Nie wiedząc, co wywołuje ALS, trudno jest stwierdzić, dlaczego u niektórych osób choroba rozwija się, a u innych nie. Czynniki ryzyka mogą być genetyczne i związane z czynnikami środowiskowymi. Dowiedz się więcej o ALS od lekarza
ALS zaburza pracę neuronów ruchowych. Są to komórki nerwowe, które kontrolują ważne czynności mięśni, takie jak oddychanie, mówienie, połykanie i chodzenie. Z czasem utrata kontroli nad mięśniami staje się coraz poważniejsza.
Nie ma lekarstwa na ALS, choć badania nad nim trwają. Nie ma też środków zapobiegawczych.
Według Krajowego Rejestru Chorych na ALS choroba występuje rzadko, dotyka około 5,2 osób na 100 000 w populacji Stanów Zjednoczonych. Ze względu na pozornie przypadkowy charakter choroby, naukowcom trudno jest określić, kto ma większe szanse na zachorowanie.
ALS według płci, rasy, wieku, rodziny
Lekarze nauczyli się kilku rzeczy od osób, które cierpią na tę chorobę:
Płeć:
Około 60% osób cierpiących na ALS to mężczyźni.
Rasa:
93% osób z tym schorzeniem to osoby rasy białej.
Starzenie się:
Chociaż choroba może pojawić się w każdym wieku, objawy najczęściej występują między 55 a 75 rokiem życia. Choroba może pojawić się wcześniej, choć bardzo rzadko występuje przed 30 rokiem życia.
Wywiad rodzinny:
Niewielki odsetek przypadków ALS jest przekazywany rodzinnie.
Rodzaje ALS
Istnieją dwa główne rodzaje, w zależności od tego, czy choroba występuje w twojej rodzinie.
Sporadycznie
: Stanowi 90% do 95% wszystkich przypadków ALS, ponieważ występuje u osób, u których w rodzinie nie stwierdzono występowania tej choroby, ani nie stwierdzono żadnych wyraźnych czynników zwiększających prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Nie przewiduje się, aby inni członkowie rodziny byli narażeni na ryzyko odziedziczenia ALS w przypadkach sporadycznych.
Rodzinne występowanie
: W około 5% do 10% przypadków ALS występuje w rodzinie. Jeśli u kogoś występuje rodzinne występowanie ALS, istnieje 50% szans, że zachorują na nią także jego dzieci.
Rola genów
Naukowcy badają, czy przyczyną ALS jest genetyka, czynniki środowiskowe, czy też kombinacja obu tych czynników.
Niektóre teorie sugerują, że osoby, które są genetycznie obciążone ryzykiem wystąpienia ALS, zapadają na tę chorobę po kontakcie z czynnikiem zewnętrznym w środowisku, takim jak toksyna.
Naukowcy znaleźli ponad tuzin mutacji w genach, które mają związek z ALS, ale dwie główne z nich to geny C9orf72 i SOD1.
Gen C9orf72:
Mutacje w genie znanym jako C9orf72 wykryto w około jednej trzeciej przypadków rodzinnych i w niewielkim odsetku przypadków sporadycznych. Naukowcy odkryli również, że defekt w genie C9orf72 jest związany z tzw. demencją czołowo-skroniową (FTD), rzadką formą demencji. Niektórzy badacze uważają, że ALS i niektóre formy FTD są ze sobą powiązane.
Gen SOD1:
Mutacje w tym genie występują w około 20% przypadków rodzinnych i w 1% do 5% przypadków sporadycznych. Nie wiadomo, w jaki sposób mutacje te prowadzą do ALS. Badania wykazały, że białka zmutowanego genu SOD1 mogą stać się toksyczne.
Zewnętrzne czynniki wyzwalające
Naukowcy sprawdzają również, czy czynniki środowiskowe, takie jak substancje chemiczne i inne, mogą zwiększać ryzyko zachorowania na ALS. Do tej pory jednak trudno było im udowodnić cokolwiek konkretnego. Niektóre rzeczy, nad którymi się zastanawiają
Palenie tytoniu:
Uważa się, że palenie tytoniu jest jedynym czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na ALS. Może to jednak dotyczyć głównie kobiet, zwłaszcza tych po menopauzie. Związek ten budzi kontrowersje wśród lekarzy.
Kontakt z toksynami:
Ołów i inne substancje chemiczne mogą mieć związek z ALS, ale nie stwierdzono, by przyczyną był pojedynczy czynnik.
Służba wojskowa:
Badania wykazały, że weterani wojskowi, zwłaszcza ci, którzy byli w Zatoce Perskiej w 1991 roku, mają większe szanse na zachorowanie na ALS. Dokładne przyczyny pozostają niejasne, ale mogą obejmować kontakt z chemikaliami lub metalami, urazy, infekcje lub intensywny wysiłek fizyczny wymagany podczas służby. Osoby, które brały udział w wojnie w Zatoce Perskiej, są bardziej narażone na ALS w porównaniu z innymi weteranami.
Intensywna aktywność:
Najbardziej znaną osobą, która zachorowała na ALS, był Lou Gehrig, baseballista, który zmarł z tego powodu. Badania wykazały większe prawdopodobieństwo zachorowania wśród sportowców, którzy są bardzo aktywni. Badania te były jednak niewielkie, więc jest zbyt wcześnie, aby stwierdzić, że bycie sportowcem oznacza większą szansę zachorowania na tę chorobę.
Twoja praca:
Stwierdzono, że kilka zawodów – w tym m.in. zawody sportowe, kokpitowe, budowlane, rolnicze, fryzjerskie, laboratoryjne, weterynaryjne i spawalnicze – wiążą się z większym prawdopodobieństwem wystąpienia ALS. Prace te często wiążą się z pewnym rodzajem kontaktu z pestycydami, metalami i chemikaliami. Nie znaleziono jednak wspólnego, podstawowego czynnika ryzyka.
Gdzie mieszkasz:
Skupiska przypadków ALS odnotowano na wyspie Guam na Pacyfiku oraz na półwyspie Kii w Japonii, gdzie liczba zachorowań jest od 50 do 100 razy wyższa niż w innych częściach świata. Takie skupiska odnotowano również w Południowej Dakocie i we Włoszech.
