Co to jest choroba sierpowata?

1/14

Te dziedziczne zaburzenia krwi powodują, że czerwone krwinki są sztywne i mają kształt półksiężyca, a nie okrągły. Z tego powodu krew nie może łatwo przepływać przez naczynia krwionośne. Może to powodować zaostrzenie silnego bólu i prowadzić do anemii, udaru, uszkodzenia narządów oraz niewydolności serca lub wątroby. Nie ma lekarstwa na chorobę sierpowatą. Można jednak kontrolować jej objawy.

Przyczyny choroby sierpowatej

2/14

Przyczyną choroby są geny przekazywane z rodziców na dzieci. Wpływają one na hemoglobinę, białko krwi. Anemia sierpowata, która jest ciężka, występuje, jeśli odziedziczy się dwie kopie genu sierpowatości – po jednej od każdego z rodziców. Cecha sierpowatości występuje, jeśli masz jedną kopię i jeden normalny gen. Oznacza to, że prawdopodobnie jesteś zdrowy, ale możesz przekazać tę cechę swoim dzieciom. Posiadanie genu sierpowatości i innego nieprawidłowego genu może spowodować chorobę o łagodnym lub ciężkim przebiegu.

Kto choruje na sierpowatość

3/14

Do 100 000 Amerykanów ma jakąś formę sierpowatości. Jest ona bardziej powszechna wśród niektórych ras i grup etnicznych niż u innych. Jeśli masz afrykańskie pochodzenie, jesteś w grupie najwyższego ryzyka wystąpienia cechy sierpowatości. Możesz być również zagrożony, jeśli jesteś pochodzenia hiszpańskiego, śródziemnomorskiego, bliskowschodniego, azjatyckiego lub indyjskiego.

Objawy i symptomy

4/14

Okresowe epizody bólu, zwane kryzysami bólowymi, są głównym i najczęstszym objawem sierpowatości. Możesz mieć również anemię, która pozostawia Cię bardzo zmęczonym. Inne objawy to spuchnięte dłonie i stopy, ciemny mocz, żółte oczy, blada skóra lub łożyska paznokci, spuchnięty brzuch i częste infekcje. Objawy udaru, takie jak osłabienie twarzy lub niewyraźna mowa, również mogą wskazywać na sierpowatość.

Diagnoza

5/14

W USA każde dziecko po urodzeniu otrzymuje badanie krwi, które pokazuje, czy ma komórki sierpowate. Starsze dzieci i dorośli również mogą poddać się temu badaniu. Lekarze mogą również zbadać płód pod kątem genów powodujących chorobę sierpowatą na wczesnym etapie ciąży. W tym celu pobierają z macicy próbkę płynu owodniowego.

Badanie ryzyka wystąpienia udaru mózgu

6/14

Choroba sierpowatych komórek może spowodować udar mózgu nawet u małych dzieci. Maluchy w wieku 2 lat mogą być poddane badaniu przesiewowemu pod kątem ryzyka udaru mózgu za pomocą szybkiego, bezbolesnego badania ultradźwiękowego, które mierzy przepływ krwi. Niektóre dzieci z sierpem potrzebują regularnych transfuzji krwi, aby zapobiec udarom.

Komplikacje związane z chorobą sierpowatą

7/14

Choroba ta może prowadzić do udarów, wysokiego ciśnienia krwi w płucach, uszkodzenia organów, owrzodzeń nóg, ślepoty i kamieni żółciowych. Choroba sierpowata może również powodować zespół ostrej klatki piersiowej, potencjalnie śmiertelny stan, który obejmuje ból w klatce piersiowej, gorączkę, kaszel i trudności w oddychaniu. Mężczyźni z sierpem mogą mieć długotrwałe, bolesne erekcje (priapizm) lub stać się impotentami. Kobiety mogą mieć skomplikowane ciąże.

Najnowsze metody leczenia

8/14

Trzy nowe leki mogą pomóc w leczeniu objawów sierpowatości i zapobiegać poważnym problemom, które mogą wynikać z tego schorzenia. Crizanlizumab (Adakveo) i L-glutamina w proszku doustnym (Endari) mogą pomóc sprawić, że epizody silnego bólu będą zdarzać się rzadziej. Natomiast voxelotor (Oxbryta) poprawia anemię.

Inne zabiegi

9/14

Dzieci z chorobą sierpowatą często przyjmują penicylinę, antybiotyk, dwa razy dziennie, aby zapobiec ciężkim infekcjom. Większość pediatrów zaprzestaje tego leczenia w wieku 5 lat. Hydroksymocznik jest kolejnym lekiem, który może zmniejszyć liczbę nawrotów bólu. Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NSAIDs), takie jak acetaminofen i ibuprofen, mogą również pomóc w zwalczaniu bólu.

Transfuzja krwi

10/14

Transfuzja krwi może podnieść poziom zdrowych czerwonych krwinek. Posiadanie większej ilości prawidłowych komórek krwi może złagodzić inne objawy choroby. Transfuzja może być potrzebna w przypadku udaru mózgu, zespołu ostrej niewydolności klatki piersiowej, niewydolności narządów lub przed operacją, aby zapobiec powikłaniom.

Przeszczep komórek macierzystych

11/14

U niektórych osób przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć chorobę sierpowatą. Zastępuje on komórki macierzyste tworzące krew nowymi, zdrowymi. Potrzebujesz krewnego, który jest dobrze dopasowany genetycznie, aby oddać tkankę do zabiegu. Dzieci z poważnymi komplikacjami często otrzymują przeszczep. Jednak przeszczepy nie zawsze sprawdzają się u starszych osób. Wiąże się to z ryzykiem infekcji, drgawek, a w rzadkich przypadkach – śmierci.

Terapia genowa

12/14

Terapia genowa nie jest jeszcze dostępna, ale pewnego dnia może stać się sposobem leczenia sierpowatości. Lekarze usunęliby z twojego ciała tkanki krwi lub szpiku kostnego. Naprawiają wadliwe geny w laboratorium, a następnie wstrzykują je z powrotem do krwi, aby wyprodukować zdrowe czerwone krwinki. Na razie terapia genowa jest wciąż w fazie badań.

Życie z chorobą sierpowatą

13/14

Z niektórymi objawami można sobie poradzić. Regularnie uprawiaj ćwiczenia fizyczne w tempie, które możesz wytrzymać. Pij dużo wody i nie pal, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia epizodów bólowych. Przyjmuj kwas foliowy ze świeżych warzyw, pełnych ziaren lub suplementów, aby pomóc szpikowi kostnemu wytworzyć więcej czerwonych krwinek. Zaszczep się na grypę i inne szczepionki, których potrzebujesz, aby zapobiec infekcjom. Regularnie odwiedzaj swojego lekarza, aby wykryć powikłania. Weź leki przeciwbólowe dostępne bez recepty i pij płyny, kiedy zaczyna się flare.

Perspektywy

14/14

Choroba sierpowatokrwinkowa jest chorobą na całe życie, z którą musisz sobie radzić. Dzięki zdrowemu trybowi życia i nowym lekom możesz żyć dłużej i mieć lepszą jakość życia. Przy dobrej kontroli choroby, niektórzy ludzie przez lata nie mają żadnych objawów.