Jeśli Ty lub Twoje dziecko otrzymuje diagnozę zaburzenia krwi beta talasemia, ważne jest, aby dowiedzieć się, który to typ. Rodzaj choroby ma wpływ na objawy, których możesz się spodziewać i leczenie, które otrzymasz.

Kiedy masz talasemię beta, Twój organizm nie wytwarza wystarczającej ilości białka w czerwonych krwinkach zwanych hemoglobiną. To sprawia, że tlen ma trudności z dotarciem do wszystkich komórek Twojego ciała.

Istnieją trzy główne typy choroby: talasemia beta major, intermedia i minor. Wszystkie one występują z powodu mutacji (zmiany) genu HBB.

Talasemia beta zależna od transfuzji

Jest to najpoważniejsza postać choroby, która występuje w przypadku odziedziczenia dwóch zmutowanych kopii genu HBB. U Twojego dziecka ten typ choroby zostanie prawdopodobnie zdiagnozowany w wieku 2 lat.

Jest wiele do przyswojenia jako rodzic, gdy Twoje dziecko otrzyma diagnozę tego typu talasemii beta. Upewnij się, że znajdziesz osoby, które udzielą Ci wsparcia, gdy będziesz pomagać swojemu dziecku w radzeniu sobie z chorobą. Twoja rodzina i przyjaciele mogą być ogromną pomocą w zapewnieniu Ci emocjonalnego wsparcia, którego potrzebujesz. Zapytaj swojego lekarza o możliwość spotkania ze specjalistami od zdrowia psychicznego, jeśli zauważysz, że czujesz się zestresowany lub zaniepokojony.

Talasemia beta zależna od transfuzji powoduje ciężką anemię – stan, który może sprawić, że poczujesz się zmęczony i słaby. Talasemia beta major spowalnia również wzrost u niemowląt i małych dzieci.

Śledziona i wątroba mogą w dzieciństwie i w wieku dorosłym powiększyć się do rozmiarów większych niż normalnie z powodu nagromadzenia uszkodzonych czerwonych krwinek.

Twoje kości mogą stać się kruche i cienkie, ponieważ choroba powoduje, że szpik kostny – gąbczaste centrum kości – rozszerza się.

Ten typ talasemii beta może również powodować opóźnienie dojrzewania u nastolatków. Gdy Twoje dziecko stanie się dorosłe, będzie bardziej narażone na cukrzycę. Jest to rzadkie, ale istnieje również większa szansa na powstanie skrzepu krwi, gdy Twoje dziecko dorasta do dorosłości.

Prawdopodobnie będziesz musiał regularnie poddawać się transfuzjom krwi, aby opanować ciężką anemię. Częste transfuzje mogą czasami powodować gromadzenie się zbyt dużej ilości żelaza w organizmie, co może uszkodzić wątrobę, serce i układ hormonalny – sieć gruczołów produkujących hormony. Aby temu zapobiec, należy regularnie badać poziom żelaza w organizmie. Jeśli nagromadziło się zbyt dużo żelaza, może być potrzebna „terapia chelatowa” – leki, które pozbywają się nadmiaru żelaza.

Talasemia beta niezależna od transfuzji.

Nontransfusion-dependent beta thalassemia?powoduje objawy, które są mniej poważne niż te z beta thalassemia major.Twoje dziecko może uzyskać diagnozę, gdy idą do lekarza z powodu problemów, takich jak uczucie bardzo zmęczony, żółtaczka (zażółcenie skóry), lub rośnie wolniej niż normalnie.

Dzieci i dorośli z talasemią beta zależną od transfuzji mogą mieć większe śledziony niż normalnie. Dojrzewanie może rozpocząć się późno. Ty lub Twoje dziecko możecie mieć słabe kości i większą szansę na ich złamanie.

Ponieważ objawy talasemii beta nie zależnej od transfuzji są łagodniejsze niż talasemii beta major, prawdopodobnie nie będziesz potrzebował częstych transfuzji krwi, jeśli w ogóle będziesz ich potrzebował.

Beta Talasemia Mniejsza

Czasami nazywana „cechą talasemii beta”, ta wersja choroby ma niewiele objawów poza możliwą łagodną anemią. Przez wiele lat możesz nawet nie zdawać sobie sprawy, że masz tę chorobę.

Regularne leczenie talasemii beta może nie być konieczne, chyba że poczujesz się zmęczony i słaby.

Nawet jeśli nie masz objawów, nadal ważne jest, aby wiedzieć, że masz wadliwy gen HBB. Jeśli Twój partner również ma zmutowany gen HBB, masz 1 do 4 szans na urodzenie dziecka z poważniejszym typem talasemii beta.