Lekarz mówi ci.

Dowiedz się więcej o zespole Proteusza, rzadkiej chorobie, którą rozsławił Człowiek Słoń.

Zespół Proteusza został zidentyfikowany jako schorzenie w 1979 roku i od tego czasu nie odnotowano wielu potwierdzonych przypadków. W literaturze medycznej opisano około 200 osób, u których zdiagnozowano tę chorobę. Obecnie eksperci szacują, że jedna na milion osób będzie miała zespół Proteusza.

Joseph Merrick, który był znany jako Człowiek Słoń i o którym w 1980 roku nakręcono film fabularny o tej samej nazwie, mógł mieć zespół Proteusza. Przez pewien czas lekarze sądzili, że cierpi on na neurofibromatozę, chorobę powodującą włókniste narośla na całym ciele. W 1986 r. naukowcy ustalili jednak, że najprawdopodobniej cierpiał na zespół Proteusza. Merrick zmarł w 1890 roku.

Jakie są przyczyny zespołu Proteusza?

Zespół Proteusza jest spowodowany mutacją w specyficznym genie zwanym AKT1 i występuje od urodzenia. Gen ten tworzy białko odpowiedzialne za kontrolę wzrostu komórek. W niektórych przypadkach gen jest zmieniony, podobnie jak białko, które wytwarza.

Eksperci uważają, że zmienione białko uniemożliwia komórkom obumieranie w normalnym tempie. Zamiast nowych komórek zastępujących stare, nowe komórki powstają obok tych, które nie obumarły. Prowadzi to do przerostu niektórych części ciała.

Zespół Proteusza jest znany jako choroba mozaikowa. Oznacza to, że nie wszystkie komórki w organizmie będą miały zmieniony gen AKT1. Niektóre komórki mają tę mutację, ale inne nie. Z tego powodu przerost dotyka niektórych obszarów ciała, a innych nie.

Nie są znane czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Proteusza. Nie występuje on w rodzinach i rodzice nie mogą nic zrobić, aby mu zapobiec.

Jakie są objawy zespołu Proteusza?

Objawy zespołu Proteusa nie pojawiają się od razu. Zazwyczaj jednak oznaki nietypowego wzrostu pojawiają się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka. W miarę upływu czasu pojawia się coraz więcej objawów zespołu Proteusza.

Do najczęstszych objawów zespołu Proteusza należą:

• Przerost kończyn lub kończyn

• Podniesione, szorstkie obszary skóry?

• Skrzywienia kręgosłupa (skolioza)

• Przerosty tkanki tłuszczowej, często na brzuchu, ramionach i nogach

• Łagodne guzy w narządach wewnętrznych lub w mózgu

• Wadliwie ukształtowane naczynia krwionośne

• Malformacje ośrodkowego układu nerwowego

• Przerost skóry na podeszwach stóp

Wszystkie te objawy powodują komplikacje, które wpływają na codzienne funkcjonowanie. Przerost kości może prowadzić do problemów z poruszaniem się. Zmiany skórne i przerosty tłuszczowe mogą być bardzo duże i szpecące. Przerost jest zwykle asymetryczny – po jednej stronie – co może dodatkowo utrudniać poruszanie się i utrzymanie równowagi.

Przerost lub zniekształcenie naczyń krwionośnych zwiększa ryzyko wystąpienia zatorowości płucnej (zakrzepów krwi w płucach). Zatorowość płucna jest poważną sytuacją i jedną z głównych przyczyn śmierci osób z zespołem Proteusa.

U osób, u których doszło do przerostu mózgu lub rdzenia kręgowego, mogą wystąpić zaburzenia funkcji poznawczych.

Problemy z układem nerwowym związane z zespołem Proteusza mogą prowadzić do nietypowego wyglądu, charakteryzującego się długą, wąską głową, opadającymi powiekami i szerokimi nozdrzami.

Jakie jest leczenie zespołu Proteusza?

Osoby cierpiące na zespół Proteusa potrzebują zespołu medycznego, który zajmie się ich stanem. Konieczne mogą być wizyty u wielu specjalistów, w tym u kardiologa, pulmonologa, ortopedy, dermatologa, fizykoterapeuty lub terapeuty zajęciowego.

Powszechnym sposobem leczenia zespołu Proteusza jest operacja mająca na celu skorygowanie nadmiernego wzrostu. Konieczne mogą być zabiegi ortopedyczne, które zminimalizują uszkodzenia stawów, tak aby pacjent mógł zachować jak najwięcej możliwości poruszania się. Operacje mające na celu usunięcie przerostu skóry są również często wykonywane u osób z zespołem Proteusza. Lekarze mogą pomóc w podjęciu decyzji, jakie leczenie będzie dla Ciebie najbardziej pomocne.

Spojrzenie na rzadką chorobę genetyczną: zespół przetrwałego przewodu Mllera.

Co powoduje PMDS?

Krótka odpowiedź brzmi: Twoje geny.

Podczas pobytu w łonie matki u dzieci (zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet) rozwija się przewód Mlleriana. Zazwyczaj, gdy dziewczynki rosną w łonie matki, przewód ten przekształca się w żeńskie narządy płciowe. Z kolei u chłopców geny powodują uwalnianie białek, które niszczą ten przewód i uniemożliwiają jego dalszy rozwój.

W genach rozwijających się chłopców z PMDS występują zmiany (mutacje), które powodują, że białka te nie są w stanie działać. W rezultacie przewód Mllera nadal rozwija się w macicę i jajowody, które nie spełniają żadnej użytecznej funkcji biologicznej i mogą powodować problemy zdrowotne.

U kogo występuje PMDS?

Osoby cierpiące na PMDS dziedziczą od swoich rodziców mutacje genów, które powodują tę chorobę. Dzieje się to w sposób autosomalny recesywny. Autosomalny oznacza, że gen występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Recesywny oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji, abyś mógł zachorować.

Aby tak się stało, każde z rodziców musi odziedziczyć mutację po jednym (ale nie po obojgu) ze swoich rodziców. (Wszyscy nosimy pełny zestaw genów zarówno od matki, jak i od ojca).

Twoi biologiczni rodzice nie będą mieli tej choroby, ponieważ PMDS występuje tylko wtedy, gdy mutację odziedziczy się po obojgu rodzicach.

Ale tylko dlatego, że oboje rodzice mają kopię mutacji PMDS, nie oznacza to, że dziecko na nią zachoruje. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli biologiczna matka i ojciec są nosicielami tej samej mutacji autosomalnej recesywnej, szansa, że dziecko odziedziczy mutację powodującą chorobę wynosi jeden na cztery. Ponadto, mimo że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą dziedziczyć mutacje genów powodujące PMDS, tylko biologiczni mężczyźni mają objawy choroby.

Jakie są oznaki i objawy PMDS?

Jednym z pierwszych objawów PMDS u chłopców (u dziewczynek nie występuje) jest to, że jedno lub oba jądra nie zstępują. Często obserwuje się również wybrzuszenia, które przebijają się przez mięśnie w okolicy pachwiny (przepuklina pachwinowa). Należy jednak pamiętać, że te objawy są o wiele bardziej prawdopodobne z powodu innej przyczyny. (PMDS występuje bardzo rzadko).

U dzieci lekarze zazwyczaj odkrywają PMDS przez przypadek, podczas operacji mającej na celu skorygowanie jednego lub obu problemów. Chirurg zauważa macicę i jajowody (a czasem także inne struktury kobiece) w nietypowym położeniu w miednicy. Jeśli jedno jądro się obniżyło, może ono pociągnąć za sobą część jajowodu i macicy.

Do innych możliwych objawów PMDS należą:

• Nieprawidłowe wzorce wzrostu wewnętrznych męskich narządów płciowych

• Objawy lub pojawienie się zewnętrznych żeńskich narządów płciowych obok prawidłowych męskich narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm męski)

• Nieprawidłowy poziom hormonów

Jakie są możliwe długoterminowe skutki stosowania PMDS?

Dorośli mężczyźni z PMDS mogą być niezdolni do biologicznego ojcostwa dzieci.

Mężczyźni z PMDS mogą również zauważyć krew w nasieniu. Istnieje również większe ryzyko wystąpienia u nich raka jąder. Nieleczone, niezstąpione jądra mogą ulec rozpadowi i rozwinąć raka.

Jak lekarze rozpoznają PMDS?

Lekarze często odkrywają PMDS podczas operacji korygowania niektórych objawów choroby (takich jak przepukliny lub niezstąpione jądra). Inne możliwe narzędzia pomocne w diagnozowaniu tego schorzenia obejmują:

• Badanie fizykalne w celu sprawdzenia oznak choroby wewnątrz lub na zewnątrz ciała

• Badania obrazowe w celu wykrycia nietypowych struktur wewnętrznych lub wzorów wzrostu

• Badania krwi w celu sprawdzenia, czy poziom hormonów jest nieprawidłowy

• Badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy nie występują mutacje powodujące PMDS

Jak lekarze leczą PMDS?

Podstawowym sposobem leczenia jest operacja usunięcia macicy, jajowodów i innych struktur żeńskich z miednicy mężczyzny. Lekarze przeprowadzają również operacje w celu skorygowania przepuklin pachwinowych i niezstąpionych jąder.

W późniejszym okresie lekarze mogą pomóc niepłodnym mężczyznom z PMDS, pobierając igłą spermę z jąder w celu zastosowania jej w terapii wspomaganego rozrodu.

Specjalny lekarz zajmujący się hormonami (endokrynolog) może również pomóc w zarządzaniu lub dostosowaniu poziomu hormonów.

Jak często występuje PMDS?

Chociaż nadal nie wiadomo dokładnie, ile osób choruje na PMDS, wydaje się, że choroba ta występuje niezwykle rzadko. Naukowcy odnotowali w literaturze medycznej co najmniej 250 osób z tym schorzeniem.

Jakie są najczęstsze przyczyny zatruć u dzieci? Dowiedz się, jakie są objawy, jak leczyć, jak zapewnić bezpieczeństwo swojej rodzinie i nie tylko.

Najczęściej do zatruć u dzieci dochodzi w wieku 1-2 lat. W tym wieku dzieci są żądne przygód, mogą chodzić, wspinać się i sięgać po rzeczy, których wcześniej nie mogły. Zapobieganie zatruciom u dzieci wymaga, aby przedmioty znajdowały się zarówno poza zasięgiem, jak i poza zasięgiem wzroku.

Leki

Leki są najczęstszą przyczyną zatruć u dzieci. Kilka leków przyjmowanych przez Ciebie lub członków Twojej rodziny może być niebezpiecznych dla dzieci. Opioidy i barbiturany są dobrze znanymi zagrożeniami, ale leki na nadciśnienie, choroby psychiczne i cukrzycę są również niebezpieczne. Jedna tabletka może być śmiertelna dla małego dziecka.

Wiele leków przepisanych Twojemu dziecku może być szkodliwych w większych dawkach. Twój pediatra zważy dziecko i przepisze bezpieczną i skuteczną dawkę. Zawsze sprawdzaj etykietę przed podaniem dawki, aby upewnić się, że jest ona właściwa. Nigdy nie używaj domowej łyżki do leków w płynie. Używaj oznaczonego kroplomierza, miarki lub innego urządzenia dozującego dołączonego do leku.

Leki dziecka należy przechowywać w bezpiecznym miejscu. Leki w płynie są często słodkie i dziecko, które weźmie do ręki butelkę, może spożyć ich dużą ilość. Jeżeli więcej niż jedna osoba dorosła podaje dziecku leki, konieczna jest dobra komunikacja, aby uniknąć podwójnego dawkowania.

Bezpieczeństwo leków

Te wskazówki Amerykańskiej Akademii Pediatrii zapewnią dzieciom bezpieczeństwo:

• Przechowuj wszystkie leki w ich oryginalnych opakowaniach, które zazwyczaj mają zamknięcia zabezpieczające przed dziećmi. Nic nie jest bezpieczne dla dzieci.

• Leki należy przechowywać wysoko, w miejscu niedostępnym i niewidocznym dla dzieci. W przypadku leków niebezpiecznych należy rozważyć zamknięcie szafki na klucz.

• Dzieci, które raczkują, jedzą wszystko, co znajdą na podłodze. Jeśli upuścisz tabletkę, nie przestawaj szukać, dopóki jej nie znajdziesz.

• Pozbądź się niewykorzystanych leków, stosując bezpieczne metody utylizacji.

Pestycydy

W niektórych częściach świata są one najczęstszą przyczyną zatruć u dzieci po lekach. W USA zatrucia pestycydami są uważane za rzadkie, być może dlatego, że pod uwagę brane są tylko środki owadobójcze. Fumiganty, rodentycydy, herbicydy, fungicydy i inne produkty są pestycydami. Być może używasz niektórych z nich do zwalczania chwastów w ogrodzie lub do oprysków w domu.

Większość pestycydów zawiera związki z klas chemicznych karbaminianów, fosforoorganicznych, pyretryn i pyretroidów, czyli związków chloroorganicznych. Objawy każdego z nich są inne, ale wszystkie są bardzo niebezpieczne. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko spożyło pestycyd, powinieneś szybko udać się na pogotowie.

Środki czyszczące

Większość środków czyszczących zawiera substancje żrące. Te silne zasady mogą powodować oparzenia przełyku i inne poważne obrażenia, nawet w niewielkich ilościach. Środki odkażające zawierają benzalkonium, podchloryn sodu lub alkohol. Przechowuj je w zamkniętej szafce i używaj, gdy w pobliżu nie ma dzieci.

Alkohol

Dzieci mogą znaleźć napoje alkoholowe i spożyć je. Środki odkażające, perfumy, leki na przeziębienie dostępne bez recepty oraz płyny do płukania ust również zawierają alkohol. W młodym wieku spożycie alkoholu powoduje niski poziom glukozy we krwi, drgawki i śpiączkę.

Narkotyki nadużywane

U dzieci spożywających nielegalne narkotyki mogą wystąpić drgawki, depresja oddechowa i utrata przytomności. Oczywiście należy trzymać je pod kluczem lub całkowicie poza domem.

Tlenek węgla

Tlenek węgla jest bezwonnym, bezbarwnym gazem. Do zatrucia dochodzi, gdy węglowodory są spalane w zamkniętej przestrzeni bez odpowiedniej wentylacji. Urządzenia, które często powodują zatrucie tlenkiem węgla, to generatory, systemy grzewcze, grille węglowe, narzędzia napędzane silnikiem, kuchenki kempingowe i latarnie, kuchenki i piece gazowe oraz gazowe podgrzewacze wody. Zatrucie tlenkiem węgla powoduje u dzieci (i dorosłych) zawroty głowy, nudności i senność, po których zapadają one w śpiączkę. Jeśli w porę nie podejmie się leczenia, może dojść do śmierci.

Wszystkie urządzenia wytwarzające tlenek węgla powinny być instalowane na otwartej przestrzeni lub w dobrze wentylowanym miejscu. W domu należy zainstalować detektory dwutlenku węgla i regularnie je testować. Nigdy nie zostawiaj uruchomionego samochodu w garażu przylegającym do domu.

Rośliny

Rośliny ogrodowe dodają urody domowi i ogrodowi, ale niektóre są niebezpieczne. Ich zjedzenie może spowodować chorobę dziecka. Należą do nich żonkile, trzcina cukrowa, naparstnica, hortensja, lilie, oleandry, rododendrony i wisteria. Oleandry na przykład zawierają glikozydy, które uszkadzają serce, a ich spożycie może być śmiertelne.

Należy znać nazwę każdej rośliny w ogrodzie. Warto rozważyć usunięcie tych, o których wiadomo, że są niebezpieczne.

Węglowodory

Benzyna (benzyna), nafta, olej do lamp, płyn do zapalniczek, olej silnikowy oraz rozcieńczalniki i zmywacze do farb. Narażenie poprzez spożycie lub wdychanie może mieć wpływ na mózg i układ oddechowy.

Płynna nikotyna

Stosowana w e-papierosach, jest bardzo skoncentrowaną i niebezpieczną substancją. Nawet niewielka jej ilość spożyta lub rozlana na skórę małego dziecka może spowodować śmierć.

Leczenie zatruć u dzieci

Jeżeli dziecko spożyło truciznę lub było narażone na jej działanie, należy wezwać pomoc medyczną. Następnie wykonaj następujące kroki:

• Połknięcie trucizny? Zabierz substancję dziecku i każ mu wypluć to, co ma w ustach. Nie zmuszaj dziecka do wymiotów ani nie podawaj syropu ipecac bez porady lekarza.

• Dotknięcie trucizny? Zdejmij ubranie z dziecka i wykąp je przez 15 minut w ciepłej wodzie z mydłem.

• Zabierz dziecko na świeże powietrze, z dala od miejsca, w którym doszło do zatrucia. Może być konieczne przeprowadzenie resuscytacji krążeniowo-oddechowej do czasu przybycia pomocy.

Ośrodek Kontroli Zatruć

Ośrodki kontroli zatruć udzielają fachowych informacji na temat trucizn. Można do nich zadzwonić, aby uzyskać informacje o zagrożeniach związanych z każdą substancją lub produktem.

W Stanach Zjednoczonych numer centrum kontroli zatruć to 1-800-222-1222. Jest to numer ogólnokrajowy. Połączy Cię on z centrum kontroli zatruć w Twoim regionie, gdzie specjalista udzieli Ci pomocy.

Dzwoniąc pod numer centrum kontroli zatruć, powinieneś mieć przygotowane pewne informacje.

• Wiek i waga dziecka, które spożyło truciznę.

• Produkt i składniki (podczas rozmowy należy mieć przy sobie pudełko lub butelkę).

• Wszelkie objawy występujące u zatrutego dziecka.

• Ilość spożytej substancji.

• Historia choroby, która może być przydatna dla specjalisty ds. zatruć.

Jeżeli wiesz, że Twoje dziecko spożyło znaną substancję trującą lub nieznaną substancję i wydaje się chore, natychmiast udaj się na pogotowie lub wezwij pomoc.

Zapobieganie zatruciom u dzieci

Dzięki tym działaniom Twoje dzieci będą bezpieczne przed zatruciem:

• Przechowuj produkty chemiczne w ich oryginalnych butelkach lub pojemnikach, które często mają zabezpieczone przed dziećmi pokrywki lub kapsle.

• Nigdy nie używaj pojemników na żywność do przechowywania produktów czyszczących lub kosmetycznych.

• Nigdy nie zostawiaj dzieci samych z produktami gospodarstwa domowego lub lekami. Pod nieobecność dzieci używaj środków do czyszczenia łazienek, czyszczenia kanalizacji i innych niebezpiecznych substancji chemicznych.

• Po użyciu produkty gospodarstwa domowego i leki należy odłożyć do miejsca ich przechowywania. Nigdy nie zostawiaj ich w miejscu, gdzie dzieci mogą mieć do nich dostęp.

Większość zatruć u dzieci (95%) ma miejsce w domu. Większa czujność w domu i bezpieczniejsze przechowywanie niebezpiecznych substancji mogłyby zapobiec prawie wszystkim rodzajom zatruć u dzieci.

Hiperinsulinizm wrodzony to rzadkie zaburzenie, które powoduje niski poziom cukru we krwi u niemowląt i dzieci. Dowiedz się, jakie są jego objawy, przyczyny i sposoby leczenia.

HI występuje u około 1 na 25 000 do 50 000 noworodków, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Ważne jest, aby szybko zdiagnozować i leczyć tę chorobę, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu, które może spowodować bardzo niski poziom cukru we krwi.

Jakie są objawy hiperinsulinizmu wrodzonego?

Objawy niskiego poziomu cukru we krwi związane z HI są trudne do rozpoznania, szczególnie u niemowląt i noworodków. Dzieje się tak dlatego, że wiele z nich łatwo pomylić z typowymi zachowaniami noworodków.

Do typowych objawów hipoglikemii należą:

• Nadmierny głód

• Drażliwość

• Letarg

• Senność

• Szybkie bicie serca

U starszych dzieci objawy mogą również obejmować:

• Trzęsienie się

• Słabość

• Dezorientacja

Jeśli u dziecka występuje bardzo niski poziom cukru we krwi lub utrzymuje się on przez dłuższy czas, może to powodować poważniejsze objawy, takie jak

• Napady

• Śpiączka

Może to prowadzić do trwałego uszkodzenia mózgu.

Lekarze uznają poziom cukru we krwi powyżej 70 miligramów na decylitr (mg/dl) za normalny. Poziom poniżej 60 mg/dl jest niski. Poziom cukru we krwi poniżej 50 mg/dl może powodować poważne objawy.

Co powoduje hiperinsulinizm wrodzony?

Hiperinsulinizm wrodzony może być dziedziczny. W takim przypadku jest on wynikiem zmiany lub mutacji w jednym z 10 genów, które kontrolują uwalnianie insuliny z komórek beta. Genetyczne typy HI nie ustępują samoistnie, ale mogą być łatwiejsze do leczenia w miarę rozwoju dziecka.

Inne czynniki, które mogą powodować HI, to m.in:

Stres okołoporodowy: Ten typ HI zwykle dotyka noworodki. Dzieje się tak z powodu czynników stresogennych podczas porodu i zaraz po nim, takich jak problemy z łożyskiem lub z dostarczeniem dziecku wystarczającej ilości tlenu. Jest to przejściowa postać HI.

Inne zespoły chorobowe. Do zaburzeń, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, należą:

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna

• Zespół Kabuki

• Zespół Sotosa

• Zespół Turnera

Rodzaje hiperinsulinizmu

Wyróżnia się kilka typów HI. Należą do nich:

HI reagujący na diazoksyd i rozproszony KATP HI. Nasze komórki beta posiadają kanały potasowe zwane kanałami KATP. Pomagają one kontrolować uwalnianie insuliny. Jeśli u pacjenta występuje jeden z tych typów HI, kanały te nie działają prawidłowo.

Ognisko KATP HI. W tym przypadku izolowany (ogniskowy) obszar trzustki jest nieprawidłowy. Pozostała część trzustki funkcjonuje prawidłowo.

GDH-HI. Nadprodukcja insuliny powoduje, że poziom cukru we krwi spada, gdy nic nie jesz lub gdy jesz białko.

Glukokinaza HI. W tym typie choroby wszystkie komórki beta trzustki są uszkodzone. Nie są one w stanie wyłączyć produkcji insuliny, gdy poziom cukru we krwi jest niski.

Defekty HNF1a i 4a. Są to rzadkie formy HI, które przechodzą w cukrzycę w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.

MCT-1 HI. Ćwiczenia fizyczne mogą wywołać ten rzadki typ HI.

SCHAD-HI. Ten typ cukrzycy jest spowodowany bardzo rzadkim zaburzeniem, które wpływa na metabolizm kwasów tłuszczowych w organizmie. Dotyka ono wszystkich komórek beta trzustki.

UCP-2 HI. Jest to rzadki typ wrodzonej HI, która z czasem ustępuje.

Jak rozpoznaje się HI?

Lekarze nie zawsze są w stanie zdiagnozować HI na podstawie badania krwi, ponieważ poziom cukru we krwi może zmieniać się kilkakrotnie w ciągu dnia. U około 60% dzieci z wrodzoną HI diagnozę stawia się przed ukończeniem miesiąca życia. U około 30% diagnozę stawia się później, w pierwszym roku życia, a u pozostałych później.

Jeśli lekarz uzna, że dziecko może mieć HI, może:

Zebrać szczegółowy wywiad. Lekarz może zadać pytania dotyczące objawów, czasu ich wystąpienia, wagi dziecka przy urodzeniu oraz historii rodzinnych związanych z niskim poziomem cukru we krwi, drgawkami lub nagłą śmiercią niemowląt.

Przeprowadzenie badań laboratoryjnych. Można wykonać badania krwi w celu sprawdzenia poziomu insuliny i cukru we krwi na czczo. Badanie to jest zwykle pobierane, gdy poziom cukru we krwi jest niższy niż 50 mg/dl.

Zlecić badania genetyczne. Aby sprawdzić, czy HI ma podłoże genetyczne, wykonuje się testy DNA z próbki krwi dziecka i obojga rodziców. Rodzice są również badani pod kątem mutacji, które powodują najczęstsze typy HI.

Jakie są możliwości leczenia?

Celem leczenia HI jest utrzymanie poziomu cukru we krwi w normalnym zakresie. Dostępne opcje leczenia obejmują leki wydawane na receptę oraz zabiegi chirurgiczne.

Do leków kontrolujących HI należą:

Diazoksyd. Tabletkę tę przyjmuje się doustnie dwa do trzech razy dziennie. Jej działanie polega na powstrzymaniu trzustki przed nadmiernym wytwarzaniem insuliny.

Oktreotyd. Zazwyczaj jest on podawany w postaci zastrzyku do żyły. Można go również otrzymać za pomocą pompy insulinowej umieszczonej pod skórą. Podobnie jak diazoksyd, zapobiega on nadprodukcji insuliny.

Glukagon. Podaje się go w kroplówce, zastrzyku pod skórę lub do mięśnia. Jego zadaniem jest stymulowanie wątroby do uwalniania glukozy, zwłaszcza gdy poziom cukru we krwi jest bardzo niski.

Około połowa dzieci z HI dobrze reaguje na leczenie farmakologiczne. U pozostałych może być konieczna operacja.

Jeśli konieczna jest operacja, w zależności od rodzaju HI, lekarz może zdecydować się na częściową lub całkowitą pankreatektomię. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu trzustki.

Operacja jest skuteczna u około 97% dzieci z ogniskową postacią hiperinsulinizmu. Niektóre dzieci z HI mogą wymagać więcej niż jednej operacji.

Perspektywy dla hiperinsulinizmu

Szybka diagnoza i właściwe leczenie zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia u dzieci długotrwałych problemów z hipoglikemią. Może to pomóc im uniknąć opóźnień neurologicznych, takich jak epilepsja, upośledzenie ruchowe lub trudności w nauce.

Osiemnastomiesięczna Taylor McGowan ma blond włosy, które nie dają się czesać ani szczotkować – a powodem tego jest rzadkie zaburzenie genetyczne.

Osiemnastomiesięczna Taylor McGowan ma blond włosy, które nie dają się czesać ani szczotkować. Jeśli przypomina Ci to słynną grzywę Alberta Einsteina, zrozumiesz, dlaczego jej rodzice założyli jej stronę na Facebooku o nazwie Baby Einstein 2.0.

Kiedy mówimy: „Pokaż mi swoje włosy, ona z dumą na nie wskazuje” – mówi mama Taylors, Cara McGowan. Pomyśleliśmy, że to naprawdę urocze i sądziliśmy, że w końcu wypadną, jak większość dziecięcego puchu. Ale w przypadku Taylor tak się nie stało.

Ta mała dziewczynka po raz pierwszy zwróciła uwagę rodziców, gdy miała 5 miesięcy. Po tym, jak nie wykazywała żadnych oznak ustępowania, Cara i jej mąż Tom szukali w Internecie wyjaśnień. Zaczęli podejrzewać, że Taylor może cierpieć na zespół niespokojnych włosów, rzadką chorobę genetyczną, która zmienia kształt łodygi włosa.

Choroba ta dotyczy tylko włosów na głowie, a jej oznaki można zauważyć już w wieku 3 miesięcy. Stopniowo włosy stają się coraz bardziej suche i niesforne. Mogą odstawać lub rosnąć w różnych kierunkach. Stopniowo zmieniają kolor na słomkowy lub srebrny blond. Niektóre dzieci z tym zaburzeniem mają również problemy z kośćmi lub oczami, ale zdarza się to rzadziej.

Taylor była zdrowa, a McGowanowie mieli tylko przeczucie, że ma zespół nieforemnych włosów. Chcieli się tego dowiedzieć na pewno, ale trudno jest potwierdzić tę chorobę, gdyż odnotowano tylko około 100 jej przypadków.

W poszukiwaniu odpowiedzi para z okolic Chicago udała się więc aż do Europy. Skontaktowali się z dr Reginą Betz, badaczką z Niemiec, która pomogła odkryć mutacje genów, które mogą powodować zespół nieskoordynowanego owłosienia.

McGowanowie wysłali Betz próbki krwi swojej i Taylorów do badań – i wkrótce wyniki potwierdziły ich podejrzenia. Cara i Tom byli nosicielami zmutowanego genu o nazwie PADI3, a przez przypadek Taylor odziedziczyła jego kopię od każdego z nich. Posiadanie dwóch kopii wywołuje zaburzenia?

I tak właśnie skończyła z pięknymi włosami – mówi Cara.

Betz twierdzi, że nie ma skutecznej metody leczenia tego zaburzenia, choć odżywka może pomóc je nieco ujarzmić.

W przeciwnym razie niektórzy lekarze zalecają suplementy z biotyną – mówi dr Meghan Feely, dermatolog z certyfikatem, która praktykuje w Nowym Jorku i New Jersey. Leczyła ona pacjenta z tym zaburzeniem.

Feely mówi, że osoby z tym zaburzeniem powinny używać szczotek z miękkim włosiem i unikać nadmiernego ciepła, chemicznych środków do rozluźniania włosów i innych ostrych zabiegów na włosach.

Mówi, że gdy dziecko z tym zaburzeniem wejdzie w okres dojrzewania, istnieje szansa, że jego włosy same się rozluźnią.

Cara McGowan wie o tym, ale mimo to chce dać Taylor pewność siebie, by mogła być dumna ze swoich włosów bez względu na wszystko. To właśnie zainspirowało ją do założenia strony Baby Einstein 2.0.

Chcemy jej wytłumaczyć, że owszem, jest inna i wyjątkowa, ale my to doceniamy i akceptujemy” – mówi. Nie ma powodu, dla którego nie moglibyśmy kochać siebie nawzajem lub siebie samych za rzeczy, które nas różnią”.

Hipomagnezemia to niski poziom magnezu we krwi, powodujący zaburzenie równowagi elektrolitowej. Dowiedz się o jej przyczynach, objawach i możliwościach leczenia.

Magnez to minerał, który jest bardzo ważny dla zdrowia. Twoje ciało zawiera około 25 gramów magnezu. Większość z niego znajduje się w kościach i tkankach miękkich. Tylko około 1% znajduje się we krwi. Najłatwiejszym sposobem pomiaru poziomu magnezu w organizmie jest badanie krwi. Jeśli poziom magnezu we krwi spadnie poniżej 0,75 mmol/l, oznacza to, że masz niski poziom magnezu lub hipomagnezemię.

Jakie są przyczyny hipomagnezemii?

Hipomagnezemia może być spowodowana niskim spożyciem magnezu. Może również wystąpić, gdy zbyt dużo magnezu zostanie utracone przez nerki lub jelita. Następujące grupy są w grupie wysokiego ryzyka utraty zbyt dużej ilości magnezu w ten sposób:

• Osoby z problemami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub celiakia

• Osoby z cukrzycą typu 2, których nerki zazwyczaj wydalają więcej moczu

• Osoby nadużywające alkoholu, co powoduje problemy z nerkami i układem trawiennym

Hipomagnezemia może być również skutkiem stosowania niektórych leków:

• Niektóre leki moczopędne, stosowane w celu ułatwienia organizmowi pozbycia się nadmiaru płynów i soli

• Inhibitory pompy protonowej, które leczą refluks kwaśny

• Klasa antybiotyków znanych jako aminoglikozydy

• Amfoterycyna B, lek stosowany w leczeniu zakażeń grzybiczych

• Naparstnica, lek stosowany w leczeniu chorób serca

• Niektóre leki stosowane w chemioterapii

Jakie są objawy hipomagnezemii?

Objawy hipomagnezemii obejmują:

• Nudności i/lub wymioty

• Osłabienie i senność

• Zmiany osobowości

• Skurcze lub drżenia mięśniowe

• Utrata apetytu?

Lekarze mogą również podejrzewać hipomagnezemię, jeśli u danej osoby występuje niski poziom wapnia i potasu we krwi.

Jak leczy się hipomagnezemię?

Jeśli poziom magnezu jest tak niski, że powoduje objawy, lekarze podają magnez dożylnie. W ramach leczenia uzupełniającego mogą przepisać magnez doustnie. Leczenie hipomagnezemii powinno obejmować także usunięcie jej przyczyny.

Jeśli stężenie magnezu jest nieznacznie obniżone i nie powoduje objawów, leczenie może nie być konieczne. U pacjentów hospitalizowanych niskie stężenie magnezu powinno być uwzględnione jako część ogólnego postępowania żywieniowego. Osoby karmione przez żyłę mogą potrzebować suplementów magnezu.

Nie jest jasne, czy leczenie jest konieczne w przypadku osób z cukrzycą, u których występuje łagodna hipomagnezemia. Przynajmniej jedno badanie wykazało, że osoby z niskim poziomem magnezu są bardziej narażone na powikłania cukrzycy, takie jak owrzodzenia stóp, problemy ze wzrokiem i spadek wydolności nerek. Niektórzy eksperci uważają, że hipomagnezemia pogarsza insulinooporność, która z kolei pogarsza hipomagnezemię, nakręcając spiralę.

Czy jeśli mam hipomagnezemię, powinienem przyjmować suplementy magnezu?

Najlepszym sposobem zaspokojenia zapotrzebowania organizmu na magnez jest żywność. Następujące produkty spożywcze są bogate w magnez:

• Orzechy

• Nasiona

• Całe ziarna

• Fasola i groch

• Warzywa zielone

Jeśli zdecydujesz się na przyjmowanie suplementów magnezu, nie przekraczaj górnej granicy suplementacji magnezem, która dla większości dorosłych wynosi 350 mg. Wysokie dawki magnezu mogą być niebezpieczne.

Jak często występuje hipomagnezemia?

U większości ludzi ryzyko wystąpienia hipomagnezemii wynosi około 2%. Ryzyko to jest wyższe w niektórych grupach. U pacjentów hospitalizowanych ryzyko wystąpienia hipomagnezemii wynosi 10% do 20%. Ryzyko to wzrasta do około 50%-60% u osób przebywających na szpitalnych oddziałach intensywnej opieki medycznej. U osób z cukrzycą ryzyko wystąpienia hipomagnezemii wynosi około 25%, a u osób nadużywających alkoholu – od 30% do 80%.

Czy hipomagnezemia może powodować długotrwałe problemy?

Nieleczona hipomagnezemia może powodować nieregularne bicie serca. Możesz być szczególnie narażony na torsades de pointes, rodzaj arytmii (nierówne bicie serca). ?

Niski poziom magnezu może również zwiększać ryzyko wystąpienia:

• Choroby serca. Niektóre badania wykazują, że osoby, które spożywają wystarczającą ilość magnezu w diecie, są mniej narażone na choroby serca i udar mózgu.

• Cukrzyca typu 2. Osoby z wyższym poziomem magnezu mają mniejsze ryzyko wystąpienia insulinooporności, która może prowadzić do cukrzycy typu 2.

• Osteoporoza (ścieńczenie kości). Magnez jest ważny dla gęstości kości. Niski poziom magnezu jest związany z osteoporozą, która może zwiększać ryzyko złamań kości.

• Migrenowe bóle głowy. Osoby cierpiące na migrenowe bóle głowy mają czasami niski poziom magnezu. Przyjmowanie suplementów magnezu pod nadzorem lekarza może zmniejszyć częstotliwość bólów głowy.

Poznaj objawy i leczenie zespołu Sandifera, stanu, który powoduje skurcze i kwaśny refluks u dzieci.

Zespół Sandifera został po raz pierwszy odnotowany na początku lat 60. ubiegłego wieku, a dokładna liczba przypadków nie jest znana. Najczęściej występuje u niemowląt i małych dzieci, ale może też pojawić się u nastolatków i dorosłych.

Jest to rzadkie zaburzenie, które występuje w mniej niż 1% przypadków pokrewnego schorzenia zwanego chorobą refluksową przełyku (GERD).

Co powoduje zespół Sandifera?

Ponieważ zespół Sandifera występuje u pacjentów z GERD, badacze nie byli na początku pewni, czy to skurcze szyi i pleców powodują refluks, czy też refluks powoduje skurcze pleców. Obecne badania wskazują na to drugie, że ruchy te są próbą złagodzenia przez organizm bólu spowodowanego kwasem żołądkowym.

Ruchy szyi i pleców, które są charakterystyczne dla zespołu Sandifera, wydają się występować zawsze wtedy, gdy gardło osoby jest zakwaszone z powodu dużego refluksu.

Zauważono również pewne powiązania między alergią na mleko krowie a zespołem Sandifera.

Jakie są objawy zespołu Sandifera?

Objawy zespołu Sandifera obejmują:

• Ruchy dystoniczne szyi i pleców. Są to mimowolne skurcze mięśni, które prowadzą do powtarzających się i skręcających ruchów. Kręgosłup może wygiąć się w łuk, co powoduje pochylenie głowy w kierunku stóp i skręcenie szyi w jedną stronę.

• Refluks żołądka. Jest to sytuacja, w której kwas żołądkowy przemieszcza się w górę przełyku i gardła, powodując ból i uszkodzenia.

• Przepukliny rozworu przełykowego. Jest to sytuacja, w której górna część żołądka wciska się w przeponę.

• Wymioty. Zazwyczaj związane są z tymi samymi dolegliwościami, które prowadzą do refluksu.

• Niedokrwistość. Stan ten występuje, gdy liczba czerwonych krwinek jest niska.

• Niedożywienie. Ciężki refluks może utrudniać jedzenie, przez co możesz nie otrzymywać wystarczającej ilości składników odżywczych.

• Rumienienie. Występuje, gdy wypluwasz pokarm i musisz go ponownie przeżuć i połknąć.

• Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.?

Epizody mimowolnych skurczów mięśni i refluksu trwają zwykle od 1 do 3 minut. Mogą występować ponad dziesięć razy dziennie.

Objawy zespołu Sandifera są często błędnie diagnozowane jako inne schorzenia, w tym:?

• Skurcze u niemowląt

• Epilepsja

• Napady spowodowane nieznanym schorzeniem neurologicznym

• Dystonia – stan, w którym mięśnie kurczą się w podobny sposób?

Te błędne diagnozy mogą być problematyczne, ponieważ mogą prowadzić do wykonania wielu niepotrzebnych badań u dziecka, w tym rezonansu magnetycznego i innych procedur obrazowych.

Jeśli lekarz błędnie zdiagnozuje tę chorobę jako epilepsję, istnieje ryzyko, że poda dziecku niepotrzebne leki. Leki te mogą powodować komplikacje.

Jakie jest leczenie zespołu Sandifera?

Główne leczenie zespołu Sandifera polega na wprowadzeniu kilku prostych zmian w stylu życia. U 80% niemowląt poprawa objawów następuje już po dwóch tygodniach od wprowadzenia tych zmian:?

• Diety wykluczające. Alergia na mleko krowie wydaje się pogarszać objawy. Najlepiej wykluczyć mleko krowie z diety dziecka lub z własnej diety, jeśli karmisz piersią. Może być również konieczna zmiana na inny rodzaj preparatu, jeśli twój nasila epizody refluksu.

• Dostosowanie pożywienia. Możesz zagęścić mleko w proszku dodając płatki ryżowe dla niemowląt w proporcji od jednej łyżeczki do jednej łyżki stołowej płatków na uncję mleka w proszku. Pomoże to uspokoić żołądek dziecka i zmniejszyć refluks.

• Zmiana postawy ciała. Zawsze zwracaj uwagę na dziecko i własną głowę po karmieniu. Utrzymywanie głowy w pozycji pionowej jest najlepszym sposobem na zmniejszenie refluksu. Pomocne może być również położenie dziecka na brzuchu, aby złagodzić refluks. Powinnaś to robić tylko wtedy, gdy dziecko jest czujne i pod nadzorem. W przeciwnym razie istnieje ryzyko wystąpienia zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS).

• Leki. Nie ma badań dotyczących stosowania leków u dzieci poniżej 12 miesiąca życia, ale leki zobojętniające i hamujące wydzielanie kwasu, takie jak inhibitory pompy protonowej, mogą pomóc w zmniejszeniu objawów u starszych dzieci i dorosłych.

W bardzo rzadkich przypadkach w celu leczenia tego schorzenia konieczna jest operacja zwana fundoplikacją. Dzieje się tak tylko wtedy, gdy objawy są bardzo nasilone i nie reagują na inne rodzaje leczenia. Operacja polega na podwiązaniu żołądka wokół dolnej części przełyku w celu zmniejszenia refluksu.

Czy zespół Sandifera jest poważny?

Zespół Sandifera nie jest poważnym schorzeniem. Zazwyczaj ustępuje po ukończeniu drugiego roku życia i nie wiąże się z żadnymi długoterminowymi powikłaniami. Najpoważniejszym skutkiem długoterminowym mogą być problemy wynikające z niedożywienia, jeśli stan jest poważny i nie jest leczony.