Lekarz mówi ci.

Choroby, które wpływają na oddychanie dziecka, są normalną częścią dorastania. Zbyt szybkie oddychanie może być sygnałem. Oto, na co należy zwrócić uwagę.

Sygnałem może być szybkość oddychania. Jeśli jest on zbyt szybki, może to być jeden z pierwszych objawów infekcji płuc, zwłaszcza u niemowląt lub małych dzieci. Dzieci poniżej 3 roku życia wymagają szczególnej uwagi, ponieważ ten rodzaj choroby może być dla nich szczególnie ciężki.

Po pierwsze, należy wiedzieć, co oznacza typowy, zdrowy oddech.

Normalna częstość oddechów u dzieci

Należy zwrócić uwagę na szybkość oddychania w spoczynku. Normalne tempo oddychania u dzieci zależy od ich wieku:

Aby zmierzyć, jak szybko oddycha dziecko, policz, ile razy jego klatka piersiowa podnosi się w ciągu jednej pełnej minuty. Jeśli dziecko wykracza poza normalny zakres dla swojego wieku, coś może być nie tak.

Jeśli dziecko szybko oddycha

Jeśli masz niemowlę lub dziecko, zadzwoń pod numer 911, jeśli:

• Ma mniej niż 1 rok życia i wykonuje więcej niż 60 oddechów na minutę.

• Są w wieku od 1 do 5 lat i wykonują więcej niż 40 oddechów na minutę.

Jeśli dziecko jest starsze, należy skontaktować się z lekarzem, jeśli po ćwiczeniach lub nawet zwykłych czynnościach ma większe niż zwykle wiatry. Jeśli szybki oddech wciąż powraca, jest to kolejny powód, aby skontaktować się z lekarzem.

Szybki oddech może być objawem kilku czynników. Niektóre z najczęstszych to:

Zapalenie oskrzeli: Ta infekcja płuc dotyka dzieci poniżej 2 roku życia. Zazwyczaj chorują one zimą lub wczesną wiosną. Powoduje ona, że drogi oddechowe w płucach stają się coraz węższe. To utrudnia im oddychanie. Inne objawy mogą obejmować:

• katar

• Kaszel

• Lekka gorączka

• Świszczący oddech

• Utrata apetytu

Do zakażenia dochodzi zwykle zimą lub wczesną wiosną, a pierwsze objawy przypominają przeziębienie. Następnie RSV rozprzestrzenia się w płucach, gdzie może prowadzić do zapalenia oskrzeli i płuc.

Astma: U dzieci, które na nią chorują, pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed ukończeniem 5 roku życia. Oprócz przyspieszonego oddechu, objawami mogą być kaszel i świszczący oddech.

Zapalenie płuc: Może wystąpić po przeziębieniu lub grypie. Może być wywołane przez wirusy lub bakterie.

Do innych objawów należą:

• Trudności z oddychaniem

• Kaszel

• Kaszel

Dzieci w wieku 2 lat i młodsze są bardziej podatne na zachorowania. W przypadku wystąpienia objawów powinny udać się do lekarza.

Jeśli oddech dziecka jest nieregularny

To normalne, że dziecko przestaje oddychać na 5 lub 10 sekund, a następnie samo zaczyna oddychać. Jeśli jednak trwa to dłużej niż 10 sekund lub dziecko zaczyna sinieć, należy wezwać pogotowie.

Jeśli podczas snu u Twojego dziecka występują przerwy w oddychaniu, może to być oznaką bezdechu sennego. Może on wystąpić u dzieci w wieku od 2 do 8 lat. Zwykle występują też inne objawy, takie jak chrapanie.

Przyzwyczajaj się do tego

Problemy z oddychaniem są powszechne u dzieci, zwłaszcza jeśli chodzą do przedszkola lub mają rodzeństwo. Normalne jest, że w ciągu roku mogą one dostać nawet 12 infekcji. Wyleczenie każdej z nich może trwać kilka tygodni.

Różne choroby mają podobne objawy, więc może być Ci trudno określić, na którą z nich cierpi Twoje dziecko. W tym przypadku pomocny będzie lekarz.

Dzieci, które urodziły się z ciasnotą języka, nie mogą poruszać językami w sposób, w jaki można by się tego spodziewać. Dowiedz się, co powoduje tę wadę, na co zwrócić uwagę i jak ją leczyć.

Wiązanie języka, znane również jako ankyloglosja, to schorzenie, z którym rodzą się niektóre dzieci, a które ogranicza ruchy języka. Aby dobrze wykonywać swoją pracę, język musi mieć możliwość dotarcia do niemal każdej części jamy ustnej. Ten pełny zakres ruchów pozwala na wydawanie różnych dźwięków podczas mówienia. Pomaga także połykać i usuwać resztki jedzenia, aby utrzymać jamę ustną w czystości.

Jednak u dzieci z ciasnotą językową problem dotyczy wędzidełka językowego. Jest to niewielki odcinek tkanki, który łączy spodnią część języka z dnem jamy ustnej. Może ono być zbyt krótkie i ciasne lub przyczepione w pobliżu czubka języka.

Tak czy inaczej, wiąże on język na miejscu. Dla niektórych nie stanowi to większego problemu. W przypadku innych może to prowadzić do problemów z karmieniem piersią. W późniejszym okresie może wpływać na jedzenie i mówienie.

Lekarze nie zawsze to sprawdzają i nie zawsze łatwo to zauważyć. Ale nawet jeśli pediatra dziecka nie wykryje jej wcześniej, można ją leczyć.

Przyczyny powstawania cieśni języka i czynniki ryzyka

Zazwyczaj wędzidełko językowe oddziela się od języka przed narodzinami dziecka. Czasami jednak tak się nie dzieje. Lekarze nie są pewni, dlaczego tak się dzieje. Może to występować rodzinnie. Chłopcy są 3 razy bardziej narażeni na tę chorobę niż dziewczynki.

Objawy związywania języka

Często występuje z powodu problemów z karmieniem piersią. Możesz zauważyć, że Twoje dziecko:

• Nie może dobrze zatrzasnąć pokarmu

• Ma tendencję do żucia więcej niż ssania

• Nie przybiera na wadze tak, jak można by się tego spodziewać

• Karmi przez długi czas, robi krótką przerwę, a następnie karmi przez kolejny długi okres czasu

• Jest marudny, kiedy próbuje się go nakarmić

• Wydaje odgłos klikania podczas karmienia

• Sprawia wrażenie głodnego przez cały czas

Oprócz objawów występujących u Twojego dziecka, możesz mieć

• Ból podczas i po karmieniu piersią

• Bolące lub popękane brodawki sutkowe

• Zapalenie sutka, czyli zapalenie lub zakażenie piersi

• Niska podaż mleka

Ale więź językowa nie jest jedyną przyczyną problemów z karmieniem piersią. Jeśli więc je masz, porozmawiaj z lekarzem.

Możesz również zauważyć, że język dziecka:

• nie może poruszać się zbyt daleko z boku na bok

• Nie może dosięgnąć górnych dziąseł lub dachu jamy ustnej

• Kant wystaje poza dziąsła

• Ma kształt litery V lub serca na końcu, gdy wystaje na zewnątrz

Diagnoza za pomocą opaski na język

Aby sprawdzić, co się dzieje, wystarczy badanie fizykalne. Lekarz będzie:

• Zapytać, jak przebiega karmienie

• Sprawdź język, jamę ustną i zęby dziecka

• Użyj drewnianego patyczka zwanego rozwieraczem do języka, aby zajrzeć pod język dziecka i sprawdzić zakres jego ruchu

Lekarz może poprosić starsze dzieci o poruszanie językiem i wydawanie określonych dźwięków, takich jak r lub l.

Leczenie opaski na język

Istnieją dwa sposoby leczenia cieśni języka:

Frenotomia. Ta podstawowa procedura wykonywana jest w gabinecie lekarskim. Czasami nie są potrzebne nawet leki znieczulające.

Lekarz bierze parę specjalnie wyczyszczonych nożyczek i przycina wędzidełko, które nie ma wielu nerwów ani naczyń krwionośnych. Oznacza to, że nie odczuwa się dużego bólu. A jeśli pojawi się krew, to najwyżej kropla lub dwie.

Dziecko może od razu karmić piersią, co może przynieść ukojenie i uzdrowienie.

Plastyka wędzidełka. Jeśli wędzidełko jest zbyt grube, aby można je było szybko podciąć, pediatra wybierze tę opcję.

Lekarz:

• Podać dziecku leki, dzięki którym prześpi całą operację

• Użycie specjalnych narzędzi do przecięcia wędzidełka

• Założenie kilku szwów, które rozpuszczą się samoistnie w miarę gojenia się rany

Niektóre szpitale mogą zamiast tego używać lasera. W takim przypadku dziecko nie będzie potrzebowało szwów.

Ryzyko związane z leczeniem opaski na język

Obie metody leczenia są zazwyczaj bardzo skuteczne i zapobiegają problemom z mową, zębami i jedzeniem. Rzadko zdarza się, aby którekolwiek z nich powodowało problemy.

Jak w przypadku każdej procedury medycznej istnieje ryzyko, takie jak:

• Krwawienie

• Uszkodzenie języka lub gruczołów wydzielających ślinę

• Zakażenie

Zabieg frenuloplastyki może również prowadzić do powstania blizn. U dziecka może wystąpić reakcja na leki stosowane w celu ułatwienia zasypiania.

Komplikacje związane z zakładaniem opaski na język

Nie wszyscy lekarze zgadzają się, że cieśń języka należy leczyć. Niektórzy twierdzą, że należy zająć się nim od razu, aby zapobiec ewentualnym problemom. Inni uważają, że lepiej poczekać. Dzieje się tak dlatego, że może to nie powodować żadnych problemów lub z czasem może się rozluźnić.

Nie ma sposobu, aby wiedzieć na pewno, co się stanie.

Bez leczenia może to również prowadzić do:

• problemów stomatologicznych, takich jak próchnica, opuchnięte i podrażnione dziąsła oraz przerwa między dwoma dolnymi przednimi zębami

• Krztuszenie się lub dławienie pokarmem, gdy dziecko zaczyna jeść pokarmy stałe

• Trudności z wykonywaniem podstawowych czynności, takich jak lizanie rożka z lodami czy całowanie

• Problemy z wymawianiem głosek d, l, n, r, s, t, th oraz z. Szczególnie trudne może być wymawianie głoski „r”.

Porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, co jest najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka.

Neuroblastoma to rzadki nowotwór występujący u dzieci. Dowiedz się, co go wywołuje i jakie metody leczenia można zastosować u dziecka.

Nowotwór ten najczęściej rozpoczyna się w okolicach nadnerczy, narządów produkujących hormony, które znajdują się na szczycie nerek i mają komórki podobne do komórek nerwowych. Ale neuroblastoma może się również rozpocząć w innych obszarach ciała, gdzie znajdują się skupiska komórek nerwowych.

Lekarze najczęściej diagnozują tę chorobę u dzieci poniżej 5 roku życia. Rzadko występuje u dzieci w wieku powyżej 10 lat.

Istnieje kilka rodzajów leczenia, które pomagają wielu dzieciom z neuroblastomą przeżyć i prowadzić zdrowe życie. Rodzice mają też do dyspozycji środki, do których mogą się zwrócić po otrzymaniu diagnozy.

Co jest przyczyną?

Ogólnie rzecz biorąc, nowotwory zaczynają się od zmian (mutacji) w niektórych komórkach organizmu. Zmiany te umożliwiają tym komórkom niekontrolowany wzrost. Mogą one tworzyć guzy i często uniemożliwiają komórkom wykonywanie normalnych czynności.

W przypadku neuroblastomy mutacje dotyczą niedojrzałych komórek nerwowych dziecka jeszcze w łonie matki. Komórki te nazywane są neuroblastami. W miarę jak dziecko rośnie przed urodzeniem, neuroblasty dojrzewają i przekształcają się w sprawnie działające komórki nerwowe.

U zdrowego dziecka neuroblasty zanikają całkowicie wraz z dojrzewaniem układu nerwowego. Jednak u dzieci z tym schorzeniem zmutowane neuroblasty pozostają na miejscu i tworzą guz.

Objawy

Są one bardzo zróżnicowane, w zależności od umiejscowienia guza, jego wielkości i zaawansowania wzrostu. Wiele z tych objawów może wskazywać na inne choroby niż neuroblastoma.

W jamie brzusznej dziecka może on powodować:

• Guzki lub obrzęki w brzuchu

• Ból brzucha lub ciągłe uczucie pełności, które może prowadzić do utraty wagi

• Obrzęk nóg dziecka lub moszny spowodowany guzami uciskającymi naczynia krwionośne i limfatyczne

• Problemy z sikaniem lub wypróżnianiem się

W policzku lub na szyi może powodować:

• Obrzęk twarzy, szyi, ramion i klatki piersiowej

• Bóle i zawroty głowy

• Kaszel, trudności w oddychaniu lub przełykaniu

• Zmiany w oczach, w tym opadające powieki i nierówna wielkość źrenic

Neuroblastoma, która się rozprzestrzeniła, może powodować takie objawy, jak

• Powiększone węzły chłonne. Są one wyczuwalne jako twarde guzki w pachach, na szyi lub w pachwinach. Najczęściej są one objawem infekcji, ale mogą być także wynikiem nowotworu, który rozprzestrzenił się na układ chłonny.

• Ból kości, osłabienie nóg lub rąk oraz zasinienie wokół oczu mogą być spowodowane nowotworem, który dostał się do kości.

• Jeśli neuroblastoma zaatakuje szpik kostny, który wytwarza komórki krwi, dziecko może być zmęczone, drażliwe, słabe, mieć wiele siniaków i infekcji.

Dwa inne znaki, na które należy zwrócić uwagę:

1. Specjalny, szeroko rozpowszechniony typ nerwiaka zarodkowego, który występuje tylko w ciągu pierwszych kilku miesięcy, często powoduje niebieskie lub fioletowe zgrubienia, przypominające małe jagody. Jest to znak, że nowotwór prawdopodobnie rozprzestrzenił się na skórę. Jest on bardzo uleczalny i często kurczy się lub ustępuje samoistnie.

2. 2. Neuroblastoma, które wydzielają hormony, mogą powodować inne objawy, takie jak ciągła biegunka, gorączka, wysokie ciśnienie krwi, pocenie się i zaczerwienienie skóry.

Diagnoza

Ponieważ wiele objawów może być spowodowanych przez bardziej powszechne schorzenia, lekarz będzie musiał przeprowadzić badania laboratoryjne, skany i biopsje, aby upewnić się, że dziecko cierpi na ten rzadki nowotwór. Należą do nich:

• Badania krwi i moczu. Badania te mierzą poziom hormonów we krwi, które mogą być wytwarzane przez nerwiaki.

• Badania obrazowe. Badania te mogą pomóc lekarzom określić, jak daleko nowotwór się rozprzestrzenił.

• USG. Umożliwia ono wykrycie guzów w jamie brzusznej.

• Promieniowanie rentgenowskie. Mogą one wykryć raka w klatce piersiowej i kościach.

• Inne rodzaje skanów. Możesz zostać poddany tomografii komputerowej, PET lub rezonansowi magnetycznemu, aby lekarz mógł ustalić, gdzie jeszcze może znajdować się neuroblastoma lub czy stosowane leczenie przynosi oczekiwane rezultaty.

• Biopsja. Lekarz może pobrać próbkę z guza lub szpiku kostnego. Laboratorium przeprowadzi test na tej próbce w celu wykrycia raka.

Mogą być również wykonane badania laboratoryjne, które zmierzą liczbę komórek krwi, czynność wątroby i nerek oraz równowagę soli w organizmie.

Neuroblastoma jest nowotworem, który można leczyć. Najważniejszym czynnikiem decydującym o możliwości wyleczenia dziecka jest stopień rozprzestrzenienia się nowotworu. Im młodszy wiek w momencie rozpoznania, tym lepsze szanse na przeżycie.

Leczenie

Rodzaj leczenia, jakie otrzyma dziecko, zależy od kilku czynników. Należą do nich:

• Stopień zaawansowania nowotworu. (Lekarze dzielą nowotwory na kategorie w zależności od wielkości guza i tego, czy się rozprzestrzenił).

• Wiek dziecka

• Gdzie rozpoczął się proces nowotworzenia

• Jaka jest spodziewana reakcja guza na leczenie

Rodzaje leczenia, jakie może otrzymać dziecko, obejmują:

• Chirurgia. Pozwala ona na usunięcie guza.

• Chemioterapia. Twoje dziecko otrzymuje serię leków chemicznych, które zabijają komórki nowotworowe.

• Radioterapia. Wykorzystuje wiązki promieniowania o wysokiej energii, np. promieniowania rentgenowskiego, do zabijania komórek nowotworowych.

• Przeszczep komórek macierzystych. Lekarz pobiera własne komórki macierzyste krwi dziecka, stosuje chemioterapię w celu zabicia komórek nowotworowych, a następnie wstrzykuje zdrowe komórki z powrotem do organizmu.

• Nowsze terapie. Należą do nich immunoterapie, których działanie polega na pobudzaniu układu odpornościowego dziecka do walki z komórkami nowotworowymi.

Czy mogę zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania mojego dziecka?

W niewielkim odsetku przypadków neuroblastomy dzieci odziedziczyły po rodzicach problem genetyczny, który zwiększa prawdopodobieństwo jej wystąpienia.

Nie są jednak znane żadne inne czynniki, które mogłyby wywołać neuroblastomę.

W przeciwieństwie do wielu nowotworów u dorosłych, nie uważa się, by takie czynniki, jak masa ciała, dieta, ćwiczenia fizyczne oraz narażenie na działanie toksyn i substancji chemicznych były powiązane z tą chorobą.

Ołów jest metalem występującym w ziemi. Może być jednak trujący dla ludzi i powodować poważne problemy zdrowotne, zwłaszcza u dzieci.

Zatrucie ołowiem to sytuacja, w której ołów gromadzi się w organizmie przez okres miesięcy lub lat. Ołów jest metalem, który występuje w przyrodzie, głęboko w ziemi. Występuje także wokół nas – w powietrzu, glebie, wodzie, a nawet w naszych domach.

Pod koniec lat 70. rząd federalny podjął działania mające na celu zmniejszenie ilości ołowiu w środowisku i w produktach, których używamy. Mimo to ołów jest często spotykany w farbach, ceramice, rurach, materiałach hydraulicznych i kosmetykach.

Ołów jest niebezpieczny, ponieważ może rozprzestrzeniać się w organizmie i powodować problemy zdrowotne. Może mieć wpływ na prawie każdy organ i układ w organizmie. CDC szacuje, że około pół miliona dzieci w wieku od 1 do 5 lat ma wysoki poziom ołowiu we krwi.

Przyczyny zatrucia ołowiem

Nawet niewielkie ilości ołowiu mogą powodować poważne problemy zdrowotne. Ołów dostaje się do organizmu poprzez krew, a organizm magazynuje go w narządach, tkankach, kościach i zębach. Skąd się bierze?

Farba na bazie ołowiu. Jest to główna przyczyna zatrucia ołowiem. W 1978 r. rząd federalny zakazał stosowania jej w nowych domach. Jednak nadal można ją znaleźć w starszych domach.

Rury wodociągowe. Starsze domy często mają ołowiane rury. Czasami mosiężne lub miedziane elementy instalacji wodno-kanalizacyjnej lub rury są spawane ołowiem. Ołów można znaleźć także w nowszych domach, jeśli przewody wodociągowe są stare.

Importowane konserwy. W niektórych krajach nadal używa się ołowiu do uszczelniania puszek z żywnością.

Gleba. Cząsteczki farby na bazie ołowiu i benzyny ołowiowej mogą znaleźć się w glebie i tam pozostać.

Zabawki. Farba ołowiowa może znajdować się na starszych zabawkach i tych pochodzących z innych krajów, które jeszcze nie zakazały jej stosowania.

Kurz domowy. Stanowi on problem w starszych domach, które kiedyś były pomalowane farbą ołowiową. Ale glebę z ołowiem można wnieść do domu w każdym wieku.

Garncarstwo. Szkliwa i farby używane do wyrobu ceramiki, porcelany i porcelitu mogą zawierać ołów.

Kule ołowiane. Jest to bardziej prawdopodobne w przypadku osób, które spędzają czas na strzelnicy.

Niektóre zawody. Najbardziej narażone na kontakt z ołowiem lub przeniesienie go do domu na ubraniu są osoby pracujące przy naprawach samochodów, w górnictwie, montażu rur, produkcji akumulatorów, malarstwie i budownictwie.

Zestawy farb i przybory plastyczne. Farby te również mogą zawierać ołów. Sprawdź etykietę.

Akumulatory. Można też usłyszeć, że są one nazywane bateriami kwasowo-ołowiowymi. Są to akumulatory, które można znaleźć w samochodach bez napędu elektrycznego.

Kosmetyki. Tiro, marka kosmetyków do makijażu oczu z Nigerii, została powiązana z zatruciem ołowiem.

Leki ziołowe lub ludowe. Tradycyjne hiszpańskie leki greta i azarcon, jak również leki z Chin, Indii i innych krajów, są powiązane z zatruciem ołowiem.

Słodycze. Cukierki z Meksyku produkowane z tamaryndowca mogą również zawierać ołów.

Objawy zatrucia ołowiem

Narażenie na działanie ołowiu przez długi okres czasu może spowodować trwałe uszkodzenie mózgu. Przy bardzo wysokich poziomach zatrucie ołowiem może być śmiertelne. Często jednak nie występują żadne oczywiste objawy zatrucia ołowiem.

Objawy zatrucia ołowiem u dorosłych:

• Bóle stawów i mięśni

• Ból głowy

Ból głowy

• Ból brzucha

Ból brzucha

• Wysokie ciśnienie krwi

• Problemy z koncentracją

• Problemy z pamięcią

• Zmiany nastroju

• Niska liczba plemników lub nieprawidłowe nasienie

• Poronienie, poród martwego płodu lub poród przedwczesny

Objawy zatrucia ołowiem u dzieci obejmują:

• Bóle głowy

• Osłabienie mięśni i stawów

• Uczucie zmęczenia

• Blado wyglądam

• Problemy behawioralne

• Kłopoty z koncentracją

• Metaliczny posmak w ustach

• Utrata apetytu

• Utrata wagi

• Nudności i wymioty

• Zaparcia

Zatrucie ołowiem może również uszkodzić mózg, nerki i układ nerwowy nienarodzonego dziecka.

Diagnozowanie zatrucia ołowiem

Żaden poziom ołowiu we krwi nie jest uważany za bezpieczny, zwłaszcza w przypadku dzieci. Jeśli martwisz się, że woda zawiera ołów, poddaj ją badaniu.

Proste badanie krwi może wykazać, czy Ty lub Twoje dziecko jesteście zatruci ołowiem. Większość dzieci jest badana w gabinecie lekarskim w wieku 1 i 2 lat. Jeśli mieszkasz w okolicy, w której są starsze domy, możesz chcieć wykonywać to badanie częściej. Lekarz może zasugerować wykonanie badań u starszych dzieci, które nie były dotąd badane.

Dorośli, u których występują objawy lub którzy uważają, że mogli być narażeni na działanie promieniowania jonizującego, powinni zgłosić się do lekarza. Niektóre miejsca pracy, w których istnieje prawdopodobieństwo narażenia na kontakt z wirusem, wymagają regularnych badań. Inni pracownicy narażeni na ryzyko, np. malarze, którzy muszą usuwać starą farbę, powinni poddawać się badaniom co 1-2 miesiące, dopóki istnieje prawdopodobieństwo narażenia.

Aby wykonać badanie krwi, lekarz pobierze krew z żyły na ramieniu lub z końca palca. Zawartość ołowiu mierzona jest w mikrogramach na decylitr (mcg/dL) krwi. Nie ma bezpiecznego poziomu ołowiu we krwi, ale 5 mcg/dL to wystarczająca ilość, aby wymagać ciągłych badań.

Poziom 45 mcg/dL lub wyższy u dzieci wymaga leczenia. Większość dorosłych z poziomem 80 mcg/dL lub wyższym oraz wszyscy dorośli z poziomem 100 mcg/dL lub wyższym powinni być leczeni. Jeśli stężenie leku we krwi wynosi 50 mcg/dL lub więcej i występują ciężkie objawy, lekarz może również zasugerować leczenie.

Leczenie zatrucia ołowiem

Jeśli poziom ołowiu we krwi jest niski, może wystarczyć usunięcie źródła ołowiu. Jeśli przyczyną jest farba ołowiowa, być może uda się ją uszczelnić, a nie usuwać.

W cięższych przypadkach lekarz może zasugerować:

• Terapię chelatową. Otrzymasz lek o nazwie DMSA, który należy przyjmować doustnie. Wiąże się on z ołowiem, dzięki czemu opuszcza on organizm podczas sikania. Jest to dobry wybór dla dzieci, u których poziom ołowiu we krwi wynosi 45 mcg/dL lub więcej oraz dla dorosłych z wysokim poziomem ołowiu we krwi lub objawami zatrucia ołowiem.

• Terapia chelatująca EDTA. Jest to opcja dla dorosłych z poziomem ołowiu przekraczającym 45 mcg/dl oraz dla dzieci, które nie mogą przyjmować zwykłych leków stosowanych w terapii chelatowej. W terapii tej wykorzystuje się substancję chemiczną zwaną EDTA. Otrzymasz go w postaci zastrzyku.

Choroba Battena jest rzadkim rodzajem zaburzenia, które wpływa na układ nerwowy. Dowiedz się, co powoduje chorobę Battena i jak rozpoznać jej objawy.

Szacuje się, że na każde 100 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych około dwóch do czterech ma tę chorobę, która jest przekazywana rodzinnie. Ponieważ jest to choroba genetyczna, może ona dotyczyć więcej niż jednej osoby w tej samej rodzinie. Oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby choroba mogła być przekazywana dalej. Każde z ich dzieci ma jedną na cztery szanse na zachorowanie.

Objawy

Z czasem choroba Battena powoduje uszkodzenie mózgu i układu nerwowego. Istnieją cztery główne typy tego schorzenia. Oto ich wspólne objawy:

• Napady

• Zmiany w osobowości i zachowaniu

• Demencja

• Problemy z mową i motoryką, które pogarszają się z czasem

Wyróżnia się cztery główne typy choroby Battena. Nie ma lekarstwa na te zaburzenia, ale leczenie jednej z postaci (choroba CLN2) zostało zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2017 roku (patrz poniżej).

Rodzaje

Początkowo lekarze określali tylko jedną postać NCL jako chorobę Battena, ale obecnie nazwa ta odnosi się do całej grupy zaburzeń. Spośród czterech głównych typów, trzy, które występują u dzieci, wszystkie powodują ślepotę.

Wrodzony NCL dotyka niemowlęta i może powodować, że rodzą się one z drgawkami i nienormalnie małogłowiem (mikrocefalia). Choroba ta występuje bardzo rzadko i często prowadzi do śmierci dziecka wkrótce po jego urodzeniu.

Niemowlęcy NCL (INCL) (CLN1) ujawnia się zwykle między 6 miesiącem a 2 rokiem życia (ale zwykle przed ukończeniem 1 roku życia). Może również powodować mikrocefalię, a także ostre skurcze (szarpnięcia) mięśni. Większość dzieci z INCL umiera we wczesnym lub średnim dzieciństwie. (Istnieje również młodzieńczy początek CLN1, nieprawidłowości rozwijają się około 5/6 roku życia, a postęp choroby jest wolniejszy. Dzieci dotknięte tą chorobą mogą dożyć wieku nastoletniego, a nawet dorosłego, jeśli objawy wystąpią w okresie dojrzewania).

Późnoniemowlęcy NCL (LINCL) (CLN2) zaczyna się zwykle między 2 a 4 rokiem życia, z objawami takimi jak napady drgawkowe i stopniowa utrata zdolności chodzenia i mówienia. LINCL jest zwykle śmiertelny w wieku od 8 do 12 lat. Nie ma specyficznego leczenia, które mogłoby wyleczyć lub odwrócić objawy którejkolwiek z postaci choroby Battena, ale w 2017 roku Food and Drug Administration zatwierdziła enzymatyczną terapię zastępczą dla choroby CLN2 (niedobór TTP1) o nazwie cerliponase alfa (Brineura). jest lekiem na receptę stosowanym w celu spowolnienia utraty zdolności do chodzenia lub czołgania się (chodzenia) u objawowych pacjentów pediatrycznych w wieku 3 lat i starszych z późnoniemowlęcą neuronalną lipofuscynozą ceroidalną typu 2 (CLN2). Brineura jest podawana do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) poprzez infuzję dożylną za pośrednictwem specjalnego zbiornika i cewnika wszczepianego chirurgicznie w głowę (urządzenie do dostępu wewnątrzkomorowego). Nie istnieją metody leczenia, które mogą spowolnić lub zatrzymać postęp choroby w przypadku innych zaburzeń NCL.

Choroba CLN3: Początek młodzieńczy (w wieku 4-7 lat). Postępująca utrata wzroku rozpoczyna się między 4 a 7 rokiem życia. Pojawiają się problemy z nauką i zachowaniem, następuje pogorszenie funkcji poznawczych, a pacjenci mogą mieć napady drgawek około 10 roku życia. Napady drgawek mogą być kontrolowane lub zmniejszane za pomocą leków przeciwpadaczkowych. Dzieci w wieku nastoletnim mają objawy podobne do parkinsonizmu. Dostępne są leki leczące niektóre z objawów parkinsonizmu (sztywność i trudności z chodzeniem/wykonywaniem zadań) oraz spastyczność (sztywność mięśni). Większość umiera między 15 a 30 rokiem życia.

Dorosły NCL (CLN4 lub choroba Kufsa typu B) rozpoczyna się przed 40. rokiem życia (wczesna dorosłość). U tych pacjentów występują problemy z poruszaniem się i wczesna demencja. Osoby cierpiące na tę chorobę żyją krócej, ale wiek śmierci może być różny u różnych osób. Objawy ANCL są łagodniejsze i mają tendencję do wolniejszego postępu. Ta postać choroby nie prowadzi do ślepoty.

Diagnostyka i badania

Choroba Battena jest często błędnie diagnozowana, ponieważ występuje rzadko i wiele schorzeń ma takie same objawy. Ponieważ utrata wzroku jest zwykle jednym z najwcześniejszych objawów choroby, okuliści mogą być pierwszymi, którzy podejrzewają problem. Zanim lekarz postawi diagnozę, może być konieczne przeprowadzenie wielu badań i testów. Lekarze często kierują dzieci do neurologów, jeśli uważają, że wymagają one większej liczby badań.

Istnieją różne rodzaje badań, które neurolog może wykorzystać do zdiagnozowania choroby Battena:

Próbki tkanek lub badanie oczu: Badając próbki tkanek pod mikroskopem, lekarze mogą poszukać nagromadzenia pewnych rodzajów złogów. Czasami lekarze mogą dostrzec te złogi po prostu patrząc w oczy dziecka. Gdy złogi narastają z czasem, mogą powodować powstawanie różowych i pomarańczowych okręgów. Jest to tak zwane „bycze oko”.

Badania krwi lub moczu: Lekarze mogą szukać pewnych nieprawidłowości w próbkach krwi i moczu, które mogą wskazywać na chorobę Battena.

Elektroencefalogram (EEG): Jest to badanie polegające na założeniu plastrów na skórę głowy w celu rejestrowania prądów elektrycznych mózgu i poszukiwania napadów drgawkowych.

Badania obrazowe: Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc lekarzowi stwierdzić, czy w mózgu występują zmiany wskazujące na chorobę Battena.

Test DNA: Jeśli wiesz, że członkowie twojej rodziny mają chorobę Battena, możesz wykonać test DNA, aby potwierdzić diagnozę.

Leczenie

Obecnie nie jest znany sposób leczenia żadnej z postaci choroby Battena, ale FDA zatwierdziła w 2017 roku enzymatyczną terapię zastępczą dla choroby CLN2 (niedobór TTP1) o nazwie cerliponaza alfa (Brineura) dla jednej z postaci (choroba CLN2). Objawy takie jak napady drgawkowe można poprawić, stosując określone leki. Inne objawy i problemy również można leczyć. Niektóre osoby z chorobą Battena poddawane są terapii fizycznej lub zajęciowej, aby ułatwić im funkcjonowanie. Naukowcy nadal prowadzą badania nad możliwymi sposobami leczenia i terapiami.

Zaburzenia cyklu mocznikowego to dziedziczne zaburzenia metaboliczne, które utrudniają organizmowi rozkładanie białek. Dowiedz się więcej o objawach, leczeniu doraźnym i postępowaniu długoterminowym.

W większości przypadków można sobie z nimi poradzić za pomocą diety i leków.

Kiedy Twoje dziecko spożywa białko, jego organizm rozbija je na aminokwasy i wykorzystuje te, które są mu potrzebne. To, czego nie potrzebuje, jest dalej rozkładane na produkty odpadowe, które są usuwane przez organizm.

Dzieje się to w procesie zwanym cyklem mocznikowym. Wątroba Twojego dziecka wytwarza enzymy, które przekształcają azot odpadowy w mocznik. Mocznik opuszcza organizm wraz z moczem.

Jeśli u Twojego dziecka występuje zaburzenie cyklu mocznikowego, wątroba nie jest w stanie wytworzyć jednego z enzymów potrzebnych do tego cyklu. Kiedy organizm nie jest w stanie usunąć azotu, powstaje amoniak, który gromadzi się we krwi. Jest on toksyczny i może spowodować uszkodzenie mózgu lub wprowadzić pacjenta w stan śpiączki. Jeśli nie podejmie się szybkiego leczenia, może to być nawet śmiertelne.

Kto na nie choruje?

UCD występuje u około 1 na 35 000 noworodków.

Wyróżnia się osiem typów. Ich nazwa pochodzi od brakujących elementów cyklu mocznikowego. Lekarze nazywają je również inicjałami:

• Niedobór ARG1 – arginazy

• Niedobór ASL — liaza argininobursztynianowa

• Niedobór ASS1 — syntaza argininobursztynianowa 1

• Niedobór cytryny — Cytryna

• Niedobór CPSI — syntetazy karbamoilofosforanu I

• Niedobór NAGS — syntaza N-acetyloglutaminianu

• Niedobór ORNT1 — Translokaza ornityny

• Niedobór OTC — transkarbamylaza ornitynowa

Rodzice przekazują te choroby swoim dzieciom poprzez wadliwe geny. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie swoich genów, po jednej od każdego z rodziców. W przypadku większości UCD, aby zachorować, konieczne jest posiadanie wadliwego genu od obojga rodziców. Geny mówią organizmowi dziecka, w jaki sposób ma rozkładać białka.

Jedną z chorób UCD, zwaną niedoborem transkarbamylazy ornitynowej (OTC), lekarze nazywają zaburzeniem sprzężonym z płcią. Matki noszą ten gen na swoim chromosomie X i w większości przekazują go swoim synom.

Objawy

UCD dzieli się na dwie grupy:

UCD całkowite: Oznacza to, że u dziecka występuje ciężki lub całkowity brak enzymu. Objawy można zaobserwować w ciągu pierwszych kilku dni:

• wybredny

• Senny lub ospały

• Nie może się pożywić

• Wymioty

• Niska temperatura ciała

• Problemy z postawą ciała

• Napady

• Szybkie oddychanie, które staje się powolne

• Śpiączka

Częściowe UCD: dziecko może wytwarzać część enzymu, ale nie tyle, ile potrzebuje. Objawy mogą nie być widoczne przez miesiące, a nawet lata.

Do nagromadzenia amoniaku (lekarz może określić to mianem hiperamonemii) może dojść w wyniku choroby, urazu, stresu lub szybkiej utraty wagi.

Objawy są zwykle mniej nasilone niż u dzieci z całkowitym UCD. Obejmują one:

• Unikanie pokarmów bogatych w białko lub niechęć do mięsa

• Utrata apetytu

• Nudności lub wymioty

• Problemy z zachowaniem, w tym nadpobudliwość

• Problemy psychiczne (dezorientacja, urojenia, halucynacje, psychoza)

Diagnoza

Większość noworodków w Stanach Zjednoczonych jest badana w kierunku ASS1 i ASL, ale skuteczność tych testów jest różna w poszczególnych stanach. W wielu stanach przeprowadza się testy na obecność niedoborów argininy i cytryny. W nielicznych stanach przeprowadza się również testy na obecność niedoborów OTC i CPS1.

Jeśli dziecko zacznie wykazywać objawy po powrocie do domu, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Zapyta o historię rodziny i wykona testy. Będzie szukał amoniaku we krwi dziecka oraz aminokwasów we krwi i moczu. Lekarz może pobrać niewielki fragment wątroby, wykonując biopsję. Zostanie on zbadany pod kątem obecności enzymów. Testy genetyczne zazwyczaj potwierdzają diagnozę.

Leczenie

UCD zagraża życiu. Nie należy zwlekać z podjęciem leczenia.

Dziecko zostanie objęte opieką zespołu pracowników służby zdrowia. W pierwszej kolejności zastosowane zostaną jednocześnie trzy poniższe metody leczenia:

• Dializa w celu usunięcia amoniaku z krwi

• Karmienie ich suplementami cukrów, tłuszczów i aminokwasów

• Leki usuwające dodatkowy azot

Długotrwałe leczenie pozwala opanować objawy UCD. Przez całe życie dziecko będzie wymagało częstych badań krwi w celu sprawdzenia poziomu amoniaku. Obciążenia organizmu – takie jak choroba, uraz lub zabieg chirurgiczny – mogą spowodować wzrost poziomu amoniaku. W takich sytuacjach należy podawać dziecku dodatkowe kalorie, aby jego organizm miał wystarczającą ilość paliwa.

Leczenie długoterminowe będzie obejmowało:

• Dietę wysokokaloryczną o niskiej zawartości białka

• Leki usuwające azot

• Suplementy aminokwasów

• Picie dużej ilości wody

Przeszczep wątroby może odwrócić objawy zaburzeń cyklu mocznikowego.

Perspektywy

Na UCD nie ma lekarstwa. Długotrwały stan zdrowia dziecka zależy od rodzaju UCD, stopnia zaawansowania choroby, wczesnego rozpoznania i ścisłego przestrzegania planu leczenia.

Jeżeli dziecko nie przestrzega specjalnej diety lub często występują u niego objawy wywołane stresem, powtarzające się obrzęki mózgu mogą prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu. Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i dziecko będzie przestrzegać diety, może prowadzić normalne życie.

Choroba Hirschsprunga jest schorzeniem wrodzonym, które uniemożliwia ludziom – zwykle noworodkom i małym dzieciom – oddawanie stolca. Oto przewodnik lekarza po tej dolegliwości, zawierający jej objawy i sposoby leczenia.

Wydalanie, choć często jest przedmiotem obrzydzenia lub żartów, jest bardzo ważne. Zazwyczaj zaczyna się w pierwszym dniu życia dziecka, kiedy noworodek oddaje swój pierwszy stolec, zwany smółką.

Jednak niektóre dzieci mają z tym problemy. Jeśli dziecko nie może się wypróżnić, może to oznaczać chorobę Hirschsprunga – stan, w którym brakuje komórek nerwowych w jelicie grubym.

Choroba Hirschsprunga jest wrodzona – to znaczy, że rozwija się w czasie ciąży i jest obecna przy urodzeniu. Niektóre choroby wrodzone wynikają z diety matki lub z choroby, na którą cierpiała ona w czasie ciąży. Inne wynikają z genów przekazanych noworodkowi przez rodziców.

Naukowcy nie wiedzą, dlaczego niektórzy ludzie cierpią na chorobę Hirschsprunga, ale uważają, że jest ona związana z wadami w instrukcjach DNA. Chociaż choroba może być śmiertelna, współczesna medycyna jest w stanie naprawić problem za pomocą operacji i pomóc dzieciom, które zostały poddane leczeniu, prowadzić względnie normalne, zdrowe życie.

Co wywołuje chorobę Hirschsprunga?

Choroba ta zaczyna się pojawiać u dziecka we wczesnych miesiącach ciąży.

Zazwyczaj w miarę rozwoju dziecka komórki nerwowe powstają w całym układzie pokarmowym, od przełyku – który prowadzi z jamy ustnej do żołądka – aż do odbytu. W normalnych warunkach człowiek ma do 500 milionów tego typu komórek nerwowych. Ich zadaniem jest między innymi przenoszenie pokarmu przez układ pokarmowy z jednego końca do drugiego.

U dziecka z Hirschsprungs komórki nerwowe przestają rosnąć na końcu jelita grubego, tuż przed odbytnicą i odbytem. U niektórych dzieci komórek brakuje także w innych miejscach układu pokarmowego.

Oznacza to, że organizm nie jest w stanie wyczuć, kiedy odpady osiągają określony punkt. W związku z tym odpady utknęły i tworzą blokadę w układzie.

Choroba Hirschsprunga występuje u około jednego na 5 000 noworodków. Dzieci z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa i wady serca, są bardziej narażone na wystąpienie tej choroby. Rodzice, którzy posiadają w swoich genach kod choroby Hirschsprunga, zwłaszcza matki, mogą przekazać ją swoim dzieciom. Chłopcy chorują na nią częściej niż dziewczynki.

Choroba została nazwana na cześć XIX-wiecznego duńskiego lekarza Haralda Hirschsprunga, który opisał ją w 1888 roku.

Objawy

U zdecydowanej większości osób z chorobą Hirschsprunga objawy pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 6 tygodni życia. W wielu przypadkach objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 48 godzin.

Może być widoczny obrzęk brzucha dziecka. Inne objawy, które można zaobserwować to:

Brak wypróżnień: Powinieneś być zaniepokojony, jeśli noworodek nie oddaje stolca lub smółki w ciągu pierwszych kilku dni. U starszych dzieci z Hirschsprungs mogą występować przewlekłe (ciągłe) zaparcia.

Krwawa biegunka: Dzieci z Hirschsprungiem mogą również zachorować na zapalenie jelit, zagrażające życiu zakażenie jelita grubego, a także mieć ciężką biegunkę i gazy.

Wymioty: Wymioty mogą mieć kolor zielony lub brązowy.

U starszych dzieci objawy mogą obejmować problemy ze wzrostem, zmęczenie i silne zaparcia.

Diagnostyka i badania

Jeśli u dziecka wystąpią powyższe objawy, należy niezwłocznie poinformować o tym lekarza. Może on potwierdzić występowanie płuc Hirschsprunga za pomocą kilku specyficznych testów:

Lewatywa z kontrastem: nazywana jest także lewatywą barową, od pierwiastka zawartego w barwniku często stosowanym do pokrywania i uwidaczniania wnętrza narządów ciała. Dziecko jest układane na stole twarzą w dół, a barwnik jest wprowadzany przez rurkę z odbytu do jelit. Nie jest konieczne znieczulenie (lek znieczulający lub blokujący ból). Barwnik pozwala lekarzowi zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich obszary, w których występują problemy.

Lewatywa z kontrastem jest wykonywana w ramach tzw. serii badań dolnego odcinka przewodu pokarmowego, czyli grupy badań przewodu pokarmowego.

Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej: Jest to standardowe zdjęcie rentgenowskie, które technik może wykonać pod kilkoma kątami. Lekarz będzie mógł stwierdzić, czy coś nie blokuje jelit.

Biopsja: lekarz pobierze niewielką próbkę tkanki z odbytnicy dziecka. Tkanka zostanie zbadana pod kątem obecności objawów Hirschsprunga. W zależności od wieku i wielkości dziecka, lekarz może zastosować znieczulenie.

Manometria anorektalna: Podczas tego badania nadmuchuje się mały balonik wewnątrz odbytnicy, aby sprawdzić, czy mięśnie tego obszaru reagują. Badanie to wykonuje się tylko u starszych dzieci.

Leczenie

Choroba Hirschsprunga jest bardzo poważnym schorzeniem. Jeśli jednak zostanie szybko wykryta, może pomóc dziecku prowadzić względnie normalne życie.

Lekarze zazwyczaj wykonują jeden z dwóch rodzajów zabiegów chirurgicznych:

Zabieg przeciągania: Operacja ta polega na wycięciu fragmentu jelita grubego z brakującymi komórkami nerwowymi. Następnie pozostała część jelita zostaje połączona bezpośrednio z odbytem.

Operacja założenia stomii: W trakcie tej operacji jelito zostaje poprowadzone do otworu wykonanego w ciele. Następnie lekarz przymocowuje worek stomijny do zewnętrznej części otworu, który zatrzymuje odpady z jelita. Operacja stomii jest zwykle środkiem tymczasowym, dopóki dziecko nie będzie gotowe do zabiegu wyciągnięcia jelita.

Po operacji niektóre dzieci mogą mieć problemy z zaparciami, biegunką lub nietrzymaniem moczu (brak kontroli nad wypróżnianiem lub oddawaniem moczu).

U garstki dzieci może wystąpić zapalenie jelit. Objawy obejmują krwawienie z odbytu, gorączkę, wymioty i spuchnięty brzuch. W takim przypadku należy natychmiast zabrać dziecko do szpitala.

Jednak przy odpowiedniej opiece – zwłaszcza stosowaniu odpowiedniej diety i piciu dużej ilości wody – dolegliwości te powinny ustąpić i większość dzieci jest w stanie normalnie wypróżniać się w ciągu roku od rozpoczęcia leczenia. Inne dzieci będą miały problemy z jelitami z przerwami przez całe życie, aż do dorosłości. Ponieważ choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, oznacza to, że trwa ona przez całe życie i powinna być monitorowana.

Pytania dotyczące mukowiscydozy: Jak pomóc dziecku prawidłowo się odżywiać, uprawiać ćwiczenia fizyczne i unikać chorób?

Dobrą wiadomością jest to, że dziecko może prowadzić w większości normalne, codzienne życie. Dzieci z mukowiscydozą chodzą do szkoły i mogą uprawiać sport tak jak inne dzieci. Wiele z nich idzie na studia, zdobywa pracę, zawiera związki małżeńskie i zakłada rodziny.

Zespół opiekujący się dzieckiem z mukowiscydozą ma za zadanie wspierać Ciebie i Twoje dziecko. Zespół ten obejmuje lekarza, pielęgniarkę, dietetyka i pracownika socjalnego. W skład zespołu może również wchodzić fizykoterapeuta, psycholog lub farmaceuta. Mukowiscydoza jest złożoną chorobą. Opieka nad dzieckiem z mukowiscydozą może być czasem stresująca. Jeśli masz pytania, czujesz się przytłoczony lub potrzebujesz pomocy, możesz zwrócić się do członków zespołu opieki nad dzieckiem z mukowiscydozą.

Jak mogę uchronić je przed chorobą?

Dzieci z mukowiscydozą mają większe ryzyko zachorowania niż inne dzieci. Choroba ta powoduje gromadzenie się w płucach gęstego, lepkiego śluzu, który umożliwia rozwój i namnażanie się zarazków. W takiej sytuacji u dziecka może dojść do infekcji płuc. Dla osób z mukowiscydozą może to być bardzo poważna choroba. Oto kilka ważnych wskazówek dotyczących walki z zarazkami:

• Dobrze myj ręce

• Podczas kaszlu zasłaniaj usta

• Czyść i dezynfekuj sprzęt medyczny

Jaką żywność powinno spożywać moje dziecko?

Dziecko może jeść te same rodzaje pokarmów, co inne dzieci, ale jest kilka rzeczy, które musi dodać do swojej diety. Są to m.in:

Więcej tłuszczu i kalorii. Dzieci z mukowiscydozą potrzebują około 2 000 do 2 800 kalorii dziennie – to więcej niż większość dzieci. Jednym ze sposobów, aby pomóc dziecku przyjmować więcej tłuszczu i kalorii jest oferowanie pełnego mleka podczas każdego posiłku. Można również dodawać pełnotłuste produkty mleczne do spożywanych pokarmów. Na przykład:

• Użyj śmietany do płatków śniadaniowych

• Dodawać masło do większości posiłków

• Dodawaj więcej sera do zapiekanek i innych potraw

Witaminy. Mukowiscydoza wpływa na zdolność organizmu do przyswajania witamin. Dzieci z mukowiscydozą muszą przyjmować suplementy witaminowe, aby mieć pewność, że ich ilość jest wystarczająca. Współpracuj z zespołem opieki nad dzieckiem z mukowiscydozą, aby dobrać odpowiednie witaminy, suplementy i dawki dla swojego dziecka.

Enzymy. Dziecko prawdopodobnie będzie musiało przyjmować je przed jedzeniem. Mukowiscydoza powoduje, że trzustka wytwarza gęsty śluz. Blokuje to enzymy wydzielane przez trzustkę, które normalnie pomagają w trawieniu. Zespół opieki zdrowotnej pomoże Ci dobrać potrzebne enzymy i dawki, jakie powinno przyjmować dziecko. Możesz otworzyć kapsułki enzymatyczne i wymieszać je z jedzeniem, np. z sosem jabłkowym. Należy to robić zawsze tuż przed jedzeniem dziecka, a nie z wyprzedzeniem.

Czy moje dziecko może uprawiać sport?

Mogą łatwo odczuwać zmęczenie lub często mieć problemy z oddychaniem, ale tak. Większość osób z mukowiscydozą może uprawiać każdy rodzaj aktywności, na jaki ma ochotę. Wiele z nich może czerpać z tego korzyści. Ćwiczenia pomagają rozluźnić śluz w płucach. Wzmacnia mięśnie, które pomagają dziecku oddychać. Mogą także zwiększyć pewność siebie i poczucie własnej wartości. Nie należy się niepokoić, jeśli dziecko często kaszle podczas ćwiczeń – pomaga to oczyścić płuca.

Przed rozpoczęciem jakichkolwiek ćwiczeń należy porozmawiać z zespołem opieki zdrowotnej dziecka chorego na mukowiscydozę. Porozmawiaj także z nauczycielem wychowania fizycznego swojego dziecka. Możesz poprosić o obecność kogoś z zespołu opieki nad dzieckiem z mukowiscydozą, np. fizykoterapeutę. Pomóż nauczycielowi wychowania fizycznego zrozumieć, czym jest mukowiscydoza i jak może na nią wpływać podczas aktywności fizycznej. Jeśli zespół opieki zdrowotnej Twojego dziecka z mukowiscydozą zezwoli mu na ćwiczenia, upewnij się, że przestrzega ono poniższych zasad bezpieczeństwa:

Pozostań nawodniony. Osoby z mukowiscydozą tracą więcej soli, gdy się pocą. Jeśli Twoje dziecko straci zbyt dużo soli, może dojść do odwodnienia. Zachęcaj je do picia od 6 do 12 uncji płynów co 20-30 minut. Dobrym pomysłem są napoje dla sportowców, ponieważ zawierają węglowodany i sól.

Unikaj zarazków. Sporty kontaktowe i zajęcia w pomieszczeniach mogą narazić dziecko na kontakt z wieloma zarazkami, które mogą wywołać chorobę. Poinformuj je, że ważne jest, aby myło ręce lub używało żelu do rąk na bazie alkoholu po każdym użyciu wspólnego sprzętu. Należy też trzymać się z dala od osób chorych.

Dowiedz się więcej o skurczach niemowlęcych, zwanych również zespołem Westa, zaburzeniu napadowym występującym u niemowląt i dzieci.

Zespół Westa to rodzaj padaczki występujący u niemowląt. Jego nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który go odkrył. Eksperci nadali mu wiele nazw, w tym:

• Spazmy niemowlęce (IS)

• Skurcze epileptyczne

• Zespół spazmów niemowlęcych sprzężonych z chromosomem X

• Zespół spazmów niemowlęcych sprzężonych z chromosomem X

• Spazmy toniczne z grupowaniem

• Hiparytmia

• Skurcze piorunujące

• Uogólniona padaczka zgięciowa

• Encefalopatia padaczkowa u niemowląt

• Encefalopatia miokloniczna u niemowląt

• Masywna mioklonia

• Skurcze nożowe typu salaam lub szarpnięcie

Jakie są objawy zespołu Westa?

Zespół Westa powoduje napady drgawek. Trwają one zaledwie kilka sekund, ale występują w grupach zwanych klastrami. W jednym skupisku może znajdować się nawet 150 napadów, a niektóre dzieci mogą mieć nawet 60 takich skupisk dziennie. Czasami na początku nie występują one w skupiskach.

Dzieci z zespołem Westa mogą mieć inne objawy, takie jak:

• Crankiness

• Utrata apetytu

• Zmiany w rytmie snu, np. więcej snu w ciągu dnia i mniej w nocy

• Zachowywanie się tak, jakby nie widziały

• Spowolniony rozwój

• Regresja

Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Westa?

Choroba ta jest rzadka. Występuje u mniej niż 6 dzieci na 10 000. Większość niemowląt zapada na nią przed ukończeniem roku, zwykle między 4. a 8. miesiącem życia. Nieco ponad połowa dzieci z zespołem Westa to chłopcy.

Do czynników, które mogą wywołać zespół Westa należą:

• Zmiany w genach dziecka

• Zaburzenia metaboliczne

• Nietypowy rozwój lub kształtowanie się mózgu

• Uszkodzenie mózgu z powodu braku tlenu

• Inne urazy mózgu

• Zakażenie mózgu

Jakie są rodzaje zespołu Westa?

Lekarz może mówić o trzech rodzajach zespołu Westa, w zależności od przyczyny:

• Objawowy. Inne schorzenie spowodowało wystąpienie zespołu Westa, a lekarz wie, co to jest.

• Kryptogenne. Lekarz uważa, że przyczyną jest inne schorzenie, ale nie ma pewności.

• Idiopatyczna. Dziecko rozwijało się tak, jak powinno przed wystąpieniem zespołu Westa, a przyczyna nie jest znana.

Jak rozpoznaje się zespół Westa?

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Westa u Twojego dziecka, poprosi o szczegółowe informacje na temat napadów. Przed wizytą warto zrobić nagranie wideo, aby pokazać, jak wyglądają napady. Może to pomóc lekarzowi w ustaleniu, czy jest to zespół Westa, który często mylony jest z kolką.

Jeśli u dziecka występują napady drgawek, konieczne będzie wykonanie badania elektroencefalogramu (EEG) w celu zarejestrowania wzorców aktywności elektrycznej w mózgu. Wzorce te mogą wykazać różnicę między zespołem Westa a innymi zaburzeniami napadowymi.

Dziecko może być poddane następującym badaniom:

• Lekarz wykona badanie EEG, gdy dziecko będzie przytomne.

• Jeśli pierwsze badanie EEG nie wykaże oczekiwanego obrazu mózgu, lekarz może wykonać kolejne badanie podczas snu dziecka.

• Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa mogą wykazać, w którym miejscu w mózgu dziecka występują napady. Mogą one również wykluczyć inne schorzenia.

• Badania moczu, krwi lub płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) mogą pomóc w ustaleniu przyczyny. Mogą one obejmować badania genów.

Jakie jest leczenie zespołu Westa?

Leczenie może pomóc w kontrolowaniu napadów. Mogą one obejmować:

Leki

Najczęstszym sposobem leczenia zespołu Westa są leki. Lekarz może zalecić:

• ACTH, hormonu

• Vigabatrin (Sabril), lek na drgawki

• Sterydy, takie jak prednizon

• Witamina B6, jeśli zespół Westa wynika z niedoboru witaminy B

U około dwóch trzecich dzieci, które przyjmują ACTH lub wigabatrynę, napady są rzadsze lub mniej intensywne. Może minąć dzień lub dwa zanim te leki zaczną działać.

Leki takie jak ACTH, wigabatryna i steroidy mogą powodować skutki uboczne, dlatego wspólnie z lekarzem będziecie musieli znaleźć równowagę między dobrymi i złymi skutkami dla dziecka. Skutki uboczne tych leków obejmują:

• Osłabienie układu odpornościowego

• Wysokie ciśnienie krwi

• Problemy trawienne

• Uczucie zmęczenia

• Cukier w moczu

Do działań niepożądanych leku Vigabatrin należą:

• Kręcenie głową

• Trwała zmiana w widzeniu

• Senność

• Wstrząsy

• Rzucanie się

• Zaparcia

• Ból brzucha

Jeśli te leki nie działają, lekarz może spróbować:

• Benzodiazepiny, takie jak Clobazam (Onfi)

• Rufinamid (Banzel)

• Topiramat (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

• Kwas walproinowy (Alti-Valproic, Depakene, Depakote, Stavzor)

• Zonisamid (Zonegran)

Dieta ketogeniczna

Lekarz może zasugerować stosowanie diety ketogenicznej – o wysokiej zawartości tłuszczów i niskiej zawartości węglowodanów. Nie powinnaś próbować stosować jej sama. Lekarz będzie chciał, abyś współpracowała ze specjalistą ds. żywienia. Nadal będziesz mogła karmić piersią, ale będziesz musiała także stosować mieszankę ketogeniczną. Lekarz może chcieć przyjąć dziecko do szpitala, aby rozpocząć ten proces.

Dieta ketogeniczna może mieć skutki uboczne, takie jak kamica nerkowa, odwodnienie i zaparcia. Ty i lekarz będziecie musieli uważnie obserwować swoje maleństwo.

Operacja

Jeśli skanowanie mózgu wykaże zmiany w mózgu dziecka, może być konieczna operacja. Lekarz może zasugerować wykonanie operacji usunięcia ciała modzelowatego, która czasami nazywana jest operacją rozdzielenia mózgu.

Ciało modzelowate jest pasmem włókien nerwowych położonym głęboko w mózgu, które łączy dwie połowy mózgu. Podczas tego zabiegu chirurg przetnie je w taki sposób, że sygnały napadów z jednej strony mózgu nie będą już mogły docierać do drugiej. Dziecko może nadal mieć napady, ale nie będą one tak intensywne.

Operacja ta może również pomóc w leczeniu częstej przyczyny zespołu Westa, czyli stwardnienia guzowatego złożonego. W tym schorzeniu w ciele dziecka, w tym w mózgu, rosną guzy nowotworowe. U niektórych osób z tym schorzeniem lepiej sprawdza się rodzaj operacji zwanej resekcją, podczas której lekarz usuwa części mózgu powodujące drgawki.

Jeśli dziecko ma opóźnienia rozwojowe, pomocne mogą być inne rodzaje terapii i pomocy. Mogą one obejmować terapię zajęciową i pomoc w utrzymaniu prawidłowej postawy.

Perspektywy zespołu Westa

Zazwyczaj skurcze ustępują przed ukończeniem przez dziecko 4 roku życia. Jednak u większości osób z zespołem Westa w starszym wieku występują inne rodzaje padaczki lub napadów.

Zespół Westa może wpływać na rozwój dziecka i jego zdolność myślenia. To, jak poważne są problemy, zależy od tego, co spowodowało chorobę i jak rozwijało się dziecko przed zachorowaniem:

• Jeśli wcześniej były na dobrej drodze, mogą zachować sprawność umysłową lub mieć tylko lekką niepełnosprawność.

• Jeśli zespół Westa powstał w wyniku zaburzeń pracy mózgu lub urazu, istnieje prawdopodobieństwo, że osoby te będą miały poważniejsze problemy.

Dzieci z zespołem Westa zazwyczaj są upośledzone umysłowo lub mają problemy z nauką w późniejszym okresie życia, ale nawet 1 na 5 dzieci będzie miało typowe zdolności umysłowe lub tylko lekkie upośledzenie umysłowe.

Około 7 na 10 dzieci z zespołem Westa jest poważnie upośledzonych umysłowo. Mogą one mieć autyzm, zwłaszcza jeśli zespół powstał w wyniku stwardnienia guzowatego, choroby, która powoduje nienowotworowe guzy w ciele i mózgu. Mogą też być nadpobudliwe, co oznacza, że trudno im będzie usiedzieć w miejscu lub skoncentrować się.

Rzadko, ale niektóre dzieci, które w dzieciństwie chorowały na zespół Westa, umierają przed osiągnięciem dorosłości. Zwykle dzieje się to przed ukończeniem 10 roku życia.

Twoje dziecko ma większe szanse na normalny rozwój, jeśli:

• Miało co najmniej 4 miesiące zanim zachorowało na zespół Westa.

• Ich ataki nie są niczym niezwykłym w przypadku zespołu Westa.

• Nie występują u nich napady częściowe.

• Odczyty z badania EEG, które mierzy aktywność elektryczną w mózgu, są prawidłowe. (Nie występuje u nich to, co lekarze nazywają asymetrią).

• Są leczone wkrótce po postawieniu diagnozy.

• Leczenie pozwala na szybkie opanowanie napadów.

W perspektywie długoterminowej

Przyszłość zależy od tego, co spowodowało wystąpienie zespołu Westa u Twojego dziecka. Jeśli jest to skutek urazu, infekcji lub choroby takiej jak stwardnienie guzowate złożone, jego stan może być gorszy.

Jeśli nie było innej przyczyny, a rozwój dziecka przebiegał prawidłowo przed wystąpieniem zespołu, jego szanse na normalne życie są nieco większe niż 50-50. Szanse są jeszcze większe, jeśli dziecko zostanie poddane leczeniu w ciągu miesiąca od wystąpienia zespołu Westa. Około 1 na 4 dzieci z tym zespołem będzie się rozwijać normalnie i będzie mogło podjąć pracę, gdy dorośnie.

Jak uzyskać wsparcie

Rodzice dzieci z zespołem Westa mogą znaleźć – lub udzielić – pomocy za pośrednictwem Infantile Spasms Project, forum internetowego prowadzonego przez David Geffen School of Medicine na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles.

W przypadku wady wrodzonej, jaką jest rozszczepienie żołądka, jelita i inne narządy wewnętrzne przeciskają się przez otwór w ścianie brzucha i pojawiają się na zewnątrz ciała dziecka.

Choroba zaczyna się, gdy dziecko rośnie w łonie matki. Jeśli mięśnie w brzuchu dziecka nie uformują się prawidłowo, powstaje otwór, przez który przeciskają się narządy wewnętrzne.

Dzieci z gastroschisis będą wymagały operacji wkrótce po urodzeniu i mogą być zmuszone do pozostania w szpitalu przez pewien czas. Chociaż stan ten może być szczególnie przerażający dla rodziców, dzieci często radzą sobie dobrze, gdy stan ten zostanie naprawiony.

Kto na to choruje i dlaczego?

Gastroschisis występuje u około jednego na każde 5 000 urodzeń. Najczęściej występuje u dzieci młodych matek w wieku kilkunastu lub dwudziestu kilku lat. U białych nastolatek występuje częściej niż u nastolatek afroamerykańskich. Częściej też występuje u matek palących papierosy lub spożywających alkohol.

Istnieje wiele potencjalnych przyczyn. Nie zawsze jest to jedna rzecz, a niektóre przypadki nie mają jasnej przyczyny. Niektórzy uważają, że jest to spowodowane zmianami w genach lub chromosomach dziecka albo problemem z dopływem krwi do przewodu pokarmowego. Inni twierdzą, że mogą to być leki przyjmowane przez matkę lub narażenie na działanie czynników środowiskowych. Niektórzy lekarze uważają, że przyczyną może być to, co mama je lub pije. Inni twierdzą, że nie ma to z tym nic wspólnego.

Testowanie

Około 16. tygodnia ciąży lekarz może wykonać test na obecność pewnego białka we krwi. Jeśli jego poziom jest wysoki, lekarz wykona badanie ultrasonograficzne.

USG to bezbolesny sposób na zajrzenie do wnętrza macicy. Może ono pomóc w ustaleniu, czy dziecko ma wady rozwojowe żołądka. Jeśli tak, powinnaś udać się do lekarza specjalizującego się w ciążach wysokiego ryzyka.

Jak to wpływa na matkę?

Jeśli Twoje dziecko ma gastroschisis, będziesz potrzebowała dodatkowej uwagi w czasie ciąży. Badanie ultrasonograficzne i inne testy pomogą lekarzowi dowiedzieć się, jak rośnie i rozwija się dziecko. Jest to ważne, ponieważ dzieci z gastroschisis są zwykle mniejsze niż inne. W miarę upływu ciąży będziesz częściej poddawana badaniom.

Lekarz prawdopodobnie poprosi Cię o kontrolowanie, jak często dziecko porusza się w Twoim wnętrzu. Nazywa się to liczeniem ruchów płodu. Jest to sposób na sprawdzenie, czy dziecko czuje się dobrze i porusza się tak, jak powinno. Lekarz wyjaśni, jak liczyć ruchy i na co zwracać uwagę.

Lekarz prawdopodobnie wywoła poród w 35 do 37 tygodniu. Jest to nieco wcześniej niż normalne 40 tygodni. Nauczyli się oni, że wcześniejsze urodzenie dziecka jest bezpieczniejsze. Gastroschisis nie musi oznaczać konieczności wykonania cesarskiego cięcia (operacji, podczas której dziecko jest usuwane przez nacięcie w podbrzuszu). Powinnaś jednak zaplanować poród w szpitalu z oddziałem intensywnej opieki medycznej. Jest to spowodowane tym, że dziecko będzie wymagało operacji wkrótce po urodzeniu.

Jak to wpływa na dziecko?

W przypadku gastroschisis narządy, które rosną na zewnątrz dziecka, nie są chronione tak, jak gdyby znajdowały się wewnątrz. Są one narażone na działanie płynu owodniowego – płynu, który otacza dziecko w łonie matki. Może to spowodować uszkodzenie narządów. Po urodzeniu dziecka jelita mogą być poskręcane. Jelita mogą też nie być ułożone we właściwej pozycji. Dziecko może mieć problemy z trawieniem i karmieniem.

Jeśli narządy nie zostały zbytnio uszkodzone przed urodzeniem, dziecko ma duże szanse na normalny rozwój, gdy narządy wrócą do środka.

Operacja

Istnieją dwa sposoby rozwiązania tego problemu.

Jeśli stan nie jest zbyt poważny, wykonuje się pierwotną naprawę gastroschisis. Zaraz po urodzeniu dziecka chirurg umieszcza narządy z powrotem w brzuchu dziecka. Następnie chirurg naprawi otwór.

Etapowa naprawa rozszczepu żołądka jest przeznaczona dla poważniejszych przypadków. Po urodzeniu dziecka wystające narządy są starannie przykrywane, aby je chronić. W ciągu kilku dni są one powoli wpychane z powrotem do środka. Gdy wszystko znajdzie się już na swoim miejscu, chirurg operuje, aby załatać dziurę w brzuchu.

Po operacji dziecko może potrzebować pomocy w oddychaniu z powodu zwiększonego ciśnienia narządów, które teraz znajdują się z powrotem w jego ciele. Lekarze będą chcieli, aby żołądek dziecka był pusty, dlatego będzie ono karmione dożylnie (przez kroplówkę), a nie przez usta. Jest to również sposób na bezpieczne podawanie leków.

Narządy, które zostały odstawione, mogą być grube i opuchnięte. Twoje dziecko prawdopodobnie będzie musiało pozostać w szpitalu przez kilka tygodni, a czasem dłużej, aż wszystko się zagoi i zacznie prawidłowo funkcjonować.

Każdy ma nadzieję na zdrowe dziecko. Jednak przy odpowiedniej opiece nad Tobą i Twoim dzieckiem, zarówno przed, jak i po urodzeniu, możesz oczekiwać, że mimo tej wady wrodzonej wszystko będzie dobrze.