Lekarz mówi ci.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) to rzadkie schorzenie powodujące przekształcanie się tkanek miękkich, takich jak mięśnie i więzadła, w kości. Dowiedz się więcej o tym, co ją wywołuje, do czego prowadzi i jak lekarz ją bada.

W rzadkiej chorobie zwanej fibrodysplazją kostną postępującą (fibrodysplasia ossificans progressiva – FOP) ten system przestaje działać. Tkanki miękkie organizmu – mięśnie, więzadła i ścięgna – zamieniają się w kości i tworzą drugi szkielet, poza normalnym.

Ponieważ kość przejmuje władzę, poruszanie różnymi częściami ciała staje się coraz trudniejsze lub wręcz niemożliwe, co wpływa na codzienne czynności, takie jak jedzenie i mówienie.

FOP często rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Zaczyna się w okolicach ramion i szyi, a następnie postępuje w dół, obejmując resztę ciała. Z wiekiem kość zastępuje coraz więcej tkanki miękkiej, ale tempo tego procesu różni się w zależności od osoby.

Co powoduje FOP?

Przyczyną choroby jest błąd w jednym z genów, który mówi organizmowi, jak ma rosnąć kość i mięśnie. W rzeczywistości częścią normalnego wzrostu jest to, że niektóre tkanki miękkie przekształcają się w kości. Jednak w przypadku tego problemu w genie kość rośnie zbyt często i zbyt mocno.

W większości przypadków choroba FOP – znana również pod nazwą postępującego kostniejącego zapalenia mięśni – nie jest przekazywana przez rodziców. Zdarza się to czasami, ale częściej przyczyną jest zmiana w genach, która zaszła w ciągu życia.

Objawy i symptomy

Jeden z charakterystycznych objawów występuje już po urodzeniu – duży palec u każdej stopy jest krótszy niż powinien i jest zwrócony w kierunku pozostałych palców. U około połowy osób z FOP podobny problem występuje również z kciukami.

Innym głównym objawem jest zastępowanie tkanek miękkich przez kości. Zwykle zaczyna się to od guzowatych narośli na plecach, szyi i ramionach. Narośla są bolesne i wkrótce zamieniają się w kość. Takie zaostrzenia powtarzają się przez całe życie i rozprzestrzeniają się na resztę ciała.

Nie zawsze tak jest, ale bardzo często zaostrzenie wywołuje jakiś uraz lub wirus. Z tego powodu szczególnie trudno jest poddać się jakimkolwiek zabiegom chirurgicznym, a nawet wykonać zastrzyk przed wypełnieniem ubytku.

Nawroty FOP trwają zwykle od 6 do 8 tygodni. Mogą powodować ból i obrzęk, sztywność stawów, ogólny dyskomfort i niewielką gorączkę.

Powikłania

Choroba może powodować przewlekły (stały) obrzęk niemal w każdym miejscu ciała. Ponieważ kość zastępuje tkankę, traci się możliwość poruszania częściami ciała, co utrudnia:

• oddychać (płuca nie mogą się w pełni rozszerzyć)

• Jedzenie (utrudnia dostarczanie potrzebnych składników odżywczych)

• Zachowaj równowagę

• Mów

• Chodzić lub siedzieć

U niektórych osób prowadzi to również do skrzywień kręgosłupa, zarówno z boku na bok, jak i z góry na dół.

W miarę jak zdolność poruszania się staje się coraz bardziej ograniczona, wzrasta prawdopodobieństwo infekcji nosa, gardła i płuc. Istnieje również większe prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych rodzajów niewydolności serca (kiedy mięśnie w ścianie serca słabną i nie są w stanie pompować wystarczającej ilości krwi do organizmu).

Diagnoza

Zwykle rozpoznaje się ją podczas badania fizykalnego, kiedy lekarz zwraca uwagę na dwa główne objawy – krótkie i skierowane do wewnątrz palce u stóp oraz guzowate narośla na ramionach, plecach i szyi.

Lekarz może upewnić się, że jest to FOP, wykonując badanie krwi w poszukiwaniu błędu w genie, który ją wywołuje.

Lekarze często mylą tę chorobę z innymi schorzeniami. Może to być szczególnie szkodliwe dla osób z FOP, ponieważ typowe badania, takie jak biopsja, mogą wywołać zaostrzenie choroby. Choroba jest najczęściej mylona z:

• Rak

• Agresywna młodzieńcza fibromatoza, zwana również guzami desmoidalnymi, która jest rzadkim nowotworem ścięgien i więzadeł

• postępująca heteroplazja kostna, inna choroba, w której kość tworzy się poza szkieletem

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, pomocna może być rozmowa z lekarzem, który się na niej zna.

Czy istnieje lekarstwo?

Nie ma lekarstwa, a leczenie jest ograniczone. Leki, takie jak kortykosteroidy, mogą przynieść ulgę w bólu i zapaleniu podczas zaostrzeń.

Ponadto terapeuta zajęciowy może pomóc w doborze aparatów ortopedycznych, butów i innych narzędzi pomocnych w codziennych czynnościach.

Trisomia 13: Co to jest i jakie są przyczyny?

Lepiej jednak, abyś dowiedziała się wszystkiego o tym zaburzeniu chromosomalnym jak najwcześniej, już na początku ciąży. Dzięki temu będziesz mogła przedyskutować wszystkie opcje z lekarzem i ustalić, co jest najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka.

Co to jest trisomia 13?

Trisomia 13 to zaburzenie genetyczne, które występuje u dziecka, gdy ma ono dodatkowy chromosom 13. Innymi słowy, dziecko ma trzy kopie chromosomu 13, podczas gdy powinno mieć tylko dwie. Dzieje się tak, gdy komórki dzielą się nieprawidłowo podczas reprodukcji i tworzą dodatkowy materiał genetyczny na chromosomie 13.

Dodatkowy chromosom może pochodzić zarówno z komórki jajowej, jak i z plemnika, ale lekarze uważają, że szanse na to, że kobieta urodzi dziecko z jakąkolwiek nieprawidłowością chromosomową, wzrastają po 35. roku życia.

Dodatkowy chromosom 13. powoduje poważne problemy psychiczne i fizyczne. Niestety, większość dzieci urodzonych z tą wadą nie przeżywa pierwszego miesiąca lub roku. Niektóre jednak mogą przeżyć nawet kilka lat.

Dzieje się tak dlatego, że istnieją dwa różne rodzaje trisomii 13. Dzieci mogą mieć trzy kopie chromosomu numer 13 we wszystkich komórkach lub tylko w niektórych z nich. Objawy zależą od tego, w ilu komórkach znajduje się dodatkowy chromosom.

Jak się ją diagnozuje?

Lekarz może zauważyć fizyczne oznaki trisomii 13 podczas rutynowego badania ultrasonograficznego płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Mogą one również pojawić się w badaniach takich jak badanie przesiewowe DNA bezkomórkowego (NIPT) lub badanie PAPP-A (ciążowe białko osocza A).

Są to badania przesiewowe, co oznacza, że nie mogą one powiedzieć lekarzowi, czy Twoje dziecko na pewno ma trisomię 13. Informują one jedynie lekarza o tym, że prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 13 u dziecka jest wysokie i że konieczne są dalsze badania, aby to potwierdzić.

Aby mieć 100% pewności, lekarz prawdopodobnie zaleci pobranie kosmówki (CVS) lub amniopunkcję.

Wady wrodzone

Dzieci urodzone z trisomią 13 często mają niską masę urodzeniową. Zazwyczaj mają problemy z budową mózgu, co może mieć wpływ na rozwój twarzy. Dziecko z trisomią 13 może mieć oczy ustawione blisko siebie, niedorozwinięty nos lub nozdrza oraz rozszczep wargi lub podniebienia.

Inne wady wrodzone trisomii 13 obejmują:

• Zaciśnięte dłonie

• Rozszczep wargi lub podniebienia

• Dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia)

• Przepukliny

• Problemy z nerkami, nadgarstkami lub skórą głowy

• Nisko osadzone uszy

• Mała głowa (mikrocefalia)

• Niewystające jądra

Dzieci urodzone z trisomią 13 mogą mieć wiele problemów zdrowotnych, a ponad 80% z nich nie przeżywa dłużej niż kilka tygodni. U tych, którym się to uda, mogą wystąpić poważne komplikacje, w tym:

• Trudności z oddychaniem

• Wrodzone wady serca

• Utrata słuchu

• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)

• Niepełnosprawność intelektualna

• Problemy neurologiczne

• Zapalenie płuc

• Napady

• Powolny wzrost

• Problemy z karmieniem lub trawieniem pokarmu

Jakie są metody leczenia?

Nie ma lekarstwa na trisomię 13, a leczenie koncentruje się na objawach występujących u dziecka. Mogą one obejmować operacje i terapię. Jednak w zależności od stopnia zaawansowania problemów dziecka, niektórzy lekarze mogą zdecydować o odczekaniu i rozważeniu wszelkich środków w zależności od szans na przeżycie dziecka.

Trisomia 13 nie zawsze jest śmiertelna. Lekarze nie są jednak w stanie przewidzieć, jak długo może żyć dziecko, jeśli nie ma ono żadnych bezpośrednich problemów zagrażających życiu. Jednak dzieci urodzone z trisomią 13 rzadko dożywają wieku kilkunastu lat.

Poznaj kilka powodów, dla których lekarz może zasugerować przeprowadzenie operacji w celu wyleczenia złamanej kości u Twojego dziecka.

Wiele dzieci, które złamały kość, dobrze znosi zwykły gips, ale czasami potrzebna jest operacja, aby złamanie zagoiło się we właściwy sposób.

Robyn Parets, właścicielka małej firmy w Bostonie, której nastoletni syn jest baletnikiem, przekonała się na własnej skórze, że operacja może być czasem najlepszym rozwiązaniem.

Zimą 2015 r. jej syn był na próbie do musicalu Billy Elliot. „Noah złamał prawą rękę w dwóch miejscach podczas wykonywania back handspringu” – opowiada Parets. „Usłyszał trzask kości”.

Noah przeszedł operację, podczas której w ramię wbito mu metalowy kołek. „Dzięki temu jedna kość – to poważniejsze złamanie z dwóch – mogła się prawidłowo zagoić” – mówi Parets.

Możliwe, że Twoje dziecko może być w takiej samej sytuacji. „Istnieją pewne złamania, które nie goją się dobrze, jeśli ich pozycja nie jest utrzymywana w miejscu za pomocą szpilek” – mówi dr David S. Feldman, profesor chirurgii ortopedycznej i pediatrii w NYU Langone Medical Center.

Najczęstsze powody operacji

„Różne kości robią różne rzeczy podczas złamania” – mówi dr Donna Pacicca, chirurg ortopeda w Children’s Mercy Hospital. „Istnieją specyficzne modele złamań, które lepiej leczyć operacyjnie”. Bez niej Twoje dziecko może nie być w stanie poruszać kończyną w takim samym stopniu, kiedy się zagoi.

Dziecko może wymagać operacji, jeśli:

Jeśli do utrzymania kości na miejscu potrzebne są kołki, śruby lub płytki, tak jak w przypadku Noego, może być konieczna operacja.

Jeżeli złamanie u dziecka narusza gładką powierzchnię stawu, może on nie zagoić się prawidłowo bez operacji.

Często zdarza się, że złamanie w tym miejscu powoduje przemieszczenie się kości z właściwego położenia. Lekarz może określić to jako „przemieszczone” lub „skośne”.

Jeśli tak się stanie lub jeśli dziecko ma ranę, która sięga aż do złamanej kości, mamy do czynienia ze złamaniem otwartym lub złożonym. Może dojść do dodatkowego uszkodzenia mięśni, ścięgien i więzadeł. Istnieje też większe ryzyko zakażenia.

Lekarze mają różne poglądy na temat najlepszego sposobu postępowania w przypadku złamań otwartych. „Trwa dyskusja, czy wszystkie wymagają operacji jako części leczenia” – mówi Pacicca.

Jak sama nazwa wskazuje, jest to obszar w pobliżu końca kości długich dziecka, który wpływa na jego wzrost. Jeśli złamanie spowoduje uszkodzenie tego miejsca, może to spowodować długoterminowe problemy ze wzrostem kości dziecka. Operacja może zmniejszyć ryzyko wystąpienia problemów.

Po pewnym czasie przebywania dziecka w gipsie lekarz może wykonać zdjęcie rentgenowskie, aby upewnić się, że złamane kości są nadal prawidłowo ułożone.

„Najczęściej wykonuje się je w ciągu pierwszych 1-2 tygodni po złamaniu, kiedy opuchlizna znika i gips może się poluzować” – mówi Pacicca. Jeśli nie jest to zgodne z planem, może być konieczna zmiana położenia kości poprzez zabieg chirurgiczny.

Podejmowanie decyzji

Jeśli obawiasz się operacji, pamiętaj, że jest ona zwykle zalecana, ponieważ jest najlepszym rozwiązaniem dla długoterminowego zdrowia dziecka.

„Co ciekawe, jako chirurg ortopeda dziecięcy nie próbuję zapisywać każdego dziecka na operację” – mówi Pacicca. „Ważne jest, aby pamiętać, że kości goją się bez operacji, ale mogą nie goić się we właściwej pozycji”.

Parets musiał podjąć tę decyzję dwukrotnie. Około 6 tygodni po operacji lekarz usunął Noahowi kołek, a ten wrócił do treningów tanecznych. Jednak zaledwie kilka miesięcy później złamał kolejną kość. Tym razem była to prawa kostka. Złamanie nastąpiło w mało znanej kości zwanej os trigonum, którą posiada tylko niewielka liczba osób i która nie jest niezbędna do normalnego funkcjonowania stopy. Trzeba było ją usunąć chirurgicznie, aby zapobiec kolejnym złamaniom w przyszłości” – mówi Parets.

„Jako matka martwiłam się przede wszystkim o to, aby ramię i kostka zagoiły się prawidłowo i aby po wyzdrowieniu mógł w pełni korzystać z nich i zachować elastyczność” – mówi Parets. „Balet to jego życie i obawiałam się, że operacja może wpłynąć na jego taniec”.

Chirurg Noaha wyjaśnił, że operacja jest konieczna, a dzięki odpowiedniej rehabilitacji Noah odzyska siłę i zdolność do tańca. Parets wiedziała, że tak naprawdę nie ma wyboru, więc zdecydowano się na operację. „Poza tym już nigdy więcej nie dozna takiego urazu, ponieważ kość została usunięta” – mówi.

Jeśli Twoje dziecko wymaga operacji, wybierz lekarza, który ma doświadczenie w leczeniu złamań u dzieci. „Dzieci to nie są mali dorośli” – mówi Feldman. „Mają specjalne potrzeby, jeśli chodzi o opiekę nad ich złamaniami”.

Po trzech złamaniach i dwóch operacjach Parets może wreszcie wziąć głęboki oddech. „Noah ma się świetnie” – mówi. Po występie w Operze Bostońskiej jest w drodze do Filadelfii, gdzie będzie trenował w zespole tańca współczesnego, a następnie wystąpi w Pennsylvania Ballet.

Czy wiesz wszystko, co powinieneś wiedzieć o utrzymaniu dzieci w dobrym zdrowiu? Rozwiąż ten quiz, aby sprawdzić swoją wiedzę.

Twoje dziecko powinno po raz pierwszy pójść do dentysty, gdy:?

• Pojawia się ich pierwszy ząb

• Mają pełne uzębienie

• Zaczynają im wypadać zęby mleczne

Dziecko powinno po raz pierwszy udać się do dentysty, gdy:?

Prawidłowo! Odpowiedziałeś/aś:

Próchnica zębów może pojawić się wcześniej, niż można by się spodziewać, a badania wykazują, że dzieci, które czekają z wizytą u dentysty do 2 lub 3 roku życia, częściej wymagają leczenia. Amerykańska Akademia Stomatologiczna zaleca, aby wszystkie dzieci wykonywały badania kontrolne około pierwszych urodzin.

Pobierz wyniki

Dzieciom karmionym piersią należy podawać:

• Suplement witaminy D

• Suplement multiwitaminowy

• Nic; mleko matki zapewnia wszystko, czego potrzebuje dziecko

Dzieciom karmionym piersią należy podawać:

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Mleko matki jest bogate w składniki odżywcze, które pomagają utrzymać dziecko w zdrowiu, ale może w nim być za mało witaminy D. Pomaga ona organizmowi wchłaniać wapń. Dlatego Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca podawanie dziecku suplementu witaminy D w dawce 400 j.m. dziennie, dopóki nie przejdzie ono na wzbogaconą mieszankę lub mleko w wieku 1 lat. Możesz kupić suplement w postaci płynnej i podawać go dziecku w kroplach.

Uzyskaj wyniki

Gdy tylko temperatura u malucha przekroczy 101 F, należy podać mu leki, aby ją obniżyć.

• Prawda

• False

Gdy tylko temperatura u malucha przekroczy 101 F, należy podać mu lekarstwa, aby ją obniżyć.

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Niskie gorączki są powszechne u maluchów. Jest to znak, że organizm walczy z zarazkami. Jeśli więc dziecko nie czuje się bardzo źle, lepiej zrezygnować z podawania leków. Jeśli temperatura wzrośnie powyżej 104°C, może to być czas, aby sięgnąć po leki.

Upewnij się, że najpierw podałeś dziecku acetaminofen; w przeciwnym razie jego organizm może zacząć się trząść, próbując podnieść temperaturę.

Uzyskaj wyniki

Twoje dzieci mogą mieć wszy głowowe, jeśli:

• Nie myją się dobrze

• Przytulają się do psa lub kota

• Idą spać

Twoje dzieci mogą zarazić się wszawicą, jeśli:

Poprawnie! Odpowiedziałeś:

Wszy to pasożyty, które zazwyczaj przenoszą się przez bezpośredni kontakt z głową. Tarzanie się z kolegami na placu zabaw, spanie w bliskim sąsiedztwie na imprezie z okazji Dnia Dziecka lub przytulanie się do przyjaciela lub rodzeństwa daje tym paskudnym robakom doskonałe możliwości, aby przedostać się z jednej głowy na drugą.

?

Jeśli Twoje dziecko je ma, nie próbuj używać suszarki do włosów, aby zabić wszy lub ich jaja; musiałabyś tak mocno podkręcić temperaturę, że poparzyłabyś skórę głowy dziecka. Domowe sposoby, takie jak płukanie włosów octem lub smarowanie majonezem, mogą zabić istniejące wszy, ale nie zabiją jaj, które wkrótce się wyklują. Poproś pediatrę swojego dziecka o polecenie środka zatwierdzonego przez FDA. Niektóre preparaty wymagają recepty, inne są dostępne bez recepty.

Uzyskaj wyniki

Zazwyczaj można bezpiecznie zacząć podawać dzieciom leki na kaszel i przeziębienie, zaczynając od:

• Wiek 1

• Wiek 4 lata

• Wiek 7 lat

Zazwyczaj bezpiecznie jest zacząć podawać dzieciom leki na kaszel i przeziębienie od:

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Obserwowanie, jak dziecko kaszle, kicha i źle się czuje, może być trudne, ale generalnie nie należy podawać leków na przeziębienie dzieciom poniżej 4. roku życia, a już na pewno nie dzieciom poniżej 2. roku życia. Nie ma dobrych dowodów na to, że środki przeciwkaszlowe i przeciwgrypowe działają w tak młodym wieku, a ryzyko jest realne: FDA ostrzega, że leki te mogą powodować drgawki, przyspieszoną akcję serca, a nawet śmierć u niektórych małych dzieci. Nawilżacz powietrza może pomóc w usunięciu przekrwienia.

Uzyskaj wyniki

Bóle wzrostowe są powodowane przez:

• Gwałtowne przyspieszenie wzrostu

• Początek okresu dojrzewania

• Nikt nie wie, co je powoduje

Bóle wzrostowe są powodowane przez:

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Pomimo nazwy, bóle wzrostowe nie mają nic wspólnego ze wzrostem czy przybieraniem na wadze. Fizyczny proces powiększania się ciała przebiega zbyt wolno, aby mógł być bolesny. Nie oznacza to jednak, że Twoje dziecko kłamie, gdy skarży się na bóle łydek, ud, nóg lub za kolanami, co ma miejsce u około 25% do 40% dzieci.

?

Jedna z teorii mówi, że dzieci nie czują się zmęczone ani obolałe, kiedy biegają i dobrze się bawią, więc mogą przesadzić i zacząć boleć później, kiedy ich mięśnie zdążą odpocząć.

?

Przerwy podczas uprawiania sportu, ciepła kąpiel przed snem i odpowiednie dla wieku środki przeciwbólowe dostępne bez recepty mogą pomóc. Jeśli jednak ból jest silny, towarzyszy mu gorączka lub ciemne zabarwienie moczu, natychmiast zgłoś się po pomoc, ponieważ może to być coś poważniejszego. Należy również poinformować lekarza o zaczerwienieniu, cieple lub guzku w mięśniu.

Uzyskaj wyniki

Które leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe są bezpieczne dla większości niemowląt i dzieci?

• Acetaminofen

• Aspiryna

• Ibuprofen

• Wszystkie z powyższych

Które leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe są bezpieczne dla większości niemowląt i dzieci?

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Zazwyczaj można podawać dziecku acetaminofen (Tylenol dla dzieci lub niemowląt) po ukończeniu 2 miesięcy. Po ukończeniu przez dziecko 6 miesięcy inną opcją jest podawanie ibuprofenu (Advil lub Motrin dla dzieci), ale w tym celu należy skontaktować się z pediatrą. Zawsze dokładnie przestrzegaj instrukcji podanych na leku. I nigdy nie podawaj dzieciom aspiryny. Jest ona związana z rzadkim, ale poważnym schorzeniem zwanym zespołem Reye’a.

Pobierz wyniki

Ile aktywności fizycznej potrzebuje Twoje dziecko każdego dnia?

• 30 minut

• 60 minut

• Wytyczne dotyczące ćwiczeń dotyczą tylko osób dorosłych

Ile aktywności fizycznej potrzebuje Twoje dziecko każdego dnia?

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Nie musisz kupować karnetu na siłownię dla swojego ośmiolatka. Musisz jednak dopilnować, aby Twoje dziecko – niezależnie od wieku – miało dużo ruchu. Staraj się łączyć intensywne ćwiczenia aerobowe (np. jazdę na rowerze lub intensywną grę w berka), ćwiczenia wzmacniające mięśnie (np. gimnastykę lub zwisanie z małpek) oraz ćwiczenia wzmacniające kości (np. skakanie na skakance lub bieganie).

Uzyskaj wyniki

Kto powinien zaszczepić się przeciwko HPV?

• Chłopcy w wieku 11 lub 12 lat

• Dziewczęta w wieku 11 lub 12 lat

• Chłopcy i dziewczęta w wieku 11 lub 12 lat

Kto powinien zaszczepić się przeciwko HPV?

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, jest najbardziej znany z wywoływania raka szyjki macicy, ale ten powszechny wirus może również prowadzić do nowotworów odbytu, penisa i gardła, a także do brodawek płciowych. Dlatego wytyczne CDC zalecają, aby szczepić zarówno chłopców, jak i dziewczynki.

?

Chociaż szczepionki można podawać dopiero w wieku 26 lat, lepiej jest robić to wcześniej: HPV jest wirusem przenoszonym drogą płciową, a szczepionka jest najskuteczniejsza, jeśli zostanie podana przed rozpoczęciem współżycia seksualnego.

Pobierz wyniki

Ile godzin snu potrzebuje większość piętnastolatków w ciągu nocy?

• 6-8 godzin

• 8-10 godz.

• 10-13 godz.

Ile godzin snu potrzebuje większość piętnastolatków w ciągu nocy?

Poprawnie! Odpowiedziałeś:

Twój nastolatek może woleć wysyłać SMS-y lub grać w gry wideo do późnych godzin nocnych, ale ważniejsze jest, by się porządnie wyspać. W wieku 14-17 lat większość dzieci potrzebuje 8-10 godzin snu dla zdrowia i dobrego samopoczucia.

Uzyskaj wyniki

Podczas jazdy samochodem większość dzieci w wieku 7 i 8 lat powinna:

• Usiądź w foteliku samochodowym

• Używaj fotelika podwyższającego

• Żaden z nich nie jest potrzebny

Podczas jazdy samochodem większość dzieci w wieku 7 i 8 lat powinna:

Poprawnie! Odpowiedziałeś:

Pasy bezpieczeństwa ratują życie, ale tylko wtedy, gdy są prawidłowo zapięte. Amerykańska Akademia Pediatrii twierdzi, że dzieci, które wyrosły z fotelików samochodowych, powinny używać fotelików podwyższających, dopóki nie będą wystarczająco wysokie, aby pasy bezpieczeństwa mogły je prawidłowo dopasować. Zwykle dzieje się to w wieku od 8 do 12 lat, kiedy dziecko ma co najmniej 4 stopy i 9 cali wzrostu.

?

Prawidłowa pozycja pasa biodrowego, zarówno z fotelikiem, jak i bez niego, powinna być niska i przylegająca do ud; pas barkowy powinien przebiegać przez środek klatki piersiowej i ramienia dziecka, a nie na jego szyi.

Uzyskaj wyniki

Jeśli Twoje dziecko jest bardzo przeziębione, potrzebuje antybiotyku.

• Prawda

• False

Jeśli dziecko jest bardzo przeziębione, potrzebuje antybiotyku.

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Zwykłe przeziębienie, niezależnie od stopnia jego nasilenia, jest wywoływane przez wirusy. Antybiotyki zwalczają tylko bakterie, więc nie są pomocne. Grypa i większość bólów gardła to choroby wirusowe, więc nie spodziewaj się, że lekarz wyciągnie receptę. Jednak niektóre infekcje, takie jak angina, mają podłoże bakteryjne. W takich przypadkach dziecko będzie potrzebowało antybiotyków.

Nigdy nie zaszkodzi zapytać pediatrę, zwłaszcza jeśli Twój maluch źle się czuje lub jego przeziębienie trwa dłużej niż zwykle.

Pobierz Wyniki

Twój wynik:

012 Podziel się swoim wynikiem: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na Twitterze 0% Udostępnij swój wynik: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na Twitterze

Wyniki:

Quiz powtórkowy Share on Facebook Share on Twitter Share on Pinterest Email

Dowiedz się, w jaki sposób lekarz Twojego dziecka będzie leczył złamaną kość, uwzględniając szyny, odlewy i operację.

Szyny i unieruchomienia

Wiele złamanych kości (zwanych też złamaniami) można leczyć za pomocą szyny lub gipsu. Zapobiegają one przemieszczaniu się kości, co ułatwia jej gojenie. Zmniejsza to również obrzęk i ból.

Szyny

Jeśli dziecko ma niewielkie złamanie, pomocna może okazać się szyna. Podtrzymuje ona kość po jednej stronie, zapobiegając jej przemieszczaniu się, dzięki czemu może się ona zagoić.

Niektóre szyny są wykonane ze sztywnego plastiku lub metalu. Inne są wykonane z gipsu lub włókna szklanego. Są one formowane w taki sposób, aby ściśle i wygodnie przylegały do kontuzjowanego miejsca.

Jeśli lekarz zastosuje u dziecka szynę, owinie ją materiałem, taśmami lub rzepem. W ten sposób unieruchamia się ją na miejscu. W miarę gojenia się rany lekarz może dokonywać korekt.

Jeśli Twoje dziecko ma duży obrzęk, lekarz może zacząć od szyny, która jest delikatniejsza i luźniejsza niż gips. Gdy opuchlizna ustąpi, lekarz zdejmie szynę i założy gips.

W przypadku pilnej wizyty w przychodni lekarz może założyć szynę do czasu, gdy dziecko będzie mogło być zbadane przez specjalistę. Zazwyczaj jest to ortopeda.

Odlewy

Większość złamań wymaga jednego opatrunku. Otacza on całe miejsce złamania, jest więc mocniejszy i lepiej je chroni niż szyna.

Odlewy składają się z dwóch części: miękkiej, wewnętrznej warstwy, która amortyzuje skórę, oraz twardej, zewnętrznej warstwy, która zapobiega przemieszczaniu się kości.

Istnieją dwa rodzaje:

. Jeśli dziecko potrzebuje mocnego oparcia, może mieć zrobiony odlew z tego materiału. Jest to gęsta pasta, która szybko twardnieje.

Jej zaletą jest to, że jest mocna. Wadą jest to, że jest ciężka i nie radzi sobie dobrze w wodzie.

. Odlewy te wykonane są z tworzywa sztucznego, które można formować. Są lżejsze niż gips paris. Zewnętrzna warstwa jest dość odporna na wodę, a niektóre mają wodoodporną wyściółkę.

Procedura niechirurgiczna

Czasami fragmenty złamanej kości dziecka nie są ułożone prawidłowo. Lekarz może określić to jako „złamanie z przemieszczeniem”.

W takim przypadku lekarz będzie manipulował kawałkami kości z powrotem na swoje miejsce. Jest to niechirurgiczna procedura zwana „zamkniętą redukcją”.

Ułożenie kawałków kości pomaga jej zrosnąć się w prostej pozycji.

Po zakończeniu zabiegu lekarz dziecka wykona zdjęcie rentgenowskie, aby upewnić się, że kość jest prawidłowo ułożona. Następnie założy gips. Dzięki temu fragmenty kości będą utrzymywane we właściwym położeniu w trakcie gojenia.

Operacja

Jeżeli złamanie jest zbyt skomplikowane, aby można je było zredukować w sposób zamknięty, lekarz może przeprowadzić zabieg chirurgiczny zwany „redukcją otwartą”. Wykona on nacięcie na skórze i przymocuje do fragmentów kości metalowe kołki lub płytki. Utrzymuje to je na miejscu w trakcie gojenia.

Leki

Lekarz dziecka może zalecić stosowanie leków przeciwbólowych dostępnych bez recepty, takich jak acetaminofen (Tylenol) lub ibuprofen przez kilka pierwszych dni, albo leków na receptę. Może również przepisać antybiotyki w celu zwalczenia infekcji, zwłaszcza jeśli konieczna była operacja.

Proces gojenia

Kości dzieci są bardziej miękkie niż kości dorosłych, dlatego często goją się w krótszym czasie niż u dorosłych. Małe dzieci często szybciej wracają do zdrowia niż nastolatki.

Możesz oczekiwać, że dziecko będzie miało gips przez około 4-8 tygodni, choć czasami trwa to tylko 3 tygodnie.

Nawet po zdjęciu gipsu kość dziecka będzie się nadal goić. Na początku wokół tego miejsca będzie znajdować się gruba warstwa nowej kości. Jest to tzw. modzel, który w dotyku przypomina sęk lub guzek. Stopniowo będzie się on zmniejszał.

Zdejmowanie odlewu

Gdy złamana kość dziecka zostanie wyleczona, lekarz zdejmie gips.

Najpierw zbada miejsce złamania, aby upewnić się, że wszystko jest w porządku. Następnie lekarz użyje specjalnego narzędzia do zdjęcia gipsu. Narzędzie to przypomina piłę, ale ma tępe ostrze, które przesuwa się z boku na bok. Powoduje to wibracje, które rozbijają odlew.

Po zdjęciu gipsu lekarz obejrzy uszkodzone miejsce, sprawdzi, czy nie odczuwasz bólu i czy Twoje dziecko ma dobry zakres ruchu. Lekarz może zlecić wykonanie kontrolnego zdjęcia rentgenowskiego, aby upewnić się, że kość została wyleczona.

Na początku skóra dziecka może być sucha, łuszcząca się lub blada. W miejscu, w którym był gips, mogą pojawić się gęstsze, ciemniejsze włosy. Możesz wyczuć dziwny zapach. Mięśnie dziecka mogą być mniejsze i słabsze. Nie należy się martwić. Z czasem wszystko wróci do normy.

Po zdjęciu gipsu Twoje dziecko może być zmuszone do wstrzymania się z wykonywaniem pewnych czynności. Lekarz poinformuje Cię, co jest w porządku i kiedy dziecko może wrócić do swoich ulubionych zajęć.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadkie schorzenie genetyczne, spowodowane usunięciem części chromosomu 4 podczas rozwoju dziecka. Dowiedz się, czy można jej zapobiec i jak ją leczyć.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadkie zaburzenie genetyczne, które występuje u Twojego dziecka, gdy część chromosomu 4 zostaje usunięta. Dzieje się tak, gdy komórki dzielą się nieprawidłowo podczas reprodukcji.

Brak jakiejkolwiek części chromosomu może zaburzać prawidłowy rozwój. Usunięty chromosom 4 powoduje występowanie cech charakterystycznych dla zespołu Wolfa-Hirschhorna, w tym takich cech twarzy, jak szeroko rozstawione oczy, wyraźny guz na czole, szeroki nos i nisko osadzone uszy.

Każdy przypadek jest inny, ponieważ ilość objawów zależy od tego, jak duża część chromosomu została usunięta.

Co jest przyczyną?

Lekarze nie do końca wiedzą, co powoduje tę spontaniczną zmianę genetyczną, która pojawia się w trakcie rozwoju dziecka. Uszkodzony chromosom zazwyczaj nie jest dziedziczony od żadnego z rodziców; delecja zazwyczaj następuje po zapłodnieniu. Lekarze uważają, że z chromosomu 4 mogą zostać usunięte trzy różne geny, z których wszystkie są ważne dla wczesnego rozwoju dziecka.

Każdy z brakujących genów powoduje odrębny zestaw objawów choroby. Na przykład, jeden z nich jest związany z nieprawidłowościami w budowie twarzy, podczas gdy inny wydaje się wywoływać drgawki, które dotykają prawie wszystkie dzieci z chorobą Wolfa-Hirschhorna.

Czasami jednak zespół Wolfa-Hirschhorna jest spowodowany przez jedno z rodziców, u którego występuje coś, co nazywa się translokacją zrównoważoną. Oznacza to, że dwa lub więcej chromosomów uległo uszkodzeniu i zamieniło się miejscami podczas rozwoju dziecka. Zwykle nie powoduje to żadnych objawów u tego rodzica, ponieważ chromosomy są nadal zrównoważone. Zwiększa to jednak prawdopodobieństwo, że dana osoba urodzi dziecko z zaburzeniem chromosomalnym, w tym z wadą Wolfa Hirschhorna.

Aby sprawdzić, czy masz translokację zrównoważoną, możesz wykonać test genetyczny.

Jakie są objawy?

Choroba Wolf-Hirschhorna wpływa na wiele części ciała, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Najczęstsze objawy to nieprawidłowości w wyglądzie twarzy, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i napady drgawek.

Inne problemy, które mogą wystąpić u Twojego dziecka, to:

• wybrzuszone, szeroko rozstawione oczy

• Opadające powieki i inne problemy z oczami

• Rozszczep wargi lub podniebienia

• Zwężone usta

• Niska waga urodzeniowa

• Mikrocefalia, czyli nietypowo mała głowa

• Słabo rozwinięte mięśnie

• Skolioza

• Problemy z sercem i nerkami

• Niezdolność do wzrostu

Jak się ją diagnozuje?

Czasami lekarz może wykryć fizyczne oznaki zespołu Wolfa-Hirschhorna podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży. Problemy z chromosomami mogą też zostać wykryte w tak zwanym rozszerzonym teście przesiewowym DNA bez komórek. Są to jednak tylko badania przesiewowe, a nie diagnostyczne. Twój lekarz będzie musiał wykonać więcej badań, aby stwierdzić, czy Twoje dziecko ma zespół Wolfa-Hirschhorna.

Jeden z testów, który może wykryć ponad 95% delecji chromosomów w chorobie Wolfa-Hirschhorna, nazywa się testem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Testy wykonywane po urodzeniu dziecka również mogą zidentyfikować częściową delecję chromosomu.

Jeśli lekarz potwierdzi, że Twoje dziecko ma chorobę Wolf-Hirschhorna, może zaproponować kilka badań obrazowych, aby w pełni poznać wszystkie dotknięte nią obszary ciała dziecka. Ty i Twój partner również powinniście się przebadać, jeśli planujecie mieć więcej dzieci w przyszłości.

Jak leczy się tę chorobę?

Nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna, a każdy pacjent jest inny, dlatego plany leczenia są dostosowywane tak, aby opanować objawy. Większość planów obejmuje:

• Terapię fizyczną lub zajęciową

• Chirurgia w celu naprawy wad

• Wsparcie ze strony służb socjalnych

• Poradnictwo genetyczne

• Edukacja specjalna

• Kontrolowanie napadów drgawkowych

• Leczenie farmakologiczne

Podawanie leków dziecku może być nieco przytłaczające. Lekarz pomaga pozbyć się niepokoju, abyś mogła czuć się pewnie, lecząc swoje maleństwo.

Jest trzecia nad ranem, a Twoje dziecko płacze. Czuje się ciepłe, ale nie ma szalejącej gorączki. Z nosa cieknie mu katar, ale śluz jest czysty. Inny rodzic w przedszkolu wspomniał o jakimś wirusie, który krąży po okolicy. A może to tylko przeziębienie, a dziecko płacze, bo jest zmęczone i nie czuje się komfortowo.

Co można im podać, aby poczuły się lepiej?

W przypadku każdego dziecka w wieku poniżej 4 lat możliwości stosowania leków bez recepty są ograniczone. Dotyczy to leków na kaszel i przeziębienie, a także na nudności i wymioty.

Na przykład większość leków na przeziębienie jest niedostępna dla niemowląt i małych dzieci. To samo dotyczy większości leków dostępnych bez recepty, które leczą rozstrój żołądka.

Na szczęście możesz poradzić sobie z tymi sytuacjami, jeśli masz podstawową wiedzę na temat leków i tego, co jest odpowiednie dla Twojego malucha.

Co trzeba zrobić?

Musisz wiedzieć, które leki są odpowiednie w określonych warunkach.

Antybiotyki, na przykład, nie pomogą na przeziębienie ani na nic innego, co jest spowodowane wirusem. Leczą one wyłącznie infekcje bakteryjne. Jeśli lekarz powie, że antybiotyki nie pomogą, nie żądaj tych leków.

Leki przeciwbólowe, takie jak acetaminofen i ibuprofen, są dostępne w dawkach dla niemowląt i mogą pomóc w gorączce. Znajdują się one jednak w wielu produktach i jeśli przypadkowo podasz dziecku zbyt dużą dawkę, może to być niebezpieczne. Dlatego skonsultuj się z pediatrą lub farmaceutą w sprawie dawek i ograniczeń i zawsze postępuj zgodnie z zaleceniami na etykiecie.

W przypadku przeziębienia FDA stanowczo odradza podawanie niemowlętom i małym dzieciom poniżej 4. roku życia leków na kaszel i przeziębienie zawierających leki przeciwhistaminowe i rozkurczowe, chyba że lekarz zaleci ich stosowanie.

Możesz czuć się lepiej, wiedząc, że czas jest najlepszym lekarstwem na przeziębienie u niemowląt.

Jak mówi pediatra Amy M. Taylor, MD, pracownik medyczny Wydziału Zdrowia Dziecka i Matki FDA, w ciągu tygodnia lub dwóch pacjenci sami dojdą do siebie i nie będą potrzebowali leków.

Postępuj zgodnie z instrukcjami

Nawet jeśli spieszysz się, aby pomóc swojemu dziecku, uważnie czytaj wskazówki i ostrzeżenia na etykietach wszystkich leków, także tych, które nie wymagają recepty.

Przestrzegaj informacji o dawkowaniu i dozowaniu podanych na etykietach leków zgodnie z ich treścią. Traktuj je jako bezwzględne zasady, a nie sugestie. Nie podawaj większej dawki i nie stosuj leku częściej, niż zaleca to etykieta.

Ustalenie właściwej dawki może być trudniejsze niż myślisz. Jeśli jesteś świeżo upieczonym rodzicem, używanie małego kroplomierza lub łyżeczki do odmierzania dawki może wydawać się nieznane. Jeśli lek nie jest dostarczany z kroplomierzem, miarką lub łyżeczką dozującą, zapytaj o to farmaceutę. Może on Ci ją dać lub sprzedać niedrogą.

Nigdy nie używaj zwykłej łyżeczki z kuchni. Może być trudniej uzyskać dokładną dawkę przy ich użyciu.

Stwierdziliśmy, że rodzice często popełniają błędy przy podawaniu leków w płynie” – mówi Taylor. Często trudno jest im prawidłowo odmierzać leki w płynie, ponieważ nie rozumieją, co to jest mililitr lub mogą być zdezorientowani co do różnicy między łyżeczką a łyżką stołową (Tsp oznacza łyżeczkę, a Tbsp – łyżkę stołową).

Jeśli używasz kroplomierza, umieść kilka kropli jednorazowo w dolnej części policzka dziecka. Nie należy wciskać leku bezpośrednio do gardła. Dziecko może zacząć kaszleć lub krztusić się. Pozwól, aby lek naturalnie spłynął do gardła podczas połykania.

Ponadto nie mieszaj leku z butelką z mlekiem, sokiem lub wodą. Jeśli dziecko wypije tylko połowę butelki, nie masz możliwości sprawdzenia, ile leku rzeczywiście dostało.

Jeśli dziecko wypluje lek zaraz po jego spożyciu lub wymiotuje zaraz po zażyciu, należy skontaktować się z pediatrą w celu uzyskania porady. Niektóre leki można podać ponownie. W przypadku innych, może być konieczne odczekanie ze względu na ryzyko podania dziecku zbyt dużej dawki leku.

Jeśli masz pytania lub potrzebujesz porady, zwróć się do farmaceuty – mówi Taylor. Może on powiedzieć, jakiego dozownika należy użyć, ile leku należy podać i jak często.

Bądź pewien

Jeśli masz wątpliwości dotyczące konkretnego leku, objawu lub działania niepożądanego, zadzwoń do swojego gabinetu pediatrycznego. Pielęgniarka może być dostępna, aby odpowiedzieć na pytanie lub przynajmniej szybko się z nim skontaktować.

Farmaceuta powinien również być w stanie powiedzieć Ci o wszelkich potencjalnych interakcjach między dwoma lub więcej lekami.

Bycie rodzicem może być wyzwaniem, nawet gdy dziecko ma się dobrze, ale może się okazać, że wiesz więcej niż myślisz.

Zaufaj swojemu instynktowi, zwłaszcza jeśli objawy są poważne, a dziecko jest bardzo małe.

Musisz znać swoje dziecko, mówi Taylor. Na przykład u małych niemowląt gorączka jest głównym powodem do niepokoju i potrzebujesz porady lekarza.

Dzięki poradom profesjonalistów będziesz gotowy, aby pomóc swojemu maluchowi, gdy następnym razem obudzi się o 3 nad ranem i będzie potrzebował trochę troski, a może także leków.

Dowiedz się, w jaki sposób lizosomalne zaburzenia spichrzania wpływają na enzymy, których organizm dziecka potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy LSD i jak leczyć te choroby.

Osobom cierpiącym na te zaburzenia brakuje ważnych enzymów (białek przyspieszających reakcje w organizmie). Bez tych enzymów lizosom nie jest w stanie rozłożyć tych substancji.

W takiej sytuacji gromadzą się one w komórkach i stają się toksyczne. Mogą uszkadzać komórki i narządy w organizmie.

W tym artykule omówiono niektóre z najczęstszych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych.

Rodzaje lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych

Każde zaburzenie dotyczy innego enzymu i ma swój własny zestaw objawów. Należą do nich:

Choroba Fabry’ego: Wpływa na zdolność do wytwarzania alfa-galaktozydazy A. Enzym ten rozkłada substancję tłuszczową zwaną globotriaozyloceramidem. Bez tego enzymu tłuszcz ten gromadzi się w komórkach i powoduje ich uszkodzenie.

Objawy mogą obejmować:

• Ból, drętwienie, mrowienie lub pieczenie w dłoniach i stopach

• Bóle ciała

• Gorączka

• Zmęczenie

• Czerwone lub purpurowe owrzodzenia skóry

• Kłopoty z poceniem się

• Opuchlizna w dolnej części nóg, kostek i stóp

• Zmętnienie rogówki (przezroczystej osłony w przedniej części oka)

• Biegunka, zaparcia lub obie te dolegliwości

• Problemy z oddychaniem

• Dzwonienie w uszach i utrata słuchu

• Zawroty głowy

• Nieprawidłowy rytm serca, zawał serca i udar mózgu

Choroba Gauchera: Przyczyną tego stanu jest brak glukocerebrozydazy (GBA). Enzym ten rozkłada tłuszcz zwany glukocerebrozydem. Bez GBA tłuszcz gromadzi się w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.

Choroba Gauchera występuje w trzech odmianach, z których każda ma inne objawy. Ogólnie rzecz biorąc, objawy obejmują:

• Anemia (niska liczba czerwonych krwinek)

• Powiększenie śledziony i wątroby

• Łatwe krwawienie i siniaki

• Zmęczenie

• Ból kości i złamania

• Ból stawów

• Problemy z oczami

• Napady

Choroba Krabbego: Choroba ta dotyczy układu nerwowego. Przyczyną tego stanu jest brak enzymu galaktozyloceramidazy. Enzym ten pomaga w wytwarzaniu i utrzymaniu mieliny, ochronnej powłoki wokół komórek nerwowych, dzięki której nerwy komunikują się ze sobą.

Objawy zaczynają się w pierwszych kilku miesiącach życia i obejmują:

• Osłabienie mięśni

• Sztywne kończyny

• Kłopoty z chodzeniem

• Utrata wzroku i słuchu

• Skurcze mięśni

• Napady

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD): Na MLD można zachorować, jeśli nie ma się enzymu arylosulfatazy A. Normalnie rozkłada on grupę tłuszczów zwanych sulfatydami. Bez tego enzymu tłuszcze te gromadzą się w istocie białej – części mózgu zawierającej włókna nerwowe. Niszczą one powłokę mielinową, która otacza i chroni komórki nerwowe.

MLD występuje w różnych postaciach. Objawy mogą obejmować:

• Utrata czucia w dłoniach i stopach

• Napady

• Problemy z chodzeniem i mówieniem

• Utrata wzroku i słuchu

Mukopolisacharydoza (MPS): Jest to grupa chorób, w których dochodzi do zaburzenia działania enzymów rozkładających pewne węglowodany. Nierozłożone węglowodany gromadzą się w wielu różnych narządach.

Objawy MPS dotyczą wielu części ciała i mogą obejmować:

• Mały wzrost

• Sztywne stawy

• Problemy z mówieniem i słyszeniem

• Ciągły katar

• Problemy z nauką

• Problemy z sercem

• Problemy stawowe

• Kłopoty z oddychaniem

• Depresja

Choroba Niemanna-Picka: Jest to grupa zaburzeń. Najczęstsze formy to typy A, B i C.

• W typach A i B u ludzi występuje brak enzymu zwanego kwaśną sfingomielinazą (ASM). Rozkłada on substancję tłuszczową zwaną sfingomieliną, która znajduje się w każdej komórce.

• W typie C organizm nie jest w stanie rozkładać cholesterolu i tłuszczów w komórkach. Cholesterol gromadzi się w wątrobie i śledzionie. Inne tłuszcze gromadzą się w mózgu.

Objawy choroby Niemanna-Picka obejmują:

• Powiększenie wątroby i śledziony

• Problemy z poruszaniem oczami? w górę i w dół

• Żółtaczka (żółta skóra i oczy)

• Powolny rozwój

• Problemy z oddychaniem

• Choroby serca

Choroba Pompego: Wpływa na enzym alfa-glukozydazę (GAA). Enzym ten rozkłada cukier glikogen na glukozę. Bez GAA glikogen gromadzi się w komórkach mięśniowych i innych komórkach.

Objawy obejmują:

• Silne osłabienie mięśni

• Słabe napięcie mięśniowe

• Brak wzrostu i przyrostu masy ciała u niemowląt

• Powiększone serce, wątroba lub język

Choroba Taya-Sachsa: Jest ona spowodowana brakiem enzymu heksozaminidazy A (Hex-A). Enzym ten rozkłada w komórkach mózgu substancję tłuszczową zwaną gangliozydem GM2. Bez niego tłuszcz gromadzi się w komórkach nerwowych i uszkadza je.

Dzieci z chorobą Taya-Sachsa rosną normalnie przez kilka pierwszych miesięcy życia. Potem ich rozwój ulega spowolnieniu. Tracą kontrolę nad swoimi mięśniami. Coraz trudniej jest im siedzieć, raczkować i chodzić. Do innych objawów należą:

• Czerwona plamka w tylnej części oka

• Utrata wzroku i słuchu

• Napady

Jak dochodzi do powstania tych zaburzeń?

Większość lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych jest przekazywana dzieciom przez rodziców. Zazwyczaj dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli dziecko otrzyma gen tylko od jednego z rodziców, będzie nosicielem i nie będzie wykazywać objawów.

Wadliwe geny wpływają na sposób wytwarzania przez organizm enzymów, które rozkładają materiał w komórkach.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe są rzadkie, ale niektóre ich postaci występują częściej w określonych grupach osób. Na przykład choroby Gauchera i Taya-Sachsa występują częściej u osób pochodzenia żydowskiego.

Objawy

Objawy zależą od tego, którego enzymu brakuje.

Każde z tych schorzeń ma inne objawy w zależności od komórek i narządów, na które wpływa.

Diagnoza

Lekarz może zbadać te zaburzenia u dziecka w czasie ciąży. Jeśli u dziecka wystąpią objawy, badania krwi mogą wykazać brak tego enzymu.

Lekarz może również wykonać następujące badania:

• MRI wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów mózgu.

• Biopsja usuwa mały fragment tkanki, który jest badany pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak choroby.

Wczesne wykrycie tych chorób jest kluczowe. Leczenie może spowolnić rozwój lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych i poprawić rokowania dziecka.

Leczenie

?

Chociaż nie ma lekarstwa na lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe, kilka metod leczenia może pomóc.

• Enzymatyczna terapia zastępcza polega na podawaniu brakującego enzymu przez żyłę (IV).

• Terapia redukująca substraty zmniejsza ilość substancji, która gromadzi się w komórkach. Na przykład, lek miglustat (Zavesca) leczy jedną z postaci choroby Gauchera.

• Przeszczep komórek macierzystych wykorzystuje oddane komórki, aby pomóc organizmowi w wytworzeniu enzymu, którego mu brakuje.

Do metod leczenia objawów choroby należą:

• Leki

• Chirurgia

• Fizykoterapia

• Dializa (zabieg polegający na usuwaniu substancji toksycznych z organizmu)

Czy twoje dzieci mają nawyki, które cię przerażają? Lekarz przygląda się niektórym obrzydliwym rzeczom, które dzieci często robią.

1/8

Dzieciństwo i gluty wydają się iść ze sobą w parze. Wystarczy zajrzeć do pokoju pełnego dzieci, a istnieje duże prawdopodobieństwo, że przynajmniej jedno z nich będzie szukało złota. Jeszcze bardziej obrzydliwe? Często wycierają znaleziony skarb na najbliższej powierzchni lub go zjadają. Skubanie może prowadzić do krwawienia z nosa, więc pracuj z dzieckiem, aby zerwało z tym nawykiem.

Lizanie brudnych rzeczy

2/8

Jak to się dzieje, że dzieci potrafią znaleźć najbardziej ponure miejsce w każdym otoczeniu, a następnie przyłożyć do niego usta? Słupek na środku wagonu metra, klamka w łazience publicznej, rączka od wózka na zakupy – dzieci poliżą je wszystkie. Nie jest to dobre, ponieważ bakterie i wirusy mogą żyć na powierzchniach przez kilka godzin. Ale nie kąp ich jeszcze w płynie do dezynfekcji rąk – bardziej prawdopodobne jest, że zarażą się zarazkami w kontakcie międzyludzkim.

Wkładają ręce do spodni

3/8

Fakt: Dzieci nie zawsze dobrze wycierają się po skorzystaniu z łazienki. A brudne pupy mogą swędzieć. Upewnij się, że twój mały piesek wie, jak się myć po wyjściu z toalety, i że myje swoje brudne rączki mydłem i ciepłą wodą. Jeśli nie może przestać się drapać, być może czas zajrzeć między policzki – to może być oznaka robaczycy.

Użyj rękawa jako przytulanki

4/8

Jeśli w walce z katarem mamy do wyboru chusteczkę lub ubranie, dzieci prawie za każdym razem wybierają rękę. (Czasami sięgają po Twój rękaw.) Obrzydliwe ubrania są zdecydowanie obrzydliwe, ale w rzeczywistości lepiej, żeby wycierały smarki właśnie tam niż na rękach. Pomaga to spowolnić rozprzestrzenianie się zarazków.

Sikać do basenu

5/8

Dziecko pluskające się na płyciźnie musi wykazać się dużą siłą woli, aby wyjść z wody i pójść do łazienki. Jeśli sam czynnik fujarki to za mało, mieszanina chloru i moczu może tworzyć substancje chemiczne, które podrażniają oczy i uszkadzają metalowe części basenu. Powiedz swoim dzieciom, aby udały się na suchy ląd, gdy przyjdzie czas na załatwienie potrzeb fizjologicznych.

Żuj wszystko

6/8

Włosy, ołówki, kołnierzyki koszul, paznokcie, klucze, zabawki dla psów – dzieci gryzą prawie wszystko. Często nawet nie zdają sobie sprawy, że to robią. Chociaż jest to przykre, taki nawyk jest normalną częścią rozwoju i wkrótce minie. Pozwól, aby kierował Tobą zdrowy rozsądek – jeśli przedmiot trafia w miejsce, które nie jest czyste, trzymaj go z dala od niego, na ile to możliwe.

Wyrywaj strupy

7/8

Dzieciństwo jest pełne podrapanych kolan, co oznacza, że jest też pełne strupów. A dzieci nie potrafią zostawić tych strupów w spokoju. Wyrywają je i rozdrapują, aż w końcu znów zaczynają krwawić. Ale strupy to naturalne bandaże organizmu. Jeśli więc Twoje dziecko zdejmie je zbyt wcześnie, jest bardziej narażone na infekcję.

Oddawanie gazów

8/8

Trudno znaleźć dziecko, które nie uważa, że puszczanie bąków jest zabawne. A im gorzej pachnie, tym bardziej reaguje. Jeśli jednak Twój mały książę nie może przestać puszczać gazów, sprawdź jego dietę. Winne mogą być fasola, smażone potrawy lub nabiał.

Dowiedz się więcej o infekcjach adenowirusowych. Lekarz pokazuje, jakie są przyczyny tych powszechnych chorób wieku dziecięcego i jak leczyć dzieci, gdy zachorują.

Zakażenia u dzieci występują częściej niż u dorosłych, ale każdy może na nie zachorować. Większość dzieci do 10 roku życia przechodzi przynajmniej jeden rodzaj infekcji adenowirusowej.

Infekcje te zwykle powodują tylko łagodne objawy i ustępują samoistnie po kilku dniach. Jednak u osób z osłabionym układem odpornościowym, zwłaszcza u dzieci, mogą one być poważniejsze.

Jak rozprzestrzeniają się adenowirusy

Wirusy te są powszechne w miejscach, gdzie przebywają duże grupy dzieci, takich jak ośrodki opieki dziennej, szkoły i obozy letnie.

Są one bardzo zaraźliwe. Mogą się rozprzestrzeniać, gdy osoba zakażona kaszle lub kicha. Krople zawierające wirusa unoszą się w powietrzu i lądują na powierzchniach.

Dziecko może zarazić się wirusem, gdy dotknie ręki osoby zarażonej lub zabawki czy innego przedmiotu trzymanego przez osobę zarażoną, a następnie dotknie ust, nosa lub oczu. Wirus rozprzestrzenia się szybko wśród dzieci, ponieważ częściej wkładają one ręce do buzi i na twarz.

Można się nią zarazić podczas zmiany pieluchy. Można również zachorować po zjedzeniu jedzenia przygotowanego przez osobę, która nie umyła prawidłowo rąk po wyjściu do łazienki. Wirusem można zarazić się w wodzie, np. w małym jeziorze lub w basenie, który nie jest dobrze utrzymany, ale nie zdarza się to często.

Objawy

Każdy typ adenowirusa może mieć inny wpływ na pacjenta:

• Zapalenie oskrzeli

  : Kaszel, katar, gorączka, dreszcze

• Przeziębienia i inne infekcje dróg oddechowych

  : Duszny i katar, kaszel, ból gardła i obrzęk gruczołów

• Crou

  p: szczekający kaszel, trudności z oddychaniem, wysoki dźwięk przy wdechu

• Zapalenie ucha

  : ból ucha, drażliwość, gorączka

• Różowe oko (zapalenie spojówek):

  Zaczerwienienie oczu, wydzielina z oczu, łzawienie, uczucie jakby coś było w oku

• Zapalenie płuc

  : Gorączka, kaszel, trudności w oddychaniu

• Infekcje żołądka i jelit:

  Biegunka, wymioty, ból głowy, gorączka, skurcze żołądka

• Obrzęk mózgu i rdzenia kręgowego (zapalenie opon mózgowych i mózgu)

  ): Ból głowy, gorączka, sztywność karku, nudności i wymioty (występują rzadko)

• Zakażenia dróg moczowych:

  Pieczenie i ból przy oddawaniu moczu, częsta potrzeba oddawania moczu, krew w moczu

Jeśli uważasz, że Twoje dziecko może mieć jeden z tych wirusów, skonsultuj się z pediatrą. Jeśli dziecko poniżej 3 miesiąca życia ma objawy zakażenia adenowirusem, należy zawsze skontaktować się z lekarzem.

Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z tych poważniejszych objawów, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem:

• Problemy z oddychaniem

• Opuchlizna wokół oczu

• Gorączka, która nie ustępuje po kilku dniach

• Oznaki odwodnienia, takie jak mała ilość łez lub mniejsza ilość mokrych pieluch

?

Diagnoza

Lekarz może zlecić przeprowadzenie badania fizykalnego i ewentualnie jednego lub kilku z poniższych badań, aby ustalić, czy przyczyną infekcji jest wirus czy bakteria:

• Badanie krwi: Pielęgniarka pobierze próbkę krwi dziecka z żyły na ramieniu.

• Badanie moczu: Dziecko będzie sikać do kubeczka, który poda Ci pielęgniarka.

• Test wymazowy: Pielęgniarka użyje wacika, aby pobrać próbkę śluzu z nosa dziecka.

• Badanie stolca: W domu należy pobrać próbkę kupy dziecka i przynieść ją do gabinetu lekarskiego.

• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej: Dziecko będzie leżało nieruchomo, a technik za pomocą niewielkiej dawki promieniowania wykona zdjęcie wnętrza klatki piersiowej. Dzięki temu lekarz będzie mógł dokładniej przyjrzeć się sercu i płucom dziecka.

?

Leczenie

Antybiotyki nie pomagają w infekcjach adenowirusowych, ponieważ leki te zabijają tylko bakterie. Dzieci często przechodzą chorobę samoistnie w ciągu kilku dni. Niektóre infekcje, takie jak różowe oko lub zapalenie płuc, mogą trwać przez tydzień lub dłużej.

Dzieci z osłabionym układem odpornościowym mogą wymagać leczenia w szpitalu, aby wyzdrowieć.

Możesz zrobić kilka rzeczy, aby pomóc dziecku poczuć się lepiej:

• Podawaj dużą ilość płynów.

  Dzieci tracą płyny w wyniku gorączki, wymiotów i biegunki. Może dojść do odwodnienia. Woda lub 100% sok owocowy to najlepszy wybór, aby zapewnić dzieciom nawodnienie. Możesz także wypróbować roztwór dla dzieci zawierający elektrolity.

• Wyczyść zatory.

  Pomagaj dziecku często wydmuchiwać nos. W przypadku niemowląt wpuścić do nosa kilka kropli soli fizjologicznej w sprayu lub w postaci kropli. Następnie odessać śluz za pomocą strzykawki z końcówką.

• Włącz nawilżacz z chłodną mgiełką

  . Wilgoć rozluźni zatory i ułatwi dziecku oddychanie.

• Obniżenie gorączki

  . Zapytaj lekarza, czy możesz podać dziecku acetaminofen (Tylenol) lub ibuprofen (Motrin), aby złagodzić bóle i gorączkę. Nie należy podawać dzieciom produktów zawierających aspirynę, która może prowadzić do rzadkiego, ale poważnego stanu zwanego zespołem Reye’a.

?

Profilaktyka

Aby uchronić dziecko przed zachorowaniem:

• Staraj się trzymać dziecko z dala od osób, o których wiesz, że są chore.

• Myj ręce dziecka i swoje – często w ciągu dnia, a szczególnie przed posiłkami. Jeśli nie masz w pobliżu mydła i wody, używaj płynu do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu.

• Czyść powierzchnie, takie jak zlewy i blaty, aby pozbyć się zarazków.

• Nie pozwalaj im pływać w basenach, które nie są dobrze utrzymane.

W czasie choroby dziecko powinno pozostać w domu, aby nie rozprzestrzeniało adenowirusów na innych. Powiedz dziecku, aby zakrywało nos i usta za każdym razem, gdy kicha lub kaszle.