Lekarz mówi ci.

Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która powoduje wady serca, problemy z krwawieniem, wyraźne rysy twarzy i inne. Lekarz informuje, jakich objawów należy szukać u niemowląt i dzieci.

Może on powodować wiele innych objawów fizycznych i rozwojowych, które zwykle pojawiają się już po urodzeniu.

Nie ma na nią lekarstwa, ale lekarze mogą leczyć niektóre z objawów w miarę ich pojawiania się.

Co jest przyczyną?

Zespół Noonan jest spowodowany defektem genetycznym. Naukowcy zidentyfikowali cztery geny związane z tym zespołem: PTPN11, SOS1, RAF1 i KRAS.

Zespół ten może wystąpić na dwa sposoby:

• Mutacja genu jest przekazywana przez jednego z rodziców

• Zmieniony gen pojawia się po raz pierwszy, gdy jesteś jeszcze w łonie matki

Jakie są objawy?

Istnieje wiele objawów, które mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie.

Głowa, twarz i usta

• Szeroko rozstawione oczy

• Głęboka bruzda między nosem a ustami

• Nisko osadzone uszy, łukowato wygięte do tyłu

• Krótka szyja

• Dodatkowa skóra na szyi (pajęczyna)

• Mała szczęka dolna

• Wysoki łuk w dachu jamy ustnej

• Krzywe zęby

Kości i klatka piersiowa

• Niski wzrost (około 70% pacjentów)

• zapadnięta lub wystająca klatka piersiowa

• Nisko osadzone brodawki sutkowe

• Skolioza

Serce

Większość dzieci z zespołem Noonan rodzi się również z chorobami serca. Mogą one mieć:

• Zwężenie zastawki, przez którą przepływa krew z serca do płuc

• Obrzęk i osłabienie mięśnia sercowego

• Ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej

Krew

• Nadmierne siniaki

• Krwawienia z nosa

• Przedłużające się krwawienie po urazie lub operacji

• Nowotwór krwi (białaczka)

Okres dojrzewania

• Opóźnione dojrzewanie płciowe

• Jądra, które nie zstępują – może to być przyczyną niepłodności

Inne objawy

• Problemy z widzeniem lub słyszeniem

• Problemy z karmieniem (zazwyczaj ustępują po ukończeniu 1 lub 2 roku życia)

• Lekka niepełnosprawność intelektualna lub rozwojowa (choć większość ma normalną inteligencję)

• Obrzmiałe stopy i dłonie (u niemowląt)

Jak to się diagnozuje?

Zanim dziecko się urodzi, lekarz może stwierdzić, że ma ono zespół Noonan, jeśli badanie USG ciąży wykaże:

• Dodatkowa ilość płynu owodniowego wokół dziecka w worku owodniowym

• Skupisko torbieli na szyi dziecka

• Problemy z budową serca lub inne problemy strukturalne

Lekarz może również podejrzewać zespół Noonan, jeśli wyniki specjalistycznego badania prenatalnego, zwanego potrójnym badaniem surowicy matki, są nieprawidłowe.

W większości przypadków lekarz może stwierdzić chorobę u dziecka po urodzeniu lub wkrótce po nim, badając je. Czasami jednak rozpoznanie i zdiagnozowanie choroby jest trudne.

Jakie jest leczenie?

Nie ma jednego. Lekarz zaleci jednak leczenie objawów lub komplikacji występujących u dziecka. Na przykład hormony wzrostu mogą pomóc w problemach ze wzrostem.

Co jeszcze powinienem wiedzieć?

Jeśli cierpisz na zespół Noonan, możesz się zastanawiać, czy Twoje przyszłe dzieci też będą go miały. Zależy to od historii twojej rodziny

Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szans, że przekaże ją tobie.

Jeśli jednak masz zespół Noonan, a nikt inny w Twojej rodzinie na niego nie chorował, wadliwy gen mógł zacząć działać od Ciebie. Lekarze nazywają to mutacją de novo. W takim przypadku szanse na przekazanie jej przyszłemu dziecku są bardzo małe – mniejsze niż 1%.

Jeśli jesteś zaniepokojony, udaj się do specjalisty w dziedzinie genetyki. Może on przeprowadzić badania w celu wykrycia mutacji, które występują w tym zespole, i pomóc w ustaleniu, czy Twoje dziecko ma ten zespół, czy nie.

Na tę chorobę genetyczną nie ma lekarstwa. Mimo to, wiele metod leczenia może złagodzić objawy i zapobiec poważniejszym problemom.

Leki

Lekarz prawdopodobnie przepisze kilka różnych leków w celu leczenia mukowiscydozy. Mogą one obejmować:

Antybiotyki: Są to główne leki stosowane w celu zapobiegania i leczenia infekcji płuc. Często przyjmuje się je w formie tabletek. Są one również dostępne w formie inhalacji. Jednak w przypadku ciężkiej infekcji konieczne może być podawanie ich w szpitalu przez kroplówkę.

Leki przeciwzapalne: Powtarzające się infekcje mogą powodować obrzęk dróg oddechowych i utrudniać oddychanie. Pomocne mogą być leki przeciwzapalne. Jednym z przykładów jest Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Lek ten jest dostępny w postaci tabletek, które ułatwiają przepływ powietrza przez płuca, dzięki czemu można wydmuchać więcej powietrza z płuc. Lek ten jest dostępny dla osób w wieku 12 lat i starszych.

Leki rozszerzające oskrzela: Leki te działają w celu otwarcia dróg oddechowych. Są one często podawane w inhalatorze lub nebulizatorze. W ten sposób lek zamienia się w mgiełkę, którą wdycha się przez nos.

Leki rozrzedzające śluz: Ten rodzaj leków rozrzedza gęsty, lepki śluz i pomaga usprawnić pracę płuc.

Modulatory CFTR. Pomagają one wadliwemu białku CFTR, które występuje u większości pacjentów z CF, działać tak, jak powinno, poprawiając czynność płuc i pomagając pacjentowi przybrać na wadze. Wykazano, że terapia skojarzona trzema modulatorami CFTR o nazwie elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta ) ma znaczący wpływ na poprawę zdolności płuc do pracy w prawidłowy sposób.

Leczenie układu trawiennego

Wiele osób z mukowiscydozą ma problemy z trawieniem pokarmów i uzyskiwaniem potrzebnych im wartości odżywczych. Dietetyk może pomóc zaplanować zdrową dietę, która jest bogata w kalorie, tłuszcze i białka. Oto kilka innych rzeczy, które mogą pomóc:

Enzymy trawienne: Przyjmowanie ich przez cały dzień pomoże organizmowi lepiej przyswajać składniki odżywcze z posiłków.

Witaminy: Lekarz może zalecić przyjmowanie witamin – zwłaszcza A, D, E i K. Osoby z mukowiscydozą mają trudności z przyswajaniem wystarczającej ich ilości z pożywienia.

Środki przeczyszczające: Jeśli zaparcia stanowią problem, lekarz może przepisać delikatny środek przeczyszczający lub zmiękczający stolec, który można bezpiecznie przyjmować przez dłuższy czas.

Fizykoterapia klatki piersiowej (CPT)

Techniki udrożniania dróg oddechowych (ACT) mogą pomóc w lepszym oddychaniu. Mogą one również pomóc w zmniejszeniu liczby infekcji płuc. Na przykład, klaskanie lub uderzanie w klatkę piersiową i plecy pomaga rozluźnić śluz, dzięki czemu można wykrztusić więcej śluzu.

Różne rodzaje ćwiczeń ACT można wykonywać w domu, z pomocą członka rodziny lub przyjaciela. Można też skorzystać z urządzenia medycznego. Można użyć elektrycznego klapka na klatkę piersiową lub maski, która za pomocą wibracji odciąga śluz z dróg oddechowych. Specjalne kamizelki terapeutyczne wykorzystują fale powietrzne o wysokiej częstotliwości do rozluźniania śluzu.

Ćwiczenie

Podczas ćwiczeń fizycznych oddycha się szybciej i ciężej, co pomaga w odkrztuszaniu większej ilości śluzu. Ćwiczenia fizyczne poprawiają także nastrój i chronią inne części ciała, takie jak kości i serce.

Jeśli ćwiczysz regularnie, możesz nie potrzebować tak dużej ilości CPT. Skonsultuj się najpierw z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie rodzaje aktywności są dla ciebie bezpieczne.

Terapia genowa

Mukowiscydoza jest spowodowana defektem w genie zwanym CFTR. Nowe leki zwane modulatorami CFTR mogą naprawić ten gen tak, aby funkcjonował tak, jak powinien.

Leczenie to nie jest przeznaczone dla wszystkich. Wiele różnych mutacji (zmian) genów powoduje mukowiscydozę. Leki te mogą naprawić tylko kilka konkretnych mutacji. Jeśli mukowiscydoza jest spowodowana inną wadą, leki te nie pomogą.

Badania kliniczne

Naukowcy stale prowadzą badania nad nowymi metodami leczenia – czy to lekami, czy urządzeniami medycznymi – aby upewnić się, że działają one tak dobrze, jak oczekiwano. Te badania kliniczne opierają się na ochotnikach.

Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w jednym z nich, możesz znaleźć nową metodę leczenia, która pomoże Ci w leczeniu mukowiscydozy. Istnieje również możliwość, że wypróbowane leczenie nie pomoże. Mimo to, wiele osób biorących udział w badaniach klinicznych lubi mieć świadomość, że pomaga w badaniach nad mukowiscydozą.

Chirurgia

Czasami mukowiscydoza powoduje problemy, które można rozwiązać jedynie poprzez operację lub inny rodzaj procedury medycznej. Mogą to być m.in:

Operacja zatok: Wiele osób z mukowiscydozą ma zapalone lub zainfekowane zatoki. Lekarz może być zmuszony do usunięcia polipów nosa (narośli wewnątrz dróg nosowych). Może on również wykonać procedurę zwaną endoskopii i płukania, który zasysa śluz z dróg oddechowych. Ułatwi to pacjentowi oddychanie.

Rurka do karmienia: Jeśli pacjent jest niedożywiony, może być konieczne zastosowanie rurki do karmienia. Dzięki temu pacjent może otrzymywać dodatkowe pożywienie podczas snu. Lekarz może przewlec rurkę przez nos lub umieścić ją w żołądku.

Operacja jelita grubego: Niektóre osoby z mukowiscydozą mają bardzo gęste, lepkie kupy. Może to prowadzić do zatoru lub spowodować zagięcie jelita na siebie. W obu przypadkach konieczna może być operacja.

Przeszczep płuc: Jeśli masz poważne problemy z płucami, a leki nie pomagają, być może trzeba będzie rozważyć przeszczep płuc. Operacja ta wiąże się z ryzykiem, ale może zapewnić pacjentowi nowy zestaw płuc, które nie zostały uszkodzone przez mukowiscydozę.

Jesteś rodzicem wcześniaka? Dowiedz się, czego można się spodziewać po wzroście i rozwoju wcześniaka po ukończeniu 2. roku życia.

Co będzie dalej? Większość wcześniaków w miarę rozwoju staje się zdrowymi dziećmi. Jednak niektóre z nich nadal mają problemy zdrowotne. Nawet dzieci, które ogólnie dobrze sobie radzą, mogą mieć trwałe problemy zdrowotne wiele lat, a nawet dziesięcioleci później.

Nie da się dokładnie przewidzieć, jak będzie rosło i rozwijało się Twoje dziecko. Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej dziecko się urodziło, tym większe jest prawdopodobieństwo, że będzie miało trwałe problemy zdrowotne. Zwracaj uwagę na oznaki problemów, aby zapewnić dziecku niezbędną opiekę i leczenie.

Długotrwałe zdrowie wcześniaka

Jeśli Twoje dziecko urodziło się przedwcześnie, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia u niego niektórych z poniższych problemów zdrowotnych:

Dzieci, które urodziły się poniżej 32 tygodnia ciąży – co lekarze nazywają „bardzo wczesnym wcześniactwem” – będą prawdopodobnie krótsze i będą ważyć mniej niż inne dzieci.

Niektóre wcześniaki mają trwałe problemy z myśleniem i uczeniem się. Około 1 na 3 dzieci urodzonych przedwcześnie wymaga w pewnym momencie specjalnej opieki szkolnej.

W okresie dorastania wcześniaki mogą być bardziej narażone na wystąpienie zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) niż dzieci urodzone o czasie. Częściej też są nieśmiałe lub niespokojne.

Wiele wcześniaków po urodzeniu potrzebuje pomocy w oddychaniu, ponieważ ich płuca nie są jeszcze gotowe. Chociaż problemy te często mijają, niektóre dzieci urodzone przedwcześnie mają astmę lub podobne problemy przez dłuższy czas.

U niektórych wcześniaków występują poważniejsze, długoterminowe komplikacje. Jednym z przykładów jest porażenie mózgowe, które powoduje problemy z poruszaniem się i utrzymaniem równowagi. Nie ma na to lekarstwa, ale można je leczyć. Inne dzieci mogą mieć długotrwałe problemy ze wzrokiem, słuchem i układem pokarmowym.

Pamiętaj, że u Twojego dziecka może nie wystąpić żaden z tych problemów lub mogą one zniknąć. Ważne jest jednak, aby mieć świadomość, że istnieje większe prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Jeśli zauważysz objawy, możesz zwrócić się o pomoc do lekarza dziecka. Im szybciej dziecko otrzyma leczenie w przypadku wystąpienia jakichkolwiek problemów, tym lepiej.

Twój wcześniak we wczesnym dzieciństwie

Chociaż Twoje dziecko mogło być leczone w szpitalu po urodzeniu z powodu wielu problemów zdrowotnych – takich jak bezdech, refluks czy żółtaczka – większość z nich, jeśli nie wszystkie, powinna już zniknąć. Eksperci twierdzą, że pod względem wzrostu większość wcześniaków dogania pełnowartościowe dzieci do trzeciego roku życia. Gdy dziecko jest jeszcze małe, można:

Kamienie milowe to umiejętności, których dziecko się nauczy, takie jak jazda na rowerze trójkołowym czy samodzielne wchodzenie po schodach. Często są one powiązane ze średnim wiekiem, w którym dzieci są w stanie je wykonać. Kiedy wcześniaki są małe, podczas sprawdzania kamieni milowych lekarze używają ich „wieku skorygowanego” – opartego na pierwotnej dacie porodu – zamiast daty urodzenia. Jednak w wieku 2 lat większość wcześniaków jest już na tyle rozwinięta, że można zacząć używać ich rzeczywistego wieku.

Wszystkie dzieci rozwijają się inaczej, niezależnie od tego, czy są w pełni sił, czy przedwcześnie. Jeśli dziecko nie osiągnie kamienia milowego dokładnie w wyznaczonym terminie, nie jest to nic nadzwyczajnego.

Jeśli zauważysz, że dziecko ma zaległości w nauce, porozmawiaj z jego lekarzem. Pamiętaj, aby zapytać o program państwowy o nazwie Wczesna Interwencja. Oferuje on specjalne usługi dla dzieci do 3 roku życia, u których istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia opóźnień rozwojowych lub niepełnosprawności. Niektóre z tych usług są bezpłatne. Inne możliwości to skierowanie na prywatne terapie, takie jak fizykoterapia, terapia zajęciowa, terapia karmienia i terapia mowy.

Przygotuj dziecko do szkoły

Obserwowanie, jak dziecko idzie do szkoły, jest ekscytujące, ale też stresujące. Aby ułatwić to przejście i zapewnić dziecku wsparcie, możesz:

Zanim dziecko rozpocznie naukę w szkole, porozmawiaj z pracownikami szkoły – np. z nauczycielem lub dyrektorem – o jego problemach zdrowotnych i innych wątpliwościach. Zadawaj pytania dotyczące szkolnych programów edukacji specjalnej. Jeśli nauczyciele dziecka zrozumieją jego potrzeby, będą w stanie lepiej pomóc mu w osiągnięciu sukcesu.

Czasami trudności w nauce lub problemy z zachowaniem ujawniają się dopiero po rozpoczęciu przez dziecko nauki w szkole. Jeśli wydaje się, że dziecko ma problemy, współpracuj z jego nauczycielem – i upewnij się, że dziecko otrzyma pomoc specjalną, jeśli jej potrzebuje.

Po tak długim czasie spędzonym na opiece nad dzieckiem, trudno jest pozwolić mu na samodzielność. Trzeba jednak znaleźć równowagę między ochroną, gdy tego potrzebuje, a zapewnieniem mu swobody, której potrzebuje, by się rozwijać.

Gdy twój wcześniak dorasta

Czy skutki przedwczesnego porodu utrzymają się do końca dorosłego życia dziecka? Jest to możliwe. Niektóre badania łączą bycie wcześniakiem z większą szansą zachorowania na takie choroby jak cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, problemy z płucami i wzrokiem w dorosłym życiu.

Należy jednak pamiętać, że u dziecka istnieje tylko zwiększone ryzyko wystąpienia tych problemów. Może nie rozwinąć się u niego żaden z nich. Można potraktować przedwczesne urodzenie jako kolejny czynnik zwiększający ryzyko wystąpienia problemów zdrowotnych, podobnie jak geny, nawyki, życie rodzinne i wiele innych czynników. W końcu u wielu dorosłych, którzy nie urodzili się przedwcześnie, występują takie same problemy zdrowotne.

Najważniejszą rzeczą dla dziecka, które urodziło się przedwcześnie, jest zapewnienie mu dobrej, stałej opieki – zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłym życiu. Bycie wcześniakiem może stanowić przeszkodę w rozwoju dziecka. Jednak z pomocą odpowiednich specjalistów – lekarzy, specjalistów, terapeutów i innych osób – często można znaleźć sposób na ich pokonanie.

Ubytek słuchu u niemowląt jest trudny do wykrycia. Dowiedz się od lekarza, jak bada się słuch noworodków i co robić, jeśli Twoje dziecko może mieć ubytek słuchu.

Wszystkie noworodki powinny mieć zbadany słuch przed ukończeniem miesiąca życia. Twoje dziecko najprawdopodobniej miało badany słuch przed wyjściem ze szpitala. To proste badanie trwa zaledwie kilka minut, a dzieci często przez nie nie śpią.

Większość dzieci przechodzi badanie słuchu za pierwszym razem. Jeśli Twoje dziecko nie przeszło badania, nie oznacza to, że ma ubytek słuchu. Może ono po prostu potrzebować ponownego badania. Jeśli jednak nie przejdzie ich po raz drugi, konieczne będzie przeprowadzenie pełnego badania słuchu przed ukończeniem 3 miesiąca życia, aby sprawdzić, jak dobrze słyszy.

Poznaj kamienie milowe

U niektórych dzieci problemy ze słuchem pojawiają się wraz z wiekiem. Nawet jeśli dziecko pomyślnie przeszło badania słuchu u noworodka, w miarę jak rośnie i zmienia się, należy zwracać uwagę na oznaki świadczące o tym, że dobrze słyszy. Skorzystaj z poniższych wskazówek, aby sprawdzić, czy rozwój słuchu Twojego dziecka przebiega prawidłowo. Należy pamiętać, że wszystkie dzieci są inne i osiągają kamienie milowe w różnym wieku.

Od urodzenia do 3 miesięcy:

• Reaguje na głośne dźwięki

• Wydaje ciche dźwięki

• Uśmiecha się lub uspokaja, gdy się do niego mówi

• Poznaje twój głos i uspokaja się, gdy płacze

4 do 6 miesięcy:

• śledzi dźwięki za pomocą oczu

• Reaguje na ton głosu

• Wydaje gaworzące dźwięki

• Lubi grzechotki i inne zabawki wydające dźwięki

• Zwraca uwagę na muzykę

• Potrafi się denerwować przy głośnych dźwiękach

7 do 12 miesięcy:

• reaguje na własne imię lub inny dźwięk, nawet jeśli nie jest głośny

• Patrzy lub odwraca się w kierunku, z którego dochodzą dźwięki

• Słucha, kiedy się do niego mówi

• Reaguje na proste prośby, np. chodź tutaj

• Przygląda się rzeczom, o których się mówi

• Zaczyna powtarzać dźwięki

Kiedy należy udać się do lekarza

Rodzice i dziadkowie są najbardziej skłonni zauważyć ewentualne problemy ze słuchem, ponieważ spędzają z dzieckiem najwięcej czasu. Jeśli uważasz, że Twoje dziecko może mieć problemy ze słuchem, umów się ze swoim pediatrą na wizytę u specjalisty (audiologa) przed ukończeniem przez dziecko 3 miesiąca życia. Dzieci, u których ubytek słuchu jest wcześnie wykryty i leczony, mogą rozwijać normalną mowę i język podobnie jak inne dzieci w ich wieku.

Choć przyczyny ubytków słuchu u niemowląt często nie są znane, specjalista może zapytać Cię o kilka rzeczy, które mogą mieć wpływ na prawdopodobieństwo ich wystąpienia:

• Czy inni członkowie rodziny mają problemy ze słuchem?

• Czy w czasie ciąży lub porodu występowały problemy medyczne?

• Czy dziecko urodziło się przedwcześnie?

• Czy Twoje dziecko miało niską wagę urodzeniową (mniej niż 5 funtów, 8 uncji)?

Warto jednak wiedzieć, że aż 50% dzieci urodzonych z ubytkiem słuchu nie ma żadnych znanych czynników ryzyka. Ponadto ubytek słuchu może być czasem spowodowany innymi problemami zdrowotnymi, dlatego Twoje dziecko może być również zbadane przez specjalistę chorób uszu, nosa i gardła.

Uzyskiwanie wsparcia

Jeśli Twoje dziecko ma ubytek słuchu, nie jesteś sam. Miliony małych dzieci i ich rodzin w całym kraju podzielają Twoje doświadczenia. Zapytaj swojego pediatrę, czy w Twojej okolicy istnieje grupa rodziców lub organizacja wspierająca, do której możesz się zwrócić po poradę i zachętę. Być może będziesz w stanie pomóc także innym rodzicom.

Czy Twoje dziecko potrzebuje analizy chodu? Co to jest i jak się to robi?

Oczywiście, jest to o wiele bardziej skomplikowane. Mózg, mięśnie i nerwy muszą cały czas współpracować ze sobą we właściwy sposób.

Jeśli dziecko ma problemy z wykonywaniem typowych ruchów, takich jak chodzenie, lekarz może zlecić przeprowadzenie analizy chodu, zwanej czasem badaniem analizy ruchu.

Pomoże to lekarzowi znaleźć problem i zdecydować, jaki jest najlepszy sposób jego leczenia.

Dlaczego warto to zrobić?

Czasami problem z poruszaniem się dziecka może wynikać z braku koordynacji. Może to być również oznaką porażenia mózgowego, zaburzeń lub urazu.

Niektóre problemy z chodzeniem są oczywiste i łatwe do zauważenia, np. sztywność lub osłabienie mięśnia lub stawu. Inne są bardziej subtelne. Mogą być złożone i dotyczyć kilku stawów – np. biodrowego, kolanowego lub skokowego.

Co dzieje się podczas badania?

Badanie może trwać do 3 godzin. Zespół lekarzy przeprowadzi badanie fizykalne dziecka. Do określenia siły, gibkości i napięcia mięśni wykorzystuje się czujniki elektryczne, komputery i monitoring wideo.

Oto jak to działa:

• Markery odblaskowe przykleja się na ciało dziecka. Wyglądają jak małe okrągłe kuleczki na małej okrągłej podstawce i odklejają się jak plaster.

• Kamery rejestrują ruchy piłki, aby sprawdzić, jak działają stawy.

• Kulki pokazują również, jak siły działają na stawy, aby stwierdzić, co jest nie tak.

• Dziecko będzie nagrywane na wideo podczas chodzenia i ewentualnie wykonywania innych ruchów.

• Można dołączyć dodatkowe czujniki – do pomiaru wykorzystania mięśni dziecka oraz nacisku wywieranego przez nie na różne części stóp podczas ruchu.

• Testy te sprawdzają postawę i ilość energii, jaką dziecko zużywa na poruszanie się. Osoby z zaburzeniami zużywają więcej energii.

Ty i Twoje dziecko możecie mieć możliwość oglądania na monitorze komputerowej symulacji ich ruchów.

Komputery analizują te informacje. Na ich podstawie zespół medyczny opracowuje zalecenia.

Podobne badania można przeprowadzać także u dorosłych.

W czym pomaga analiza chodu?

Analiza chodu pomaga lekarzom dostrzec wszelkie problemy związane z poruszaniem się dziecka oraz sposoby ich kompensacji.

U dzieci mogą one wynikać z:

• Słabe mięśnie

• Nieprawidłowe ustawienie stawów

• Słaby zakres ruchu

Czego lekarze mogą się nauczyć:

• Czy dziecko cierpi na chorobę nerwowo-mięśniową i jak przebiega jej rozwój

• Czy należy zaplanować zabieg chirurgiczny

• W jakim stopniu wkładki i inne narzędzia, w tym być może protezy, mogą pomóc.

Te zaawansowane technologicznie narzędzia nie zastąpią wizyty lekarza u dziecka i rozmowy z nim.

Pomagają one jednak lekarzowi zebrać informacje o tym, co jest nie tak, dzięki czemu może on opracować plan leczenia, który pomoże dziecku cieszyć się bardziej normalnym i zdrowym ruchem.

Niektóre choroby są przekazywane rodzinnie przez zmutowane geny. Badania mogą wykazać, czy dziecko jest w grupie ryzyka.

W jaki sposób ludzie są dotknięci chorobą?

Prawie każda komórka Twojego ciała zawiera 23 pary ściśle powiązanego DNA zwanego chromosomami. 23 z nich otrzymujesz od matki i 23 od ojca.

Jedna para chromosomów decyduje o Twojej płci. Pozostałe zawierają tysiące różnych genów, które decydują o wszystkich innych cechach, jakie posiadasz – od koloru włosów i oczu po ryzyko zachorowania na choroby. Są to tzw. autosomy.

Niektóre geny są dominujące. Aby mieć daną cechę, wystarczy jeden z rodziców. Inne geny są recesywne. W ich przypadku trzeba odziedziczyć ten sam gen od obojga rodziców, aby zostać dotkniętym daną cechą.

Jeśli jedno z rodziców przekaże ci gen recesywny, który może powodować chorobę, stajesz się nosicielem. Prawdopodobnie nie wystąpią żadne objawy, ponieważ drugi gen jest prawidłowy. W rzeczywistości wiele osób nie wie, że jest nosicielem, jeśli nie zostanie poddana badaniom.

Jeśli jednak zarówno ty, jak i twój partner posiadacie ten sam zmutowany gen, istnieje 25% szans, że twoje dziecko urodzi się z ciężką chorobą.

Każdy może być nosicielem genu recesywnego, który powoduje chorobę, ale niektóre choroby występują częściej w określonych grupach etnicznych.

Jakie są niektóre rodzaje tych chorób?

Do często występujących zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie należą:

• Choroba sierpowatokrwinkowa: Około 1 na 12 Afroamerykanów jest nosicielem tej choroby. Jedno na 500 afroamerykańskich dzieci rodzi się z tą chorobą. Choroba sierpowatokrwinkowa powoduje, że czerwone krwinki są sztywne i lepkie, przez co nie mogą łatwo przenosić tlenu w organizmie. To naraża Cię na bolesne powikłania i poważne infekcje.

• Mukowiscydoza (CF): Osoby cierpiące na tę chorobę wytwarzają bardzo gęsty śluz, który zalega w płucach i uszkadza główne narządy. Mukowiscydoza utrudnia również organizmowi trawienie i przyswajanie pokarmów.

• Choroba Taya-Sachsa: Powoduje intensywne uszkodzenie centralnego układu nerwowego. Występuje najczęściej u osób, których przodkowie są Żydami aszkenazyjskimi, Kanadyjczykami francuskimi, Amiszami lub Cajunami.

• Choroba Gauchera: W wyniku tej choroby może dojść do uszkodzenia wielu narządów i tkanek. Często występuje powiększenie wątroby i śledziony oraz anemia. U niektórych osób występują również drgawki i uszkodzenia mózgu. Najcięższy typ choroby powoduje problemy u dzieci przed urodzeniem lub w okresie tuż po urodzeniu.

Wiele chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie będzie miało poważny wpływ na życie dziecka. W niektórych przypadkach mogą one być śmiertelne.

Kto i kiedy powinien zostać poddany badaniom?

Dostępne są badania przesiewowe w kierunku wielu chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Możesz poddać się badaniu, jeśli masz wysokie prawdopodobieństwo bycia nosicielem danej choroby lub jeśli chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z jedną z tych chorób. Test DNA może sprawdzić, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami zmutowanych genów, które mogą spowodować chorobę u Twojego dziecka. Można to zrobić poprzez pobranie próbki krwi lub delikatne pobranie komórek z wnętrza jamy ustnej.

Jeśli jesteś już w ciąży, można sprawdzić stan zdrowia Twojego dziecka. W ramach zabiegów ambulatoryjnych, takich jak amniopunkcja i pobieranie kosmówki (CVS), sprawdza się płyn lub tkankę z macicy, aby sprawdzić, czy u dziecka występują objawy jednej z tych chorób.

Noworodki mogą być również badane pod kątem ciężkich zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie wkrótce po urodzeniu.

Co zrobić, jeśli wynik jest pozytywny?

Jeśli wyniki badań wykażą, że możesz przekazać dziecku chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, możesz chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym. Jest to osoba przeszkolona w zakresie znajomości problemów medycznych występujących w rodzinach. Może on pomóc w zrozumieniu wyników badań i ustaleniu, co należy dalej robić.

Doradca genetyczny może również pomóc, jeśli Twoje dziecko urodziło się z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Będzie on w stanie udzielić Ci informacji, znaleźć lekarzy, którzy mogą pomóc w leczeniu choroby Twojego dziecka, a także połączyć Cię z grupami wsparcia. Pomocna może być rozmowa z innymi rodzicami, których dziecko ma taki sam problem zdrowotny.

Istnieje wiele możliwych przyczyn bólu biodra u dzieci. Dowiedz się, jakie problemy występują często i jak są leczone.

Jeśli dziecko ma problem z biodrem, może odczuwać ból biodra, ale może także odczuwać ból w kolanie lub udzie. Dziecko może zacząć kuleć. Może też odczuwać zbyt silny ból, aby w ogóle chodzić.

Biodro dziecka może boleć z wielu powodów. Może to być spowodowane problemami, z którymi dziecko się urodziło. Przyczyną mogą być także infekcje, urazy i inne czynniki.

Przemijające zapalenie błony maziowej

Jeśli u dziecka występuje ta częsta przyczyna bólu biodra, może ono kuleć i mówić, że boli je biodro po dłuższym siedzeniu. Dziecko może również chodzić z palcami stóp skierowanymi na zewnątrz. Może chodzić na czubkach palców u stóp, odczuwać ból kolan lub ud albo odmawiać chodzenia, jeśli ból jest bardzo silny. Dziecko będzie płakać, gdy poruszysz jego stawem biodrowym.

Problem ten jest najczęstszy u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym. Chłopcy chorują na niego częściej niż dziewczynki. Lekarze nie wiedzą dlaczego, ale zdarza się to często u dzieci, które chorowały na wirusy. Może to być efekt uboczny walki organizmu z wirusem.

Lekarz pediatra może przepisać dziecku leki przeciwzapalne, czasami z dodatkiem leków przeciwbólowych. W ciągu kilku tygodni dziecko powinno poczuć się lepiej i nie powinno mieć żadnych problemów.

Dysplazja stawów biodrowych

Podczas wizyt kontrolnych u niemowląt lekarze sprawdzają ruchy bioder dziecka. Dzieje się tak, ponieważ u niektórych dzieci jedno lub oba biodra nie rozwijają się prawidłowo. Niektóre dzieci rodzą się z tym problemem. Inne mają go po urodzeniu.

Częściej występuje u dziewczynek. Lekarze uważają, że hormony, które dzieci otrzymują w łonie matki, mogą zbytnio rozluźniać biodra. Problem ten może być bardziej powszechny u dzieci urodzonych w pozycji miednicowej – ze stopami lub biodrami na początku.

Lekarz może umieścić dziecko w miękkiej ortezie, która utrzymuje kolana w zgięciu przez kilka miesięcy. To zazwyczaj rozwiązuje problem.

W rzadkich przypadkach dziecko może wymagać operacji.

Zapalenie stawów

Różne rodzaje zapalenia mogą powodować ból bioder u dzieci. Najczęstszym rodzajem jest młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (JIA). Jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, może odczuwać sztywność lub mieć obrzęk więcej niż jednego stawu. Sztywne mogą być także biodra. Twoje dziecko może także nietypowo chodzić lub mieć gorączkę z nieznanych przyczyn.

Lekarze nie są pewni, co wywołuje JIA, ale może to być związane z wirusem. Choroba najczęściej występuje u dzieci przed osiągnięciem dojrzałości. Lekarze często leczą ją za pomocą leków i fizykoterapii.

Choroba Legg-Calve-Perthesa

Jeśli zaokrąglona górna część kości udowej (główka kości udowej), która mieści się w panewce stawu biodrowego (miednicy) nie otrzymuje wystarczającej ilości krwi, istnieje większe prawdopodobieństwo złamania kości. Nie będzie się też goić tak dobrze, jak w przypadku zdrowej kości. Może to spowodować, że dziecko będzie utykać lub odczuwać sztywność i ból w biodrze, kolanie lub udzie.

Lekarze nie wiedzą, dlaczego u niektórych dzieci krew przestaje dopływać do stawu biodrowego. Choroba ta występuje częściej u dzieci do 8 roku życia. Chłopcy są bardziej narażeni na tę chorobę. Lekarze mogą ją leczyć za pomocą kul, gipsu, fizykoterapii lub operacji.

Wystąpienie choroby Legg-Calve-Perthesa po 6 roku życia zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z biodrami u osoby dorosłej.

Ześlizg stołecznej nasady kości udowej (Slipped Capital Femoral Epiphysis)

Jest to złamanie wzdłuż płytki wzrostowej pod stawem kulistym w biodrze. Przypomina to trochę lody spadające z rożka. Powoduje to ból, czasem w biodrze, a innym razem w udzie lub kolanie. Czasami dziecko może potrzebować kul. W innych przypadkach dziecko nie może chodzić ani poruszać nogą, ponieważ ból jest tak silny.

Choroba częściej występuje u starszych dzieci (od 8 roku życia do wieku nastoletniego) oraz u dzieci z nadwagą. Częściej chorują na nią chłopcy. Często stosowanym sposobem leczenia jest operacja. Wiele dzieci w pełni wraca do zdrowia, ale w wieku dorosłym częściej występuje u nich zapalenie stawu biodrowego.

Infekcje

Wiele z nich może powodować ból w biodrze dziecka. Może to powodować utykanie lub problemy z chodzeniem. Jedna z chorób, zwana septycznym zapaleniem stawów, może powodować bolesny obrzęk i zaczerwienienie biodra. Może być wywołane przez bakterie (np. gronkowca), wirusy, a nawet grzyby. Inne infekcje bakteryjne lub choroba z Lyme (którą dziecko może się zarazić od ukąszenia zainfekowanego kleszcza) również mogą powodować ból bioder.

W leczeniu niektórych zakażeń mogą wystarczyć antybiotyki. W innych przypadkach konieczne może być wykonanie zabiegu polegającego na usunięciu zakażenia ze stawu.

Inne przyczyny

Czasami przyczyną bólu biodra może być uraz. W rzadkich przypadkach przyczyną może być także guz w biodrze.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza

Jeżeli ból jest silny lub uniemożliwia dziecku chodzenie, należy natychmiast zabrać je do lekarza. Dziecko może wymagać wykonania badania krwi, prześwietlenia lub rezonansu magnetycznego. Gdy lekarz ustali przyczynę problemu, zaproponuje odpowiednie leczenie.

Istnieje więcej niż jeden sposób, aby przetestować mukowiscydozę (CF). Oto jak można postawić diagnozę tej choroby genetycznej.

Istnieje wiele sposobów diagnozowania mukowiscydozy. W tym artykule omówiono najczęstsze z nich.

Badania przesiewowe noworodków

We wszystkich 50 stanach i Dystrykcie Kolumbii przeprowadza się badania noworodków w kierunku ciężkich schorzeń, takich jak mukowiscydoza. Często wykonuje się je poprzez badanie krwi kilka dni po urodzeniu.

Lekarz lub pielęgniarka pobierają kilka kropli krwi z pięty dziecka i wysyłają próbkę do laboratorium. Tam zostanie ona zbadana pod kątem obecności substancji chemicznej wytwarzanej przez trzustkę, zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT).

Badanie oparte na IRT jest tylko badaniem przesiewowym – nie służy do stawiania diagnozy. Większość dzieci, które nie przejdą testu IRT, nie choruje na mukowiscydozę – mają one jedynie podwyższone ryzyko i wymagają kolejnego testu w celu potwierdzenia. Jeśli wyniki drugiego testu są prawidłowe, nie ma dalszego ryzyka ani potrzeby przeprowadzania kolejnych badań.

Test potu na obecność chlorków

Test potowy jest uważany za najbardziej wiarygodny sposób określenia, czy dana osoba choruje na mukowiscydozę. Sprawdza on ilość soli w pocie. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom chlorku, związku zawartego w soli.

Test ten może być przeprowadzony u osób w każdym wieku. Jednak niektóre niemowlęta mogą nie pocić się wystarczająco dużo i mogą wymagać więcej niż jednego badania.

W tym celu lekarz pociera niewielki obszar skóry na ramieniu specjalnym żelem, który aktywuje gruczoły potowe. Lekarz użyje słabego prądu elektrycznego, aby wprowadzić ten lek do skóry. Nie jest to bolesne, ale może powodować mrowienie i uczucie ciepła.

Pot będzie się zbierał przez 30 minut w specjalnym urządzeniu do zbierania potu, które jest przymocowane do ramienia, a następnie próbka zostanie wysłana do laboratorium. Wysoka zawartość soli potwierdzi mukowiscydozę.

Test na nosicielstwo

Mukowiscydoza jest wywoływana przez wadliwy gen, który jest przekazywany przez oboje rodziców. Możesz być nosicielem tego genu bez objawów. Jeśli jednak zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami, istnieje ryzyko, że Twoje dziecko urodzi się chore na mukowiscydozę.

Jeśli myślisz o założeniu rodziny, możesz zbadać swoje DNA, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem tego genu. W tym celu lekarz pobierze próbkę Twojej krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka w celu pobrania próbki komórek.

Badanie to może być konieczne, jeśli:

• Bliski członek rodziny (np. rodzeństwo lub rodzice) choruje na mukowiscydozę

• Wiadomo, że członek bliskiej rodziny jest nosicielem genu CF

• Twój partner jest nosicielem

Doradca genetyczny – osoba przeszkolona w zakresie chorób występujących rodzinnie – może wyjaśnić Ci wyniki badań. Może on również pomóc wyjaśnić, jakie masz możliwości, jeśli wyniki wykażą, że jesteś nosicielem.

Badania prenatalne

Testy na nosicielstwo są również oferowane kobietom w ciąży i ich partnerom. Jeśli wyniki wykażą, że oboje jesteście nosicielami genu CF, możecie zdecydować się na dalsze badania w celu sprawdzenia stanu zdrowia płodu.

Można to zrobić poprzez:

Amniopunkcję: Lekarz sprawdza, czy w płynie owodniowym (który otacza dziecko w łonie matki) nie ma śladów wad wrodzonych. Badanie to jest często wykonywane między 15. a 20. tygodniem ciąży.

Pobieranie kosmówki (CVS): Próbka tkanki z łożyska może być również sprawdzona pod kątem wadliwego genu CF. Badanie to można wykonać między 10. a 12. tygodniem ciąży.

Testy dla dorosłych

Jeśli lekarz uważa, że możesz mieć mukowiscydozę, a nie byłeś badany przy urodzeniu, może zaproponować wykonanie zarówno badania genetycznego, jak i testu potowego. Powtarzające się ataki zapalenia trzustki (stan zapalny trzustki), polipy nosa lub częste infekcje zatok i płuc to niektóre z czynników, które mogą wzbudzić niepokój lekarza.

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna. Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia.

• Opóźnienia w rozwoju

• Niepełnosprawność intelektualna

• Poważne problemy z mówieniem

• Problemy z poruszaniem się i utrzymaniem równowagi

• Napady

• Mały rozmiar głowy (mikrocefalia)

Pomimo tych wyzwań, dzieci z zespołem Angelmana mają normalną długość życia. Ich osobowości mogą być radosne i pobudliwe, często się uśmiechają i dużo się śmieją. Nawet jeśli wymagają długotrwałej opieki, wczesne leczenie może poprawić niektóre z ich objawów i podnieść jakość ich życia.

Co powoduje zespół Angelmana?

Chorobę zwykle wywołują problemy z genem zwanym UBE3A.

Geny przenoszą informacje genetyczne, które determinują Twoje cechy. Otrzymujesz je parami od swoich rodziców – jedną kopię każdego genu od matki i jedną od ojca. Komórki zazwyczaj korzystają z informacji pochodzących z obu kopii, ale w niektórych przypadkach aktywna jest tylko jedna kopia.

W normalnych warunkach w mózgu aktywna jest tylko kopia genu UBE3A pochodząca od mamy. Zespół Angelmana występuje zazwyczaj, gdy część tej kopii jest uszkodzona lub brakuje jej. Rzadziej zdarza się, że dziecko otrzymuje dwie kopie genu od ojca zamiast jednej od każdego z rodziców.

Jak rzadki jest zespół Angelmana?

Choroba występuje tylko u 1 na 12 000 do 20 000 osób.

Jakie są objawy zespołu Angelmana?

Objawy mogą być różne u różnych osób. U niektórych osób objawy są bardziej nasilone niż u innych. Dziecko z zespołem Angelmana zazwyczaj zaczyna wykazywać objawy około 6 do 12 miesiąca życia. Możesz zaobserwować następujące objawy:

Opóźnienia w rozwoju. Dziecko w wieku do 24 miesięcy może:

• Nie być w stanie podeprzeć głowy lub podciągnąć się do pozycji stojącej

• Dłużej trwa rozpoczęcie raczkowania

• Trudności z karmieniem z powodu problemów z połykaniem lub ssaniem

Małe dzieci mogą dłużej chodzić, a ich ruchy i równowaga mogą sprawiać wrażenie zaburzonych.

Brak mowy. Niemowlęta z tym zaburzeniem mogą nie gruchać ani nie gaworzyć. Małe dzieci mogą próbować komunikować się bez mówienia, ponieważ nie potrafią jeszcze mówić lub znają tylko kilka słów.

Problemy z zasypianiem. Dzieci z zespołem Angelmana mogą potrzebować mniej snu, a ich cykle snu i czuwania mogą być zaburzone.

Rysy twarzy w zespole Angelmana. Twarz dziecka może być w większości podobna do twarzy jego rodziców. Niektóre dzieci mają jednak wyraźne rysy, takie jak:

• Wyraźny lub zauważalny podbródek

• Głęboko osadzone oczy

• Szerokie usta z wystającym językiem

• Szerokie przestrzenie między zębami

• Nietypowo płaski tył głowy

Napady drgawkowe. Nie wszystkie dzieci z zespołem Angelmana je mają, ale te, które je mają, zazwyczaj zaczynają je mieć w wieku od 1 roku do 3 lat.

Niektóre objawy, takie jak napady i problemy ze snem, stają się mniej nasilone lub pojawiają się rzadziej, gdy dziecko z zespołem Angelmana jest starsze. Mogą one również stać się mniej pobudliwe.

Jednak ze względu na problemy z równowagą i poruszaniem się, nastolatek z tym schorzeniem może mieć problemy z utrzymaniem prawidłowej masy ciała lub może u niego wystąpić skrzywienie kręgosłupa zwane skoliozą.

Jak diagnozuje się zespół Angelmana?

Lekarze zazwyczaj diagnozują dziecko z tym zespołem w wieku od 1 do 4 lat. Ponieważ jednak zespół Angelmana może przypominać inne schorzenia – w tym spektrum zaburzeń autystycznych, porażenie mózgowe i zespół Pradera-Williego – czasami bywa błędnie diagnozowany.

Jeśli jesteś rodzicem i obawiasz się, że Twoje dziecko może wykazywać objawy zespołu Angelmana, niezwłocznie porozmawiaj z lekarzem. Może on wykonać badania genetyczne, aby to sprawdzić.

Im wcześniej u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Angelmana, tym szybciej będzie ono mogło otrzymać spersonalizowane wsparcie i leczenie, które pomoże mu żyć jak najlepiej.

Jakie są metody leczenia zespołu Angelmana?

Dzieci z zespołem Angelmana zazwyczaj korzystają z:

• Terapii fizycznej, logopedycznej i zajęciowej

• Terapia behawioralna w celu opanowania problemów ze snem, nadpobudliwością, krótkim czasem koncentracji uwagi lub innymi problematycznymi nawykami

• Urządzenia ułatwiające komunikację, takie jak komputerowe systemy obrazkowe

• Inne rodzaje pomocy w porozumiewaniu się, np. język migowy

Mogą również potrzebować:

• Leki na napady drgawkowe zwane lekami przeciwdrgawkowymi

• Leki lub operacja na problem trawienny zwany GERD (choroba refluksowa przełyku)

• Aparat ortopedyczny lub zabieg chirurgiczny w przypadku skoliozy

Jeśli jesteś rodzicem, ściśle współpracuj z lekarzem, terapeutami i innymi opiekunami swojego dziecka. Możesz także dołączyć do grupy wsparcia dla osób z zespołem Angelmana. Może to pomóc w nawiązaniu kontaktu z innymi rodzicami, którzy rozumieją, przez co przechodzi Twoja rodzina.

Czy istnieje lekarstwo na zespół Angelmana?

Nie. Ale niektórzy eksperci uważają, że istnieje duża szansa, że w końcu uda się znaleźć lekarstwo.

Jak dotąd naukowcom udało się odwrócić przebieg zespołu Angelmana w eksperymentach laboratoryjnych na myszach. Jednak metody leczenia, które są obiecujące w przypadku zwierząt, niekoniecznie pomagają ludziom.

Dlaczego zespół ten nazywano kiedyś zespołem szczęśliwej lalki?

Nazwa ta powstała w oparciu o obserwacje Harry’ego Angelmana, angielskiego lekarza, który odkrył to schorzenie.

Angelman widział troje dzieci, które miały podobne objawy, w tym opóźnienia intelektualne, sztywne i szarpane ruchy, brak mowy, drgawki i radosne usposobienie. Później zobaczył obraz olejny zatytułowany Chłopiec z lalką, który przypomniał mu te dzieci, a w 1965 roku opublikował pracę opisującą dzieci lalkowe.

Choroba stała się znana jako zespół szczęśliwych lalek. Jednak w 1982 r. dwóch naukowców z Uniwersytetu Florydy badających tę chorobę zaproponowało zmianę nazwy na zespół Angelmana na cześć odkrycia lekarzy.

Dowiedz się, jakie skutki uboczne mogą wystąpić u Twojego nastolatka po zapaleniu opon mózgowych, czego należy się spodziewać w trakcie rekonwalescencji i jak możesz pomóc.

Sprawę komplikuje fakt, że zapalenie opon mózgowych może czasem powodować skutki uboczne, od zawrotów głowy po drgawki. Większość ludzi ich nie ma, ale Ty, Twój nastolatek i Twój lekarz musicie zwracać na nie uwagę.

Jest to duża niepewność zarówno dla Ciebie, jak i Twojego dziecka. Chociaż nie da się przewidzieć, jak to wszystko się potoczy, warto wiedzieć, na jakie rzeczy należy zwracać uwagę i jak można pomóc w tym okresie.

Skutki uboczne

Większość nastolatków przechodzi zapalenie opon mózgowych bez żadnych skutków ubocznych, ale u niektórych one wystąpią. Ponieważ zapalenie opon mózgowych dotyczy mózgu, mogą być poważne. Czasami objawy są przejściowe i ustępują po kilku tygodniach lub miesiącach. W innych przypadkach stanowią wyzwanie na całe życie.

Niektóre rzeczy, które możesz zauważyć u swojego nastolatka:

• niezdarność, zawroty głowy i problemy z utrzymaniem równowagi

• Bóle głowy

Bóle głowy

• Problemy ze słuchem

• Trudności w uczeniu się

• Problemy z mówieniem

• Napady

• Zmęczenie?

• Kłopoty z koncentracją uwagi i pamięcią

• Problemy z widzeniem

Niektóre nastolatki mogą mieć również problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak

• Lęk

• Zmiany w zachowaniu

• Depresja

• Trudności w wyrażaniu siebie

• Brak pewności siebie

• Nastrojowość

?

Od czego zacząć

?

Przypomnij sobie i nastolatkowi, że powrót do zdrowia wymaga czasu. Będą dni dobre i trudne.

Zapalenie opon mózgowych bardzo obciąża organizm. Nawet w najlepszym przypadku nie da się uniknąć sytuacji, w której nastolatek będzie potrzebował czasu na wyleczenie, dlatego jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz mu zaoferować, jest cierpliwość i zrozumienie.

Niektóre skutki uboczne mogą być trudne do zauważenia. Bóle głowy, zmęczenie, złe samopoczucie i problemy z pamięcią łatwo zrzucić na karb chwili. Kto nie cierpi na bóle głowy lub nie zapomina od czasu do czasu o czymś? Może być trudno odróżnić, co jest skutkiem ubocznym, a co normalnym zjawiskiem.

Częścią Twojej pracy jest bycie drugim zestawem oczu i uszu. Każdy rodzic wie, że zwracanie bacznej uwagi na nastolatka to cienka granica. Jeśli będziesz go obserwować jak jastrząb, oboje możecie oszaleć. A zwłaszcza w trudnych dniach łatwo jest przekonać się, że choroba powraca, dlatego w razie obaw skontaktuj się z lekarzem. W przeciwnym razie daj nastolatkowi czas i przestrzeń na wyzdrowienie.

Bądź na bieżąco z opieką pooperacyjną

Po pobycie w szpitalu Ty i Twoje dziecko możecie czuć się zaniepokojeni powrotem do domu bez stałego wsparcia lekarzy i pielęgniarek. Przed opuszczeniem szpitala należy uzyskać potrzebne dane kontaktowe i ustalić z lekarzem plan dalszej opieki. Następnie należy dopilnować, aby nastolatek dotrzymywał umówionych wizyt.

Nastolatek prawdopodobnie będzie miał:

• Badanie słuchu przed opuszczeniem szpitala lub w ciągu 4 tygodni

• Wizyta kontrolna za 4-6 tygodni w celu sprawdzenia stanu zdrowia i ewentualnych skutków ubocznych

?

Pomóż innym zrozumieć

Trudne dla nastolatka może być to, że z zewnątrz wszystko może wyglądać dobrze, nawet jeśli zmaga się on ze zmęczeniem lub innymi problemami. Częścią twojej roli może być przypominanie ludziom, że wciąż wraca do zdrowia i że nie ma określonego harmonogramu.

Wsparcie w powrocie do pracy lub szkoły

Podobnie jak inni, nastolatek może niecierpliwie czekać na powrót do normalnego życia, co może oznaczać szkołę średnią, studia lub pracę. Ważne jest, aby wspierać to pragnienie, ale także przypominać, że należy słuchać swojego organizmu. Zbyt wczesny powrót do zdrowia lub zbyt szybkie wykonywanie zbyt wielu czynności może spowodować wolniejszy powrót do zdrowia. Wspieraj nastolatka, nie spiesząc się. Ogranicz swoje oczekiwania i pomóż mu zrobić to samo.

Konieczna może być również rozmowa z nauczycielami lub pracodawcą nastolatka na temat realnych skutków zapalenia opon mózgowych i konieczności powrotu do zdrowia. Możesz wspomnieć, że dziecko może mieć różne problemy, np. ze zmęczeniem, koncentracją, pamięcią lub nastrojem. Wyjaśnij, że może potrzebować dużej ilości wolnego czasu, a także czasu w trudniejszych dniach.

Jeśli po zapaleniu opon mózgowych nastolatek ma problemy z nauką, można podjąć współpracę ze szkołą, aby zapewnić mu odpowiednie środki.

Zaproponuj terapię

Wyleczenie się z każdej poważnej choroby jest podróżą zarówno psychiczną i emocjonalną, jak i fizyczną. A następstwa zapalenia opon mózgowych mogą to jeszcze bardziej utrudnić. Twoja cierpliwość, miłość i wsparcie mają kluczowe znaczenie, ale możesz także zasugerować nastolatkowi wizytę u terapeuty, który pomoże mu uporać się ze stresem i wyzwaniami emocjonalnymi związanymi z powrotem do zdrowia.