Lekarz mówi ci.

Poznaj przyczyny, objawy i leczenie rzadkiej choroby zwanej zespołem ATR-X, schorzenia genetycznego, które ogranicza możliwości uczenia się, rozumowania i komunikowania się Twojego dziecka.

Nie ma na nie lekarstwa, ale warto porozmawiać z lekarzem o programach wczesnej interwencji, które mogą pomóc dziecku w wykorzystaniu jego potencjału. Należy również zwrócić się do rodziny i przyjaciół, aby uzyskać potrzebne wsparcie emocjonalne. Lekarz może również zaproponować grupy wsparcia, gdzie można spotkać się z innymi rodzicami, którzy stoją przed takimi samymi wyzwaniami.

Co jest przyczyną?

Zespół ATR-X jest spowodowany zmianami, zwanymi mutacjami, w genie zwanym ATRX, który jest przekazywany z rodzica na dziecko.

Gen ATRX odgrywa ważną rolę w rozwoju dziecka. Każdy jego defekt może prowadzić do zmian powodujących niepełnosprawność intelektualną i inne objawy choroby.

Zespół ATR-X występuje prawie wyłącznie u chłopców. Kobiety mogą być nosicielkami tego zaburzenia, ale prawie nigdy nie występują u nich objawy.

Jakie są objawy?

Objawy różnią się w zależności od osoby. Wiele z nich można zauważyć, gdy dziecko jest niemowlęciem. Inne problemy mogą się ujawnić dopiero w wieku dziecięcym.

Niektóre typowe objawy to:

Niepełnosprawność intelektualna. Oznacza to, że Twoje dziecko może:

• Wolniej się uczyć

• Z trudem daje innym do zrozumienia, czego chce lub potrzebuje

• Mają problemy z samodzielnym jedzeniem lub ubieraniem się

• Trudności z zapamiętywaniem

• Nie są w stanie zrozumieć rezultatów swoich działań

• Mają trudności z rozwiązywaniem problemów

Poważne opóźnienia w mówieniu i chodzeniu. Większość osób z zespołem ATR-X nigdy nie mówi ani nie podpisuje się więcej niż kilkoma słowami.

Zaburzenie to powoduje również słabe napięcie mięśniowe. Opóźnia to rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siadanie, stanie i chodzenie. Niektóre osoby nigdy nie uczą się samodzielnie chodzić.

Wyjątkowe rysy twarzy. Należą do nich:

• Szeroko rozstawione oczy

• Mały nos, z odwróconymi nozdrzami

• Nisko osadzone uszy

• Górna warga w kształcie odwróconej litery „V”

• Lekko wystająca dolna warga

Nieprawidłowe narządy płciowe. W niektórych przypadkach jądra mogą nie wchodzić do moszny, a otwór dróg moczowych może być nie na swoim miejscu.

Inne objawy mogą obejmować:

• Rozmiar głowy znacznie mniejszy niż normalnie

• Krótszy wzrost

• Objawy zaburzeń krwi zwanych talasemią alfa

?

Jak się ją diagnozuje?

Lekarze mogą podejrzewać zespół ATR-X po urodzeniu dziecka lub we wczesnym okresie jego życia, na podstawie objawów. Mogą na przykład zauważyć wyjątkowe rysy twarzy lub oznaki opóźnienia rozwoju.

Aby zdiagnozować to zaburzenie, lekarz może zlecić wykonanie określonych badań krwi lub przeprowadzić test genowy w celu wykrycia zmutowanego genu ATRX.

Jak leczy się tę chorobę?

W leczeniu zespołu ATR-X nie ma jednej, uniwersalnej metody. Lekarz opracuje plan postępowania w przypadku wystąpienia choroby w zależności od objawów występujących u dziecka i stopnia ich nasilenia.

Istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko będzie wymagało wizyt u różnych specjalistów, w tym u logopedy i ortopedy. Pracownicy ci opracują plan leczenia ukierunkowany na konkretne problemy. Lekarz będzie również monitorował wzrost i rozwój dziecka. Zapytaj go, jak możesz uzyskać informacje na temat specjalnych usług edukacyjnych.

Przed dzieckiem pojawi się wiele wyzwań, ale nie musisz stawiać im czoła sam. Warto skontaktować się z organizacjami, które mogą udzielić informacji na temat stanu zdrowia dziecka i nawiązać kontakt z grupami wsparcia. Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities, AAIDD) oraz Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (Genetic and Rare Diseases, GARD).

Czy cierpisz na mukowiscydozę? Wczesne rozpoznanie i leczenie tej choroby genetycznej może poprawić jakość Twojego życia. Dowiedz się, na jakie objawy należy zwrócić uwagę.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza wpływa na gruczoły w organizmie, które produkują śluz i pot. Powoduje to gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w narządach, co może ograniczać oddychanie i powodować poważne uszkodzenia dróg oddechowych. Choroba ma również wpływ na inne części ciała, takie jak trzustka, wątroba i jelita. Mukowiscydoza może również powodować problemy z płodnością zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

Na mukowiscydozę nie można się zarazić – można się z nią urodzić z powodu odziedziczonej lub nowej mutacji genetycznej. Badania noworodków pozwalają zdiagnozować wiele dzieci, zanim jeszcze zaczną odczuwać objawy. Większość pozostałych przypadków jest wykrywana w dzieciństwie, ale niektórzy ludzie nie wiedzą, że mają mukowiscydozę, aż do dorosłości.

Chociaż objawy różnią się w zależności od stopnia zaawansowania mukowiscydozy – i mogą nawet nie występować – oto najczęstsze symptomy choroby:

Objawy ze strony układu oddechowego

Układ oddechowy obejmuje płuca i drogi nosowe.

• Ciągły kaszel. Może to być bardzo mokry kaszel, który powoduje wydzielanie gęstego śluzu (plwociny).

• Duszność.

• Świszczący oddech. Po zastosowaniu leków na astmę, świszczący oddech może nie ustąpić.

• Częste infekcje płuc: zapalenie oskrzeli i płuc.

• Zapalenie przewodów nosowych. Może wystąpić duszność nosa, która nie jest spowodowana przeziębieniem lub lekarz może stwierdzić polipy nosa (rozrosty tkanki wewnątrz nosa i zatok). Częste mogą być również infekcje zatok.

• Objawy podobne do alergii. Chociaż mukowiscydoza nie zwiększa podatności na alergie, objawy takie jak przewlekłe przekrwienie mogą utrzymywać się przez cały rok.

Osoba chora na mukowiscydozę będzie w coraz większym stopniu tracić sprawność płuc, a z wiekiem jej objawy oddechowe będą się najprawdopodobniej nasilać.

Objawy ze strony układu trawiennego

Mukowiscydoza może wpływać na sposób, w jaki organizm rozkłada pokarm. Objawy obejmują:

• Zaparcia. Bardzo gruba kupa może przywierać do ściany jelita, zamiast przez nie przechodzić. Może to prowadzić do zablokowania jelit, co powoduje ból, wzdęcia, nudności i utratę wagi.

• Duże, tłuste stolce. Śluz zasklepia przewody trzustki, przez co enzymy pomagające w trawieniu pokarmu nie mogą dotrzeć do żołądka. Ponieważ organizm ma trudności z przyswajaniem tłuszczów i białek, stolec może być tłusty, większy niż zwykle i o nieprzyjemnym zapachu.

• Nie przybieranie na wadze. Niepowodzenie w rozwoju jest częstym objawem mukowiscydozy u dzieci. Chociaż dzieci mogą dobrze jeść, nagromadzony w trzustce śluz uniemożliwia im wchłanianie wystarczającej ilości składników odżywczych.

• Zgaga. Intensywny kaszel zwiększa prawdopodobieństwo przedostania się kwasu żołądkowego do przełyku. Prowadzi to do refluksu kwasu lub choroby refluksowej przełyku (GERD).

• Cukrzyca. Jeśli trzustka ulegnie poważnemu uszkodzeniu, może dojść do cukrzycy. Zdarza się to często u starszych dzieci i młodych dorosłych. Objawy obejmują uczucie silnego pragnienia, potrzebę częstszego niż zwykle siusiania, zmęczenie i spadek wagi.

Inne znaki

Inne objawy CF, które można zaobserwować to:

• Pocenie się.

• Skóra o słonym smaku. Osoby z mukowiscydozą mają większą ilość soli w pocie. Możesz być w stanie poczuć jej smak lub zobaczyć słony nalot na skórze.

• Problemy z zajściem w ciążę. Chociaż kobiety chore na mukowiscydozę wytwarzają zdrowe jajeczka, prawdopodobnie mają gęstszy śluz w pochwie, co utrudnia zajście w ciążę. U większości mężczyzn z mukowiscydozą przewody odprowadzające plemniki są zatkane śluzem.

• Wyciek moczu. Intensywne, długie okresy kaszlu spowodowane mukowiscydozą mogą powodować wyciek moczu z pęcherza. Lekarze nazywają to nietrzymaniem moczu. Może się to również zdarzyć podczas kichania lub śmiechu. Dotyka to w większym stopniu kobiety i dziewczęta chore na mukowiscydozę niż mężczyzn.

• Ból stawów. Ten rodzaj zapalenia stawów występuje najczęściej w dużych stawach, takich jak kolana, kostki, nadgarstki i ramiona. Może się także nasilać w czasie infekcji lub w okresie choroby…

Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma jakiekolwiek objawy mukowiscydozy, porozmawiaj z lekarzem. Konieczne może być wykonanie badań i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z wypróżnianiem, dowiedz się, jak postępować w domu i kiedy należy zgłosić się do lekarza.

Nie ma prostej definicji normalnej aktywności jelit u dzieci, ale można wyróżnić trzy etapy, w których najprawdopodobniej wystąpią problemy z zaparciami:

• U niemowląt, kiedy po raz pierwszy rozpoczyna się przejście z karmienia piersią na pokarmy stałe

• U maluchów, kiedy po raz pierwszy rozpoczyna się nauka korzystania z toalety

• U starszych dzieci, około czasu rozpoczęcia nauki w szkole

Rodzice powinni zwracać uwagę na oznaki zaparć i czynności, które można wykonać, aby pomóc maluchowi znaleźć ulgę.

Poznaj oznaki

Twoje dziecko może mieć zaparcia, jeśli ma którykolwiek z poniższych objawów:

• Ból brzucha

• Mniej niż trzy wypróżnienia w tygodniu w przypadku dzieci, a w przypadku niemowląt brak wypróżnienia przez 2 lub 3 dni dłużej niż zwykle

• Dziecko próbuje utrzymać stolec – oznaki obejmują robienie min, krzyżowanie nóg lub skręcanie ciała.

• Twarde, suche stolce, które nie przechodzą łatwo

• Plamy i małe ślady stolca na bieliźnie dziecka

Przyczyny

Istnieje wiele czynników, które mogą powodować zaparcia u dziecka. Niektóre z najczęstszych to:

• Wstrzymywanie się. Dziecko może ignorować potrzebę wypróżnienia, ponieważ jest zbyt zajęte zabawą, aby się zatrzymać i pójść, lub nie czuje się komfortowo korzystając z publicznej toalety. Może obawiać się bolesnego wypróżnienia lub mieć problemy z nauką korzystania z nocnika.

• Niska zawartość błonnika pokarmowego. Błonnik ułatwia pracę jelit, ale wiele dzieci nie spożywa wystarczającej ilości owoców, warzyw i ziaren.

• Za mało płynów. Woda i inne płyny pomagają błonnikowi wykonywać swoją pracę.

• Leki. Niektóre leki, w tym leki przeciwbólowe i środki zobojętniające, mogą powodować zaparcia u dzieci.

Środki do wypróbowania w domu

W domu można wypróbować kilka sposobów radzenia sobie z zaparciami u dziecka:

• Upewnij się, że dziecko otrzymuje wystarczającą ilość płynów. Większość dzieci potrzebuje około 3 do 4 szklanek wody dziennie.

• Dodaj więcej błonnika do diety dziecka. Upewnij się, że jedzą wystarczającą ilość owoców, ziaren i warzyw. Błonnik sprawia, że wszystko jest w ruchu.

• Upewnij się, że Twoje dziecko nie przesadza z fast foodami i śmieciowym jedzeniem. Spowalniają one trawienie.

• Ogranicz napoje gazowane i herbatę. Zawierają one dużo kofeiny.

• Wyrób u dziecka nawyk regularnego wypróżniania się. Staraj się, aby wypróżniało się przez co najmniej 10 minut dwa razy dziennie. Dobrym momentem jest wypróżnienie po posiłku.

Jeśli powyższe sposoby nie przyniosą oczekiwanych rezultatów, należy porozmawiać z lekarzem o zastosowaniu łagodnego, przyjaznego dla dziecka środka przeczyszczającego lub zmiękczającego stolec.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza

Zaparcia u dzieci nie są zazwyczaj powodem do niepokoju, ale czasami mogą być oznaką poważniejszych schorzeń. Jeśli zaparcia u dziecka trwają dłużej niż 2 tygodnie, może to oznaczać, że dzieje się coś innego. Umów się na wizytę u pediatry, jeśli zauważysz:

• Obrzęk brzucha

• Utrata wagi

• Stolec zawierający krew

• Gorączka

• Wymioty

• Rozdarcia skóry wokół odbytu

Jeśli zaparcia u dziecka są poważne, pediatra może chcieć wykonać kilka badań, aby ustalić przyczynę problemu. Być może będzie chciał spróbować:

• Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej. Jest to zwykłe badanie rentgenowskie sprawdzające, czy nie doszło do zablokowania przewodu pokarmowego. Jest ono najczęściej stosowane w diagnostyce zaparć.

• Badanie rentgenowskie lewatywy barowej. Jelita są pokrywane barwnikiem, dzięki czemu wszelkie problemy z odbytnicą, okrężnicą lub jelitem cienkim są wyraźnie widoczne na zdjęciu rentgenowskim. Badanie to nie jest często wykonywane.

• Biopsja odbytnicy. Bardzo mała próbka tkanki jest pobierana w celu sprawdzenia, czy w odbytnicy nie ma nieprawidłowych komórek nerwowych. Rzadko zachodzi potrzeba wykonania tej procedury.

Pamiętaj, że istnieje wiele powodów, dla których Twoje dziecko może doświadczać sporadycznych zaparć. Zazwyczaj nie ma się czym martwić. Po wprowadzeniu kilku zmian Twoje dziecko powinno w krótkim czasie wrócić do normalnego trybu życia.

Zespół Westa dotyka bardzo małe dzieci. Naucz się rozpoznawać objawy, aby móc szybko objąć dziecko leczeniem.

Napady mogą być łagodne lub silne. Dziecko może mieć więcej niż jeden ich rodzaj. W przypadku łagodnego napadu może ono wyglądać, jakby kiwało głową. Bardziej gwałtowny napad może sprawić, że dziecko zesztywnieje, rozłoży ręce i przysunie kolana do ciała. Może też dojść do wyprostowania rąk i nóg oraz odrzucenia głowy do tyłu. Niektóre napady dotyczą tylko jednej strony ciała. Dziecko może płakać tuż przed napadem lub tuż po nim.

Dziecko może również wydawać się drgać lub szarpać mięśnie. Możesz usłyszeć od lekarza, że nazywa to mioklonie. Istnieją dwa rodzaje:

• Mioklonie dodatnie: Drgają, ponieważ ich mięśnie nagle się napinają.

• Mioklonie ujemne: Mięśnie nagle się rozluźniają.

Mioklonie są mimowolne. Oznacza to, że nie jest to coś, co dziecko robi celowo. Nie jest w stanie kontrolować, kiedy to się dzieje. Przypomina to nagłe drgawki lub szarpnięcia, które czasami odczuwasz podczas zasypiania.

Symptomy widoczne

Zespół Westa może wpływać na autonomiczny układ nerwowy dziecka, czyli nerwy w organizmie, które kontrolują rzeczy, które dzieją się automatycznie, takie jak bicie serca czy szerokość źrenic. Podczas napadu dziecko może:

• Zbladnąć lub stać się czerwone

• Pocenie się

• Mieć duże źrenice

• Mają łzawiące oczy

• Oddychaj szybciej lub wolniej

• Szybsze lub wolniejsze bicie serca

Zmiany w rozwoju

W miarę jak dziecko rośnie, osiąga kolejne kamienie milowe. Przewraca się, rozpoznaje Twój głos lub wkłada przedmioty do buzi. Jeśli Twoje dziecko ma zespół Westa, osiągnięcie tych etapów może zająć mu więcej czasu. Lekarze nazywają to opóźnieniem rozwoju.

Dziecko może również zapomnieć, jak wykonywać czynności, których już się nauczyło. Na przykład może się wydawać, że dziecko zapomniało, jak się siedzi. Jeśli do tej pory dziecko szybko się rozwijało i osiągało kolejne kamienie milowe, może się wydawać, że zatrzymało się lub zwolniło. Lekarz może nazwać to regresem rozwojowym.

Objawy w mózgu

Mimo że dziecko jest malutkie, w jego mózgu zachodzi wiele procesów elektrycznych. Jeśli jest ona nieprawidłowa, mogą wystąpić drgawki. Lekarz może zastosować elektroencefalografię (w skrócie EEG), aby zmierzyć aktywność mózgu dziecka w czasie czuwania i snu. Lekarz umieści na głowie dziecka samoprzylepne płytki zwane elektrodami, a urządzenie zarejestruje zebrane przez nie dane. Dzieci ze skurczami niemowlęcymi często mają nieprawidłowy wzorzec aktywności elektrycznej w mózgu. Nazywa się to hipsarytmią.

Lekarz może również zlecić wykonanie skanów mózgu. Tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) tworzą obrazy, które pozwalają stwierdzić, czy jakieś części mózgu nie uformowały się we właściwy sposób. Obrazy te mogą również uwidocznić zmiany chorobowe lub miejsca, w których uraz lub infekcja mogły uszkodzić mózg.

Inne objawy, których nie widać

Choroba zwana stwardnieniem guzowatym jest częstą przyczyną zespołu Westa. Może ona powodować powstawanie nienowotworowych guzów, które często wyglądają jak bezbarwne zgrubienia na skórze dziecka. Lekarz może użyć specjalnej lampy, aby je wykryć.

Badania krwi i moczu mogą pomóc lekarzowi w ustaleniu, czy dziecko ma infekcję, która powoduje zespół Westa. Lekarz może również zlecić wykonanie nakłucia lędźwiowego (często słyszy się, że jest ono nazywane nakłuciem kręgosłupa) i pobranie płynu z kręgosłupa, aby sprawdzić, czy nie doszło do zapalenia opon mózgowych. Lekarz może również użyć tego płynu, aby sprawdzić, czy przyczyną zespołu Westa nie jest problem genetyczny.

Co wywołuje zespół Westa?

Wszystko, co uszkadza mózg, może powodować skurcze niemowlęce. Niektóre z tych przyczyn występują przed urodzeniem dziecka, a niektóre po urodzeniu.

Najczęstszą przyczyną jest dziedziczna choroba zwana zespołem stwardnienia guzowatego (tuberous sclerosis complex). Powoduje ona, że nienowotworowe guzy rosną w różnych częściach ciała, takich jak mózg, skóra, nerki i inne narządy dziecka. Jeśli dziecko je ma, możesz zauważyć bezbarwne guzki na jego skórze.

Skurcze te mogą być również wywoływane przez choroby genetyczne, takie jak zespół Downa. Mogą one również wynikać z niedziedzicznych problemów z genami dziecka.

Inne przyczyny zespołu Westa obejmują:

• Uszkodzenie mózgu

• Problemy z kształtowaniem się mózgu

• Zmiany w strukturze mózgu

• Brak tlenu w mózgu

• Infekcje mózgu

• Zmiany w mózgu

• Krwawienie wewnątrz czaszki

• Zapalenie mózgu (zwane również zapaleniem mózgu)

• Zaburzenia metabolizmu

• Niedobór witaminy B

Czasami lekarze nie są w stanie znaleźć przyczyny zespołu Westa. Nie ma jednak dowodów na to, że może on być związany ze szczepieniami lub płcią dziecka.

Infekcje dróg moczowych (UTI) są częste u dzieci i mogą być poważne, jeśli nie są leczone. Poznaj objawy i dowiedz się, jak zapobiegać tym infekcjom.

Czasami objawy tej infekcji mogą być trudne do zauważenia u dzieci. Ważne jest, aby dziecko było leczone, ponieważ zakażenie UTI może przekształcić się w poważniejsze zakażenie nerek. Dzięki odpowiedniemu leczeniu dziecko powinno poczuć się lepiej już po kilku dniach.

Jak dzieci zapadają na infekcje układu moczowego?

Dzieje się tak, gdy bakterie ze skóry lub kupy dziecka dostają się do dróg moczowych i namnażają się. Te paskudne zarazki mogą powodować infekcje w dowolnym miejscu układu moczowego, który składa się z:

• Nerki, które odfiltrowują z krwi odpady i dodatkową wodę, tworząc mocz

• Moczowody, które przesyłają mocz z nerek do pęcherza moczowego

• Pęcherz moczowy, w którym przechowywany jest mocz

• Cewka moczowa, która odprowadza mocz z pęcherza na zewnątrz ciała

Zakażenie pęcherza moczowego nazywane jest zapaleniem pęcherza moczowego. Zakażenie nerek nazywa się odmiedniczkowym zapaleniem nerek.

Dziewczynki są bardziej narażone na infekcje układu moczowego niż chłopcy, ponieważ ich cewka moczowa jest krótsza. Bakterie z odbytu mogą łatwiej przedostać się do pochwy i cewki moczowej.

Niektóre dzieci mają problem z pęcherzem lub nerkami, który sprawia, że są bardziej podatne na infekcje UTI. Zwężenia w drogach moczowych mogą blokować przepływ moczu i umożliwiać namnażanie się zarazków. Choroba zwana refluksem pęcherzowo-moczowodowym (VUR) może powodować cofanie się moczu z pęcherza do moczowodów i nerek.

Jakie są oznaki i symptomy?

U starszych dzieci objawy są często wyraźne. Główne objawy to ból w dolnej części brzucha, pleców lub boku oraz nagła potrzeba zrobienia siusiu lub częstsze siusianie. Niektóre dzieci, które zostały już nauczone korzystania z toalety, tracą kontrolę nad pęcherzem i mogą moczyć się w łóżku. Możesz nawet zobaczyć krople krwi w moczu i/lub mocz jest różowy.

W przypadku młodszych dzieci może być konieczne trochę poszperania, aby dowiedzieć się, co jest nie tak. Niemowlęta mogą mieć bardziej ogólne objawy, takie jak marudność, małe zainteresowanie jedzeniem lub gorączka.

Do innych objawów zakażenia układu moczowego należą:

• Pieczenie lub ból podczas sikania

• Pachnący lub mętny sik

• Nagła potrzeba zrobienia siusiu, a potem tylko kilka kropel

• Gorączka

• Nudności lub wymioty

• Biegunka

Jak się ją diagnozuje?

Jeśli u dziecka występują objawy zakażenia układu moczowego, należy zgłosić się do pediatry. Lekarz pobierze próbkę moczu i zbada ją na obecność bakterii. Mocz można pobrać na kilka sposobów:

• Starsze dzieci mogą siusiać do kubeczka (lekarze nazywają to czystym oddawaniem moczu).

• Młodszym dzieciom, które nie są nauczone korzystania z toalety, zakłada się plastikową torebkę na genitalia, aby zebrać mocz.

• Dzieci, które noszą pieluchy mogą mieć wprowadzoną rurkę (cewnik) do cewki moczowej i pęcherza moczowego w celu zebrania próbki.

• U niemowląt lekarz może wprowadzić igłę bezpośrednio do pęcherza moczowego przez żołądek, aby pobrać próbkę.

W laboratorium technik ogląda próbkę pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy w moczu znajdują się zarazki. Mocz może być również posiewany – oznacza to, że laborant umieszcza mocz w naczyniu, aby sprawdzić, jakie bakterie w nim rosną. Pomoże to lekarzowi znaleźć zarazki, które wywołały u dziecka zapalenie dróg moczowych, dzięki czemu będzie wiedział, jaki lek przepisać, aby je zabić.

Jeśli u Twojego dziecka wystąpiło kilka zakażeń układu moczowego, lekarz może skierować Cię do nefrologa (specjalisty od nerek) i wykonać jedno lub więcej z poniższych badań obrazowych w celu wykrycia problemów w drogach moczowych:

• Badanie ultrasonograficzne wykorzystuje fale dźwiękowe do wykrycia ewentualnych zatorów lub innych problemów w nerkach.

• cystouretrografia pęcherza moczowego (VCUG) umieszcza płyn w pęcherzu moczowym przez rurkę, aby wykazać jakiekolwiek problemy z cewką moczową lub pęcherzem moczowym podczas sikania dziecka

• Skanowanie jądrowe wykorzystuje płyny zawierające niewielką ilość materiału radioaktywnego, aby sprawdzić, jak dobrze pracują nerki

• Tomografia komputerowa (CT, computed tomography) jest potężnym urządzeniem rentgenowskim, które wykonuje szczegółowe zdjęcia pęcherza moczowego i nerek

• MRI, czyli rezonans magnetyczny, wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do uzyskania obrazu pęcherza moczowego i nerek

Jakie są sposoby leczenia zakażeń układu moczowego?

Głównie antybiotyki. Leki te zabijają bakterie. Dzieci zwykle przyjmują je od 3 do 10 dni (najczęściej 7-10 dni). Lekarz może wykonać kolejne badanie moczu po zakończeniu przyjmowania leku przez dziecko, aby sprawdzić, czy infekcja ustąpiła.

Upewnij się, że dziecko dokończy przyjmowanie wszystkich leków, nawet jeśli zacznie się czuć lepiej. Zbyt wczesne odstawienie leków może spowodować, że zarazki uodpornią się na antybiotyki i wywołają kolejną infekcję.

Większość infekcji UTI ustępuje po około tygodniu. U niektórych dzieci objawy utrzymują się przez kilka tygodni. Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli objawy nie ustępują po 3 dniach od rozpoczęcia przyjmowania antybiotyków lub jeśli się pogarszają.

Jak można zapobiegać zakażeniom układu moczowego w przyszłości?

Często zmieniaj pieluchy dziecku, aby zapobiec rozwojowi bakterii. W miarę jak dziecko dorasta, ucz je dobrych nawyków w łazience, aby zapobiec zakażeniom układu moczowego. Poinstruuj dziewczynki, aby wycierały się od przodu do tyłu. Pomoże to zapobiec przedostawaniu się bakterii z kupy do pochwy i dróg moczowych. Zachęcaj swoje dzieci, aby szły do łazienki, gdy tylko poczują potrzebę – nie wstrzymuj jej.

Dziewczynki powinny unikać kąpieli z bąbelkami i nie powinny używać perfumowanych mydeł. Powinny też nosić bawełnianą bieliznę – nie nylonową – aby poprawić przepływ powietrza i zapobiec rozwojowi bakterii.

Niech dzieci piją dużo wody, która pomaga wypłukać bakterie z dróg moczowych. Nadmiar wody zapobiega również zaparciom, które mogą powodować zatory w drogach moczowych, umożliwiające rozwój bakterii.

Mukowiscydoza (CF) jest wywoływana przez gen, który nie działa prawidłowo. Dowiedz się, co badania genetyczne mogą powiedzieć Ci o tym wadliwym genie i jakie mogą być Twoje dalsze kroki.

Testy te są wykorzystywane z różnych powodów. Mogą one zdiagnozować mukowiscydozę lub pomóc lekarzowi przepisać odpowiednie leczenie. Testy genetyczne mogą również określić szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą.

Jak wykonuje się testy genetyczne?

Materiał genetyczny, zwany DNA, znajduje się w komórkach. Lekarz pobierze część komórek poprzez pobranie krwi lub delikatny wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Próbkę wyśle do laboratorium. Tam naukowcy poszukają zmian (mutacji) w genie zwanym CFTR. Znaleziono około 2000 różnych mutacji w tym genie, ale nie wszystkie z nich powodują mukowiscydozę. Testy genetyczne w kierunku tej choroby są zwykle wykonywane na jeden z dwóch sposobów:

• Test panelowy: Badanie to polega na sprawdzeniu najczęstszych mutacji powodujących mukowiscydozę. Jeśli wynik jest pozytywny, oznacza to, że masz 99% pewności, że posiadasz mutację genu. Wynik negatywny nie jest tak pewny jak pozytywny. Dzieje się tak dlatego, że możesz mieć rzadką mutację, która nie zostanie wykryta w teście.

• Sekwencjonowanie genów: W tym teście bada się wszystkie 250 000 par składających się na gen CFTR. Umożliwia wykrycie rzadkich mutacji. Jest ono jednak droższe, dlatego lekarze nie stosują go tak często.

Badania genetyczne dla celów planowania rodziny

Lekarze oferują badania genetyczne lub badania na nosicielstwo wszystkim parom, które są w ciąży lub myślą o zajściu w ciążę. Badanie to pozwala określić szanse na urodzenie dziecka z mukowiscydozą. Może to pomóc w podjęciu decyzji przy planowaniu rodziny.

Geny łączą się w pary. Aby zachorować na mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu CFTR – po jednej od każdego z rodziców. Dziecko posiadające tylko jedną kopię nazywane jest nosicielem. Oznacza to, że nie jest ono chore, ale może przekazać gen swoim dzieciom.

Jeśli Ty jesteś nosicielem, a Twój partner nie, szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą są bardzo małe. Jeśli oboje jesteście nosicielami, istnieje 25% szans, że wasze dziecko będzie chore na mukowiscydozę.

Warto porozmawiać z doradcą genetycznym o swoim ryzyku i możliwościach. Jeśli jesteś w ciąży, kontrolne badanie genetyczne może wykazać, czy płód jest chory na mukowiscydozę. Istnieją dwa rodzaje testów:

• Pobieranie próbek kosmówki (CVS): Badanie to polega na sprawdzeniu komórek pochodzących z łożyska. Wykonuje się je po 9 tygodniach ciąży, zwykle między 10. a 12. tygodniem.

• Amniopunkcja: W tym badaniu wykorzystuje się komórki z płynu owodniowego. Można je wykonać między 15. a 20. tygodniem ciąży.

Jeśli planujesz mieć dzieci w przyszłości, masz następujące możliwości:

• Badanie CVS lub amniopunkcja w każdej ciąży

• Adopcja

Zapłodnienie in vitro z użyciem komórki jajowej lub spermy dawcy, który nie jest nosicielem (lub możesz poddać swoją własną zapłodnioną komórkę jajową badaniu na obecność mukowiscydozy przed jej wszczepieniem)

Testy genetyczne dla noworodków

Noworodki są badane pod kątem chorób genetycznych, w tym mukowiscydozy, w szpitalu. Kilka dni po urodzeniu dziecka pielęgniarka nakłuje mu piętę w celu pobrania próbki krwi, która zostanie wysłana do laboratorium. Tam lekarze poszukują wysokiego poziomu substancji chemicznej zwanej IRT, która może oznaczać mukowiscydozę. W niektórych stanach niemowlętom wykonuje się również test genetyczny. Jeśli wynik będzie pozytywny, lekarz zleci kolejne badanie w celu jego potwierdzenia. Nazywa się to testem potowym.

Badania genetyczne dla chorych na mukowiscydozę

Jeśli masz objawy mukowiscydozy lub jesteś pacjentem, lekarz może zlecić wykonanie testu genetycznego z jednego z kilku powodów:

• Aby zdiagnozować mukowiscydozę: u większości osób z mukowiscydozą diagnozę stawia się przed ukończeniem drugiego roku życia. Czasami jednak choroba zostaje wykryta dopiero później.

• Aby uzyskać więcej informacji na temat Twojego przypadku: Niektóre mutacje w genie CFTR powodują różne objawy. Na przykład, niektóre z nich powodują więcej problemów w układzie pokarmowym niż w płucach. Przesiewowe badanie genetyczne może ujawnić, jaką dokładnie mutację posiadasz. Może to pomóc lekarzowi w znalezieniu odpowiedniego leczenia choroby.

• Przepisanie terapii celowanych: Jest to nowa linia leków na mukowiscydozę. Leczą one wadliwe białka spowodowane przez określone mutacje. Lekarz może zlecić wykonanie badania genetycznego, aby sprawdzić, czy jeden z tych leków może pomóc pacjentowi.

Lekarz wyjaśnia, co należy wiedzieć o zespole Barttera, grupie rzadkich, podobnych schorzeń nerek występujących u dzieci.

W przypadku jego wystąpienia zbyt duża ilość soli i wapnia opuszcza organizm podczas sikania. Może również powodować niski poziom potasu i wysoki poziom kwasu we krwi. Jeśli wszystkie te czynniki zostaną zaburzone, może dojść do wielu różnych problemów zdrowotnych.

Istnieją dwie główne formy zespołu Barttera. Przedporodowy zespół Barttera rozpoczyna się przed urodzeniem. Może on być bardzo poważny, a nawet zagrażać życiu. Dzieci mogą nie rosnąć tak, jak powinny w łonie matki, lub mogą urodzić się zbyt wcześnie.

Inna postać zespołu nazywana jest klasyczną. Zazwyczaj rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i nie jest tak poważna jak postać przedporodowa. Może jednak wpływać na wzrost i powodować opóźnienia rozwojowe.

Zespół Gitelmana jest podtypem zespołu Barttera. Występuje później – zwykle od 6. roku życia do wieku dorosłego.

Objawy

Objawy mogą być różne u każdego, nawet u osób cierpiących na tę samą chorobę. Niektóre z nich to:

• Zaparcia

• Częste oddawanie moczu

• Ogólne złe samopoczucie

• Osłabienie mięśni i skurcze

• Pragnienie spożywania soli

• Silne pragnienie

• Wolniejszy niż normalnie wzrost i rozwój

Przedporodowy zespół Barttera może być zdiagnozowany przed urodzeniem. Można go wykryć, jeśli istnieją oznaki, że nerki dziecka nie pracują prawidłowo lub w macicy jest zbyt dużo płynów.

Noworodki z tą postacią zespołu mogą bardzo często siusiać i mogą mieć:

• Niebezpiecznie wysoką gorączkę

• Odwodnienie

• Wymioty i biegunka

• Nietypowe rysy twarzy, takie jak trójkątny kształt twarzy, duże czoło, duże spiczaste uszy

• Brak normalnego wzrostu

• Głuchota przy urodzeniu

?

Przyczyny

Geny niosą instrukcje, które pomagają organizmowi prawidłowo funkcjonować. Choroby genetyczne mogą wystąpić w przypadku zmiany w genie (zwanej mutacją).

Co najmniej pięć genów jest powiązanych z zespołem Barttera, a wszystkie one odgrywają ważną rolę w pracy nerek – zwłaszcza w zdolności do przyswajania soli. Utrata zbyt dużej ilości soli z moczem (marnowanie soli) może wpływać na sposób, w jaki nerki pobierają inne substancje, w tym potas i wapń.

Brak równowagi w tych pierwiastkach może prowadzić do poważnych problemów:

• Zbyt mała ilość soli może powodować odwodnienie, zaparcia i częste siusianie.

• Zbyt mała ilość wapnia może osłabiać kości i powodować częste powstawanie kamieni nerkowych.

• Niski poziom potasu we krwi może powodować osłabienie mięśni, skurcze i zmęczenie.

?

Diagnoza i leczenie

W przypadku dzieci z objawami klasycznego zespołu Barttera lekarz przeprowadza dokładne badanie oraz wykonuje testy krwi i moczu. Postać prenatalna może być zdiagnozowana przed urodzeniem poprzez badanie płynu owodniowego w łonie matki.

Można również wykonać badania genetyczne. Lekarz dziecka pobierze krew i ewentualnie niewielkie próbki tkanek, aby specjalista mógł poszukać mutacji.

Po postawieniu diagnozy opiekę nad dzieckiem może sprawować zespół specjalistów, w tym pediatrzy, specjaliści od chorób nerek i pracownicy socjalni. Aby mieć pewność, że dziecko zachowuje prawidłową równowagę płynów i innych ważnych rzeczy, może zostać zalecone jedno lub kilka z powyższych rozwiązań:

• Indometacyna, lek przeciwzapalny, który pomaga organizmowi wytwarzać mniej moczu

• Leki moczopędne oszczędzające potas, które pomagają utrzymać potas w organizmie

• Inhibitory RAAS, które pomagają zapobiegać utracie potasu

• Suplementy wapnia, potasu lub magnezu albo ich połączenie

• Żywność bogata w sól, wodę i potas

• Płyny podawane bezpośrednio do żyły (dla niemowląt z ciężką postacią choroby)

Ponieważ nie ma lekarstwa, osoby z zespołem Barttera będą musiały przyjmować pewne leki lub suplementy przez całe życie.

Refluks pęcherzowo-moczowodowy to sytuacja, w której mocz wypływa z powrotem z pęcherza. Może on potencjalnie cofnąć się do nerek, co może spowodować ich uszkodzenie. Choroba ta występuje zwykle u niemowląt i małych dzieci, a większość z nich jest w stanie z niej zrezygnować.

Mocz, który jest płynnym produktem odpadowym organizmu, normalnie płynie w jedną stronę. Wędruje w dół od nerek, a następnie do przewodów zwanych moczowodami i jest przechowywany w pęcherzu moczowym. Mocz wydostaje się z pęcherza podczas sikania.

Kiedy masz VUR, mocz w pęcherzu wraca do moczowodów i nerek. Może to powodować infekcje i uszkadzać nerki.

VUR dotyka około 10% dzieci. Chociaż większość z nich jest w stanie wyrosnąć z tego schorzenia, osoby z ciężkimi przypadkami mogą wymagać operacji w celu ochrony nerek.

VUR może również dotyczyć dorosłych i starszych dzieci.

Co wywołuje VUR?

W miejscu połączenia moczowodu z pęcherzem moczowym znajduje się zastawka klapowa. Zazwyczaj zastawka ta umożliwia tylko jednokierunkowy przepływ moczu z moczowodów do pęcherza. Kiedy jednak zastawka nie działa prawidłowo, umożliwia to wsteczny przepływ moczu. Może to dotyczyć jednego lub obu moczowodów. Możesz usłyszeć, jak lekarz lub pielęgniarka nazywają to pierwotnym refluksem pęcherzowo-moczowodowym.

W tak zwanym wtórnym refluksie pęcherzowo-moczowodowym dochodzi do zablokowania pęcherza moczowego, co powoduje cofanie się moczu do moczowodów.

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

Szanse na wystąpienie VUR są większe w przypadku następujących czynników:

Wada wrodzona. Jest to problem występujący w większości przypadków pierwotnego VUR. Dziecko może mieć krótką zastawkę klapową, która nie działa.

Geny. Prawdopodobieństwo wystąpienia VUR jest większe, jeśli rodzice lub rodzeństwo chorowali na tę chorobę. Nie znaleziono jednak żadnych konkretnych genów odpowiedzialnych za VUR.

Nieprawidłowa czynność pęcherza. Dzieci, które mają problemy z nerwami lub rdzeniem kręgowym, takie jak rozszczep kręgosłupa (wada wrodzona kręgosłupa), mają większe szanse na wystąpienie VUR.

Nieprawidłowości w układzie moczowym. Dzieci z problemami w układzie moczowym są bardziej narażone na wystąpienie tego schorzenia. Niektóre z tych problemów to:

• Wytrzeszcz pęcherza moczowego (wada wrodzona dotycząca dróg moczowych)

• Uterocele (wada macicy dotycząca moczowodów)

• Duplikacja moczowodu (dodatkowy moczowód dla jednej nerki)

Problemy z pęcherzem i jelitami. Dzieci, które często korzystają z toalety, często oddają mocz lub mają zaparcia, są bardziej narażone na VUR.

Jakie są objawy?

U wielu dzieci z VUR nie występują objawy. Jeśli jednak wystąpią, najczęstszym z nich jest zakażenie dróg moczowych (UTI) wywołane przez bakterie. Zakażenie układu moczowego nie zawsze musi dawać objawy, ale jeśli już wystąpi, mogą one obejmować:

• Silne pragnienie zrobienia siusiu

• Ból lub pieczenie przy oddawaniu moczu

• Krew w moczu lub mętny, cuchnący mocz

• Siusianie niewielkich ilości moczu

• Gorączka

• Nagłe, częste oddawanie moczu lub moczenie się

• Ból brzucha

Jeśli zauważysz u swojego dziecka powyższe objawy UTI, skontaktuj się z lekarzem. Jeśli u dziecka wystąpi temperatura w odbycie 100,4 F lub gorączka 102 F, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Inne objawy VUR mogą obejmować:

• Problemy z oddawaniem moczu (moczenie spodni lub łóżka, wycieki, parcie na mocz)

• Masa w okolicy brzucha (możliwy objaw obrzęku pęcherza)

• Słaby przyrost wagi (utrata apetytu)

• Wysokie ciśnienie krwi

• Zaparcia (i utrata kontroli nad wypróżnieniami)

Jak się ją diagnozuje?

VUR można wykryć przed urodzeniem, wykonując badanie ultrasonograficzne, które wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu wnętrza ciała.

Można również zastosować jedno lub więcej z poniższych badań:

• Cystouretogram cewki moczowej (VCUG). Podczas tego badania lekarz używa cienkiej, plastikowej rurki, aby wstrzyknąć do pęcherza płyn z barwnikiem rentgenowskim. Następnie aparat rentgenowski rejestruje obraz podczas sikania, aby zobaczyć, czy płyn wydostaje się z pęcherza do tyłu i dociera do jednej lub obu nerek. Dzieci mogą być zdenerwowane podczas tego badania, dlatego można je wykonać podając leki, które pomogą im się uspokoić.

• Cystogram radionuklidowy (RNC). Proces ten jest podobny do cystouretogramu pęcherza moczowego, z tą różnicą, że barwnik kontrastujący jest materiałem radioaktywnym, wykrywanym przez skaner jądrowy.

• USG jamy brzusznej. Bezpieczne, bezbolesne fale dźwiękowe odbijają się od narządów, tworząc obraz całego układu moczowego. Badanie to może być wykorzystane do określenia stanu nerek, w tym ewentualnych blizn lub innych problemów.

• Urodynamika. Badanie to sprawdza pęcherz moczowy, aby zobaczyć, jak dobrze zbiera, trzyma i oddaje mocz. Stosuje się ją, by sprawdzić, czy problemy z pęcherzem są częścią problemu VUR.

• Badanie krwi. W badaniu tym poszukuje się produktów odpadowych, które są zwykle usuwane z krwi przez nerki. Badanie krwi daje pogląd na to, jak funkcjonują nerki.

• Badanie moczu. Badanie moczu na obecność białka lub krwi w moczu, co może wskazywać, czy masz infekcję układu moczowego.

Co to jest leczenie?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje VUR, lekarz poda wynik w skali od 1 do 3 lub od 1 do 5, w zależności od rodzaju przeprowadzonego badania. Im wyższa liczba, tym cięższy jest VUR.

Leczenie będzie zależało od wyniku, a także od ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Im niższy wynik, tym bardziej prawdopodobne jest, że refluks ustąpi samoistnie.

Z tego powodu lekarz może zastosować podejście „poczekamy, zobaczymy”. U dzieci VUR często ustępuje, ponieważ zastawka między pęcherzem a moczowodem wydłuża się z wiekiem.

Leczenie może obejmować:

• Antybiotyki.

  Stosuje się je w leczeniu zakażeń układu moczowo-płciowego, a także w celu zapobieżenia przeniesieniu się zakażenia na nerki.

• Defluks.

  Ten żelopodobny płyn wstrzykuje się do pęcherza moczowego w pobliżu otworu moczowodu. Wstrzyknięcie powoduje powstanie wybrzuszenia, które utrudnia cofanie się moczu w górę moczowodu.

• Chirurgia.

  Stosuje się ją w ciężkich przypadkach, gdy sytuacja nie ulega poprawie lub nerki ulegają uszkodzeniu. Chirurgia może być wykorzystana do naprawy problemów z zastawką pomiędzy pęcherzem a moczowodem.

Opieka domowa

Jeśli jesteś rodzicem dziecka z VUR, staraj się, aby regularnie korzystało ono z toalety. Inne wskazówki obejmują:

• Upewnij się, że dziecko przyjmuje przepisane antybiotyki, nawet jeśli są one stosowane w celu zapobiegania zakażeniom układu moczowego.

• Zachęcaj dziecko do picia większej ilości wody, ponieważ pomaga ona wypłukać bakterie z układu moczowo-płciowego. Unikaj soków i napojów bezalkoholowych, ponieważ mogą one podrażniać pęcherz.

• Połóż ciepły koc lub ręcznik na brzuchu dziecka, aby złagodzić ból lub ucisk.