Lekarz mówi ci.

Lekarz odpowiada na najczęściej zadawane pytania dotyczące drżenia samoistnego, zaburzenia ruchowego powodującego niekontrolowane drżenie.

Wydrukuj te pytania i odpowiedzi, aby omówić je ze swoim lekarzem.

1. Co to jest drżenie podstawowe?

Drżenie podstawowe to zaburzenie ruchowe charakteryzujące się niekontrolowanym drżeniem (tremors) w różnych częściach i po różnych stronach ciała. Obszary dotknięte tym zaburzeniem to często dłonie, ramiona, głowa, krtań (skrzynka głosowa), język i inne obszary. W rzadkich przypadkach dotknięte są dolne partie ciała.

2. Jakie są objawy drżenia istotnego?

Do podstawowych objawów związanych z drżeniem samoistnym należą:

• Niekontrolowane drżenie, które występuje przez krótkie okresy czasu

• Trzęsący się głos

• Kiwanie głową

• Drżenia, które nasilają się w okresach stresu emocjonalnego

• Drżenia, które nasilają się przy celowym ruchu

• Drżenia, które zmniejszają się podczas odpoczynku

• Problemy z równowagą, w rzadkich przypadkach

3. Co się stanie, jeśli zajdę w ciążę? Czy mogę przyjmować leki?

Nasilenie drżenia może zmieniać się w czasie ciąży i po porodzie. Przed zajściem w ciążę należy omówić z lekarzem stosowanie leków ET, ponieważ niektóre leki stanowią zagrożenie dla rozwijającego się dziecka.

4. Czy drżenie esencjonalne można wyleczyć?

Nie ma lekarstwa na drżenie samoistne, ale zabiegi, które przynoszą ulgę w objawach, mogą pomóc w poprawie jakości życia. Należą do nich leki, ultradźwięki zogniskowane w MRI, nieinwazyjne urządzenia do modulowania i/lub kontrolowania drżenia, terapia biomechanicznym obciążeniem ciśnieniowym oraz zabiegi chirurgiczne, które łagodzą drżenie. Nie każda terapia czy procedura jest skuteczna u każdej osoby z ET, ale większość pacjentów znajduje zadowalającą ulgę. Lekarz zaleci indywidualny plan leczenia, w tym pewne zmiany stylu życia, które mogą pomóc w zmniejszeniu drżenia.

5. Czy istnieją alternatywne metody leczenia drżenia esencjonalnego?

Obecnie nie ma dowodów na to, że terapie alternatywne są korzystne w leczeniu drżenia esencjonalnego. Pacjenci, u których drżenie nasila się pod wpływem stresu emocjonalnego, mogą uznać terapie relaksacyjne za pomocne, ale ten rodzaj terapii alternatywnej z pewnością nie jest leczeniem. Niektóre suplementy ziołowe mogą w rzeczywistości nasilać drżenie. Przed zastosowaniem jakiejkolwiek terapii alternatywnej należy zawsze skonsultować się z lekarzem.

?

Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie bólu nerwów i uszkodzeń nerwów.

W organizmie występują trzy rodzaje nerwów:

Ponieważ nerwy odgrywają zasadniczą rolę we wszystkich czynnościach wykonywanych przez człowieka, ich uszkodzenie lub ból może mieć poważny wpływ na jakość życia.

Jakie są objawy bólu i uszkodzenia nerwów?

Uszkodzenie nerwów może mieć wiele różnych objawów. To, które z nich mogą wystąpić, zależy od lokalizacji i rodzaju uszkodzonych nerwów. Uszkodzeniu mogą ulec nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym. Może także dojść do uszkodzenia nerwów obwodowych, które znajdują się w pozostałych częściach ciała.

Uszkodzenie nerwów autonomicznych może dawać następujące objawy:

• Niezdolność do odczuwania bólu w klatce piersiowej, takiego jak dusznica bolesna lub zawał serca

• Zbyt obfite pocenie się (tzw. nadpotliwość) lub zbyt małe pocenie się (tzw. anhydroza)

• Światłowstręt

• Suchość oczu i ust

• Zaparcia

• Zaburzenia czynności pęcherza moczowego

• Zaburzenia funkcji seksualnych

Uszkodzenie nerwów ruchowych może powodować następujące objawy:

• Słabość

• Zanik mięśni

• Drgawki, znane również jako powięzi

• Paraliż

Uszkodzenie nerwów czuciowych może dawać następujące objawy:

• Ból

• Wrażliwość

• Nerwowość

• Mrowienie lub kłucie

• Pieczenie

• Problemy z orientacją w położeniu

W niektórych przypadkach u osób z uszkodzeniem nerwów występują objawy wskazujące na uszkodzenie dwóch, a nawet trzech różnych rodzajów nerwów. Na przykład może wystąpić osłabienie i pieczenie nóg w tym samym czasie.

Co powoduje ból i uszkodzenie nerwów?

Istnieje ponad 100 różnych rodzajów uszkodzeń nerwów. Poszczególne typy mogą mieć różne objawy i mogą wymagać różnych rodzajów leczenia.

Szacuje się, że około 20 milionów Amerykanów cierpi z powodu uszkodzenia nerwów obwodowych. Ten typ uszkodzenia staje się coraz bardziej powszechny wraz z wiekiem. Nawet 70% osób chorych na cukrzycę ma pewne uszkodzenia nerwów.

Poniżej przedstawiono niektóre z możliwych przyczyn bólu i uszkodzenia nerwów, choć nie jest to lista wyczerpująca:

• Choroby autoimmunologiczne

  . Wiele różnych typów chorób autoimmunologicznych może wywoływać objawy bólu i uszkodzenia nerwów. Należą do nich: stwardnienie rozsiane, zespół Guillain-Barr (rzadkie schorzenie, w którym układ odpornościowy atakuje nerwy obwodowe), toczeń i nieswoiste zapalenia jelit.

• Rak

  . Nowotwór może powodować ból i uszkodzenie nerwów na wiele sposobów. W niektórych przypadkach masy nowotworowe mogą uciskać lub miażdżyć nerwy. W innych przypadkach niektóre rodzaje raka mogą powodować niedobory żywieniowe, które wpływają na funkcjonowanie nerwów. Ponadto niektóre rodzaje chemioterapii i radioterapii mogą powodować u niektórych osób bóle i uszkodzenia nerwów.

• Ucisk/uraz

  . Wszystko, co prowadzi do urazu lub ucisku nerwów, może powodować ból i uszkodzenie nerwów. Dotyczy to m.in. nerwów uciśniętych w szyi, urazów zmiażdżeniowych i zespołu cieśni nadgarstka. Dowiedz się więcej o ściśniętych (uciśniętych) nerwach.

• Cukrzyca

  . Nawet 70% osób z cukrzycą cierpi z powodu uszkodzenia nerwów, które staje się coraz bardziej prawdopodobne w miarę postępu choroby. Neuropatia cukrzycowa jest poważnym powikłaniem i może dotyczyć wszystkich trzech rodzajów neuronów. Najczęściej uszkodzeniu ulegają nerwy czuciowe, co powoduje pieczenie lub drętwienie. Jeśli chorujesz na cukrzycę i odczuwasz objawy bólu lub uszkodzenia nerwów, powinieneś jak najszybciej skonsultować się z lekarzem specjalistą. Sprawdź, czy jesteś w grupie ryzyka wystąpienia cukrzycowego bólu nerwów.

• Działania niepożądane leków i substancje toksyczne

  . Różne substancje przyjmowane do organizmu w sposób zamierzony lub niezamierzony mogą powodować bóle i uszkodzenia nerwów. Należą do nich leki, takie jak niektóre chemioterapeutyki stosowane w leczeniu nowotworów oraz niektóre leki stosowane w leczeniu HIV. Częstą przyczyną bólu i uszkodzenia nerwów jest przewlekłe nadużywanie alkoholu. Substancje toksyczne, które mogą zostać przypadkowo spożyte, w tym ołów, arsen i rtęć, również mogą powodować uszkodzenie nerwów. Dowiedz się o innych działaniach niepożądanych niektórych leków.

• Choroby neuronów ruchowych

  . Neurony ruchowe to nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym, które komunikują się z mięśniami całego ciała. Choroby, które wpływają na te nerwy, w tym stwardnienie zanikowe boczne, zwane również ALS lub chorobą Lou Gehriga, mogą powodować stopniowe pogarszanie się uszkodzenia nerwów. Przeczytaj więcej na temat różnych rodzajów chorób neuronu ruchowego.

• Niedobory żywieniowe

  . Niedobory niektórych składników odżywczych, w tym witamin B6 i B12, mogą powodować objawy bólu i uszkodzenia nerwów, w tym osłabienie lub uczucie pieczenia. Niedobory składników odżywczych, które powodują uszkodzenie nerwów, mogą być również skutkiem nadmiernego spożycia alkoholu lub pojawić się po operacji żołądka. Zobacz listę pokarmowych źródeł witamin i minerałów.

• Choroba zakaźna

  . Niektóre choroby zakaźne mają zdolność wpływania na nerwy w organizmie. Do chorób tych należą: borelioza, wirusy opryszczki, HIV i zapalenie wątroby typu C. Obejrzyj pokaz slajdów na temat najczęściej występujących chorób zakaźnych w USA.

Jak leczy się ból i uszkodzenie nerwów?

W wielu przypadkach uszkodzenia nerwów nie da się całkowicie wyleczyć. Istnieją jednak różne metody leczenia, które mogą zmniejszyć objawy. Ponieważ uszkodzenie nerwów ma często charakter postępujący, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem już w momencie pojawienia się pierwszych objawów. W ten sposób można zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia trwałych uszkodzeń.

Często pierwszym celem leczenia jest usunięcie choroby podstawowej, która jest przyczyną bólu lub uszkodzenia nerwów. Może to oznaczać:

• Regulowanie poziomu cukru we krwi u osób z cukrzycą

• Korygowanie niedoborów żywieniowych

• Zmiana leków w przypadku, gdy leki powodują uszkodzenie nerwów

• Fizykoterapia lub zabieg chirurgiczny w celu zmniejszenia ucisku lub urazu nerwów

• Leki stosowane w leczeniu chorób autoimmunologicznych

Dodatkowo lekarz może przepisać leki mające na celu zminimalizowanie odczuwanego przez pacjenta bólu nerwów. Mogą one obejmować:

• Środki uśmierzające ból

• Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, takie jak amitryptylina i desipramina (Norpramin), a także inne leki przeciwdepresyjne, w tym duloksetyna (Cymbalta) i wenlafaksyna (Effexor XR)

• Niektóre leki przeciwpadaczkowe, w tym neurontin (Gabapentyna), pregabalina (Lyrica)

• Kapsaicyna w kremie

W łagodzeniu bólu i dyskomfortu nerwów mogą pomóc także metody komplementarne i alternatywne. Należą do nich:

• Akupunktura

• Biofeedback

• Hipnoza

• Medytacja

• Witaminy antyoksydacyjne

• Elektryczna stymulacja nerwów, taka jak TENS

Przeczytaj o rodzajach zabiegów chirurgicznych dla pacjentów z drżeniem samoistnym powodującym wyłączenie.

Cztery sprawdzone metody leczenia chirurgicznego to:

• Stereotaktyczna talamotomia

• Przewlekła głęboka stymulacja mózgu wzgórza (DBS)

• Ultradźwięki zogniskowane (FUS)

• Chirurgia z użyciem noża gamma (GKS)

Każda z tych procedur umożliwia pacjentom potencjalne zmniejszenie dawki leków na drżenie.

Lekarz wyjaśnia objawy, możliwe przyczyny i leczenie drżenia istotnego, powszechnego zaburzenia ruchowego, które powoduje niekontrolowane drżenie kończyn górnych.

ET nie zagraża życiu, o ile nie uniemożliwia samodzielnego dbania o siebie. Większość osób z tym schorzeniem jest w stanie prowadzić normalne życie, choć mogą mieć trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się czy pisanie. Dopiero gdy drżenie staje się poważne, powoduje niepełnosprawność.

Co wywołuje drżenie esencjonalne?

Lekarze nie rozumieją prawdziwej przyczyny drżenia istotnego, ale uważa się, że nietypowa aktywność elektryczna mózgu, która je wywołuje, jest przetwarzana przez wzgórze. Wzgórze to struktura znajdująca się głęboko w mózgu, która koordynuje i kontroluje aktywność mięśni.

Geny powodują ET u połowy wszystkich osób cierpiących na tę chorobę. Osoba cierpiąca na ET ma do 50% szans na przekazanie odpowiedzialnego za nią genu swojemu dziecku, ale dziecko to może nigdy nie mieć objawów. Mimo że ET występuje częściej u osób starszych – a objawy stają się z wiekiem coraz poważniejsze – nie jest ona częścią naturalnego procesu starzenia się.

U kogo występuje drżenie podstawowe?

Drżenie samoistne jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym, dotykającym do 10 milionów ludzi w USA.

ET może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej pojawia się w okresie dojrzewania lub w wieku średnim (między 40 a 50 rokiem życia).

Jakie są objawy drżenia istotnego?

?

Do głównych objawów drżenia istotnego należą:

• krótkotrwałe drżenie, nad którym nie można zapanować

• Trzęsący się głos

• Kiwanie głową

• Drżenia, które nasilają się podczas stresu emocjonalnego

• Drgawki, które nasilają się podczas celowego ruchu

• Drgawki, które ustępują po odpoczynku

• Problemy z utrzymaniem równowagi (w rzadkich przypadkach)

Wiele innych czynników lub chorób może również powodować drżenie, w tym choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane, zmęczenie po wysiłku fizycznym, skrajne zaburzenia emocjonalne, guzy mózgu, niektóre leki przepisywane na receptę, problemy metaboliczne oraz odstawienie alkoholu lub narkotyków.

Czy drżenie zasadnicze może zwiększać ryzyko wystąpienia innych chorób?

Drżenie samoistne jest powiązane z innymi chorobami. Inne zaburzenia ruchowe, takie jak choroba Parkinsona, zostały powiązane z ET. Niektóre doniesienia łączą ET z migrenowymi bólami głowy. Osoby cierpiące na ET mogą być również w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia demencji (zwłaszcza choroby Alzheimera).

Leki stosowane w leczeniu drżenia samoistnego mogą również zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia depresji.

Niektórzy eksperci uważają, że u osób z ET nie występuje zwiększone ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona. Zamiast tego, niektóre osoby, u których zdiagnozowano ET, mogą zostać początkowo błędnie zdiagnozowane, a później okazać się, że mają Parkinsona.

Jak rozpoznaje się drżenie podstawowe?

Drżenie samoistne może zazwyczaj zdiagnozować neurolog lub specjalista od zaburzeń ruchowych na podstawie objawów i pełnego badania neurologicznego. Nie ma specyficznego badania krwi, moczu lub innego testu używanego do diagnozowania ET.

W ramach badania lekarz może rozważyć inne przyczyny drżenia, takie jak choroby tarczycy, zbyt duża ilość kofeiny lub skutki uboczne leków.

Jak leczy się drżenie esencjonalne?

Łagodne drżenie samoistne może nie wymagać leczenia. Jeśli jednak ET powoduje problemy w codziennym życiu lub jest nieakceptowane społecznie, leczenie może poprawić objawy. Mogą to być leki lub zabiegi chirurgiczne.

• Leki. Leki przyjmowane doustnie mogą zmniejszyć nasilenie drżenia zasadniczego. Należą do nich gabapentyna (Neurontin), prymidon (Mysoline), propranolol (Hemangeol, Inderal, Inderal XL, InnoPran XL) i topiramat (Topamax). Inne leki to benzodiazepiny: alprazolam (Xanax), klonazepam (Klonopin), diazepam (Valium) i lorazepam (Ativan). Opcją leczenia mogą być także zastrzyki z botoksu. Zabieg ten okazał się skuteczny w przypadku drżenia głosu i głowy.

• Urządzenia adaptacyjne. Są to urządzenia zewnętrzne, które mogą pomóc w zmianie lub kontroli nasilenia drżenia. Mogą one pomóc każdemu, kto cierpi na ET, ale osoby, u których drżenie jest upośledzeniem, zazwyczaj nie są uważane za odpowiednich kandydatów. Urządzenia te obejmują urządzenia neuromodulacyjne, które można nosić i samodzielnie kontrolować, oraz urządzenia niwelujące drżenie, które kontrolują drżenie rąk, umożliwiając jedzenie lub pisanie. ?

• Głęboka stymulacja mózgu (DBS). Osoby, u których mimo leczenia farmakologicznego występuje silne drżenie, mogą uzyskać pomoc dzięki temu zabiegowi chirurgicznemu. Lekarz wszczepia elektrodę we wzgórzu i podłącza ją do urządzenia typu rozrusznika serca, umieszczonego pod skórą klatki piersiowej. Urządzenie powoduje drobne, bezbolesne wstrząsy, które zakłócają nieprawidłowe przekazy elektryczne w mózgu.DBS przynosi umiarkowaną ulgę u około 90% osób, u których jest stosowany. DBS nie niszczy tkanki mózgowej i może być usuwany lub regulowany. Do jego założenia potrzebna jest jednak operacja mózgu, a u niektórych osób występują objawy podczas wstrząsów.

• Zogniskowane ultradźwięki o dużej intensywności pod kontrolą MRI. W tej metodzie wykorzystuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) do zogniskowania ultradźwięków w celu zniszczenia tkanki we wzgórzu. Procedura jest bezbolesna, nie wymaga cięcia ani wiercenia w mózgu. Nie wymaga znieczulenia, a pacjent jest przytomny i przez cały czas reaguje na bodźce. Nie jest to jednak metoda dla każdego, a poprawa w zakresie drżenia może z czasem zniknąć.

• Talamotomia. Rzadziej u osób z ET może być przeprowadzona operacja zniszczenia części wzgórza. Zwykle wykonuje się ją tylko po jednej stronie mózgu, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Drżenie ustąpi po przeciwnej stronie ciała.

• Obciążenie biomechaniczne. Do kończyny lub mięśnia przykłada się siłę zewnętrzną w celu opanowania drżenia. Badania wykazują, że powtórzenie tej terapii może złagodzić drżenie.

Czy drżeniu istotnemu można zapobiegać?

Ponieważ nie znamy dokładnej przyczyny drżenia spoczynkowego, nie ma sposobu, aby mu zapobiec. Jednak wiedza o tym, że ET ma podłoże genetyczne, daje naukowcom możliwość poszukiwania metod leczenia i zapobiegania.

Czy drżenie esencjonalne można wyleczyć?

Nie ma lekarstwa na drżenie samoistne, ale leczenie, które łagodzi objawy, może poprawić jakość życia. Należą do nich leki i zabiegi chirurgiczne, które łagodzą drżenie. Jednak nie każda terapia lub zabieg jest skuteczna u każdej osoby z ET. Lekarz zaleci indywidualny plan leczenia, w tym zmiany stylu życia, które mogą pomóc w zmniejszeniu drżenia.

Istota biała stanowi większą część mózgu. Z wiekiem traci się jej dużo. Może to powodować problemy z myśleniem, chodzeniem i równowagą. lekarz powie Ci, jak temu zapobiec.

Ten rodzaj tkanki mózgowej pomaga w szybkim myśleniu, chodzeniu prosto i chroni przed upadkiem. W przypadku choroby mielina ulega uszkodzeniu. Sygnały, które pomagają w wykonywaniu tych czynności, nie mogą się przedostać. Twoje ciało przestaje działać tak, jak powinno, podobnie jak załamanie węża ogrodowego powoduje, że woda, która wypływa, nie jest w stanie płynąć.

Choroba istoty białej występuje u osób starszych lub w podeszłym wieku. Istnieją sposoby zapobiegania, a nawet odwrócenia tego stanu, ale trzeba zacząć już teraz.

Co jest przyczyną?

Wiele różnych chorób, urazów i toksyn może powodować zmiany w istocie białej. Lekarze wskazują na te same problemy z naczyniami krwionośnymi, które prowadzą do problemów z sercem lub udarów:

• Długotrwałe wysokie ciśnienie krwi

• Trwający stan zapalny naczyń krwionośnych

• Palenie tytoniu

Może być gorsza u kobiet. Możesz być bardziej narażony na zachorowanie, jeśli:

• Cukrzyca

• Wysoki poziom cholesterolu

• Choroba Parkinsona

• Udar mózgu w wywiadzie

Genetyka może również odgrywać pewną rolę.

Jakie są objawy?

Istota biała pomaga w rozwiązywaniu problemów i koncentracji. Odgrywa również ważną rolę w kształtowaniu nastroju, chodu i równowagi. Jeśli więc coś jest z nią nie tak, możesz to zauważyć:

• Problemy z uczeniem się lub zapamiętywaniem nowych rzeczy

• Trudności z rozwiązywaniem problemów

• Spowolnione myślenie

• Wyciek moczu

• Depresja

• Problemy z chodzeniem

• Problemy z utrzymaniem równowagi i częstsze upadki

Choroba istoty białej różni się od choroby Alzheimera, która dotyka istoty szarej mózgu. Jeśli ty lub ktoś z twoich bliskich ma problemy z pamięcią, lekarz musi przeprowadzić badania, aby postawić diagnozę.

Jak się to diagnozuje?

Dzięki postępom w obrazowaniu medycznym choroby istoty białej są łatwiejsze do wykrycia. Badanie rezonansem magnetycznym (MRI), które wykonuje zdjęcia wnętrza mózgu, może wykazać wszelkie uszkodzenia. Zmiany w istocie białej będą widoczne na skanie MRI jako bardzo jasne, białe (lekarz może to nazwać „hiperintensywne”). Może być konieczne wykonanie dodatkowych badań, aby wykluczyć inne przyczyny.

Jak leczy się to schorzenie?

Nie ma specyficznego sposobu leczenia. Celem jest leczenie przyczyny uszkodzenia i powstrzymanie pogłębiania się choroby. Lekarz może przepisać leki obniżające ciśnienie krwi lub poziom cholesterolu. Jeśli palisz, powinieneś rzucić palenie.

Czy można temu zapobiec?

Choroba istoty białej związana z wiekiem ma charakter postępujący, co oznacza, że jej przebieg może się pogarszać. Można jednak podjąć kroki, aby zapobiec jej rozwojowi. Naukowcy uważają, że możliwe jest nawet naprawienie uszkodzeń, jeśli zostaną one wcześnie wykryte.

Kontroluj ciśnienie krwi i poziom cukru we krwi. Może to prowadzić do zmian w istocie białej. Aby utrzymać serce w zdrowiu, stosuj dietę niskotłuszczową i niskosolną oraz ćwicz przez około 2 i pół godziny tygodniowo z umiarkowaną intensywnością. Należy kontrolować cukrzycę, jeśli się na nią choruje, i utrzymywać cholesterol na odpowiednim poziomie. Jeśli palisz papierosy, rzuć je teraz.

Jeśli cierpisz na ostrą porfirię wątrobową, kluczowe znaczenie ma postawienie właściwej diagnozy. Oto jak to się dzieje.

Oznaki i objawy AHP mogą przypominać objawy wielu innych chorób. Z tego powodu trudno jest postawić szybką diagnozę. Jednak dzięki odpowiednim badaniom lekarz może stwierdzić, czy pacjent cierpi na AHP.

Wykluczanie innych schorzeń

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię zdrowia. Następnie przeprowadzi badania, aby upewnić się, że pacjent nie cierpi na inne schorzenie.

Niektóre problemy zdrowotne z objawami podobnymi do objawów AHP obejmują:

• Zapalenie wyrostka robaczkowego

• Zapalenie pęcherzyka żółciowego

• Endometrioza

• Zespół Guillain-Barre’a

• Zatrucie ołowiem

• Grypa żołądkowa

• Zapalenie jelita grubego

• Zakażenie dróg moczowych

Nie bój się zapytać swojego lekarza o AHP. Na początku może on nie pomyśleć o przeprowadzeniu badania w tym kierunku. Postawienie diagnozy może trwać średnio 15 lat. Warto powiedzieć lekarzowi o wszystkich powtarzających się objawach, które występują razem. Obejmuje to:

• Bardzo silny ból brzucha

• Nudności lub wymioty

• Osłabienie mięśni

• Zmiany nastroju, takie jak lęk i depresja

?

Testy moczu

Lekarz poprosi Cię o oddanie moczu do kubka. Następnie będzie szukał wysokiego poziomu enzymów zwanych:

• Porfobilinogen (PBG)

• Kwas delta-aminolewulinowy (ALA)

Wysoki poziom PBG jest zawsze oznaką, że masz AHP. Jeśli Twój mocz ma czerwonawy odcień, lekarz może również zbadać go na obecność porfiryn – naturalnej substancji chemicznej w organizmie, która bierze udział w tworzeniu hemoglobiny. Jeśli masz wysoki poziom porfiryn, nie musi to oznaczać, że masz AHP. Wysoki poziom porfiryn występuje w wielu innych stanach chorobowych.

Aby uzyskać najlepsze wyniki, lekarz powinien zbadać twój mocz w ciągu kilku dni od ostrego ataku.

Testy kupy

Lekarz może pobrać próbkę stolca, zwłaszcza jeśli na skórze występują pęcherze. Może to pomóc w ustaleniu, czy u pacjenta występuje AHP. Dzieje się tak dlatego, że porfiryny pozostają w stolcu przez wiele lat po ataku choroby. (Konieczne będzie zrobienie kupy do kubeczka. To dlatego, że w próbce nie powinno być ani moczu, ani wody).

Badania krwi

Lekarz może pobrać krew z żyły na ramieniu. W niektórych przypadkach AHP może obniżyć poziom enzymu zwanego deaminazą porfobilinogenu (PBG-D) w czerwonych krwinkach. We krwi pojawią się również porfiryny.

Testy genetyczne

Specjalne laboratoria mogą wykonać testy genów w celu wykrycia zmian lub mutacji w DNA. Badania te potwierdzą diagnozę AHP. Być może konieczne będzie pobranie od lekarza wymazu śliny z wewnętrznej strony policzka.

Aby dowiedzieć się, czy masz AHP, nie trzeba wykonywać badań genetycznych. Jest to jednak najlepszy sposób na postawienie diagnozy, jeśli nie masz obecnie objawów lub jeśli nigdy nie miałeś ataku. Wyniki mogą również pomóc członkom twojej rodziny w ustaleniu, czy również powinni poddać się badaniom przesiewowym.

Można wykonać test na każdy rodzaj AHP. Lekarz może jednak nie wiedzieć, który z nich występuje u pacjenta. W takim przypadku można wykonać test potrójny. Badanie to pozwoli wykryć: ?

• AIP (gen HMBS)

• HCP (gen CPOX)

• VP (gen PPOX)

Można również wykonać badanie genetyczne w kierunku ALADP, ale ten rodzaj AHP jest naprawdę rzadki.

Testy te mogą być kosztowne i nie są wszędzie dostępne. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, które testy będą dla Ciebie najlepsze.

Sposób leczenia ostrej porfirii wątrobowej zależy od występujących u ciebie objawów. Dowiedz się, w jaki sposób leczenie to może pomóc Ci poczuć się lepiej i zapobiec atakom choroby.

Leczenie ostrych ataków

Celem tych podstawowych metod leczenia jest jak najszybsze zatrzymanie ataku i opanowanie wszelkich innych objawów i powikłań, które mu towarzyszą. Aby je otrzymać, pacjent powinien udać się do szpitala.

Hemina: Hemina jest częścią hemoglobiny – białka, które przenosi tlen z płuc do reszty ciała. Jest niezbędna dla wielu funkcji organizmu, np. w wątrobie i mięśniach. Można ją znaleźć w czerwonych krwinkach i szpiku kostnym. Hemin jest formą hemu, która obniża poziom porfiryny.

Hemina jest najskuteczniejszym lekiem w przypadku ciężkiej postaci AHP. Podaje się go przez cienką rurkę (cewnik dożylny) umieszczoną w żyle. ?????

Glukoza: Cukier ten również pomaga obniżyć poziom porfiryn. Można ją przyjmować doustnie w domu, ale w szpitalu zazwyczaj podaje się ją do żyły przez kroplówkę. Glukoza może być jedynym lekiem, który będzie potrzebny w przypadku łagodnych objawów. Częściej pomaga ona poczuć się lepiej, dopóki nie będzie można otrzymać heminy.

Nie wszystkie szpitale dysponują heminą, dlatego lekarz może być zmuszony do jej zamówienia i sprowadzenia.

Leczenie objawów i powikłań

Ból: Atak AHP może powodować silny ból. Może być konieczne podanie silnych leków, takich jak opioidy, w celu zapewnienia komfortu. Jeśli nie możesz ich przyjmować doustnie, możesz je otrzymać przez kroplówkę. Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen i naproksen, nie są dobrym wyborem. Są one ciężkie dla żołądka i mogą pogorszyć objawy.

Wysokie ciśnienie krwi i szybkie bicie serca: Leki zwane beta-blokerami mogą pomóc w złagodzeniu tych objawów. Spowalniają one bicie serca. W rezultacie obniża się ciśnienie krwi.

Nudności i wymioty: Otrzymasz leki przeciw nudnościom. Jeśli nie jesteś w stanie jeść, możesz również otrzymywać płyny i węglowodany przez kroplówkę.

Niepokój i bezsenność: Są to częste objawy, ponieważ AHP wpływa na układ nerwowy. Mała dawka leku przeciwlękowego, który może przepisać lekarz, może pomóc w uzyskaniu lepszego samopoczucia i snu.

Osłabienie i paraliż mięśni: Słabe mięśnie w płucach mogą utrudniać pobieranie wystarczającej ilości powietrza. Pacjent będzie miał wykonywane badania w celu sprawdzenia, jak dobrze pracują jego płuca. Skrajne osłabienie wszystkich czterech kończyn i mięśni oddechowych może zagrażać życiu. Czasami może być konieczna opieka na oddziale intensywnej terapii (OIOM) lub zastosowanie urządzenia wspomagającego oddychanie.

Napady drgawkowe: Mogą one wystąpić, gdy obniży się poziom sodu. Mogą one również wystąpić wyłącznie z powodu AHP. Niektóre leki, które normalnie leczą napady, mogą pogorszyć objawy AHP. Lekarz specjalizujący się w porfirii pomoże zdecydować, jakie leczenie będzie najlepsze dla pacjenta.

Zapobieganie atakom

Większość osób ze zmianami w genie, które powodują AHP, nie ma objawów. Chorobę muszą najpierw wywołać pewne czynniki. Na niektóre z nich, takie jak zmiany hormonalne w okresie dojrzewania, nie masz wpływu. Ale na wiele innych masz wpływ. Nie każdy chory na AHP ma takie same czynniki wyzwalające, a twoje mogą się zmieniać z czasem.

Do najczęstszych z nich należą:

Alkohol: Lekarze sugerują, aby wszystkie osoby z ostrą porfirią unikały go.

Palenie: Zwykłe papierosy, e-papierosy i marihuana są potencjalnymi czynnikami wyzwalającymi.

Niektóre leki: Wiele leków, w tym barbiturany, antybiotyki siarkowe i pigułki antykoncepcyjne, może wywołać atak. Przed zażyciem jakiegokolwiek leku należy skonsultować się z lekarzem. Pamiętaj, aby poinformować personel oddziału ratunkowego, że chorujesz na porfirię, aby nie otrzymać leków, które pogorszą objawy. Porozmawiaj też z lekarzem o zaopatrzeniu się w bransoletkę lub kartę alarmową.

Przejście na post lub dietę: Diety niskokaloryczne lub długotrwałe niejedzenie lub spożywanie niewielkiej ilości pokarmów mogą wywołać ataki. Jeśli chcesz lub musisz schudnąć, ustal z lekarzem sposób bezpiecznego przeprowadzenia takiej diety.

Nieodpowiednie odżywianie się: Właściwe odżywianie jest ważnym elementem leczenia tej choroby. Dietetyk może pomóc w uzyskaniu odpowiedniej równowagi między węglowodanami i składnikami odżywczymi.

Infekcje i inne choroby: Mogą one wywołać atak lub pogorszyć objawy. Należy natychmiast leczyć wszelkie infekcje bezpiecznymi antybiotykami i poddawać się szczepieniom zalecanym przez lekarza.

Anemia: Niski poziom żelaza może utrudniać wytwarzanie hemu przez organizm.

Hormony: Niektóre kobiety mają ataki w dniach tuż przed miesiączką. Lekarz może spróbować temu zapobiec, podając hormon, który powstrzymuje owulację, lub podając heminę dożylnie.

Istnieją również środki, które lekarz może podjąć, aby zapobiec atakom lub sprawić, by występowały rzadziej. Należą do nich:

Profilaktyczne podawanie heminy: Jeśli silne ataki występują co miesiąc, lekarz może spróbować podawać cotygodniowe dawki heminy, aby im zapobiec. Jest to zwykle opcja dostępna tylko wtedy, gdy inne środki nie powstrzymały ataków.

Givosiran (Givlaari): FDA zatwierdziła ten lek do stosowania w AHP w 2019 roku. Otrzymuje się go w postaci zastrzyku raz w miesiącu. W badaniach klinicznych, ludzie, którzy otrzymali Givlaari mieli mniej ataków. Nie jest on przeznaczony dla wszystkich i może powodować poważne skutki uboczne.

Przeszczep wątroby: Może to być opcja, jeśli u pacjenta występują ciężkie ataki, na które nie pomogły inne środki. Lekarz omówi z pacjentem ryzyko i korzyści związane z tą poważną operacją.

Możesz odczuwać AHP w inny sposób niż inni. A Twój lekarz może pomylić Twoje objawy z inną chorobą. Dowiedz się, na co zwracać uwagę.

Pacjent może odczuwać AHP w inny sposób niż inni. A lekarz może pomylić objawy z objawami innej choroby, co może opóźnić diagnozę.

Lekarz może pomóc w radzeniu sobie z AHP. Należy jednak wiedzieć, na jakie oznaki i objawy zwracać uwagę. Nieleczona choroba AHP może zagrażać życiu.

Czego należy szukać

Pierwszy atak AHP zwykle nie pojawia się przed okresem dojrzewania. Prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest większe u kobiet w wieku od 14 do 45 lat. Możesz zauważyć, że objawy nasilają się w drugiej połowie cyklu miesiączkowego.

Możliwe jest wystąpienie więcej niż jednego ataku w ciągu życia. Podczas jednego z nich objawy mogą nasilać się w ciągu kilku dni lub dłużej. Bez leczenia mogą one trwać tygodniami lub miesiącami.

AHP może wywołać wiele objawów, które mogą wystąpić na całym ciele. Mogą one obejmować:

Silny ból brzucha. Jest to najczęstszy objaw. Ból jest zwykle rozłożony na cały brzuch. Ból może być tak silny, że lekarz może uznać, że należy przeprowadzić niepotrzebną operację.

Inne problemy żołądkowe. Możesz mieć mdłości lub wymiotować, a Twój brzuch może być bardzo spuchnięty. Możliwe jest również zablokowanie części jelita cienkiego.

Bóle mięśni. Może boleć szyja, plecy, klatka piersiowa, tyłek, ręce i nogi. Ból może się nasilać przez kilka dni.

Zaparcie lub biegunka. Mogą wystąpić problemy z robieniem kupy. Rzadziej może być za dużo kupy.

Zmiany w moczu. Twój mocz może mieć ciemny lub czerwonawy kolor. Możesz mieć trudności z oddawaniem moczu.

Drętwienie lub mrowienie. Uszkodzenie nerwów może powodować uczucie kłucia w rękach lub stopach.

Osłabienie lub paraliż. AHP może wpływać na nerwy, które kontrolują mięśnie. Może dojść do osłabienia nóg, brzucha i rąk. Bez leczenia może dojść do utraty zdolności poruszania się.

Zmiany nastroju. Pacjent może być rozdrażniony, niespokojny lub odczuwać potrzebę poruszania się. Powszechne jest także częste zamartwianie się, przygnębienie, utrata zainteresowania zajęciami lub dezorientacja. Pacjent może także widzieć rzeczy, których nie ma, lub popadać w paranoję.

Mniej energii. Może wystąpić chroniczne zmęczenie. Może pojawić się bardzo silna potrzeba snu. Jest to tzw. senność. W poważnych przypadkach może dojść do śpiączki.

Bezsenność. Oznacza to, że będziesz mieć problemy z zasypianiem lub utrzymaniem snu.

Niski poziom elektrolitów. Niski poziom sodu, czyli hiponatremia, może być wczesnym objawem AHP. Może również wystąpić niski poziom magnezu we krwi. Lekarz może to nazwać hipomagnezemią.

Wrażliwość na słońce. U niektórych osób z AHP podczas przebywania na słońcu pojawiają się pęcherze na skórze.

W rzadkich przypadkach mięśnie kontrolujące pracę płuc mogą przestać działać, co może mieć wpływ na oddychanie. Stanowi to zagrożenie życia i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.

Podczas ataków możesz mieć:

• szybsze niż zwykle lub nieregularne bicie serca

• Wysokie ciśnienie krwi

• Napady

• Niski poziom sodu we krwi

Jeśli AHP występuje przez dłuższy czas, może dojść do poważnych schorzeń, takich jak przewlekła choroba nerek, marskość wątroby lub rak wątroby.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza

Jeśli podejrzewasz u siebie AHP, zgłoś się do lekarza. Istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu ataków i zapobieganiu im, w tym zmiana stylu życia i przyjmowanie leków.

Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie wieloogniskowej neuropatii ruchowej, rzadkiej choroby nerwów.

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa (MMN) jest chorobą, która wpływa na nerwy ruchowe organizmu. Są to nerwy, które kontrolują pracę mięśni. Choroba utrudnia im wysyłanie sygnałów elektrycznych, które poruszają ciałem, co powoduje, że ręce i ramiona czują się słabe. Mogą one również drgać i kurczyć się.

MMN nie zagraża życiu, a w większości przypadków leczenie może wzmocnić mięśnie. Choroba może się powoli nasilać, a po pewnym czasie możesz mieć trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak pisanie na klawiaturze czy ubieranie się. Jednak u wielu osób objawy mogą być tak łagodne, że nie wymagają leczenia. Możesz być w stanie pracować i pozostać aktywnym przez wiele lat po postawieniu diagnozy.

U większości osób MMN diagnozuje się w wieku 40 i 50 lat, ale mogą na nią zachorować osoby dorosłe w wieku od 20 do 80 lat.

Przyczyny

Nikt nie wie, co powoduje MMN. Naukowcy wiedzą, że jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy błędnie atakuje komórki nerwowe, tak jakby były one najeźdźcami. Naukowcy badają tę chorobę, aby dowiedzieć się, dlaczego tak się dzieje.

Objawy

Jeśli cierpisz na MMN, najprawdopodobniej zauważysz pierwsze objawy w dłoniach i ramionach. Mięśnie mogą być słabe, skurczone lub drgać w sposób, nad którym nie można zapanować. Objawy mogą dotyczyć określonych części ręki lub dłoni, np. nadgarstka lub palca. Zazwyczaj objawy są bardziej nasilone po jednej stronie ciała. Choroba może w końcu objąć także nogi.

MMN nie jest bolesna i nadal będziesz w stanie odczuwać bodźce w rękach i dłoniach, ponieważ nerwy czuciowe nie zostały uszkodzone. Jednak z wiekiem objawy choroby będą się powoli nasilać.

Uzyskanie diagnozy

Lekarze często mylą MMN ze stwardnieniem zanikowym bocznym (amyotrophic lateral sclerosis, ALS), znanym również jako choroba Lou Gehriga. Mają one podobne objawy, takie jak drgawki. Jednak w przeciwieństwie do ALS, MMN jest uleczalna.

Twój lekarz może zalecić Ci wizytę u neurologa, specjalisty zajmującego się problemami układu nerwowego. Przeprowadzi on badanie fizykalne, a także zada pytania dotyczące objawów, takich jak:

• Które mięśnie sprawiają Ci problemy?

• Czy dolegliwości nasilają się po jednej stronie ciała?

• Od jak dawna tak się czujesz?

• Czy odczuwasz drętwienie lub mrowienie?

• Czy coś powoduje, że objawy się poprawiają? Co je pogarsza?

Lekarz wykona badania nerwów i krwi, aby wykluczyć inne choroby, które mogą być przyczyną objawów. Może wykonać:

• Badanie przewodnictwa nerwowego (NCS). Badanie to mierzy szybkość przepływu sygnałów elektrycznych przez nerwy. Zazwyczaj lekarz umieszcza na skórze nad jednym z nerwów dwa czujniki: jeden do przesyłania niewielkiego impulsu elektrycznego, a drugi do rejestrowania aktywności. Lekarz powtórzy badanie na innych nerwach, jeśli uzna, że w grę wchodzi więcej niż jeden nerw.

• Elektromiografia igłowa (EMG). Lekarz umieści elektrody na ramionach pacjenta. Elektrody mają małe igły, które wbijają się w mięśnie i są połączone przewodami z urządzeniem, które mierzy aktywność elektryczną mięśni. Lekarz poprosi pacjenta o powolne zginanie i rozluźnianie ramion, aby urządzenie mogło zarejestrować aktywność elektryczną. Lekarz może przeprowadzić to badanie w tym samym czasie, co NCS.

• Badanie krwi na obecność przeciwciał GM1, które są częścią układu odpornościowego organizmu. Niektóre osoby z MMN mają ich podwyższony poziom. Jeśli masz dużo tych przeciwciał, istnieje duże prawdopodobieństwo, że jesteś chory na tę chorobę. Możesz jednak zachorować na MMN, nawet jeśli nie masz zbyt wielu przeciwciał.

Pytania do lekarza

• Jak MMN wpłynie na mnie?

• Czy potrzebuję leczenia?

• Jakie są dostępne rodzaje leczenia?

• Jak będę się po nich czuł?

• Czy będę w stanie pracować?

• Co się stanie, jeśli leczenie nie przyniesie oczekiwanych rezultatów?

• Czy są jakieś badania kliniczne, do których mogę się przyłączyć?

• Czy są jakieś zajęcia, których nie będę mógł wykonywać?

Leczenie

Jeśli objawy są bardzo łagodne, leczenie może nie być konieczne. Jeśli leczenie jest konieczne, lekarz prawdopodobnie przepisze lek o nazwie immunoglobulina dożylna (IVIg). Lek ten będzie podawany bezpośrednio do jednej z żył przez kroplówkę. Zazwyczaj zabieg ten jest wykonywany w gabinecie lekarskim, choć można nauczyć się wykonywać go w domu.

Jeśli IVIg zadziała, w ciągu 3 do 6 tygodni pacjent powinien odczuć poprawę siły mięśni. Efekty będą jednak z czasem ustępować, dlatego konieczne będzie regularne poddawanie się zabiegowi. Zazwyczaj jest ono przeprowadzane raz w miesiącu, ale w zależności od stanu pacjenta może być przeprowadzane częściej lub rzadziej.

IVIg nie ma wielu skutków ubocznych, ale jest kosztowny.

Lekarze testują sposoby podawania jej bezpośrednio przez skórę, jak w przypadku zwykłego zastrzyku, ale ta metoda nie jest dostępna dla wszystkich.

Jeśli IVIg nie zadziała, lekarz może spróbować zastosować lek o nazwie cyklofosfamid (Cytoxan), który jest również stosowany w leczeniu niektórych rodzajów raka. Lek ten zwalcza objawy choroby poprzez obniżenie odporności organizmu. W przeciwieństwie do immunoglobuliny, cyklofosfamid może mieć poważne skutki uboczne, dlatego lekarze starają się go nie stosować.

Dbaj o siebie

Jeśli wcześnie podejmiesz leczenie MMN, jest bardziej prawdopodobne, że nie będziesz miał wielu objawów ani długotrwałych problemów. Przestrzegaj planu leczenia i rozmawiaj z lekarzem o wszelkich zmianach w samopoczuciu.

Jeśli masz problemy z wykonywaniem pewnych czynności, możesz udać się do terapeuty zajęciowego lub fizycznego. Pomoże on utrzymać mięśnie w dobrej kondycji i pokaże, jak łatwiej wykonywać codzienne czynności, jeśli mięśnie sprawiają ci kłopoty.

Czego się spodziewać

Wiele osób cierpiących na MMN może kontynuować większość lub przynajmniej część swoich normalnych zajęć. U niektórych osób choroba może się nasilić i uniemożliwić wykonywanie codziennych czynności.

Rodzaj problemów zależy od tego, które z mięśni są uszkodzone. Jeśli mięśnie rąk są osłabione, pacjent może mieć problemy z jedzeniem, pisaniem na klawiaturze, pisaniem lub zapinaniem ubrań. Jeśli osłabione są mięśnie nóg, możesz mieć problemy z chodzeniem. Niektóre osoby z ciężką postacią MMN mają problemy we wszystkich tych obszarach.

Uzyskiwanie wsparcia

Aby dowiedzieć się więcej na temat wieloogniskowej neuropatii ruchowej, odwiedź strony internetowe Fundacji Akcji Neuropatii, Stowarzyszenia Neuropatii lub GBS-CIDP (Guillain-Barre Syndrome-Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy). Międzynarodowej Fundacji.

Lekarz omawia przyczyny, objawy i leczenie rodzinnej amyloidowej polineuropatii transtyretynowej, stanu, który powoduje wiele problemów z funkcjami kontrolowanymi przez układ nerwowy, takimi jak ciśnienie krwi, rytm serca i trawienie.

TTR-FAP to choroba, która wpływa na układ nerwowy. Powoduje ona odkładanie się w narządach i tkankach organizmu zbyt dużej ilości białka zwanego amyloidem. Jest to choroba postępująca, co oznacza, że z czasem jej stan się pogarsza.

Jedyną metodą leczenia, która może zatrzymać postęp TTR-FAP i wydłużyć życie pacjenta, jest przeszczep wątroby.

Istnieją jednak inne metody leczenia, w tym leki i zmiany w diecie, które mogą pomóc w złagodzeniu wielu objawów choroby.

Ważne jest, aby skontaktować się z rodziną i przyjaciółmi, aby porozmawiać o swoich obawach i uzyskać potrzebne wsparcie emocjonalne.

U chorego na TTR-FAP mogą wystąpić różne objawy, gdy w nerwach wychodzących z mózgu i rdzenia kręgowego zacznie gromadzić się zbyt duża ilość białka amyloidowego. Może to mieć wpływ na zmysły. Na przykład, pacjent może gorzej odczuwać ból, ciepło lub mieć problemy z chodzeniem. Może też wpływać na słuch lub wzrok.

Białko to gromadzi się również w nerwach, które kontrolują ważne czynności organizmu, takie jak ciśnienie krwi, rytm serca i trawienie. Mogą wystąpić problemy z chodzeniem do toalety lub uprawianiem seksu, a także nadmierne pocenie się. Serce może bić zbyt szybko lub zbyt wolno.

Najpoważniejszymi objawami – i najbardziej zagrażającymi życiu – są powiększenie serca i nieregularne bicie serca.

Choroba TTR-FAP może dotyczyć osób w niemal każdym wieku, od 30. do 50. roku życia, a nawet później.

Lekarz może również używać słowa „amyloidoza”, mówiąc o chorobie. Dzieje się tak dlatego, że TTR-FAP jest jedną z grup chorób znanych również pod tą nazwą.

Przyczyny

Jak sama nazwa wskazuje, rodzinna polineuropatia amyloidowa transtyretyny występuje rodzinnie. Jeśli na nią chorujesz, to znaczy, że masz ją w genach przekazanych ci przez rodziców.

Najczęściej występuje u osób o pochodzeniu japońskim, portugalskim lub szwedzkim.

Objawy

Ponieważ TTR-FAP może wpływać na wiele narządów i układów w organizmie, może dawać wiele różnych objawów. Najpoważniejsze problemy to powiększenie serca i nieregularne bicie serca, które u wielu osób z TTR-FAP są przyczyną śmierci.

Mogą wystąpić drętwienia, mrowienia i obrzęki rąk i stóp. Mogą również wystąpić takie problemy, jak biegunka, zaparcia, uczucie sytości zaraz po rozpoczęciu jedzenia oraz problemy z sikaniem. Może także odczuwać duże zmęczenie.

Niektóre problemy z oczami, które mogą wystąpić to:

• Zmętnienie

• Suchość oczu

• Zwiększone ciśnienie w oku (jaskra)

Uzyskanie diagnozy

Jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występuje TTR-FAP, lekarz prawdopodobnie zasugeruje wykonanie testu DNA, aby sprawdzić, czy masz gen, który ją wywołuje. Badanie polega na pobraniu próbki krwi, komórek policzka lub skóry.

Zdiagnozowanie TTR-FAP może być trudne. Lekarz zapyta pacjenta o historię jego zdrowia, aby uzyskać wskazówki, w tym:

• Czy u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występowała niewydolność serca lub zgrubienie mięśnia sercowego?

• Czy odczuwasz drętwienie lub mrowienie w dłoniach lub stopach?

• Czy masz problemy z trawieniem, takie jak biegunka lub zaparcia?

• Czy masz trudności z kontrolowaniem swojego pęcherza?

• Czy masz zawroty głowy podczas wstawania lub rozciągania się?

• Czy miałeś jakiekolwiek problemy z oczami lub wzrokiem?

Lekarz może również zlecić wykonanie badań związanych z objawami występującymi u pacjenta, zwłaszcza badań układu nerwowego i serca.

Te proste badania laboratoryjne mogą czasem wykazać, czy w organizmie jest zbyt dużo białka.

Jest to główne badanie pozwalające zdiagnozować TTR-FAP. Lekarz pobierze niewielki fragment tkanki z Twojego ciała, często mały kawałek tłuszczu z brzucha lub boku. Badanie jest szybkie i nie wymaga pobytu w szpitalu. Lekarz znieczula skórę na brzuchu i za pomocą igły pobiera komórki tłuszczowe. Następnie są one badane w laboratorium.

Pytania do lekarza

• Czy moje objawy będą się nasilać?

• Jakie metody leczenia są obecnie dla mnie najlepsze? Czy jest jakieś badanie kliniczne, o którym powinienem pomyśleć?

• Czy te metody leczenia mają skutki uboczne? Co mogę z tym zrobić?

• W jaki sposób będziemy sprawdzać postępy w leczeniu? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?

• Jak często powinienem się z Panem/Panią spotykać?

• Czy powinienem wpisać się do rejestru transplantacji lub rejestru chorób?

Leczenie

Leczenie TTR-FAP zależy od objawów i stopnia rozwoju choroby. Celem niektórych metod leczenia jest złagodzenie objawów spowodowanych gromadzeniem się zbyt dużej ilości amyloidu w narządach.

Na przykład, jeśli pacjent ma problemy z sercem lub nerkami, może dojść do nagromadzenia płynów w organizmie. Lekarz może przepisać tabletkę, która pomoże pozbyć się zbędnej wody.

Istnieją również leki, które można przyjmować w przypadku problemów trawiennych, takich jak biegunka lub uczucie pełności.

Leki takie jak patisiran (Onpattro) i inotersen (Tegsedi) zmniejszają produkcję niepożądanego białka.

Naukowcy pracują nad opracowaniem nowych leków, które zapobiegając tworzeniu się złogów amyloidu, dotrą do źródła objawów. Jeden z leków, tafamidis, został zatwierdzony w Europie do leczenia TTR-FAP, ale nie w Stanach Zjednoczonych.

Inny lek, diflunisal, jest lekiem przeciwzapalnym stosowanym w leczeniu zapalenia stawów, a w niektórych badaniach wykazano, że pomaga on zapobiegać tworzeniu się złogów amyloidu.

Naukowcy analizują również leki: tocilizumab i anakinra jako możliwe metody leczenia TTR-FAP.

Większość białek amyloidowych powodujących TTR-FAP jest wytwarzana w wątrobie, dlatego lekarz może zasugerować przeszczep wątroby. Nowa wątroba pozwoli organizmowi na wytwarzanie normalnych białek.

Jeśli lekarz zaleci przeszczep wątroby, najlepiej jest go wykonać we wczesnym stadium choroby, zanim złogi białkowe spowodują zbyt duże uszkodzenia nerwów lub serca. Jeśli u pacjenta występują już komplikacje związane z TTR-FAP, takie jak problemy z sercem, układem pokarmowym lub oczami, często postępują one nawet po przeszczepieniu wątroby.

Przeszczep wątroby to poważna operacja. Najpierw należy wpisać się na listę oczekujących na dawcę. Nowa wątroba zostanie pobrana od osoby, która niedawno zmarła, ma taką samą grupę krwi i podobną budowę ciała jak pacjent. Gdy wątroba od dawcy jest dostępna, trafia do osób najbardziej chorych z listy oczekujących.

Po operacji konieczne może być pozostanie w szpitalu przez okres do 3 tygodni. Powrót do normalnego trybu życia może potrwać od 6 miesięcy do roku. Po przeszczepie konieczne będzie przyjmowanie leków zapobiegających odrzuceniu nowej wątroby przez organizm.

Jeśli rozważa Pan/Pani przeszczep, będzie Pan/Pani potrzebował/a dużego wsparcia emocjonalnego. Należy zapytać lekarza o grupy wsparcia, do których należą osoby mające takie same problemy jak pacjent. Należy również zapytać o warsztaty edukacyjne, które wyjaśnią, czego można się spodziewać przed i po przeszczepie.

Dbanie o siebie

Samodzielnie można podjąć wiele działań, które mogą przynieść ulgę. Jeśli masz problemy z trawieniem, możesz zmienić swoją dietę. Na przykład błonnik – zawarty w owocach, warzywach i produktach pełnoziarnistych – może pomóc w zaparciach.

W przypadku problemów z sercem lub nerkami, należy:

• ograniczyć spożycie soli, aby utrzymać obrzęki pod kontrolą.

• Nosić elastyczne pończochy, aby ułatwić przepływ krwi z powrotem do nóg.

• Unoszenie nóg w pozycji siedzącej lub leżącej, również w celu kontrolowania obrzęków.

Wypróbuj masażer do stóp z ciepłą wodą przed snem, aby złagodzić mrowienie i pieczenie stóp.

Czego się spodziewać

Chociaż choroba postępuje, niektóre objawy TTR-FAP można kontrolować i leczyć. Może upłynąć od 12 do 24 miesięcy do momentu ustąpienia objawów, ale w końcu uczucie osłabienia i drętwienia może ustąpić.

Przeszczep wątroby może powstrzymać nasilanie się objawów choroby i jest to jedyna metoda leczenia, która może wydłużyć życie pacjenta o wiele lat. Badania wykazały, że 75% osób z TTR-FAP, u których wykonano przeszczep, żyje 5 lat lub dłużej po operacji.

Przeszczepy są mniej skuteczne, jeśli w wyniku choroby doszło już do zbyt dużego uszkodzenia nerwów i serca. W takim przypadku choroba może się pogorszyć nawet po przeszczepieniu nowej wątroby.

Ważne jest, aby zwrócić się o wsparcie do rodziny i przyjaciół, aby pomóc w utrzymaniu jak najlepszej jakości życia. Poradnictwo może również pomóc w radzeniu sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z życiem z TTR-FAP.

Uzyskiwanie wsparcia

Aby dowiedzieć się więcej na temat TTR-FAP, odwiedź stronę internetową Fundacji Amyloidozy. Można tam znaleźć informacje o tym, jak skontaktować się z grupami wsparcia oraz linki do badań klinicznych.