Lekarz mówi ci.

Zapoznaj się z propozycjami sposobów, dzięki którym dziecko z SMA3 może być niezależne pomimo problemów z poruszaniem się.

Dzieci z SMA3 mogą mieć problemy z chodzeniem, bieganiem lub wchodzeniem i schodzeniem po schodach. To normalne, że chcesz pomóc, jak tylko możesz. Możesz jednak zwiększyć poczucie własnej wartości dziecka, dając mu więcej niezależności.

Jako rodzic lub opiekun, oto jak możesz pomóc.

W domu

Wymyśl listę obowiązków, które odpowiadają możliwościom dziecka. Pozwól im decydować, kiedy i jak pewne rzeczy mają być zrobione. Do takich obowiązków może należeć robienie listy zakupów, pomoc przy obiedzie lub wybieranie ubrań do szkoły na następny dzień.

Nastolatki często niechętnie opowiadają o swoich problemach. Zapytaj jednak swoje dziecko, czy jest sposób na to, aby wasz dom stał się bezpieczniejszy i bardziej przyjazny dla SMA3. Być może sam będziesz w stanie wprowadzić pewne zmiany. Jednak w przypadku większych prac najlepiej skonsultować się z fachowcem budowlanym.

Dużą pomocą może być technologia bezprzewodowa i inteligentne narzędzia. Urządzenia te pozwalają dziecku sterować różnymi rzeczami za pomocą laptopa lub smartfona, w tym:

• Światła

• Ogrzewanie lub klimatyzacja

• Zamki do drzwi lub kamery

• Muzyka i telewizory

• Niektóre urządzenia kuchenne

Przyjmowanie leków

Dzieci i dorośli z SMA3 wymagają stałej opieki medycznej. Możesz pomóc swojemu dziecku dowiedzieć się, w jaki sposób może ono uczestniczyć w rutynowej opiece zdrowotnej.

Należy jednak zwrócić się do lekarza lub innego pracownika służby zdrowia, aby wypowiedział się, w jaki sposób dziecko może stać się bardziej niezależne w kwestii leczenia. Lekarz poinformuje Cię, co dziecko może bezpiecznie robić bez dodatkowej pomocy.

Na przykład risdiplam (Evrysdi) jest lekiem w płynie zatwierdzonym do stosowania w SMA. Przechowuje się go w domu w lodówce. Podaje się go raz dziennie po posiłku i należy go przyjmować codziennie o tej samej porze. Dziecko w wieku przedszkolnym lub nastoletnim może być w stanie przyjmować ten lek samodzielnie.

W szkole

SMA3 nie powinien mieć wpływu na zdolność dziecka do nauki. Jednak pewne ograniczenia fizyczne mogą utrudniać naukę. Zapytaj dziecko, czego potrzebuje, aby dostać się na zajęcia i z nich wrócić. Niektórym dzieciom z SMA łatwiej jest się uczyć w warunkach domowych.

Upewnij się też, że masz Indywidualny Program Edukacyjny (IEP) lub Plan 504. Gwarantują one zestaw standardów, których szkoła musi przestrzegać, aby dostosować się do potrzeb edukacyjnych Twojego dziecka.

Gdy dziecko jest już gotowe do podjęcia studiów, warto zastanowić się nad kilkoma pytaniami:

• Czy powinni mieszkać w domu czy na kampusie?

• Czy szkoła może wprowadzić pomocne zmiany w klasie i poza nią?

• Kto mieszka w pobliżu i może pomóc w nagłych wypadkach?

• Czy są zajęcia online?

• Czy Twoje dziecko może spotkać się ze specjalistą od SMA na terenie kampusu lub w jego pobliżu?

Podróżowanie i przemieszczanie się

Zapoznaj się z różnymi urządzeniami wspomagającymi poruszanie się z dzieckiem. Urządzenia te mogą pomóc dziecku w bezpiecznym samodzielnym przemieszczaniu się z jednego miejsca do drugiego.

Urządzenia wspomagające, które pomogą dziecku w poruszaniu się, to m.in:

• Rowery adaptacyjne

• Aparaty na nogi i mięśnie

• Wózki inwalidzkie?

• Chodziki

• Stojaki

Osoby niepełnosprawne mają równy dostęp do transportu publicznego. Oznacza to, że Twoje dziecko powinno być w stanie samodzielnie podróżować autobusem, metrem lub pociągiem, nawet jeśli korzysta z wózka inwalidzkiego. Pamiętaj jednak, aby podczas kilku pierwszych podróży pojechać z nim. ?

Nastolatki z SMA3 mogą uzyskać prawo jazdy. Można przystosować samochód lub furgonetkę do potrzeb dziecka. Skontaktuj się ze Stowarzyszeniem Specjalistów Rehabilitacji Kierowców (ADED), aby znaleźć specjalistę, który może Ci pomóc.

Do przystosowanych pojazdów można zaliczyć:

• Ręczne przyciski sterujące przyspieszaniem i zwalnianiem

• Narzędzia pomocne w kierowaniu pojazdem

• Pady dotykowe do włączania lub zmiany biegów w samochodzie

• Zdalne otwieranie drzwi

• Drzwi wystarczająco szerokie dla wózka inwalidzkiego

Jeśli dziecko samodzielnie prowadzi samochód, upewnij się, że posiada zestaw ratunkowy z dodatkowym wyposażeniem medycznym.

Ćwiczenia fizyczne i sport

Dzieci i nastolatki z SMA3 mogą nadal być aktywne. Ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w budowaniu siły i zwiększaniu mobilności. Dobrym wyborem może być pływanie. Zapytaj jednak terapeutę fizycznego lub zawodowego swojego dziecka, jakie rodzaje aktywności fizycznej są bezpieczne.

Można też poszukać w okolicy możliwości uprawiania sportów rekreacyjnych. Niektóre programy są przeznaczone dla dzieci z ograniczeniami fizycznymi. Można usłyszeć, że są one nazywane sportami przystosowanymi lub adaptacyjnymi. Wiele z nich uprawia się na wózku inwalidzkim lub z wykorzystaniem innego sprzętu adaptacyjnego. Dziecko może brać w nich udział nawet wtedy, gdy nie korzysta przez cały czas z pomocy przy chodzeniu.

Sprawdź w szkole dziecka lub w lokalnym wydziale rekreacji, co jest dostępne.

Opieka w zakresie zdrowia psychicznego

Osoby z SMA3 mogą żyć pełnią życia, zwłaszcza przy dużym wsparciu ze strony przyjaciół i rodziny. Należy jednak zwracać szczególną uwagę na potrzeby emocjonalne dziecka. Dzieci i nastolatki z SMA3 mogą być zastraszane w szkole. Mogą też mieć poczucie, że się wyróżniają lub są niezrozumiane.

Należy znaleźć szkolnego doradcę lub psychologa dziecięcego. Poproś swojego lekarza o skierowanie do kogoś, kto pracuje z dziećmi cierpiącymi na schorzenia takie jak SMA. Powiedz dziecku, że jego zdrowie psychiczne zasługuje na taką samą uwagę, jak zdrowie fizyczne.

Zachęć nastolatka lub nastolatkę do przyłączenia się do grupy wsparcia rówieśniczego. Dobrze jest, gdy mają przestrzeń, w której mogą się wyżalić, zadać pytania lub po prostu pożartować z innymi, którzy wiedzą dokładnie, przez co przechodzą.

Zapytaj lekarza lub pracownika socjalnego swojego dziecka, czy w Twojej okolicy są takie grupy. Innym dobrym sposobem na znalezienie podobnie myślących osób są krajowe grupy non-profit. Więcej informacji można znaleźć na stronie curesma.org.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 jest zazwyczaj diagnozowany w wieku niemowlęcym. Dowiedz się, jak postępuje i jak pomóc dziecku dostosować się do tego stanu.

Jak zazwyczaj przebiega choroba SMA3?

Typ 3 jest zwykle rozpoznawany u dzieci w wieku 18-36 miesięcy, choć może być zdiagnozowany nawet u nastolatków. Objawy obejmują:

• Osłabienie mięśni

• Kłopoty z chodzeniem

• Częste infekcje dróg oddechowych

W tej postaci SMA samo osłabienie mięśni postępuje bardzo powoli. Jest ono zwykle symetryczne, co oznacza, że dotyczy obu stron ciała. Mięśnie położone najbliżej środka ciała, takie jak barki, miednica i górne partie ramion, są zwykle bardziej dotknięte niż mięśnie położone dalej, takie jak dolne partie ramion i nóg oraz dłonie i stopy.

W miarę jak dziecko rośnie, może być mu trudniej wykonywać codzienne czynności, takie jak wchodzenie po schodach. Mięśnie skracają się wokół bioder, kolan i kostek. Utrudnia to poruszanie się. Z powodu osłabienia mięśni dzieci mogą również częściej upadać i mogą potrzebować pomocy przy wstawaniu z pozycji siedzącej. Około połowa dzieci z SMA3 przestaje być w stanie samodzielnie chodzić przed ukończeniem 14 roku życia.

Chociaż większość dzieci z SMA3 kontroluje pęcherz i jelita, będą one potrzebowały pomocy w czynnościach życia codziennego, takich jak chodzenie do łazienki czy ubieranie się. Dzieci te wydają się również słabsze w czasie choroby lub w okresie przyspieszonego wzrostu, np. w okresie dojrzewania.

W późniejszym okresie dorosłości osoby te zwykle mają mniejszą zdolność poruszania się. Wielu z nich w końcu będzie potrzebowało wózka inwalidzkiego. Mogą mieć problemy z oddychaniem i połykaniem, ale zwykle dzieje się to dopiero w późniejszym okresie życia. Z powodu słabszych mięśni klatki piersiowej mogą jednak częściej chorować na infekcje dróg oddechowych, takie jak przeziębienia czy grypa, przez całe życie.

Co mogę zrobić, aby spowolnić rozwój SMA3 u mojego dziecka?

Nie ma lekarstwa na żadną postać SMA, ale są rzeczy, które można zrobić, aby złagodzić objawy i potencjalnie spowolnić postęp choroby. ?

Zachęcanie do stosowania zdrowej diety. Chociaż ważne jest, aby dobrze się odżywiać, nie ma dowodów na to, że określony rodzaj diety może pomóc. ?

Przyrost masy ciała może jednak stanowić problem dla osób z SMA3, ponieważ mogą one mieć trudności z zapewnieniem wystarczającej ilości ruchu, aby spalić kalorie. Konieczna może być współpraca z dietetykiem, aby upewnić się, że dziecko nie otrzymuje zbyt wielu kalorii. Czasami lepiej jest jeść częste małe posiłki zamiast trzech dużych.

Bądź aktywny. Ważne jest, aby dziecko z SMA wykonywało tyle ćwiczeń, ile jest w stanie wygodnie wykonywać. Pomoże to zapobiec sztywnieniu stawów i zwiększy elastyczność. Pomoże to również w utrzymaniu krążenia i umożliwi poruszanie się. Dobrym sposobem jest ćwiczenie w basenie o temperaturze od 85 do 90 stopni Celsjusza.

Ćwiczenia fizyczne są ważne, ale nie należy z nimi przesadzać. Niektórzy eksperci uważają, że jeśli pacjent z SMA będzie ćwiczył do wyczerpania, spowoduje to wypalenie pozostałych neuronów ruchowych.

Poddaj się terapii fizycznej. Terapia fizyczna i zajęciowa również może pomóc osobom z SMA w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Terapeuta fizyczny może pokazać Tobie i Twojemu dziecku, jakie ćwiczenia rozciągające należy wykonywać, aby zapobiec skracaniu się mięśni, co może ograniczać ruchy stawów. Jeśli dziecko tego potrzebuje, terapeuta może pomóc w wyborze chodzika lub wkładek ortopedycznych, które zapewnią mu wsparcie podczas chodzenia, albo elektrycznego skutera, na którym będzie mogło pokonywać dłuższe dystanse. Celem jest utrzymanie jak największej mobilności dziecka przez jak najdłuższy czas.

Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się skolioza, terapeuta może pokazać mu prawidłową postawę i jak używać ortez, aby zapobiec postępowi choroby.

Terapeuta fizyczny może również nauczyć dziecko ćwiczeń oddechowych, które pomogą mu oddychać w przypadku infekcji dróg oddechowych, takich jak przeziębienie czy grypa.

Podczas terapii zajęciowej rodzina może nauczyć się, jak modyfikować czynności życia codziennego, aby dziecko mogło zachować mobilność i oszczędzać energię.

Terapia mowy może również pomóc w rozwiązywaniu problemów z połykaniem, które mogą pojawić się później, w miarę postępu choroby.

Należy kontrolować stan układu oddechowego dziecka. W przeciwieństwie do innych postaci SMA, osoby z typem 3 mają dobrą wydolność oddechową aż do późniejszego wieku. Lekarz nadal będzie jednak musiał uważnie obserwować chorego pod kątem oznak osłabienia mięśni oddechowych.

Jeśli zaczną one odczuwać osłabienie mięśni oddechowych, lekarz może przepisać przenośne urządzenie do wentylacji, które będzie używane w nocy.

Dla osób z SMA3 ważne jest również, aby na bieżąco wykonywać wszystkie szczepienia, zwłaszcza szczepionki przeciwko grypie i COVID. Osoby ze wszystkimi rodzajami SMA są bardziej narażone na infekcje klatki piersiowej w przypadku zarażenia wirusem oddechowym, ponieważ mają mniejszą zdolność oczyszczania płuc ze śluzu.

Przyjmuj leki. Nie ma lekarstwa na SMA, ale istnieją leki, które mogą spowolnić jego rozwój. Ich działanie polega na podnoszeniu poziomu białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN) w organizmie, co zapobiega kurczeniu się komórek neuronu ruchowego. Trzy leki zatwierdzone przez FDA do stosowania w leczeniu SMA to Evrysdi, Spinraza i Zolgensma.

Urządzenia wspomagające, takie jak rowery i wózki, chodziki i wózki inwalidzkie, ułatwiają dzieciom z SMA wykonywanie codziennych czynności i pomagają im zachować aktywność.

Urządzenia wspomagające dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

Medically Reviewed by Dan Brennan, MD on 14 grudnia 2021 1 / 12

Walkers

Niektóre dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) mogą chodzić samodzielnie przy wsparciu ramion i równowagi za pomocą chodzika. Chodziki są dostępne w wersji przedniej (podpórki z przodu) lub tylnej (podpórki z tyłu). Terapeuta pomoże Ci wybrać chodzik i nauczy Twoje dziecko, jak go używać, aby pozostało mobilne.

2 / 12

Stojaki

Stojak podtrzymuje brzuch, plecy i głowę dziecka, umożliwiając mu pozostanie w pozycji stojącej. Pozycja stojąca poprawia wytrzymałość kości, oddychanie i kontrolę nad jelitami. Niektóre stojaki umożliwiają dzieciom wstawanie z pozycji siedzącej. Stojak pozwala również dziecku widzieć się z innymi dziećmi, co pomaga mu w nawiązywaniu kontaktów społecznych.

3 / 12

Dostosowany wózek spacerowy

Wózki adaptacyjne lub medyczne zapewniają dodatkowe wsparcie ciała dzieci z SMA, dzięki czemu są one wygodniejsze i mogą siedzieć w stabilnej pozycji. Wózki adaptacyjne są wystarczająco mocne, aby utrzymać ciężar także starszych dzieci, ale nadal można je łatwo złożyć i schować w bagażniku samochodu.

4 / 12

Krzesełko do kąpieli

Stabilność jest szczególnie ważna w czasie kąpieli. Krzesełko kąpielowe podtrzymuje głowę, szyję i tułów dziecka, dzięki czemu nie ześlizguje się ono pod wodę. Regulowane paski pozwalają na wygodne odchylanie. Siedzisko z siatki zapobiega gromadzeniu się wody pod pupą, dzięki czemu dziecko może się zrelaksować i cieszyć kąpielą.

5 / 12

Wózki inwalidzkie

Wózki inwalidzkie mogą być ręczne, które pcha się ręcznie, lub wyposażone w silnik elektryczny. Wózki elektryczne są droższe. Starsze dziecko może samodzielnie obsługiwać swój wózek inwalidzki z napędem elektrycznym za pomocą joysticka umieszczonego w pobliżu silniejszej ręki. Wózki elektryczne mogą być przystosowane dla dzieci w wieku nawet 18 miesięcy.

6 / 12

Rowery i trójkołowce przystosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych

Rowery i trójkołowce wspomagają i utrzymują równowagę dziecka, dzięki czemu może ono dobrze się bawić, jednocześnie ćwicząc mięśnie i krążenie. Są lekkie, więc łatwo się na nich pedałuje i steruje. Niektóre rowery trójkołowe mają podpórki pod dolną część ciała lub podnóżki. Rowery tandemowe pozwalają Ci kierować i pedałować, podczas gdy dziecko siedzi z przodu.

7 / 12

Wkładki ortopedyczne

Wkładki ortopedyczne to aparaty lub szyny wspomagające osłabione mięśnie dziecka i utrzymujące stopy w jednej linii podczas chodzenia lub stania. Dopasowane do indywidualnych potrzeb, lekkie plastikowe aparaty ortopedyczne mogą ściśle przylegać do butów. Aparat pozwala mięśniom zachować elastyczność. Pomaga to zapobiegać powstawaniu przykurczów – sztywnych, skróconych mięśni i ścięgien.

8 / 12

Łóżka samochodowe

Niemowlęta lub małe dzieci z SMA mogą nie być w stanie wygodnie oddychać, jeśli siedzą w pozycji pionowej w standardowym foteliku samochodowym. Może dojść do chwilowego zatrzymania oddechu. Foteliki samochodowe można regulować, dzięki czemu dziecko może się pochylić lub położyć płasko. Niektóre łóżeczka samochodowe lub regulowane foteliki samochodowe mają dodatkowe elementy podtrzymujące głowę lub szyję.

9 / 12

Siedziska do karmienia

Dzieci z SMA typu 1 mogą mieć problemy z siedzeniem w pozycji wyprostowanej, aby jeść i połykać pokarm. Siedzisko do karmienia jest miękkie i wyściełane. Utrzymuje dziecko w bezpiecznej, wygodnej pozycji podczas karmienia. Siedziska do karmienia można łatwo dostosować do dzieci w każdym wieku.

10 / 12

Zmodyfikowane kamizelki

Gdy dziecko wyrosło już z łóżeczka samochodowego lub regulowanego fotelika samochodowego, zmodyfikowana kamizelka będzie podtrzymywać jego ciało, zapewniając mu bezpieczeństwo. Wygodna kamizelka zapina się w uchwyty tylnych pasów bezpieczeństwa, dzięki czemu dziecko może leżeć płasko podczas jazdy w każdym samochodzie.

11 / 12

Krzesełka do nocnika

Krzesełka do nocnika, siedziska z poduszkami lub poręcze podtrzymują ciało dziecka podczas korzystania z toalety. Urządzenia te można zamontować na zwykłej toalecie. Wokół siedzenia można zainstalować deflektory moczu lub osłony przeciwrozbryzgowe, aby kierować siusiu do miski i ograniczyć bałagan.

12 / 12

Komputery i gry komputerowe

Dzieci z SMA mogą wykonywać prace szkolne lub grać w gry wideo za pomocą urządzeń adaptacyjnych lub oprogramowania komputerowego. Niektóre programy lub aplikacje na smartfony umożliwiają dzieciom sterowanie grami za pomocą głosu lub ruchów gałek ocznych.

Lekarze mogą złagodzić objawy SMA i wzmocnić mięśnie, zwiększając produkcję określonego białka. Na który gen zwrócili uwagę?

Jak za pomocą jednego genu leczy się rdzeniowy zanik mięśni?

Następny artykuł

Rozpoznawanie objawów SMA typu 3

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 3 wpływa na mięśnie dziecka i może pojawić się już we wczesnym okresie życia. Dowiedz się, jakich objawów należy szukać w przypadku tej rzadkiej choroby genetycznej.

Dowiedz się więcej Artykuł

Upewnij się, że Twoje dziecko ma wsparcie w szkole

Jeśli Twoje dziecko ma SMA typu 3, chodzenie do szkoły może stanowić dodatkowe wyzwanie. Oto jak najlepiej je wspierać, aby mogło się rozwijać.

Pokaz slajdów

Urządzenia wspomagające dla dzieci z SMA typu 3

Dla dzieci z SMA urządzenia wspomagające – chodziki, wózki inwalidzkie, chodziki stojące i inne – są kluczem do utrzymania aktywności. Dowiedz się, które z nich mogą pomóc Twojemu dziecku.

Artykuł

Jak rozwija się choroba

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano SMA typu 3, możesz się zastanawiać, jak i jak szybko będą się zmieniać jego możliwości fizyczne. Oto, czego można się spodziewać.

Artykuł

Zachowanie niezależności w przypadku SMA typu 3

Wszystkie dzieci chcą mieć trochę niezależności. Oto jak wspierać dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 i jednocześnie dać mu przestrzeń.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 3 (SMA) może wystąpić u dziecka przed ukończeniem 2. roku życia, dlatego ważne jest, aby znać jego objawy, takie jak problemy z chodzeniem, osłabienie i zaburzenia równowagi.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy?

Objawy SMA typu 3 często pojawiają się po raz pierwszy, gdy dziecko jest w wieku od 12 do około 18 miesięcy lub wkrótce potem. Jednak u niektórych osób objawy SMA3 pojawiają się dopiero po 3. roku życia, a u innych zmiany fizyczne występują dopiero u nastolatków lub młodych dorosłych.

Osłabienie mięśni

SMA3 powoduje osłabienie mięśni nóg, bioder, ramion i barków dziecka. Wszystkie objawy tej choroby są związane z osłabieniem mięśni i utratą masy mięśniowej (wyniszczeniem).

W SMA3 mięśnie znajdujące się bliżej środka ciała dziecka mają tendencję do słabnięcia przed mięśniami położonymi dalej od rdzenia. Na przykład, mięśnie ud mogą słabnąć wcześniej niż mięśnie kostek lub stóp. Mięśnie nóg słabną przed mięśniami ramion, barków i rąk.

Zazwyczaj mięśnie nóg dziecka są słabsze niż mięśnie rąk. W pewnym momencie może dojść do osłabienia rąk dziecka, ale w większości przypadków mięśnie rąk są nadal wystarczająco silne, aby dziecko mogło wykonywać podstawowe czynności, np. obsługiwać komputer. Mogą nie być w stanie wykonywać bardziej forsownych czynności lub prac domowych.

Jakie są wczesne objawy SMA typu 3?

Pierwsze objawy SMA3 u dzieci pojawiają się często około momentu, w którym uczą się one chodzić. Niektóre dzieci mogą nauczyć się chodzić lub stać bez pomocy, ale objawy te pojawiają się stopniowo:

• Trudności w chodzeniu lub bieganiu

• Problemy z chodzeniem po schodach lub w górę

• Słaba równowaga

• Częste poślizgnięcia i upadki

• Potrzeba pomocy przy wstawaniu

• Zmęczenie

• Mniejsza wytrzymałość podczas aktywności

• Trudności z podnoszeniem się w pozycji pochylonej lub leżącej płasko na plecach lub boku

• Słaba lub pogarszająca się postawa ciała

• Niezdarność

Nie nadąża. Innym możliwym wczesnym objawem SMA3 jest zauważenie, że dziecko nie nadąża za kolegami w tym samym wieku podczas aktywnej zabawy lub biegania.

Przykurcze stawów i zmiany w budowie stóp. SMA typu 3 może powodować u dziecka zaciśnięte, sztywne stawy. Może dojść do utraty pełnego zakresu ruchu w niektórych stawach, co nazywane jest przykurczami. U większości dzieci z typem 3 SMA dochodzi do deformacji stóp.

Utrata zdolności do chodzenia. Niektóre dzieci z SMA3 mogą stopniowo tracić zdolność do chodzenia lub samodzielnego stania. Jednak inne dzieci z tą chorobą są w stanie nauczyć się chodzić i zachować samodzielność w wieku nastoletnim i dorosłym.

Problemy z oddychaniem

Po kilku latach życia z SMA3 u wielu dzieci pojawiają się problemy z oddychaniem, ponieważ ich mięśnie śródżebrowe słabną. Są to mięśnie znajdujące się między żebrami. Rozszerzają się, kiedy dziecko wdycha powietrze, aby wypełnić płuca, i kurczą się, kiedy wydycha powietrze.

W miarę jak mięśnie te słabną, dziecko może nie być w stanie wykonać pełnego, normalnego oddechu. Może mieć słaby kaszel. Płuca mogą być słabo rozwinięte.

Słabe mięśnie klatki piersiowej mogą również powodować, że dziecko po przełknięciu przeżutych kawałków jedzenia lub napojów czasami się krztusi. Dziecko może również mieć płytki oddech podczas snu.

Problemy z oddychaniem mogą powodować u dzieci z SMA3 częste, poważne infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc. Zwykle łagodne infekcje dróg oddechowych mogą być poważniejsze u dzieci z tą chorobą.

Inne możliwe objawy

Dzieci z SMA3 mogą mieć słabe lub drżące palce. Mogą one również nie reagować na odruch kolanowy podczas badania odruchu stawu kolanowego.

Osłabione mięśnie mogą powodować u osób z SMA3 problemy z nerkami, takie jak białkomocz, czyli wysoki poziom białka w moczu. Jednym z objawów białkomoczu jest opuchlizna wokół kostek, zwana również obrzękiem.

Skolioza

U około połowy dzieci z SMA3 występuje skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa z boku na bok w kształcie litery S. Skolioza w SMA3 jest spowodowana osłabieniem mięśni, które podtrzymują każdą stronę kręgosłupa dziecka. Ciężka skolioza może wpływać na oddychanie. U dzieci z SMA3 objawy skrzywienia kręgosłupa pojawiają się zazwyczaj wcześnie.

Oto, co warto wiedzieć o usługach i udogodnieniach oferowanych przez szkoły dzieciom z SMA typu 3 oraz o tym, jak najlepiej bronić swojego dziecka.

Chociaż dzieci ze wszystkimi postaciami SMA mają pewne ograniczenia fizyczne, nie powinno im to przeszkadzać w dostępie do klasy i uczeniu się obok rówieśników – mówi Selene Almazan, dyrektor ds. prawnych Rady Rodziców Adwokatów i Rzeczników, organizacji chroniącej prawa i prawa obywatelskie uczniów niepełnosprawnych i ich rodzin.

Wczesne lata

Kiedy dziecko jest w wieku od 1 do 3 lat, może korzystać z takich usług jak terapia fizyczna lub zajęciowa w ramach stanowego Programu Wczesnej Interwencji (EI). Następnie, gdy dziecko wejdzie do systemu szkolnego, będzie kwalifikowało się do otrzymania Indywidualnego Planu Edukacyjnego (IEP) lub Planu 504. Plany te określają konkretne usługi, modyfikacje i udogodnienia, które dziecko otrzyma od władz szkolnych.

Jak mówi Almazan, dzieci z SMA często kwalifikują się do bezpłatnego przedszkola prowadzonego przez system szkół publicznych, aby zapewnić im niezbędne usługi. Najprawdopodobniej w tym czasie dzielnica przydzieli im pomocnika lub specjalistę. Osoba ta będzie pomagać dziecku w poruszaniu się, podnoszeniu i przenoszeniu przedmiotów oraz korzystaniu z łazienki.

Zarówno ty, jak i osoba pomagająca musicie pamiętać o tym, że dziecko najprawdopodobniej będzie chciało nawiązywać kontakty towarzyskie i robić wszystko to, co robią jego rówieśnicy. Moja córka nie umiała jeździć na rowerze trójkołowym, ale kiedy jej koleżanki w przedszkolu jeździły na swoich, opiekunka pchała ją w wózku, aby mogła podążać tą samą ścieżką – wspomina Victoria Strong, rzeczniczka SMA, której najstarsza córka, Gwendolyn, choruje na SMA typu 1.

Poruszanie się w klasie

Twoje dziecko może rozpocząć naukę w przedszkolu z SMA3 lub może otrzymać diagnozę dopiero w szkole podstawowej lub gimnazjum. W każdym przypadku należy pamiętać, że władze szkolne są prawnie zobowiązane do wprowadzenia w klasie wszelkich modyfikacji niezbędnych do dostosowania się do potrzeb fizycznych dziecka – podkreśla Almazan. Dzielnica jest również zobowiązana do zapewnienia nauczania w tak zwanym najmniej restrykcyjnym środowisku (LRE). Oznacza to zazwyczaj przebywanie w klasie ogólnokształcącej z rówieśnikami – dodaje.

Jest jeszcze kilka innych rzeczy, o które należy poprosić dzielnicę:

rozsądny dostęp do szkoły i klasy. Kiedy córka Jennifer Millers, Madison, która ma SMA typu 2, rozpoczęła naukę w przedszkolu, Miller była zszokowana, że w miejscowej szkole podstawowej jest tylko jedno wejście przystosowane dla wózków inwalidzkich i to na samym końcu. Moją pierwszą myślą było, co zrobimy, jeśli będzie lało? wspomina Miller. Udało jej się przenieść córkę do innej szkoły w dzielnicy, która była bardziej dostępna.

Do 14 roku życia około połowa dzieci z SMA3 nie jest w stanie chodzić. Nawet jeśli dziecko nie porusza się na wózku inwalidzkim, nadal należy zapewnić mu odpowiednie warunki – mówi Almazan. Może to być na przykład zapewnienie, że wszystkie sale lekcyjne, do których uczęszcza dziecko, znajdują się blisko siebie, aby zmniejszyć odległość, jaką musi pokonać. Jeśli szkoła ma więcej niż jeden poziom, powinna być tam również winda.

Szkolny Plan Ewakuacji Awaryjnej powinien uwzględniać także potrzeby dziecka. Na przykład powinno być w nim określone, kto pójdzie z nim w razie zagrożenia. Z pomocą miejscowej straży pożarnej należy również wyznaczyć bezpieczne pomieszczenie, do którego dziecko będzie mogło się udać w razie pożaru.

Sprzęt dostosowany do potrzeb dziecka. Dzieci z SMA3 często stwierdzają, że ich nogi są słabsze niż ręce, a także, że bardziej dotknięte są mięśnie znajdujące się bliżej środka ciała. Szkolny terapeuta zajęciowy powinien zalecić dostosowanie biurek i krzeseł, aby dziecko mogło wygodnie funkcjonować w klasie. Może również potrzebować zmodyfikowanych zadań pisemnych lub technologii komputerowej wykorzystującej komendy głosowe.

Nauczanie w domu. Dzieci i nastolatki z SMA3 mogą być bardziej narażone na komplikacje związane z infekcjami dróg oddechowych, ponieważ ich mięśnie oddechowe są słabsze. Może to oznaczać, że w czasie pandemii COVID-19 lub podczas corocznego sezonu grypowego będą musiały pozostać w domu – mówi Almazan.

W takim przypadku szkoła jest prawnie zobowiązana do zapewnienia uczniowi w domu tego, co nazywamy bezpłatną i odpowiednią edukacją publiczną (FAPE). Niestety, wiele szkół robi tylko minimum tego, czego wymaga stan, a rodzice powinni domagać się więcej – mówi Almazan.

Adaptacyjne wychowanie fizyczne. Szkolny fizykoterapeuta może pomóc zmodyfikować czas przeznaczony na gimnastykę i rekreację, aby dziecko mogło w nich uczestniczyć. Może on także stworzyć cele dla IEP, które pomogą dziecku utrzymać siłę fizyczną i wytrzymałość, a także elastyczność i zakres ruchu.

Zmodyfikowane imprezy szkolne. Wycieczki i imprezy szkolne powinny uwzględniać potrzeby dziecka. Szkoła powinna zadbać o to, by dziecko nie musiało pokonywać zbyt długiej drogi od autobusu do drzwi wejściowych oraz by impreza była dostępna dla osób poruszających się na wózkach inwalidzkich lub chodzących.

Aby pomóc kolegom i koleżankom z klasy zrozumieć ten stan, pomocne może być napisanie listu do nich i ich rodziców. Może on zawierać takie informacje jak:

• SMA nie jest chorobą zakaźną.

• Co Twoje dziecko może, a czego nie może robić.

• Dlaczego dziecko ma pomocnika.

• Dlaczego przeziębienie jest niebezpieczne dla Twojego dziecka.

• Jak można się z Tobą skontaktować w przypadku pytań lub wątpliwości.

Zapewnienie dzieciom jak najlepszego startu w życiu jest najważniejszą rzeczą, jaką może zrobić rodzic. Wyzwanie polega na tym, że dzieci nie są dostarczane z podręcznikiem, który przeprowadziłby nas przez każdy etap rozwoju, od bezradnego noworodka do zbuntowanego nastolatka. Szukamy wskazówek, jak dbać o ich zdrowie i ducha, gdy dojrzewają i rozwijają się w dorosłość.

Przewodnik po zdrowiu dziecka

Poznaj fakty dotyczące zdrowia dzieci, w tym wskazówki dotyczące dobrego samopoczucia, informacje na temat powszechnych problemów zdrowotnych wieku dziecięcego oraz porady dotyczące postępowania w przypadku chorób przewlekłych.

Rozwiązania dla zdrowia

• Penis zakrzywiony w stanie wzwodu?

• Czy mogę mieć CAD?

• Leczenie zgiętych palców

• Leczenie HR+, HER2- MBC

• Masz dość łupieżu?

• Korzyści płynące z CBD

• Przemyśl na nowo leczenie stwardnienia rozsianego

• Udary związane z migotaniem przedsionków

• Ryzyko wystąpienia DVT/PE w przyszłości

• Czy mój penis jest normalny?

• Opcje leczenia nawracającego stwardnienia rozsianego

• Przeszczep wątroby ratuje życie

• Sfinansuj chirurgię plastyczną

• Przyczyny zgięcia palca

• Jak żyć z łuszczycą?

• Brakujące zęby?

Więcej od lekarza

• 5 wskazówek pomocnych w nawracającym SM

• Jak radzić sobie z narkolepsją

• Ulga dla zablokowanych mieszków włosowych

• Łuszczycowe zapalenie stawów a sen

• Jak się czuje łuszczyca

• Pierwsze zaostrzenie łuszczycowego zapalenia stawów

• Rozmowy z lekarzem na temat RZS

• Crohn’s: Choroba „całego ciała

• Unikanie zaostrzeń choroby Leśniowskiego-Crohna

• Korzyści zdrowotne oleju z nasion konopi

• Lepiej żyć z chorobą łuszczycową

• Rodzaje terapii B-komórkowej w stwardnieniu rozsianym

• 5 korzyści zdrowotnych płynących z konopi

• Dlaczego rak prostaty się rozprzestrzenia

• Życie z zaawansowanym rakiem piersi

• Gdzie rozprzestrzenia się rak piersi

Jeśli chcesz przewidzieć przewidywany wzrost swojego dziecka w wieku dorosłym, wypróbuj to narzędzie.

Wright, C.M. Archives of Disease in Childhood, wrzesień 1999.

Schwartz, R. „Evaluation and Management of Short Stature,” Conferencia de Actualizacion en Pediatria, Hotel Rui Plaza, Panama, 8 kwietnia 2011 r.

Andrew Muir, M.D., profesor endokrynologii, Department of Pediactrics, Emory University School of Medicine, Atlanta.

Antropometryczne dane referencyjne dla dzieci i dorosłych: United States, 2007C2010, Series 11, No. 252, October 2012, DHHS Publication No. (PHS) 2013C1602CDC.

To narzędzie nie stanowi porady medycznej.

Zobacz dodatkowe informacje

Rozwiązania zdrowotne

• Penis zakrzywiony w stanie wzwodu?

• Czy mogę mieć CAD?

• Leczenie zgiętych palców

• Leczenie HR+, HER2- MBC

• Masz dość łupieżu?

• Korzyści płynące z CBD

• Przemyśl na nowo leczenie stwardnienia rozsianego

• Udary związane z migotaniem przedsionków

• Ryzyko wystąpienia DVT/PE w przyszłości

• Czy mój penis jest normalny?

• Opcje nawracającego stwardnienia rozsianego

• Przeszczep wątroby ratuje życie

• Sfinansuj chirurgię plastyczną

• Przyczyny zgięcia palca

• Jak żyć z łuszczycą?

• Brakujące zęby?

Więcej od lekarza

• 5 wskazówek pomocnych w nawracającym SM

• Jak radzić sobie z narkolepsją

• Ulga dla zablokowanych mieszków włosowych

• Łuszczycowe zapalenie stawów a sen

• Jak się czuje łuszczyca

• Pierwsze zaostrzenie łuszczycowego zapalenia stawów

• Rozmowy z lekarzem na temat RZS

• Crohn’s: Choroba „całego ciała

• Unikanie zaostrzeń choroby Leśniowskiego-Crohna

• Korzyści zdrowotne oleju z nasion konopi

• Lepiej żyć z chorobą łuszczycową

• Rodzaje terapii B-komórkowej w stwardnieniu rozsianym

• 5 korzyści zdrowotnych płynących z konopi

• Dlaczego rak prostaty się rozprzestrzenia

• Życie z zaawansowanym rakiem piersi

• Gdzie rozprzestrzenia się rak piersi