Lekarz mówi ci.

O chorobie Blounta mówimy, gdy kość nogi nastolatka rośnie nieprawidłowo, co powoduje trudności w chodzeniu. Dowiedz się, jak ją rozpoznać i jak podjąć leczenie.

Co to jest choroba Blounta?

Kości kolan mają dwie płytki wzrostowe. Płytka przyśrodkowa znajduje się po wewnętrznej stronie kończyny. Płytka boczna znajduje się po stronie zewnętrznej. Choroba Blounta powoduje spowolnienie lub zatrzymanie wzrostu płytki przyśrodkowej. Płytka boczna (zewnętrzna) nadal rośnie, zginając kość. Choroba ta występuje w dwóch postaciach: niemowlęcej i młodzieńczej?

Niemowlęca postać choroby Blounta. Ta postać choroby występuje u dzieci. Dzieci często mają koślawe nogi do 2 roku życia. W przypadku niemowlęcej choroby Blounta stan dziecka zamiast się poprawiać, pogarsza się. Ta postać choroby dotyczy tylko piszczeli (kości podudzia). Występuje ona częściej niż choroba młodzieńczych nóg i dotyka obu stron. Choroba Blounta u niemowląt może ustąpić samoistnie, może być odpowiedzią na leczenie nieoperacyjne lub może stale postępować.

Okresem granicznym dla niemowlęcej (zwanej też wczesną) choroby Blounta jest 10 lat. Najczęściej pojawia się ona około 3 roku życia. Zniekształcenie kolan i inne problemy z kończynami dolnymi będą się pogłębiać bez leczenia. Dziecko może nie być w stanie chodzić.

Jeśli nie zostanie podjęte leczenie w odpowiednim czasie, płytka wzrostowa zrasta się i przestaje rosnąć. Nazywa się to epifizjodezą i nie da się tego odwrócić. Ostateczna długość kończyny ulegnie zmniejszeniu.

Niektóre dzieci z wczesnym początkiem choroby Blounta mogą wyzdrowieć bez aktywnego leczenia. Głównym czynnikiem ryzyka pogorszenia się choroby jest nadwaga i otyłość. U większości dzieci choroba Blounta postępuje, pogarszając ustawienie kości.

Młodzieńcza choroba Blounta. Występuje u dzieci powyżej 10. roku życia i nastolatków. Jest bardziej prawdopodobne, że dotknie jednej strony. Obejmuje zarówno kość piszczelową (kość nogi), jak i kość udową (kość uda).

Choroba Blounta może mieć inne skutki, niż tylko koślawy wygląd nogi. Złe ustawienie stawu może powodować nieprawidłowe zużycie po jednej stronie. Choroba zwyrodnieniowa stawów może wystąpić wcześnie. Jedna noga może stać się krótsza od drugiej.

Choroba Blounta – przyczyny

Przyczyna choroby Blounta nie jest do końca znana. Wiąże się z nią kilka czynników:?

• Choroba występuje w rodzinach. Może istnieć przyczyna genetyczna.

• Wczesne dzieci chodzące (przed 12 miesiącem życia) są bardziej narażone na tę chorobę.

• Częściej występuje u dzieci z nadwagą. Przyczyną mogą być siły ściskające płytkę wzrostową spowodowane nadwagą.

Objawy choroby Blounta

Genu varum to naukowa nazwa koślawych nóg i jest głównym objawem. Zauważ, że dziecko ma koślawe nogi. Choroba Blounta u dzieci zazwyczaj nie jest bolesna.

Nastolatki zazwyczaj odczuwają znaczny ból i zażywają leki przeciwbólowe dostępne bez recepty. Mają również wrażenie, że kolano może się ugiąć. Czasami kość nogi jest skręcona do wewnątrz, co prowadzi do koślawości palców.

Diagnoza choroby Blounta

Jeśli masz wrażenie, że Twoje dziecko lub nastolatek nie chodzi normalnie, powinieneś porozmawiać z pediatrą. Może on poprosić o konsultację z chirurgiem ortopedą, lekarzem specjalizującym się w chorobach kości i stawów. Lekarz ten może poprosić o wykonanie zdjęcia rentgenowskiego stawu kolanowego, które pomoże w rozpoznaniu choroby Blounta.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) dostarcza bardziej szczegółowych informacji. Lekarz może zobaczyć strukturę stawów kolanowych, płytki wzrostowe kości oraz ich ukrwienie. Pomaga to w określeniu stopnia zaawansowania choroby i planu leczenia.

Deformację kończyny dolnej mogą powodować także inne schorzenia. Lekarz weźmie je pod uwagę przed rozpoczęciem leczenia:?

• Normalna koślawość nóg w dzieciństwie. Może ona utrzymywać się przez rok po tym, jak dziecko nauczy się chodzić.

• Infekcja lub uraz stawu. Niektóre deformacje mogą utrzymywać się przez długi czas.

• Deformacje wrodzone. W chwili urodzenia kości mogą mieć inną strukturę?

• Choroby metaboliczne. Niektóre schorzenia osłabiają kości i zmieniają ich strukturę.

• Dysplazja włóknista. Stan, w którym kość jest zastępowana przez tkankę włóknistą o słabej wytrzymałości i sztywności.

Leczenie choroby Blounta

Jeśli u Twojego dziecka występuje choroba Blounta, istnieją trzy możliwości leczenia.

Obserwacja. Lekarz ortopeda dokona pomiarów nóg dziecka i oceni stopień ich zniekształcenia. Wykona również zdjęcia rentgenowskie pod różnymi kątami, aby ocenić problem. Jeżeli uzna, że skrzywienie jest łagodne, może zalecić obserwację i poczekanie. Od czasu do czasu konieczne będzie ponowne odwiedzenie ortopedy. Będzie on monitorował postęp choroby. Często skrzywienie koryguje się samo w ciągu następnego roku.

U większości dzieci z niemowlęcą (wczesną) postacią choroby Blounta dochodzi do progresji. Choroba pogarsza się z czasem. Jeśli jako metodę leczenia wybrano obserwację, kluczowe znaczenie ma częste i dokładne monitorowanie.

Leczenie nieoperacyjne. Wykorzystuje się w nim aparat ortopedyczny noszony przez dziecko w celu powolnego prostowania kolan. W miarę jak kości rosną, aparat prowadzi je do bardziej wyprostowanej pozycji. Lekarz będzie monitorował efekty leczenia. Jeśli noga dziecka nie będzie wyprostowana do 4 roku życia, lekarz może zalecić korekcję chirurgiczną.

Aparaty ortopedyczne są znane jako aparaty KAFO (knee ankle foot orthotic). Zakłada się je na kończynę dolną dziecka od górnej części uda do czubków palców u stóp. Dziecko musi nosić aparat przez kilka godzin każdego dnia. Lekarz oceni ich skuteczność po roku użytkowania.

Same aparaty ortodontyczne są trudne do stosowania u tak małych dzieci. Zwykle konieczna jest operacja.

Leczenie chirurgiczne. W leczeniu choroby Blounta stosuje się wiele rodzajów zabiegów chirurgicznych. Osteotomia wycina część kości i prostuje ją. Korzyści będą widoczne natychmiast.

Inny rodzaj leczenia polega na umieszczeniu zszywek lub płytek po jednej stronie kości, aby zapobiec jej zrastaniu się. Druga strona nadal rośnie, a kość staje się prosta. Ten rodzaj leczenia nazywa się leczeniem sterowanego wzrostu.

W przypadku nastolatków najlepszym sposobem leczenia jest często zabieg chirurgiczny. Usuwany jest fragment kości w kształcie klina (osteotomia). W ten sposób noga zostaje prawidłowo ustawiona i wyprostowana. W miejscu operacji lekarz przymocuje płytkę. Po roku lub dwóch latach konieczne może być usunięcie tej płytki.

W leczeniu pomaga utrzymywanie prawidłowej wagi ciała.

Leczenie choroby Blounta może być trudne. Stosowanie aparatu ortodontycznego przez kilka miesięcy lub lat wymaga zdecydowania. Konieczne może być kilkakrotne zgłaszanie się z dzieckiem lub nastolatkiem do lekarza w celu oceny i leczenia. Może być również konieczna operacja.

Większość dzieci i nastolatków, u których zastosowano odpowiednie leczenie, chodzi normalnie i uprawia sporty wyczynowe. Zwrócenie uwagi na problemy z nogami u nastolatków we wczesnym stadium jest niezwykle ważne. Wczesne wykrycie i fachowe leczenie prowadzą do dobrych wyników leczenia.

Przedwczesne pojawienie się nadnerczy jest podobne do wczesnego dojrzewania płciowego, ale jest kilka różnic. Dowiedz się więcej o objawach, przyczynach i innych.

Zazwyczaj nie ma żadnych fizycznych objawów dojrzewania nadnerczy, jednak do ósmego lub dziewiątego roku życia widoczne objawy dojrzewania nadnerczy nazywane są pokwitaniem. Przedwczesna adrenarche, gdy hormony są podwyższone przed ósmym lub dziewiątym rokiem życia, powoduje wystąpienie objawów pokwitania w młodym wieku.

Objawy przedwczesnej adrenarche

Jeśli u Twojego dziecka występują objawy przedwczesnego dojrzewania płciowego, może to oznaczać przedwczesne dojrzewanie nadnerczy. Pamiętaj, że nie jest to poważny stan, ale organizm dziecka postępuje zgodnie z własnym harmonogramem dojrzewania.

Do najczęstszych objawów przedwczesnego pojawienia się nadnerczy należą:

• Obecność owłosienia łonowego lub pod pachami u chłopców poniżej dziewiątego roku życia i dziewcząt poniżej ósmego roku życia.

• Silny zapach pod pachami, który wymaga stosowania dezodorantów.

• Brak rozwoju piersi u dziewcząt lub wzrostu narządów płciowych u chłopców. Jeśli chłopcy osiągną ten etap dojrzewania, prawdopodobnie doświadczają dojrzewania, a nie przedwczesnego pojawienia się nadnerczy.

• Wzrost większy niż przeciętny, zwykle powyżej 90 percentyla.

Hormony z kory nadnerczy powodują wzrost włosów łonowych, ale nie powodują powiększenia piersi ani wzrostu penisa. Wzrost ten następuje, gdy jajniki produkują estrogen, a jądra testosteron. Oznacza to, że młoda kobieta z przedwczesnym wyrostkiem robaczkowym nie powinna spodziewać się miesiączki. Miesiączka pojawia się zwykle kilka lat po rozpoczęciu produkcji estrogenu przez jajniki.

Stan ten nie jest zazwyczaj niebezpieczny ani szkodliwy dla dziecka, ale może powodować komplikacje. Dziewczęta z przedwczesnym wygaśnięciem miesiączki są bardziej narażone na wystąpienie zespołu policystycznych jajników (PCOS) w wieku dojrzewania. PCOS może powodować brak lub nieregularne miesiączki, większe niż normalnie owłosienie twarzy i przyrost masy ciała.

Istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że przedwczesne pojawienie się nadnerczy jest oznaką problemów z enzymem lub guza. Z tego powodu należy skontaktować się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpią objawy przedwczesnego pojawienia się nadnerczy przed ukończeniem ósmego roku życia (w przypadku dziewcząt) lub dziewiątego roku życia (w przypadku chłopców).

Przyczyny przedwczesnego dojrzewania nadnerczy

Przedwczesne pojawienie się nadnerczy jest wynikiem wzrostu stężenia niektórych hormonów przed ich normalnym wzrostem. Produkty te, w tym dobrze znany hormon o nazwie DHEA, pochodzą z nadnerczy, które znajdują się na szczycie nerek. Zazwyczaj nadnercza wytwarzają te hormony około 10. roku życia lub później, ale jeśli dzieje się to przed tym terminem, jest klasyfikowane jako przedwczesne.

Z drugiej strony, nadnercza dziecka nie produkują więcej hormonów niż normalnie, po prostu wytwarzają ich odpowiednią ilość wcześniej niż się spodziewano. Nadnercza pojawią się w pewnym momencie jako normalny element rozwoju, a wraz z nimi wymienione powyżej objawy.

Innymi słowy, objawy nie powinny być bardziej nasilone niż oczekiwano; po prostu pojawią się wcześniej. Na przykład, jeśli dziecko ma przedwczesną adrenarche, nie powinno nadmiernie obrastać włosami łonowymi lub pod pachami; po prostu włosy wyrosną niespodziewanie.

Dokładne przyczyny przedwczesnego pojawienia się nadnerczy nie są znane, choć możliwe, że nadwaga zwiększa prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Należy jednak pamiętać, że wiele dzieci cierpi na tę przypadłość bez nadwagi.

Przedwczesne pojawienie się nadnerczy jest również bardziej prawdopodobne u dzieci, które urodziły się mniejsze niż przeciętnie lub są pochodzenia afrykańskiego. Poza tym genetyka nie wydaje się odgrywać istotnej roli w przedwczesnym wyrzucie nadnerczy.

Jeśli dziecko miało kontakt z kremami lub lekami zawierającymi hormony, może to spowodować przedwczesne pojawienie się nadnerczy.

Diagnozowanie przedwczesnego wyrznięcia nadnerczy

Jeśli uważasz, że u Twojego dziecka może wystąpić przedwczesne dojrzewanie nadnerczy, skontaktuj się z lekarzem prowadzącym. Chociaż nie ma testów, które mogłyby dać pozytywny wynik w tym przypadku, lekarz może chcieć obserwować postępy dziecka, odwiedzając je bardziej regularnie. Dziecko może być także poddane pewnym procedurom diagnostycznym, w tym:

• Monitorowanie wzrostu dziecka, aby upewnić się, że rośnie ono w odpowiednim tempie

• Wykonywanie badań krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów

• Wykonanie zdjęcia rentgenowskiego ręki w celu zmierzenia wieku kostnego, co jest oznaką przedwczesnego dojrzewania płciowego

Jeśli jedynym objawem u dziecka jest wczesne owłosienie łonowe, prawdopodobnie lekarz nie widzi potrzeby przeprowadzania szczegółowych badań. Prawdopodobnie dziecko ma przedwczesną adrenarche i nie ma ryzyka wystąpienia powikłań.

Z drugiej strony, jeśli u dziecka obserwuje się także szybki wzrost i rozwój piersi lub narządów płciowych, może to być powód do zbadania możliwości wystąpienia innego schorzenia.

Leczenie przedwczesnego wyrzynania się nadnerczy

Nie istnieje leczenie przedwczesnego pojawienia się nadnerczy. Istnieją leki, które spowalniają przedwczesne dojrzewanie, ale nie mają one wpływu na przedwczesne dojrzewanie nadnerczy.

Zamiast próbować leczyć objawy choroby, warto skupić się na samopoczuciu emocjonalnym dziecka. Ciało dziecka zmienia się wcześniej niż u jego rówieśników, co może powodować poczucie niepewności. Upewnij się, że dziecko wie, że zmiany zachodzące w jego ciele są całkowicie normalne, nawet jeśli inne dzieci mogą ich w tym momencie nie doświadczać. Jeśli rówieśnicy dokuczają dziecku, znajdź sposób, aby podnieść jego samoocenę i pomóc mu się przystosować.

Przedwczesne wyrastanie nadnerczy a dojrzewanie płciowe

Podczas gdy przedwczesne pojawienie się nadnerczy to po prostu dojrzewanie gruczołu nadnerczowego dziecka, dojrzewanie płciowe to faza, w której organizm dziecka rozwija zdolność do reprodukcji płciowej. Pokwitanie różni się od przedwczesnego pojawienia się nadnerczy, ponieważ mózg wysyła również sygnały do jąder i jajników, aby rozpocząć produkcję plemników lub jajeczek i wyzwolić drugorzędne cechy płciowe, takie jak rozwój piersi i pogłębienie głosu.

Pomyśl o adrenarche i dojrzewaniu płciowym jako o dwóch różnych procesach, przez które przechodzi Twoje dziecko. Możliwe jest, że zachodzą one w tym samym czasie, ale jeden z nich może wystąpić przed drugim.

Wizyta u lekarza w związku z przedwczesnym wylaniem nadnerczy

Przygotowując się do wizyty z dzieckiem u lekarza, należy zebrać informacje, które mogą pomóc w postawieniu prawidłowej diagnozy, takie jak

• Wykresy wzrostu dziecka

• Historia dojrzewania rodziców dziecka, jeśli to możliwe (kiedy mama zaczęła miesiączkować, kiedy tata zaczął się golić itp.)

Podczas wizyty lekarz przeprowadzi badanie, aby sprawdzić, czy dziecko rozpoczęło już dojrzewanie płciowe, stosując niektóre z metod opisanych powyżej. Konieczne może być umówienie dodatkowej wizyty kontrolnej, aby dziecko mogło być monitorowane pod kątem zmian w okresie dojrzewania.

Dowiedz się, jak amnezja niemowlęca ma się do innych form amnezji. Dowiedz się, w jaki sposób mózg tworzy wspomnienia i jakie są możliwe przyczyny amnezji niemowlęcej.

Pamięć pozostaje na niższym poziomie niż oczekiwano aż do okresu między siódmym a dziesiątym rokiem życia, dlatego powszechnie określa się ją mianem amnezji dziecięcej.

Dokładna przyczyna amnezji niemowlęcej pozostaje mocno dyskutowaną kwestią we współczesnej neuronauce.

Co warto wiedzieć o amnezji niemowlęcej?

Niemal każdy z przebadanych do tej pory dorosłych ma amnezję niemowlęcą. Amnezja niemowlęca najlepiej wyjaśnia, dlaczego mamy tak mało wczesnych wspomnień w porównaniu z późniejszym dzieciństwem, latami nastoletnimi i późniejszymi.

Nieliczne, rzadkie wyjątki dotyczą osób, które przechowują wspomnienia w nietypowy sposób, nawet gdy są już dorosłe. Istnieją nawet dowody na podobieństwa z amnezją dziecięcą u innych gatunków ssaków, takich jak szczury.

Jest kilka pytań związanych z tym stanem, a niektóre z nich są łatwiejsze do rozwiązania niż inne.????

Pierwsza rozbieżność polega na tym, że na podstawie tempa, w jakim dorośli zapominają wspomnienia, ludzie mają zbyt mało wspomnień z wczesnego dzieciństwa. Na potwierdzenie tej tezy nowsze badania z udziałem dzieci wydają się wyraźnie pokazywać, że zapominają one znacznie szybciej niż dorośli. Nasuwa się pytanie, dlaczego i w jaki sposób tak się dzieje?

Druga rozbieżność dotyczy tego, w jaki sposób wspomnienia z dzieciństwa, których nie możemy już przywołać ani omówić, mogą nadal wywierać duży wpływ na psychikę dorosłego człowieka.

Badania wykazały, że wydarzenia takie jak maltretowanie, trauma i zaniedbanie, nawet jeśli miały miejsce w czasie objętym amnezją niemowlęcą, mogą predysponować dorosłych do wielu psychopatologii. Przykłady obejmują:?

• Zaburzenie stresowe pourazowe (PTSD)

• Zaburzenie osobowości typu borderline

• Depresja

• Lęk

Dane dotyczące dzieci zaniedbanych pokazują, że prawie wszystkie mają problemy z nauką i innymi funkcjami poznawczymi. Niektóre z tych zdolności mogą się poprawić dzięki odpowiedniej opiece, ale inne nigdy nie odzyskują sprawności po problemach z dzieciństwa.

Jak więc wydarzenia, których nie jesteśmy w stanie świadomie zapamiętać lub wyrazić, mogą mieć tak duży wpływ na nasz dalszy rozwój? Co dzieje się w naszych mózgach w wieku, w którym amnezja niemowlęca jest najbardziej rozpowszechniona?

To tylko niektóre z pytań, które badacze próbują dziś rozwikłać. ?

Jak Twój mózg radzi sobie z wspomnieniami?

Aby zrozumieć potencjalne przyczyny amnezji u niemowląt, warto wiedzieć, jak mózg radzi sobie z nowymi wspomnieniami. Istnieją cztery podstawowe etapy tworzenia nowego wspomnienia i uzyskiwania do niego dostępu. Należą do nich:?

• Kodowanie informacji. Po pierwsze, mózg tworzy serię połączeń, które reprezentują nowe informacje. Mogą one być połączone z innymi informacjami, które są już przechowywane w pamięci. Często trzeba być uważnym, aby odpowiednio przechowywać te informacje.

• Konsolidacja. Ten etap zapewnia, że zakodowane informacje zostaną zachowane w mózgu na krótszy lub dłuższy czas.

• Przechowywanie. Mózg przechowuje utrwalone wspomnienia do późniejszego wykorzystania.

• Odzyskanie. Mózg odtwarza lub reaktywuje pierwotne połączenia w celu świadomego przypomnienia sobie zakodowanych informacji.

Należy pamiętać, że powyższe opisy są bardzo uproszczone. Każdy z tych etapów jest złożonym procesem, który nie jest do końca poznany, ale wiemy, że procesy te prawdopodobnie nie są w pełni rozwinięte u niemowląt i małych dzieci. Ten brak rozwoju jest prawdopodobnie związany z tym, jak i dlaczego pojawia się amnezja niemowlęca.

Rodzaje wspomnień występujących w amnezji niemowlęcej

Ludzie tworzą wiele różnych rodzajów wspomnień. Niektóre z nich są bardziej dotknięte amnezją niemowlęcą niż inne.

Dwie szerokie kategorie wspomnień to wspomnienia deklaratywne lub jawne oraz wspomnienia niedeklaratywne lub ukryte.

Wspomnienia deklaratywne to takie, które można świadomie przywołać i omówić. Należą do nich wspomnienia epizodyczne, dotyczące różnych osób, wydarzeń, czasu i miejsc. Należą do nich również wspomnienia semantyczne, czyli bardziej ogólne rzeczy, których nauczyłeś się o świecie.

Różnią się one od wspomnień ukrytych (implicit memories), które są bardziej zakorzenione i mniej dostępne dla świadomego umysłu. Przykładem może być wiedza o tym, jak chodzić lub jeździć na rowerze.

Wszystkie formy amnezji wpływają na pamięć deklaratywną, a nie niedeklaratywną. Amnezja niemowlęca dotyczy w szczególności wspomnień autobiograficznych – tych samych, które są tracone w przypadku choroby Alzheimera i innych zaburzeń pamięci związanych z wiekiem.

Amnezja u niemowląt Przyczyny

Obecnie nikt nie zna dokładnej przyczyny amnezji niemowlęcej. Jedna z wiodących hipotez mówi, że jest ona konsekwencją szczególnego sposobu, w jaki rozwijają się nasze mózgi.

Część mózgu zwana hipokampem jest najprawdopodobniej zaangażowana w ten proces. Pomaga ona w tworzeniu wspomnień autobiograficznych, których brakuje w przypadku amnezji niemowlęcej. Badania wykazały, że hipokamp osiąga pewien stopień dojrzałości dopiero między 20. a 24. miesiącem życia. Prawie w pełni ukształtowany jest jednak w wieku pięciu lat.

Tak się składa, że ta linia czasu rozwoju pokrywa się z wiekiem, w którym amnezja dziecięca dotyka najbardziej.

Inną kwestią jest to, czy amnezja ta jest problemem z uczeniem się i tworzeniem wspomnień, czy też z ich prawidłowym przechowywaniem i odzyskiwaniem. Większość ekspertów zgadza się, że nawet bardzo małe niemowlęta mogą uczyć się i tworzyć wspomnienia autobiograficzne, zanim jeszcze nauczą się mówić.

Na przykład w badaniu przeprowadzonym w Yale pokazywano niemowlętom dwa zestawy obrazów. Jeden zestaw zawierał spójną historię, a pozostałe były zupełnie przypadkowe. Niemowlęta znacznie lepiej reagowały na pierwszy zestaw niż na drugi. Inne badania wykazały, że niemowlęta potrafią naśladować sekwencje czynności, które właśnie oglądały.

Ponadto bardzo małe dzieci mogą pamiętać zdarzenia autobiograficzne, które miały miejsce do sześciu miesięcy temu, nawet jeśli dopiero co nauczyły się mówić.

Wszystko to sugeruje, że dzieci są zdolne do przechowywania pewnych wspomnień autobiograficznych, więc muszą je zapominać w znacznie szybszym tempie.

Kolejne pytanie dotyczy tego, czy wspomnienia te są zapominane z powodu niewłaściwego przechowywania lub problemów z ich odzyskiwaniem. Aby odpowiedzieć na to pytanie, potrzeba więcej badań.

Jedna z teorii głosi, że amnezja u niemowląt jest konsekwencją tego, że hipokamp uczy się zapamiętywać. Zaczyna on wykonywać wszystkie właściwe procesy tworzenia pamięci: kodowanie, przechowywanie, odzyskiwanie, ale nie może ich wykonywać tak dobrze, jak w wieku dorosłym.

Ponieważ badania są w toku, prawdopodobnie wkrótce pojawi się więcej danych, które rzucą światło na dokładne przyczyny amnezji niemowlęcej.

Jakie są inne rodzaje amnezji?

Amnezja niemowlęca jest jedynym rodzajem amnezji, która jest normalną częścią rozwoju człowieka. Wszystkie inne rodzaje są spowodowane urazem, kontuzją lub chorobą ogólnoustrojową.

Ogólnie rzecz biorąc, istnieją dwie szerokie kategorie amnezji. Amnezję wsteczną rozpoznaje się, gdy pacjent nie jest w stanie przypomnieć sobie informacji z przeszłości. Wszystkie rodzaje amnezji dziecięcej są formą amnezji wstecznej. Amnezja wsteczna występuje wtedy, gdy nie można już tworzyć nowych wspomnień.

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o dystrofii mięśniowej Beckera, w tym o jej przyczynach, objawach, leczeniu i innych.

Jednak jej objawy są mniej nasilone niż w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a, która jest bardziej powszechna.

Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera jest jednym z dziewięciu typów dystrofii mięśniowej. Została nazwana na cześć niemieckiego lekarza Petera Emila Beckera, który zidentyfikował ją w latach 50. ubiegłego wieku. Jest to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie i uszkodzenie mięśni. Należy do grupy dystrofii mięśniowych zwanych dystrofinopatiami.

Dystrofie, w tym dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), występują w przypadku pewnych mutacji w kodzie genetycznym. Na przykład jeden z genów kontroluje produkcję dystrofiny, białka chroniącego włókna mięśniowe przed uszkodzeniem. Zmiana w tym genie powoduje ograniczenie lub zaprzestanie produkcji dystrofiny.

Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową Beckera, Twój organizm wytwarza nieprawidłowy poziom dystrofiny. Brak dystrofiny sprawia, że włókna mięśniowe są podatne na uszkodzenia przez enzymy lub inne białka. Prowadzi to do zwyrodnienia mięśni.

Jeśli cierpisz na dystrofię mięśniową Duchenne’a, Twój organizm wytwarza niewielką ilość dystrofiny lub nie wytwarza jej wcale. Objawy są poważniejsze niż w przypadku dystrofii mięśniowej Beckera.

Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera występuje w przypadku zmiany lub mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny. Mutacja może wystąpić przypadkowo lub może zostać odziedziczona po rodzicach. Jeśli masz tę mutację, gen wytwarza mniej dystrofiny niż potrzebujesz. Bez dystrofiny komórki mięśniowe nie są chronione i są narażone na uszkodzenia.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest zaburzeniem genetycznym związanym z chromosomem X. Gen dystrofiny, który ją wywołuje, znajduje się na chromosomie X.?

Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, otrzymają tylko jedną kopię genu dystrofiny. Jeśli odziedziczą zmieniony lub zmutowany gen dystrofiny od jednego z rodziców, ich organizm będzie produkował tylko nieprawidłową dystrofinę.

Kobiety są nosicielkami dwóch chromosomów X, co oznacza, że będą miały dwie kopie genu. Nawet jeśli na jednym chromosomie X znajduje się zmutowany gen, drugi chromosom może produkować normalne białko dystrofiny.

Z tego powodu dystrofia mięśniowa Beckera częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Ponadto, u kobiet objawy choroby są łagodniejsze niż u mężczyzn.

Jednakże kobiety mogą być nosicielkami. Nawet jeśli nie mają objawów, mają 50% szans na przekazanie choroby swoim dzieciom, nie wiedząc o tym.

Jakie są objawy Dystrofii Mięśniowej Beckera?

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera mogą być łagodne, ale choroba ma charakter postępujący i pogarsza się z wiekiem.

Do głównych objawów należy osłabienie mięśni i utrata masy mięśniowej. Choroba dotyka przede wszystkim mięśni dobrowolnych, tzn. takich, którymi można poruszać dowolnie, takich jak mięśnie bioder, miednicy, ud i ramion. Nie ma wpływu na mięśnie pęcherza i jelit.

Osoba cierpiąca na dystrofię mięśniową Beckera może mieć problemy z poruszaniem mięśniami. Może nie być w stanie szybko chodzić, wchodzić po schodach lub podnosić ciężkich rzeczy. Choroba może również wpływać na mięśnie serca, co może powodować różne komplikacje.

Objawy mogą wystąpić w każdym wieku, od 5 do 60 lat, ale różnią się w zależności od osoby. Osoby cierpiące na dystrofię mięśniową Beckera mogą podczas chodzenia poruszać się chwiejnie, chodzić na palcach lub wypinać brzuch, aby zrównoważyć słabe mięśnie.

Dzieci z dystrofią mięśniową Beckera mogą również zacząć chodzić później niż inne dzieci. Osłabienie mięśni w biodrach i miednicy pojawia się już w wieku 10 lat. Problemy z chodzeniem można zauważyć już w wieku 15 lub 16 lat. Dzieci, u których objawy występują w młodszym wieku, są bardziej narażone na problemy z sercem niż te, u których objawy pojawiają się później.

W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera można nie odczuwać bólu mięśni, ale mogą wystąpić skurcze, które zwykle ustępują po podaniu leków.

Jak wspomniano, u osób z dystrofią mięśniową Beckera mogą również wystąpić problemy kardiologiczne, takie jak kardiomiopatia lub uszkodzenie mięśnia sercowego. To działanie niepożądane jest rzadkie, ale niebezpieczne. Problemy z sercem wynikające z dystrofii mięśniowej Beckera mogą zagrażać życiu nawet u nastolatków. Osoby cierpiące na tę chorobę powinny unikać forsownych ćwiczeń, ponieważ mogą one dodatkowo uszkodzić słabe mięśnie serca.

Dystrofia mięśniowa Beckera nie wpływa początkowo na mięśnie płuc, ale z czasem mogą one ulec osłabieniu.

Brak dystrofiny może mieć wpływ nawet na mózg. Może powodować problemy neurologiczne i behawioralne. U osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a występują jednak poważniejsze objawy neurologiczne.

Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową Beckera?

Jeśli masz objawy dystrofii mięśniowej Beckera, lekarz zbada cię fizycznie. Przeprowadzi testy mięśniowe i badania laboratoryjne. Sprawdzi również historię choroby i wywiad rodzinny.

W celu zdiagnozowania dystrofii mięśniowej Beckera lekarze stosują następujące testy:

Badanie krwi na obecność fosfokinazy kreatynowej. Badanie to sprawdza poziom białka mięśniowego zwanego fosfokinazą kreatynową (CPK), zwanego także kinazą kreatynową. W dystrofii mięśniowej Beckersa komórki mięśniowe ulegają rozpadowi i uwalniają CPK do krwi. Wysoki poziom CPK wskazuje, że pacjent jest chory na tę chorobę.

Elektromiografia. Polega na sprawdzeniu siły sygnałów elektrycznych z mózgu do mięśni za pomocą specjalnych igieł. Igły rejestrują aktywność elektryczną, która jest wyświetlana na komputerze. Nieprawidłowe wzorce wskazują na uszkodzenie mięśni.

Biopsja mięśnia. Biopsja polega na pobraniu próbki tkanki mięśniowej, zwykle z uda, w celu sprawdzenia poziomu dystrofiny. Brak dystrofiny oznacza, że pacjent cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Jeśli jednak ilość dystrofiny jest niewielka, pacjent ma dystrofię mięśniową Beckera.

Badania genetyczne. Lekarze pobierają próbki tkanek, aby zbadać geny. Sprawdzają, czy w genie dystrofiny występują zmiany lub mutacje.

Test Western blot. Lekarze używają tego testu laboratoryjnego do pomiaru poziomu dystrofiny w komórkach mięśniowych i sprawdzenia stopnia zaawansowania choroby.

Na czym polega leczenie Dystrofii Mięśniowej Beckera?

Nie jest znane żadne lekarstwo na dystrofię mięśniową Beckera. Lekarze stosują następujące metody leczenia tego schorzenia:

• Aparaty na kostkę lub stopę, skutery, wózki inwalidzkie lub inne pomoce fizyczne ułatwiające poruszanie się

• Terapia zajęciowa i fizyczna

• Leki na problemy z sercem

• Regularne monitorowanie stanu serca

• Operacja lub przeszczep serca w przypadku ciężkiej kardiomiopatii

Lekarze muszą jednak zachować ostrożność przy stosowaniu znieczulenia, ponieważ może ono powodować komplikacje u osób z dystrofią mięśniową Beckera.

Dowiedz się więcej o hemimelii strzałkowej i jej przyczynach, diagnozie, leczeniu i wynikach leczenia.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o hemimelii strzałkowej, sposobach jej diagnozowania i leczenia, a także o typowych wynikach leczenia osób z tym schorzeniem.

Co to jest hemimelia strzałkowa?

Około siódmego tygodnia ciąży u dziecka rozwijają się zawiązki kończyn dolnych, czyli małe, łopatkowate wypustki, z których ostatecznie powstaną nogi i stopy.

Hemimelia strzałkowa jest rodzajem hipoplazji poosiowej kończyn dolnych, która występuje, gdy jeden z pączków kończyn dziecka nie rozwinął się tak, jak powinien. Dzieciom z hemimelią strzałkową brakuje części lub całości kości strzałkowej w dolnej części nogi.

Niektóre dzieci mają hemimelię strzałkową w obu nogach, ale często dotyczy to tylko jednej z nich, przez co jest ona krótsza od drugiej. Mogą również wystąpić inne deformacje nóg lub stóp, takie jak koślawe lub zgięte nogi oraz brak palców.

Jakie są objawy hemimelii strzałkowej?

Hemimelia strzałkowa u każdej osoby przebiega inaczej, a objawy mogą być od łagodnych do ciężkich. Do niektórych objawów należą:?

• Brak lub częściowo wykształcona kość strzałkowa

• Jedna noga krótsza od drugiej

• Nieprawidłowo ukształtowane kostki lub stopy

• Kolana, które zginają się do wewnątrz zamiast na zewnątrz

• Brakujące lub słabe więzadła kolanowe

• Koślawe kończyny dolne

• Brakujące lub zniekształcone palce stóp

• Płytkie stawy biodrowe

Jakie są przyczyny hemimelii strzałkowej?

Hemimelia strzałkowa jest wrodzona, co oznacza, że osoby cierpiące na tę chorobę rodzą się z nią. Problemy rozwojowe, które powodują hemimelię strzałkową, pojawiają się między 6. a 8. tygodniem ciąży, kiedy kształtują się zawiązki kończyn dziecka.

Hemimelia strzałkowa występuje losowo, a jej dokładna przyczyna nie jest znana. Jedna z teorii mówi, że geny odpowiedzialne za formowanie nóg dziecka w czasie ciąży są aktywowane w niewłaściwej kolejności, co powoduje deformacje.

Czy hemimelia strzałkowa jest chorobą genetyczną?

Obecnie nie ma dowodów na to, że hemimelia strzałkowa jest cechą dziedziczną lub genetyczną, która jest przekazywana dalej. Większość dzieci urodzonych z hemimelią strzałkową nie ma żadnych rodzinnych historii wad wrodzonych.

Ryzyko urodzenia dziecka z hemimelią strzałkową wynosi około 1 na 40 000. Osoby, które urodziły jedno dziecko z hemimelią strzałkową, nie są w żaden sposób narażone na ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą wadą. Podobnie, osoba z hemimelią strzałkową ma takie same szanse na urodzenie dziecka z tą wadą, jak osoba, która jej nie ma.

Jak rozpoznaje się hemimelię strzałkową?

Lekarze często mogą zdiagnozować hemimelię strzałkową przed urodzeniem dziecka podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych, aby sprawdzić rozwój dziecka. Po urodzeniu dziecka hemimelia strzałkowa jest diagnozowana podczas badania noworodków. Lekarz może zlecić wykonanie badań obrazowych, takich jak prześwietlenie lub rezonans magnetyczny, aby sprawdzić, w jakim stopniu uszkodzone są kości, stawy i więzadła dziecka.

Jakie są możliwości leczenia hemimelii strzałkowej?

Leczenie hemimelii strzałkowej zależy od tego, w jakim stopniu choroba dotyka Twoje dziecko. Lekarze wspólnie z pacjentem opracują plan leczenia, który będzie najlepiej odpowiadał indywidualnym potrzebom dziecka.

Dzieci z bardzo łagodną postacią hemimelii strzałkowej mogą otrzymać specjalną wkładkę do buta, która pomoże im wyrównać różnicę w długości nóg, lub mogą w ogóle nie potrzebować leczenia.

Jeśli dziecko ma bardziej umiarkowaną lub ciężką postać hemimelii strzałkowej, lekarz może zalecić operację, która pomoże mu stać, chodzić i używać nogi tak normalnie, jak to tylko możliwe. Różne rodzaje operacji mogą skorygować problemy związane z hemimelią strzałkową.

Operacja wydłużenia nóg. Dzieci, które mają operację wydłużenia krótszych nóg, często wymagają wielu operacji w ciągu wielu lat, w zależności od potrzeb i celów. Operację wykonuje się zwykle w ciągu 4 do 6 lat, przy czym w ciężkich przypadkach konieczne są w sumie 3 operacje. Operacja polega na przymocowaniu urządzenia wydłużającego do kości krótszej nogi dziecka. Z czasem operacja wydłużenia nogi może pomóc krótszej nodze dziecka urosnąć średnio o 8 centymetrów.

Epiphysiodesis. Jeśli u dziecka występuje niewielka różnica w długości nóg i nadal rośnie, lekarz może zaproponować operację zwaną epifizjodezą. Zamiast próbować wydłużyć krótszą nogę, lekarz zeskrobuje lub uciska płytki wzrostowe w nienaruszonej nodze dziecka. Powstrzymanie wzrostu dłuższej kończyny może dać krótszej czas na wzrost i wyrównanie.

Operacje bioder, kolan i kostek – hemimelia strzałkowa często wpływa na stawy, a także na kości. Operacje mające na celu rekonstrukcję lub korektę stawów mogą pomóc dziecku lepiej stać i chodzić. Operacje biodra i kolana są często wykonywane po raz pierwszy, gdy dziecko ma około 18 do 24 miesięcy. Operacja stawu skokowego może być wykonana 6 do 12 miesięcy później lub samodzielnie, jeśli nie występują problemy z biodrem i kolanem dziecka.

Inne operacje korekcyjne. W miarę wzrostu dziecka mogą być potrzebne dodatkowe operacje w celu wyprostowania skrzywionych kości lub skorygowania problemów ze stopą, mięśniami i więzadłami.

Amputacja. Jeśli u dziecka występuje bardzo ciężka postać hemimelii strzałkowej, w której jedna noga jest znacznie krótsza od drugiej, lub deformacje są zbyt poważne, aby można je było skorygować za pomocą innych metod chirurgicznych, lekarz może zalecić amputację. Usunięcie części stopy lub nogi dziecka pozwoli na lepsze dopasowanie protezy. Proteza nogi może pomóc dziecku stać, chodzić, skakać, biegać i bawić się jak inne dzieci.

W leczeniu i leczeniu hemimelii strzałkowej, oprócz operacji, istotną rolę odgrywa odpowiednia fizykoterapia. Dziecko będzie musiało uczęszczać na regularne sesje fizykoterapii i wykonywać ćwiczenia w domu, aby pomóc mu w osiągnięciu pełnego potencjału.

Jakie są wyniki leczenia hemimelii strzałkowej?

Dziecko, które urodziło się z hemimelią strzałkową, będzie wymagało opieki medycznej przez cały okres wzrostu.

Chociaż osiągnięcie pełnego potencjału wymaga czasu, dzieci z hemimelią strzałkową dobrze się adaptują. Przeciętnie dziecko zaczyna chodzić w wieku od 12 do 16 miesięcy, nawet jeśli ma poważnie uszkodzone kości, kostki i stopy. Większość dzieci jest bardzo aktywna i uprawia sporty jak inne dzieci.

Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie bólów wzrostowych u dzieci.

Bóle wzrostowe to skurczowe, bolesne bóle mięśni, które niektóre przedszkolaki i nastolatki odczuwają w obu nogach. Ból pojawia się zwykle późnym popołudniem lub wieczorem. Może jednak powodować budzenie się dziecka w środku nocy.

Bóle wzrostowe zaczynają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, około 3 lub 4 roku życia. Pojawiają się ponownie u dzieci w wieku 8-12 lat.

Przyczyny bólów wzrostowych

Pomimo nazwy „bóle wzrostowe” nie ma mocnych dowodów na to, że bóle wzrostowe są związane z przyspieszeniem wzrostu.

Zamiast tego bóle wzrostowe mogą być po prostu bólami mięśni spowodowanymi intensywnymi zajęciami wykonywanymi w dzieciństwie, które mogą nadwyrężyć mięśnie dziecka. Czynności te obejmują bieganie, skakanie i wspinanie się. Wydaje się, że bóle wzrostowe występują częściej po dniu pełnym zajęć sportowych.

Objawy bólów wzrostowych

Bóle wzrostowe są różne u każdego. Niektóre dzieci odczuwają silny ból, inne nie. Większość dzieci nie odczuwa bólu codziennie.

Bóle wzrostowe mogą pojawiać się i znikać. Mogą być odczuwane przez miesiące, a nawet lata. U większości dzieci bóle te ustępują w ciągu kilku lat.

Ból jest zwykle odczuwany późnym popołudniem i wieczorem, tuż przed kolacją i w porze snu. Bóle nóg mogą boleć tak bardzo, że mogą wybudzać dziecko ze snu.

Jeśli rano dziecko wydaje się być w pełni zdrowe, nie należy sądzić, że udaje. Bóle wzrostowe znikają rano. Zazwyczaj nie przeszkadzają one dziecku w uprawianiu sportu lub aktywności fizycznej.

Na ogół bóle wzrostowe są odczuwane w obu nogach, zwłaszcza w przedniej części ud, w tylnej części nóg (łydki) lub za kolanami.

Badania sugerują, że dzieci cierpiące na bóle wzrostowe mogą być bardziej wrażliwe na ból. Dzieci cierpiące na bóle wzrostowe są również bardziej narażone na bóle głowy i brzucha.

Jak rozpoznaje się bóle wzrostowe?

Lekarz może zazwyczaj zdiagnozować bóle wzrostowe, badając dziecko i zadając pytania dotyczące historii choroby i objawów. Ważne jest, aby wykluczyć wszelkie inne możliwe przyczyny bólu przed postawieniem diagnozy bólów wzrostowych. Dlatego tak ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli uważasz, że u Twojego dziecka występują bóle wzrostowe lub bóle kończyn.

Jeśli dziecko cierpi na bóle wzrostowe, lekarz nie zauważy niczego nieprawidłowego podczas badania fizykalnego. W takim przypadku zazwyczaj nie ma potrzeby wykonywania badań krwi i zdjęć rentgenowskich.

Jak leczy się bóle wzrostowe?

Leczenie bólów wzrostowych zależy od tego, jak silny jest ból u dziecka. Poniższe środki mogą złagodzić dyskomfort i pomóc dziecku poczuć się lepiej:

• Masowanie nóg.

• Rozciąganie mięśni nóg. Może to być trudne dla młodszych dzieci.

• Przyłożenie ciepłej tkaniny lub poduszki grzewczej do bolącej nogi. Należy uważać, aby nie poparzyć skóry i nie używać jej podczas snu.

Jeśli ból nie ustępuje, należy zapytać lekarza, czy można podać dziecku lek przeciwbólowy dostępny bez recepty, taki jak acetaminofen lub ibuprofen. Zapytaj o dawkę odpowiednią dla Twojego dziecka. Nigdy nie podawaj dziecku aspiryny. Stosowanie aspiryny u dzieci wiąże się z wystąpieniem zagrażającej życiu choroby zwanej zespołem Reye’a.

Kiedy należy wezwać lekarza?

Przy podejmowaniu decyzji o wezwaniu lekarza należy pamiętać, że bóle wzrostowe są prawie zawsze odczuwane w obu nogach. Ból występujący tylko w jednej nodze może być oznaką poważniejszego schorzenia. W takiej sytuacji należy skontaktować się z lekarzem.

Należy również pamiętać, że bóle wzrostowe dotyczą mięśni, a nie stawów. Nie powodują one też utykania ani gorączki.

Zadzwoń do lekarza lub pielęgniarki swojego dziecka, jeśli bólowi nóg towarzyszą następujące objawy. Nie są one objawami bólów narastających, ale lekarz będzie musiał zbadać dziecko i przeprowadzić testy:

• uraz, np. upadek

• gorączka

• utrata apetytu

• utykanie lub trudności w chodzeniu

• ból w jednej nodze

• wysypka

• czerwone, ciepłe, bolesne, opuchnięte stawy

• zmęczenie

• osłabienie

• utrata wagi

Oczywiście w razie jakichkolwiek innych wątpliwości należy skontaktować się z lekarzem.

Lekarz wyjaśnia przyczyny i rodzaje dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa (MD) to grupa chorób dziedzicznych, w których mięśnie kontrolujące ruch (zwane mięśniami wolnymi) ulegają stopniowemu osłabieniu. W niektórych postaciach tej choroby dochodzi również do uszkodzenia serca i innych narządów.

Wyróżnia się dziewięć głównych postaci dystrofii mięśniowej:

• miotoniczna

• Duchenne’a

• Becker

• Limb-girdle

• Facioscapulohumeral

• Wrodzone

• Oculopharyngeal

• Dystalna

• Emery-Dreifuss

Dystrofia mięśniowa może pojawić się w wieku niemowlęcym, aż do wieku średniego lub później, a jej postać i stopień nasilenia zależą częściowo od wieku, w którym wystąpiła. Niektóre typy dystrofii mięśniowej zwykle dotykają wyłącznie mężczyzn; niektórzy chorzy na dystrofię mięśniową żyją normalnie, z łagodnymi objawami, które postępują bardzo powoli; u innych następuje szybkie i poważne osłabienie i zanik mięśni, a śmierć następuje w wieku od kilkunastu do dwudziestu kilku lat.

Różne rodzaje MD dotykają ponad 50 000 Amerykanów. Dzięki postępom w opiece medycznej dzieci z dystrofią mięśniową żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.

Objawy dystrofii mięśniowej według typów

• Miotoniczne (zwane również MMD lub chorobą Steinerta).

  Dystrofia mięśniowa miotoniczna, najczęstsza postać dystrofii mięśniowej u dorosłych, dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, i zwykle pojawia się w okresie od wczesnego dzieciństwa do wieku dorosłego. W rzadkich przypadkach pojawia się u noworodków (MMD wrodzona). Nazwa odnosi się do objawu, jakim jest miotonia – długotrwały skurcz lub sztywnienie mięśni po użyciu. Objaw ten nasila się zwykle w niskich temperaturach. Choroba powoduje osłabienie mięśni, a także wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły produkujące hormony. W większości przypadków codzienne funkcjonowanie nie jest ograniczone przez wiele lat. Osoby cierpiące na miotoniczną postać MD mają krótszą oczekiwaną długość życia.

• Duchenne’a.

  Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, będąca najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej u dzieci, zwykle dotyka wyłącznie mężczyzn. Pojawia się między 2. a 6. rokiem życia. Z czasem mięśnie zmniejszają się i stają się coraz słabsze, ale mogą wydawać się większe. Postęp choroby jest różny, ale wiele osób z dystrofią Duchenne’a (1 na 3500 chłopców) potrzebuje wózka inwalidzkiego do 12 roku życia. W większości przypadków ręce, nogi i kręgosłup ulegają stopniowej deformacji, mogą też wystąpić pewne zaburzenia funkcji poznawczych. W późniejszych stadiach choroby występują poważne problemy z oddychaniem i sercem. Osoby z MD Duchenne’a umierają zwykle w późnych latach młodzieńczych lub na początku dwudziestego roku życia.

• Becker.

  Ta postać jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, ale choroba jest znacznie łagodniejsza: objawy pojawiają się później i postępują wolniej. Zwykle pojawia się między 2 a 16 rokiem życia, ale może wystąpić nawet w 25 roku życia. Podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Beckera zwykle dotyka tylko mężczyzn (1 na 30 000) i powoduje problemy z sercem. Stopień zaawansowania choroby jest różny. Osoby z dystrofią Beckera mogą zazwyczaj chodzić do 30. roku życia i dożyć dorosłości.

• Limb-girdle.

  Pojawia się w wieku od kilkunastu lat do wczesnej dorosłości i dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W najczęstszej postaci dystrofia mięśniowa kończyn dolnych powoduje postępujące osłabienie, które zaczyna się w biodrach i przenosi się na ramiona, ręce i nogi. W ciągu 20 lat chodzenie staje się trudne lub niemożliwe. Osoby cierpiące na tę chorobę dożywają zwykle wieku średniego lub późnej dorosłości.

• Facioscapulohumeral.

  Mięśnie twarzy, łopatki i kości ramienia to mięśnie, które poruszają twarzą, łopatką i górną częścią kości ramienia. Ta forma dystrofii mięśniowej pojawia się w wieku od kilkunastu lat do wczesnej dorosłości i dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Postępuje powoli, z krótkimi okresami szybkiego pogarszania się stanu mięśni i ich osłabienia. Stopień ciężkości choroby waha się od bardzo łagodnego do całkowitego inwalidztwa. Mogą wystąpić problemy z chodzeniem, przeżuwaniem, połykaniem i mówieniem. Około 50% osób z mięśniowo-szkieletową postacią MD może chodzić przez całe życie, a większość z nich żyje normalnie.

• Wrodzone.

  Wrodzone oznacza obecne przy urodzeniu. Wrodzone dystrofie mięśniowe rozwijają się powoli i dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Dwie zidentyfikowane postacie – Fukuyama i wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem miozyny – powodują osłabienie mięśni po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, a także ciężkie i wczesne przykurcze (skrócenie lub kurczenie się mięśni, co powoduje problemy ze stawami). Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy powoduje nieprawidłowości w mózgu i często napady drgawek.

• Oculopharyngeal.

  Oculopharyngeal oznacza oko i gardło. Ta postać dystrofii mięśniowej pojawia się u mężczyzn i kobiet w wieku 40, 50 i 60 lat. Postępuje powoli, powodując osłabienie mięśni oczu i twarzy, co może prowadzić do trudności w przełykaniu. W późniejszym okresie może wystąpić osłabienie mięśni miednicy i ramion. Mogą wystąpić zadławienia i nawracające zapalenia płuc.

• Dystalne.

  Ta grupa rzadkich chorób dotyka dorosłych mężczyzn i kobiety. Powoduje osłabienie i zanik mięśni dystalnych (położonych najdalej od środka) przedramion, rąk, podudzi i stóp. Choroba jest na ogół mniej poważna, postępuje wolniej i dotyczy mniejszej liczby mięśni niż inne formy dystrofii mięśniowej.

• Emery-Dreifuss.

  Ta rzadka postać dystrofii mięśniowej występuje od dzieciństwa do wczesnych lat młodzieńczych i dotyka głównie mężczyzn. W bardzo rzadkich przypadkach może dotknąć również kobiety. Aby tak się stało, oba chromosomy X dziewczynki (ten otrzymany od matki i ten od ojca) muszą zawierać wadliwy gen. Powoduje on osłabienie i zanik mięśni w ramionach, kończynach górnych i dolnych. Często występują zagrażające życiu problemy z sercem, które mogą również dotyczyć nosicieli – osób, które posiadają informacje genetyczne dotyczące choroby, ale nie rozwinęła się u nich jej pełnoobjawowa wersja (w tym matek i sióstr osób z MD Emery-Dreifuss). Skrócenie mięśni (przykurcze) występuje we wczesnym stadium choroby. Osłabienie może rozprzestrzenić się na mięśnie klatki piersiowej i miednicy. Choroba postępuje powoli i powoduje mniej poważne osłabienie mięśni niż niektóre inne formy dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa – przyczyny i czynniki ryzyka

Dystrofia mięśniowa jest spowodowana defektami w pewnych genach, a jej typ zależy od nieprawidłowego genu. W 1986 roku naukowcy odkryli gen, który – wadliwy lub uszkodzony – powoduje dystrofię mięśniową Duchenne’a. W 1987 r. białko mięśniowe związane z tym genem nazwano dystrofiną. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a występuje, gdy gen ten nie wytwarza dystrofiny. Dystrofia mięśniowa Beckera występuje, gdy w wyniku innej mutacji tego samego genu powstaje pewna ilość dystrofiny, ale jest jej za mało lub jest słabej jakości. Naukowcy odkryli i nadal poszukują defektów genetycznych, które powodują inne formy dystrofii mięśniowej.

Większość dystrofii mięśniowych jest formą choroby dziedzicznej zwanej chorobą sprzężoną z chromosomem X lub chorobą genetyczną, którą matki mogą przekazać swoim synom, mimo że same matki nie są dotknięte chorobą.

Mężczyźni noszą jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X. Tak więc, aby dziewczynka mogła zachorować na dystrofię mięśniową, oba jej chromosomy X musiałyby być nosicielami wadliwego genu – co zdarza się niezwykle rzadko, ponieważ matka musiałaby być nosicielką (jeden wadliwy chromosom X), a ojciec musiałby być chory na dystrofię mięśniową (ponieważ mężczyźni noszą tylko jeden chromosom X, drugim jest chromosom Y).

Kobieta, która jest nosicielką wadliwego chromosomu X, może przekazać chorobę swojemu synowi (którego drugim chromosomem jest Y, pochodzący od ojca).

Niektóre dystrofie mięśniowe nie są w ogóle dziedziczone i powstają w wyniku nowej nieprawidłowości lub mutacji genu.

Diagnostyka dystrofii mięśniowych

Na początku lekarz zbada dziecko i zada pytania dotyczące historii choroby i stanu zdrowia rodziny. Dystrofię mięśniową diagnozuje się za pomocą kilku różnych testów. Mogą one obejmować:

Pobranie i zbadanie niewielkiego fragmentu tkanki mięśniowej w celu potwierdzenia diagnozy lub wykluczenia innej choroby mięśni.

Niektóre formy dystrofii mięśniowej mogą być wywoływane przez geny przekazywane rodzinnie. Badanie krwi może określić, czy ty lub twoje dziecko posiadacie ten gen.

W celu sprawdzenia funkcjonowania układu nerwowego, odruchów i koordynacji wykonuje się różne badania. Jednym z przykładów jest badanie przewodnictwa nerwowego, zwane także badaniem funkcji nerwów lub elektromiografią (EMG).

Są to badania krwi, w których sprawdza się obecność białek lub enzymów związanych z osłabieniem mięśni. U osób z dystrofią mięśniową występuje wysoki poziom enzymu – kinazy kreatynowej. Jest on wytwarzany, gdy mięśnie ulegają uszkodzeniu. Mają również podwyższony poziom aldolazy w surowicy, która jest wytwarzana, gdy organizm rozkłada cukier na energię.

Elektrokardiogram może być wykonany w celu sprawdzenia, czy nie występuje nieprawidłowe bicie serca. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej powodują nieregularne bicie serca.

Te badania obrazowe dają lekarzowi wgląd w jakość mięśni i mogą ujawnić, czy tłuszcz zastępuje tkankę mięśniową.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i poprawić jakość życia.

Dostępne są leki na receptę, które kontrolują objawy dystrofii mięśniowej lub spowalniają jej postęp. Do leków stosowanych w dystrofii mięśniowej należą:

• Sterydy

  . Kortykosteroidy, takie jak prednizon i deflazakort (Emflaza), są standardem w leczeniu dystrofii mięśniowej. Pomagają one poprawić siłę mięśni i oddychanie oraz zmniejszyć osłabienie. Skutki uboczne obejmują wysokie ciśnienie krwi i przyrost masy ciała. Osoby, które stosują sterydy przez dłuższy czas, są narażone na ryzyko wystąpienia łamliwości kości.

• Leki zwalczające mutacje genów.

  Eteplirsen (Exondys 51) i golodirsen (Vyondys 53) zwiększają poziom genu dystrofiny. Zostały one zatwierdzone do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

• Leki przeciwdrgawkowe.

  Często stosowane w leczeniu padaczki, te leki przeciwpadaczkowe mogą również pomóc w zmniejszeniu skurczów mięśni.

• Leki immunosupresyjne.

  Te silne leki są często stosowane w leczeniu tocznia i innych chorób autoimmunologicznych. Podawane osobom cierpiącym na dystrofię mięśniową mogą zapobiegać uszkodzeniu niektórych komórek mięśniowych.

• Antybiotyki.

  Lekarz może przepisać antybiotyk w celu leczenia zakażenia płuc, które jest częste u osób z dystrofią mięśniową.

Fizykoterapia pomaga utrzymać elastyczność stawów i mięśni. Stanowi ona ważną część planu leczenia dystrofii mięśniowej.

Celem fizykoterapii jest poprawa siły dużych grup mięśniowych oraz zapobieganie skoliozie i przykurczom.

Fizykoterapia w przypadku dystrofii mięśniowej może obejmować:

• Ćwiczenia zakresu ruchu

• Stretching

• Ćwiczenia o małej intensywności, takie jak pływanie lub ćwiczenia w wodzie (terapia wodna)

Osłabienie mięśni może mieć wpływ na płuca, utrudniając oddychanie. Terapeuta oddechowy może nauczyć Ciebie i Twoje dziecko, jak prawidłowo używać maski, aparatu nosowego lub ustnika.

Aparaty ortopedyczne, chodziki lub wózki inwalidzkie pomagają osobom z dystrofią mięśniową w poruszaniu się i zapewnianiu niezależności. Stanie z chodzikiem, nawet tylko przez chwilę każdego dnia, poprawia przepływ krwi i pomaga budować lepsze kości.

Osłabienie mięśni w obrębie twarzy i gardła może utrudniać mówienie. Pomocna może być nauka odpowiedniego tempa oddychania i mówienia. Logopeda może również pokazać, jak korzystać z urządzeń do komunikacji głosowej.

Operacja może być zalecana w celu leczenia lub leczenia powikłań dystrofii mięśniowej. Na przykład operacja zaćmy może być przeprowadzona w celu wymiany zmętniałej soczewki oka. Osoba z dystrofią mięśniową może też wymagać operacji zespolenia kręgosłupa w celu leczenia skoliozy lub operacji serca w celu wszczepienia rozrusznika serca.

Powikłania dystrofii mięśniowej

Powikłania dystrofii mięśniowej zależą od jej rodzaju. Niektóre typy są łagodne, podczas gdy inne są poważne i bardzo szybko się pogarszają. Pogłębiające się osłabienie mięśni może wpływać na zdolność chodzenia, oddychania, połykania i mówienia.

Powikłania dystrofii mięśniowej mogą obejmować:

Postępujące osłabienie mięśni oddechowych (przepony) sprawia, że trudno jest wziąć oddech. Zwiększa to ryzyko wystąpienia infekcji płuc, takich jak zapalenie płuc.

Słabość mięśni podtrzymujących kręgosłup powoduje jego skrzywienie. Większość osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a wymaga operacji skoliozy.

Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej powodują nieprawidłowe i niebezpieczne zmiany w rytmie bicia serca. Aby je regulować, potrzebny jest stymulator serca. Dystrofia mięśniowa może również powodować osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia). Prowadzi to do niewydolności serca.

Osłabienie mięśni przełyku powoduje problemy z żuciem i połykaniem. Może to prowadzić do zakrztuszenia. Niektóre osoby z dystrofią mięśniową będą potrzebowały rurki do karmienia.

lub mięśni wokół stawów (przykurcze). Usztywnienie i operacja uwolnienia ścięgien mogą pomóc w zapobieganiu niektórym przykurczom.

Niektóre typy dystrofii mięśniowej powodują zmętnienie soczewki oka (zaćma).

Słabość dużych mięśni nóg utrudnia chodzenie, stanie, klękanie i wspinanie się. Niektóre osoby z dystrofią mięśniową muszą w końcu korzystać z wózka inwalidzkiego.

Dowiedz się więcej od lekarza na temat leczenia biegunki u dziecka.

?

Biegunka u dzieci: Najczęstsze przyczyny i sposoby leczenia

Biegunka jest sposobem organizmu na pozbycie się zarazków, a większość epizodów trwa od kilku dni do tygodnia. Biegunce mogą towarzyszyć: gorączka, nudności, wymioty, skurcze, odwodnienie, a nawet wysypka. Do najczęstszych przyczyn biegunki u dzieci należą:

• Infekcje

  wirusów, takich jak rotawirusy, bakterii, takich jak salmonella, oraz, rzadziej, pasożytów, takich jak giardia. Wirusy są najczęstszą przyczyną biegunki u dzieci. Oprócz luźnych lub wodnistych stolców do objawów wirusowego zapalenia żołądka i jelit często należą wymioty, ból brzucha, ból głowy i gorączka.

Podczas leczenia wirusowego zapalenia żołądka i jelit, które może trwać od 5 do 14 dni, ważne jest zapobieganie utracie płynów. Niemowlętom i małym dzieciom należy podać dodatkowe mleko matki lub doustny roztwór nawadniający (ORS). Sama woda nie zawiera wystarczającej ilości sodu, potasu i innych składników odżywczych, aby bezpiecznie nawodnić bardzo małe dzieci. Koniecznie porozmawiaj z lekarzem o tym, jakiej ilości płynów potrzebuje Twoje dziecko, jak zapewnić, aby je otrzymywało, kiedy je podawać i jak obserwować, czy nie doszło do odwodnienia.

Starsze dzieci z biegunką mogą pić wszystko, co lubią, aby utrzymać odpowiednie nawodnienie, w tym ORS i produkty markowe (ich nazwy zazwyczaj kończą się na „lyte”). Lody mogą być także dobrym sposobem na dostarczenie płynów dziecku, które wymiotowało i musi się powoli nawadniać.

W przypadku niedawnej podróży poza granice kraju należy skonsultować się z lekarzem; może być konieczne zbadanie stolca dziecka. Jeśli objawy utrzymują się dłużej niż dwa tygodnie, również należy skonsultować się z lekarzem.

takie jak środki przeczyszczające lub antybiotyki mogą również powodować biegunkę u dzieci i dorosłych.

W przypadku łagodnej biegunki spowodowanej lekami należy zapewnić dziecku bezpieczne nawodnienie. Jeżeli biegunka u dziecka spowodowana jest leczeniem antybiotykami, należy kontynuować podawanie leku i skontaktować się z lekarzem. Lekarz może zalecić zmniejszenie dawki, zmianę diety, dodanie probiotyku lub zmianę antybiotyku na inny.

Badania wykazują, że jogurt z żywymi kulturami bakterii lub probiotykami może pomóc w złagodzeniu biegunki wywołanej antybiotykami. Kultury bakterii i probiotyki pomagają odbudować zdrowe bakterie jelitowe zabite przez antybiotyki.

• Zatrucie pokarmowe

  może również powodować biegunkę u dzieci. Objawy zwykle pojawiają się szybko, mogą obejmować wymioty i zwykle ustępują w ciągu 24 godzin.

Leczenie biegunki wywołanej zatruciem pokarmowym jest takie samo jak w przypadku biegunki spowodowanej zakażeniem: Należy nawadniać dziecko i w razie pytań skontaktować się z lekarzem.

• Inne przyczyny biegunki

  obejmują chorobę jelita drażliwego, chorobę Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, alergie pokarmowe i celiakię. Jeśli nie jesteś pewien, co jest przyczyną biegunki u Twojego dziecka, skontaktuj się z lekarzem.

Dzieci i biegunka: Rozpoznawanie odwodnienia

Odwodnienie jest jednym z najbardziej niepokojących powikłań biegunki u dzieci. Łagodna biegunka zwykle nie powoduje znacznej utraty płynów, ale umiarkowana lub ciężka biegunka może.

Ciężkie odwodnienie jest niebezpieczne; może powodować drgawki, uszkodzenie mózgu, a nawet śmierć. Poznaj objawy odwodnienia. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Twojego dziecka występuje:

• Zawroty głowy i światłowstręt

• Suchość, lepkość w ustach

• Ciemnożółty mocz, bardzo mało moczu lub brak moczu

• Niewiele łez lub brak łez podczas płaczu

• Chłodna, sucha skóra

• Brak energii

Kiedy należy wezwać lekarza w związku z biegunką u dziecka

Biegunka zwykle ustępuje po kilku dniach, ale może prowadzić do powikłań. Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, nie czekaj, zgłoś się po pomoc.

• Jest zbyt słaby, by wstać

• Jest zdezorientowany lub ma zawroty głowy

• Wydaje się bardzo chory

• Ma biegunkę dłużej niż trzy dni

• Jest młodszy niż 6 miesięcy

• Wymiotuje krwawym, zielonym lub żółtym płynem

• Nie może utrzymać płynów w ustach lub wymiotował więcej niż dwa razy

• Ma utrzymującą się gorączkę lub w wieku poniżej 6 miesięcy z gorączką powyżej 100,4 F (stwierdzoną termometrem doodbytniczym)

• Wygląda na odwodnionego

• Ma krwawy stolec

• Ma mniej niż miesiąc życia, w którym wystąpiły trzy lub więcej epizodów biegunki

• Oddaje więcej niż cztery stolce biegunkowe w ciągu ośmiu godzin i nie pije wystarczająco dużo wody

• Ma słaby układ odpornościowy

• Ma wysypkę

• Ból brzucha trwający dłużej niż dwie godziny

• Nie oddał moczu w ciągu 6 godzin w przypadku niemowląt lub 12 godzin w przypadku dzieci

?

UWAGA: Jeśli niemowlę ma gorączkę powyżej 100,4 F, nie należy podawać mu leków przeciwgorączkowych.

?

Bezdomne dzieci muszą stawić czoła wielu wyzwaniom. Dowiedz się więcej o przyczynach bezdomności, o tym, jak wpływa ona na wyniki w nauce i jak opiekować się bezdomnymi dziećmi.

• Dzieci mieszkające we wspólnych domach nie mają już dostępu do takich domów

• Bezdomna młodzież musi dzielić mieszkanie z innymi lub mieszkać na polach namiotowych, w motelach, na parkingach dla przyczep lub w hotelach, ponieważ nie ma innego wyboru

• Dzieci muszą korzystać z przestrzeni publicznych lub prywatnych, które pierwotnie nie były przeznaczone na miejsca noclegowe dla ludzi. Przykładem mogą być opuszczone budynki, dworce autobusowe lub kolejowe, samochody i parki.

Badania pokazują, że w samych Stanach Zjednoczonych ponad 1,2 miliona dzieci poniżej szóstego roku życia co roku doświadcza bezdomności.

Jakie są przyczyny bezdomności?

Przyczyny bezdomności są bardzo zróżnicowane. Należą do nich klęski żywiołowe, takie jak burze i huragany, skutki przemocy domowej, a także bezrobocie prowadzące do trudności finansowych i ubóstwa.

Jaką traumę przechodzą bezdomne dzieci?

Dzieci bezdomne odczuwają utratę wspólnoty, prywatności i bezpieczeństwa. Mogą doświadczać poczucia braku bezpieczeństwa, ponieważ mają bardzo mało rzeczy osobistych. Rodziny mieszkające w tymczasowych schroniskach są niepewne, czy będą miały dach nad głową, a także odczuwają ciągłą potrzebę budowania domu dla siebie, nie mając na to środków.

Dodatkowe wyzwania stoją przed bezdomnymi dziećmi, które mogą być narażone na napaść fizyczną i seksualną lub spotkać się z innymi potencjalnie bliznowatymi aktami przemocy. Powtarzające się narażenie na takie sytuacje dodatkowo potęguje stres związany z bezdomnością, z którym dzieci te już się borykają, i może opóźnić proces wychodzenia z traumy.

Należy pamiętać o kilku ważnych kwestiach dotyczących zdrowia psychicznego i fizycznego bezdomnych dzieci:

• Dzieci bezdomne są dwa razy bardziej narażone na głód niż ich rówieśnicy, którzy mają stabilne domy.

• Jedna piąta bezdomnych dzieci w wieku przedszkolnym boryka się z poważnymi problemami emocjonalnymi, które mogą wymagać profesjonalnej pomocy. Tylko jedna trzecia tych dzieci otrzymuje potrzebną im pomoc.

• Prawie 50% wszystkich bezdomnych dzieci przechodzi przez problemy emocjonalne, takie jak lęk i depresja.

• Około jedna trzecia bezdomnych dzieci przed ukończeniem ósmego roku życia zapada na poważne choroby psychiczne.

• Dzieci bezdomne, które powtarzają klasę, dwa razy częściej niż inne dzieci.

• Dzieci bezdomne są dwa razy bardziej narażone na zachorowania niż inne dzieci. Są też bardziej narażone na inne problemy zdrowotne i infekcje. Dwukrotnie częściej niż zwykle zapadają na zapalenie ucha, czterokrotnie częściej na astmę, pięciokrotnie częściej na biegunkę i podobne dolegliwości żołądkowe.

Oznaki dzieci bezdomnych

Choć mogą istnieć różnice w doświadczeniach każdego dziecka w sytuacji bezdomności, istnieją pewne typowe sygnały ostrzegawcze:

Zły stan zdrowia i problemy z odżywianiem. Wiele młodych osób bezdomnych doświadcza chronicznego głodu, który może prowadzić do zmęczenia. Mogą pojawić się wysypki skórne i problemy z oddychaniem. Znalezienie dokumentacji medycznej takich dzieci może być nie lada wyzwaniem. W rezultacie mogą one nie mieć dostępu do pomocy medycznej i stomatologicznej w odpowiednim czasie.

Brak higieny. Bezdomne dzieci mogą mieć problemy ze zdrowiem także z powodu braku dostępu do codziennych udogodnień, takich jak prysznic czy świeże ubrania, co uniemożliwia im zachowanie podstawowej higieny.

Zachowanie dziecka. Bezdomność może powodować zmiany w zachowaniu dziecka, takie jak obniżenie poczucia własnej wartości, nieśmiałość i lęk, a także wpływać na jego kontakty z rówieśnikami. W niektórych przypadkach może to wywołać nieuzasadnioną agresję i ogólną nieufność wobec ludzi. Problemy z zachowaniem wpływają na interakcje społeczne dzieci. Strach przed zaniedbaniem może powodować niechęć do nawiązywania relacji z innymi.

Zachowanie rodziców i opiekunów. Poza zachowaniem dziecka, można również ocenić sytuację poprzez poznanie zachowania jego rodziców. Rodzice bezdomnych dzieci mogą być zakłopotani, gdy pyta się ich o miejsce zamieszkania lub nawet całkowicie unikać takich pytań. Rodzice bezdomnych dzieci często wypowiadają następujące kwestie:?

• Nie mogę sobie przypomnieć nazwy poprzedniej szkoły.

• Mieszkamy w nowym miejscu, dlatego nie pamiętam naszego adresu.

• Mieszkamy u krewnych, dopóki nie przyzwyczaimy się do tego miejsca.

• Przeżywamy teraz trudny okres.

Zakłócenia w edukacji. Małe dzieci bezdomne często mają zakłócenia w nauce, w tym powtarzające się nieobecności w szkole i brak uczestnictwa w zajęciach szkolnych. Nauczyciele mogą mieć trudności z nawiązaniem kontaktu z rodzicami dziecka.

Rozwój naukowy dzieci bezdomnych może być dodatkowo zakłócony przez ich niezdolność do regularnego opłacania czesnego, odrabiania zadań domowych i terminowego wykonywania projektów szkolnych. Może to wynikać z braku osobistej przestrzeni do wykonywania zadań.

Jak pomóc bezdomnym dzieciom

Posiadanie dachu nad głową jest uważane za jedną z podstawowych potrzeb życiowych, a doświadczanie bezdomności na wczesnym etapie życia może prowadzić do mniej idealnego dzieciństwa. Organizacje starają się zapewnić dostęp do podstawowych usług, które ograniczają szkodliwe skutki bezdomności. Do takich usług należą:

• Leczenie uzależnień od alkoholu i narkotyków oraz programy wzmacniające trzeźwość mogą być szczególnie pomocne dla kobiet w ciąży.

• Programy akademickie, które oferują wsparcie dla uczniów poza godzinami zajęć szkolnych

• Programy żywieniowe, które zapewniają żywność i podstawowe składniki odżywcze dla zdrowego wzrostu i rozwoju

• Dostęp do opieki prenatalnej dla kobiet w ciąży, w tym informacje o dostępnych świadczeniach i pozytywnych rezultatach tych świadczeń

• Informacje dla nowych matek na temat potrzeb żywieniowych ich dzieci. Jest to szczególnie ważne dla matek dzieci urodzonych z problemami zdrowotnymi.

• Regularne badania przesiewowe i szczepienia ochronne dla dzieci bezdomnych.

• Upewnienie się, że bezdomne dzieci rozpoczynające naukę w przedszkolu są gotowe do nauki

• Możliwości pomocy dzieciom bezdomnym w uczestniczeniu w zajęciach rekreacyjnych i pozalekcyjnych

• Udzielanie rodzicom niezbędnego wsparcia, aby zapewnić ich dzieciom odpowiednią edukację oraz regularne monitorowanie postępów w nauce.

Zespół Downa może wpływać na wygląd i sposób myślenia danej osoby, a czasami wiąże się także z innymi problemami zdrowotnymi. Dowiedz się więcej o objawach zespołu Downa i typowych problemach medycznych, jakie mogą wystąpić u osób z tym zespołem.

W przypadku niektórych osób skutki są łagodne. Mogą oni mieć pracę, pozostawać w romantycznych związkach i żyć w większości samodzielnie. Inni mogą mieć wiele problemów zdrowotnych i potrzebować pomocy w opiece nad sobą.

Bez względu na to, jakie objawy ma osoba z zespołem Downa, kluczowe znaczenie ma wczesne podjęcie leczenia. Dzięki odpowiedniej opiece, mającej na celu rozwijanie umiejętności fizycznych i umysłowych oraz leczenie problemów medycznych, dzieci z zespołem Downa mają znacznie większe szanse na osiągnięcie pełni swoich możliwości i prowadzenie znaczącego życia.

Objawy fizyczne

Jest to zróżnicowane, ale osoby z zespołem Downa często mają pewne wspólne cechy fizyczne.

Jeśli chodzi o rysy twarzy, mogą one mieć:

• Oczy w kształcie migdałów (mogą być ukształtowane w sposób nietypowy dla danej grupy etnicznej)

• Bardziej płaskie twarze, zwłaszcza nos

• Małe uszy, które mogą być nieco zagięte na szczycie

• Drobne białe plamki w kolorowej części oczu

• Język wystający z ust

Mogą mieć małe dłonie i stopy z:

• Fałdą biegnącą w poprzek dłoni

• Krótkie palce

• Małe palce, które zakrzywiają się w kierunku kciuków

Mogą również posiadać:

• Niskie napięcie mięśniowe

• Luźne stawy, co sprawia, że są bardzo elastyczne

• Niski wzrost, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych

• Krótka szyja

• Mała głowa

W chwili urodzenia dzieci z zespołem Downa są często tej samej wielkości co inne dzieci, ale rosną wolniej. Ponieważ często mają słabsze napięcie mięśniowe, mogą sprawiać wrażenie klapniętych i mieć problemy z utrzymaniem głowy w górze, ale z czasem to się zwykle poprawia. Niskie napięcie mięśniowe może również oznaczać, że dzieci mają trudności ze ssaniem i karmieniem, co może mieć wpływ na ich wagę.

Objawy psychiczne i fizyczne

Zespół Downa wpływa także na zdolność myślenia, rozumowania, rozumienia i bycia społecznym. Wpływ ten może być od łagodnego do umiarkowanego. Dzieci z zespołem Downa często potrzebują więcej czasu, aby osiągnąć ważne cele, takie jak raczkowanie, chodzenie i mówienie. Z wiekiem może upłynąć więcej czasu, zanim będą w stanie samodzielnie się ubrać i skorzystać z toalety. W szkole mogą potrzebować dodatkowej pomocy w takich czynnościach, jak nauka czytania i pisania oraz podążanie za wskazówkami.

Niektórzy mają również problemy z zachowaniem. Mogą nie zwracać uwagi lub mieć obsesję na punkcie pewnych rzeczy. Dzieje się tak, ponieważ trudniej jest im kontrolować swoje impulsy, odnosić się do innych i opanować uczucia, kiedy są sfrustrowane.

W dorosłym życiu osoby z zespołem Downa mogą nauczyć się samodzielnie podejmować decyzje w wielu sprawach, ale prawdopodobnie będą potrzebowały pomocy w bardziej złożonych kwestiach, takich jak kontrola urodzeń czy zarządzanie pieniędzmi. Niektórzy mogą pójść do szkoły wyższej, która zapewni im udogodnienia i modyfikacje dostosowane do opóźnień rozwojowych i intelektualnych, i mogą rozpocząć samodzielne życie, podczas gdy inni będą potrzebowali więcej codziennej opieki.

Warunki zdrowotne

Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na pewne problemy zdrowotne, takie jak:

• Utrata słuchu. Wiele osób ma problemy ze słyszeniem w jednym lub obu uszach, co czasami jest związane z gromadzeniem się płynu.

• Problemy z sercem. Około połowa dzieci z zespołem Downa ma problemy z kształtem serca lub jego funkcjonowaniem.

• Obturacyjny bezdech senny. Jest to uleczalne schorzenie, w którym podczas snu oddech wielokrotnie się zatrzymuje i wznawia.

• Problemy z widzeniem. Około połowa osób z zespołem Downa ma problemy ze wzrokiem.

Są również bardziej narażone na:

• Choroby krwi, takie jak anemia, w których występuje niski poziom żelaza. Nie jest to tak częste, ale mają one również większe szanse na zachorowanie na białaczkę, rodzaj raka krwi.

• Demencja. Jest to choroba polegająca na utracie pamięci i zdolności umysłowych. Oznaki i objawy zaczynają się często około 50 roku życia.

• Infekcje. Osoby z zespołem Downa mogą częściej chorować, ponieważ ich układ odpornościowy jest słabszy.

Częściej też występuje u nich znaczna nadwaga, problemy z tarczycą, niedrożność jelit i problemy skórne.

Osoby z zespołem Downa żyją krócej?