Akantocytoza to stan, w którym Twoje czerwone krwinki mają nieprawidłowy kształt. Jest ona związana z wieloma różnymi stanami i objawami.
Akantocytoza i akantocyty
Kiedy masz akantocytozę, twoje czerwone krwinki są zniekształcone i znane jako akantocyty.
Akantocyty są również nazywane komórkami ostrogowymi. Są to gęste, skurczone i o nieregularnym kształcie czerwone krwinki z kolcami na zewnątrz. Komórki te powstają ze zmian w tłuszczach i białkach na zewnętrznych warstwach czerwonych krwinek.?
Większość dorosłych ma niewielką liczbę akantocytów we krwi. Ale niektóre choroby dziedziczne i nabyte zwiększają je ponad normalną ilość.
Przyczyny akantocytozy
Dokładny powód, dla którego czerwone krwinki zmieniają się w nieprawidłowe kształty, nie jest w pełni zrozumiały. Zmiany te mogą być spowodowane przez warunki dziedziczne lub choroby nabyte.?
Komórki krwi mają warstwę zwaną błoną, która posiada tłuszcze i białka. Acanthocyty mają nieprawidłową ilość tych tłuszczów, lub lipidów, w dziwnych proporcjach. Oznacza to, że wewnętrzna i zewnętrzna powierzchnia krwinek jest niezrównoważona. Powoduje to ich twardnienie, pucowanie i tworzenie kolców.
Ciężka choroba wątroby jest częstą przyczyną akantocytozy. Podobne zmiany w tłuszczach i komórkach mogą również wynikać z rzadkich lub dziedzicznych chorób, m.in.
Abetalipoproteinemia. Stan ten nazywany jest również zespołem Bassena-Kornzweiga. Zespół Bassena-Kornzweiga uniemożliwia organizmowi łączenie tłuszczu i białka w celu stworzenia cząsteczek zwanych lipoproteinami. Oznacza to, że nie możesz prawidłowo trawić tłuszczów i niezbędnych witamin.
Trwające problemy z rozkładaniem i wchłanianiem tłuszczów mogą prowadzić do poważnych zaburzeń wchłaniania, niedoboru witaminy E i innych problemów.
Neuroakantocytoza. Istnieje kilka rodzajów neuroakantocytozy. Warunki te powodują nieprawidłowości czerwonych krwinek, objawy neurologiczne i problemy z poruszaniem się. Obejmują one:
-
Chorea-akantocytoza, która powoduje szybkie, niekontrolowane ruchy, skurcze mięśni, uszkodzenia nerwów i problemy behawioralne
-
Zespół McLeoda, czyli zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego, które powoduje problemy z poruszaniem się, utratę pamięci, problemy z uczeniem się i inne problemy
-
Choroba Huntingtona 2, która powoduje problemy z poruszaniem się i demencję
-
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową, w której żelazo gromadzi się w mózgu i powoduje problemy z poruszaniem się i inne?
Akantocytoza może być również spowodowana przez inne schorzenia, takie jak:
-
Anoreksja
-
Niedoczynność tarczycy
-
Niedożywienie
-
Usunięcie śledziony
-
Problemy z nerkami, takie jak kłębuszkowe zapalenie nerek
-
Niektóre leki, takie jak statyny i misoprostol
Symptomy akantocytozy
Zmiany, jakie akantocytoza wprowadza do czerwonych krwinek, zwiększają prawdopodobieństwo ich uwięzienia w śledzionie i zniszczenia. Może to prowadzić do stanu zwanego niedokrwistością hemolityczną z komórek ostrogowych.?
Objawy mogą niedokrwistości hemolitycznej obejmują:
-
Blade stolce
-
Biegunka ciągła
-
Utrata apetytu
-
Rzucanie się
-
Powolny wzrost i przyrost masy ciała
-
Żółtaczka, czyli zażółcenie skóry i oczu
-
Ból brzucha
-
Ciemny mocz
-
Blada skóra
Akantocytoza może być powiązana z innymi schorzeniami. Oznacza to, że ogólne objawy mogą być różne. Choroby związane z neuroakantocytozą powodują podobne objawy jak:
-
Szarpane, mimowolne ruchy
-
Skurcze mięśni
-
Nierówny chód
-
Problemy z chodzeniem
-
Napady
-
Utrata pamięci
-
Dezorientacja
-
Problemy z mówieniem
-
Drażliwość
-
Depresja
-
Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
Diagnostyka akantocytozy
Lekarz może zdiagnozować akantocytozę za pomocą badania krwi zwanego rozmazem krwi obwodowej. Badanie to wymaga świeżej krwi, ponieważ akantocyt jest czasami mylony z innym typem komórek krwi zwanym echinocytem.
Lekarz może zlecić inne badania krwi, aby sprawdzić poziom hormonów tarczycy, stan wątroby lub inne problemy. Badania te zwykle zależą od objawów.
Jeśli u pacjenta występuje akantocytoza wraz z innymi objawami dotyczącymi mózgu i mięśni, lekarz może również zlecić wykonanie dodatkowych badań. Obejmują one:
-
tomografia komputerowa (CT)
-
Rezonans magnetyczny (MRI)
-
Elektroencefalogram, lub EEG
-
Testy genetyczne
Leczenie akantocytozy
Leczenie akantocytozy zależy od jej przyczyny. Leczenie choroby podstawowej może pomóc w leczeniu akantocytozy.?
Jeśli masz anoreksję lub poważne niedożywienie, możesz odwrócić akantocytozę poprzez leczenie zaburzeń odżywiania i jedzenia. Jeśli jest to spowodowane przez leki, zatrzymanie i zmiana leków może również odwrócić akantocytozę.
Jeśli dojdzie do niedokrwistości hemolitycznej z powodu ciężkiej choroby wątroby, lekarz może zalecić:
-
Transfuzję krwi
-
Plazmafereza
-
Łącznik omijający wątrobę zwany TIPS
-
Przeszczep wątroby
Transfuzja krwi nie zawsze się udaje. Czerwone krwinki z krwi dawcy mogą po dostaniu się do organizmu zmienić się w akantocyty. W takich przypadkach lekarz może zasugerować przeszczep wątroby.?
Osoby, które mają abetalipoproteinemię będą musiały uzupełnić swoją dietę o witaminy A, D, E, K w dużych ilościach, aby opanować objawy. Być może trzeba będzie stosować dietę niskotłuszczową i ograniczyć spożywane tłuszcze i oleje.
Nie ma lekarstwa na warunki neuroakantocytozy. Leczenie obejmuje zarządzanie objawami za pomocą różnych leków lub terapii. Mogą to być:
-
Leki przeciwdrgawkowe
-
Leki przeciwdepresyjne
-
Środki uspokajające
-
Botox na skurcze mięśni
-
Terapia mowy
-
Terapia zajęciowa
-
Fizykoterapia
Powikłania akantocytozy
Niektóre schorzenia są postępujące i nieuleczalne. Oznacza to, że z czasem mogą ulec pogorszeniu. Lekarz skupi się na leczeniu objawów.
Akantocytoza jest poważnym powikłaniem związanym z ciężką chorobą wątroby. Choroby wątroby są trudne do leczenia i mogą prowadzić do śmierci. Przeszczep wątroby może być najlepszym sposobem leczenia ciężkich przypadków.
Akantocytoza może być leczona i odwrócona, gdy jej podstawowa przyczyna jest uleczalna. Pamiętaj, aby porozmawiać z lekarzem o tym, jakie metody leczenia są dla Ciebie dostępne.