Krucjata dla Lekarstwa

Bitwa o kontrolę nad genami

Napisany przez redaktorów Doctor Editorial Contributors Medically Reviewed by Craig H. Kliger,?MD From the doctor Archives

15 września 2000 — Na pierwszy rzut oka rodzina Terrych z Massachusetts nie wydaje się ani groźna, ani niezwykła. Sharon jest niską kobietą z tytułem magistra w studiach religijnych. Jej mąż, Patrick, jest łagodnie mówiącym inżynierem, który prowadzi firmę budowlaną i nosi na pasku Palm Pilota i beeper. Elizabeth, lat 12, jest podobna do swojego taty i uwielbia Harry’ego Pottera; jej brat Ian to gremialny jedenastolatek, który lubi spędzać czas na plaży ze swoimi kumplami. Mieszkają w małym domku na zacienionym rogu na sennym przedmieściu Bostonu.

Ale przejdź przez kuchnię Terry’ego, a zobaczysz zaplecze zapchane plikami, telefonami, faksami i komputerami. Przyjrzyj się uważnie Elizabeth i Ianowi, a zauważysz serię małych czerwonych guzków na ich szyjach i twarzach – jedyny znak, że cierpią na chorobę genetyczną zwaną pseudoxanthoma elasticum, lub PXE. Zapytajcie Sharon lub Pata o PXE, a dowiecie się, dlaczego zamienili swój dom w salę wojenną, a siebie w wytrawnych działaczy, którzy niemalże w pojedynkę wprowadzili tę chorobę na radar badań naukowych.

U dzieci Terry’ego zdiagnozowano PXE w 1994 roku, kiedy Sharon zabrała Elizabeth, wówczas siedmioletnią, do dermatologa, aby sprawdzić wysypkę na jej szyi. Ian, wówczas 6-letni, przyszedł na wizytę. Zanim wizyta dobiegła końca, Sharon dowiedziała się, że jedno – a prawdopodobnie oboje – z jej dzieci cierpi na tę tajemniczą i straszną chorobę. Lekarz nie miał pojęcia, jak będzie się ona rozwijać ani jak poważne będą jej konsekwencje.

„Wszystko, co usłyszałam, to dwa duże słowa, z których pierwsze miało w sobie 'oma'” – mówi Sharon. „A potem lekarz patrzył na mojego syna i mówił mi, że prawdopodobnie ma to samo”.

Jak Sharon i jej mąż wkrótce się dowiedzieli, PXE jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na tkanki łączne w całym ciele, powodując zmiany skórne, a czasami powodując dramatyczną degenerację wzroku. Zostało ono również powiązane z atakami serca, a w niektórych przypadkach z przedwczesną śmiercią. W czasie, gdy dzieci Terry’ego zostały zdiagnozowane, uważano, że choroba ta dotyka jedną na 100 000 osób, i to często ze skutkiem śmiertelnym. (Eksperci uważają obecnie, że choroba jest zarówno bardziej powszechna — i mniej śmiertelna — niż pierwotnie sądzono, uderzając w jedną na 25 000 i jedną na 50 000 osób).

Zdumiewająca diagnoza

Dla Terry’ów była to oszałamiająca wiadomość i jak wiele rodzin stojących w obliczu kryzysu zdrowotnego, chcieli czegoś więcej niż tylko wsparcia – chcieli wyleczenia. Zamiast biernie czekać na odpowiedzi, podjęli działania, zakładając własną organizację non-profit, PXE International, aby rozpocząć proces. W ciągu zaledwie czterech lat zebrali dziesiątki tysięcy dolarów, stworzyli międzynarodową bazę danych i zwerbowali ponad 1000 pacjentów w 36 krajach, którzy oddali próbki tkanek do badań, a także naukowców, którzy je badali.

Terrysi stali się również prawnikami. Poza rozpoczęciem badań chcieli mieć wpływ na to, jak zostaną wykorzystane ich wyniki. Zrobili więc to, co wcześniej zrobiła tylko garstka innych pacjentów: Wynegocjowali udział w prawach patentowych i zyskach z leków, które mogą pochodzić z próbek dostarczonych przez ich dzieci i innych pacjentów. Sporządzili też umowy, które dały PXE International głos w badaniach, które pomagali tworzyć.

Podejmując te kroki, Terrysi wykazali się poziomem sprytu, który jest prawie niespotykany wśród konsumentów, mówi Mary Davidson, dyrektor wykonawczy Genetic Alliance w Waszyngtonie. „Sharon i Pat wiedzieli, czego chcą i wymyślili, jak to osiągnąć”.

W tym roku ich wysiłki przyniosły efekt, kiedy badacze – pracując z tą oddaną tkanką – zidentyfikowali gen, który powoduje PXE, co może doprowadzić do opracowania testu przesiewowego, który może zidentyfikować nosicieli tego genu. Davidson mówi, że taka szybkość w laboratorium jest prawie niespotykana. „Ale Terrysi mają tę kombinację kreatywności i entuzjazmu, która może pchnąć system w nadbieg”, mówi.

Od zmartwionych rodziców do skupionych krzyżowców

Od dnia pierwszej wizyty w 1994 roku rodzina Terry’ego była na emocjonalnym rollercoasterze. Ich pierwszą reakcją było przeczytanie wszystkiego, co mogli znaleźć na temat choroby, z czego wyłonił się skrzywiony i przerażający obraz. „Jak tylko otrzymaliśmy diagnozę, otworzyliśmy Merck Manual i przeczytaliśmy o PXE”, mówi Pat. „To było przerażające: pewna ślepota, wczesna śmierć”. Zaczęli również radzić sobie z psychologicznym bólem, który staje przed każdym rodzicem w takiej sytuacji, w tym z błędnie umiejscowionym poczuciem winy, które może towarzyszyć przekazywaniu dziedzicznego zaburzenia.

Później dowiedzieli się również, że jedna na 40-70 osób jest nosicielem genu PXE. Ponieważ gen ten jest zwykle recesywny, nosiciele – osoby posiadające jedną kopię genu PXE i jedną normalną – nie mają żadnych objawów. Dlatego większość ludzi, w tym Terry, nie wie, że ma tę chorobę. Ale kiedy dwoje nosicieli łączy się i rodzi dziecko, ma ono 25% szans na rozwój choroby.

Zamiast zniechęcać się swoim nieszczęściem, Terrysowie zostali pobudzeni do działania. Zdeterminowani, by rozwikłać tajemnicę PXE, Sharon i Pat udali się do biblioteki i skopiowali każdą dostępną pracę (w sumie 450), uzbroili się w słowniki medyczne i mnóstwo kawy, i zaczęli studiować. „To była niezła produkcja”, mówi Pat. „Żadna z nas nie ma wykształcenia medycznego, więc musiałyśmy sprawdzać co drugie słowo”.

Potrzeba, by wiedzieć więcej

Wraz z tymi wszystkimi informacjami przyszło objawienie. „Zdaliśmy sobie sprawę, że pomimo tych wszystkich tragicznych doniesień, tak naprawdę niewiele wiedzieliśmy o PXE”. I to, jak zdecydowali, musi się zmienić – poprzez nakłonienie badaczy medycznych do zwrócenia uwagi na tę niedostatecznie zbadaną dolegliwość.

Terrysi szybko nauczyli się rozumieć politykę badań – i jak dostać się do programu naukowego. „Wiedzieliśmy, że nie możemy po prostu wejść do ośrodka badawczego i błagać lub żądać, aby przyjrzeli się PXE”, mówi Pat. Dlatego sami wykonali pracę u podstaw, zbierając dane pacjentów i próbki tkanek. W ciągu kilku miesięcy Pat i Sharon osobiście odwiedzili 24 kraje, zebrali ponad 1000 próbek tkanek od pacjentów z PXE – i w tym czasie wydali swoje oszczędności. W mistrzowski sposób wykorzystali Internet, kontaktując się z pacjentami i badaczami za pośrednictwem poczty elektronicznej i przekopując się przez internetowe medyczne bazy danych.

Następnym krokiem było pozyskanie badaczy, oferując zebrane materiały jako marchewkę. W miarę jak się podniecali, negocjowali również przyszłe prawa. „Tradycyjnie w procesie badawczym prosi się ludzi o oddanie swoich tkanek i danych osobowych bez niczego w zamian” – mówi Sharon. „Chcieliśmy mieć wpływ na to, jak ten materiał jest wykorzystywany, ponieważ ma na nas tak głęboki wpływ”.

Kontrakty wynegocjowane przez Terrysów stanowią, że jeśli laboratorium odniesie sukces z którymś z materiałów dostarczonych przez PXE International, grupa zostanie wymieniona we wnioskach patentowych i będzie miała udział we wszelkich zyskach z odkryć. Naukowcy musieli również zgodzić się na udostępnienie przyszłym pacjentom kolejnego, jakże oczekiwanego przełomu – testu przesiewowego do identyfikacji nosicieli genu PXE.

Dla Mary Davidson, dyrektor wykonawczej Genetic Alliance w Waszyngtonie, praca Terrysów wywarła wpływ daleko poza PXE, służąc jako przykład dla innych grup i wzmacniając badania nad zaburzeniami genetycznymi we wszystkich dziedzinach. „Coraz więcej dowiadujemy się o tym, jak zaburzenia genetyczne są powiązane z wieloma innymi schorzeniami” – mówi. „Badania w każdym obszarze genetyki mają ogromne implikacje dla wszystkich”.

Ustawianie się w kolejce w delikatesach

Ale być może największa lekcja leży w podejściu Terrysów do instytucji badań medycznych. „Widzę system opieki zdrowotnej jako delikatesy”, mówi Pat. „Nie możesz po prostu stać spokojnie i czekać na wezwanie. Musisz złapać numer, wiedzieć czego chcesz i dostać się na przód kolejki”.

Dziś stan wiedzy o PXE bardzo się poprawił, w dużej mierze dlatego, że wysiłki Terrysa znacznie zwiększyły liczbę przypadków w literaturze medycznej. Co najważniejsze, eksperci wiedzą teraz, że posiadanie choroby nie jest równoznaczne z gwarancją wczesnej śmierci. „Istnieją miliony ludzi z PXE, którzy nie mają żadnych lub bardzo łagodne powikłania i będą żyć normalnie”, mówi Lionel Bercovich, MD, dermatolog, który leczył dzieci Terry i jest dyrektorem medycznym PXE International.

Podczas gdy Terry’owie kontynuują swoją medyczną krucjatę, pracują również nad przywróceniem normalnego życia rodzinnego. Elizabeth i Ian rozpoczęli jesienią naukę w szkole, po raz pierwszy w tradycyjnej klasie (od czasu diagnozy uczyli się w domu, częściowo z powodu gorączkowego harmonogramu podróży, jaki przyjęła rodzina). Elizabeth jest z tego powodu szczególnie zadowolona, mówi Pat, ponieważ bardzo chce być przeciętnym dzieckiem. „Ona raczej mówi o dziewczęcych sprawach niż o zeznawaniu przed Kongresem”, mówi.

I po krótkiej przerwie na świętowanie odkrycia genu, Pat i Sharon postawili na następny krok w badaniach nad PXE: zrozumienie mechanizmu stojącego za tym genem. Mają nadzieję, że dzięki tym informacjom osoby takie jak Ian i Elizabeth będą w stanie poradzić sobie z chorobą, a naukowcy będą o krok bliżej do opracowania leku.

Martha Schindler jest niezależną pisarką zajmującą się zdrowiem w Cambridge, Mass., która regularnie pisze dla Cooking Light, Runner’s World, Walking i innych publikacji.