Testy na obecność komórek sierpowatych stały się rutyną w badaniach noworodków, ale starsze dzieci i dorośli również mogą potrzebować ich wykonania. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, czy Ty lub ktoś z Twoich bliskich może skorzystać z badania na obecność komórek sierpowatych.

Co to jest test na obecność komórek sierpowatych?

Test na obecność sierpowatych krwinek to badanie krwi, które sprawdza, czy nie występują w niej nieprawidłowe czerwone krwinki zwane sierpowatymi. Mogą one powodować chorobę sierpowatą lub cechy sierpowatości. ?

Choroba sierpowata jest zaburzeniem dziedzicznym. Wpływa ona na białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen do tkanek. Białko to nazywane jest hemoglobiną. ?

Zdrowe czerwone krwinki są okrągłe i elastyczne, co pomaga im łatwo poruszać się we krwi. Z chorą hemoglobiną, komórki nie otrzymują tlenu, którego potrzebują. Zmieniają kształt i wyglądają jak litera C, czyli kształt sierpa.

Komórki zlepiają się ze sobą, co może prowadzić do bólu, jak również do zatorów w krwi. Komórki sierpowate nie żyją zbyt długo i często są niszczone przez śledzionę. Stajesz się anemiczny: tracisz czerwone krwinki, a twoje ciało traci tlen.

Kto powinien wykonać test na obecność komórek sierpowatych?

Jeśli w Twojej rodzinie występowała choroba sierpowatych komórek, jesteś bardziej narażony na zachorowanie. Jeśli jesteś nosicielem genu sierpowatości, ale nie chorujesz, masz cechę sierpowatości. Chociaż możesz prowadzić zdrowe, normalne życie, możesz przekazać ten gen swoim dzieciom.

Niektóre grupy ludzi są bardziej narażone na ryzyko, ale wszystkie dzieci są badane pod kątem choroby sierpowatej zaraz po urodzeniu. Jest to część rutynowych badań w szpitalu.?

Lekarz może zlecić badanie w kierunku sierpowatości, jeśli:

• Jesteś pacjentem prenatalnym i albo ty, albo drugie z rodziców macie cechy sierpowatości, albo nie byliście badani

• Jesteś imigrantem i nie byłeś wcześniej badany

• Historia Twojej rodziny jest nieznana

• Czy masz objawy?

Jakie są rodzaje testów na obecność komórek sierpowatych?

Z wyjątkiem badań prenatalnych, większość badań na obecność komórek sierpowatych to proste badania krwi.

Pełna morfologia krwi. To badanie krwi, zwane CBC, wykrywa anemię i wiele innych schorzeń. Mierzy ono liczbę niektórych typów komórek we krwi. Może wykryć nieprawidłową hemoglobinę.?

Rozmaz obwodowy. Jest to badanie krwi, które sprawdza kształt i liczbę Twoich czerwonych i białych krwinek. Część Twojej krwi jest umieszczana na szkiełku i badana komputerowo lub pod mikroskopem w celu zidentyfikowania komórek o sierpowatym kształcie. Ten test jest zwykle wykonywany u dzieci i dorosłych razem z CBC.?

Rozmaz obwodowy nazywany jest również rozmazem krwi, filmem z krwi obwodowej, ręcznym różnicowaniem lub ręczną dyfuzją.?

Elektroforeza hemoglobiny. Jest to badanie krwi, które patrzy na rodzaje hemoglobiny w Twojej krwi. Do próbki krwi przykładany jest prąd, który rozdziela krew na pasma hemoglobiny. Istnieje wiele różnych typów hemoglobiny, ale hemoglobina S i niektóre inne są związane z chorobą sierpowatą.

Jest to rutynowy test w badaniach przesiewowych noworodków, ale wykonuje się go również u dzieci i dorosłych.?

Test zmętnienia sierpowego. Zwany również rozpuszczalnością hemoglobiny, jest to niedrogi test, w którym krew jest dodawana do roztworu. Jeśli hemoglobina S jest obecna, test zmienia się w mętny, lub mętny, jak jest wystawiony na działanie roztworu.?

Test zmętnienia sierpowego może często dawać wyniki fałszywie pozytywne. Więc kiedy test zmętnienia sierpowego jest pozytywny, zwykle wykonuje się inny test, aby dwukrotnie sprawdzić wyniki.?

Badanie DNA. Prenatalne badanie DNA na obecność choroby sierpowatej lub cechy sierpowatej bada DNA dziecka zamiast krwi. Jest ono zalecane dla osób, które są nosicielami, które mają w rodzinie historię choroby sierpowatej lub które mają nieznaną historię medyczną rodziny.

Test kosmówki można wykonać między 10 a 12 tygodniem ciąży. Badanie to polega na pobraniu niewielkiej ilości tkanki z łożyska.

Około 14 do 16 tygodnia, możesz poddać się badaniu płynu owodniowego. Badanie to nazywa się amniopunkcją i polega na wprowadzeniu igły do macicy w celu pobrania płynu.?

Badania szpiku kostnego. W rzadkich przypadkach lekarz może pobrać część Twojego szpiku kostnego za pomocą igły. Szpik kostny to gąbczasta tkanka wewnątrz kości, w której powstają komórki krwi.

Badanie to nie diagnozuje choroby sierpowatej, ale lekarz może je wykonać w celu wykrycia innych problemów, zwłaszcza w przypadku ciężkiej infekcji.

Co z tego wynika?

Testy na obecność sierpowatych krwinek obejmują zazwyczaj proste badania krwi, które są łatwe do przeprowadzenia. Zapytaj swojego lekarza, jeśli uważasz, że takie badanie może być dla Ciebie odpowiednie. Badania przesiewowe noworodków mogą wcześnie wykryć chorobę i pomóc w leczeniu, które może ochronić zdrowie Twojego dziecka, a w przyszłości także Twojej rodziny.