Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, znany również jako niedobór G6PD, jest powszechną chorobą genetyczną. Jest to najczęściej występujący niedobór enzymu, dotykający około 400 milionów ludzi na świecie.

Niedobór jest dziedziczny i wpływa na enzym, który jest ważny dla zdrowia czerwonych krwinek. G6PD napędza czerwone krwinki i chroni je przed szkodliwymi substancjami znajdującymi się we krwi. Jeśli masz niedobór, Twój organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymu G6PD, lub G6PD, którą wytwarza, nie jest skuteczna.

Jeśli masz niedobór G6PD, nie potrzebujesz leczenia, ale powinieneś unikać pewnych leków, substancji chemicznych i fasoli, aby poradzić sobie z niedoborem G6PD. Jeśli pozostawiony sam sobie, twój niedobór G6PD może spowodować pewne poważne skutki uboczne; jednym z najbardziej szkodliwych jest anemia hemolityczna.

Proste badanie krwi wykonane przez lekarza może poinformować Cię, czy masz niedobór G6PD.?

Symptomy

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej zwykle nie daje objawów. Istnieje ponad 300 wariantów niedoboru G6PD, więc objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju niedoboru, który masz. Różne warianty mają wyższe poziomy niewystarczających enzymów G6PD i są bardziej poważne niż inne.?

U noworodków, niedobór G6PD może objawiać się żółtaczką, czyli zażółceniem skóry, które jest łatwe do naprawienia. U każdej osoby z G6PD, niezależnie od tego, czy masz anemię czy nie, możesz doświadczyć niedokrwistości hemolitycznej, jeśli dostaniesz infekcję lub weźmiesz jakiś lek.

Niedokrwistość hemolityczna to stan, w którym Twoje czerwone krwinki ulegają uszkodzeniu szybciej niż są tworzone. Ponieważ czerwone krwinki są potrzebne do dostarczania tlenu do każdej części ciała, niedokrwistość hemolityczna oznacza, że organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Objawy tego niebezpiecznego działania niepożądanego obejmują:

• Blada lub bezbarwna skóra

• Skóra z żółtaczką

• Ciemny mocz

• Gorączka

• Osłabiony stan fizyczny

• Dezorientacja

• Wysokie tętno?

Niedokrwistość hemolityczna może zagrażać życiu, w zależności od stopnia jej nasilenia. Należy skontaktować się z lekarzem prowadzącym, jeśli ciężkie objawy utrzymują się przez dłuższy czas. W przeciwnym razie, może to ustąpić w ciągu dwóch tygodni. Jeśli w końcu rozwinie się u Ciebie przewlekła niedokrwistość hemolityczna, zapytaj swojego lekarza o korzyści płynące z suplementacji kwasem foliowym.

Przyczyny

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest dziedziczny, więc nie można się nim zarazić i nie rozwinie się przypadkowo. Nie ma przyczyn, których można by uniknąć, ale możesz poddać się badaniom lub zwrócić uwagę na objawy, jeśli należysz do grupy, w której prawdopodobieństwo wystąpienia G6PD jest większe:

• Mężczyźni

• Osoby pochodzące z Afryki

• Osoby pochodzenia azjatyckiego

• Osoby pochodzące z basenu Morza Śródziemnego

• Osoby pochodzące z Bliskiego Wschodu

Testowanie

Jeśli w rodzinie występuje dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, lekarz może zapytać, czy chcesz poddać się badaniom przesiewowym. Jeśli wyniki badań przesiewowych są pozytywne, przejdziesz do badań ilościowych. Test Beutlera, lub fluorescencyjny test punktowy, jest testem półilościowym. Testy półilościowe wykrywają obecność niedoboru G6PD. Jeśli wynik testu jest pozytywny, Twoja krew będzie fluorescencyjna w świetle UV.?

Test Beutlera jest wiarygodny tylko w przypadku diagnozowania mężczyzn, więc lekarz przeprowadzi inną analizę, jeśli jest Pani kobietą. Możesz poddać się którejś z następujących czynności:

• Analiza spektrofotometryczna. Metoda ta polega na oświetleniu próbki krwi światłem, aby sprawdzić ile światła przechodzi przez nią, a ile jest pochłaniane.

• Szybki test diagnostyczny w punkcie opieki. Test jakościowy, który określa, czy próbka krwi ma cechy niedoboru G6PD. Daje szybkie wyniki.

Życie z G6PD

Jeśli masz pozytywny wynik testu na niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, nie potrzebujesz leczenia. Dowiedz się, co podrażnia Twój niedobór G6PD i poznaj znaki ostrzegawcze dla niedokrwistości hemolitycznej. Na szczycie twojej listy będzie unikanie pewnych leków i substancji chemicznych, które prowadzą do stresu oksydacyjnego, w tym:

• Aspiryna

• Fenazopirydyna (łagodzenie bólu przy oddawaniu moczu)

• Rasburicase (środek oczyszczający z kwasu moczowego)

• Antybiotyki, których częścią nazwy jest sulf

• Leki przeciw malarii, których nazwa obejmuje chininę

• Fasola fava?

• Naftalen (występujący w kulach na mole)?

Stres oksydacyjny jest definiowany jako nadmiar szkodliwych komórek i za mało antyoksydantów, aby je unieszkodliwić. Jeśli nie opanujesz stresu oksydacyjnego, możesz doprowadzić do rozwoju pewnych chorób i szybkiego starzenia się.

Jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, skontaktuj się z lekarzem, aby dowiedzieć się, czy powinieneś poddać się badaniom przesiewowym lub testom. Chociaż często jest to niewielki stan, wiedza o pozytywnym lub negatywnym teście może pomóc Ci uniknąć niepożądanych skutków ubocznych.