Anemia może sprawić, że będziesz zmęczony, słaby i będziesz miał problemy z oddychaniem. Poznaj kilka rzadkich rodzajów anemii i dowiedz się, jak się je leczy.
Anemia występuje w wielu postaciach. Najczęściej spotykana jest niedokrwistość z niedoboru żelaza. Inne rodzaje choroby dotykają tylko niewielką liczbę osób. Poniżej przedstawiamy niektóre z rzadkich rodzajów anemii i sposoby ich leczenia.
Anemia aplastyczna (lub hipoplastyczna)
Komórki krwi powstają z komórek macierzystych w szpiku kostnym. W przypadku niedokrwistości aplastycznej komórki macierzyste w szpiku kostnym ulegają uszkodzeniu i nie mogą wytwarzać wystarczającej ilości nowych komórek krwi.
Z niedokrwistością aplastyczną można się urodzić, co oznacza, że odziedziczyło się po rodzicach gen, który ją wywołał, lub rozwinąć ją (nabyć). Nabyta niedokrwistość aplastyczna jest bardziej powszechna z tych dwóch rodzajów, a czasami jest tylko tymczasowa.
Do przyczyn nabytych należą:
-
Choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów
-
Substancje chemiczne, takie jak pestycydy, arsen i benzen
-
Zakażenia, w tym zapalenie wątroby, wirus Epsteina-Barr i HIV
-
Radioterapia i chemioterapia w leczeniu raka
Choroby wrodzone, takie jak niedokrwistość Fanconiego, zespół Shwachmana-Diamonda i niedokrwistość Diamonda-Blackfana, mogą uszkadzać komórki i również powodować niedokrwistość aplastyczną.
Objawy anemii aplastycznej mogą obejmować wszystko, od duszności i zawrotów głowy po bóle głowy, bladość skóry, ból w klatce piersiowej, szybkie bicie serca (tachykardia) oraz zimne dłonie i stopy.
Jednym ze sposobów leczenia anemii aplastycznej jest transfuzja krwi. Otrzymasz krew dawcy przez żyłę. Przeszczep komórek macierzystych może również leczyć anemię aplastyczną. Zastępuje on uszkodzone komórki macierzyste w szpiku kostnym zdrowymi komórkami.
Anemia sideroblastyczna
W tej grupie zaburzeń krwi, organizm nie może wykorzystać żelaza do produkcji hemoglobiny – białka, które przenosi tlen we krwi. Nagromadzenie żelaza powoduje powstawanie nieprawidłowych czerwonych krwinek zwanych sideroblastami.
Istnieją dwa główne typy anemii sideroblastycznej:
Nabyta niedokrwistość sideroblastyczna może być spowodowana narażeniem na działanie pewnych substancji chemicznych lub leków.
Dziedziczna anemia sideroblastyczna występuje, gdy mutacja genu zakłóca normalną produkcję hemoglobiny. Gen ten produkuje hem, część hemoglobiny, która przenosi tlen.
Objawy obu typów obejmują:
-
Ból w klatce piersiowej
-
Szybkie bicie serca, czyli tachykardia
-
Bóle głowy
-
Problemy z oddychaniem
-
Słabość i zmęczenie
Leczenie anemii sideroblastycznej zależy od jej przyczyny. Jeśli masz anemię nabytą, będziesz musiał unikać substancji chemicznej lub leku, który ją wywołał. Inne metody leczenia obejmują terapię witaminą B6 oraz przeszczepy szpiku kostnego lub komórek macierzystych.
Zespoły mielodysplastyczne
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to choroby, które powstają, gdy szpik kostny jest uszkodzony i nie może wytworzyć wystarczającej ilości zdrowych komórek krwi. MDS jest rodzajem raka.
Niektórzy ludzie rodzą się z genem, który powoduje MDS. Geny te są zazwyczaj przekazywane przez jednego lub oboje rodziców. Jeśli masz pewne zespoły dziedziczne, w tym niedokrwistość Fanconiego, zespół Shwachmana-Diamonda, niedokrwistość Diamonda Blackfana, rodzinne zaburzenie płytek krwi i ciężką neutropenię wrodzoną, możesz być bardziej narażony na rozwój MDS.
U niewielkiej liczby osób MDS występuje również po leczeniu raka za pomocą radioterapii lub chemioterapii. Innym czynnikiem ryzyka jest narażenie na działanie substancji chemicznych, takich jak benzen, który znajduje się w dymie tytoniowym.
Niektórzy ludzie dont mają objawy z MDS, ale inni mają, w tym:
-
Siniaki lub krwawienie
-
Zakażenie
-
Gorączka
-
Duszność
-
Słabość i zmęczenie
-
Utrata wagi
Onkolodzy (lekarze zajmujący się leczeniem nowotworów) i hematolodzy (lekarze zajmujący się leczeniem krwi) leczą MDS za pomocą chemioterapii, hematopoetycznych czynników wzrostu,?oraz przeszczepu komórek macierzystych lub szpiku kostnego.
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna
Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna występuje, gdy układ odpornościowy organizmu atakuje i niszczy czerwone krwinki szybciej niż jest w stanie wytworzyć nowe.
Jeśli masz chorobę autoimmunologiczną, taką jak toczeń, jesteś również bardziej narażony na ten rodzaj anemii. Leki takie jak metyldopa (Aldomet), penicylina i chinina (Qualaquin) mogą również powodować autoimmunologiczną anemię hemolityczną.
Objawy obejmują zmęczenie, bladość skóry, szybkie bicie serca (tachykardia), problemy z oddychaniem, dreszcze, ból pleców i żółtą skórę (żółtaczka).
Leczenie choroby, która spowodowała anemię, może również zatrzymać uszkodzenie czerwonych krwinek. Jeśli masz chorobę autoimmunologiczną, lekarz może leczyć Cię lekami steroidowymi, aby uspokoić układ odpornościowy, co może pomóc w anemii.
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna (CDA)
CDA to grupa dziedzicznych anemii, które zmniejszają liczbę zdrowych czerwonych krwinek w organizmie. Wszystkie CDA są przekazywane przez rodziny.
Istnieją trzy typy CDA, typy 1, 2 i 3. Typ 2 jest najczęstszy, a typ 3 jest najrzadszy. Objawy obejmują przewlekłą anemię, zmęczenie, żółtą skórę i oczy (żółtaczka), bladą skórę oraz brak palców u rąk i nóg przy urodzeniu.
Niektórzy ludzie nigdy nie potrzebują leczenia. Jednak w zależności od stopnia zaawansowania choroby lekarz może zalecić transfuzję krwi, przeszczep komórek macierzystych, leki obniżające poziom żelaza lub interferon alfa-2A, lek zwykle stosowany w leczeniu białaczki i czerniaka.
Anemia Diamond-Blackfana
Jeśli masz anemię Diamond-Blackfan, Twój szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek. Lekarze uważają, że jest to spowodowane zmianami w Twoich genach.
Objawy anemii Diamond-Blackfana obejmują:
-
Szybkie bicie serca (tachykardia)
-
Zmęczenie
-
Szmery w sercu
-
Drażliwość
-
Blada skóra
-
Niski wzrost
-
Senność
-
Słabe kości
Leczenie obejmuje wszystko, od sterydów, które mogą pomóc w produkcji większej ilości czerwonych krwinek, po transfuzje czerwonych krwinek i przeszczepy szpiku kostnego.
Anemia megaloblastyczna
W tym rodzaju anemii szpik kostny produkuje nieprawidłowo zbudowane czerwone krwinki, które są zbyt duże i zbyt młode. Ponieważ nie są one dojrzałe i zdrowe, nie mogą dobrze przenosić tlenu w całym organizmie.
Anemia megaloblastyczna jest spowodowana zbyt małą ilością witaminy B12 (kobalaminy) lub witaminy B9 (folianów). Twój organizm potrzebuje tych witamin do produkcji czerwonych krwinek.
Niektóre osoby z anemią megaloblastyczną mogą nie mieć objawów przez wiele lat. Jednak gdy objawy już się pojawią, są one podobne do innych rodzajów anemii i obejmują:
-
Zawroty głowy i zmęczenie
-
Biegunka, nudności
-
Szybkie lub nieregularne bicie serca (tachykardia)
-
Ból lub osłabienie mięśni
-
Blada skóra
-
Problemy z oddychaniem
Lekarze leczą anemię megaloblastyczną za pomocą suplementów witaminy B9 i witaminy B12, aby zastąpić to, czego brakuje organizmowi. Konieczne będzie również leczenie wszelkich chorób – takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna – które spowodowały brak tych witamin w organizmie.
Anemia Fanconiego
Anemia Fanconiego sprawia, że szpik kostny produkuje zbyt mało komórek krwi. Jest ona dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana przez jednego z rodziców poprzez mutację genu.
Objawy i cechy fizyczne anemii Fanconiego obejmują:
-
Nieprawidłowe kciuki
-
Łatwe powstawanie siniaków i krwawienie
-
Zmęczenie
-
Częste infekcje
-
Problemy z sercem, nerkami i kośćmi
-
Zmiany koloru skóry
-
Małe ciało, głowa i oczy
Jeśli masz anemię Fanconiego, masz większe szanse na zachorowanie na typ raka zwany ostrą białaczką szpikową lub AML. Zwiększa się również prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory głowy, szyi, skóry, przewodu pokarmowego lub narządów płciowych.
Leczenie zależy od kilku czynników, w tym od tego, w jakim stadium znajduje się rak i jak poważne są powikłania fizyczne. Leczenie obejmuje terapię hormonalną i czynniki wzrostu zwiększające wzrost komórek krwi.
Jeśli objawy stają się poważne, lekarz może zalecić przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego. Często przeszczep szpiku kostnego może całkowicie wyleczyć problemy.