Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadkim zaburzeniem krwi, które powoduje, że czerwone krwinki w krwiobiegu pękają. Osoba z PNH również zazwyczaj ma szpik kostny, który nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości komórek krwi dla swojego organizmu.

PNH może prowadzić do formy anemii, w której czerwone krwinki są niszczone szybciej niż organizm może je wytworzyć. Może to również powodować niebezpieczne zakrzepy krwi.

Istnieją łagodne i ciężkie przypadki PNH. Niektórzy ludzie, którzy mają to może prowadzić normalne życie, podczas gdy inni potrzebują leków lub transfuzji krwi. Niektóre osoby z ciężką postacią PNH nie żyją tak długo jak ich zdrowi rówieśnicy.

Przyczyny

Ludzie nie rodzą się z PNH i nie można jej przekazać swojemu dziecku.

Dochodzi do tego, gdy pewien gen (zwany PIGA) w komórkach macierzystych szpiku kostnego ulegnie mutacji. Wpływa to na sposób, w jaki te komórki macierzyste tworzą czerwone krwinki.

Gdy gen ulegnie mutacji, komórki macierzyste wytwarzają czerwone krwinki, w których brakuje białka. Bez tego białka twój układ odpornościowy nie może stwierdzić, że te czerwone krwinki powinny tam być, więc twój organizm namierza je i niszczy.

Eksperci nie są pewni, dlaczego gen PIGA ulega mutacji i dlaczego niektórzy ludzie wytwarzają nieprawidłowe czerwone krwinki.

Symptomy

Kiedy czerwone krwinki rozpadają się, uwalniają substancję zwaną hemoglobiną, która nadaje czerwonym krwinkom kolor. Organizm pozbywa się hemoglobiny z moczem, co może sprawić, że twój kolor będzie czerwony, brązowy lub ciemniejszy niż zwykle.

Tylko około połowa osób z PNH zauważa zmianę koloru moczu. Może on być najciemniejszy w nocy lub z samego rana.

Poza czerwonawym lub ciemnym kolorem moczu, osoby z PNH mogą:

• łatwo pękać lub krwawić, lub mieć problemy z zatrzymaniem krwawienia w przypadku drobnych skaleczeń

• Zauważyć małe czerwone kropki pod powierzchnią skóry, co jest oznaką krwawienia pod skórą

• Bóle głowy

• Czuć się zmęczonym

• Duszności

• zakrzepy krwi w żyłach (które lekarze nazywają zakrzepicą)

W ciężkich przypadkach mężczyźni mogą mieć problemy z utrzymaniem erekcji.

U kogo występuje

Eksperci twierdzą, że PNH jest bardziej prawdopodobne, jeśli:

• Masz osłabiony szpik kostny.

• Miałeś anemię aplastyczną, zaburzenie szpiku kostnego, które może osłabić szpik kostny.

• Jesteś pochodzenia azjatyckiego.

Zazwyczaj PNH występuje u osób dorosłych w wieku 30 lat. Może jednak wystąpić u dzieci i nastolatków.

Diagnoza

Ponieważ PNH występuje rzadko, a objawy mogą nakładać się na inne problemy zdrowotne, rozpoznanie choroby przez lekarza może zająć trochę czasu. Proces ten może trwać dłużej u osób, których mocz nie zmienia koloru, jeśli lekarze nie podejrzewają PNH.

Aby go zdiagnozować, lekarz zapyta o objawy i historię choroby. Mogą dać ci różne badania krwi. Jedno z nich, zwane badaniem cytometrii przepływowej, jest często najlepszym narzędziem do ustalenia, czy ktoś ma PNH. Pozwala ono lekarzom stwierdzić, czy – i ile – czerwonych krwinek nie ma kluczowego białka.

Leczenie

Istnieje kilka sposobów leczenia PNH, w tym:

• Eculizumab (Soliris) lub ravulizumab (Ultomiris), leki, które mogą powstrzymać układ odpornościowy przed niszczeniem czerwonych krwinek i które mogą zapobiegać powstawaniu zakrzepów krwi.

• Steroidy, które mogą zapobiegać niszczeniu czerwonych krwinek

• Leki rozrzedzające krew, które mogą pomóc w zapobieganiu zakrzepom krwi

• Transfuzje krwi w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek

Lekarze mogą również zalecić zabiegi, które pomogą organizmowi wytworzyć więcej czerwonych krwinek, takie jak:

• Kwas foliowy

• Ludzki czynnik wzrostu

• Androgen, męski hormon

Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć PNH. Jest to jednak obarczone ryzykiem, dlatego lekarze zazwyczaj proponują najpierw inne metody leczenia.