Lekarz mówi ci.

Choroba łamliwych kości, czyli osteogenesis imperfecta, jest trwającym całe życie i potencjalnie zagrażającym życiu zaburzeniem, które sprawia, że kości bardzo łatwo się łamią. lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie tego zaburzenia genetycznego.

Choroba dotyka w równym stopniu przedstawicieli obu płci i wszystkich ras.

Nie ma lekarstwa na kruchość kości, ale lekarz może ją leczyć.

Przyczyny

Choroba łamliwych kości jest przekazywana rodzinnie lub dziedziczona. Jest ona spowodowana defektem w genie, który ma za zadanie wytwarzać substancję zwaną kolagenem. Kolagen to białko występujące w organizmie, które tworzy i wzmacnia kości. Jeśli nie ma go wystarczająco dużo, kości stają się bardzo słabe i łatwo się łamią.

Większość dzieci z chorobą łamliwych kości otrzymuje ten gen tylko od jednego z rodziców, ale możliwe jest, że gen ten pochodzi od obojga. Czasami dziecko nie dziedziczy tego genu od żadnego z rodziców, ale mutacja genu rozwija się samoistnie.

Objawy

Głównym objawem choroby kruchych kości są złamania kości. Łamią się one bardzo łatwo. Dziecko może doznać złamania kości podczas zmiany pieluszki, a nawet podczas bekania. Osoba cierpiąca na tę chorobę może mieć tylko kilka złamań kości w ciągu całego życia lub może mieć ich setki. Czasami dzieci rodzą się ze złamaniami lub doznają ich podczas wzrostu w łonie matki. W innych przypadkach objawy nie pojawiają się aż do wieku nastoletniego lub później.

Ogólne objawy choroby kruchych kości mogą być łagodne lub bardzo nasilone. Obejmują one:

• Złamane kości (złamania)

• Krwawienie i łatwe powstawanie siniaków (częste krwawienia z nosa lub obfite krwawienia po urazie)

• Niebieski kolor w białej części oczu

• Koślawe nogi

• Problemy z oddychaniem

• Kruche, przebarwione zęby

• Skrzywiony kręgosłup, zwany skoliozą

• Uczucie dużego zmęczenia

• Skóra, która łatwo się rani

• Utrata słuchu, która zaczyna się we wczesnej dorosłości

• Nie znosi ciepłych temperatur

• Luźne stawy

• Mały wzrost

• Słabe mięśnie i tkanki

Lekarze dzielą choroby kruchych kości na typy, w zależności od objawów i liczby złamań.Najczęstsze typy chorób kruchych kości to:

Łagodna

• Nieliczne objawy choroby

• Niewielkie lub żadne zniekształcenia kości

• Liczba złamanych kości od kilku do wielu

• Wzrost zazwyczaj nie ulega zmianie

• Może wystąpić przedwczesny ubytek słuchu

• Złamane kości zmniejszają się po okresie dojrzewania

• Średnia długość życia

Umiarkowana do ciężkiej

• Zwiększona liczba i częstotliwość złamań kości

• Dzieci mogą urodzić się z wieloma złamanymi kośćmi, niestabilną szyją lub miękką czaszką

• Problemy z kośćmi długimi powoli się pogłębiają

• Mały wzrost

• Nietypowo ukształtowany kręgosłup i klatka piersiowa

• Może mieć od kilkunastu do kilkuset złamanych kości w ciągu życia

• Może nie być w stanie się poruszać i może potrzebować wózka inwalidzkiego z napędem silnikowym

• Poważne problemy z oddychaniem mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci

Zabójcze

• Dzieci zazwyczaj umierają w łonie matki lub wkrótce po urodzeniu

• Ciężkie złamania i problemy z oddychaniem powodują śmierć wkrótce po urodzeniu

Diagnoza

Jeśli dziecko urodziło się ze złamanymi kośćmi, lekarz może zdiagnozować ten stan na podstawie badania fizykalnego.

Lekarz zbada dziecko i zada pytania dotyczące historii rodziny i choroby.

Badania krwi i moczu pozwolą wykluczyć inne choroby, które mogą powodować słabe kości, takie jak krzywica.

Badania genetyczne mogą potwierdzić chorobę łamliwych kości. Testy genetyczne mogą również wykazać, czy ty lub członkowie twojej rodziny są nosicielami tego genu.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę łamliwych kości, ale leczenie może złagodzić objawy, zapobiec złamaniom kości i zapewnić maksymalną sprawność ruchową.

Ciężkie postacie choroby mogą wpływać na kształt klatki żebrowej i kręgosłupa, co może prowadzić do zagrażających życiu problemów z oddychaniem. Niektóre osoby mogą wymagać podawania tlenu.

Jednak w wielu innych przypadkach osoby cierpiące na tę chorobę prowadzą zdrowe, produktywne życie dzięki regularnemu monitorowaniu i odpowiedniemu leczeniu.

Leczenie to może obejmować:

• szyny i gipsy na złamane kości

• Aparaty na słabe nogi, kostki, kolana i nadgarstki

• Fizykoterapia w celu wzmocnienia ciała i usprawnienia ruchu

• Leki wzmacniające kości

• Operacja wszczepienia prętów do rąk lub nóg

• Specjalne zabiegi stomatologiczne, takie jak korony, w przypadku kruchych zębów

Inne rzeczy, które mogą być pomocne:

• Staraj się utrzymać zdrową wagę. Zbyt duża masa ciała dodatkowo obciąża kości.

• Porozmawiaj z lekarzem lub fizykoterapeutą o bezpiecznej rutynie ćwiczeń.

• Spożywać dietę bogatą w witaminę D i wapń. Nie zaleca się jednak stosowania dużych dawek tych suplementów.

• Unikać alkoholu lub pić go tylko okazjonalnie.

• Ograniczenie spożycia kofeiny.

• Przedyskutuj z lekarzem stosowanie wszelkich leków steroidowych. Leki te zmniejszają gęstość kości.

• Nie należy palić. Unikać biernego palenia.

Lekarz wyjaśnia, jak różne rodzaje choroby Gauchera mogą wpływać na Ciebie lub Twoje dziecko.

Istnieją trzy główne postacie choroby: typ 1, 2 i 3. Niezależnie od rodzaju, powodem zachorowania na chorobę Gauchera jest fakt, że urodziłeś się ze zmianą w jednym z genów, zwaną mutacją. Powoduje to odkładanie się pewnego tłuszczu w narządach takich jak szpik kostny, wątroba, śledziona lub układ nerwowy i prowadzi do różnych objawów, od łagodnych do bardzo poważnych.

Typ 1

Jest to najczęstsza postać choroby. Lekarz może powiedzieć, że jest to postać Gauchera nieneuronopatyczna.

Objawy typu 1 mogą być czasami łagodne. Niektórzy ludzie mogą nigdy ich nie zauważyć. Inni mogą mieć poważniejsze problemy.

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, od dzieciństwa do dorosłości. Niektóre z nich to:

• Powiększenie wątroby lub śledziony

• Anemia (niski poziom czerwonych krwinek), która może powodować zmęczenie

• Niski poziom płytek krwi, który może powodować łatwe powstawanie siniaków lub krwawienie

• Zapalenie stawów

• Osteoporoza (słabe kości, które łatwo się łamią)

• Ból kości

Ból kości

• Choroba płuc

Typ 2

Ta postać choroby jest znacznie poważniejsza niż typ 1. Pojawia się po raz pierwszy u niemowląt, zwykle w wieku od 3 do 6 miesięcy.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę postać choroby Gauchera, będziesz potrzebował dużo wsparcia ze strony rodziny i przyjaciół. Niemowlęta z tym typem choroby często nie dożywają drugiego roku życia. Zwróć się do osób, które kochasz i które mogą udzielić Ci emocjonalnego wsparcia, jakiego potrzebujesz. Możesz także zapytać swojego lekarza, jak uzyskać poradę lub gdzie możesz spotkać innych rodziców, którzy przechodzą przez to samo.

Typ 2 wpływa na ośrodkowy układ nerwowy. U dziecka można zazwyczaj spodziewać się niektórych z tych objawów:

• Powiększenie śledziony

• Nie można przełykać

• Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych

• Nie przybiera na wadze

• Zapalenie płuc

• Skurcze mięśni gardła

• Skóra kolodionowa, która wygląda jak cienka, błyszcząca powłoka

• Wolne tętno

• Zatrzymanie oddechu, czyli bezdech

• Infekcje

• Problemy z płucami

• Napady

• Uszkodzenie mózgu

• Niebieskawa skóra

Typ 3

Ten typ choroby Gauchera również wpływa na ośrodkowy układ nerwowy i podobnie jak typ 2, może rozpocząć się w dzieciństwie, ale zwykle w późniejszym wieku.

Istnieją trzy odmiany Gauchera typu 3: 3a, 3b i 3c. Objawy tych postaci czasami nakładają się na siebie. Typ 3b może wcześniej powodować problemy z wątrobą lub śledzioną.

Jeśli Twoje dziecko ma typ 3, będziesz potrzebować pomocy ze strony rodziny i przyjaciół, a także pracowników służby zdrowia. Twoje dziecko może czuć się bardzo źle i może potrzebować pomocy przy jedzeniu lub przyjmowaniu dodatkowych pokarmów.

W miarę pogarszania się objawów choroby dziecko może potrzebować pomocy w ubieraniu się, kąpaniu lub poruszaniu się po domu.

W typie 3 występują te same problemy z krwią i kośćmi, co w innych postaciach choroby Gauchera, i mogą one również powodować takie objawy u Twojego dziecka:

• trudności w poruszaniu oczami na boki lub w górę i w dół

• Choroba płuc, która pogarsza się z czasem

• Powolny zanik zdolności umysłowych

• Problemy z kontrolowaniem rąk i nóg

• Skurcze lub wstrząsy mięśni

Typ 3c nazywany jest również sercowo-naczyniową chorobą Gauchera. Jest to rzadki typ choroby, który najczęściej dotyka serca. Objawy tej postaci pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Najczęstszym objawem są stwardniałe wartości w sercu.

Gauchera sercowo-naczyniowa może również powodować następujące objawy u dzieci:

• Problemy z oczami

• Ból kości

• Kości łatwo się łamią

• Łagodnie powiększona śledziona

Inne rzadkie typy choroby Gauchera

Innym typem jest okołoporodowa śmiertelna choroba Gauchera. Jest to najcięższa postać choroby. Niemowlę z tym typem choroby może przeżyć zaledwie kilka dni.

Objawy okołoporodowej śmiertelnej choroby Gauchera to:

• Obrzęk skóry spowodowany nagromadzeniem się płynu

• Sucha, łuszcząca się skóra zwana ichtiozą

• Powiększenie wątroby lub śledziony

• Poważne problemy z mózgiem

• Spuchnięty żołądek

• Nietypowe rysy twarzy

Bez względu na to, jaki typ choroby występuje u Ciebie lub Twojego dziecka, porozmawiaj z lekarzem o tym, jak uzyskać odpowiednie leczenie. Zapytaj, gdzie w Twojej okolicy można znaleźć grupy wsparcia, w których można spotkać innych, którzy podzielą się swoimi doświadczeniami i doradzą, jak uzyskać potrzebne środki.

Lekarz wyjaśnia zespół Williamsa, rzadkie zaburzenie genetyczne, które może powodować problemy fizyczne i poznawcze.

Dzieci z zespołem Williamsa będą musiały korzystać z pomocy wielu lekarzy przez całe życie. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu mogą zachować zdrowie i dobrze radzić sobie w szkole.

Przyczyny

Dzieci z zespołem Williamsa rodzą się bez pewnych genów. Objawy, jakie u nich występują, zależą od genów, których im brakuje. Na przykład osoba, która urodzi się bez genu zwanego ELN, będzie miała problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.

Geny są zwykle brakujące w plemniku lub komórce jajowej, zanim spotkają się one w celu utworzenia dziecka. W niewielkiej liczbie przypadków dzieci dziedziczą delecję genetyczną po jednym z rodziców cierpiących na tę chorobę, ale zazwyczaj jest to przypadkowe zaburzenie w genach.

Objawy

Zespół Williamsa może powodować objawy w różnych częściach ciała, takich jak twarz, serce i inne narządy. Może również wpływać na zdolność dziecka do nauki.

Cechy twarzy

Dzieci z zespołem Williamsa mają wyjątkowe rysy twarzy, które mogą obejmować:

• Szerokie czoło

• Mostek nosa jest spłaszczony

• Nos krótki z dużym czubkiem

• Szerokie usta z pełnymi wargami

• Mały podbródek

• Małe, szeroko rozstawione zęby

• Brakujące lub krzywe zęby

• Nierówne oczy

• Fałdy w kącikach oczu

• Biały, gwiaździsty wzór wokół tęczówki lub kolorowej części oka

• Długa twarz i szyja (w wieku dojrzałym)

Serce i naczynia krwionośne

Wiele osób z zespołem Williamsa ma problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi.

• Aorta, główna tętnica, która przenosi krew z serca do reszty ciała, może być zwężona.

• Tętnice płucne, które przenoszą krew z serca do płuc, również mogą być zwężone.

• Często występuje wysokie ciśnienie krwi.

Zwężone tętnice sprawiają, że do serca i organizmu nie dociera tyle krwi bogatej w tlen. Wysokie ciśnienie krwi i zmniejszony przepływ krwi mogą uszkodzić serce.

Problemy z rozwojem

Dzieci urodzone z zespołem Williamsa mogą być bardzo małe. Mogą mieć problemy z jedzeniem, mogą nie przybierać na wadze lub nie rosnąć tak szybko jak inne dzieci.

W wieku dorosłym są często niższe niż większość ludzi.

Osobowość

Dzieci z zespołem Williamsa mogą być niespokojne, ale mają też tendencję do bycia bardzo przyjaznymi i otwartymi.

Problemy z nauką

Problemy z nauką są powszechne u dzieci z zespołem Williamsa. Mogą one mieć różny stopień nasilenia, od łagodnego do ciężkiego. Dzieci wolniej chodzą, mówią i wolniej zdobywają nowe umiejętności w porównaniu z innymi dziećmi w ich wieku. Mogą u nich występować zaburzenia uczenia się, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Z drugiej strony, wiele dzieci z zespołem Williamsa ma bardzo dobrą pamięć i szybko uczy się nowych rzeczy. Zwykle dobrze mówią i czytają, często mają też talent muzyczny.

Inne możliwe symptomy

• Skrzywiony kręgosłup, zwany skoliozą

• Zapalenie ucha

• Wczesne dojrzewanie płciowe

• Dalekowzroczność

• Przepuklina

• Wysokie stężenie wapnia we krwi

• Ochrypły głos

• Problemy z układem kostnym i stawowym

• Problemy z nerkami

• Zakażenia dróg moczowych

Diagnoza

Zespół Williamsa jest zwykle rozpoznawany przed ukończeniem przez dziecko 4 roku życia. Lekarz przeprowadzi badanie i zapyta o historię chorób w rodzinie. Następnie lekarz zwróci uwagę na takie cechy twarzy, jak odwrócony nos, szerokie czoło i małe zęby. Badanie elektrokardiograficzne (EKG) lub ultrasonograficzne może sprawdzić, czy nie występują problemy z sercem.

Badanie ultrasonograficzne pęcherza moczowego i nerek może sprawdzić, czy nie występują schorzenia dróg moczowych.

Dziecko może być poddane badaniu krwi zwanemu FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), aby sprawdzić, czy nie brakuje jakichś genów. Większość osób z zespołem Williamsa nie posiada genu ELN.

Ponieważ problemy te mogą rozwijać się z czasem, lekarze będą chcieli regularnie kontrolować dziecko.

Leczenie

W opiekę nad dzieckiem może być zaangażowanych wielu różnych opiekunów, w tym:

• kardiolog – lekarz zajmujący się leczeniem chorób serca

• Endokrynolog — lekarz zajmujący się leczeniem zaburzeń hormonalnych

• Gastroenterolog — lekarz zajmujący się leczeniem problemów związanych z układem pokarmowym

• Okulista — lekarz zajmujący się leczeniem chorób oczu

• Psycholog

• Terapeuta mowy i języka

• Terapeuta zajęciowy

• Fizykoterapeuta

Niektóre z zabiegów, których może potrzebować Twoje dziecko

• Dieta uboga w wapń i witaminę D, aby obniżyć wysoki poziom wapnia we krwi

• Leki obniżające ciśnienie krwi

• Edukacja specjalna, w tym terapia mowy i języka

• Fizykoterapia

• Operacja mająca na celu naprawę naczyń krwionośnych lub problemów z sercem

Dziecko może wymagać leczenia także w przypadku innych objawów.

Życie z zespołem Williamsa

Doradca genetyczny może pomóc Ci poznać ryzyko wystąpienia zespołu Williamsa w Twojej rodzinie. Może to być pomocne, jeśli planujesz mieć dzieci.

Zespołu Williamsa nie da się wyleczyć, ale leczenie może pomóc w łagodzeniu objawów i problemów z nauką.

Każde dziecko z zespołem Williamsa jest inne. Niektóre z nich mogą prowadzić bardzo normalne życie. Inne mają poważniejsze problemy ze zdrowiem i nauką. Mogą one wymagać opieki medycznej przez całe życie.

Źródła

Aby dowiedzieć się więcej na temat zespołu Williamsa, skorzystaj z pomocy organizacji specjalizującej się w rzadkich zaburzeniach.

Dowiedz się, co to znaczy mieć macicę jednorożną i czy nadal możesz zajść w ciążę

Stan ten nie prowadzi do ogólnych problemów zdrowotnych. Posiadanie macicy jednorożnej może być problemem podczas miesiączki i ciąży, ale mimo to można mieć dzieci.

Powstawanie macicy jednorożnej

Unicornuate oznacza „jeden róg” i opisuje macicę, która nie ma typowego kształtu dwóch rogów. Z tego powodu stan ten nazywany jest również macicą jednorożca. Macica jednorożna rozwija się, gdy jesteś jeszcze embrionem. Zazwyczaj u embrionu powstają dwie struktury zwane przewodami Mullera. Są to przewody, które zazwyczaj przekształcają się w jajowody i macicę. Tworzą się one symetrycznie i łączą się, tworząc macicę, która wygląda prawie jak serce.

W przypadku macicy jednorożnej mogą istnieć dwa przewody Mullera, ale jeden z nich jest słabo rozwinięty. Zamiast połączyć się w jeden organ, jeden przewód rozwija się w częściową macicę w kształcie banana z jednym jajowodem.

U niektórych osób z macicą jednorożną może również występować macica szczątkowa, zwana macicą półpełną, która może oddzielić się od pełniej ukształtowanej macicy. Półmacica może mieć własną szyjkę macicy, ale prawdopodobnie nie będzie połączona z pochwą. Może wytworzyć wyściółkę macicy na czas miesiączki, ale nie może jej wydalić z organizmu. Może to prowadzić do silnego bólu podczas miesiączki.

Półmacica jest zwykle usuwana chirurgicznie. Jeśli ciąża rozpocznie się w tej drugiej, nieuformowanej macicy, jest to uważane za nagły przypadek medyczny, podobny do ciąży pozamacicznej. W ciąży pozamacicznej zarodek zaczyna się rozwijać w jajowodzie. Jeśli ciąża pozamaciczna nie zostanie przerwana, jajowód może pęknąć i doprowadzić do krwotoku, infekcji lub śmierci. Ciąża w macicy bliźniaczej może wiązać się z takim samym ryzykiem. Lekarz poinformuje Cię, jakie kroki należy podjąć, aby chronić swoje zdrowie w takiej sytuacji.

Nie jest znana przyczyna macicy jednorożnej. Jest to nieprawidłowość genetyczna, ale nie występuje rodzinnie. Nie ma sposobu, aby jej zapobiec, ani nie są znane czynniki ryzyka jej wystąpienia. Eksperci szacują, że występuje ona u 1 na 4020 kobiet.

Jakie są objawy macicy jednorożnej?

U dzieci urodzonych z macicą jednorożną zazwyczaj nie występują żadne objawy przed okresem dojrzewania. W niektórych przypadkach występują również inne problemy zdrowotne, takie jak problemy z nerkami. Lekarze mogą odkryć macicę jednorożną podczas leczenia tych schorzeń.

Częściej macica jednorożna jest diagnozowana, gdy nastolatka odczuwa ból lub dyskomfort podczas menstruacji, jeśli obok macicy jednorożnej występuje macica półpełna. Inne osoby dowiadują się, że mają macicę jednorożną, kiedy chcą mieć dziecko. Mogą one mieć trudności z zajściem w ciążę z powodu nietypowego kształtu macicy. Kiedy już zajdą w ciążę, mogą odkryć swoją macicę jednorożną podczas rutynowego badania ultrasonograficznego.

Czy można mieć dziecko z macicą jednorożną?

Wiele osób z macicą jednorożną może mieć dzieci.

Jeśli masz sprawne jajniki, jajowody i macicę, możesz być w stanie począć dziecko bez pomocy. Jeśli Ty i Twój partner macie trudności z poczęciem dziecka, możecie rozważyć zastosowanie technik wspomaganego rozrodu (ART). Zabiegi takie jak inseminacja domaciczna (IUI) lub zapłodnienie in vitro (IVF) mogą pomóc w poczęciu dziecka.

Jeśli jesteś w ciąży, powinnaś zaplanować regularną opiekę prenatalną. Twoja ciąża może być uważana za skomplikowaną lub wysokiego ryzyka. Lekarze będą uważnie monitorować postępy ciąży.

Macica jednorożna jest mniejsza od typowej macicy, a jej kształt jest również inny. Jest ona węższa, przez co pozostawia mniej miejsca dla rozwijającego się płodu. Może to prowadzić do pewnych możliwych powikłań ciąży, w tym:

• Poronienie

• Poród przedwczesny

• Czy można ułożyć dziecko w pozycji leżącej na brzuchu?

• Cięcie cesarskie

Inne względy

Jeśli nie jesteś w stanie począć dziecka lub donosić ciąży do końca, istnieją inne możliwości stworzenia rodziny. Adopcja jest jednym ze sposobów, w jaki ludzie wprowadzają dzieci do swojego życia. Inni uważają, że bycie rodzicem zastępczym to satysfakcjonujący sposób pomagania dzieciom w potrzebie.

Jeśli twój stan na to pozwala, możesz rozważyć macierzyństwo zastępcze. Możesz zaaranżować poczęcie embrionu w laboratorium, używając swoich jajeczek i spermy partnera. Następnie inna osoba donosi ciążę i odbiera poród. Po porodzie Ty i Twój partner zostaniecie rodzicami.

Lekarz może pomóc w podjęciu decyzji o najlepszym sposobie posiadania dzieci.

Zespół Sticklera to zaburzenie genetyczne, które wpływa na tkankę łączną. Dowiedz się więcej o objawach, diagnozie i leczeniu.

Większość osób z zespołem Sticklera zostaje zdiagnozowana w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Około 1 na 7500-9000 noworodków ma zespół Sticklera, co oznacza, że jest to dość powszechna choroba. Mężczyźni i kobiety chorują na niego tak samo często. Choroba może być bardzo łagodna lub poważniejsza. Nie ma to jednak wpływu na długość życia.

Ryzyko wystąpienia zespołu Sticklera jest większe, jeśli ktoś w rodzinie na niego choruje. Czasami jednak jest to wynik spontanicznej zmiany genetycznej, czyli mutacji.

Co wywołuje zespół Sticklera?

Zespół Sticklera występuje w przypadku mutacji jednego z genów, który pomaga w tworzeniu kolagenu. Kolagen to białko, które zasadniczo pomaga utrzymać ciało w całości. Łączy i wspiera mięśnie, skórę i kości.

Większość osób z zespołem Sticklera dziedziczy go w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby zachorować na tę chorobę.

Jakie są objawy zespołu Sticklera?

Objawy zespołu Sticklera są różne u każdej osoby. Mogą one obejmować:

• problemy z kośćmi i stawami, takie jak sztywne lub zbyt elastyczne stawy, skrzywienie kręgosłupa (skolioza), choroba zwyrodnieniowa stawów lub kolana koślawe

• Problemy z uchem i słuchem, takie jak utrata słuchu lub częste infekcje ucha

• Problemy z oczami, takie jak poważna krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki, zaćma lub zezujące oczy

Wiele dzieci z zespołem Sticklera ma podobne deformacje twarzy, takie jak:

• Rozszczep podniebienia (rozszczep dachu jamy ustnej)

• Spłaszczona twarz z małym nosem

• Micrognathia (nieregularnie mała i zapadnięta dolna szczęka)

Powikłania związane z zespołem Sticklera

Oprócz problemów z oczami, słuchem, stawami i kośćmi, powikłaniami zespołu Sticklera mogą być:

• Problemy z oddychaniem

• Trudności z karmieniem u niemowląt

• Trudności w nauce spowodowane problemami ze słuchem i wzrokiem

Jak lekarze diagnozują zespół Sticklera?

Chociaż choroba jest obecna przy urodzeniu, lekarze mogą nie zdiagnozować jej od razu. Czas potrzebny do postawienia diagnozy zależy zazwyczaj od tego, jak poważne są objawy.

Lekarze mogą czasami postawić diagnozę na podstawie historii choroby i badania fizykalnego dziecka. Zwykle jednak stosują dodatkowe testy, aby określić, jak poważne są objawy. Na tej podstawie podejmowana jest decyzja o najlepszym sposobie leczenia. Mogą oni wykonać:

Badania obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie mogą wykryć nieprawidłowości lub uszkodzenia w obrębie stawów lub kręgosłupa dziecka.

Badania słuchu. Badania te pozwalają zmierzyć zdolność dziecka do rozpoznawania różnych głośności i tonów dźwięków.

Badania oczu. Badania oczu mogą pomóc w znalezieniu problemów z galaretowatym materiałem, zwanym szklistym, który wypełnia oko lub z wyściółką oka (siatkówką). Materiał ten ma kluczowe znaczenie dla widzenia. Badania te mogą również wykryć zaćmę i jaskrę.

Badania genetyczne. Lekarze mogą wykorzystywać badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy lub zdiagnozowania dziecka przed urodzeniem. Badania genetyczne mogą być również stosowane w celu ustalenia, czy inni członkowie rodziny są narażeni na ryzyko.

Jak lekarze leczą zespół Sticklera?

Leczenie zależy od tego, jakie są objawy. Lekarze nie mogą wyleczyć zespołu Sticklera, ale mogą leczyć wiele jego skutków.

Terapie te mogą obejmować:

• Aparaty słuchowe

• Soczewki korekcyjne, takie jak szkła kontaktowe lub okulary

• Leki łagodzące ból stawów

• Fizykoterapia w celu wzmocnienia stawów

• Terapia mowy, jeśli ubytek słuchu wpływa na zdolność mówienia

Lekarz może zaproponować zabieg chirurgiczny w celu usunięcia nieprawidłowości spowodowanych zespołem Sticklera. Mogą one obejmować:

• Naprawa oderwanej siatkówki

• Operacja korekcji rozszczepu podniebienia

• Wymiana lub naprawa uszkodzonego stawu

• Tracheostomia (wytworzenie otworu w gardle) w celu ułatwienia oddychania

• Operacja szczękowa

• Rurki do uszu, które pomagają zmniejszyć częstotliwość i powagę infekcji ucha

• Usztywnienie lub zespolenie kręgosłupa

Można również spróbować domowych sposobów leczenia i dostosować styl życia, aby pomóc sobie lub dziecku zachować komfort:

• Stosować leki przeciwbólowe dostępne bez recepty, aby złagodzić obrzęk, sztywność i ból stawów

• Unikanie sportów kontaktowych, aby zapobiec obciążeniu stawów i zmniejszyć ryzyko odwarstwienia siatkówki

• Szukanie dodatkowej pomocy lub technologii wspomagających w szkole lub pracy w przypadku problemów ze słuchem lub wzrokiem

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

Objawy zespołu Sticklera zazwyczaj nie zagrażają życiu. Może jednak wystąpić zwiększone ryzyko odwarstwienia siatkówki, które nieleczone może prowadzić do ślepoty.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka z zespołem Sticklera występuje którykolwiek z wymienionych objawów:

• błyski światła w oczach

• Niewyraźne widzenie

• Cień na części pola widzenia

• Wzrost liczby „pływających plamek” – drobnych punkcików, które unoszą się w oczach

Choroba Seversa jest częstą kontuzją pięty u nastolatków.

Co jest przyczyną?

W okresie przyspieszonego wzrostu kość piętowa dziecka rośnie szybciej niż mięśnie, ścięgna i więzadła w nodze. W rzeczywistości pięta jest jedną z pierwszych części ciała dziecka, która osiąga pełne rozmiary dorosłego człowieka. Jeśli mięśnie i ścięgna nie mogą rosnąć wystarczająco szybko, aby nadążyć za wzrostem, są zbyt mocno napięte.

Jeśli Twoje dziecko jest bardzo aktywne, zwłaszcza jeśli uprawia sport, który wymaga dużo biegania i skakania po twardych powierzchniach (np. piłka nożna, koszykówka lub gimnastyka), może to dodatkowo obciążać i tak już nadmiernie rozciągnięte ścięgna. Prowadzi to do obrzęku i bólu w miejscu, w którym ścięgna przyczepiają się do rosnącej części pięty.

Jak to wpływa na Twoje dziecko?

Choroba Seversa częściej występuje u chłopców. Mają oni tendencję do późniejszego przyspieszania wzrostu i zazwyczaj zapadają na tę chorobę między 10 a 15 rokiem życia. U dziewcząt choroba pojawia się zwykle między 8 a 13 rokiem życia.

Objawy mogą obejmować:

• ból, obrzęk lub zaczerwienienie jednej lub obu pięt

• Wrażliwość i napięcie w tylnej części pięty, które nasila się po ściśnięciu tego obszaru

• Ból pięty, który nasila się po bieganiu lub skakaniu, a ustępuje po odpoczynku. Ból może być szczególnie silny na początku sezonu sportowego lub podczas noszenia twardych, sztywnych butów, takich jak knagi piłkarskie.

• Kłopoty z chodzeniem

• Chodzenie lub bieganie z utykaniem lub na palcach

Jak się go leczy?

Dobra wiadomość jest taka, że choroba ta nie powoduje żadnych długotrwałych problemów ze stopami. Objawy zwykle ustępują po kilku miesiącach.

Najlepszym sposobem leczenia jest po prostu odpoczynek. Dziecko będzie musiało zaprzestać lub ograniczyć uprawianie sportu do czasu ustąpienia bólu. Kiedy dziecko poczuje się na tyle dobrze, że będzie mogło wrócić do uprawiania sportu, należy stopniowo wydłużać czas gry.

Lekarz może również zalecić:

• Okłady z lodu lub niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen lub naproksen, w celu złagodzenia bólu

• Buty i wkładki zmniejszające nacisk na kość piętową. Mogą one być pomocne, jeśli dziecko ma inne problemy ze stopami, które nasilają chorobę Seversa, takie jak płaskostopie lub wysokie łuki.

• Ćwiczenia rozciągające i wzmacniające, być może z pomocą fizykoterapeuty.

• W ciężkich przypadkach dziecko może wymagać założenia gipsu, aby pięta mogła odpocząć.

Czy można temu zapobiec?

Po zakończeniu intensywnego wzrostu dziecka i osiągnięciu przez nie pełnych rozmiarów, choroba Seversa nie powróci. Do tego czasu choroba może się powtórzyć, jeśli dziecko będzie bardzo aktywne.

Kilka prostych kroków może pomóc w zapobieganiu temu zjawisku. Poproś dziecko, aby:

• Nosiło wygodne, amortyzujące buty.

• Rozciągaj łydki, pięty i ścięgna.

• Nie przesadzaj. Przestrzegaj przed przetrenowaniem i zalecaj dużo odpoczynku, zwłaszcza jeśli zaczniesz odczuwać ból w pięcie.

• Staraj się unikać biegania i chodzenia po twardych powierzchniach.

• Jeśli mają nadwagę, pomóż im zrzucić zbędne kilogramy, które mogą zwiększać nacisk na pięty.

Zespół TORCH to grupa chorób, które powodują problemy, niektóre z nich poważne, u noworodków. lekarz wyjaśnia, jak rozpoznać objawy i zapobiegać chorobie.

Toksoplazmoza

Inne czynniki (w tym HIV, kiła, ospa wietrzna, piąta choroba)

Różyczka

Wirus cytomegalii

Herpes simplex

Co to jest?

Jeśli w czasie ciąży zachorujesz na jedną z infekcji TORCH i przeniesie się ona poprzez Twoją krew na dziecko, ono również może się nią zarazić. A ponieważ dziecko rozwija się jeszcze w macicy, jego układ odpornościowy najprawdopodobniej nie będzie w stanie go zwalczyć.

Jeśli choroba pozostanie w organizmie dziecka, jego narządy mogą nie rozwinąć się prawidłowo. To, jak bardzo chore może być Twoje dziecko, zależy od kilku czynników, w tym od rodzaju choroby i stopnia zaawansowania rozwoju. Może jednak wystąpić wiele problemów – od żółtaczki (zażółcenia skóry lub oczu) i problemów ze słuchem po poronienie i urodzenie martwego dziecka.

Toksoplazmoza

Toksoplazmoza występuje rzadko i jest wywoływana przez pasożyta. Pasożyt zwykle dostaje się do organizmu przez usta, dlatego można się nim zarazić, jedząc takie produkty jak niedogotowane mięso. Jeśli jesteś zarażona, możesz przekazać tę infekcję swojemu nienarodzonemu dziecku.

Problemy, które mogą wystąpić u dziecka narażonego na toksoplazmozę, obejmują:

• Uszkodzenie mózgu

• Zapalenie części oka, które może spowodować ślepotę

• Opóźnienia w zdolności do używania mięśni (motoryczne) i w innych obszarach rozwoju

• Napady

• Zbyt duża ilość płynu w mózgu (wodogłowie)

Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na toksoplazmozę:

• Nie jedz niedogotowanego mięsa ani surowych jaj.

• Trzymać z dala od żwirku i kocich odchodów.

• Unikać owadów, takich jak muchy, które przebywały w pobliżu kociej kupy.

Inni agenci

Do innych czynników zaliczanych do zespołu TORCH należą: HIV, choroba piąta, kiła i wirus ospy wietrznej.

Prawie wszystkie amerykańskie dzieci poniżej 13 roku życia, które są nosicielami wirusa HIV, zaraziły się nim od swoich matek w czasie ciąży. Jeśli jesteś nosicielem wirusa HIV, badania mogą nie wykazać, że dziecko jest nim zarażone przy urodzeniu, ale może się to ujawnić później, nawet po ukończeniu 6 miesiąca życia. Mogą wystąpić takie objawy, jak opóźnienie wzrostu, zapalenie płuc lub obrzęk węzłów chłonnych i brzucha.

Jeśli jesteś nosicielką wirusa HIV i jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę, leki antyretrowirusowe mogą zmniejszyć ryzyko przeniesienia wirusa na dziecko.

Kobiety ciężarne w pierwszym lub drugim stadium tej choroby przenoszonej drogą płciową (STD) w 75% przypadków przekazują ją dziecku, jeśli nie jest ona leczona.

Kiła jest wywoływana przez bakterie i może powodować poważne problemy podczas rozwoju dziecka. Wiele dzieci, które zachorują przed urodzeniem, nie przeżyje do końca ciąży lub umrze wkrótce po urodzeniu. Prawie połowa dzieci rodzi się martwa.

Dzieci urodzone z kiłą mogą mieć zniekształcone kości, anemię, zapalenie opon mózgowych, wysypki skórne oraz problemy z nerwami, które mogą powodować ślepotę i głuchotę. Jeśli jesteś w ciąży, powinnaś poddać się badaniu na obecność kiły. Jeśli wynik jest pozytywny, lekarz może zastosować leczenie antybiotykami.

Choroba ta jest wywoływana przez parwowirusa B19. Rzadko stanowi ona problem dla kobiet w ciąży lub ich dzieci. Około połowa kobiet jest odporna na wirusa, więc ich dzieci nie zachorują na piątą chorobę. Te dzieci, które zachorują, mogą mieć anemię. W mniej niż 5% przypadków u kobiet występują problemy, które powodują poronienie.

Ponieważ nie istnieje szczepionka ani lek zapobiegający piątej chorobie, ważne jest, aby często myć ręce wodą z mydłem i unikać przebywania w pobliżu osób chorych. Jeśli jesteś w ciąży, porozmawiaj z lekarzem o ryzyku.

Ospa wietrzna jest wywoływana przez wirus ospy wietrznej, który powoduje również wrodzony zespół ospy wietrznej u dzieci. Jest mało prawdopodobne, abyś przekazał ospę wietrzną swojemu dziecku. Nawet jeśli zachorujesz na ospę wietrzną będąc w ciąży, prawdopodobieństwo przekazania dziecku wirusa wynosi tylko 2%.

Jednak dzieci urodzone z wrodzoną ospą wietrzną mogą mieć wady wrodzone. Jeśli nigdy nie chorowałaś na ospę wietrzną i nie byłaś szczepiona, powinnaś zaszczepić się co najmniej miesiąc przed planowanym zajściem w ciążę. Należy też poinformować lekarza, jeśli uważasz, że byłaś narażona na ospę wietrzną w ciąży.

Różyczka

Różyczka, znana również jako odra niemiecka, jest chorobą zakaźną wywoływaną przez wirus. Jeśli zachorujesz na różyczkę, prawdopodobnie będziesz mieć niską gorączkę, ból gardła i wysypkę. Jeśli jesteś w ciąży i zachorujesz na różyczkę w pierwszym trymestrze, istnieje prawdopodobieństwo, że zarazisz nią swoje dziecko.

Może to być bardzo poważne – może dojść do poronienia, a dziecko może mieć poważne wady wrodzone.

W pierwszych 3 miesiącach ciąży różyczka może powodować największe problemy w rozwoju dziecka. Dlatego ważne jest, aby od razu powiedzieć lekarzowi, jeśli podejrzewasz, że mogłaś się nią zarazić.

Dzięki szczepionce przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR) choroba ta jest rzadko spotykana u dzieci. Co roku w Stanach Zjednoczonych odnotowuje się od 30 do 60 przypadków zachorowań, a rocznie rodzi się mniej niż pięć dzieci z tą chorobą.

Na zespół różyczki wrodzonej nie ma lekarstwa, dlatego kluczowa jest profilaktyka. Jeśli planujesz zajść w ciążę, a nie byłaś jeszcze szczepiona MMR, powinnaś ją otrzymać co najmniej 28 dni przed planowanym zajściem w ciążę.

Wirus cytomegalii

Znany również jako CMV, wirus cytomegalii jest zakażeniem z grupy wirusów opryszczki. Szacuje się, że do 30 roku życia choruje na niego 50% dorosłych. Nie ma lekarstwa na CMV, ale choroba szybko ustępuje i nie powoduje poważnych problemów – chyba że jesteś w ciąży.

Jeśli jesteś w ciąży, możesz przekazać go swojemu nienarodzonemu dziecku. W rzeczywistości CMV jest najczęstszą infekcją wirusową przenoszoną na dzieci w Stanach Zjednoczonych – około 1 na 150 urodzeń.

Około 1 na 5 dzieci urodzonych z wrodzonym wirusem CMV zachoruje lub będzie miało długotrwałe problemy, w tym:

• Utrata słuchu i wzroku

• Żółtaczka

• Mały rozmiar urodzeniowy

• Problemy z płucami

• Napady

• Osłabienie mięśniowe

• Upośledzenie umysłowe

Herpes Simplex

Podobnie jak CMV, opryszczka jest zakażeniem trwającym przez całe życie, ale przez pewien czas może pozostawać nieaktywna. Jest ona również bardzo powszechna – ponad 50% ludzi w USA ma ją przed ukończeniem 20 roku życia.

Istnieją dwa rodzaje opryszczki: HSV-1, który może powodować pęcherze wokół ust, ale może być również przenoszony na narządy płciowe. HSV-2 jest chorobą weneryczną, która wywołuje opryszczkę narządów płciowych i może powodować pęcherze lub otwarte owrzodzenia na narządach płciowych lub w odbycie. Może również powodować opryszczkę jamy ustnej.

Opryszczkę można przekazać dziecku na kilka sposobów:

• Dziecko może zarazić się wirusem, gdy jest w macicy. Zdarza się to rzadko.

• Podczas porodu może dojść do wybuchu epidemii na narządach płciowych. Jest to najczęstszy sposób zakażenia niemowląt.

• Opryszczką można zarazić się również będąc noworodkiem.

Największym zagrożeniem dla dziecka jest pojawienie się pierwszego ogniska opryszczki w czasie ciąży. Dzieje się tak, ponieważ podczas pierwszego zakażenia wydalasz więcej cząsteczek wirusa i przez dłuższy czas. Twój organizm ma mniej przeciwciał do walki z wirusem niż podczas kolejnych wybuchów.

Jeśli jesteś w ciąży i zarazisz się opryszczką w późniejszym okresie ciąży, szanse na przekazanie jej dziecku mogą być większe. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach. W przypadku aktywnego ogniska opryszczki, gdy zbliża się termin porodu, najlepszym rozwiązaniem może być cesarskie cięcie i być może trzeba będzie podjąć inne środki ostrożności.

Agenezja ciała modzelowatego jest wadą wrodzoną, w której część mózgu nie rośnie prawidłowo. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego schorzenia.

Co to jest ACC?

W agenezji ciała modzelowatego część mózgu zwana ciałem modzelowatym nie tworzy się prawidłowo. Ciało modzelowate to pasmo tkanek w centrum mózgu, zawierające miliony włókien nerwowych. Łączy ono prawą półkulę mózgu z lewą i pomaga im komunikować się ze sobą.

Problemy ze wzrostem w łonie matki mogą spowodować częściową agenezję ciała modzelowatego, w której jest mniej nerwów, lub całkowitą agenezję, która prowadzi do braku ciała modzelowatego.

Co powoduje agenezję ciała modzelowatego?

W większości przypadków nie jest znana przyczyna powstania ACC, ale może ono występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi zaburzeniami. Należą do nich:

• Zakażenie lub uraz w 12. do 22. tygodniu życia w łonie matki, które zaburzają rozwój mózgu

• Narażenie na działanie alkoholu w łonie matki

• Narażenie na działanie niektórych leków toksycznych w łonie matki

• Cysty powodujące nieregularny wzrost mózgu

• Zespoły genetyczne, takie jak zespół Dandy’ego-Walkera, zespół Andermanna i inne

Jakie są objawy agenezji ciała modzelowatego?

Objawy agenezji ciała modzelowatego mogą być różne. Jeśli u dziecka nie występują żadne inne zaburzenia lub zmiany w mózgu, objawy mogą być łagodne. W niektórych przypadkach objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.

Do najczęstszych objawów należą:

• Opóźnienia w utrzymywaniu głowy w górze, siedzeniu i chodzeniu

• Kłopoty z połykaniem

• Problemy z karmieniem

• Niskie napięcie mięśniowe

• Napady

• Problemy z widzeniem

• Utrata słuchu

• Bezsenność

• Problemy z koordynacją ręka-oko

ACC może również powodować różnice w rysach twarzy oraz wielkości i kształcie głowy. U dzieci mogą występować inne schorzenia, w tym:

• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)

• Alkoholowy zespół płodowy

• Wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu

• Spastyczność mięśni, czyli sztywne i napięte mięśnie

• Schizencefalia, czyli głębokie rozszczepy tkanki mózgowej

• Problemy z hormonami

• Zaburzenia metaboliczne

W jaki sposób ciało modzelowate wpływa na proces uczenia się?

Ciało modzelowate pomaga obu stronom mózgu komunikować się ze sobą. Przekazuje i integruje informacje, co jest niezbędne w procesie uczenia się. Dzieci z ACC mają pewne problemy z nauką i zachowaniem, ale ich nasilenie może być różne. Dziecko może mieć łagodne problemy lub bardziej poważne zaburzenia.

W zdrowym mózgu włókna nerwowe w ciele modzelowatym rosną wraz z wiekiem dziecka. Oznacza to, że w łagodnych przypadkach stwardnienia zanikowego bocznego objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Niektóre dzieci uczą się normalnie, ale mają objawy neurologiczne. Inne mają poważniejsze problemy z nauką.

Niektóre z powszechnych opóźnień w nauce to problemy z:?

• Myśleniem abstrakcyjnym

• Rozwiązywanie problemów

• Rozwój umiejętności motorycznych

• Mowa

• Umiejętności społeczne

Leczenie agenezji ciała modzelowatego

Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek zmiany w mózgu podczas rutynowego badania ciąży, może zlecić dodatkowe badania w celu potwierdzenia diagnozy. Jeśli u Twojego dziecka występują inne nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu, które mogą oznaczać konieczność stałej opieki medycznej, lekarz skieruje Cię do specjalisty.

Po urodzeniu dziecka leczenie polega na opanowaniu objawów i innych problemów zdrowotnych. Wszystkie dzieci z ACC mogą odnieść korzyści z terapii. Terapie te obejmują:?

• Terapia zajęciowa w celu rozwijania umiejętności samoopieki i umiejętności społecznych, takich jak jedzenie, ubieranie się i rozmowa.

• Fizykoterapia w celu wzmocnienia mięśni i koordynacji

• Terapia mowy

• Leki kontrolujące napady drgawkowe

• Aparaty słuchowe

• Kształcenie specjalne w zakresie problemów z nauką

W przypadku obecności zbyt dużej ilości płynu mózgowego konieczna może być operacja wszczepienia shuntu mózgowego, który pomoże odprowadzić płyn i zmniejszyć ciśnienie w mózgu. Zakres leczenia będzie się różnił w zależności od innych zaburzeń i stopnia niepełnosprawności.

Ważne jest regularne wykonywanie badań kontrolnych i kontrolowanie innych schorzeń. Lekarz będzie mierzył wzrost, rozwój i odżywianie oraz obserwował, czy nie występują zaburzenia metaboliczne. Jeśli dziecko ma zaburzone ciało modzelowate, ale jest zdrowe fizycznie, leczenie i kontrolowanie innych objawów może pomóc mu w osiąganiu lepszych wyników w szkole i na terapii. Może to prowadzić do poprawy jakości życia.

Jakie są rokowania dla osób z agenezją ciała modzelowatego?

Niektóre dzieci z agenezją ciała modzelowatego są bardzo niepełnosprawne, ale wiele z nich prowadzi normalne życie i wykazuje przeciętną inteligencję. Większość dzieci z agenezją ciała modzelowatego ma długie i satysfakcjonujące życie.

Dzięki ACC problemy z myśleniem nie pogarszają się, a wczesna interwencja i terapia mogą pomóc w opóźnieniach fizycznych, językowych i społecznych. Leczenie i opieka zdrowotna mogą zapobiec innym problemom medycznym i zwiększyć możliwości dziecka.

Lekarz wyjaśnia, w jaki sposób leki lub zabiegi chirurgiczne mogą poprawić objawy choroby Gauchera.

Niektóre metody leczenia mogą być stosowane wyłącznie przez osoby dorosłe. Inne są przeznaczone dla konkretnego typu choroby Gauchera.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka objawy choroby są łagodne, możliwe jest, że nie będziesz potrzebować żadnego leczenia. Zanim zaczniesz przyjmować leki, możesz poczekać, czy dolegliwości się nasilą.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT)

Większość dorosłych i dzieci z chorobą Gauchera typu 1 lub 3 może być leczona tym rodzajem terapii. Zastępuje ona lub uzupełnia enzymy, których wątroba lub śledziona nie są już w stanie wytwarzać.

ERT może często pomóc:

• Zmniejszyć rozmiary wątroby lub śledziony, jeśli są zbyt duże

• Łagodzenie niedokrwistości, która powoduje osłabienie lub zmęczenie

• Wzmocnienie kości, aby złagodzić ból i zapobiec złamaniom

ERT nie działa tak dobrze, jeśli pacjent cierpi na chorobę typu 3, która powoduje problemy z mózgiem lub układem nerwowym, takie jak napady. Dzieje się tak, ponieważ lek nie może przedostać się z krwi do mózgu.

Do wyboru są trzy leki ERT:

• Imigluceraza (Cerezyme)

• Taliglukteraza alfa (Elelyso)

• Welagluceraza alfa (VPRIV)

Są to leki podawane dożylnie. Lek wkrapla się do żyły przez małą rurkę. Zabieg ten jest wykonywany co 2 tygodnie w gabinecie lekarskim w sesji trwającej od 1 do 2 godzin.

Leki przyjmowane doustnie

Osoby dorosłe z chorobą Gauchera typu 1 mogą przyjmować tabletki zmniejszające ilość tłuszczów, które mogą gromadzić się w wątrobie, śledzionie lub szpiku kostnym.

Eliglustat (Cerdelga). Jest to nowszy lek, który przyjmuje się dwa razy dziennie. Może nie działać dobrze u osób, które zbyt szybko metabolizują lub rozkładają lek.

Miglustat (Zavesca). Przyjmuje go osoba dorosła z łagodną lub umiarkowaną postacią choroby Gauchera typu 1, której nie pomogła terapia antyretrowirusowa. Należy połykać jedną kapsułkę trzy razy dziennie.

Lek na słabe kości

Leki zwane bisfosfonianami mogą pomóc w odbudowie osłabionych kości. Należą do nich alendronian (Fosamax) i pamidronian (Aredia). Możesz je przyjmować Ty lub Twoje dziecko.

Leczenie bólu

Dzieci i dorośli z chorobą Gauchera mogą również przyjmować leki takie jak acetaminofen (Tylenol) lub ibuprofen (Advil, Motrin) na łagodny ból lub opioidy na silniejszy ból. Leki przeciwdepresyjne, przeciwlękowe i rozluźniające mięśnie również mogą pomóc w zwalczaniu bólu.

Operacja śledziony

Operacja może być konieczna w celu złagodzenia objawów, które nie ustępują po zastosowaniu leków. Na przykład, jeśli ERT nie pomogła w zmniejszeniu rozmiaru obrzękniętej śledziony, lekarz może zasugerować operację usunięcia tego narządu.

Przeszczep szpiku kostnego

Kilka osób z chorobą Gauchera poddaje się tej procedurze, aby pomóc im zastąpić uszkodzone komórki krwi.

Jest to ryzykowna metoda leczenia i nie ma badań, które porównywałyby jej skuteczność i bezpieczeństwo ze standardową terapią z zastosowaniem ERT i SRT.

Operacja wymiany stawów

Jeśli Twoje stawy są słabe i uszkodzone, ten rodzaj operacji może pomóc Ci lepiej się poruszać i mniej boleć.

Transfuzja krwi

Może to być przydatne, jeśli w wyniku choroby Gauchera doszło do skrajnej anemii. Transfuzja krwi może zwiększyć liczbę czerwonych krwinek, dzięki czemu poczujesz się lepiej.

Dieta i ćwiczenia fizyczne

Zarówno dzieci, jak i dorośli z chorobą Gauchera powinni stosować zdrową dietę zawierającą produkty bogate w witaminę D i wapń, które pomagają utrzymać mocne kości, a także regularnie ćwiczyć.

Witamina D, wapń lub inne suplementy mogą również pomóc w łagodzeniu objawów choroby Gauchera. Lekarz może je zalecić, jeśli uzna, że w diecie nie ma wystarczającej ilości tego składnika.

Niezależnie od stosowanego leczenia, należy pamiętać, że naukowcy cały czas pracują nad znalezieniem nowych sposobów leczenia choroby Gauchera w ramach badań klinicznych. Badania te testują nowe leki, aby sprawdzić, czy są one bezpieczne i czy działają. Często są one sposobem na wypróbowanie nowego leku, który nie jest dostępny dla wszystkich. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, czy jedno z takich badań może być dla Ciebie odpowiednie.

Dowiedz się, jak lekarz Twojego dziecka będzie leczył złamanie płytki wzrostowej, jak szybko się ono goi i czy mogą wystąpić powikłania.

Płytki wzrostowe to obszary tkanki miękkiej znajdujące się na końcach kości długich dziecka. Znajdują się one w wielu miejscach, w tym na udzie, przedramieniu i dłoni.

Jak sama nazwa wskazuje, płytki wzrostowe pomagają rosnąć kościom dziecka. Nie mają ich dorośli – mają je tylko małe dzieci lub nastolatki. Kiedy dziecko przestaje rosnąć, płytki zamieniają się w kość. Wiek, w którym to następuje, jest różny, ale zazwyczaj ma to miejsce przed ukończeniem 20 lat.

Ponieważ płytki wzrostowe są miękkie, łatwo ulegają urazom. W takim przypadku mówi się o „złamaniu płytki wzrostowej”.

Powikłania

Jednym z problemów jest coś, co lekarz dziecka może nazwać „zatrzymaniem wzrostu”. Jest to sytuacja, w której na skutek urazu kość przestaje rosnąć. Może się zdarzyć, że jedna noga lub ręka będzie krótsza od drugiej.

W przypadku uszkodzenia płytek wzrostowych przy kolanie dziecko może mieć krzywe nogi lub jedną nogę krótszą od drugiej. Dzieje się tak dlatego, że w tym obszarze znajduje się wiele nerwów i naczyń krwionośnych, które mogą ulec uszkodzeniu wraz z płytką wzrostową.

Czasami złamanie płytki wzrostowej może również spowodować większy wzrost kości, ale ma to taki sam skutek: Jedna kończyna staje się dłuższa od drugiej.

Mniej powszechnym problemem jest wytworzenie się grzbietu wzdłuż linii złamania. To również może zaburzać wzrost kości lub powodować jej wygięcie.

Jeśli kość wystaje poza skórę, istnieje również możliwość wystąpienia infekcji, która może jeszcze bardziej uszkodzić płytkę wzrostową.

Młodsze dzieci są bardziej narażone na powikłania, ponieważ ich kości muszą jeszcze dużo urosnąć. Jedną z korzyści jest jednak to, że młodsze kości lepiej się goją.

Leczenie

Aby opracować plan leczenia, lekarz weźmie pod uwagę wiek dziecka, jego ogólny stan zdrowia i ewentualne inne urazy.

Jeżeli złamanie nie jest poważne, a złamane części kości nadal układają się prawidłowo, lekarz może po prostu założyć dziecku gips, szynę lub ortezę. W ten sposób dziecko nie będzie mogło poruszać kończyną, co da płytce wzrostowej czas i miejsce na zagojenie się. Unieruchomienie złamania pomoże również kontrolować ból.

Jeśli złamane kawałki kości nie stykają się w linii prostej, lekarz będzie musiał je przesunąć z powrotem na swoje miejsce. Nazywa się to „redukcją” i może być wykonane zarówno z użyciem chirurgii, jak i bez niej.

W przypadku zabiegu bezoperacyjnego lekarz zazwyczaj po prostu przesuwa kości do tyłu za pomocą rąk, nie nacinając skóry. Nazywa się to „manipulacją” i może być wykonane na oddziale ratunkowym lub na sali operacyjnej. Dziecko otrzyma leki przeciwbólowe, aby nic nie czuło.

W przypadku zabiegu chirurgicznego lekarz nacina skórę, ustawia kości w jednej linii i wkręca śruby, druty, pręty, szpilki lub metalowe płytki, które utrzymują elementy razem. Dziecko będzie musiało nosić gips do czasu wygojenia się kości. Może to potrwać od kilku tygodni do 2 miesięcy lub dłużej.

Jeśli w miejscu złamania utworzy się grzbiet, lekarz może zalecić operację usunięcia tego grzbietu. Następnie może on wyścielić to miejsce tłuszczem lub innym materiałem, aby zapobiec jego odrastaniu.

W większości przypadków dzieci wracają do normalnego funkcjonowania po złamaniu płytki wzrostowej bez żadnych trwałych skutków. Jednym z wyjątków jest sytuacja, gdy płytka wzrostowa zostanie zmiażdżona. W takim przypadku kość prawie zawsze będzie rosła w inny sposób.

Po zagojeniu się urazu lekarz może zaproponować dziecku ćwiczenia, które wzmocnią uszkodzony obszar i sprawią, że kończyna będzie poruszać się tak, jak powinna.

U niektórych dzieci konieczna jest kolejna operacja, np. rekonstrukcyjna, jeśli uraz jest wystarczająco poważny.

Dziecko powinno odbywać wizyty kontrolne przez co najmniej rok. Gdy wszystko się zagoi, a lekarz wyrazi zgodę, dziecko będzie mogło wrócić do ulubionych zajęć.