Z archiwum lekarza

Czy pewnego dnia będziesz miał chorobę serca? Cukrzycę? Aby się tego dowiedzieć, dobrym miejscem do rozpoczęcia badań jest gabinet lekarski. On lub ona może ocenić Twoje ryzyko, biorąc pod uwagę Twój wiek, historię rodziny i wybór stylu życia.

Jednak firmy sprzedające zestawy do domowego testu DNA twierdzą, że możesz odkryć tajemnice swojego makijażu genetycznego i przyszłość swojego zdrowia w zaciszu własnego domu.

Domowe testy genetyczne znajdziesz w Internecie i na półkach w aptekach. Testy różnią się ceną, w zależności od tego, czego szukają: Za 250 dolarów, test na mukowiscydozę jest stosunkowo niedrogi, podczas gdy test na raka jajnika może kosztować ponad 3000 dolarów. Oprócz ujawniania „tajemnic” genetycznych, testy te twierdzą również, że pozwalają na ustalenie ojcostwa i genealogii.

Jak działają? Pobierasz wymaz z policzka w poszukiwaniu komórek zawierających DNA, pobierasz „bezproblemową” próbkę kału lub odwiedzasz laboratorium w celu wykonania badania krwi. Następnie wysyłasz próbkę do analizy i średnio w ciągu niecałego miesiąca otrzymujesz z powrotem swój genetyczny profil zdrowotny, zawierający informacje o twoim pochodzeniu genetycznym, ocenę ryzyka i zalecenia dotyczące jego zmniejszenia.

Czy to wszystko jest możliwe? „Istoty ludzkie są w 99,9% identyczne” – mówi Joan Scott, MS, zastępca dyrektora Centrum Genetyki i Polityki Publicznej na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa. „0,1% różnic na poziomie genetycznym jest tym, co czyni każdego z nas wyjątkowym”.

Badając ten 0,1% twojego DNA, firmy te szukają wskazówek w twoich genach, zwanych wariantami, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia pewnego dnia choroby, wyjaśnia Scott. Czy jednak testy te spełniają wymogi naukowe i dostarczają cennej wiedzy o zdrowiu? Ława przysięgłych wciąż nie jest rozstrzygnięta – ale niektórzy eksperci zdrowotni mówią: „Kupujący, strzeż się”.

Stwierdzono w nim, że testy te mogą być niewiarygodne, mylące i zbyt szerokie, a ich wyniki mogą zawierać oczywiste zalecenia – na przykład: „Jeśli palisz, rzuć to”. Raport cytował również ekspertów od testów genetycznych, którzy twierdzą, że powiązania między mutacjami genów a większością chorób są nieudowodnione.

Inne krajowe organizacje zdrowotne, takie jak CDC i FDA, twierdzą, że testy genetyczne powinny być wykonywane wyłącznie za radą lekarza i w warunkach laboratoryjnych – nie w domu – i że nie zastępują one regularnych badań bezpośrednich. FDA, agencja regulacyjna odpowiedzialna za przegląd testów genetycznych, zatwierdziła tylko 12 z 1000 obecnie dostępnych; z tej dziesiątki żaden nie jest wersją „domową”.

Zanim kupisz domowy test DNA

• Upewnij się, że firma, którą wybierasz do analizy DNA korzysta z usług laboratorium certyfikowanego przez Clinical Laboratory Improvement Amendment, które ustanowiło standardy jakości dla badań laboratoryjnych w celu zapewnienia dokładności, wiarygodności i terminowości wyników testów.

• Poprosić lekarza o przegląd i interpretację wyników testów.

• Uważaj na firmy zajmujące się domowymi testami genetycznymi, które sprzedają Ci test, a następnie wciskają witaminy lub inne produkty jako sposób na zapobieganie chorobom.