Lekarz mówi ci.

W tej nowej dziedzinie lekarze wykorzystują informacje genetyczne pacjenta do kształtowania jego leczenia.

Immunoterapia i medycyna precyzyjna to obecnie jedne z najbardziej ekscytujących terminów w dziedzinie nowotworów. Jeśli nie masz raka, prawdopodobnie słyszałeś o nich w wiadomościach. Jeśli masz raka, prawdopodobnie usłyszałeś je od swojego lekarza.

Mimo to większość ludzi nie wie dokładnie, co te terminy oznaczają, czym się różnią i jak zmieniają życie. Jest to zrozumiałe. Immunoterapia i medycyna precyzyjna są złożone i rozwijają się. Oto, co powinieneś wiedzieć o tych gorących tematach w badaniach i leczeniu raka.

Co kryje się za medycyną precyzyjną?

Podejście to pozwala lekarzom wybierać metody leczenia, które z dużym prawdopodobieństwem pomogą pacjentom, w oparciu o genetyczne zrozumienie ich choroby.

W świecie nowotworów takie zrozumienie genetyczne pochodzi z czegoś, co nazywa się sekwencjonowaniem DNA guza. Jest ono również znane jako profilowanie genetyczne lub badanie genetyczne. Lekarze badają małą próbkę guza, aby dowiedzieć się więcej o zmianach genetycznych, które doprowadziły do powstania nowotworu.

Dzięki tej wiedzy mogą zaproponować leczenie ukierunkowane na czynniki, które spowodowały powstanie raka i powodują jego dalszy wzrost. Zmiany genetyczne nazywane są również mutacjami lub mutacjami. Leki, które je zwalczają, nazywane są terapiami celowanymi.

David E. Fisher, MD, PhD, dyrektor programu leczenia czerniaka w Massachusetts General Hospital Cancer Center, opisuje terapie celowane w następujący sposób: Celuje się bezpośrednio w silnik napędzający daną komórkę, w przeciwieństwie do chemioterapii, która zabija każdą dzielącą się komórkę, od raka po komórki mieszków włosowych.

Jednym z przykładów terapii celowanej jest lek imatinib (Gleevec). Blokuje on białko zaangażowane w przewlekłą białaczkę szpikową (CML). Pacjenci z CML, którzy przyjmują Gleevec, mogą żyć w remisji przez dziesiątki lat – mówi Fisher.

Skoro terapie celowane stanowią sedno medycyny precyzyjnej – dostarczanie leczenia, które atakuje konkretną mutację wywołującą dany nowotwór – to jak do tego pasuje immunoterapia? Fisher i inni eksperci w dziedzinie nowotworów twierdzą, że połączenie medycyny precyzyjnej i immunoterapii może być częścią ekscytującej przyszłości w leczeniu nowotworów.

Gdzie spotykają się immunoterapia i medycyna precyzyjna

Immunoterapia angażuje układ odpornościowy do walki z nowotworem. Niektóre metody leczenia znakują komórki nowotworowe, dzięki czemu są one łatwiejsze do wykrycia (i zniszczenia) przez układ odpornościowy. Inne doładowują układ odpornościowy do walki z komórkami nowotworowymi.

Strategia ta jest znana od bardzo dawna, bo już od lat dziewięćdziesiątych XIX wieku. Na długo zanim immunoterapia stała się modnym hasłem, lekarze stosowali ją w leczeniu pacjentów z rakiem. Oto kilka przykładów:

• Przeciwciała monoklonalne, które pobudzają układ odpornościowy do walki z komórkami nowotworowymi

• Adopcyjny transfer komórek, w którym lekarze usuwają komórki T (rodzaj komórek odpornościowych) z guza i zmieniają je w laboratorium, aby mogły wrócić do organizmu i zwalczać raka.

• Cytokiny, czyli białka odgrywające ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu

Obecnie, w dobie medycyny precyzyjnej, możemy dowiedzieć się więcej niż kiedykolwiek wcześniej o tym, co powoduje, że dana osoba choruje na raka. Może to dać lekarzom lepszy wgląd w to, kto może odnieść największe korzyści z leków stosowanych w immunoterapii.

Zastosowanie medycyny precyzyjnej do immunoterapii jest wykonalne. Polegałoby to na wykorzystaniu informacji genomowych lub, co bardziej prawdopodobne, innych informacji zawartych w mikrobiomie, w celu określenia, jakie kombinacje leków immunologicznych powinny być stosowane – mówi dr Jeffrey S. Weber, zastępca dyrektora Perlmutter Cancer Center w NYU Langone Health.

Przełom w leczeniu białaczek i chłoniaków: CAR T

Powodem, dla którego immunoterapia stała się w ostatnich latach tak ekscytującym tematem, są pewne potencjalne zmiany w tej dziedzinie. Niektóre metody leczenia wyznaczają punkt, w którym spotykają się medycyna precyzyjna i immunoterapia. Szukają one zmian w genach (lekarz nazwie je „mutacjami”), które pomagają komórkom nowotworowym rosnąć. Celem jest zlikwidowanie uszkodzonych komórek bez szkody dla komórek zdrowych.

Jedną z takich metod jest terapia CAR T-cell, co oznacza chimeryczny antygen receptorowy T-cell therapy. Receptor to cząsteczka znajdująca się na komórce lub wewnątrz niej, która wiąże się z substancjami i zmienia komórkę.

Jak to działa: Lekarz wyodrębnia komórki T z próbki krwi. Lekarz dodaje gen dla chimerycznego receptora antygenowego i komórki stają się komórkami T CAR. Po namnożeniu w laboratorium – a więc jest ich bardzo dużo – wracają do krwiobiegu, gdzie receptor pozwala im połączyć się z innym antygenem na komórkach nowotworowych i zabić je w celu zwalczenia raka.

CAR T to adoptywna terapia komórkowa. Zazwyczaj jest ona skuteczna tylko w przypadku nowotworów hematologicznych [rak krwi]” – mówi Weber.

Jeśli jednak masz raka krwi, CAR T może być promykiem nadziei, gdy inne metody leczenia przestaną działać. W 2017 roku FDA zatwierdziła dwie terapie CAR T. Jeden lek jest przeznaczony do leczenia dzieci i młodych dorosłych z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL). Drugim leczy się niektórych dorosłych z zaawansowanym chłoniakiem.

Sukces w leczeniu przerzutowego czerniaka i innych nowotworów

O czerniaku przerzutowym, zwanym także czerniakiem zaawansowanym lub czerniakiem w IV stadium, mówimy, gdy komórki nowotworowe rozprzestrzenią się do innych części ciała. Zazwyczaj oznacza to wątrobę, płuca, kości i mózg.

Fisher mówi, że zaawansowany czerniak to dziecko z plakatu, które doskonale reaguje na immunoterapię. Jest jednym z najlepiej reagujących na tę formę leczenia nowotworów.

Oto, jak działają poszczególne metody leczenia:

Terapia celowana

Jest to kolejne skrzyżowanie medycyny precyzyjnej i immunoterapii. Różne rodzaje leczenia obejmują:

Inhibitory BRAF: U około połowy chorych na czerniaka występują zmiany w genie BRAF. Komórki czerniaka, które mają te zmiany, wytwarzają zmienione białko BRAF, które pomaga im rosnąć. Leki atakujące białko BRAF, które mogą zmniejszyć lub spowolnić wzrost guza, obejmują:

• Dabrafenib (Tafinalr)

• Encorafenib (Braftovi)

• Wemurafenib (Zelboraf)

Inhibitory MEK: Gen MEK współdziała z genem BRAF. Do inhibitorów MEK należą:

• Binimetynib (Mektovi)

• Kobimetynib (Cotellic), który jest zwykle stosowany w skojarzeniu z wemurafenibem

• Trametynib (Mekinist), który może być stosowany samodzielnie lub w skojarzeniu z dabrafenibem

Inhibitory C-KIT: W niektórych guzach czerniaka występują zmiany w genie C-KIT, które ułatwiają ich wzrost. Do leków, które zwalczają komórki ze zmianami w genie C-KIT należą:

• Imatynib (Gleevec)

• Nilotynib (Tasigna)

Immunoterapia:

Te metody leczenia zabijają raka i jednocześnie pomagają organizmowi w walce z nim.

Inhibitor anty-CTLA-4: blokuje cząsteczkę zwaną CTLA-4, białko, które powstrzymuje limfocyty T (białe krwinki, które pomagają organizmowi zwalczać choroby) przed atakowaniem zdrowych komórek i komórek nowotworowych. Pomagają one włączyć z powrotem limfocyty T, aby mogły zwalczać komórki czerniaka:

• Ipilumumab (Yervoy)

Inhibitor anty-PD1: Leki te pomagają limfocytom T zwalczać raka. Lekarze nazywają je również inhibitorami punktów kontrolnych. Dzięki nim komórki nowotworowe są łatwiej dostrzegane przez układ odpornościowy i skuteczniej zwalczane.

• Pembrolizumab (Keytruda)

• Niwolumab (Opdivo)

Terapia skojarzona: Polega na połączeniu leku, który sprawia, że limfocyty T lepiej zwalczają raka, z lekiem, który wzmacnia układ odpornościowy i wspomaga wzrost limfocytów T. Mogą one działać lepiej razem niż osobno.

• Niwolumab (Opdivo) + Ipilimumab (Yervoy)

Interleukina-2: Lek ten wzmacnia cały układ odpornościowy. Powstrzymuje komórki nowotworowe przed rozmnażaniem i rozprzestrzenianiem się. Pomaga wzmocnić limfocyty T i sprawia, że komórki nowotworowe wydzielają substancje chemiczne, które przyciągają komórki zabójcze:

• IL-2, proleukina

Wirusowa terapia onkolityczna: Wykorzystuje genetycznie zmodyfikowanego wirusa opryszczki (wirus opryszczki zwykłej) do zabijania komórek czerniaka w skórze i węzłach chłonnych:

• T-VEC (Imlygic)

Leczenie przerzutowego czerniaka było kiedyś katastrofą, ale obecnie, dzięki zastosowaniu ipilimumabu i niwolumabu, sytuacja pacjentów uległa całkowitej zmianie” – mówi. Mediana przeżycia 10 lat temu wynosiła około 9 miesięcy, a teraz wynosi od 30 do 50 miesięcy.

Inne rodzaje nowotworów, w leczeniu których zatwierdzono leki immunoterapeutyczne, to:

• raka płuc

• Rak piersi

• Rak prostaty

• Rak nerki

• Rak żołądka

• Rak pęcherza moczowego

• Rak głowy i szyi

• Rak wątroby

• Rak jelita grubego

• Rak z komórek Merkla

• Szpiczak

Mimo sukcesów immunoterapii, jest też minus: piętrząca się lista potencjalnych działań niepożądanych. Objawy grypopodobne obejmują gorączkę, zawroty głowy, nudności lub wymioty i inne. Ale, szczególnie w przypadku agresywnych nowotworów, takich jak czerniak z przerzutami, nie pozwól, by cię one zniechęciły, jeśli twoim celem jest dłuższe życie. Radziłbym, aby szybko rozpocząć leczenie” – mówi Weber.

Pewnego dnia, a więc już niedługo, lekarze będą leczyć Twoje dolegliwości za pomocą leków i terapii opracowanych specjalnie dla Ciebie. Jak wygląda przyszłość tego rodzaju medycyny precyzyjnej lub spersonalizowanej?

Pewnego dnia, w niezbyt odległej przyszłości, lekarz będzie mógł przepisywać Ci leki na podstawie tego, jak szybko Twój organizm je przetworzy, zamiast polegać na przybliżonych wskazówkach, takich jak Twój wzrost i waga.

W tej samej epoce możesz dowiedzieć się, że masz raka – ale nie tylko raka piersi czy prostaty. Zamiast tego diagnoza i leczenie będą bezpośrednio związane z mutacją genetyczną guza, niezależnie od miejsca jego występowania w organizmie.

Tego rodzaju zniuansowane podejście do opieki zdrowotnej – często nazywane medycyną spersonalizowaną, zindywidualizowaną lub precyzyjną – nie jest tak odległe, jak mogłoby się wydawać. Niektóre z niezbędnych technologii już istnieją. Jest ona obecnie udoskonalana, testowana i opłacalna, aby lekarze i pacjenci mogli z niej regularnie korzystać.

W wielu innych przypadkach naukowcy nadal intensywnie pracują nad gromadzeniem danych i opracowywaniem zupełnie nowych narzędzi, które pozwolą dostosować opiekę zdrowotną do potrzeb ludzi w oparciu o ich unikalne geny, środowisko i styl życia. Na tym właśnie skupia się program badawczy „Wszyscy z nas”, który jest szeroko zakrojonym przedsięwzięciem finansowanym przez National Institutes of Health. Naukowcy z całego kraju pracują nad zebraniem jak największej ilości danych i odkryciem nowych odkryć, które poprawiłyby zdolność do jak najbardziej precyzyjnego leczenia pacjentów.

Dr Eric Topol, wiceprezes wykonawczy The Scripps Research Institutes i główny badacz projektu „All of Us”, twierdzi, że medycyna precyzyjna rozwija się w błyskawicznym tempie. „Literatura na ten temat pojawia się w błyskawicznym tempie. Wielu lekarzom trudno jest za nią nadążyć” – mówi.

Choć nie ma dokładnych ram czasowych, istnieje wiele osiągnięć medycyny precyzyjnej, które powinny trafić do pacjentów w ciągu najbliższych 5-10 lat. Oto kilka najważniejszych z nich:

Lepszy dobór antybiotyków

Kiedy dopada Cię infekcja bakteryjna, Twój lekarz z dużą dozą pewności zgaduje, jaki antybiotyk najlepiej ją zwalczy. Jest to w porządku w przypadku rutynowej infekcji zatok. Ale w przypadku poważnej choroby, takiej jak sepsa (zagrażająca życiu reakcja na zakażenie), kluczowe znaczenie ma zidentyfikowanie bakterii, która jest winna. Proces ten może trwać kilka dni. Lekarze wysyłają kultury bakterii do laboratorium i czekają, aż wyrosną. W międzyczasie należy zacząć przyjmować leki.

„Obecnie przepisując antybiotyki, stosujemy podejście rozproszone” – mówi Topol. Wybór niewłaściwego leku może oznaczać, że pacjent nie wyzdrowieje. Może również spowodować poważne skutki uboczne, takie jak uszkodzenie nerek. Wkrótce jednak lekarze będą mogli pobrać próbkę krwi, określić sekwencję znajdujących się w niej bakterii i ustalić, który konkretnie patogen wywołuje chorobę. „Byłoby to bardzo precyzyjne podejście, a wyniki otrzymywalibyśmy w ciągu kilku godzin lub nawet minut” – mówi Topol. ?

Niektóre ośrodki zdrowia w całym kraju już korzystają z tej technologii, ale Topol spodziewa się, że wkrótce stanie się ona powszechna. „Jeśli w ciągu najbliższych 5 lat nie będziemy tego robić rutynowo, to straciliśmy wielką szansę” – mówi.

Mniej skutków ubocznych leków

Niezależnie od tego, czy potrzebujesz leku, który będzie kontrolował poziom cholesterolu, zapobiegał nadmiernemu krzepnięciu krwi, czy zapewniał komfortowy sen podczas zabiegu chirurgicznego, lekarz powinien wziąć pod uwagę takie czynniki, jak płeć, wymiary ciała i historię choroby. Wielu rzeczy jednak lekarz nie wie, więc może być zmuszony do dostosowania dawki lub zmiany leku na inny ze względu na działania niepożądane. Medycyna precyzyjna wkrótce wyeliminuje część domysłów z tego równania.

Keith Stewart, MB, ChB, dyrektor medyczny Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, twierdzi, że farmakogenomika – nauka o tym, jak geny wpływają na reakcję organizmu na leki – wkrótce nabierze rozpędu. Analizując geny pacjenta, lekarz będzie mógł stwierdzić, czy dany lek będzie dla niego skuteczny, jak szybko organizm będzie go metabolizował (rozkładał) i czy wystąpią u niego skutki uboczne.

„Obecnie w badaniach farmakogenomicznych biorą udział tysiące pacjentów” – mówi Stewart. Co najmniej jedno takie badanie dotyczy leku rozrzedzającego krew – klopidogrelu (Plavix). Jeśli się powiedzie, lekarze będą mogli ustalić, czy lek ten jest odpowiedni dla danego pacjenta i jakie jest jego idealne dawkowanie, zanim go przepiszą. ?

Bardziej szczegółowa diagnoza

Niektóre z tych działań już są realizowane. Na przykład, jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, dowiesz się, czy nowotwór posiada receptory dla estrogenu lub progesteronu. Dowiesz się także, czy masz pozytywny wynik na obecność białka zwanego HER2. Ale eksperci twierdzą, że to tylko wierzchołek góry lodowej.

Na horyzoncie: Pannowotworowe” badanie krwi, które pozwoliłoby zidentyfikować raka w dowolnym miejscu w organizmie. Naukowcy są podekscytowani tak zwanymi płynnymi biopsjami, które można by stosować zamiast drogich (i emitujących promieniowanie) badań PET w badaniach kontrolnych u pacjentów z rakiem.

„Prawie u każdego pacjenta z rakiem w stadium od II do IV, z wyjątkiem raka mózgu, DNA guza jest obecne we krwi” – mówi Topol. „Moglibyśmy sprawdzić, czy ktoś zareagował na leczenie lub czy nastąpiła remisja”.

Lekarze mogliby również diagnozować i leczyć raka na podstawie genetycznej budowy guza. Obecnie lekarz może chcieć zastosować lek na raka piersi, ale nie może, ponieważ jest on dopuszczony tylko do leczenia raka nerki” – mówi Stewart. „Ponieważ coraz więcej badań wykazuje, że nie ma znaczenia, gdzie znajduje się guz, będziemy świadkami większej liczby zatwierdzeń leków przez FDA w oparciu o zmiany genetyczne”.

Prawdopodobnie zmieni się również opieka nad chorymi na cukrzycę. Topol mówi, że istnieje wiele różnych podtypów cukrzycy typu 2, ale właściwie każdy, kto na nią choruje, otrzymuje taką samą diagnozę i leczenie.

„Istnieje 30 milionów ludzi z cukrzycą typu 2 i 14 różnych klas leków, ale nikt nie wie, jak najlepiej ich leczyć” – mówi. „Celem jest umożliwienie racjonalnego i mądrego postępowania, a nie podawanie wszystkim tego samego leku, a jeśli to nie zadziała – przejście do następnego”.

Walka z rakiem za pomocą własnych komórek odpornościowych

Różne rodzaje immunoterapii (wykorzystywanie siły własnego układu odpornościowego do walki z chorobą) są już stosowane, na przykład w leczeniu pacjentów z zaawansowaną chorobą nowotworową. Jednak terapia CAR T-komórkowa to zupełnie inny poziom. „Polega ona na pobraniu od pacjenta jego własnych limfocytów T, poddaniu ich inżynierii genetycznej i umieszczeniu ich z powrotem w jego organizmie. Trudno o bardziej spersonalizowaną terapię niż ta” – mówi Stewart. Spodziewa się on, że w ciągu najbliższych kilku lat nastąpi dalszy postęp w tej dziedzinie.

Zatrzymać chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona i stwardnienie rozsiane na ich drodze

Obecnie istnieje wiele metod leczenia tych chorób, ale nie ma sposobu, aby je znacząco spowolnić. Medycyna personalizowana może to wkrótce zmienić, ponieważ naukowcy pracują nad identyfikacją specyficznych biomarkerów (specyficznych oznak w organizmie, a nie objawów) związanych z tymi schorzeniami. W rezultacie w ciągu najbliższych kilku lat na rynku mogą pojawić się nowe metody leczenia.

Głębsze spojrzenie na epilepsję

Naukowcy wykorzystują również badania genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o padaczce, jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych. W jednym z badań finansowanych przez NIH znaleziono trzy różne geny padaczki. Z czasem przełoży się to na nowe, bardziej specyficzne metody leczenia.

Diagnozowanie rzadkich chorób

Rzadkie choroby mogą być trudne do zdiagnozowania, ale teraz, gdy można wykonać sekwencjonowanie całego genomu (lub jego części – egzomu), staje się to o wiele łatwiejsze. Od 2011 roku dzięki tej technologii lekarze mogą stawiać trafne diagnozy i ratować życie. „Ta metoda stanie się bardziej akceptowaną praktyką w medycynie” – mówi Stewart.

Zobacz, jak ta metoda leczenia współpracuje z układem odpornościowym organizmu w celu zwalczania choroby.

Kliknij, aby pobrać i wydrukować plik PDF Do przeglądania plików PDF potrzebny jest program Adobe Reader. Pobierz Adobe Reader

Medycyna tradycyjna koncentruje się na leczeniu chorób u dużych grup ludzi. Dowiedz się, w jaki sposób medycyna precyzyjna wykorzystuje geny, nawyki związane ze stylem życia i inne czynniki, aby precyzyjniej ukierunkować leczenie na każdą osobę.

Medycyna tradycyjna a medycyna precyzyjna: Czym się różnią

Recenzja medyczna: Sabrina Felson, MD By Stephanie Watson

Medycyna zachodnia lub konwencjonalna oraz medycyna precyzyjna to dwa podejścia, które lekarze stosują w leczeniu chorób. Działają one na różne sposoby.

Medycyna zachodnia stosuje podejście uniwersalne. Leki i inne terapie są opracowywane z myślą o leczeniu dużych grup ludzi cierpiących na tę samą chorobę – np. cukrzycę lub raka. Mogą one uwzględniać płeć, wiek lub wagę pacjenta, ale ogólnie rzecz biorąc, lekarze opierają leczenie na tym, co najprawdopodobniej zadziała u wszystkich osób z podobną chorobą.

Nie wszyscy jednak reagują na leczenie w ten sam sposób. Niektóre leki działają bardzo dobrze w przypadku niektórych osób. Inne w ogóle nie pomagają lub powodują szkodliwe skutki uboczne. Znalezienie odpowiedniego leku może wymagać wielu prób i błędów.

Medycyna precyzyjna idzie o krok dalej. Lekarze badają geny pacjenta, biorą pod uwagę jego styl życia i środowisko, a jednocześnie analizują charakterystykę choroby, aby określić najlepszy sposób leczenia, który najprawdopodobniej zadziała w jego przypadku. Ponieważ medycyna precyzyjna jest tak ściśle związana z osobą pacjenta, czasami nazywa się ją medycyną spersonalizowaną.

Obecnie stosuje się m.in. terapię celowaną, której celem jest leczenie określonego typu komórek nowotworowych, np. w raku piersi HER2-dodatnim.

Jak działa medycyna precyzyjna?

W medycynie zachodniej naukowcy opracowują leki do leczenia objawów lub samej choroby. Testują je w badaniach klinicznych, w których biorą udział duże grupy osób cierpiących na daną chorobę. FDA zatwierdza nowy lek, gdy badania wykazują, że korzyści z jego stosowania przewyższają ryzyko. Oznacza to, że ludzie, którzy go przyjmują, będą lepiej go znosić i nie ucierpią z jego powodu. Nie oznacza to jednak, że lek pomoże każdemu, kto go przyjmie.

Medycyna precyzyjna jest o wiele bardziej ukierunkowana. W ciągu wielu lat badań naukowcy dowiedzieli się więcej o genetycznych podstawach powstawania i zachowania się chorób.

Wiele chorób jest powiązanych ze zmianami w genach. Dzięki projektowi Human Genome Project naukowcy dysponują obecnie mapą wszystkich genów w ludzkim organizmie. Mogą zobaczyć, w jaki sposób pewne zmiany w genach wywołują choroby i co sprawia, że choroby serca, cukrzyca czy rak u jednej osoby przebiegają inaczej niż u drugiej. Wiedza o wzajemnym oddziaływaniu genów i chorób może pomóc w udoskonaleniu metod leczenia, tak aby były one skuteczniejsze.

Wiemy na przykład, że pewne zmiany w genach sprawiają, że niektóre nowotwory rosną szybciej niż inne. Jeśli w komórkach nowotworowych występują takie geny, lek ukierunkowany na te geny może być skutecznym sposobem spowolnienia lub zatrzymania rozwoju nowotworu. Jeśli komórki nowotworowe nie wykazują ekspresji tych genów, dana terapia nie będzie przydatna w twoim przypadku. Dzięki temu radykalnie zmieniły się rokowania w przypadku niektórych nowotworów.

Jak może pomóc medycyna precyzyjna?

Lekarze mogą wykorzystywać medycynę precyzyjną do:

• Określić ryzyko wystąpienia choroby. Badanie genów może ujawnić, jakie choroby występują w twojej rodzinie i jakie jest prawdopodobieństwo ich wystąpienia.

• Zapobieganie chorobom. Jeśli wiesz, że jesteś nosicielem określonego genu, możesz zmienić styl życia lub poddać się leczeniu, aby nie zachorować. Na przykład kobiety, które są nosicielkami mutacji genów BRCA1 lub BRCA2, są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi. Aby zmniejszyć to ryzyko, mogą one zdecydować się na operację usunięcia obu piersi, zwaną mastektomią.

• Znajdź chorobę. Jeśli wiesz, że jesteś narażony na ryzyko wystąpienia określonej choroby, możesz się przebadać w tym kierunku. Im wcześniej wykryje się choroby takie jak rak, tym łatwiej jest je leczyć.

• Ukierunkowane leczenie. Dane genetyczne pacjenta mogą pomóc lekarzowi w doborze leku, który najprawdopodobniej będzie skuteczny i wywoła najmniej skutków ubocznych. Medycyna precyzyjna może nawet pomóc w ustaleniu dawki leku, jaką należy przyjąć.

• Monitorowanie reakcji organizmu. Lekarze mogą wykorzystywać techniki medycyny precyzyjnej, aby sprawdzić, jak dobrze dany stan reaguje na leczenie.

Jakie są korzyści z medycyny precyzyjnej?

Medycyna precyzyjna ma kilka zalet w porównaniu z medycyną tradycyjną.

Kiedy medycyna precyzyjna będzie dostępna?

Medycyna precyzyjna nie jest odległą przyszłością. Niektóre przykłady terapii stosowanych już dziś to:

• Przed transfuzją krwi lekarze dopasowują krew dawcy do krwi biorcy, aby upewnić się, że są one zgodne.

• Trastuzumab (Herceptin), lek na raka piersi, jest przeznaczony do leczenia kobiet, których guzy zawierają białko o nazwie HER2.

• Leki cetuximab (Erbitux) i panitumumab (Vectibix) zwalczają receptor naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR), białko znajdujące się na powierzchni niektórych komórek raka jelita grubego, które wspomaga wzrost nowotworu. Innym przykładem jest to, że 50% czerniaków ma mutację V600>

  Leki BRAF + MEK.

• Test genowy pozwala przewidzieć, czy u osób po przeszczepie serca nastąpi odrzucenie przeszczepionego narządu.

Naukowcy wciąż gromadzą coraz więcej danych na temat naszych genów i nawyków oraz dowiadują się, w jaki sposób oddziałują one na nasze zdrowie. Dzięki postępom w medycynie spersonalizowanej, w przyszłości lekarze będą w stanie lepiej przewidzieć, czy zachorujemy, a jeśli tak się stanie, znajdą odpowiednie leczenie.