Lekarz mówi ci.

Osoby z chorobą Pompego dziedziczą zmutowane kopie określonego genu od obojga rodziców. Dowiedz się więcej o genetyce choroby Pompego.

Większość rodzin zgłasza się do nas bez żadnej wiedzy na temat tego zaburzenia” – mówi dr Damara Ortiz, dyrektor Programu Lizosomalnych Zaburzeń Spichrzeniowych w Szpitalu Dziecięcym UPMC w Pittsburghu.

Gen związany z chorobą Pompego jest znany jako gen GAA. U zdrowych ludzi wytwarza on enzym GAA. Enzym ten rozkłada cukier zwany glikogenem na glukozę. Następnie organizm wykorzystuje glukozę do produkcji energii. Proces ten odbywa się wewnątrz komórek, w strukturach zwanych lizosomami.

U osób z chorobą Pompego organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu GAA. Glikogen gromadzi się wówczas w lizosomach. Powoduje to uszkodzenie komórek, zwłaszcza w mięśniach. Może to obejmować mięśnie, które kontrolują oddychanie i pracę serca.

W jaki sposób dziedziczona jest choroba Pompego

Gen GAA znajduje się na tak zwanym chromosomie 17.

Mamy dwa chromosomy 17 – jeden otrzymujemy od ojca, drugi od matki, mówi dr Jaya Ganesh, profesor nadzwyczajny genetyki i pediatrii w Icahn School of Medicine at Mount Sinai w Nowym Jorku. W związku z tym mamy dwie kopie genu Pompego.

Jeśli ktoś jest nosicielem choroby Pompego, ma jeden gen GAA, który działa prawidłowo, i jeden, który nie działa. Działający gen jest dominujący. Dzięki temu ich organizm wytwarza enzym potrzebny do przekształcenia glikogenu w glukozę, a oni nie chorują na chorobę Pompego.

Nawet jeśli oboje rodzice mają zmutowany gen, wszystkie ich dzieci nie muszą zachorować na chorobę Pompego lub być jej nosicielami. Jeśli oboje rodzice są nosicielami choroby Pompego, dzieci dziedziczą dwa działające geny GAA w 25% przypadków. W 25% przypadków dziedziczą dwa niedziałające geny GAA, co prowadzi do choroby Pompego. W pozostałym czasie otrzymują po jednym z nich.

[Zdrowi rodzice, którzy mają kopię działającą i niedziałającą (…) mają 50% szans, że ich dziecko będzie nosicielem” – mówi Ortiz, który jest również dyrektorem medycznym rezydentury genetyki medycznej w szpitalu dziecięcym.

Możesz mieć wszystkie swoje dzieci dotknięte chorobą lub żadnego, ponieważ każda ciąża jest osobnym, losowym wydarzeniem – mówi.

Jeśli jedno z rodziców ma chorobę Pompego, a drugie jest nosicielem, każde z ich dzieci będzie miało 50-50 szans na odziedziczenie choroby i 50-50 szans na bycie nosicielem. Jeśli oboje rodzice mają chorobę Pompego, każde dziecko ją odziedziczy.

Setki wariantów genów

Naukowcy odkryli setki mutacji genu GAA, które mogą powodować chorobę Pompego.

Obecnie znanych jest około 700 lub więcej mutacji lub wariantów genu GAA, mówi dr Deeksha Bali, profesor pediatrii w Duke University School of Medicine w Durham, NC.

Różne warianty genu GAA mogą wpływać na ilość wytwarzanego przez organizm enzymu GAA. Osoby, u których aktywność enzymu wynosi 1% lub 2% normy, zazwyczaj zapadają na chorobę Pompego w wieku niemowlęcym. Osoby z 30% lub 40% mogą mieć objawy dopiero w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Choroba Pompego dotyka w równym stopniu wszystkie rasy i grupy etniczne. W niektórych grupach częstość występowania choroby wydaje się wyższa, ale po prostu choroba występuje u nich wcześniej.

Populacje Afroamerykanów i Tajwańczyków (…) mają wspólne warianty choroby Pompego występujące w okresie niemowlęcym” – mówi Ortiz. U nas częściej obserwujemy warianty o późnym początku, ponieważ nasza populacja jest bardziej kaukaska.

Badania genetyczne w kierunku choroby Pompego

Pary, które chcą założyć rodzinę, czasami odwiedzają doradców genetycznych, aby dowiedzieć się, czy są narażone na ryzyko przekazania zaburzeń genetycznych swoim dzieciom.

Badania prenatalne w kierunku nosicielstwa stały się bardzo powszechne” – mówi Bali. U wielu pacjentów nosicielstwo zostaje wykryte podczas prenatalnych badań przesiewowych.

Kiedy para dowiaduje się, że oboje są nosicielami, może zdecydować się na naturalne zajście w ciążę, a następnie przeprowadzić badania płodu, aby dowiedzieć się, czy dziecko jest nosicielem choroby Pompego. Inne pary decydują się na zapłodnienie in vitro, a następnie testują embriony.

[Następnie decydują się na implantację zarodków, które są nosicielami lub nie są dotknięte chorobą, aby ich dzieci nie musiały podejmować takich samych decyzji jak one” – mówi Ortiz.

Czasami prenatalne badania genetyczne ujawniają, że osoba dorosła jest chora na chorobę Pompego, mimo że nie ma ona objawów – przynajmniej jeszcze nie teraz.

Wybieramy pacjentów, u których sprawdzamy status nosicielstwa, ale okazuje się, że mają oni mutacje związane z chorobą o późniejszym początku i u nich właśnie rozpoznaje się chorobę Pompego” – mówi Ganesh.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Pompego

W 2015 roku amerykański Departament Zdrowia i Usług Społecznych dodał chorobę Pompego do listy zaburzeń, w kierunku których zaleca wykonywanie badań przesiewowych noworodków. Obecnie w wielu stanach wszystkie noworodki są badane pod tym kątem.

Jestem bardzo mile zaskoczony, że w ciągu ostatnich 5, 6 lat, odkąd zaczęto to robić, już około 27 stanów prowadzi badania przesiewowe noworodków” – mówi Bali.

Gdy u noworodków zostanie zdiagnozowana choroba Pompego, można je wcześnie poddać leczeniu. Enzymatyczna terapia zastępcza przedłuża życie osób z tym zaburzeniem.

To ratuje życie – mówi Bali. Dzieci, które potrzebują leczenia, są leczone, a świadomość na temat choroby jest coraz większa.

Istnieją trzy główne typy choroby Pompego, niektóre z nich są poważniejsze od innych. Dowiedz się więcej o różnych formach, jakie może przybierać to rzadkie zaburzenie genetyczne.

Choroba ta ma jednak trzy odrębne typy. Mają one nieco inne objawy, pojawiają się w różnym wieku i różnią się stopniem ciężkości. U niektórych osób enzym dotknięty chorobą w ogóle nie działa. U innych nadal działa w pewnym zakresie.

Naukowcy klasyfikują typy choroby Pompego w zależności od tego, kiedy pojawiają się pierwsze objawy. Są to:

• Klasyczny początek w okresie niemowlęcym

• Nieklasyczny zespół niemowlęcy

• Późne zachorowania

?

Klasyczny początek niemowlęcy

Klasyczny typ niemowlęcy ujawnia się zwykle w ciągu pierwszych 3 miesięcy po urodzeniu dziecka. Jest to najpoważniejsza postać choroby, a jej głównymi objawami są słabe mięśnie i słabe napięcie mięśniowe.

Kiedy trzyma się noworodka z klasyczną postacią choroby dziecięcej, przewraca się on jak szmaciana lalka” – mówi dr Gerard Vockley, ordynator oddziału medycyny genetycznej i genomicznej w UPMC Childrens Hospital w Pittsburghu.

Do innych objawów należą:

• Problemy z oddychaniem, spowodowane słabymi mięśniami przepony

• Powiększona wątroba

• Nieprawidłowo grube mięśnie serca

• Nie przybiera na wadze lub nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami. Często dzieje się tak, ponieważ dziecko ma problemy z karmieniem ze względu na słabe mięśnie.

• Problemy ze słuchem

• Nietypowo duży język

• Oparcie nóg w pozycji „żabiej”.

Dzieci z tą postacią choroby Pompego wymagają natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). Jeśli nie będą leczone, zazwyczaj umierają z powodu niewydolności serca w ciągu pierwszego roku życia. W ramach tego stałego leczenia pacjent otrzymuje przez kroplówkę wyprodukowaną przez człowieka wersję wadliwego enzymu.

ERT może być bardzo skuteczna, mówi dr Christina Grant, współdyrektor programu leczenia i magazynowania lizosomalnego w Childrens National Hospital w Waszyngtonie. ?

Kiedy dzieci z objawami choroby Pompego są leczone enzymatyczną terapią zastępczą, pomaga to zachować funkcje ich narządów i zapobiega pogorszeniu się stanu – mówi. Pacjenci, którzy 20 lat temu uczestniczyli w badaniach klinicznych nad ERT jako niemowlęta, żyją do dziś i mają się dobrze.

W niektórych stanach niemowlęta są badane w kierunku choroby Pompego w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków. Lekarz może też zauważyć problemy z mięśniami.

Zdarza się, że badania noworodków wykrywają chorobę Pompego, ale objawy pojawiają się dopiero po latach – mówi Vockley. Jeśli wynik badania będzie pozytywny, ale dziecko nie będzie miało żadnych objawów, lekarze będą je monitorować, wykonując badania serca, płuc i mięśni. Jeśli pojawią się problemy, rozpoczną terapię antyretrowirusową.

Wygląda na to, że częstość występowania choroby Pompego jest znacznie większa, niż sądziliśmy jeszcze dziesięć lat temu, ponieważ po prostu na badaniach noworodków wykrywano więcej dzieci z tą chorobą” – mówi Grant. W niektórych przypadkach, jak twierdzi, dzieci te mogą mieć zmiany genetyczne i enzymatyczne, ale nie mają chorych mięśni.

Nieklasyczny początek niemowlęcy

Ta postać choroby jest zwykle mniej poważna niż klasyczna postać niemowlęca, ale zwykle ujawnia się w ciągu pierwszego roku życia – mówi Grant. Objawy obejmują:

• Osłabienie mięśni, które z czasem się pogłębia

• Opóźnione umiejętności motoryczne, takie jak przewracanie się lub siadanie

• Nieprawidłowo duże serce

• Problemy z oddychaniem

Ten rodzaj choroby Pompego może pozostać nierozpoznany przez dłuższy czas, ponieważ objawy są bardziej subtelne niż w przypadku klasycznej niemowlęcej choroby Pompego, mówi Vockley.

Czasami u niemowlęcia stwierdza się opóźnienie ruchowe lub rozwojowe, a pediatra nie musi wnikać głębiej, aby sprawdzić, czy nie kryje się za tym choroba genetyczna – wyjaśnia. Wczesna diagnoza ma jednak kluczowe znaczenie, ponieważ wiemy, że im wcześniej podamy dzieciom ERT, tym lepsze będą ich rokowania.

Bez ERT dziecko z tym rodzajem choroby Pompego może nie dożyć późnego dzieciństwa.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano opóźnienie lub niskie napięcie mięśniowe, Vockley radzi, abyś zgłosił się do neurologa dziecięcego. Może on ocenić dziecko i zdecydować, czy potrzebne jest skierowanie do genetyka w celu wykonania badań genetycznych w kierunku choroby Pompego.

Chociaż dzieci z nieklasyczną postacią niemowlęcą są mniej narażone na choroby serca, to jednak powinny być poddawane regularnym badaniom echokardiograficznym.

Dzięki odpowiednim badaniom i leczeniu dzieci z chorobą Pompego, nawet w jej najcięższych postaciach, żyją dłużej i cieszą się lepszą jakością życia niż kiedykolwiek wcześniej” – mówi Grant.

Późny początek

Choroba Pompego o późnym początku może ujawnić się w późnym dzieciństwie, w wieku nastoletnim lub w wieku dorosłym. Jej przebieg jest zazwyczaj łagodniejszy niż w przypadku choroby o początku niemowlęcym. Jest również mniej prawdopodobne, że choroba będzie dotyczyła serca.

Głównym objawem jest osłabienie mięśni, zwłaszcza tułowia i nóg.

Czasami pacjenci rozwijają chód niemal koślawy i mogą mieć trudności z utrzymaniem się na nogach po ćwiczeniach, a nawet z wchodzeniem po schodach” – mówi Grant. Osłabieniu może ulec także przepona, co może prowadzić do problemów z oddychaniem.

Inne objawy mogą obejmować:

• Skrzywiony kręgosłup

• Bóle i skurcze mięśni

• Ból głowy

• Zmęczenie

Jeśli zauważysz u siebie (lub u swojego dziecka) osłabienie mięśni nóg lub tułowia, które wcześniej nie występowało, skonsultuj się z lekarzem lub pediatrą. W jednym z badań stwierdzono, że jest to pierwszy objaw u 75% osób z późną postacią choroby Pompego.

Ponieważ choroba Pompego jest tak rzadka (występuje u około 1 na 400 000 osób w USA), a wiele innych chorób ma podobne objawy, postawienie diagnozy może być trudne. Badania wykazały, że postawienie diagnozy może trwać nawet 13 lat.

Na chorobę Pompego nie ma lekarstwa. Im szybciej jednak rozpoczniesz terapię ERT, wraz z terapią innych problemów, które może powodować choroba, tym lepiej będziesz w stanie radzić sobie z objawami. ?

Czas jest tu najważniejszy, mówi Vockley.

Jeśli cierpisz na chorobę Pompego, urządzenia adaptacyjne mogą pomóc Ci zachować mobilność i wykonywać codzienne czynności. Dowiedz się więcej o sprzęcie adaptacyjnym dla osób z chorobą Pompego.

Pomocny sprzęt adaptacyjny dla osób z chorobą Pompego

Medycznie oceniony przez Brunilda Nazario, MD w dniu 19 stycznia 2022 1 / 11

Co to jest choroba Pompego?

To rzadkie, dziedziczne schorzenie powoduje osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. Dochodzi do niego, gdy w organizmie brakuje enzymu, który rozkłada cukier zwany glikogenem. Choroba dotyka niemowlęta, dzieci i dorosłych. Nie ma lekarstwa, ale enzymatyczna terapia zastępcza może pomóc w łagodzeniu objawów. Natomiast urządzenia adaptacyjne mogą pomóc w utrzymaniu mobilności i wykonywaniu codziennych czynności.

2 / 11

Chodziki

Słabe mięśnie zwiększają prawdopodobieństwo upadku, ale chodzik może pomóc w utrzymaniu stabilności. Niektóre z nich mają cztery nogi, a inne dwa lub cztery kółka. Niektóre rodzaje składają się, dzięki czemu można je zabrać ze sobą na spacer. Terapeuta fizyczny lub zajęciowy może polecić chodzik dla Ciebie lub Twojego dziecka i nauczyć bezpiecznych sposobów korzystania z niego.

3 / 11

Wózki inwalidzkie i hulajnogi

Objawy choroby Pompego mogą się z czasem nasilać. Jeśli mięśnie stają się zbyt słabe, aby umożliwić bezpieczne chodzenie, może być potrzebny wózek inwalidzki. Nie jest to łatwa decyzja, ale elektryczny wózek inwalidzki lub skuter może pomóc Ci zachować niezależność. Będziesz mieć więcej energii na robienie rzeczy, które lubisz. Dostępnych jest wiele wzorów, stylów i rozmiarów. Możesz nawet zamówić wózek dostosowany do Twoich potrzeb. W wyborze może pomóc terapeuta zajęciowy.

4 / 11

Rampy

Rampy zwiększają bezpieczeństwo poruszania się na wózku inwalidzkim lub skuterze. Małe rampy progowe w drzwiach domu pozwalają łatwo wjechać i wyjechać. Przenośne rampy składają się jak walizka, więc możesz je zabrać ze sobą, gdy wychodzisz z domu. Inwestor może zainstalować w domu stałe pochylnie, wykonane z drewna lub mocnego betonu. Umożliwiają one wchodzenie wyżej i pokonywanie dłuższych dystansów. Taka rampa może być potrzebna, jeśli w domu są schody.

5 / 11

Szersze drzwi i windy schodowe

Wykonawca może poszerzyć otwory drzwiowe lub ścieżki w pomieszczeniach takich jak kuchnia czy łazienka, abyś mógł poruszać się na wózku inwalidzkim lub skuterze. Poproś terapeutę zajęciowego, aby odwiedził Twój dom i zaproponował modyfikacje, które zapobiegną wypadkom. Jedną z opcji jest podnośnik schodowy, który przenosi Cię w górę i w dół schodów, gdy siedzisz bezpiecznie na wózku inwalidzkim. Można je zainstalować zarówno w pomieszczeniach, jak i na zewnątrz.

6 / 11

Uchwyty i siedziska pod prysznicem

Mokre powierzchnie w łazience sprawiają, że łatwo się poślizgnąć, zwłaszcza gdy masz osłabione mięśnie. Uchwyty pod prysznicem i wokół wanny stanowią wsparcie podczas kąpieli. Montuje się je w kabinach prysznicowych lub w ścianach przy słupkach. Aby zapewnić sobie dodatkową ochronę i zapobiec zmęczeniu, dodaj ławkę pod prysznic lub siedzisko w wannie. Do mycia się w pozycji siedzącej można użyć ręcznego rozpylacza. Dla osób poruszających się na wózkach inwalidzkich najlepszy może być prysznic bez krawężników lub wanna typu walk-in.

7 / 11

Podnoszone deski sedesowe

Deski sedesowe są niższe niż większość krzeseł. Dlatego osobom z osłabieniem mięśni może być trudniej z nich korzystać. Podwyższona deska pomaga bezpieczniej wsiadać i wysiadać z toalety. Jest ona przykręcana do toalety i może podnieść sedes o 2-6 cali. Niektóre mają ramiona, których można się chwycić, aby uzyskać dodatkowe wsparcie podczas wstawania lub siadania. Można też kupić uchwyty, które mocuje się do ramy toalety.

8 / 11

Łóżka elektroniczne

Gdy mięśnie nóg są słabe, użytkownik może spędzać więcej czasu w pozycji leżącej. Ułatw sobie wchodzenie i schodzenie z łóżka dzięki modelowi wyposażonemu w elektroniczne sterowanie, które umożliwia podnoszenie i opuszczanie głowy lub stóp. Niektóre materace i nakładki na materace są wyposażone w pompki, które pozwalają regulować siłę nacisku na ciało. Pomaga to utrzymać komfort i chroni skórę.

9 / 11

Urządzenia ortopedyczne

Gdy choroba Pompego osłabia mięśnie kręgosłupa, możesz używać ortez, które pomogą Ci siedzieć i stać prosto. Skutki choroby mogą również spowodować trwałe skrócenie mięśni i stawów. Aby temu zapobiec, możesz potrzebować urządzeń ortopedycznych, takich jak szyny na palce lub aparaty na kolana, stopy i kostki.

10 / 11

Tablice informacyjne

Jeśli choroba Pompego ma wpływ na mięśnie, które pomagają w mówieniu, możesz użyć tablicy komunikacyjnej, aby przekazać innym, czego potrzebujesz. Wskazujesz na słowa, obrazy lub wyrażenia wydrukowane na tablicy. Jeśli nie możesz wskazywać lub trzymać wskaźnika, Twój opiekun lub ukochana osoba może przesuwać palcem po obrazkach na tablicy. Kiwasz głową lub wydajesz dźwięk, gdy trafisz na właściwy obrazek.

11 / 11

Urządzenia wspomagające mowę

Urządzenia wyjścia mowy to zaawansowane technologicznie pomoce komunikacyjne. Aby utworzyć wiadomość, użytkownik pisze na klawiaturze, dotyka obrazów lub liter na ekranie albo po prostu patrzy na litery oczami. Komputerowy głos wypowiada wiadomość za użytkownika. Niektóre urządzenia umożliwiają także połączenie z Internetem lub mediami społecznościowymi.

Postawienie diagnozy choroby Pompego może być trudne. Dowiedz się więcej o tym, jak diagnozuje się chorobę Pompego.

Jak mówi dr Gerard Vockley, ordynator oddziału medycyny genetycznej i genomicznej w UPMC Childrens Hospital w Pittsburghu, choroba ta nie znajduje się na radarze większości pediatrów.

Innym powodem jest to, że niektóre z objawów choroby Pompego, takie jak osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem, są objawami innych, bardziej powszechnych schorzeń. Choroba ta u każdego przebiega inaczej. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości.

Postępy w badaniach przesiewowych noworodków ułatwiły diagnozowanie dzieci, także tych z mniej ciężkimi postaciami choroby. Oznacza to, że więcej dzieci otrzymuje natychmiastowe leczenie ratujące życie.

Jednak u niektórych osób z chorobą Pompego diagnostyka trwa latami – mówi dr Christina Grant, współdyrektor programu leczenia i magazynowania lizosomalnego w Childrens National Hospital w Waszyngtonie. Niektóre badania sugerują, że

Badania przesiewowe noworodków

Po urodzeniu dziecko przechodzi badania przesiewowe, w których wykorzystuje się krew pobraną za pomocą patyczka do nakłuwania pięty. Choroby, które są rutynowo badane u noworodków, różnią się w zależności od stanu. Jak podaje portal Pompe Disease News, co najmniej 20 stanów, w tym Nowy Jork, Massachusetts i Kalifornia, prowadzi obecnie badania w kierunku choroby Pompego.

Twój pediatra lub stanowy program badań może się z Tobą skontaktować, jeśli wyniki badań Twojego dziecka wykraczają poza normalny zakres. Nie musi to jednak oznaczać, że Twoje dziecko jest chore. Może być inny powód, na przykład zbyt mała próbka krwi. Zobaczysz się z genetykiem dziecięcym, który wykona więcej badań krwi, aby potwierdzić, czy Twoje dziecko ma tę chorobę.

Przed porodem warto sprawdzić, czy w danym stanie choroba Pompego jest uwzględniana w badaniach przesiewowych noworodków – mówi Vockley. Jeśli nie, zapytaj w szpitalu, czy mimo to można wykonać badanie.

Jest to bardzo ważna diagnoza, ponieważ jest to jedno z niewielu schorzeń, które można zdiagnozować po urodzeniu i które można natychmiast leczyć – mówi Vockley.

Nawet jeśli wynik badania na obecność choroby Pompego jest pozytywny, nie oznacza to, że dziecko jest chore na ciężką postać tej choroby. Niektóre z tych dzieci nie będą miały objawów w późniejszym okresie życia, a niektóre będą tak łagodne, że nigdy nie zostałyby zdiagnozowane – mówi Grant.

Jeśli wynik badania noworodków jest pozytywny, ale nie ma objawów uszkodzenia serca, mięśni lub innych narządów, dziecko może wymagać jedynie ścisłej obserwacji – mówi Grant.

Jeśli wiesz, że choroba Pompego występuje w Twojej rodzinie, możesz poddać się badaniom prenatalnym przed narodzinami dziecka. Lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego (płynu otaczającego dziecko w łonie matki) lub łożyska (organu, który dostarcza składniki odżywcze nienarodzonemu dziecku) do badań genetycznych.

Objawy, na które należy uważać

Jeśli Twoje dziecko nie zostanie poddane badaniu na obecność choroby Pompego w ramach badań przesiewowych noworodków, diagnoza może zostać postawiona po tym, jak zauważysz, że coś jest nie tak.

Lekarze mogą od razu wykryć osłabienie mięśni u noworodków z ciężką postacią choroby. Jednak inne dzieci z łagodnymi lub umiarkowanymi objawami mogą zostać przeoczone przez pediatrów, którzy przyjmują postawę 'obserwuj i czekaj’, jeśli chodzi o napięcie mięśniowe” – mówi Vockley.

To są czerwone flagi w pierwszym roku życia dziecka:

• Niepowodzenie w przybieraniu na wadze i wzroście

• Problemy z karmieniem

• Słabe napięcie mięśniowe

• Problemy z oddychaniem

• Duży, wystający język

• Nogi często spoczywają w pozycji „żabiej”.

• Częste infekcje dróg oddechowych

• Powiększona wątroba

• Problemy ze słuchem

• Opóźnione umiejętności motoryczne, takie jak przewracanie się i siadanie

Choroba Pompego o późnym początku ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg. Może ujawnić się w dzieciństwie lub u osób dorosłych w każdym wieku. Do objawów ostrzegawczych należą:

• Osłabienie mięśni, szczególnie w okolicy tułowia, ramion i nóg.

• Problemy z oddychaniem

• Słaba równowaga

• Skrzywiony kręgosłup

• Problemy z przeżuwaniem i połykaniem.

• Opadające górne powieki.

?

Badania, które możesz wykonać Ty lub Twoje dziecko

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią takie objawy, lekarz przeprowadzi dokładne badanie i zbierze szczegółowy wywiad dotyczący stanu zdrowia i rodziny. Spróbuje wykluczyć inne, bardziej powszechne schorzenia.

Jeśli lekarz podejrzewa, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć chorobę Pompego, może wykonać kilka rodzajów badań. Najczęstszym z nich jest badanie aktywności enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. Jest to ten sam test, który jest stosowany w badaniach przesiewowych noworodków. Może być wykonane jako badanie krwi lub jako biopsja skóry, podczas której pobiera się małą próbkę skóry do badania.

W celu potwierdzenia diagnozy u pacjenta lub jego dziecka można również przeprowadzić badania genetyczne, w których poszukuje się mutacji w genie odpowiedzialnym za działanie tego enzymu. Badania genetyczne pozwalają również zidentyfikować osoby, które są nosicielami choroby, nawet jeśli nigdy na nią nie zachorują. Badanie to wykonuje się na próbce krwi lub śliny.

Lekarz może również wykonać inne badania, aby sprawdzić, jakie problemy może powodować choroba Pompego. Mogą one obejmować:

Badania serca. Mogą one obejmować prześwietlenie klatki piersiowej w celu sprawdzenia wielkości serca, a także echokardiografię, czyli badanie ultrasonograficzne serca, w celu sprawdzenia, czy ściany serca nie są pogrubione.

Testy oddechowe. Badania te mierzą pojemność płuc, na którą choroba Pompego może mieć wpływ.

Testy mięśniowe. Mogą one obejmować elektromiogram, który wykrywa problemy z funkcjonowaniem mięśni, oraz rezonans magnetyczny, który pozwala wykryć uszkodzenia mięśni.

Badania snu. Badania te mają na celu wykrycie problemów z oddychaniem występujących podczas snu.

W zależności od wyników badań i stopnia nasilenia objawów, lekarz może zalecić natychmiastowe rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). Choroba Pompego może dotyczyć wielu części ciała. Dlatego leczenie może obejmować również opiekę zespołu specjalistów, w tym:

• Specjaliści od metabolizmu

• Neurolodzy

• Kardiolodzy?

• Pulmonolodzy

• Ortopedzi

• Terapeuci fizyczni, zajęciowi i logopedzi

?

Czy można mieć pozytywny wynik testu i nie mieć żadnych objawów?

Eksperci podejrzewają, że u niektórych osób, które mają genetycznie dodatni wynik testu na obecność choroby Pompego, nigdy nie występują objawy choroby.

Obecnie spotykamy się z kobietami, które zostały do nas skierowane w czasie ciąży i u których nie wystąpiły żadne objawy, ale wynik badania na nosicielstwo był pozytywny” – mówi Grant. Chociaż potwierdzamy, że są one nosicielkami choroby za pomocą testów genetycznych, nie mają one żadnych nieprawidłowych wyników badań krwi lub mięśni, które są związane z tą chorobą.

Kobiety te są poddawane badaniom krwi co roku w celu wykrycia zmian, które wymagałyby rozpoczęcia ERT” – mówi Grant.

Wiedza na ten temat jest uspokajająca zarówno dla pacjentów pediatrycznych, jak i dorosłych, aby nie czuli, że diagnoza choroby Pompego jest wyrokiem śmierci” – mówi Grant.

Ojciec dziecka z chorobą Pompego dzieli się swoimi rodzinnymi doświadczeniami. Dowiedz się, jak to jest żyć z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym.

Kiedy nasz 3-letni syn Eugene miał 2 tygodnie, zdiagnozowano u niego chorobę Pompego. Moja żona Jung i ja dowiedzieliśmy się tej ważnej informacji, ponieważ mieszkamy w Nowym Jorku, a choroba Pompego znajduje się wśród nowojorskich badań przesiewowych noworodków. Nigdy wcześniej nie słyszeliśmy o tym schorzeniu.

W gabinecie lekarskim powiedziano nam, żebyśmy nie wpisywali choroby Pompego w Google, ponieważ wszystko, co mogliśmy przeczytać o niej w Internecie, było bardzo złe. Powiedziano nam, że w medycynie dokonano wielu postępów, więc rokowania są lepsze niż wynikałoby to z artykułów, zwłaszcza gdy chorobę rozpoznaje się na podstawie badań przesiewowych noworodków. To było bardzo trudne, bo przeczytaliśmy wszystko, co mogliśmy znaleźć w Google.

Badania noworodków

Badania przesiewowe noworodków ratują życie. Jeśli ich nie wykonasz, nie będziesz wiedział, że istnieje problem, dopóki nie pojawi się ból. Gdy już się pojawi, nie będziesz miał pojęcia, że to choroba Pompego, rzadka choroba, o której wie bardzo niewielu lekarzy.

Spotkaliśmy ludzi, którzy mają starsze dzieci z chorobą Pompego. Niektórzy z nich musieli odwiedzić 20 lub 30 lekarzy, zanim postawili diagnozę. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków, jeśli już wiesz, że dziecko ma Pompego, możesz znacznie łatwiej znaleźć pomoc.

Wczesne leczenie

Nasz syn ma wrodzoną chorobę Pompego, więc już na początku miał pewne problemy. Zanim rozpoczęto leczenie, był dzieckiem klapniętym. Był opóźniony we wszystkich kamieniach milowych. Miał słabsze serce, ale nie było ono powiększone. Ciągle robiono mu badania, aby upewnić się, że jego stan się nie pogarsza.

Po kilku miesiącach rozpoczęto enzymatyczną terapię zastępczą. Eugene przeszedł operację wszczepienia portu, aby mógł otrzymywać lek bez ciągłego kłucia igłą; potrzebuje go co drugi tydzień. To dało mu dużo więcej energii. Nadal był opóźniony w rozwoju, ale dzięki temu z niewiarygodnego opóźnienia stał się po prostu opóźniony.

U niektórych osób z chorobą Pompego pojawia się oporność na przeciwciała, co sprawia, że terapia enzymatyczna staje się mniej skuteczna. Eugene’owi przytrafiło się to półtora roku temu. Przez 6 miesięcy potrzebował immunoterapii. Teraz terapia enzymatyczna znów jest skuteczna.

Wyzwania związane z pracą i życiem prywatnym

Chodzenie na wizyty lekarskie, opieka nad Eugeniuszem, a także praca są bardzo stresujące. Jest dużo zmęczenia, ponieważ pewne rzeczy muszą być zrobione. Musimy się też upewnić, że wykonujemy naszą pracę, aby go utrzymać. Jest to trudne psychicznie i logistycznie. Ale trzeba sobie z tym poradzić, aby mieć pewność, że jest on w jak najlepszej kondycji zdrowotnej.

Trudno pogodzić pracę z całodziennymi infuzjami Eugenesa co dwa tygodnie. W niektórych rodzinach jedno z rodziców rezygnuje z pracy lub pracuje na pół etatu. Moja żona zabiera Eugeniusza do szpitala przez większość czasu. Potrafi świetnie sobie poradzić z pogodzeniem tej odpowiedzialności z pracą.

Dbałość o jego zdrowie

Dieta Eugenii jest bardzo ścisła: Więcej białka, bardzo dużo warzyw, prawie zero przetworzonego cukru, low-carb. Jesteśmy w tej kwestii szalenie restrykcyjni, ale to łatwe, bo Eugeniusz nie chodzi jeszcze do szkoły. Może to być wyzwanie, gdy dzieci proponują mu słodycze. Będziemy musieli nauczyć go odmawiać, co może być bardzo trudne.

Co kilka miesięcy Eugeniusz idzie do lekarza na badania kontrolne. Wykonuje się standardowe badania, w tym jedno sprawdzające, czy nie doszło do powiększenia serca. Wykonuje się też badania moczu, mięśni i wiele testów fizykoterapeutycznych, aby sprawdzić, jakie są jego opóźnienia.

Można wykonać więcej badań. Ale po pewnym czasie trzeba się zastanowić: Czy powinniśmy robić mu tyle badań, czy poczekać i zobaczyć? Choroba Pompego może zaatakować każdy mięsień: ręce, nogi, układ oddechowy, słuch i serce. Bardzo trudno jest monitorować każdy mięsień. Powiedziano nam, że ważniejsze jest obserwowanie kamieni milowych.

Chcemy, żeby Eugeniusz miał tak normalne życie, jak to tylko możliwe: przyjaciół, życie towarzyskie i naukę. Nie wiemy jeszcze, jak będzie wyglądała szkoła, ponieważ jest tak młody. Być może będzie często opuszczał lekcje. Nie wiemy.

Wyzwania związane z niewiedzą

Częścią procesu Pompego jest to, że po prostu nigdy nic nie wiadomo. Zawsze monitorujemy sytuację, a lek spowalnia proces degradacji mięśni. Ale nigdy nie wiadomo, kiedy i gdzie to się dzieje, dopóki mięsień nie zacznie słabnąć.

Najtrudniejsze dla rodziców małych dzieci jest to, że nie mówią one dobrze. Eugeniusz ma 3 lata, więc nie potrafi opisywać rzeczy. Może powiedzieć coś w rodzaju: „Bolą mnie plecy”. Nie wiemy, co z tym zrobić, ale to znaczna poprawa w stosunku do wieku 2 lat, kiedy to mówił jedno lub dwa słowa.

Mamy nadzieję, że jeśli i kiedy wydarzy się coś poważniejszego, będzie starszy i będzie w stanie powiedzieć: „Boli mnie plecy”. Jest on tak silny, w tym miejscu w moim ciele.

Poczucie osamotnienia

To trudne, kiedy mówisz komuś: „Mamy Pompego”, a on nie reaguje emocjonalnie, bo nikt nie wie, co to jest.

Jeśli zastąpić Pompego bardziej powszechną chorobą, ludzie reagują odpowiednio, ponieważ wiedzą, jak poważna jest to choroba. Nie ma zbyt wielu osób, z którymi można o tym porozmawiać.

Czas dla rodziny

Kiedy Eugenes nie trafia do szpitala, toczy normalne życie, uczy się i pomaga mu szybciej się komunikować. Nie wiemy, w jakim stopniu zdaje sobie sprawę z tego, że jest chory. Przez jakiś czas nie będzie w stanie zrozumieć. W miarę możliwości dbamy o to, by był szczęśliwy, bo to jest ważniejsze. Chcemy uchronić go przed poczuciem przygnębienia.

Staramy się jak najczęściej zabierać go na zewnątrz, aby mógł zobaczyć jak najwięcej rzeczy. Wszystko, co wiąże się z dużą aktywnością fizyczną, chcemy robić teraz, ponieważ jego stan jest postępujący. Chodzenie do parków, muzeów, rzeczy, które wymagają dużo chodzenia – piekielnie męczą, ale on może je robić.

Każdy miesiąc, w którym jest zdrowy, to coś, co doceniamy. Nigdy nie wiadomo, kiedy będziemy musieli zająć się kolejnymi sprawami. Doceniamy czas spędzany z rodziną, gdy jest w takim stanie.

Aby uzyskać najlepszą opiekę nad pacjentem z chorobą Pompego, konieczne jest leczenie przez zespół pracowników służby zdrowia. Oto, co może obejmować leczenie Ciebie lub Twojego dziecka.

W 2006 r. FDA zatwierdziła pierwsze leczenie choroby Pompego. Polega ono na regularnym podawaniu dożylnie enzymu wyprodukowanego przez człowieka, zwanego alglukozydazą alfa. Lek ten wykonuje pracę enzymu w organizmie, który nie działa prawidłowo w przypadku choroby Pompego. Proces ten, znany jako enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), jest nadal jedyną metodą leczenia zatwierdzoną dla tego schorzenia.

Zanim ERT była dostępna, noworodki, u których zdiagnozowano klasyczną, niemowlęcą postać choroby Pompego, rzadko przeżywały dłużej niż rok.

Bez ERT u dzieci z niemowlęcą postacią choroby Pompego dochodzi do postępującego pogrubienia mięśnia sercowego i znacznego osłabienia mięśni szkieletowych, co prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia – mówi dr Priya Sunil Kishnani, pediatra oraz genetyk kliniczny i biochemiczny z Centrum Medycznego Uniwersytetu Duke’a.

Choroba uszkadza również mięśnie szkieletowe i mięśnie potrzebne do oddychania.

Dzieci, które nie otrzymują ERT, stają się tak słabe, że tracą wszystkie wcześniej osiągnięte kamienie milowe rozwoju motorycznego, takie jak umiejętność przewracania się – mówi Kishnani, wyróżniony profesor pediatrii rodziny Chen w Duke.

Terapia infuzyjna znacznie poprawiła rokowania dla tych dzieci. Pierwsze dzieci, u których zastosowano ERT, mają już 20 lat. ERT pomaga również dzieciom i dorosłym, u których zdiagnozowano późną postać choroby Pompego.

Rodziny pacjentów z chorobą Pompego borykają się z wieloma niewiadomymi i niepokojem, ale chciałabym, aby wiedziały, że dziedzina ta rozwija się w szybkim tempie i że jest wiele powodów do nadziei” – mówi Kishnani.

Należy pamiętać, że ERT jest tylko jednym z elementów całościowej opieki. Osoby z chorobą Pompego potrzebują opieki wielu specjalistów, aby uzyskać najlepszą jakość życia.

ERT ratuje życie, ale to ogólne postępowanie z chorym, obejmujące odpowiednie odżywianie, fizykoterapię i inne specjalistyczne zabiegi, ma ogromny wpływ na wyniki leczenia – mówi.

Leczenie zespołowe w chorobie Pompego

Lekarz genetyk kliniczny jest często głównym lekarzem prowadzącym leczenie choroby Pompego. Inni specjaliści zajmują się leczeniem powikłań, które choroba ta może powodować.

W skład zespołu leczącego mogą wchodzić:

• Kardiolodzy

• Pulmonolodzy?

• Gastroenterolodzy

• Dietetycy

• Fizykoterapeuci

• Terapeuci zajęciowi

• Terapeuci mowy

Jak mówi Kishnani, wielodyscyplinarne wsparcie daje osobom z chorobą Pompego szansę na znacznie lepsze wyniki ogólne.

Oto, co może obejmować leczenie Ciebie lub Twojego dziecka.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT)

ERT zastępuje enzym, którego organizm nie wytwarza w wystarczającej ilości lub nie wytwarza go wcale, jeśli pacjent cierpi na chorobę Pompego.

Bez tego enzymu, zwanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA), organizm nie jest w stanie rozłożyć cząsteczki cukru zwanej glikogenem. Glikogen gromadzi się więc w komórkach, zwłaszcza w komórkach mięśniowych. Uszkadza on tkanki i prowadzi do osłabienia i utraty siły mięśniowej.

Terapia w chorobie Pompego polega na regularnym, trwającym całe życie podawaniu wlewów alfa alglukozydazy. Lek ten, sprzedawany w Stanach Zjednoczonych pod nazwą Lumizyme, jest stworzoną przez człowieka wersją naturalnego enzymu GAA. Wykonuje on pracę, którą enzym wykonywałby, gdyby organizm wytwarzał go w wystarczającej ilości. To powstrzymuje gromadzenie się glikogenu w tkankach i mięśniach.

Ty lub Twoje dziecko będziecie prawdopodobnie otrzymywać wlewy co drugi tydzień, choć niektórzy otrzymują je co tydzień. Chirurg może założyć linię centralną – port używany przez lekarzy do podawania wlewów – która pozostanie na miejscu przez dłuższy czas. Dzięki temu zabiegi są łatwiejsze i bardziej komfortowe. Każda sesja trwa kilka godzin (u niektórych osób nawet do 6 godzin).

Ty lub Twoje dziecko możecie otrzymać ERT w centrum infuzji, a czasem w domu.

Jak mówi Kishnani, ERT może pomóc odwrócić uszkodzenie serca i zapobiec konieczności wspomagania oddychania przez respirator, nawet u dzieci w najcięższym stadium klasycznej niemowlęcej choroby Pompego.

Taką terapię należy rozpocząć jak najwcześniej. Jeśli mięśnie potrzebne do oddychania lub poruszania się zostały już uszkodzone, terapia nie jest w stanie tego odwrócić.

Jak mówi Kishnani, u dzieci z klasyczną niemowlęcą postacią choroby Pompego staramy się rozpocząć ERT w ciągu kilku pierwszych dni życia. Nawet niewielkie opóźnienia mogą spowodować, że dzieci te stracą na przykład zdolność chodzenia.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje późne stadium choroby Pompego, lekarz będzie regularnie wykonywał badania w celu wykrycia jakichkolwiek objawów. Pomoże to w podjęciu decyzji, kiedy należy rozpocząć ERT.

Leki działające na układ odpornościowy

Jeśli u dziecka występuje klasyczna niemowlęca choroba Pompego, lekarz przeprowadzi badania w celu określenia statusu krzyżowo reagującego materiału immunologicznego (CRIM). Dzieci z ujemnym CRIM są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia reakcji przeciwciał na ERT, co uniemożliwia działanie terapii.

Reakcji tej może zapobiec leczenie zwane indukcją tolerancji immunologicznej (ITI).

W Duke niemowlęta z CRIM ujemnym otrzymują 5-tygodniowy, krótki kurs leków immunomodulujących” – mówi Kishnani. Takie leczenie powoduje, że układ odpornościowy rozpoznaje ERT jako własną [a nie obcą] substancję, a u dzieci rozwija się tolerancja immunologiczna na terapię enzymatyczną.

Leki stosowane w ITI, które zwykle rozpoczyna się w tym samym czasie, co ERT, obejmują:

• Rytuksymab

• Metotreksat

• Immunoglobulina dożylna lub IVIG?

Terapia zajęciowa i fizyczna

Terapeuci zajęciowi mogą nauczyć Ciebie lub Twoje dziecko umiejętności pomocnych w codziennej samoobsłudze i wykonywaniu zadań. W razie potrzeby mogą pomóc w nauce korzystania z laski lub innych urządzeń pomocniczych.

Fizykoterapeuci mogą pomóc Tobie lub Twojemu dziecku w zmniejszeniu osłabienia mięśni i nabraniu siły. Dla Ryana Colburna fizykoterapia – i aktywność fizyczna, którą pomaga mu wykonywać – była kluczowym sposobem leczenia jego późnej postaci choroby Pompego.

Colburn, obecnie 37-latek, otrzymał diagnozę 6 lat temu. Co tydzień spotyka się z fizykoterapeutą i codziennie realizuje program aktywności fizycznej w domu.

Dla mnie aktywność fizyczna jest najważniejszą częścią leczenia, jeśli chce się zmienić lub utrzymać swoją sprawność fizyczną lub poziom niezależności” – mówi Colburn, który mieszka w Los Angeles.

Terapia mowy

Choroba Pompego może osłabić mięśnie twarzy i języka oraz wpływać na mowę. Logopeda pracuje z Tobą lub Twoim dzieckiem nad poprawą mowy i umiejętności językowych.

Terapia żywieniowa

Choroba może uszkodzić mięśnie potrzebne do żucia i połykania. Niemowlęta z chorobą Pompego mogą wymagać od lekarza założenia rurki do karmienia, aby zapewnić im pożywienie niezbędne do wzrostu. Starsze dzieci i dorośli z chorobą Pompego również mogą mieć problemy z przełykaniem. Zazwyczaj nie wymagają one stosowania zgłębników do karmienia, ale mogą korzystać ze specjalnej diety.

Leczenie innych powikłań

Kardiolodzy będą regularnie sprawdzać, czy u Ciebie lub Twojego dziecka nie występują problemy z sercem i przepiszą odpowiednie leczenie.

Ty lub Twoje dziecko możecie również potrzebować regularnych wizyt u pulmonologa, który będzie szukał problemów z oddychaniem. W razie potrzeby może on zastosować respiratory, aby pomóc w oddychaniu.

Lekarz będzie również regularnie wykonywał badania sprawdzające sprawność motoryczną, słuch i inne funkcje u Ciebie lub Twojego dziecka. Pomaga to w wykrywaniu i leczeniu problemów, gdy tylko się pojawią.

Twoja rola w opiece

Colburn bierze bardzo aktywny udział w opiece nad sobą.

Najważniejszą rzeczą, jaką zrobiłem, jest zdobycie wiedzy na temat choroby Pompego” – mówi. Dzięki temu zyskałem pewność siebie i komfort radzenia sobie z codziennym życiem z tą chorobą.

Jak mówi Kishnani, aby uzyskać najlepszą opiekę, trzeba być dobrym adwokatem i współpracować z lekarzem prowadzącym, aby upewnić się, że rozumie on chorobę Pompego i potrzeby pacjenta.