Chociaż genetyka jest dziedziczna, zjawisko zmian genetycznych występuje, gdy dzieci płci męskiej otrzymują dodatkowy chromosom Y w każdej ze swoich komórek, co skutkuje połączeniem XYY. Zespół ten jest powszechnie znany jako zespół Jacobsa, zespół Supermana, kariotyp XYY, zespół XYY, zespół YY oraz mozaikowatość 46,XY/47,XYY. Mutacja genetyczna występuje u jednego na 1000 męskich dzieci i można ją prześledzić na przestrzeni 100 000 lat u jednego męskiego przodka.

Co powoduje występowanie chromosomów YY?

Zwykle liczba chromosomów wewnątrz każdej komórki ciała wynosi 46, czyli 23 pary. Połowę chromosomów odziedziczyłeś po biologicznej matce, a drugą połowę po biologicznym ojcu.

Pierwsze 22 pary chromosomów nazywane są autosomami. 23 para chromosomów jest znana jako chromosomy płci, ponieważ decydują one o tym, czy urodzisz się mężczyzną czy kobietą. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.

Zespół Supermana występuje, gdy mężczyźni otrzymują dodatkowy chromosom Y przy poczęciu, tworząc kombinację XYY. W wyniku tego dziecko płci męskiej rodzi się z zespołem XYY, co jest przypadkowym zjawiskiem ze względu na tworzenie się komórek plemnikowych, zanim dojdzie do zapłodnienia.?

Znany jako nondysjunkcja, jest to błąd w podziale komórek plemników. Powstałe w ten sposób dziecko będzie miało dodatkowy chromosom Y w każdej komórce swojego ciała. Jednak nie jest to cecha dziedziczna, ojcowie z chromosomami XYY nie przekazują tego zespołu swoim synom.

Jakie są cechy fizyczne chromosomów YY?

Cechy fizyczne u osób z dodatkowym chromosomem Y są bardzo zróżnicowane. Ważne jest, aby pamiętać, że nie wszyscy chłopcy urodzeni z zespołem XYY będą wykazywać zauważalne różnice. Funkcjonowanie Twojego ciała fizycznego jest wynikiem instrukcji zakodowanych w Twoich genach. Masz z natury unikalny skład genetyczny, który tworzy Twój genotyp.

Twój genotyp łączy się z czynnikami środowiskowymi, aby określić strukturę i funkcję Twojego ciała fizycznego, znaną jako fenotyp. Całe wcielenie pełnego zestawu chromosomów składa się na Twój kariotyp.

Cechy fizyczne związane z tym zespołem mogą obejmować:

• Duże jądra?

• Duża głowa?

• Zwiększona odległość pomiędzy dwoma częściami ciała, zazwyczaj oczami

• Zwiększona ilość tłuszczu na brzuchu

• Duże zęby

• Płaskie stopy?

• Piąte palce, które są zakrzywione do wewnątrz

• Nietypowe boczne skrzywienie kręgosłupa?

• Wysoki wzrost?

Należy pamiętać, że czasami brak jest jakichkolwiek nietypowych cech fenotypowych, chociaż ponadprzeciętny wzrost jest częstym wynikiem. Badania wykazują, że mężczyźni z tym zespołem posiadają dodatkową kopię genu SHOX, który znajduje się na chromosomie płci. Gen SHOX jest również odpowiedzialny za rozwój szkieletu, w szczególności za wzrost i dojrzewanie kończyn.?

Większość mężczyzn z zespołem XYY jest płodna, z typowym poziomem testosteronu i rozwojem seksualnym. U niektórych chłopców może jednak wystąpić niewydolność jąder, która prowadzi do problemów z płodnością.

Jakie są objawy chromosomu YY?

Zespół XYY koreluje z pewnymi warunkami fizycznymi i niepełnosprawnością u mężczyzn z dodatkowym chromosomem Y. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich, więc objawy fizyczne mogą pozostać niezauważone:

• Astma

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu

• Napady?

• Drżenie rąk

• Ruchy mimowolne

• Hipotonia o niskim napięciu mięśniowym

• Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych (takich jak siedzenie i chodzenie)

• Opóźnienie mowy

• Trudności w czytaniu i pisaniu

• Problemy z uzębieniem

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu (w stopniu lekkim)

• Zaburzenia koncentracji uwagi, ADHD

• Lęk?

• Zaburzenia nastroju

• Depresja

• Niepłodność

Należy pamiętać, że niepełnosprawność intelektualna nie jest typowym objawem. Osoby z zespołem XYY są w stanie wyprodukować również dzieci o typowych kariotypach.

Jak diagnozuje się zespół YY?

Badania genetyczne w kierunku zespołu XYY można przeprowadzić w badaniach prenatalnych lub w dowolnym momencie życia chłopca. Po postawieniu diagnozy, zespół może być zarządzany poprzez specjalistyczną edukację i terapię, np. gdy widoczne są opóźnienia w rozwoju mowy i mobilności. Dwa powszechnie zlecane testy to:

Istnieją również badania prenatalne, które mogą potwierdzić diagnozę zespołu XYY, takie jak amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki, które kobiety w ciąży mogą mieć, aby wykryć potencjalne problemy genetyczne z ich nienarodzonym dzieckiem. Spekuluje się, że część populacji mężczyzn, którzy mają zespół Jacobsa, nigdy nie otrzymuje diagnozy z powodu braku objawów.