Zespół Rabsona-Mendenhalla to bardzo rzadka choroba genetyczna, która uniemożliwia organizmowi wykorzystanie insuliny w normalny sposób. Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia.

Jeśli cierpisz na zespół Rabsona-Mendenhalla, proces ten ulega załamaniu. Twój organizm nie może wykorzystywać insuliny tak, jak tego potrzebuje. Jest to bardzo rzadki stan.

Kiedy insulina nie może wykonywać swojej pracy, wpływa to na rozwój Twojego ciała. A skutki zaczynają się jeszcze przed urodzeniem. Dzieci, które cierpią na tę chorobę, są zazwyczaj mniejsze niż zwykle, mają problemy z rozwojem i przybieraniem na wadze.

Zespół Rabsona-Mendenhalla jest częścią grupy schorzeń, które lekarze nazywają zespołami ciężkiej insulinooporności. Należą do nich zespół Donohue i zespół insulinooporności typu A.

Przyczyny

Rabson-Mendenhal to choroba, którą otrzymujesz od swoich rodziców, a dzieje się tak z powodu błędu w genie zwanym genem INSR.

Każda z twoich komórek ma dwie kopie każdego genu. Jedna kopia pochodzi od matki, a druga od ojca. Kiedy masz Rabson-Mendenhall, oznacza to, że masz usterkę w obu kopiach genu INSR. Jeśli tylko jedna kopia go posiada, nie będziesz miał tego schorzenia.

Kiedy więc dziecko ma zespół Rabsona-Mendenhalla, to dlatego, że każde z rodziców miało jedną kopię, która była normalna i jedną, która miała błąd. Wtedy oboje przekazali kopię z wadą dziecku, a 3 na 4 razy tak się nie dzieje.

Symptomy

Oznaki i objawy mogą zacząć pojawiać się w pierwszym roku życia i u niektórych osób są bardziej nasilone niż u innych.

Może powodować problemy z:

• Głowa i twarz. Mogą one obejmować szorstką skórę, szerokie przestrzenie między oczami, głębokie rowki na języku oraz większe niż normalnie uszy, usta i szczękę.

• Paznokcie. Mogą być grubsze niż zwykle.

• Skóra. Jednym z problemów jest suchość. Innym może być acanthosis nigricans (skóra, która ciemnieje i grubieje). Może sprawiać wrażenie aksamitu, szczególnie w miejscach, gdzie się zagina, jak pachy czy szyja.

• Zęby. Mogą być większe niż zwykle, stłoczone lub wyrastać zbyt wcześnie.

Inne częste oznaki i objawy obejmują:

• Większe niż normalnie organy, w tym nerki, serce, penis i łechtaczka

• Znacznie więcej włosów niż zwykle

• Powolny wzrost przed i po urodzeniu

• Obrzęk brzucha

• Bardzo mało tłuszczu pod skórą

• Słabe mięśnie

I może prowadzić do takich schorzeń jak:

• Cysty na jajnikach

• Cukrzyca, która może spowodować zagrażający życiu stan zwany kwasicą ketonową

• Problemy z nerkami

Diagnoza

Jednym z wyzwań w określeniu, czy ktoś ma Rabson-Mendenhall jest upewnienie się, że nie jest to podobne schorzenie, takie jak zespół Donohue. Lekarz dziecka przeprowadzi badanie fizyczne i zapyta o objawy i historię zdrowia. Theyll prawdopodobnie chcą uzyskać badania krwi, aby sprawdzić na dziecko cukru we krwi i poziom insuliny.

Leczenie

Leczenie Rabson-Mendenhall zazwyczaj wymaga zespołu lekarzy, chirurgów, dentystów i innych. Rodzina może również skorzystać z pomocy psychologa, aby poradzić sobie z emocjami związanymi z rzadką chorobą.

Ponieważ nie ma lekarstwa, leczenie często koncentruje się na konkretnych objawach, takich jak operacja usunięcia torbieli lub naprawy problemów stomatologicznych. Czasami lekarze stosują wysokie dawki insuliny lub pewne leki, które pomagają organizmowi w wykorzystaniu insuliny, ale często te leki nie działają zbyt długo.

Eksperci szukają lepszych opcji leczenia hiperglikemii (wysokiego poziomu cukru we krwi) związanej z ciężką insulinoopornością. Dotychczasowe metody leczenia przyniosły dobre rezultaty, jednak konieczne są dalsze badania:

• Biguanidy. Są to leki, które powodują, że organizm wytwarza mniej glukozy (cukru) i zwiększa wykorzystanie insuliny.

• Leptyna. To białko może pomóc w utrzymaniu poziomu cukru we krwi i insuliny we krwi.

• Rekombinowany insulinopodobny czynnik wzrostu I (rhIGF-I). Białko to leczy kwasicę ketonową, która jest spowodowana ciężką insulinoopornością. Kwasica ketonowa to nagromadzenie ketonów C substancji, która powstaje, gdy organizm rozkłada tłuszcz na energię zamiast cukru.