Lekarz mówi ci.

Neuromyelitis optica, czyli NMO, to rzadka choroba, która dotyka głównie oczu i rdzenia kręgowego. Znana jest również jako choroba Devica.

Neuromyelitis optica, czyli NMO, to rzadka choroba, która atakuje głównie oczy i rdzeń kręgowy. Znana jest również jako choroba Devica.

NMO występuje, gdy układ odpornościowy organizmu przez pomyłkę atakuje zdrowe komórki ośrodkowego układu nerwowego. Oprócz nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego, choroba ta może czasem atakować komórki mózgowe.

NMO może być mylone ze stwardnieniem rozsianym. Jednak stwardnienie rozsiane jest inne. Obie choroby mają podobne objawy, ale w przypadku NMO objawy są zwykle bardziej nasilone.

Istnieją dwa typy neuromyelitis optica:

Nawracające. Jest to najczęstsza postać choroby. Ataki mogą występować w odstępie miesięcy lub lat. Objawy ustępują pomiędzy epizodami. Częściej występuje u kobiet.

Monofazowa. W tej postaci występuje pojedynczy atak, który może trwać kilka miesięcy. Ten typ choroby dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.

Przyczyny:

Lekarze nie są pewni, co jest przyczyną NMO. Wielu ekspertów uważa, że przyczyną jest atak układu odpornościowego na białko znajdujące się w ośrodkowym układzie nerwowym, zwane akwaporyną-4. Jeśli chorujesz na NMO, Twój układ odpornościowy nie potrafi odróżnić zdrowych komórek od obcych materiałów, dlatego atakuje jedne i drugie.

Objawy

Do objawów NMO należą:

• Zapalenie nerwu wzrokowego, które może powodować problemy ze wzrokiem, w tym utratę wzroku i ból oczu

• Osłabienie, drętwienie lub paraliż rąk lub nóg

• Problemy z kontrolowaniem pęcherza lub jelit

• Bolesne skurcze mięśni

• Niekontrolowane wymioty i czkawka

• Dezorientacja lub drgawki (u dzieci)

Uzyskanie diagnozy

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i wykona kilka testów, aby ustalić, czy pacjent jest chory na NMO. Badania, które możesz wykonać obejmują:

Badanie neurologiczne. Lekarz obejrzy nerw wzrokowy. Sprawdzi także zdolność poruszania się, siłę mięśni, koordynację, czucie, pamięć, myślenie, wzrok i mowę.

REZONANS MAGNETYCZNY. W badaniu tym wykorzystuje się duży magnes, aby uzyskać szczegółowy obraz mózgu, nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego.

Nakłucie rdzenia kręgowego. Lekarz wbije niewielką igłę w dolną część pleców, aby pobrać próbkę płynu z kręgosłupa. Lekarze zbadają poziom komórek odpornościowych, białek i przeciwciał w płynie.

Badania krwi. Badania te mają na celu wykrycie przeciwciał we krwi, aby sprawdzić, czy u pacjenta występuje NMO, stwardnienie rozsiane lub inne schorzenia.

Potencjały wywołane. W ten sposób mierzy się, jak dobrze Twoje oko reaguje na dotyk, dźwięki i widoki. Elektrody umieszcza się z tyłu głowy i ewentualnie na szyi, plecach, ramionach, nogach lub płatkach uszu. Lekarz uzyskuje wyniki za pomocą urządzeń podłączonych do elektrod. W ten sposób lekarz może stwierdzić, czy pacjent ma uszkodzone obszary w nerwie wzrokowym, mózgu, pniu mózgu, nerwach lub rdzeniu kręgowym. ?

Optyczna koherentna tomografia (OCT): Oczy pacjenta są skanowane przez urządzenie, które wykorzystuje fale świetlne do robienia zdjęć siatkówki. Pomoże to lekarzowi dostrzec wszelkie zmiany we włóknach nerwu wzrokowego.

Pytania do lekarza

Aby być na bieżąco z diagnozą i leczeniem, należy zadawać lekarzowi wiele pytań, takich jak

• Czy uważa Pan/Pani, że jestem chory/a na NMO?

• Jakie badania należy wykonać, aby dowiedzieć się, czy mam NMO?

• Jakie metody leczenia proponujesz? W jaki sposób mi pomogą? Jakie skutki uboczne mogą wystąpić?

• Czy dostępne są jakieś badania kliniczne?

• Czego mogę się spodziewać w związku z moją chorobą?

Leczenie

Nie ma lekarstwa na NMO, ale istnieją leki i inne metody leczenia, które mogą pomóc w złagodzeniu objawów, w tym:

Leki zapobiegające atakom. FDA zatwierdziła ostatnio dwa leki stosowane w leczeniu NMO. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna) i satralizumab-mwge (Enspryng) działają poprzez zwalczanie wadliwych przeciwciał, które atakują zdrowe komórki w Twoim organizmie, wywołując NMO. Lekarz może przepisać Ci inne leki w celu zahamowania układu odpornościowego.

Wymiana osocza. W ten sposób z krwi usuwane są szkodliwe białka. Maszyna oddziela różne części krwi, a następnie osocze jest zastępowane substytutem. Następnie nowa krew jest ponownie wprowadzana do organizmu. Jest to często pierwsza lub druga metoda leczenia w czasie ataku, wraz z dożylnym podawaniem sterydów.

Sterydy. Lekarz prawdopodobnie poda je w przypadku ostrego ataku. Podaje się je do żyły w ramieniu za pomocą kroplówki.

Dbanie o siebie

W przypadku NMO ważne jest, aby stosować zdrową, dobrze zbilansowaną dietę. Twój organizm działa najlepiej, gdy ma wszystkie potrzebne mu składniki odżywcze. Właściwe odżywianie się pomaga także w działaniu leków i terapii.

Czego należy się spodziewać

Jest prawdopodobne, że z każdym atakiem choroba będzie powodować coraz większe osłabienie lub uszkodzenia ciała. Mogą to być zmiany w obrębie rąk i nóg lub problemy ze wzrokiem. W rzadkich przypadkach niektórzy chorzy na NMO potrzebują respiratora do oddychania.

Przyjmowanie leków w celu zapobiegania atakom może zmniejszyć ryzyko wystąpienia objawów i trwałych uszkodzeń. Porozmawiaj z lekarzem o tym, jakie leki mogą być dla Ciebie najlepsze.

Uzyskiwanie wsparcia

Ponieważ objawy prawdopodobnie będą się z czasem nasilać, ważne jest, aby stworzyć system wsparcia, który będzie obejmował:

• Przyjaciół

• Członkowie rodziny

• Grupy wsparcia

• Pracownicy służby zdrowia

Nie bój się prosić o pomoc. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć potrzebną pomoc.

ALS, czyli choroba Lou Gehriga, jest najczęstszym rodzajem choroby neuronu ruchowego. Lekarz wyjaśnia inne rodzaje choroby i w jaki sposób mogą one wpływać na mięśnie.

Podobnie jak inne części ciała, mogą one ulec uszkodzeniu. Być może słyszałeś o ALS, powszechnie znanej jako choroba Lou Gehrigsa. Jest to jeden z rodzajów choroby neuronów ruchowych, ale istnieje też kilka innych, mniej znanych typów.

Co to są neurony ruchowe?

Są one rodzajem komórek nerwowych, a ich zadaniem jest wysyłanie komunikatów do całego organizmu, dzięki czemu można się poruszać. Istnieją dwa główne rodzaje:

• Górne neurony ruchowe znajdują się w mózgu. Stamtąd wysyłają sygnały do rdzenia kręgowego.

• Niższe neurony ruchowe znajdują się w rdzeniu kręgowym. Przekazują one komunikaty wysyłane z mózgu do mięśni.

Ponieważ w chorobie neuronu ruchowego komórki nerwowe obumierają, wiadomości elektryczne nie mogą być przesyłane z mózgu do mięśni. Z czasem mięśnie przestają funkcjonować. Lekarz lub pielęgniarka mogą nazywać to atrofią.

W takiej sytuacji traci się kontrolę nad ruchami. Coraz trudniej jest chodzić, mówić, połykać i oddychać.

Każdy rodzaj choroby neuronu ruchowego dotyka innych typów komórek nerwowych lub ma inną przyczynę. ALS jest najczęstszą z tych chorób u osób dorosłych.

Poniżej przedstawiono niektóre rodzaje chorób neuronu ruchowego.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

ALS dotyka zarówno górne, jak i dolne neurony ruchowe. W przypadku ALS dochodzi do stopniowej utraty kontroli nad mięśniami, które pomagają chodzić, mówić, żuć, połykać i oddychać. Z czasem ulegają one osłabieniu i zanikają. Może również wystąpić sztywność i drgawki mięśni.

W większości przypadków ALS jest chorobą, którą lekarze nazywają sporadyczną. Oznacza to, że każdy może na niego zachorować. Tylko około 5% do 10% przypadków w Stanach Zjednoczonych występuje rodzinnie.

Choroba ALS zaczyna się zwykle między 40 a 60 rokiem życia. Większość osób z tą chorobą żyje od 3 do 5 lat po wystąpieniu objawów, ale niektórzy mogą żyć 10 lat lub dłużej.

Pierwotne stwardnienie boczne (PLS)

?

PLS jest podobne do ALS, ale dotyczy tylko górnych neuronów ruchowych.

Powoduje osłabienie i sztywność rąk i nóg, spowolniony chód oraz słabą koordynację i równowagę. Mowa również staje się powolna i niewyraźna.

Podobnie jak w przypadku ALS, choroba zaczyna się zwykle u osób w wieku 40-60 lat. Z czasem mięśnie stają się coraz sztywniejsze i słabsze. Jednak w przeciwieństwie do ALS, chorzy na tę chorobę nie umierają.

Postępujące porażenie pręcikowe (PBP)

Jest to jedna z form ALS. U wielu osób z tym schorzeniem w końcu rozwinie się ALS.

PBP uszkadza neurony ruchowe w pniu mózgu, który znajduje się u podstawy mózgu.

W pniu znajdują się neurony ruchowe, które pomagają w przeżuwaniu, połykaniu i mówieniu. W przypadku PBP pacjent może niewyraźnie wypowiadać słowa, mieć problemy z żuciem i połykaniem. Utrudnia to również kontrolowanie emocji. Można śmiać się lub płakać bezwiednie.

Porażenie rzekomobulwarowe

Jest to choroba podobna do postępującego porażenia pręcikowego. Wpływa na neurony ruchowe, które kontrolują zdolność mówienia, żucia i połykania. Pseudobulbar palsy powoduje, że ludzie śmieją się lub płaczą bez kontroli.

Postępujący zanik mięśni

Ta postać choroby występuje znacznie rzadziej niż ALS czy PBP. Może być dziedziczona lub występować sporadycznie. Postępujący zanik mięśni dotyczy głównie dolnych neuronów ruchowych. Osłabienie zwykle zaczyna się w rękach, a następnie rozprzestrzenia się na inne części ciała. Mięśnie stają się słabe i mogą się kurczyć. Choroba ta może przekształcić się w ALS.

Rdzeniowy zanik mięśni

Jest to choroba dziedziczna, która dotyczy dolnych neuronów ruchowych. Defekt w genie zwanym SMN1 powoduje rdzeniowy zanik mięśni. Gen ten wytwarza białko, które chroni neurony ruchowe. Bez niego neurony te obumierają. Powoduje to osłabienie górnych części nóg i rąk oraz tułowia.

SMA występuje w różnych typach, w zależności od tego, kiedy pojawiają się pierwsze objawy:

Typ 1 (zwany również chorobą Werdniga-Hoffmanna). Zaczyna się około 6 miesiąca życia. Dzieci z tym typem choroby nie potrafią samodzielnie siedzieć ani utrzymać głowy. Mają słabe napięcie mięśniowe, słabe odruchy oraz problemy z połykaniem i oddychaniem.

Typ 2. Pojawia się między 6 a 12 miesiącem życia. Dzieci z tą postacią potrafią siedzieć, ale nie potrafią stać ani chodzić samodzielnie. Mogą mieć również problemy z oddychaniem.

Typ 3 (zwany również chorobą Kugelberga-Welandra). Pojawia się między 2. a 17. rokiem życia. Wpływa na zdolność dziecka do chodzenia, biegania, wstawania i wchodzenia po schodach. Dzieci z tym typem choroby mogą mieć również wygięty kręgosłup lub skrócone mięśnie i ścięgna wokół stawów.

Typ 4. Zwykle pojawia się po 30. roku życia. U osób z tym typem choroby może występować osłabienie mięśni, drżenie, drgawki lub problemy z oddychaniem. Choroba dotyczy głównie mięśni górnych ramion i nóg.

Choroba Kennedy’ego

Choroba ta jest również dziedziczna i występuje tylko u mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielkami, ale nie chorują na nią. Kobieta posiadająca gen choroby Kennedy’ego ma 50% szans na przekazanie go synowi.

Mężczyźni z chorobą Kennedy’ego mają drżące ręce, skurcze i drgawki mięśni oraz osłabienie twarzy, ramion i nóg. Mogą mieć problemy z przełykaniem i mówieniem. Mężczyźni mogą mieć powiększone piersi i niską liczbę plemników.

Życie z chorobą neuronu ruchowego

Perspektywy są różne dla każdego rodzaju choroby neuronu ruchowego. Niektóre z nich są łagodniejsze i postępują wolniej niż inne.

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę neuronu ruchowego, leki i terapia mogą złagodzić objawy i poprawić jakość życia.

Dowiedz się o przyczynach, objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, choroby dziedzicznej, która wpływa na zdolność dziecka do poruszania mięśniami.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) najczęściej dotyka niemowlęta i dzieci, utrudniając im korzystanie z mięśni. Gdy dziecko choruje na SMA, dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Mózg przestaje wysyłać komunikaty, które kontrolują ruch mięśni.

W takiej sytuacji mięśnie dziecka stają się słabe i kurczą się, a dziecko może mieć problemy z kontrolowaniem ruchów głowy, siadaniem bez pomocy, a nawet chodzeniem. W niektórych przypadkach, w miarę nasilania się choroby, mogą wystąpić problemy z połykaniem i oddychaniem.

Istnieją różne typy SMA, a to, jak poważna jest to choroba, zależy od tego, na jaki typ choruje dziecko. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może poprawić niektóre objawy, a w niektórych przypadkach pomóc dziecku żyć dłużej. Naukowcy pracują nad znalezieniem nowych metod walki z chorobą.

Należy pamiętać, że każde dziecko lub osoba dorosła cierpiąca na SMA ma inne doświadczenia. Bez względu na to, jak bardzo ograniczone są ruchy dziecka, choroba nie wpływa w żaden sposób na jego inteligencję. Nadal będzie ono mogło zawierać przyjaźnie i nawiązywać kontakty towarzyskie.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy różnią się znacznie w zależności od typu SMA:

Typ 0. Jest to najrzadsza i najcięższa postać SMA, która rozwija się jeszcze w czasie ciąży. Dzieci z tym typem SMA mniej się ruszają w łonie matki i rodzą się z problemami ze stawami, słabym napięciem mięśniowym i słabymi mięśniami oddechowymi. Często nie przeżywają z powodu problemów z oddychaniem.

Typ 1. Jest to również ciężka postać SMA. Dziecko może nie być w stanie utrzymać głowy lub siedzieć bez pomocy. Może mieć wiotkie ręce i nogi oraz problemy z przełykaniem.

Największym problemem jest osłabienie mięśni, które kontrolują oddychanie. Większość dzieci z SMA typu 1 nie dożywa drugiego roku życia z powodu problemów z oddychaniem.

Należy pozostawać w kontakcie z zespołem medycznym, członkami rodziny, duchownymi i innymi osobami, które mogą pomóc w zapewnieniu wsparcia emocjonalnego, jakiego potrzebujesz, gdy Twoje dziecko walczy z tą chorobą.

Typ 2. Choroba ta dotyka dzieci w wieku 6-18 miesięcy. Objawy mogą być od umiarkowanych do ciężkich i zwykle dotyczą bardziej nóg niż rąk. Dziecko może być w stanie siedzieć i chodzić lub stać z pomocą.

Typ 2 jest również nazywany przewlekłym niemowlęcym SMA.

Typ 3. Objawy tego typu zaczynają się, gdy dziecko ma od 2 do 17 lat. Jest to najłagodniejsza postać choroby. Dziecko najprawdopodobniej będzie w stanie stać lub chodzić bez pomocy, ale może mieć problemy z bieganiem, wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z krzesła. W późniejszym okresie życia dziecko może potrzebować wózka inwalidzkiego do poruszania się.

Typ 3 jest również nazywany chorobą Kugelberga-Welandera lub młodzieńczym SMA.

Typ 4. Ta postać SMA rozpoczyna się w wieku dorosłym. Mogą wystąpić takie objawy, jak osłabienie mięśni, drgawki lub problemy z oddychaniem. Zazwyczaj choroba dotyczy tylko górnych części rąk i nóg.

Objawy będą występować przez całe życie, ale można zachować sprawność ruchową, a nawet ją poprawić dzięki ćwiczeniom wykonywanym z pomocą fizykoterapeuty.

Ważne jest, aby pamiętać, że istnieje wiele różnic w sposobie, w jaki ten rodzaj SMA wpływa na ludzi. Na przykład, wiele osób jest w stanie pracować przez wiele lat. Zapytaj swojego lekarza o możliwości spotkania z innymi osobami, które cierpią na tę samą chorobę i wiedzą, przez co przechodzisz.

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny

SMA to choroba, która jest przekazywana rodzinnie. Jeśli Twoje dziecko ma SMA, jest to spowodowane tym, że posiada dwie kopie uszkodzonego genu, po jednej od każdego z rodziców.

W takiej sytuacji organizm dziecka nie będzie w stanie wytworzyć określonego rodzaju białka. Bez niego komórki, które kontrolują pracę mięśni, obumierają.

Jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, nie zachoruje na SMA, ale będzie nosicielem choroby. Kiedy dziecko dorośnie, może przekazać uszkodzony gen swojemu własnemu dziecku.

Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni

Diagnoza SMA może być trudna, ponieważ objawy mogą być podobne do innych schorzeń. Aby pomóc w ustaleniu, co się dzieje, lekarz może zapytać pacjenta:

• Czy dziecko nie osiągnęło jakichś ważnych etapów rozwoju, takich jak trzymanie główki do góry lub przewracanie się?

• Czy dziecko ma problemy z samodzielnym siedzeniem lub staniem?

• Czy zauważyłeś, że Twoje dziecko ma problemy z oddychaniem?

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś te objawy?

• Czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne objawy?

Lekarz może również zlecić wykonanie pewnych badań, które mogą pomóc w postawieniu diagnozy. Na przykład, może pobrać próbkę krwi od dziecka w celu sprawdzenia, czy nie ma brakujących lub uszkodzonych genów, które mogą być przyczyną SMA. Lekarz może również zlecić wykonanie badania krwi na obecność kinazy kreatynowej (CK). Jest to enzym, który wycieka z osłabiających się mięśni. Wysoki poziom CK we krwi nie zawsze jest szkodliwy, ale świadczy o możliwym uszkodzeniu mięśni.

Inne badania pozwalają wykluczyć choroby o podobnych objawach:

• Badania nerwów, takie jak elektromiogram (EMG). Lekarz umieszcza małe plastry na skórze dziecka i wysyła impulsy elektryczne przez nerwy, aby sprawdzić, czy wysyłają one informacje do mięśni.

• TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA. Jest to potężne urządzenie rentgenowskie, które wykonuje szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała dziecka.

• MRI. Badanie to wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów narządów i struktur znajdujących się wewnątrz ciała dziecka.

• Biopsja tkanki mięśniowej. Podczas tego badania lekarz pobiera komórki mięśniowe przez igłę w mięśniu lub przez małe nacięcie na skórze dziecka.

Pytania do lekarza

• Czy leczyłeś innych pacjentów z tą chorobą?

• Jakie metody leczenia zalecasz?

• Czy istnieje terapia, która może pomóc w utrzymaniu silnych mięśni mojego dziecka?

• Co mogę zrobić, aby pomóc mojemu dziecku stać się bardziej niezależnym?

• Jak mogę nawiązać kontakt z innymi osobami, których rodziny chorują na SMA?

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

FDA zatwierdziła trzy leki do leczenia SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i risdiplam (Evrysdi). Oba są formami terapii genowej, które wpływają na geny związane z SMA. Geny SMN1 i SMN2 przekazują organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białka, które pomaga kontrolować ruch mięśni.

• Nusinersen (Spinraza). Leczenie to reguluje gen SMN2 i pozwala na wytwarzanie większej ilości białka. Jest ono stosowane zarówno u dzieci, jak i u dorosłych z SMA. Zespół medyczny Twojego dziecka wstrzyknie lek do płynu wokół rdzenia kręgowego. Łącznie z przygotowaniem i czasem rekonwalescencji może to zająć co najmniej 2 godziny i będzie musiało być wykonywane kilkakrotnie, a kolejne dawki będą podawane co 4 miesiące. Badania wykazują, że lek pomaga około 40% osób, które go stosują, wzmacniając je i spowalniając rozwój choroby.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Polega na zastąpieniu wadliwego genu SMN1. Stosuje się ją u dzieci w wieku poniżej 2 lat. Zespół medyczny Twojego dziecka wprowadzi maleńką rurkę zwaną cewnikiem bezpośrednio do żyły w ramieniu lub dłoni (kroplówka). Następnie przez rurkę zostanie przesłana kopia genu SMN do określonej grupy komórek neuronu ruchowego. Czynność ta będzie musiała być wykonana tylko raz. W badaniach onasemnogen abeparvovec-xioi pomógł dzieciom z SMA szybciej osiągnąć pewne kamienie milowe rozwoju, takie jak kontrolowanie głowy czy siedzenie bez podparcia.

• Risdiplam (Evrysdi). Lek ten działa w celu powstrzymania genów SMN2 przed zakłócaniem produkcji białka, umożliwiając w ten sposób jego dotarcie do komórek nerwowych w razie potrzeby. W badaniach klinicznych wykazano poprawę funkcji mięśni po 12 miesiącach u 41% osób przyjmujących lek.

Oprócz terapii genowej, lekarz może zaproponować kilka innych sposobów radzenia sobie z objawami choroby:

• Oddychanie. W przypadku SMA, zwłaszcza typu 1 i 2, słabe mięśnie uniemożliwiają swobodny przepływ powietrza do i z płuc. W takim przypadku dziecko może potrzebować specjalnej maski lub ustnika. W przypadku poważnych problemów dziecko może korzystać z urządzenia, które pomaga mu oddychać.

• Połykanie i odżywianie. Kiedy mięśnie jamy ustnej i gardła są słabe, niemowlęta i dzieci z SMA mogą mieć trudności ze ssaniem i połykaniem. W takiej sytuacji dziecko może nie otrzymywać odpowiedniego pożywienia i mieć problemy z rozwojem. Lekarz może zasugerować współpracę z dietetykiem. Niektóre dzieci mogą potrzebować rurki do karmienia.

• Ruch. Terapia fizyczna i zajęciowa, w której wykorzystuje się ćwiczenia i regularne codzienne czynności, może pomóc w ochronie stawów dziecka i utrzymaniu silnych mięśni. Terapeuta może zasugerować aparat na nogi, chodzik lub elektryczny wózek inwalidzki. Specjalne narzędzia mogą sterować komputerami i telefonami oraz pomagać w pisaniu i rysowaniu.

• Problemy z kręgosłupem. Gdy SMA zaczyna się w dzieciństwie, u dzieci może dojść do skrzywienia kręgosłupa. Lekarz może zasugerować, aby dziecko nosiło ortezę, gdy jego kręgosłup jeszcze rośnie. Gdy dziecko przestanie rosnąć, może zostać poddane operacji w celu usunięcia problemu.

?

Opieka nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni

Rodzina może zrobić wiele, aby pomóc dziecku w wykonywaniu niektórych podstawowych czynności życia codziennego. Zespół lekarzy, terapeutów i grup wsparcia może pomóc w opiece nad dzieckiem i umożliwić mu podtrzymywanie przyjaźni i zajęć z rodziną.

Twoje dziecko będzie prawdopodobnie wymagało opieki przez całe życie ze strony różnych lekarzy. Konieczne mogą być wizyty u:

• Pulmonolodzy, lekarze zajmujący się leczeniem płuc

• Neurolodzy, specjaliści zajmujący się problemami nerwowymi

• Ortopedzi, lekarze zajmujący się leczeniem problemów kostnych

• Gastroenterolodzy, specjaliści zajmujący się chorobami żołądka

• Dietetycy, eksperci w zakresie wpływu pożywienia na zdrowie dziecka

• Fizykoterapeuci – osoby przeszkolone w zakresie stosowania ćwiczeń fizycznych w celu poprawy sprawności ruchowej dziecka

Zespół ten może pomóc Ci w podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia Twojego dziecka. Ważne jest, aby nie dać się przytłoczyć zadaniem zarządzania opieką. Należy szukać grup wsparcia, w których można podzielić się swoimi doświadczeniami z innymi osobami znajdującymi się w podobnej sytuacji.

Rdzeniowy zanik mięśni – perspektywy

Rokowania zależą od tego, kiedy pojawiły się objawy i jak bardzo są nasilone. Jeśli dziecko cierpi na typ 1, ciężką postać SMA, objawy mogą wystąpić od urodzenia do 6 miesiąca życia. Ogólnie rzecz biorąc, większość dzieci z tym typem SMA zaczyna wykazywać objawy choroby w wieku 3 miesięcy. Można zauważyć, że ich rozwój jest opóźniony, mogą nie być w stanie siedzieć lub raczkować.

Mimo że dzieci z tym typem choroby zwykle nie dożywają wieku powyżej 2 lat, z pomocą lekarzy i zespołu wsparcia można zapewnić im komfortowe życie.

W innych rodzajach SMA lekarze mogą pomóc w łagodzeniu objawów przez wiele lat, a w wielu przypadkach przez całe życie dziecka.

Należy pamiętać, że każde dziecko lub osoba dorosła z SMA będzie miała inne doświadczenia. Plan leczenia opracowany specjalnie dla Twojego dziecka może pomóc mu w uzyskaniu lepszej jakości życia.

Wsparcie w rdzeniowym zaniku mięśni

Organizacje takie jak te mogą udzielić Ci wsparcia:

• Cure SMA. Organizacja ta finansuje badania mające na celu leczenie i wyleczenie SMA. Jej inicjatywa SMArt Moves skupia się na znaczeniu wczesnej diagnozy i leczenia. Organizacja Cure SMA oferuje także wsparcie dla osób i rodzin za pośrednictwem lokalnych oddziałów i strony internetowej, w tym udziela informacji osobom, u których dopiero co zdiagnozowano chorobę.

• Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej. Grupa ta zawiera informacje i linki do serwisów i grup wsparcia w Twojej okolicy.

• Fundacja SMA. Jej misją jest przyspieszenie poszukiwań metod leczenia SMA, współpraca z naukowcami, opracowywanie badań klinicznych oraz pomoc w edukacji na temat tej choroby genetycznej.

Przyczyny, objawy i leczenie spastyczności kończyn górnych, która powoduje sztywne, zgięte mięśnie ramion.

Spastyczność kończyn górnych to schorzenie, które wpływa na sposób poruszania ramionami. Powoduje ona, że mięśnie są sztywne i napięte. Czasami ramiona drgają lub poruszają się w sposób, którego nie można kontrolować, co nazywane jest skurczem.

Spastyczność występuje po uszkodzeniu układu nerwowego, zwykle w wyniku udaru, choroby lub urazu. Nie zagraża ona życiu, ale może być bolesna i mieć duży wpływ na codzienne życie. Niektóre czynności, takie jak ubieranie się czy kąpiel, stają się trudne.

Perspektywy leczenia spastyczności kończyn górnych są jednak lepsze niż kiedykolwiek wcześniej. Istnieje wiele metod leczenia, które mogą uelastycznić mięśnie i zapewnić lepszą kontrolę nad ruchami ręki. Jeśli objawy ulegną poprawie, być może będzie można ograniczyć leczenie.

Przyczyny

Mięśnie poruszają się, gdy otrzymują sygnały elektryczne z nerwów, które są rozgałęzione w całym ciele. Sygnały te pochodzą z rdzenia kręgowego i mózgu. Kiedy mózg lub rdzeń kręgowy są uszkodzone, nie wysyłają tych sygnałów we właściwy sposób. Nierówna sygnalizacja powoduje, że mięśnie napinają się, sztywnieją i drgają.

Istnieje kilka czynników, które mogą uszkodzić mózg lub układ nerwowy i doprowadzić do spastyczności kończyn górnych.

• Strokes

  Dochodzi do nich, gdy tętnica prowadząca do mózgu zostanie zablokowana przez skrzep lub pęknie. Komórki mózgowe, pozbawione potrzebnej im krwi i tlenu, mogą obumierać, co prowadzi do problemów z niektórymi nerwami w organizmie.

• Choroby

  takie jak stwardnienie rozsiane i porażenie mózgowe, które niszczą układ nerwowy

• Obrażenia

Objawy

Objawy spastyczności kończyn górnych mogą nie występować przez kilka tygodni, miesięcy, a nawet lat po udarze lub urazie mózgu. Stan ten może powodować:

• sztywne mięśnie ramion

• Drgawki lub ruchy, nad którymi nie można zapanować

• Problemy z używaniem lub poruszaniem ramionami

• Napięcie mięśni w łokciach, nadgarstkach lub palcach

• Ramiona, które utknęły w niewygodnej pozycji, np. przyciśnięte do boku.

• Obrócone ramiona

• Zgięte łokcie lub nadgarstki

• Ręce zaciśnięte w pięści

• Trudności lub ból przy poruszaniu lub prostowaniu ręki, łokci, nadgarstków lub palców

Bez leczenia mięśnie mogą sprawiać wrażenie zastygłych w tych pozycjach. Skurcze i sztywność mogą bardzo utrudniać wykonywanie normalnych czynności, takich jak ubieranie się.

Jeśli po przebytym udarze lub urazie mózgu w jakimkolwiek momencie zauważysz u siebie napięcie mięśni, skurcze lub sztywność kończyn, powinieneś natychmiast poinformować o tym lekarza.

Uzyskanie diagnozy

Konieczna będzie wizyta u neurologa, specjalisty zajmującego się leczeniem problemów związanych z mózgiem i układem nerwowym.

Przeprowadzi on badanie fizykalne i zbada ruchy mięśni, aby sprawdzić, jak dobrze możesz kontrolować swoje ramiona, łokcie, nadgarstki i dłonie. Lekarz wygina stawy, aby sprawdzić, czy są one giętkie. Lekarz może poprosić pacjenta o samodzielne poruszanie rękami, aby sprawdzić, w jakim stopniu ma on kontrolę nad nimi.

Lekarz zada również pytania dotyczące objawów, takie jak:

• W których mięśniach występują skurcze?

• Kiedy się zaczęły?

• Jak często je masz?

• Czy coś powoduje, że mięśnie czują się lepiej lub gorzej?

• Czy odczuwasz ból lub sztywność?

• Czy masz jakiekolwiek problemy z wykonywaniem codziennych czynności lub dbaniem o siebie? Co jest dla Ciebie trudne?

Lekarz może również przeprowadzić badanie zwane elektromiografią (EMG), aby sprawdzić, jak dobrze pracują mięśnie i nerwy ręki. Podczas tego badania pacjent będzie siedział lub leżał, a technik umieści na jego ręce elektrody. Elektrody mają małe igły, które wbija się w mięśnie, a następnie podłącza się je przewodami do urządzenia, które mierzy napięcie elektryczne w mięśniach i nerwach. Lekarz poprosi pacjenta o powolne zginanie i rozluźnianie ramion, aby urządzenie mogło zarejestrować aktywność. Lekarz może również wstrzyknąć lek, który na krótko znieczuli obszar, w którym występują skurcze, aby sprawdzić, czy skurcze występują nadal, gdy nie można poruszać mięśniami. Badanie może trwać od 30 minut do godziny.

Pytania do lekarza

Chcesz dowiedzieć się jak najwięcej o swojej chorobie, aby dowiedzieć się, jak ją kontrolować i jak czuć się lepiej. Warto zapytać:

• Co jest przyczyną spastyczności?

• Jakie są rodzaje leczenia?

• Które z nich będą dla mnie najlepsze?

• Jak będę się czuł po zastosowaniu leków?

• Czy potrzebuję fizykoterapii?

• Jak długo będę potrzebował leczenia?

• Co mogę zrobić, aby moje ramiona były mniej sztywne?

Leczenie

Celem leczenia spastyczności kończyn górnych jest niedopuszczenie do nadmiernego zesztywnienia mięśni i zapewnienie większej swobody w poruszaniu rękami. Ważne jest, aby poddać się terapii, która pozwoli utrzymać mięśnie w ruchu i zapobiegnie ich sztywnieniu oraz zwiększeniu bólu.

Lekarz zaleci odpowiednią terapię w zależności od stanu zdrowia pacjenta i występujących u niego objawów. Istnieje kilka opcji, które mogą okazać się skuteczne w Twoim przypadku.

• Ćwiczenia, np. rozciąganie,

  mogą pomóc w uelastycznieniu stawów i mięśni. Może ich nauczyć fizykoterapeuta.

• Aparat ortopedyczny lub szyna

  utrzymują mięśnie i stawy we właściwej pozycji i nie dopuszczają do ich nadmiernego naprężenia.

• OnabotulinumtoxinA

  (Botox) i abobotulinumtoxinA (Dysport), stosowane w leczeniu spastyczności kończyn górnych i dolnych, mogą rozluźnić mięśnie i złagodzić skurcze. Lekarz może podać zastrzyk bezpośrednio do mięśni. Botox i Dysport mają potencjalnie poważne działania niepożądane, takie jak problemy z oddychaniem i połykaniem, dlatego należy omówić je z lekarzem.

• Narkotyki

  takie jak baklofen (Lioresal, Ozobax), klonazepam (Klonopin), diazepam (Valium) i tizanidyna (Zanaflex) również powodują, że mięśnie są bardziej rozluźnione.

• Wstrzyknięcia blokujące nerwy,

  zastrzyki z leków, które znieczulają nerwy wywołujące skurcze mięśni, mogą powstrzymać skurcze, gdy inne leki nie działają.

• Chirurgia

  przecięcie połączeń między nerwami lub ścięgnami a mięśniami, które ulegają skurczowi. Lekarz może zalecić tę operację, jeśli inne metody leczenia nie przynoszą rezultatów.

Jeśli stan pacjenta ulegnie poprawie, możliwe będzie zmniejszenie dawki leczenia. Ważne jest, aby przestrzegać planu terapii i informować lekarza o wszelkich zmianach samopoczucia.

Dbaj o siebie

Oprócz leczenia można także zadbać o to, by mięśnie i stawy były jak najbardziej elastyczne.

• Bądź tak aktywny, jak to tylko możliwe. Ćwiczenia rozluźnią mięśnie i zwiększą ich elastyczność. Szczególnie pomocne może być pływanie i ćwiczenia siłowe. Graj w gry, uprawiaj sporty lub staraj się wykonywać zwykłe prace domowe, aby pozostać aktywnym i poruszać zesztywniałymi kończynami.

• Dbaj o odpowiednią ilość snu. Jeśli jesteś zmęczony, objawy mogą się nasilić.

• Znajdź sposoby na relaks. Stres może nasilać spastyczność, dlatego znajdź sobie zajęcia, które sprawiają ci przyjemność. Spróbuj poczytać, pospacerować lub pomedytować.

Czego się spodziewać

Bez leczenia spastyczność kończyn górnych może z czasem spowodować, że mięśnie staną się sztywniejsze i bardziej bolesne. Jednak nowe metody leczenia mogą zapewnić lepszą kontrolę nad rękami i pomóc w prowadzeniu aktywnego życia. Fizykoterapeuta lub terapeuta zajęciowy może pomóc w znalezieniu sposobów na zwiększenie elastyczności lub znalezienie nowych, łatwiejszych sposobów wykonywania zadań.

Uzyskiwanie wsparcia

Pomocne informacje i wsparcie można znaleźć w organizacjach takich jak American Stroke Association (ASA). Grupy wsparcia można znaleźć w swojej okolicy lub dołączyć do grupy online.

Zadzwoń do ASA pod numer 888-478-7653, aby połączyć się z przeszkolonym wolontariuszem, który może udzielić wsparcia lub porady.

Lekarz omawia przyczyny, objawy i leczenie choroby Huntingtona, dziedzicznego i postępującego zaburzenia mózgu.

Choroba Huntingtona (HD) jest dziedzicznym i śmiertelnym zaburzeniem, które powoduje, że komórki nerwowe w mózgu

rozpadają się. Powoduje to osłabienie zdolności fizycznych i umysłowych, które z czasem ulegają pogorszeniu. Nie ma na to lekarstwa. Jeśli choroba zaczyna się we wczesnym okresie życia, nazywa się ją młodzieńczą chorobą Huntingtona.

Diagnoza choroby Huntingtona może być sporym szokiem. Trzeba wziąć pod uwagę bardzo wiele rzeczy.

Ale skorzystanie z systemu wsparcia, takiego jak pracownik socjalny, terapeuta lub grupa wsparcia, może sprawić, że podróż stanie się nieco mniej zniechęcająca. Z pomocą zespołu opieki zdrowotnej osoby z chorobą Huntingtona mogą żyć samodzielnie przez wiele lat.

Objawy choroby Huntingtona

Chociaż pierwsze objawy mogą pojawić się w połowie życia, choroba Huntingtona może dotknąć każdego, od dzieciństwa do późnej starości. Objawy często pojawiają się po raz pierwszy w wieku 30 lub 40 lat. Przez 10 do 25 lat choroba stopniowo zabija komórki nerwowe w mózgu. Wpływa to na ciało, umysł i emocje. Jeśli objawy zaczynają się przed 20. rokiem życia, choroba nazywa się młodzieńczą chorobą Huntingtona i jej przebieg może się szybciej pogarszać.

Objawy mogą być bardzo różne u różnych osób. Stres lub podniecenie mogą pogorszyć objawy.

Niektóre objawy są łatwiejsze do zauważenia niż inne. Utrata wagi może być powodem do niepokoju na każdym etapie choroby.

Objawy choroby Huntingtona zwykle rozwijają się etapami.

Objawy we wczesnym stadium

We wczesnych stadiach choroby zmiany mogą być dość subtelne, co pozwala na dalsze prowadzenie samochodu i pracę. Może być potrzebna jedynie niewielka dodatkowa pomoc.

Do najczęstszych wczesnych objawów należą:

• Problemy z uczeniem się nowych rzeczy

• Problemy z podejmowaniem decyzji

• Zaniki pamięci

• Wahania nastroju

• Niezdarność

• Powolne lub nieprawidłowe ruchy gałek ocznych

• Problemy z mięśniami (dystonia)

• Problemy z zasypianiem (bezsenność)

• Utrata energii i zmęczenie

?

Objawy środkowego stadium

Z czasem objawy zaczynają coraz bardziej przeszkadzać w codziennym życiu. Na przykład, pacjent może zacząć upuszczać przedmioty lub upadać. Mogą też wystąpić problemy z mówieniem lub połykaniem.

Utrzymanie porządku może być trudne. Zmiany emocjonalne mogą wywierać presję na związki.

Do typowych objawów w środkowym stadium należą:

• Niekontrolowane ruchy drgawkowe (pląsawica)

• Kłopoty z chodzeniem

• Zamęt

• Utrata pamięci

• Zmiany osobowości

• Zmiany w mowie

• Obniżenie zdolności myślenia

• Problemy z połykaniem

• Problemy z oddychaniem

• Myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie

• Utrata wagi

• Rozwój zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD), zaburzeń dwubiegunowych lub manii?

?

Objawy późnego stadium

W tym stadium chory na Huntingtona musi być zdany na opiekę innych osób. Chodzenie i mówienie nie jest możliwe Najprawdopodobniej nadal będziesz świadomy obecności bliskich wokół ciebie. Ruchy chwiejne mogą się nasilić lub ustąpić.

Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona

U dzieci lub nastolatków choroba Huntingtona może postępować szybciej i powodować takie objawy jak:

• Sztywny lub niewygodny chód

• Zwiększona niezdarność

• Zmiany w mowie

• Problemy z koncentracją uwagi

• Nagłe pogorszenie wyników w nauce

• Problemy z zachowaniem

• Tremors

• Napady

?

Diagnozowanie choroby Huntingtona

Historia rodziny odgrywa istotną rolę w diagnozie. Lekarz zada ci pytania dotyczące twojej przeszłości medycznej i przeprowadzi badanie fizykalne. Jeśli zarówno Ty, jak i Twój lekarz podejrzewacie chorobę Huntingtona, neurolog przeprowadzi dodatkowe badania.

Neurolog może zbadać:

• Odruchy

• Siła mięśni

• Bilans

• Zmysł dotyku

• Wizja

• Słuch

• Nastrój i stan psychiczny

• Pamięć

• Rozumowanie

• Umiejętność myślenia

• Mowa

Leczenie i domowe sposoby na chorobę Huntingtona

Leczenie choroby Huntingtona polega obecnie na kontrolowaniu objawów:

• Leki mogą pomóc w kontrolowaniu ruchów chwiejnych. Lekarz może ściśle współpracować z pacjentem, aby opanować wszelkie skutki uboczne i w razie potrzeby zmienić leki.

• Niektóre leki przeciwpsychotyczne mają działanie uboczne polegające na kontrolowaniu ruchów i okazały się pomocne u niektórych osób.

• Leki przeciwdepresyjne mogą być również pomocne w zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych.

• Leki stabilizujące nastrój mogą złagodzić objawy zaburzeń nastroju, ale mogą powodować inne działania niepożądane.

• Terapia mowy lub języka może być pomocna w przypadku problemów z mową lub połykaniem.

• Terapia zajęciowa lub fizykoterapia może pomóc w nauce lepszego kontrolowania ruchów. Urządzenia wspomagające, takie jak poręcze, mogą pomóc w radzeniu sobie ze zmieniającymi się możliwościami fizycznymi.

• Wsparcie żywieniowe? Począwszy od używania specjalnych przyborów, poprzez koncentrowanie się na pokarmach bogatych w składniki odżywcze, aż do uzupełnienia żywienia przez zgłębnik w późniejszych stadiach.

• Ćwiczenia fizyczne mogą być bardzo pomocne. Osoby z chorobą Huntingtona, które zachowują jak największą sprawność fizyczną i aktywność fizyczną, radzą sobie lepiej niż osoby, które tego nie robią.

• Psychoterapia może nauczyć cię, jak radzić sobie ze zmianami w emocjach i sposobie myślenia. Strategie, takie jak dzielenie zadań na prostsze etapy, mogą w znacznym stopniu ułatwić te zmiany Tobie i Twojej rodzinie.

Członkowie rodziny mogą pomóc, wprowadzając pewne zmiany w domu:

• Podawaj dodatkowe posiłki i dodawaj wysokokaloryczne suplementy, aby pomóc w utrzymaniu zdrowej wagi.

• Ograniczenie rozpraszania uwagi podczas posiłków.

• Wybieraj pokarmy, które są łatwiejsze do przeżucia i połknięcia.

• Używać widelców i innych przyborów kuchennych przeznaczonych dla osób o ograniczonych zdolnościach motorycznych.

• Używaj zakrytych kubków ze słomkami lub dzióbkami do picia.

• Zachowaj regularną rutynę.

• Używaj telefonu lub komputera do przypominania o zadaniach.

• Utrzymuj życie na tyle spokojne, proste i mało stresujące, na ile to możliwe.

• W przypadku dzieci należy współpracować z doradcą szkolnym w celu opracowania planu edukacji.

• Spotykać się z przyjaciółmi i w miarę możliwości utrzymywać kontakty towarzyskie.

• Jeśli to możliwe, dodaj do domu podjazdy dla wózków inwalidzkich i windy.

• W łazienkach, przy łóżku i na schodach należy zamontować listwy zabezpieczające.

• Używaj świateł sterowanych głosem i innych funkcji inteligentnego domu.

• Korzystanie z elektronicznych programów do nauki mowy lub plansz obrazkowych w celu ułatwienia komunikacji.

Przyczyny choroby Huntingtona

W 1993 roku naukowcy odkryli gen, który wywołuje chorobę Huntingtona. Każdy ma gen HD, ale w niektórych rodzinach nieprawidłowa kopia genu jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli masz rodzica chorego na chorobę Huntingtona, masz 50% szans na posiadanie tego genu i zachorowanie na tę chorobę.

Także:

• Prawdopodobieństwo odziedziczenia nieprawidłowego genu jest jednakowe u mężczyzn i kobiet.

• Jeśli nie posiadasz nieprawidłowego genu, nie możesz zachorować na Huntingtona ani przekazać go swoim dzieciom.

• Choroba nie omija pokoleń.

Jeśli Ty lub członkowie Twojej rodziny planujecie poddać się badaniom w kierunku Huntingtona, warto najpierw skorzystać z profesjonalnego poradnictwa genetycznego. Doradcy mogą pomóc wyjaśnić, czego można się spodziewać po wynikach testu.

Dzięki wiedzy o genie HD naukowcy byli w stanie dowiedzieć się bardzo wiele o tym, jak choroba wpływa na mózg. Co ważniejsze, odkrycie to może pomóc w utorowaniu drogi dla przyszłego leczenia.

Lekarz wyjaśnia, co należy wiedzieć o postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML), poważnej chorobie, która dotyka osoby o słabym układzie odpornościowym.

Uszkadza ona istotę białą mózgu – komórki, które wytwarzają substancję zwaną mieliną. Substancja ta chroni nerwy, a jej utrata może utrudnić poruszanie się, myślenie i odczuwanie wrażeń.

PML to bardzo poważna choroba, która może być śmiertelna.

Jest ona wywoływana przez wirus zwany wirusem JC. Większość dorosłych jest jego nosicielami i zazwyczaj nie powoduje on żadnych problemów zdrowotnych. Może jednak wystąpić, jeśli masz słaby układ odpornościowy – jeśli naturalne mechanizmy obronne Twojego organizmu przed chorobą nie działają prawidłowo.

Objawy

Pierwsze objawy PML mogą być różne u poszczególnych osób, w zależności od tego, które nerwy zostały uszkodzone jako pierwsze. Często jednak obejmują one:

• niezdarność lub utrata koordynacji

• Trudności w chodzeniu

• Opadanie twarzy

• Utrata wzroku

• Zmiany osobowości

• Problemy z mówieniem

• Słabe mięśnie

Czasami PML może również powodować napady drgawek.

Czynniki ryzyka

Około 1 osoba na każde 200 000 zachoruje na PML. W Stanach Zjednoczonych i Europie jest to około 4 000 osób rocznie.

Najczęściej zapadają na nią osoby chore na AIDS, które atakuje układ odpornościowy. Większe ryzyko występuje również u osób cierpiących na niektóre rodzaje raka lub przyjmujących leki zapobiegające odrzuceniu przez organizm przeszczepionego narządu.

Osoby cierpiące na stwardnienie rozsiane, które atakuje centralny układ nerwowy, lub inne choroby układu odpornościowego, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń, również mogą być narażone na ryzyko. Amerykańscy urzędnicy ds. bezpieczeństwa poinformowali, że PML może być możliwym efektem ubocznym niektórych leków stosowanych w leczeniu stwardnienia rozsianego, po tym jak zachorowała na nią niewielka liczba osób, które je stosowały.

Diagnoza

Jeśli lekarz uzna, że u pacjenta może występować PML, przeprowadzi skanowanie mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI). Wykorzystuje on silne magnesy i fale radiowe do uzyskania szczegółowego obrazu. Poszukiwane są zmiany chorobowe – plamy uszkodzonej tkanki – które świadczą o obecności choroby.

Jeśli rezonans magnetyczny nie daje wyraźnego obrazu, można wykonać biopsję mózgu. Lekarz pobierze niewielką próbkę tkanki z mózgu, którą obejrzy pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak choroby.

Lekarz może również pobrać próbkę płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy za pomocą nakłucia rdzenia kręgowego – igłą wprowadzoną do dolnej części pleców.

Leczenie

Najlepszym sposobem leczenia PML jest walka z czynnikami, które osłabiły układ odpornościowy. Można przyjmować leki atakujące wirusa wywołującego AIDS (HIV) lub unikać leków, które wpływają na układ odpornościowy. Konieczne może być także unikanie takich metod leczenia, jak chemioterapia, które mogą zwiększać ryzyko zakażeń.

Naukowcy próbują znaleźć inne leki zwalczające wirusa JC, ale żaden z nich nie został jeszcze zatwierdzony do powszechnego stosowania.

Istota biała zabita przez wirusa nie odrasta, więc objawy mogą być trwałe. Wiele osób, które przebyły PML, odczuwa skutki uszkodzenia nerwów. Mogą one być podobne do problemów spowodowanych udarem mózgu i mogą obejmować paraliż i utratę pamięci.

Lekarz objaśnia neuromyelitis optica, chorobę, która wpływa na widzenie i ruch.

NMO występuje, ponieważ układ odpornościowy organizmu atakuje zdrowe komórki w ośrodkowym układzie nerwowym (mózg i rdzeń kręgowy). Ataki te mogą występować w ciągu kilku dni lub tygodni – jest to tzw. jednofazowa postać NMO. Między atakami może też upłynąć długi czas, nawet miesiące lub lata. Jest to tak zwana nawracająca NMO. W przypadku nawracającej postaci NMO objawy ustępują, ale z czasem mogą powracać i nasilać się.

Prawdopodobieństwo zachorowania na typ jednofazowy jest jednakowe u mężczyzn i kobiet, ale kobiety chorują na nawracającą postać NMO znacznie częściej niż mężczyźni. Na tę chorobę mogą zachorować również dzieci.

Objawy

Objawy NMO dzielą się na dwie kategorie. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy skontaktować się z lekarzem:

• Zapalenie nerwu wzrokowego: zapalenie nerwu wzrokowego (przenosi on informacje z oka do mózgu). Może wystąpić nagły ból wewnątrz oka. Po nim mogą wystąpić problemy, takie jak niewyraźne widzenie lub nawet ślepota. Zwykle zdarza się to tylko w jednym oku, ale może wystąpić w obu.

• Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego: zapalenie rdzenia kręgowego. Może to powodować problemy z rękami i nogami, w tym ból, osłabienie, drętwienie lub paraliż. Może również prowadzić do utraty kontroli nad pęcherzem i jelitami. Mogą wystąpić mdłości, wymioty, czkawka, sztywność karku lub ból głowy.

Dzieci chore na NMO mogą sprawiać wrażenie zdezorientowanych, mieć napady drgawek lub zapaść w śpiączkę.

NMO to nie stwardnienie rozsiane

Innym schorzeniem, które również powoduje stan zapalny i może utrudniać poruszanie się, jest stwardnienie rozsiane (SM). Lekarze zwykli uważać NMO za rodzaj stwardnienia rozsianego. Obecnie badania wykazują, że są one różne:

• SM zwykle rozwija się wolniej i przez dłuższy czas.

• Istnieje badanie krwi w kierunku NMO, ale nie istnieje badanie krwi w kierunku MS.

• Przy pierwszym zachorowaniu na NMO rezonans magnetyczny zazwyczaj wygląda normalnie, ale nie w przypadku stwardnienia rozsianego.

• W przypadku NMO mogą wystąpić nudności, wymioty i czkawka. Zwykle nie zdarza się to w przypadku stwardnienia rozsianego.

Przyczyna

Lekarze nie są pewni, co powoduje NMO. Nie wydaje się, aby choroba występowała rodzinnie, ale wiele osób, które na nią chorują, cierpi również na inne choroby autoimmunologiczne, w których organizm błędnie atakuje zdrowe komórki. Mogą też występować u członków ich rodzin. Niektóre przykłady chorób autoimmunologicznych to cukrzyca typu 1, reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca i bielactwo.

Diagnoza

Lekarz zbada pacjenta i sprawdzi jego myślenie, wzrok, mowę, siłę i odruchy. Możliwe, że będzie chciał zbadać płyn z kręgosłupa i krew. U ponad 70% osób cierpiących na NMO we krwi występuje pewne białko zwane przeciwciałem.

Lekarz może również chcieć obejrzeć kręgosłup, aby sprawdzić, czy nie jest on w stanie zapalnym. Można to zrobić za pomocą badania zwanego rezonansem magnetycznym (MRI). Badanie to wykorzystuje duży magnes i komputer do uzyskania obrazu rdzenia kręgowego.

Konieczna może być również wizyta u lekarza specjalizującego się w leczeniu oczu (okulisty) i wykonanie badania optycznej koherentnej tomografii (OCT) w celu sprawdzenia, czy nie doszło do uszkodzenia nerwu wzrokowego.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na NMO, ale istnieją leki i inne metody leczenia, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów, w tym:

Leki zapobiegające atakom. FDA zatwierdziła ostatnio dwa leki do leczenia tej choroby. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna) i satralizumab-mwge (Enspryng) działają poprzez zwalczanie wadliwych przeciwciał, które atakują zdrowe komórki w organizmie, wywołując NMO. Lekarz może przepisać inne leki w celu zahamowania układu odpornościowego.

Steroidy. Lekarz prawdopodobnie przepisze Ci steroidy lub kortykosteroidy, które pomagają w zwalczaniu stanu zapalnego. Inne leki mogą pomóc powstrzymać organizm przed zwalczaniem dobrych komórek i zapobiec przyszłym atakom. Będą one podawane do żyły w ramieniu za pomocą kroplówki.

Wymiana osocza. Zabieg ten, zwany plazmaferezą, polega na usunięciu z krwi szkodliwych przeciwciał. Maszyna oddziela różne części krwi, a następnie osocze jest zastępowane substytutem. Następnie nowa krew jest ponownie wprowadzana do organizmu.

Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia tej grupy rzadkich chorób, które powodują, że mięśnie stają się słabe lub nie mogą się poruszać.

U wielu osób objawy zaczynają się w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim. Inni nie mają żadnych objawów aż do 60. lub 70. roku życia.

Ataki mogą być wywołane przez czynniki wyzwalające, takie jak ćwiczenia fizyczne, leki lub niektóre pokarmy. Czasami można im zapobiec, wprowadzając kilka zmian w diecie lub aktywności. Pomocne mogą być także leki.

Nie ma lekarstwa na PPP, ale niektóre osoby cierpiące na tę chorobę mogą prowadzić aktywne życie. Jednak osoby, u których objawy są bardzo nasilone, będą miały trudności z aktywnością.

PPP występuje wtedy, gdy występuje problem z komórkami mięśniowymi, a konkretnie z kanałami, które umożliwiają przepływ kluczowych minerałów – sodu, chlorku, wapnia i potasu – do i z tych komórek. Aby mięśnie mogły poruszać się tak, jak powinny, potrzebna jest odpowiednia równowaga tych minerałów wewnątrz i na zewnątrz komórek.

Istnieje kilka rodzajów PPP. O tym, jaki rodzaj PPP występuje w Twoich komórkach, decyduje problem z ich kanałami dla sodu, chlorku, wapnia lub potasu:

• Hipokaliemiczne porażenie okresowe (hypoKPP): Dochodzi do niego, gdy poziom potasu we krwi jest zbyt niski.

• Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (hyperKPP): HyperKPP występuje, gdy poziom potasu we krwi jest zbyt wysoki.

• Paramyotonia congenita: równowaga sodu i potasu w komórkach mięśniowych jest zaburzona.

• Zespół Andersena-Tawila (ATS): Potas nie przemieszcza się prawidłowo do i z komórek mięśniowych. W każdej chwili we krwi może być go za dużo, za mało lub w odpowiedniej ilości.

Czasami paraliż okresowy jest spowodowany innym lub wtórnym schorzeniem. Tak jest w przypadku tyreotoksycznego porażenia okresowego (TPP). U osób cierpiących na tę chorobę tarczyca wytwarza zbyt dużo hormonu tarczycy. To, w połączeniu z niskim poziomem potasu we krwi, powoduje objawy podobne do hipokonwersji. Choroba ta jest częstsza u mężczyzn pochodzenia azjatyckiego, rdzennych Amerykanów lub Amerykanów pochodzenia latynoskiego.

Przyczyny

PPP jest spowodowane wadą w genach, które kontrolują kanały sodowe, chlorkowe, wapniowe i potasowe w komórkach mięśniowych. Gdy równowaga tych minerałów jest zaburzona, mięśnie nie pracują prawidłowo, gdy nerwy sygnalizują im ruch. Mogą one coraz słabiej reagować na te sygnały, co sprawia, że mięśnie czują się słabe. Jeśli poziom minerałów jest poważnie zaburzony, mięśnie mogą nie być w stanie się poruszać lub zostać sparaliżowane.

Zazwyczaj dzieci otrzymują wadliwy gen od jednego z rodziców. Mama lub tata nie muszą wykazywać objawów choroby, aby przekazać ją swojemu dziecku. Choroba występuje rzadko, ale niektórzy ludzie mogą się nią zarazić, jeśli nie mają rodzica z tym genem.

Niektóre rzeczy mogą wywołać ataki osłabienia lub paraliżu mięśni u dzieci i dorosłych. Objawy mogą wystąpić, gdy:

• spożywanie zbyt dużej lub zbyt małej ilości potasu

• Spożywanie pokarmów zawierających dużo węglowodanów

• Zbyt długo nie jeść

• Odpoczywaj po ćwiczeniach, zwłaszcza po intensywnym treningu

• Siedzenie przez dłuższy czas

• Budzić się rano lub po drzemce

• Są zestresowani

• Wychodzą na zewnątrz w zimne dni

• Pić alkohol

• Przyjmowanie leków, takich jak środki rozluźniające mięśnie, leki na astmę, środki przeciwbólowe lub niektóre antybiotyki

Objawy

Głównymi objawami PPP są epizody, w których mięśnie stają się słabe lub w ogóle nie mogą się poruszać. Każdy atak może być inny od poprzedniego. Czasami objawy występują tylko w jednej ręce lub nodze. W innych przypadkach dotyczą całego ciała.

Nie jest to tak częste, ale u niektórych osób podczas ataków występują także inne objawy, takie jak:

• Osłabienie w obrębie twarzy

• Ból i sztywność mięśni

• Nieregularne bicie serca

• Problemy z oddychaniem lub przełykaniem

Każdy typ PPP może mieć swój własny schemat objawów. Na przykład:

HypoKPP:

• Napady mogą występować codziennie lub raz w roku.

• Ataki mogą trwać od godziny do jednego lub dwóch dni.

• U niektórych osób osłabienie zmienia się z dnia na dzień. W późniejszym okresie mięśnie mogą stać się trwale osłabione, a objawy mogą się nasilić.

HiperKPP:

• Ataki mogą być krótsze i mniej nasilone, ale mogą występować częściej.

• Objawy mogą wystąpić szybko, czasami powodując upadek.

• Pomiędzy epizodami mogą występować skurcze mięśni lub problemy z ich rozluźnieniem.

Paramyotonia congenita:

• Objawy są najbardziej widoczne w obrębie mięśni twarzy, języka i rąk. Nogi są zwykle mniej dotknięte chorobą.

• Przez kilka sekund lub minut pacjent może nie być w stanie rozluźnić mięśni, ale osłabienie mięśni może utrzymywać się przez wiele godzin, a czasem nawet dni.

• Z wiekiem ataki mogą występować rzadziej.

Zespół Andersena-Tawila:

• Ataki mogą trwać od godziny do kilku dni.

• U osób z tym typem choroby występują również inne objawy, takie jak:

  • Szybkie bicie serca lub inny nieregularny rytm serca

  • Skrzywiony kręgosłup (skolioza)

  • Palce u rąk i nóg

  • Małe dłonie i stopy

  • Zmiany w wyglądzie twarzy, w tym szerokie czoło, nisko osadzone uszy, okrągły nos i szeroko osadzone oczy

Pomiędzy kolejnymi atakami mięśnie zwykle wracają do normy. W niektórych postaciach choroby mięśnie z czasem ulegają uszkodzeniu i osłabienie w końcu nie ustępuje.

Postawienie diagnozy

Postawienie właściwej diagnozy w przypadku PPP często wymaga czasu. Jest to rzadkie schorzenie, a jego objawy są podobne do tych występujących w przypadku bardziej powszechnych problemów zdrowotnych. Ponadto wielu lekarzy nie zna tej choroby. Aby postawić właściwą diagnozę, konieczna może być wizyta u specjalisty specjalizującego się w schorzeniach nerwowo-mięśniowych, np. neurologa lub specjalisty medycyny fizycznej i rehabilitacji.

Aby dowiedzieć się, czy Ty lub Twoje dziecko cierpicie na PPP oraz aby określić typ choroby, lekarz może zadać następujące pytania

• Kiedy pojawiły się objawy?

• Czy ktoś jeszcze w Twojej rodzinie choruje na PPP?

• Co się dzieje podczas epizodów?

• Czy zauważyłeś specyficzne objawy, takie jak osłabienie mięśni, szybkie lub nieregularne bicie serca?

• Co wydaje się wywoływać ataki? Na przykład, czy zdarzają się one po spożyciu określonych pokarmów lub po wysiłku fizycznym?

Lekarz może wykonać pewne badania, aby sprawdzić, czy inne choroby mogą być przyczyną objawów u Ciebie lub Twojego dziecka. Jeśli lekarz uzna, że PPP jest możliwe, potwierdzi to za pomocą jednego z tych badań:

• Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu potasu, tarczycy i innych czynników.

• Elektromiografia (EMG) i badania przewodnictwa nerwowego, aby sprawdzić, jak dobrze pracują mięśnie i nerwy

• Elektrokardiogram (EKG) w celu sprawdzenia pracy serca

• Biopsja mięśnia w celu wykrycia nieprawidłowych komórek mięśniowych

Pytania do lekarza

• Jakie zmiany będę musiał wprowadzić w diecie mojej lub mojego dziecka?

• Czy muszę zmienić poziom aktywności mojej lub mojego dziecka?

• Jakie leki mogą pomóc?

• Czy te leki mają skutki uboczne?

• Skąd będziesz wiedzieć, czy stan się poprawia, czy pogarsza? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?

• Jak często powinienem się z Panem/Panią spotykać?

Leczenie

Głównym sposobem leczenia PPP jest unikanie wszystkiego, co wywołuje ataki. Konieczne może być wprowadzenie pewnych zmian w diecie lub ćwiczeniach fizycznych u siebie lub dziecka. Leki mogą również pomóc w kontrolowaniu równowagi potasu w organizmie. Konkretne metody leczenia różnią się w zależności od przyczyny PPP.

FDA zatwierdziła lek, dichlorfenamid (Keveyis), do leczenia hipoKPP, hiperKPP i podobnych stanów. Jest to tabletka przyjmowana codziennie, która może pomóc w zmniejszeniu liczby ataków.

Osoby z hipoKPP mogą również przyjmować lek acetazolamid (Diamox), aby utrzymać poziom potasu w równowadze. FDA nie zatwierdziła tego leku do leczenia PPP, ale lekarz może zasugerować jego stosowanie, jeśli uzna, że może on pomóc pacjentowi.

Suplementy potasu mogą również pomóc w zapobieganiu napadom hipokryzji. Lek moczopędny, zwany również tabletką wodną, może pomóc nerkom zatrzymać więcej potasu. Przykładami leków moczopędnych oszczędzających potas są: spironolakton (Aldactone) i triamteren (Dyrenium).

HiperKPP niekiedy nie wymaga leczenia. Atak można powstrzymać, wypijając szklankę wody sodowej lub innego słodkiego napoju. Leki na astmę, zwane beta-agonistami, mogą pomóc w osłabieniu mięśni, jednak osoby z nieregularnym biciem serca nie powinny ich przyjmować. Lekarz może również zastosować dichlorfenamid lub leki moczopędne, takie jak acetazolamid.

W przypadku ATS suplementy potasu mogą zapobiegać atakom paraliżu. Może być konieczne przyjmowanie leków nasercowych, takich jak beta-blokery, aby kontrolować nieprawidłowy rytm serca.

Ponieważ TPP jest powodowane przez nadczynność tarczycy, lekarz zazwyczaj leczy tę chorobę poprzez leczenie schorzeń tarczycy. Lekarstwa, promieniowanie lub operacja zazwyczaj pomagają w rozwiązaniu problemu. Aby kontrolować objawy, pacjent może również przyjmować suplement potasu, beta-bloker, dichlorfenamid lub inny rodzaj leku moczopędnego.

Opieka nad sobą lub dzieckiem

Ważną częścią życia z PPP jest unikanie rzeczy, które wywołują epizody osłabienia lub paraliżu mięśni. Dlatego kilka zmian w codziennej rutynie może zapobiec wystąpieniu objawów u Ciebie lub Twojego dziecka.

Konieczna może być zmiana ilości potasu i węglowodanów w diecie. Osoby z hiperKPP będą musiały unikać pokarmów z dużą ilością potasu, takich jak kantalupa, banany, rodzynki, brokuły, brukselka, soczewica, fasola, masło orzechowe i czekolada. Osoby z hipoKPP i TPP powinny unikać pokarmów słodkich lub zawierających skrobię, takich jak desery, słodycze, słodzone napoje, makarony, chleb, ziemniaki i ryż. Niektórym osobom pomaga także unikanie słonych pokarmów. Dietetyk może pomóc we wprowadzeniu odpowiednich zmian.

Zbyt długie przebywanie bez posiłku lub przekąski może wywołać atak. Dlatego, aby uniknąć uczucia głodu, należy jeść częściej w ciągu dnia. Dobrym pomysłem jest także unikanie alkoholu, ponieważ u niektórych osób może on być czynnikiem wyzwalającym.

Konieczna może być także zmiana poziomu aktywności własnej lub dziecka. Intensywny wysiłek fizyczny jest częstym czynnikiem wyzwalającym objawy PPP, ale zbyt długie siedzenie również może być problemem. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak znaleźć właściwą równowagę i uniknąć ataku.

Czego możesz się spodziewać

Każda postać PPP jest inna. U niektórych osób objawy są łagodniejsze niż u innych. Lekarz może powiedzieć, czego można się spodziewać w przypadku danego typu choroby. Często zmiana diety i stylu życia oraz unikanie czynników wyzwalających może uchronić przed atakami. TPP jest uleczalna, jeśli leczy się problemy z tarczycą, które ją wywołały.

W miarę starzenia się i częstych epizodów choroby, mięśnie mogą z czasem słabnąć. Niektórzy ludzie potrzebują wózka inwalidzkiego lub skutera, aby pomóc sobie w poruszaniu się w późniejszym okresie życia. Większość osób cierpiących na PPP może jednak prowadzić normalne, aktywne życie, jeśli tylko starają się unikać czynników wywołujących chorobę i przyjmują leki przepisane przez lekarza.

Uzyskiwanie wsparcia

Więcej informacji i kontakty z innymi osobami cierpiącymi na pierwotne porażenie okresowe można znaleźć na stronach internetowych Międzynarodowej Organizacji Paraliżu Okresowego (Periodic Paralysis International) i Stowarzyszenia Paraliżu Okresowego (Periodic Paralysis Association).

Ostra porfiria wątrobowa należy do grupy zaburzeń, które są wywoływane przez nagromadzenie naturalnych substancji chemicznych w organizmie. Może ona powodować problemy z nerwami i inne objawy.

Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w poprawie samopoczucia.

Co wywołuje ostrą porfirię wątrobową?

Porfiryny są naturalnymi związkami chemicznymi w organizmie. Są one wytwarzane przez organizm, gdy tworzy on coś, co nazywa się hemem.

Hem jest częścią hemoglobiny – białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen z płuc do reszty ciała. Ma kluczowe znaczenie dla wielu funkcji organizmu, np. w wątrobie i mięśniach. Występuje również w szpiku kostnym.

Kiedy hem jest wytwarzany w szpiku kostnym i wątrobie, do prawidłowego przebiegu tego procesu potrzebnych jest osiem enzymów. Jeśli wystąpi niedobór jednego z tych enzymów, poziom porfiryn może wzrosnąć. Który z ośmiu enzymów jest niski i gdzie w organizmie znajdują się porfiryny, decyduje o rodzaju porfirii. W przypadku porfirii wątrobowej ostrej dochodzi do nagromadzenia porfiryn w wątrobie. ?

Może to powodować problemy, zwykle ze skórą lub nerwami. Możesz także mieć:

• Ciemny mocz

• Wrażliwa skóra

• Ból brzucha

• Nudności

• Napady

Atak zwykle zaczyna się od silnego bólu brzucha i może trwać kilka dni. Zwykle trzeba udać się do szpitala na leczenie.

Kto na nią choruje

W większości przypadków porfiria jest dziedziczna, co oznacza, że geny odpowiedzialne za chorobę zostały przekazane przez rodziców.

Jednak fakt posiadania genów nie oznacza, że wystąpią objawy choroby. U większości osób, które mają gen choroby, nigdy nie występują objawy AHP.

Aby stwierdzić, czy masz AHP, możesz zostać poddany badaniom laboratoryjnym. Ponieważ objawy choroby są ogólne i pasują do wielu innych chorób, mogą być trudne do zdiagnozowania. Lekarz może zaproponować badanie krwi, moczu lub stolca, aby sprawdzić, czy u pacjenta występuje porfiria.

Ataki mogą być wywołane przez inne czynniki, w tym:

• określone leki, w tym barbiturany, leki uspokajające, tabletki antykoncepcyjne i środki uspokajające

• Picie alkoholu

• Palenie papierosów

• Dieta lub post

• Stres

W przypadku tego zaburzenia ważna jest zdrowa, dobrze zbilansowana dieta. Eksperci ostrzegają, że węglowodany są ważne, więc plany żywieniowe z małą ilością węglowodanów mogą nie być dobrym wyborem.

W przypadku ostrej porfirii wątrobowej możliwe są zarówno krótkoterminowe, jak i długoterminowe powikłania. Dowiedz się więcej o tym, czego możesz się spodziewać.

Objawy przewlekłe

Ból. Ten rodzaj bólu, który pojawia się po silnym ataku, zwykle ustępuje. Niektóre osoby mają jednak uszkodzone nerwy, co może powodować długotrwały ból. Jeśli ból nie ustępuje, należy poinformować o tym lekarza. Może on skierować Cię do specjalisty zajmującego się nerwami, zwanego neurologiem. Możliwe jest także skontaktowanie się ze specjalistą zajmującym się leczeniem bólu.

Utrzymujący się paraliż. Lekarz może nazwać to niedowładem rezydualnym. Paraliż występujący podczas ostrego ataku zwykle ustępuje po zastosowaniu leczenia. U niektórych osób może on jednak być trwały. Jeśli tak jest, oprócz leczenia lekarz zaleci kilka rodzajów rehabilitacji. Mogą one obejmować:

• fizykoterapię (np. ciepło, masaż i ćwiczenia)

• Terapia zajęciowa, aby nauczyć się wykonywać codzienne czynności

• Rzeczy ułatwiające poruszanie się, takie jak wózki inwalidzkie, skutery, aparaty ortopedyczne, chodziki i laski

• Pomocne technologie, takie jak specjalne komputery, oświetlenie, telefony i urządzenia sterujące, które mogą pomóc w prowadzeniu samochodu.

Jeśli objawy są bardzo nasilone, możliwe jest przeszczepienie wątroby. Lekarz poinformuje Cię, czy jest to właściwe rozwiązanie dla Ciebie.

Monitorowanie powikłań

Regularne wizyty u lekarza (co najmniej raz w roku) mogą pomóc w uniknięciu wielu z tych przewlekłych powikłań. Podczas wizyt mogą być wykonywane badania w celu wykrycia poważniejszych powikłań. Wczesne leczenie ma kluczowe znaczenie, aby pomóc pacjentowi jak najlepiej zadbać o jego stan.

Wysokie ciśnienie krwi i uszkodzenie nerek. Twój lekarz prawdopodobnie regularnie kontroluje ciśnienie krwi. Będziesz także mieć wykonywane badania krwi, aby sprawdzić, jak dobrze pracują Twoje nerki. Jeśli będzie to konieczne, zostaną włączone leki na nadciśnienie, które będą leczyć wysokie ciśnienie krwi i chronić nerki.

Rak wątroby. Aby sprawdzić, czy u pacjenta nie występują objawy raka wątroby, lekarz może zlecić coroczne badanie ultrasonograficzne po ukończeniu 50 lat. Jeśli u pacjenta nie występuje uszkodzenie wątroby, badanie może być wykonywane co roku, począwszy od 60. roku życia.

Nieprawidłowy poziom żelaza. Lekarz prawdopodobnie będzie regularnie sprawdzał poziom żelaza we krwi. Jeśli jest go za dużo, lekarz może pobrać niewielką ilość krwi z organizmu, co jest zabiegiem zwanym flebotomią. W ten sposób organizm otrzyma mniej czerwonych krwinek bogatych w żelazo, co obniży jego poziom.

Rokowanie

U niektórych osób z AHP występują ciężkie ataki, które mogą prowadzić do długotrwałych powikłań. Inni mają niewiele objawów. A jeszcze inni mają takie, które można dobrze kontrolować za pomocą środków zapobiegawczych i szybkiego leczenia. Ogólnie rzecz biorąc, rokowania dla wielu osób z AHP są dobre.