Lekarz mówi ci.

Dowiedz się więcej o neurapraksji, najłagodniejszej formie urazowego uszkodzenia nerwów obwodowych. Dowiedz się, co może być jej przyczyną i jak ją leczyć.

Neurapraksja jest najłagodniejszą formą uszkodzenia nerwu obwodowego (PNI). Wyróżnia się pięć różnych stopni PNI od I do V. Różnica między tymi stopniami polega na rosnącym stopniu uszkodzenia nerwu.

Stopień 1 PNI nazywany jest neurapraksją. W tych przypadkach nie dochodzi do uszkodzenia samej aksonalnej części nerwu – długiej części komórki przewodzącej sygnały elektryczne – ani całej otaczającej tkanki łącznej.

Objawy neurapraksji są spowodowane blokadą, która tworzy się wzdłuż nerwu i uniemożliwia przekazywanie sygnałów elektrycznych. Dopóki blokada ta nie zostanie usunięta, uszkodzony obszar jest odcięty od możliwości komunikowania się z innymi częściami układu nerwowego.

Neurapraksja jest najczęstszą formą uszkodzenia nerwów. Liczba zachorowań na PNI jest niewystarczająca, ale przybliżone wskaźniki wynoszą około 13 do 23 przypadków na 100 000 osób rocznie.

Co powoduje neurapraksję?

Dwie główne przyczyny neurapraksji to ucisk i niedokrwienie – słaby dopływ krwi do tkanki lub regionu. Zapalenie jest częstą przyczyną ogólną.

Naukowcy nie wiedzą dokładnie, jak dochodzi do zablokowania nerwów, ale prawdopodobieństwo wystąpienia neurapraksji jest większe w przypadku nerwów przechodzących przez wąskie otwory w ciele.

Neurapraksja jest częstym powikłaniem chirurgicznym. W chirurgii jest ona zwykle spowodowana przez:?

• Złe ułożenie ciała podczas operacji

• Słaba wyściółka na podporach ciała

• Stosowanie opasek uciskowych i innego sprzętu chirurgicznego

• Powikłania po znieczuleniu, spowodowane chemicznym uszkodzeniem nerwów lub zwężeniem naczyń krwionośnych, co prowadzi do odcięcia dopływu krwi?

Niektóre operacje są bardziej narażone na neurapraksję niż inne. Na przykład prawdopodobieństwo wystąpienia neurapraksji wynosi 75% w przypadku wszystkich operacji rekonstrukcji więzadła krzyżowego przedniego (ACL), natomiast w przypadku operacji wymiany stawu biodrowego jest mniejsze niż 1%.

Neurapraksja występuje również w przypadku bardzo specyficznych nerwów w jamie ustnej podczas niektórych zabiegów stomatologicznych, takich jak:?

• Niektóre ekstrakcje zębów trzonowych

• Choroby jamy ustnej

• Zastrzyki znieczulające?

Inne możliwe przyczyny neurapraksji poza środowiskiem medycznym to:?

• Wypadki samochodowe

• Urazy sportowe?

• Upadki

• Rany postrzałowe

Jeśli neurapraksja wystąpiła poza placówką medyczną, ważne jest, aby pacjent podał lekarzowi dokładny czas wypadku w porównaniu z momentem, w którym po raz pierwszy zauważył objawy. Pomoże to ustalić, jak postępuje uszkodzenie i czy jest ono spowodowane uciskiem lub utratą krwi.

Jakie są objawy neurapraksji?

Objawy neurapraksji zależą od tego, który z nerwów jest zablokowany i w którym miejscu. Mogą one obejmować:?

• Słabość

• Ból

• Wrażliwość na dotyk?

• Utrata czucia

• Utrata zdolności motorycznych

• Mrowienie

• Numbness

Objawy neurapraksji mogą nie pojawić się natychmiast po urazie. Objawy mogą pojawiać się nawet po kilku tygodniach. W takim przypadku przyczyną jest zazwyczaj stan zapalny, który uciska nerw i powoduje jego uszkodzenie.

Neurapraksja spowodowana uciskiem zwykle tworzy blokadę nerwu wolniej, a objawy utrzymują się dłużej niż neurapraksja spowodowana utratą krwi. W przypadku neurapraksji spowodowanej utratą krwi zarówno blokada, jak i objawy rozwijają się i ustępują szybciej.

Jak rozpoznaje się neurapraksję?

Neurapraksja i wszystkie rodzaje urazowych uszkodzeń nerwów obwodowych są trudne do zdiagnozowania. Oznacza to, że przypadki są często bagatelizowane.

Istnieją jednak testy przewodnictwa nerwowego, które lekarz może wykonać, aby ustalić dokładną lokalizację bloku wzdłuż danego nerwu. Badania te powoli zawężają obszar, w którym sygnał elektryczny nie może się przemieszczać dalej w dół nerwu.

Niektóre badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), mogą być potrzebne, aby upewnić się, że przyczyną objawów nie jest jeszcze poważniejsze uszkodzenie nerwu lub tkanki.

Jakie jest leczenie neurapraksji?

W większości przypadków neurapraksja nie wymaga specjalnego leczenia. Uszkodzenie nerwu zagoi się samo, jeśli pozostawi się je w spokoju przez kilka dni lub tygodni.

Inne możliwe sposoby leczenia to:?

• Środki przeciwbólowe

• Odpoczynek w miejscu dotkniętym chorobą?

• Unikanie czynności powodujących zaostrzenie dolegliwości

• Zmiana sprzętu na nowy lub dodanie wyściółki do istniejącego sprzętu. Na przykład, sportowcy mogą być zmuszeni do modyfikacji elementów treningowych lub noszenia ortez.

Rokowanie w neurapraksji

Rokowanie w przypadku neurapraksji jest bardzo dobre. Nerwy powinny się same zagoić w ciągu 1-4 tygodni. W tym czasie pacjent może całkowicie odzyskać czucie i funkcje.

Informuj swojego lekarza o przebiegu leczenia neurapraksji. Lekarz będzie chciał mieć pewność, że pacjent w odpowiednim czasie odzyska wszystkie czucia i funkcje motoryczne.

Co to jest hemiplegia spastyczna i czy jest bolesna? Czy z czasem jej przebieg się pogarsza, czy też można ją wyleczyć? Tutaj dowiesz się więcej o tym schorzeniu.

Choroba ta może wystąpić u dzieci przed urodzeniem, w trakcie porodu lub w ciągu pierwszych kilku lat ich życia. Ten rodzaj niedowładu połowiczego utrudnia dziecku wykonywanie prostych czynności, takich jak podnoszenie przedmiotów czy chodzenie.

U niektórych dzieci z hemiplegią spastyczną mogą wystąpić również inne zaburzenia, takie jak padaczka czy zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Ogólnie rzecz biorąc, porażenie połowicze jest rodzajem jednostronnego porażenia mózgowego, które powoduje paraliż tylko jednej strony ciała. Jest to spowodowane urazem rdzenia kręgowego lub mózgu. Typowe objawy porażenia połowiczego to słaba kontrola mięśni, sztywność mięśni i osłabienie.

Nasilenie objawów zależy od schorzenia powodującego hemiplegię.

Co powoduje hemiplegię spastyczną?

Mózgowe porażenie dziecięce jest ogólnym terminem określającym zaburzenia ruchowe, które występują u dzieci w okresie rozwoju. Główną przyczyną porażenia mózgowego jest uraz mózgu. Stan, jaki powstaje, różni się w zależności od części mózgu, która uległa urazowi.

W większości przypadków dochodzi do uszkodzenia dróg piramidowych lub kory ruchowej w mózgu.

Kora ruchowa. Kora ruchowa znajduje się w korze mózgowej mózgu. Największa część mózgu, kora mózgowa, ma wiele podczęści, które wysyłają do siebie sygnały. Ich podstawową funkcją jest kontrolowanie ruchu.

W przypadku uszkodzenia kory ruchowej dochodzi do zaburzeń ruchów dobrowolnych. Dlatego osoby z hemiplegią spastyczną mają problemy z kontrolowaniem ruchów.

Drogi piramidowe. Drogi te umożliwiają komunikację między rdzeniem kręgowym a korą mózgową. Gdy ulegają uszkodzeniu, komunikacja ta zostaje przerwana. W rezultacie zaburzone zostają niektóre podstawowe funkcje, takie jak dotyk i ruch.

Następujące czynniki mogą uszkodzić obie te części mózgu:?

• Infekcja prenatalna (przed urodzeniem) lub wylew krwi do mózgu

• Uraz mózgu w czasie porodu?

• Zakażenie mózgu przy urodzeniu?

• Brak dopływu tlenu do mózgu po urodzeniu?

Jakie są objawy porażenia mózgowego?

Głównym objawem spastycznego porażenia połowiczego jest paraliż po jednej stronie ciała. Inne objawy to:?

• Napięte mięśnie

• Sztywność mięśni po jednej stronie?

• Przesadne ruchy ciała?

• Stawy, które nie są w pełni wyprostowane?

• Chodzenie na czubkach palców

• Słaby refleks

• Skrzyżowane kolana?

Oprócz tych objawów dziecko może mieć inne problemy, takie jak utrata wzroku i słuchu. Nie są one jednak spowodowane porażeniem mózgowym. Problemy te są spowodowane urazem wrodzonym, takim jak encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (stan, w którym mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu).

Rozpoznanie objawów hemiplegii spastycznej może być trudne w pierwszym roku życia dziecka. U wielu dzieci objawy zaczynają być widoczne dopiero wtedy, gdy zaczyna brakować im kamieni milowych w rozwoju, takich jak raczkowanie czy chodzenie.

Jakie jest leczenie porażenia mózgowego?

Najlepszy sposób leczenia mózgowego porażenia dziecięcego zależy od objawów i schorzeń wtórnych wynikających z niedowładu połowiczego. Oto kilka opcji, które może zaproponować lekarz:?

• Fizykoterapia. Lekarze zalecają fizykoterapię, aby dziecko było jak najbardziej niezależne ruchowo. Terapia ta koncentruje się na rozciąganiu sztywnych mięśni dziecka i uelastycznianiu ich.

• Terapia zajęciowa. Terapia zajęciowa pomaga dziecku w samodzielnym wykonywaniu codziennych czynności w szkole lub w domu. Terapeuci zajęciowi koncentrują się na mięśniach nadgarstków, przedramion i ruchach górnej części ciała dziecka. Terapeuci mogą również określić, czy dziecko potrzebuje urządzeń pomocniczych, takich jak przybory do pisania czy specjalistyczne nożyczki.

• Terapia mowy. Dzieci ze spastyczną hemiplegią mogą się ślinić lub mieć trudności z mówieniem. Terapia mowy obejmuje ćwiczenia, które wzmacniają mięśnie mówiące i poprawiają koordynację. Oprócz mówienia, dzięki terapii logopedycznej poprawia się również żucie, połykanie i oddychanie dziecka.

• Leki. Lekarze przepisują również leki, które zmniejszają sztywność mięśni i ułatwiają wykonywanie ruchów. Niektóre leki mogą również złagodzić sztywność niektórych części ciała, np. rąk i nóg. Jeśli u dziecka występują również napady drgawkowe, lekarz przepisze leki zmniejszające częstotliwość napadów.

• Chirurgia. Niektóre dzieci z hemiplegią spastyczną mogą mieć zwichnięte stawy lub krótkie mięśnie. Operacja może pomóc skorygować wady rozwojowe, które wpływają na zdolność dziecka do prawidłowego poruszania się. Najczęściej wykonywaną operacją u dzieci ze spastycznym porażeniem mózgowym jest selektywna rizotomia grzbietowa. Rozluźnia ona mięśnie, zmniejszając ich sztywność i usprawniając ruch.

Niektóre dzieci ze spastyczną hemiplegią mogą nie wykazywać objawów przez kilka pierwszych lat życia. Jeśli zauważysz sztywność mięśni lub dziecko nie osiąga kolejnych etapów rozwoju, skontaktuj się z lekarzem. Wczesna diagnoza może pomóc w usprawnieniu ruchów dziecka i uczynić je bardziej niezależnym.

Dowiedz się więcej o zaburzeniu neurologicznym, jakim jest mielinoliza przypontynowa centralna. Co ją wywołuje, jakie są jej objawy i jak się ją leczy?

Osłonka mielinowa izoluje komórki mózgowe lub neurony i umożliwia przesyłanie sygnałów elektrycznych do całego organizmu. Uszkodzenie może prowadzić do wystąpienia objawów w wielu różnych częściach ciała.

W 10% przypadków dochodzi do uszkodzenia innych obszarów mózgu niż centralny obszar pontyfikalny. W związku z tym zaburzenie to nazywane jest również osmotycznym zespołem demielinizacyjnym (ODS).

Zaburzenie to jest niedostatecznie diagnozowane, ale u około 2,5% wszystkich osób hospitalizowanych na oddziale intensywnej terapii występuje ODS.

Jakie są przyczyny mielinolizy pontyfikalnej środkowej?

Do centralnej mielinolizy pontynowej dochodzi, gdy poziom soli w organizmie wzrasta zbyt szybko po tym, jak jest niski. Jest to najbardziej prawdopodobne, jeśli poziom sodu w organizmie był obniżony przez dwa lub więcej dni przed rozpoczęciem leczenia.

Stan ten nie jest spowodowany jedzeniem ani piciem; zdarza się natomiast, gdy w warunkach medycznych podaje się sód dożylnie.

Jeśli u pacjenta występują pewne czynniki ryzyka, o których nie wie zespół medyczny, może on próbować zbyt szybko zwiększyć poziom sodu. Wysokie stężenie soli powoduje, że woda i małe elektrolity bardzo szybko opuszczają komórki mózgowe, co powoduje uszkodzenie niektórych osłonek mielinowych.

Zaburzenie to zostało opisane w 1949 roku w populacji osób cierpiących na alkoholizm. Osoby z alkoholizmem są bardziej narażone na rozwój tego zaburzenia.

Jednak dopiero w latach 70. lekarze zdali sobie sprawę, że inne populacje są również narażone na to zaburzenie, w tym:?

• biorcy przeszczepów, zwłaszcza przeszczepów wątroby

• Osoby z nadkrwistością w czasie ciąży, u których występują ciągłe mdłości i wymioty

• Osoby cierpiące na chronicznie osłabiające choroby????

U wielu osób spoza tych kategorii ryzyka nie rozwinie się to zaburzenie, nawet jeśli poziom sodu w ich organizmie gwałtownie wzrośnie?

Jakie są objawy mielinolizy pontynowej środkowej?

Objawy centralnej mielinolizy ponadzwieraczowej pojawiają się zwykle po około dwóch do trzech dni od momentu wyrównania poziomu sodu. Te początkowe objawy obejmują:?

• Osłabienie siły mięśniowej w kończynach

• Drżenia i paraliż

• Trudności w mówieniu

• Trudności z połykaniem

• Zmiany w świadomości

• Śpiączka

• Śmierć

Początkowo badacze znacznie zawyżali śmiertelność w przypadku tego zaburzenia, ponieważ ich dane pochodziły z autopsji pacjentów. Około 94% osób, u których rozwinie się mielinoliza przyśrodkowa, przeżyje, a 25% do 40% z nich w pełni powróci do zdrowia, ale u 25% do 30% osób z tym zaburzeniem wystąpią trwałe objawy.

Niektóre objawy mogą wystąpić nawet kilka tygodni lub miesięcy po rozpoczęciu zaburzeń. Należą do nich:

• Paraliż rąk lub nóg

• Sztywność

• Trudności z koordynacją

• Zaburzone odczuwanie

• Zaburzenia psychiczne ?

Jak rozpoznaje się mielinolizę pontynową środkową?

Najlepszym sposobem zdiagnozowania mielinolizy przyśrodkowej jest obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Lekarz poszuka na obrazach mózgu określonych zmian, które wskazują na uszkodzenie osłonek mielinowych.

Uszkodzenie może nie być od razu widoczne na obrazie MRI, dlatego lekarz może zażądać powtórzenia badania za jeden do dwóch tygodni.

Na obrazach mózgu mielinoliza przyśrodkowa może wyglądać jak wiele innych schorzeń. Ważne jest, aby lekarz nie pomylił tego schorzenia z innymi, w tym z:

• Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex)

• Autoimmunologiczne lub zakaźne zapalenie mózgu

• Zapalenie naczyń w ośrodkowym układzie nerwowym

• Niektóre nowotwory

Badania obrazowe mogą nie wystarczyć do uwidocznienia uszkodzenia neuronów. W takim przypadku lekarz będzie musiał przeprowadzić bardzo dokładne badanie neurologiczne, które może obejmować wiele innych technik.

Jednym z przykładów jest elektroencefalografia, podczas której lekarz analizuje sygnały elektryczne w określonych częściach mózgu.

Jakie jest leczenie mielinolizy środkowej pontu?

Głównym sposobem leczenia mielinolizy centralnej pontynowej jest zapobieganie jej wystąpieniu. Zespół medyczny musi znać wszystkie czynniki ryzyka, aby móc w bezpieczny sposób zwiększać stężenie sodu.

W przypadku wystąpienia choroby główne leczenie będzie zależało od objawów, które wystąpią u pacjenta. W większości przypadków konieczne będą miesiące fizykoterapii i innych form rehabilitacji.

Jeśli wystąpią drżenia lub objawy przypominające chorobę Parkinsona, lekarz może przepisać leki dopaminergiczne. Są one zwykle stosowane w leczeniu choroby Parkinsona.

Innym kluczowym aspektem leczenia podczas pobytu pacjenta w placówce medycznej jest zapobieganie rozwojowi wtórnych powikłań. Zespół lekarski powinien dokładnie monitorować objawy, aby upewnić się, że nie wystąpi żadne z wymienionych powikłań:?

• Zależność od respiratora

• Zakażenia dróg moczowych

• Zapalenie płuc

• Zakrzepica żył głębokich

• Zanik mięśni

Istnieją również badania kliniczne dotyczące tego zaburzenia, które mogą Ci pomóc. Jeśli u pacjenta rozwinie się mielinoliza przyśrodkowa, lekarz może zalecić podjęcie jednego z nich.

Dowiedz się, co powinieneś wiedzieć o teście Hoffmana. Dowiedz się, jaki jest związek między objawem Hoffmana, uciskiem rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym i mielopatią szyjną.

Co to jest Test Hoffmana i objaw Hoffmana?

Test Hoffmana określa, czy dana osoba ma uszkodzony rdzeń kręgowy. Podczas tego szybkiego testu wyciągasz jedną z rąk i otwierasz dłoń w kierunku twarzy, wyciągając palce przed siebie. Następnie lekarz przeciągnie paznokciem środkowego palca. W ten sposób zostanie określony objaw Hoffmana lub wynik odruchu, który jest również znany jako:?

• Odbicie cyfrowe

• Odruch pstrykania

• Znak Tromnera

• Znak Jakobsensa

Jeśli kciuk lub palec wskazujący porusza się po wykonaniu pstryknięcia przez lekarza, wynik badania na obecność objawu Hoffmana jest pozytywny. Oznacza to, że masz uszkodzony górny odcinek rdzenia szyjnego, czyli górną część kręgosłupa w okolicy szyi. Uszkodzenia te mogą obejmować zmiany lub rany powstałe w wyniku ucisku rdzenia szyjnego.

Jeśli nie odczuwasz żadnych ruchów po uderzeniu, wynik testu Hoffmana jest negatywny. Niektóre badania wskazują, że do 3% osób ma dodatni wynik objawu Hoffmana, mimo że rdzeń kręgowy jest w normie.

Czy test Hoffmana jest dokładny?

Test Hoffmana powinien być stosowany jedynie jako wstępne narzędzie przesiewowe, a nie złoty standard w diagnozowaniu ucisku rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym. W celu dokładniejszej oceny lekarz zleci wykonanie badania rezonansu magnetycznego (MRI), aby lepiej ocenić uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Chociaż badania nie są jednoznaczne co do dokładności testu Hoffmana, wydaje się, że istnieje ponad 50% korelacja między wynikami testu Hoffmana a wynikami badania MRI. Oznacza to, że test ten może w niektórych przypadkach dokładnie przewidzieć ucisk w odcinku szyjnym, ale nie powinien być stosowany jako jedyne narzędzie diagnostyczne.

Dowiedz się, co to jest asteriksja, co ją powoduje, jak można ją leczyć, jaki jest jej związek z wątrobą i nie tylko.

Co powoduje płatowatość wątroby?

Drżenie klapiące rąk jest związane z niektórymi chorobami wątroby i może być również określane jako klapa wątrobowa. Chociaż związek między chorobami wątroby a asterixis został rozpoznany kilkadziesiąt lat temu, nadal nie wiemy dokładnie, jak i dlaczego do tego dochodzi. Niektórzy eksperci uważają, że zaburzenie to wynika z nieprawidłowego funkcjonowania określonych obszarów mózgu, które kontrolują postawę i ruchy mięśni. Obszary te nazywane są ośrodkami ruchowymi w ciemieniu. Inna teoria głosi, że astrocyty typu II w chorobie Alzheimera, komórki mózgowe o nadaktywnym metabolizmie i powiększonych rozmiarach, puchną z powodu przesunięć płynów w mózgu.

W wyniku tego dochodzi do naruszenia bariery krew-mózg (BBB), która reguluje przepływ substancji między krwią a mózgiem. Naukowcy nie rozumieją jeszcze dokładnie, w jaki sposób te zmiany prowadzą do drżenia klapowego. Inne przyczyny asterixis są nadal nieznane lub nie zostały jeszcze szczegółowo wyjaśnione. ?

Objawy asterixis

Najbardziej charakterystycznym objawem asteriksji jest drżenie klapiące dłoni, palców i nadgarstków. Drżenie to jest mimowolne, co oznacza, że nie jest pod kontrolą użytkownika. Chociaż drżenie rąk jest najczęstsze, asterixis może dotyczyć także innych części ciała. Mogą również wystąpić dodatkowe objawy wynikające z choroby podstawowej, która spowodowała asteriksję. W zależności od tego, czy na mózg wpływają choroby wątroby, nerek, serca lub zaburzenia metaboliczne, te dodatkowe objawy mogą być różne.

Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia astenii?

Ponieważ drżenie klapnięte rąk jest zaburzeniem neurologicznym, wszystko, co ma negatywny wpływ na mózg, może być czynnikiem ryzyka wystąpienia choroby. ?

Udar mózgu. Do udaru dochodzi, gdy przepływ krwi do mózgu zostaje zablokowany. Udar może być skutkiem uszkodzenia naczynia krwionośnego lub zakrzepu krwi. Jeśli mózg nie otrzymuje tlenu przez dłuższy czas, wiele obszarów może ulec uszkodzeniu, którego nie da się naprawić. ?

Choroby wątroby. Osoby z chorobami wątroby są w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na zapalenie wątroby i marskość wątroby. W obu tych stanach wątroba ulega bliznowaceniu. Blizny zmniejszają skuteczność wątroby w usuwaniu toksyn i zwiększają ryzyko wystąpienia drżenia klapniętej ręki. ?

Choroba Wilsona. Jeśli cierpisz na tę chorobę, Twoja wątroba nie przetwarza prawidłowo miedzi. Nagromadzenie miedzi w organizmie może spowodować uszkodzenie mózgu. Zaburzenie to jest rzadkie, występuje u jednej na 30 000 osób. Typowe objawy choroby Wilsona to asteriksja, zmiany osobowości i sztywność mięśni. ?

Jak rozpoznaje się asteryzm?

Lekarz diagnozuje drżenie klapnięte na podstawie badań laboratoryjnych i badania fizycznego. Osoba z asteriksją będzie mimowolnie trzepotać nadgarstkami, kiedy powie się jej, aby zgięła nadgarstki i rozłożyła palce. Lekarz może również sprawdzić, czy asterixis występuje w stawie biodrowym. W tym celu poprosi Cię, abyś położył się na plecach z twarzą do góry, kolanami zgiętymi na zewnątrz i stopami płasko. Ruch trzepoczący wskazuje na asterixis. Aby określić stopień uszkodzenia mózgu, lekarz przeprowadzi badanie obrazowe. Badanie tomografii komputerowej jest jednym z badań, które lekarz może zlecić, aby zobaczyć obszary mózgu, które wydają się uszkodzone.

Jak leczy się asteryzm?

Leczenie asterixis zależy od przyczyny choroby. Na przykład, jeśli drżenie rąk spowodowane jest encefalopatią wątrobową lub nerkową (choroby, które wpływają na mózg), lekarz może zalecić, aby:

• ograniczyć spożycie alkoholu, aby zmniejszyć obciążenie nerek.

• Zażywanie środków przeczyszczających w celu usunięcia toksyn z organizmu.

• Zaplanuj przeszczep nerki lub wątroby, jeśli encefalopatia jest ciężka.

Leczenie choroby Wilsona polega na przyjmowaniu leków, które zapobiegają wchłanianiu przez organizm miedzi zawartej w spożywanych pokarmach. Lekarz może również przepisać penicylaminę lub inne środki chelatujące, które usuwają miedź z tkanek organizmu.

Neuropatia czuciowa małych włókien jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które może być spowodowane różnymi schorzeniami. Może też wystąpić samoistnie. Główne objawy to drętwienie skóry, niezdolność do odczuwania temperatury, niemożność odczuwania bólu lub przypadkowe wysyłanie sygnałów bólowych, nawet w przypadku braku bodźca.

Jakie są przyczyny neuropatii czuciowej małych włókien?

Do neuropatii czuciowej małych włókien dochodzi, gdy uszkodzone zostają małe włókna obwodowego układu nerwowego.

Obwodowy układ nerwowy nie jest zlokalizowany w mózgu ani w kręgosłupie. Nerwy wchodzące w skład tego układu przenoszą informacje o bólu, temperaturze i inne do mózgu lub kręgosłupa. Kontrolują one trawienie, ciśnienie krwi i tętno oraz łączą mózg i kręgosłup z mięśniami.

W przypadku uszkodzenia któregokolwiek z nerwów obwodowych są one w stanie odrosnąć. Istnieją jednak uszkodzenia, których wyleczenie wymaga interwencji lub operacji.

Neuropatia drobnowłóknista lub neuropatia czuciowa drobnowłóknista dotyczy nerwów czuciowych. Wpływa także na gruczoły potowe, układ pokarmowy, naczynia krwionośne i serce.

Jakie są objawy neuropatii drobnowłóknistej?

Objawy neuropatii małych włókien obejmują:

• Ból i uczucie pieczenia w stopach, tułowiu lub ramionach

• Ból o poziomie porażenia prądem elektrycznym pojawiający się losowo w ciągu dnia

• Skurcze

• Światłowstręt

• Spadek ciśnienia krwi podczas siedzenia lub wstawania

• Utrata przytomności?

• Pocenie się

• Problemy żołądkowo-jelitowe

• Trudności seksualne

• Ciężkość stóp lub dłoni

• Paraliż

• Problemy z pęcherzem moczowym

Ból spowodowany neuropatią czuciową małych włókien zmienia się w ciągu dnia. Zazwyczaj nasila się wieczorem lub w nocy. Ból może być odczuwany nawet na skutek samego dotyku pościeli do stóp.

Jak rozpoznaje się neuropatię małych włókien?

Neuropatia małych włókien może być często źle rozpoznana lub niezrozumiana. Objawy są liczne i zróżnicowane, a schorzenie może występować w połączeniu z innymi chorobami. Ponadto, wiele badań układu nerwowego nie wykrywa nerwów czuciowych w taki sam sposób, jak innych nerwów.

Niektóre ze schorzeń, które mogą powodować neuropatię małych włókien to:

• choroba Fabrysa

• Choroba Wilsona

• Cukrzyca

• Nietolerancja glukozy

• Niedobór witaminy B12?

• Zaburzenia czynności tarczycy

• HIV

• Choroba z Lyme?

• Wirusowe zapalenie wątroby typu C?

• Alkohol

• Chemioterapia

• Leki neurotoksyczne

• Następstwa szczepień

• Fibromialgia

• Sarkoidoza

• Choroba reumatyczna

• Toczeń?

• Choroba tkanki łącznej

W celu zdiagnozowania i leczenia neuropatii małych włókien może być konieczne ustalenie, czy u pacjenta nie występuje któryś z wymienionych stanów. Konieczne mogą być także spotkania z różnymi lekarzami i specjalistami, zebranie wywiadu chorobowego i ewentualne badanie fizykalne. Jednak najważniejszym badaniem pozwalającym określić, czy nerwy czuciowe są zdrowe, jest biopsja skóry.

Biopsja skóry to procedura, podczas której lekarz pobierze dwie małe próbki skóry. Zazwyczaj próbki te są pobierane z kostki i stawu biodrowego. Następnie lekarz obejrzy próbki i zbada gęstość włókien nerwów czuciowych. Dokładność tego badania jest stosunkowo wysoka i została uznana za skuteczną w 90%.

Miejsca biopsji zostaną owinięte folią i opatrzone. Opatrunek będzie można zdjąć w ciągu siedmiu dni od wykonania biopsji skóry. W trakcie i po zabiegu nie powinieneś odczuwać bólu.

Jakie jest leczenie neuropatii drobnowłóknistej?

Ponieważ istnieje tak wiele przyczyn neuropatii czuciowej małych włókien, istnieje wiele sposobów jej leczenia. Na przykład, pacjent może otrzymać zalecenie zaprzestania przyjmowania określonego leku lub instrukcje dotyczące postępowania w przypadku cukrzycy. Lekarz może zalecić także leczenie bólu.

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o opisthotonos, jak również jego przyczyn, typowych objawów i możliwości leczenia.

Opisthotonos nie jest sam w sobie chorobą ani zaburzeniem, ale objawem wielu różnych poważnych problemów zdrowotnych lub stanów. Oto, co należy wiedzieć o opisthotonos.

Jakie są przyczyny opuchlizny?

Opisthotonos może być objawem kilku różnych stanów chorobowych, w tym:

• Zakażenia mózgu, takie jak tężec, wścieklizna, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, malaria i kiła?

• Zatrucie strychniną

• Przedawkowanie leków uspokajających lub anestetycznych, takich jak fencyklidyna, lignokaina, metoksyfenidyna i propofol?

• Choroby genetyczne, takie jak choroba Gauchera, choroba Krabbego i choroba moczowa wywołana syropem klonowym

• Choroby, które uszkadzają mózg, takie jak porażenie mózgowe, choroba Wilsona i choroba Parkinsona?

• Żółtaczka (hiperbilirubinemia) lub związane z nią uszkodzenie mózgu (kernicterus)

• Ucisk na mózg spowodowany nadmiarem płynu (wodogłowie), krwawieniem (krwotok) lub innymi urazami

• Brak tlenu w mózgu po zatrzymaniu akcji serca, uduszeniu lub prawie utonięciu?

Jakie są objawy Opisthotonos?

Wyraźnie wygięta w łuk, nieprawidłowa postawa ciała jest głównym objawem opistotonizmu. Osoby z postawą opistotoniczną tworzą swoim ciałem sztywny kształt litery „C”. Ich szyja i plecy będą wygięte do tyłu, a głowa będzie skierowana w stronę stóp.

Ponieważ opistotonos jest oznaką innych problemów zdrowotnych, u osób cierpiących na to schorzenie może występować wiele innych objawów, w zależności od pierwotnej przyczyny. Inne zgłaszane objawy, które często występują wraz z opisthotonos to:

• Gorączka

• Intensywny ból mięśni

• Zmęczenie

• Problemy z jedzeniem lub piciem

• Szybkie lub nieregularne bicie serca

• Rozszerzone źrenice

• Nadmierne pocenie się

• Nieprawidłowości w ciśnieniu krwi

• Problemy z oddychaniem

• Wymioty

• Napady

Jak rozpoznaje się opistotonos?

Opisthotonos jest dość rzadkim efektem ubocznym wielu różnych problemów zdrowotnych. Może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet w każdym wieku, od niemowląt do osób dorosłych.

Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne, aby zdiagnozować skurcze i rozkurcze mięśni, które powodują opisthotonos. Zdiagnozowanie opisthotonos może być szczególnie trudne u niemowląt i małych dzieci, jeśli płaczą lub wystąpiły u nich inne skurcze mięśni.

Znalezienie przyczyny leżącej u podstaw opisthotonos będzie wymagało przeprowadzenia innych testów i badań. W zależności od innych objawów, lekarz może chcieć wykonać różne badania krwi, rezonans magnetyczny mózgu lub nakłucie lędźwiowe (nakłucie kręgosłupa) w celu zdiagnozowania choroby podstawowej.

Jakie są możliwości leczenia opisthotonosa?

Metody leczenia opisthotonos zależą od choroby podstawowej lub problemu zdrowotnego, który powoduje skurcze mięśni i nieprawidłową postawę.

W przypadku opuchlizny spowodowanej chorobą zakaźną, taką jak tężec lub wścieklizna, pacjentowi podaje się globuliny immunologiczne, czyli przeciwciała wytwarzane z krwi osób, które już przebyły tę chorobę. Globuliny immunologiczne współpracują z Twoim układem odpornościowym, aby pomóc w zwalczaniu infekcji.

Osoby cierpiące na chorobę Gauchera mogą być leczone enzymatyczną terapią zastępczą, która pomaga kontrolować gromadzenie się lipidów (rodzaj substancji tłuszczowej) we krwi.

Osobom z chorobą Parkinsona można podawać pewien rodzaj głębokiej stymulacji mózgu, aby pomóc im kontrolować mimowolne skurcze, które mogą powodować opistotonię. ?

Jeśli opisthotonos jest spowodowane nagromadzeniem płynu lub ciśnieniem w mózgu, może zostać założona pusta rurka zwana shuntem, aby pomóc w odprowadzeniu płynu.

Osoby z opisthotonos będą również potrzebować opieki wspomagającej, aby pomóc organizmowi utrzymać normalne funkcje podczas leczenia choroby podstawowej. Obejmuje to często podawanie leków przeciwbólowych, regulację oddychania, monitorowanie przyjmowania płynów i elektrolitów oraz upewnianie się, że pacjenci otrzymują potrzebne im pożywienie.

Czasami podaje się również pewne leki, takie jak benzodiazepiny lub baklofen, aby pomóc w łagodzeniu skurczów mięśni.

Wczesna diagnoza może mieć duży wpływ na powrót do zdrowia i ewentualne wyniki leczenia. Jeśli nie jest leczona szybko i prawidłowo, opistotonoza może prowadzić do problemów neurologicznych, opóźnień w rozwoju niemowląt i dzieci, niedożywienia, deformacji kręgosłupa, śpiączki, a nawet śmierci.

Czy można zapobiec opisthotonos?

Opuchliźnie można zapobiec poprzez zapobieganie lub leczenie choroby podstawowej lub stanu zdrowia, który ją wywołuje. Oto kilka ogólnych wskazówek, które pomogą zapobiec opisthotonos:

• Kontroluj ciśnienie krwi i poziom cukru we krwi i utrzymuj je w zdrowym zakresie.

• Pamiętaj o przestrzeganiu zasad higieny i czystości.

• Aktualne szczepienia przeciwko tężcowi i zapaleniu opon mózgowych, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na te choroby.

• Utrzymuj otwartą linię komunikacji z lekarzem i zgłaszaj wszelkie objawy i problemy zdrowotne, które u Ciebie występują.

Dowiedz się, jak rehabilitacja przedsionkowa pomaga w leczeniu zawrotów głowy i zaburzeń równowagi za pomocą ćwiczeń Cawthorne’a-Cookseya.

Ćwiczenia Cawthorne’a-Cooksey’a pomagają budować tolerancję. Im częściej będą one wykonywane, tym szybciej objawy ustąpią.

Co to jest zawrót głowy?

Zawroty głowy są definiowane jako uczucie przechylania się lub wirowania, nawet gdy jesteś w spoczynku. Dzieje się tak, gdy percepcja ciała dotycząca jego położenia w przestrzeni zostaje zakłócona. Istnieją dwa rodzaje zawrotów głowy: obwodowe, które występują z powodu dysfunkcji ucha wewnętrznego, oraz ośrodkowe, które są spowodowane problemami z mózgiem, takimi jak infekcja, udar, uraz lub guz.

Do typowych objawów zawrotów głowy należą:

• Nudności?

• Wymioty

• Zawroty głowy

Bóle głowy

• Bóle głowy

• Dzwonienie w uszach

• Pełność w uszach

• Choroba lokomocyjna

Chociaż zawroty głowy mogą czasami ustąpić samoistnie, ćwiczenia Cawthorne-Cooksey pomagają w opanowaniu objawów zawrotów głowy lub zaburzeń równowagi. Lekarz może wykonać badania audiometryczne, aby sprawdzić, czy występują problemy.

Jakie są przyczyny zawrotów głowy?

Wiele schorzeń może powodować zawroty głowy, w tym choroba Menieresa (nagromadzenie płynu w uchu), zapalenie ucha wewnętrznego (stan zapalny lub zakażenie ucha wewnętrznego) lub łagodne napadowe zawroty głowy (spowodowane zmianą pozycji głowy). Inne częste przyczyny zawrotów głowy to:

• Cukrzyca

• Urazy głowy

• Nieregularne bicie serca?

• Niskie ciśnienie krwi?

• Migreny

• Stwardnienie rozsiane

• Udar mózgu

Jak rehabilitacja przedsionkowa pomaga w zawrotach głowy?

Rehabilitacja przedsionkowa to program ćwiczeń z udziałem wyszkolonego fizykoterapeuty, który pomaga zmniejszyć problemy z zawrotami głowy i poprawić równowagę.

Ćwiczenia zaburzeń równowagi pomagają mózgowi wspomagać organizm w odzyskiwaniu równowagi i minimalizować objawy, których doświadczasz. Dzięki ćwiczeniom przedsionkowym organizm uczy się polegać na alternatywnych sygnałach pochodzących z szyi, kostek, nóg lub oczu, które pomagają mu prawidłowo odzyskać równowagę. ?

Kto może skorzystać z rehabilitacji przedsionkowej?

Osoby cierpiące na zawroty głowy, zaburzenia równowagi, migreny lub chorobę Menieresa mogą skorzystać z ćwiczeń Cawthorne’a-Cookseya. Podczas spotkania fizykoterapeuta oceni objawy i historię choroby, a następnie opracuje plan opieki nad pacjentem.

Rehabilitacja przedsionkowa może trwać od sześciu do ośmiu tygodni, od jednego do kilku razy dziennie, w zależności od nasilenia objawów i reakcji na terapię.

Co to są ćwiczenia rehabilitacji przedsionkowej?

Przykłady ćwiczeń w zaburzeniach równowagi wg Cawthorne’a-Cooksey’a, które pomagają opanować objawy zawrotów głowy to:

Siedzenie?

• Wykonuj ruchy gałek ocznych w górę i w dół oraz z boku na bok.

• Wykonuj ruchy głową, zginając ją do przodu i do tyłu oraz obracając na boki.

• Obwód ramion.

• Pochyl się do przodu, aby podnieść przedmioty z ziemi przed sobą.

• Pochylać się na boki, aby podnieść przedmioty leżące na ziemi obok.

?Stojąc ?

• Wykonaj te same ruchy oczu i głowy, które opisano powyżej.

• Wstań z pozycji siedzącej z otwartymi oczami i powtórz to samo z zamkniętymi oczami.

• Rzucanie piłki z ręki do ręki nad poziomem oczu i pod kolanami.

W ruchu

• Chodzenie po schodach w górę i w dół.

• Rzucać i łapać piłkę.

Celem jest wydłużenie czasu wykonywania tych czynności, zaczynając od 1-2 minut na każdą z nich. Przyzwyczajenie się do tych czynności może potrwać kilka dni, a podczas ich wykonywania mogą wystąpić łagodne objawy. Nie należy kontynuować ćwiczeń, jeśli występują nasilone objawy.

Jakie są korzyści z rehabilitacji przedsionkowej?

Niektóre korzyści z wykonywania ćwiczeń według schematu Cawthorne’a-Cookseya i innych ćwiczeń zaburzeń równowagi to: ?

• Zmniejszenie objawów zawrotów głowy

• Poprawa równowagi

• Mniejsze ryzyko upadku lub urazu

• Lepsze widzenie

• Większa siła

• Powrót do normalnego funkcjonowania

• Podniesienie jakości życia

Ćwiczenia na zawroty głowy i zaburzenia równowagi mogą poprawić samopoczucie i ułatwić wykonywanie codziennych czynności. Z pomocą rehabilitacji przedsionkowej można zminimalizować objawy zaburzeń równowagi lub zawrotów głowy, a tym samym poprawić jakość życia.

Niedobór AADC jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na sposób, w jaki komórki wysyłają sygnały do siebie nawzajem. Dowiedz się więcej o objawach, przyczynach, diagnozie i leczeniu tego zaburzenia.

Niedobór AADC jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym. Wpływa on na sposób, w jaki komórki wysyłają sygnały do siebie nawzajem.

Osoby urodzone z tym schorzeniem nie wytwarzają wystarczającej ilości dekarboksylazy aromatycznych l-aminokwasów (AADC). Jest to enzym, który pomaga w pracy mózgu i układu nerwowego. Niemowlęta i dzieci z niedoborem AADC mają opóźnienia w rozwoju, słabe napięcie mięśniowe i zaburzenia ruchu. Mogą wystąpić również inne objawy, takie jak opadające powieki, sztywne mięśnie i problemy żołądkowe.

AADC pomaga organizmowi wytwarzać serotoninę i dopaminę. Są to „chemiczni posłańcy” zwani neuroprzekaźnikami. Bez wystarczającej ilości AADC nie ma wystarczającej ilości neuroprzekaźników do wysyłania sygnałów przez układ nerwowy. Utrudnia to kontrolę nad ciałem, a zwłaszcza nad głową, twarzą i szyją. Może to również wpływać na ciśnienie krwi, tętno i temperaturę ciała.

Objawy niedoboru AADC pojawiają się we wczesnym okresie życia dziecka. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leczenie może pomóc w opanowaniu jej objawów.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko zmagacie się z tym trwającym całe życie schorzeniem, nie ma nic złego w proszeniu o pomoc. Należy zwrócić się do zespołu opieki zdrowotnej, przyjaciół i rodziny, a także poszukać innych osób, które przechodzą przez to samo. Sieć wsparcia może być bardzo pomocna.

Przyczyny

Niektórzy ludzie dziedziczą geny z przypadkowymi zmianami, czyli mutacjami. Niedobór AADC występuje wtedy, gdy mutacja dotyczy genu dekarboksylazy dopa (DDC), który mówi organizmowi, jak wytwarzać AADC. Kopię tego genu otrzymujesz od obojga rodziców. Zaburzenie to ma jednak charakter recesywny. Oznacza to, że gen u każdego z rodziców musi ulec mutacji, aby wystąpił niedobór AADC.

Jeśli masz tylko jedną kopię mutacji DDC, jesteś nosicielem. Jeśli masz dziecko z innym nosicielem, oto co się stanie:

• Istnieje 25% szans, że Twoje dziecko będzie miało niedobór AADC.

• Istnieje 50% szans, że Twoje dziecko będzie nosicielem. Prawdopodobnie nie będzie miało żadnych objawów.

• Istnieje 25% szans, że Twoje dziecko będzie miało dwie niezmienione kopie genu DDC. Nie będzie miało niedoboru AADC i nie będzie też nosicielem.

Niedobór AADC może występować zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Jak dotąd, najczęściej występuje u osób pochodzenia chińskiego, tajwańskiego lub japońskiego, a następnie u osób rasy kaukaskiej. Choroba jest niezwykle rzadka. Dotychczas wiadomo o około 150 przypadkach.

Objawy

Objawy niedoboru AADC mogą pojawić się po urodzeniu dziecka lub kilka miesięcy później. Niektóre objawy mogą być łagodne. Inne są poważne. Dziecko może mieć więcej objawów później w ciągu dnia lub gdy jest zmęczone. Sen może pomóc mu poczuć się lepiej.

Oto najczęstsze objawy:

Hipotonia. Jest to termin medyczny oznaczający słabe napięcie mięśniowe. Osoba z niedoborem AADC może nie być w stanie samodzielnie utrzymać głowy i tułowia w górze. Dziecko może wiotczeć, kiedy się je trzyma. Lekarz może nazwać to wiotkością.

Opóźnienia w rozwoju. Twoje dziecko może mieć poważne opóźnienia w niektórych etapach rozwoju. Może nie chodzić lub nie mówić. Jeśli tak się stanie, czynności te będą wykonywane o wiele później niż u innych dzieci.

Kryzysy oculogiryczne. Te napady mogą trwać sekundy, minuty lub godziny. Mogą występować kilka razy w tygodniu. Stres i zmęczenie mogą je wywołać.

Gdy dziecko ma kryzys oculogiryczny, mogą wystąpić takie objawy jak:

• Mimowolne ruchy gałek ocznych, jak np. przewracanie oczami do góry

• Poważna nerwowość lub pobudzenie

• Ból

• Skurcze mięśni

• Wystający język

Inne zaburzenia ruchowe. Mięśnie dziecka mogą poruszać się powoli (hipokinezja) lub kurczyć się wielokrotnie (dystonia). Ręce i nogi mogą przez pewien czas pozostawać w nieruchomej pozycji.

Problemy żołądkowo-jelitowe. Dziecko może mieć wiele problemów związanych z trawieniem. Należą do nich:

• Biegunka

• Zaparcia

• Kwaśny refluks

• Problemy z karmieniem (u niemowląt)

• Problemy z przybieraniem na wadze

• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)

Objawy autonomiczne. Niedobór AADC wpływa na tę część układu nerwowego, która kontroluje nieświadome funkcje organizmu. Mogą wystąpić takie objawy, jak:

• opadające powieki

• Małe źrenice

• Nadmierne pocenie się

• Duszny nos

• Ślinienie się

• Niestabilna temperatura ciała

• Niskie ciśnienie krwi

• Omdlenia

• Zaburzenia rytmu serca

• Problemy z zasypianiem

• Zatrzymanie akcji serca (kiedy serce nagle przestaje pracować)

Problemy behawioralne. Niektóre dzieci z niedoborem AADC mogą dużo płakać, sprawiać wrażenie przygnębionych lub mieć problemy z komunikacją.

Uzyskanie diagnozy

Lekarz zapyta o historię rozwoju dziecka i przeprowadzi badanie fizykalne. Objawy niedoboru AADC mogą przypominać inne schorzenia. Należą do nich porażenie mózgowe, padaczka i inne zaburzenia genetyczne. Lekarz może wykonać badania krwi lub obejrzeć mózg dziecka za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), aby wykluczyć inne schorzenia.

Jeśli lekarz podejrzewa niedobór AADC, dziecko będzie wymagało dwóch lub więcej z tych badań:

• Nakłucie kręgosłupa. Lekarz wprowadzi igłę pomiędzy kości kręgosłupa, aby pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest to płyn, który otacza mózg i rdzeń kręgowy. Jeśli u Twojego dziecka występuje niedobór AADC, poziom pewnych związków chemicznych lub substancji będzie wyższy lub niższy.

• Badanie krwi. Pracownik laboratorium pobierze krew przez igłę w ramieniu. Sprawdzi, czy we krwi pacjenta występuje mniejsza aktywność enzymu AADC.

• Test 3OMD. Lekarz może zbadać krew dziecka pod kątem wysokiego poziomu substancji o nazwie 3-0-metylodopa (3-OMD). Czasami stosuje się badanie metodą suszonych plamek krwi. Oznacza to, że dziecko otrzymuje jedynie nakłucie palca lub pięty.

• Testy genetyczne. Pracownik laboratorium sprawdzi krew pod kątem zmian w genie DDC. Zwykle służy to do potwierdzenia diagnozy. Jako rodzic i potencjalny nosiciel, również możesz potrzebować badania genetycznego.

Poznaj zespół opieki

Po postawieniu diagnozy niedoboru AADC, Ty i Twoje dziecko będziecie współpracować z wieloma różnymi specjalistami. Mogą to być między innymi:

Pediatra. Jest to lekarz ogólny Twojego dziecka. Może on czuwać nad ogólnym rozwojem dziecka i leczyć choroby.

Neurolog dziecięcy. Ponieważ niedobór AADC wpływa na układ nerwowy, jedną z cech są objawy neurologiczne, takie jak drgawki lub zaburzenia ruchu. Neurolodzy dziecięcy pomagają w diagnozowaniu i leczeniu tych objawów.

Genetyk. Lekarze ci mogą być tymi, którzy jako pierwsi zdiagnozują niedobór AADC u Twojego dziecka za pomocą badań genetycznych. Mogą oni również pomóc lepiej zrozumieć tę chorobę.

Terapeuta fizyczny, zajęciowy lub logopeda. Terapeuci ci mogą pomóc dziecku we wzmocnieniu niektórych codziennych umiejętności ruchowych. Może to pomóc w rozwoju dziecka, ułatwić mu komunikację, a w niektórych przypadkach może także zmniejszyć ból. Logopeda może pomóc w zaburzeniach połykania i mówienia.

Gastroenterolog. Problemy, jakie niedobór AADC powoduje w układzie nerwowym dziecka, mogą często wpływać na jego układ pokarmowy. Wiele dzieci z niedoborem AADC boryka się z zaparciami, biegunką, refluksem i może potrzebować rurki do karmienia, aby mieć pewność, że otrzymują wystarczającą ilość pożywienia.

Specjalista behawioralny. Problemy nerwowe związane z niedoborem AADC mogą prowadzić do płaczu i rozdrażnienia u wielu dzieci. Specjalista behawioralny może pomóc w opracowaniu narzędzi do regulowania emocji i lepszego radzenia sobie z nastrojem.

Lekarz medycyny snu. Jeśli objawy niedoboru AADC utrudniają dziecku regularne zasypianie, konieczna może być wizyta u specjalisty zajmującego się leczeniem zaburzeń snu. Może on pomóc w leczeniu wszelkich objawów fizycznych, które uniemożliwiają dobry sen.

Pracownik socjalny. Opieka nad bliską osobą z niedoborem AADC oznacza koordynację wielu ruchomych elementów C finansowych, logistycznych i emocjonalnych. Pracownicy socjalni mogą pomóc w znalezieniu potrzebnych zasobów w trakcie leczenia dziecka.

Pytania do lekarza

Przed wizytą zapisz wszystkie nurtujące Cię pytania. Dzięki temu nie zapomnisz o kluczowych pytaniach. Zapytaj lekarza, czy możesz nagrać rozmowę, aby móc ją później odsłuchać.

Niektóre pytania, które warto zadać, to m.in:

• Jakie są wszystkie możliwości leczenia?

• Jakie działania niepożądane mogą powodować leki stosowane w leczeniu tego schorzenia?

• Czy mogę zgłosić dziecko do udziału w badaniu klinicznym nad terapią genową?

• Czy moje dziecko będzie wymagało opieki długoterminowej?

• Na jakie komplikacje powinienem zwrócić uwagę?

• Jakich leków powinno unikać moje dziecko?

• Jakie leczenie niemedyczne może pomóc?

• Czy w zespole opieki medycznej jest pracownik socjalny?

• Czy potrzebuję poradnictwa genetycznego?

• Jak mogę znaleźć specjalistę ds. niedoborów AADC?

Leczenie

Lekarz opracuje plan leczenia dostosowany do potrzeb Twojego dziecka. Wynika to z faktu, że nie istnieje jedna metoda leczenia, która byłaby skuteczna dla wszystkich. W opanowaniu objawów może pomóc podejście mieszane, obejmujące leki i inne rodzaje terapii. Potrzebne są dalsze badania, ale eksperci uważają, że osoby z niedoborem AADC mogą lepiej reagować na leczenie farmakologiczne, jeśli rozpocznie się je przed ukończeniem 2 roku życia.

Leczenie niedoboru AADC obejmuje:

Agoniści dopaminy. Leki te zwiększają ilość dopaminy w układzie nerwowym.

Inhibitory MAO. Zmniejszają one rozpad dopaminy.

Pirydoksyna (witamina B6). Uważa się, że pomaga ona w lepszym działaniu AADC, którą pacjent posiada.

Leki antycholinergiczne. Leki te równoważą działanie dopaminy i acetylocholiny – chemicznych przekaźników w mózgu. Mogą one pomóc w złagodzeniu objawów, takich jak nadmierne pocenie się, problemy z poruszaniem się i kryzys oculogiryczny.

Melatonina. Jest to naturalna substancja chemiczna wytwarzana przez organizm. Suplementy mogą złagodzić problemy ze snem.

Benzodiazepiny. Wyciszają one ośrodkowy układ nerwowy. Istnieją pewne dowody na to, że ich sporadyczne stosowanie może u niektórych osób złagodzić kryzy oculogiczne lub dystonię.

Leki na inne objawy. Lekarz może dodać leki, które pomogą w łagodzeniu specyficznych objawów u dziecka, takich jak zatkany nos, senność, problemy ze snem lub skurcze mięśni.

Terapia niefarmakologiczna. W zależności od objawów dziecko może wymagać terapii fizycznej, zajęciowej lub logopedycznej.

Terapia genowa. Polega ona na zastąpieniu przez lekarzy niedziałającego genu innym, który działa prawidłowo. Ten rodzaj leczenia wygląda obiecująco, ale nie jest powszechnie dostępny. Potrzebne są dalsze badania, zanim więcej osób z niedoborem AADC będzie mogło ją otrzymać.

Dbaj o siebie

Regularnie odwiedzaj lekarzy. Przynajmniej raz w roku udaj się do neurologa. Powinien on mieć doświadczenie z zaburzeniami ruchu lub chorobami neurometabolicznymi, które dotykają dzieci.

Załóż kartę awaryjną. Osoby z niedoborem AADC powinny zawsze mieć przy sobie pewne informacje. Dzięki temu, jeśli wystąpi u nich atak, osoby znajdujące się w pobliżu będą wiedziały, jak im bezpiecznie pomóc.

Możesz zawrzeć w niej:

• Informacje o tym, czym jest niedobór AADC

• Numery kontaktowe w nagłych wypadkach

• Niebezpieczeństwa, na które należy zwracać uwagę

• Leki, których należy unikać

Zaszczep się. Dzieci z niedoborem AADC są bardziej narażone na infekcje, a ich organizm może nie być w stanie zwalczać ich tak, jak powinien. Twoje dziecko i wszyscy inni domownicy powinni się zaszczepić.

Czego się spodziewać

Niedobór AADC jest tak rzadki, że naukowcy nie są pewni, jak rozwinie się u każdej osoby. W większości przypadków choroba nie pogarsza się wraz z wiekiem dziecka. Mogą jednak pojawić się nowe objawy, takie jak problemy ze stawami, wynikające z zaburzeń ruchowych spowodowanych tym schorzeniem.

Poważne przypadki mogą powodować objawy zagrażające życiu. Zapytaj lekarza, na co zwracać uwagę, aby wiedzieć, co robić w nagłych wypadkach.

Informacje dla opiekunów

Twoje dziecko będzie miało zespół opieki zdrowotnej, który przedstawi wytyczne dotyczące leczenia i będzie współpracował z dzieckiem, aby pomóc mu w opanowaniu objawów choroby. Jednak jako opiekun dziecka z niedoborem AADC, to Ty przejmiesz większość codziennych, godzinnych zadań związanych z opieką nad dzieckiem.

Ważne jest, aby znaleźć wsparcie dla siebie, aby być jak najlepiej przygotowanym do wspierania swojego dziecka.

Tuż po diagnozie

Z nową, zmieniającą życie diagnozą wiąże się wiele emocji. W trakcie ich przetwarzania należy również upewnić się, że:

• Dowiedz się jak najwięcej. Im więcej będziesz wiedzieć o niedoborach AADC, tym lepiej będziesz przygotowany na to, co Cię czeka. Zadawaj pytania swojemu zespołowi opieki zdrowotnej, aby upewnić się, że rozumiesz nie tylko chorobę, ale także jej leczenie i perspektywy.

• Zbuduj swój zespół. Będziesz w bliskim kontakcie z lekarzem swojego dziecka, więc upewnij się, że dobrze się z nim czujesz. Znajdź lekarzy, którzy wiedzą o niedoborach AADC lub którzy mogą współpracować z lekarzami, którzy wiedzą. Dowiedz się, którzy specjaliści mogą być pomocni w przypadku specyficznych potrzeb Twojego dziecka.

• Znajdź grupy wsparcia. Chociaż niedobór AADC występuje rzadko, istnieją grupy poświęcone temu schorzeniu, które mogą pomóc w nawiązaniu kontaktu z innymi osobami żyjącymi z tą chorobą lub opiekującymi się nią. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź strony internetowe AADC Family Network, Pediatric Neurotransmitter Disease Association oraz brytyjskiej organizacji AADC Research Trust.

W miarę postępu choroby

Opieka nad dzieckiem z niedoborem AADC trwa przez całe życie. W miarę upływu czasu i starzenia się dziecka, należy upewnić się, że system opieki nad nim jest zdrowy i wspiera również Ciebie.

• Rozważ możliwość opieki domowej. Zapytaj swojego lekarza lub pracownika socjalnego, czy istnieją usługi, które mogą pomóc w zapewnieniu regularnej opieki medycznej w domu, tak abyś mógł utrzymać pracę lub lepiej opiekować się innymi dziećmi.

• Rób przerwy. Wiele dzieci z przewlekłą niepełnosprawnością kwalifikuje się do programu Home and Community-based Medicaid waivers, który pokrywa koszty opieki zastępczej (respite care) C, która zajmie się dzieckiem, jeśli będziesz musiał być poza domem.

• Opracuj długoterminowy plan. Zastanów się, jak będzie wyglądała opieka nad dzieckiem w przyszłości, gdy się zestarzeje. Zastanów się, kto mógłby przejąć opiekę, gdyby Tobie coś się stało.

Uzyskanie wsparcia

Możesz czuć się oszołomiony, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko ma niedobór AADC. Nie musisz jednak radzić sobie z tą diagnozą sam. Często pomocne jest nawiązanie kontaktu z innymi osobami, które rozumieją, przez co przechodzisz. Można znaleźć społeczność wsparcia, która spotyka się osobiście lub w Internecie.

Aby znaleźć odpowiednią grupę, należy zwrócić się do lekarza lub pracownika socjalnego. Mogą oni skontaktować Cię z grupą wsparcia specyficzną dla danego schorzenia lub ogólną grupą wsparcia. Można także poszukać zasobów na stronach internetowych organizacji AADC Trust lub RareConnect.

Jeśli czujesz się przytłoczony, możesz zwrócić się do specjalisty ds. zdrowia psychicznego. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć osobę, z którą możesz porozmawiać.

Przyszłość leczenia

Chociaż obecnie nie ma leku na niedobór AADC, badacze poszukują nowych metod leczenia tej choroby. Ponieważ niedobór AADC jest spowodowany mutacją genu DDC, większość prowadzonych obecnie prób i badań koncentruje się na terapii genowej. Dzięki tej terapii naukowcy mają nadzieję wprowadzić do organizmu prawidłowe geny DDC za pomocą genetycznie zmodyfikowanego wirusa.

Wirusy mogą wprowadzać materiał genetyczny do komórek w taki sposób, że będą one wykorzystywać swój własny proces replikacji, aby produkować więcej wirusa. Naukowcy pracują nad stworzeniem wirusa, który będzie posiadał działający gen DDC. W badaniach klinicznych naukowcy wstrzykiwali te wirusy do określonych części mózgu u dzieci z niedoborem AADC. Badania sprawdzają, czy tego typu terapia genowa mogłaby doprowadzić do wytworzenia bardziej funkcjonalnego enzymu AADC u osób biorących udział w tych próbach. Terapia ta nie została jeszcze zatwierdzona przez FDA, ale nieliczne dotychczasowe wyniki są obiecujące.

Aby dowiedzieć się więcej o trwających badaniach klinicznych, odwiedź stronę AADC Family Network Research.