Lekarz mówi ci.

Jeśli u Twojego dziecka zaczynają pojawiać się ubytki, możesz mieć powody do niepokoju. Dowiedz się, jakie są przyczyny, objawy, co można z tym zrobić i inne.

Prawidłowa higiena jamy ustnej może pomóc dziecku w zapobieganiu ubytkom. Możesz pomóc dziecku wyrobić zdrowe nawyki stomatologiczne jeszcze przed pojawieniem się pierwszego zęba. Wiedza o tym, co powoduje powstawanie ubytków u dzieci i jak je leczyć w przypadku ich pojawienia się, może pomóc Tobie i Twojemu dziecku w zapobieganiu im w przyszłości.

Co powoduje powstawanie ubytków u dzieci?

Przyczyną ubytków mogą być bakterie, pokarmy, kwasy i ślina. Pokarmy zawierające cukry i skrobię, takie jak słodycze, napoje gazowane, ciasta, soki, mleko i płatki śniadaniowe, stają się kwaśne pod wpływem bakterii znajdujących się w jamie ustnej dziecka. Kwasy te niszczą szkliwo zębów i powodują powstawanie ubytków. Nieleczone ubytki mogą być niebezpieczne dla dzieci.

Wszystkie dzieci są narażone na ryzyko wystąpienia ubytków, ale niektóre czynniki mogą je zwiększyć:?

• Wyższy niż przeciętny poziom bakterii w jamie ustnej dziecka

• Zbyt duża ilość węglowodanów, cukrów i skrobi w diecie dziecka

• Picie wody z małą ilością fluoru lub bez fluoru

• Niewielka higiena jamy ustnej lub jej brak

• Niska produkcja śliny

Oznaki próchnicy u dzieci

Oznaki i objawy ubytków mogą być różne u każdego dziecka, ale do typowych objawów należą:?

• Białe plamki na zębie?

• Tworzenie się jasnobrązowego koloru na zębie

• Ciemnienie zęba

• Dziura w zębie

• Reakcje na słodycze lub zimne pokarmy

Jeśli dziecko ma zauważalne oznaki ubytku, należy udać się do dentysty. Dentysta wyleczy ubytek wypełnieniem, zwanym również odbudową. Istnieją dwa rodzaje uzupełnień: bezpośrednie i pośrednie. Uzupełnienia bezpośrednie wymagają jednej wizyty w celu wypełnienia ubytków. Uzupełnienia pośrednie wymagają dwóch wizyt i polegają na naprawieniu zęba za pomocą indywidualnie dobranego materiału. ?

Jeśli u dziecka wystąpią następujące objawy, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską:?

• Zwiększony ból lub obrzęk

• Gorączka i inne objawy zakażenia

• Problemy z jedzeniem lub żuciem

• Ropa wypływająca z zęba

Nieleczone ubytki i próchnica zębów mogą być przyczyną zagrażających życiu infekcji, które mają długotrwałe skutki.

Jak zapobiegać powstawaniu ubytków u dzieci?

Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób około 20% dzieci w wieku od 5 do 11 lat ma przynajmniej jeden nieleczony, spróchniały ząb. Próchnica jest częstą chorobą u dzieci, a niektóre dzieci mogą mieć do niej predyspozycje, ale istnieją sposoby, aby jej zapobiegać.

Zaplanuj regularne wizyty u stomatologa. Zabierz dziecko do dentysty 6 miesięcy po pojawieniu się pierwszego zęba lub przed ukończeniem 12 miesiąca życia. Zaleca się, abyś zabierał dziecko do dentysty co najmniej dwa razy w roku.

Regularne kontrole stomatologiczne pozwolą Ci dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma jakiekolwiek problemy z zębami. Częste wizyty mogą również pomóc dziecku w nauczeniu się dobrych nawyków dentystycznych, takich jak szczotkowanie i nitkowanie zębów.

Naucz swoje dziecko dobrych nawyków szczotkowania i nitkowania zębów. Wczesne wyrobienie właściwych nawyków pomoże dziecku w utrzymaniu rutyny, gdy będzie starsze. Dzieci poniżej 2 lat nie powinny stosować fluoru, chyba że za zgodą lekarza lub dentysty. Dzieci w wieku od 3 do 6 lat powinny używać mniejszej ilości pasty do zębów, a wszystkim dzieciom poniżej 8 roku życia należy pomagać przy myciu zębów.

Kiedy dziecko myje zęby, upewnij się, że szczotkuje je okrężnymi ruchami. Powinno także lekko szczotkować dziąsła, aby zapobiec tworzeniu się osadów. Ważne jest, aby je obserwować, co pozwoli Ci upewnić się, że zęby są czyste.

Nitkowanie zębów raz dziennie to dobry sposób na usunięcie płytki nazębnej z zębów dziecka. Możesz to robić za nie, dopóki nie osiągną wieku, w którym będą mogły robić to same. Nitkowanie usuwa resztki jedzenia, które mogą powodować ubytki.

Podawaj dziecku pokarmy zdrowe dla zębów. Unikanie niektórych pokarmów może zapobiegać powstawaniu ubytków, ale są też takie produkty, których spożywanie zmniejsza ryzyko ich wystąpienia. Pokarmy bogate w wapń, pokarmy z dużą zawartością witaminy C i białka oraz pokarmy zwalczające bakterie mogą być pomocne w zapobieganiu ubytkom. Niektóre przykłady to marchew, seler, jabłka, truskawki, pomarańcze, jajka na twardo, jogurt i ser.

Stosuj fluor. Pasta do zębów z fluorem zapobiega próchnicy. Twoje dziecko powinno również pić wodę z kranu. Większość wody z kranu jest fluoryzowana, co jest korzystne dla zapobiegania próchnicy. Twój dentysta może zbadać wodę pod kątem zawartości naturalnego fluoru. Jeśli jest go za mało, może przepisać dziecku suplement z fluorem.

Te strategie mogą zmniejszyć liczbę ubytków, które mogą wystąpić u Twojego dziecka. Nawet jeśli dziecko ma predyspozycje do problemów zdrowotnych z zębami, należy je nauczyć konsekwencji nieszczotkowania zębów.

Zabawa jest metodą komunikacji dla małych dzieci, dzięki czemu terapia przez zabawę jest bardzo skuteczna. Już dziś dowiedz się, jak działa terapia przez zabawę.

• Rozwijanie umiejętności wyrażania siebie

• Zwiększanie wiedzy o sobie

• Przenoszenie pomysłów na życie

• Rozwiązywanie problemów

• Zmniejszanie stresu

• Ulga w nudzie?

• Nawiązywanie kontaktów z innymi ludźmi?

Zrozumieć terapię przez zabawę

Terapia zabawą jest terminem zbiorczym, który obejmuje wiele metod terapeutycznych wykorzystujących zabawę jako narzędzie. Terapeuta pełni rolę pomocnika, który umożliwia dziecku samodzielną pracę, rozważanie problemów, z którymi się boryka i rozwiązywanie ich w celu znalezienia rozwiązania. Celem terapii przez zabawę jest zapewnienie psychologicznego buforu między dzieckiem a jego problemami, tak aby czuło się bezpiecznie.

Jeśli chodzi o wykorzystanie zabawy w terapii, jest ona bardziej ustrukturyzowana i ma określony cel. Zabawa pozwala terapeucie wykorzystać podstawowe procesy uczenia się dziecka, a jednocześnie pomaga mu poczuć się komfortowo.

Jeśli kiedykolwiek doświadczyłeś napadu złości u dziecka, wiesz, że nawet bardzo małe dzieci są zdolne do wielkich uczuć. Jednak ich zdolność do werbalizowania tego, co czują i czego potrzebują, nie dorównuje jeszcze zdolności rozumienia. Terapia przez zabawę jest sposobem na wyrażenie tego, co je niepokoi, bez potrzeby używania słów.

Podczas terapii zabawowej zabawki są narzędziami, których dziecko używa zamiast słownictwa. Terapeuta może zidentyfikować deficyty w zdolnościach społecznych i emocjonalnych dziecka oraz pomóc mu w nauce przystosowania się do nowych sytuacji. Terapia zabawą często działa jako doświadczenie korygujące, które przeciwdziała temu, co niepokoi dziecko, i daje szansę na wyleczenie.

Stowarzyszenie Terapii Zabawą (APT) definiuje terapię zabawą jako systematyczne wykorzystywanie modelu teoretycznego w celu ustanowienia procesu interpersonalnego, w którym przeszkoleni terapeuci zabaw wykorzystują terapeutyczną moc zabawy, aby pomóc klientom w zapobieganiu lub rozwiązywaniu trudności psychospołecznych oraz osiągnięciu optymalnego wzrostu i rozwoju.

Kto może skorzystać z terapii przez zabawę? Terapia zabawą jest najbardziej odpowiednia dla dzieci w wieku od 3 do 12 lat. Z terapii przez zabawę mogą korzystać także starsze dzieci i dorośli z pewnymi zaburzeniami poznawczymi. Również młodsze dzieci, a nawet niemowlęta mogą korzystać z terapii zabawą jako narzędzia wczesnej interwencji.

Być może postrzegasz niektóre zachowania swojego dziecka jako odgrywanie się lub testowanie granic. Patrząc na to z innej perspektywy, dziecko próbuje zrozumieć otaczający je świat i poszczególne scenariusze, których doświadcza. Dziecko w zasadzie samo tworzy swoje umiejętności rozwiązywania problemów. Terapeuci oceniają przebieg zabawy i w razie potrzeby udzielają wskazówek, by pomóc dziecku zmienić perspektywę na nowy sposób myślenia i odczuwania, tak by mogło rozwiązywać przyszłe konflikty.

Dzięki wskazówkom mogą doskonalić te umiejętności, a to, czego nauczą się na podstawie jednego scenariusza, będzie mogło być wykorzystane w przyszłości. Niektóre dzieci są jednak bardzo niespokojne lub doświadczyły traumatycznych przeżyć, które utrudniają im radzenie sobie z nimi. Terapia przez zabawę pozwala dziecku wykorzystać jego własne metody zabawy w obecności wykwalifikowanego specjalisty, który rozumie psychologię dziecięcą.

Cele terapii przez zabawę

Konkretne cele zależą od indywidualnych potrzeb dziecka. Przed rozpoczęciem terapii specjalista rozmawia z Tobą, aby poznać Twój punkt widzenia i dowiedzieć się, jakie efekty chciałbyś uzyskać w wyniku terapii. Cele te mogą obejmować:?

• Rozwijanie odpowiedzialności za zachowanie

• Tworzenie skutecznych strategii rozwiązywania problemów i radzenia sobie z nimi?

• Opracowywanie unikalnych i kreatywnych rozwiązań swoich problemów

• Uczenie się, jak szanować i akceptować siebie i innych

• Nauka odpowiedniego wyrażania emocji

• Rozwijanie empatii i szacunku dla uczuć innych ludzi

• Uczenie się strategii społecznych i relacyjnych w kontaktach z przyjaciółmi i rodziną

Terapeuta może pozwolić dziecku na swobodną zabawę lub udzielić mu więcej wskazówek w zależności od tego, co chce osiągnąć. W niektórych przypadkach terapia zabawą jest stosowana w grupie, aby dowiedzieć się więcej o dynamice interakcji z innymi.

W przypadku małych dzieci często zachęca się do udziału rodzinę i opiekunów, aby mogli poznać te same techniki, których uczą się ich dzieci. Pomaga to także lepiej zrozumieć przyczyny zachowania dziecka w domu.

Techniki terapii przez zabawę

Zabawa pielęgnacyjna. Terapeuta może zaproponować dziecku lalkę lub zabawkowe zwierzątko, które będzie mogło karmić, przytulać i opiekować się nim. Dziecko może odgrywać potrzebę większej troski ze strony innych. Może też identyfikować się z zabawką i opiekować się nią w celu zapewnienia sobie poczucia komfortu.

Zabawa w agresora-ofiarę. Jeśli dziecko wyrzuca wszystkie swoje zabawki lub robi bałagan zamiast się bawić, jest to znak, że czuje się bezsilne, aby kontrolować swoje codzienne życie. Wyrzucając zabawki lub robiąc bałagan, dziecko może pokazać, że chce przejąć kontrolę lub wyrazić złość.

Sortowanie lub naprawianie zabawy. Jeśli dziecko spędza czas na sortowaniu zabawek lub układaniu ich w określonym porządku, jest to znak, że pragnie porządku w świecie, który wydaje się chaotyczny. Pokazuje, że chce mieć kontrolę lub chce wiedzieć, jak wszystko powinno wyglądać.

Zabawa w spanie. Jeśli dziecko lubi udawać, że się bawi lub kładzie swoje zabawki do łóżka, może to oznaczać, że jest przytłoczone. Dziecko może potrzebować przerwy lub ucieczki od sytuacji. Może też w nocy odczuwać lęk separacyjny, a odgrywanie snu w ciągu dnia ma dla niego znaczenie terapeutyczne. W niektórych przypadkach dziecko może odgrywać coś, co przydarzyło mu się w łóżku lub w nocy.

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o PTSD u dzieci, jak na nie wpływa i jak je leczyć.

Bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się wszystkiego o PTSD, jeśli dziecko cierpi na tę chorobę. Pomoże to w zrozumieniu i zapewnieniu dziecku opieki, jakiej potrzebuje.

Co to jest PTSD u dzieci?

Zespół stresu pourazowego może wystąpić, gdy dziecko przeżywa bardzo stresujące wydarzenia. Zazwyczaj dzieci szybko dochodzą do siebie po stresie. Jeśli jednak objawy utrzymują się przez ponad miesiąc, może to oznaczać, że dziecko cierpi na zespół stresu pourazowego. Może się to zdarzyć po przeżyciu traumy związanej z urazem, śmiercią lub groźbą śmierci bliskiej osoby lub przemocą.

Inne zdarzenia, które powodują PTSD, obejmują:

• Bycie świadkiem lub ofiarą przemocy lub przestępstwa

• Klęski żywiołowe (np. powodzie) lub spowodowane przez człowieka (np. pożary lub masakry)

• Maltretowanie fizyczne, emocjonalne lub seksualne

• Wypadek samochodowy

• Poważna choroba członka rodziny lub bliskiego przyjaciela

Objawy PTSD. Stres pourazowy może negatywnie wpływać na relacje z dzieckiem i jego styl życia. Do niektórych objawów zespołu stresu pourazowego u dzieci należą:

• Bezsenność i koszmary senne

• Brak pozytywnych emocji i myśli

• Denerwowanie się, kiedy przypomina się im o traumie

• Ciągłe przypominanie sobie traumatycznego wydarzenia podczas zabawy lub w myślach

• Wybuchy gniewu i drażliwość

• Ciągły smutek lub intensywny, nieustający lęk

• Beznadziejność i zachowywanie się w sposób bezradny lub wycofany

• Łatwe uleganie zaskoczeniu

• Zaprzeczanie, że traumatyczne wydarzenie kiedykolwiek miało miejsce

• Unikanie osób lub miejsc związanych z traumatycznym wydarzeniem

Należy zachować ostrożność, obserwując dziecko wykazujące objawy PTSD. Dziecko zachowujące się niespokojnie, mające problemy z koncentracją uwagi lub organizacją może być mylone z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Kiedy należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli dziecko przeżyło traumatyczne wydarzenie, należy skontaktować się z lekarzem, gdy:

• Zachowanie dziecka niepokoi przyjaciół, członków rodziny, a nawet nauczycieli

• Zaczynają przejawiać skrajną depresję, niepokój, strach lub złość w stosunku do siebie i innych ludzi

• Dziecko nie jadło lub nie spało wystarczająco dużo przez trzy lub więcej dni z rzędu

• Czują się lub działają poza kontrolą

• Doświadczają halucynacji (widzą lub słyszą rzeczy, których inni nie słyszą)

Oto kilka wskazówek dotyczących opieki nad dzieckiem z PTSD i wspierania go:

• Bądź wyrozumiały, wspierający i kochający oraz daj dziecku czas na dostosowanie się.

• Staraj się nie traktować dziecka inaczej ani nie zmieniać zbytnio jego planu dnia.

• Pozwól dziecku opowiedzieć o wydarzeniu, kiedy jest na to gotowe i na swój własny sposób (pisząc, rysując). Zachęcaj je i doceniaj, że jest wystarczająco silne, by przejść przez traumatyczne wydarzenie.

• Pomóż dziecku nabrać pewności siebie, pozwalając mu podejmować decyzje, które go dotyczą, jeśli jest wystarczająco duże. Zapewniaj je, że to, co czuje, jest normalne i nie jest „szalone”.

• Unikaj krytykowania lub karania zachowań regresywnych. Jeśli dziecko przeżyło silny stres, powinieneś być wyrozumiały, jeśli woli spać przy zapalonym świetle lub zabierać do łóżka ulubione pluszowe zwierzątko.

• W niektórych przypadkach pomocne może być włączenie dziecka, które przeżyło traumę, do grupy wsparcia dla osób, które przeżyły traumę.

• Zapewnij osobę, że traumatyczne wydarzenie nie jest jej winą i zachęć ją do mówienia o poczuciu winy.

• Skonsultować się ze specjalistą, jeśli dziecko przejawia myśli o samookaleczeniu lub samobójstwie.

• Utrzymywać kontakt z nauczycielami dziecka lub innymi opiekunami.

Różnica między PTSD u dzieci a PTSD u dorosłych. PTSD u dorosłych przebiega tak samo jak u dzieci. Przyczyny i objawy są takie same. Jednak dorośli są w stanie mówić o swoich uczuciach i doświadczeniach w większym stopniu niż dzieci.

Dzieci z PTSD częściej niż dorośli reagują fizycznie (np. krzykiem) na uczucie strachu lub niepokoju. Dzieje się tak dlatego, że dzieciom trudniej jest uświadomić sobie, że traumatyczne wydarzenie już się nie powtórzy.

Leczenie PTSD u dzieci

Leczenie PTSD u dzieci zależy zwykle od charakteru wydarzenia traumatycznego, czasu jego wystąpienia i stopnia narażenia dziecka. Niektórym dzieciom może być trudno dojść do siebie po traumatycznym wydarzeniu nawet przy pomocy i wsparciu rodziny lub przyjaciół. Należy zwrócić się o pomoc do specjalisty przeszkolonego w zakresie leczenia traumy opartego na dowodach.

Opcje leczenia PTSD u dzieci obejmują:

• Terapia poznawczo-behawioralna: Jest to strategia behawioralna, która pomaga zastąpić niepożądane lub negatywne myśli pozytywnymi.

• Terapia przez zabawę: Ten rodzaj terapii pomaga w leczeniu młodszych dzieci, które nie są w stanie poradzić sobie bezpośrednio z traumą.

• Terapia desensytyzacji i reprocesingu metodą ruchów gałek ocznych (EMDR): Metoda ta może być stosowana u osób w każdym wieku. Leczenie polega na połączeniu terapii poznawczej i ukierunkowanych ruchów gałek ocznych.

• Leki: Lekarz może przepisać pewne leki w celu leczenia ciężkich objawów lęku i depresji. Gdy objawy te ustąpią, leki przestaną być stosowane, a dziecko będzie uczęszczać na terapię do czasu pełnego powrotu do zdrowia.

Zapobieganie PTSD u dzieci

Zapobieganie PTSD polega głównie na unikaniu sytuacji, które mogą wywołać silny stres u dziecka. Można zmniejszyć ryzyko wystąpienia traumy, unikając przemocy i maltretowania oraz zmniejszając szkody wyrządzone dziecku przez nieuniknione katastrofy.

Dowiedz się więcej o tym, jak zapalenie płuc wpływa na dzieci, a także o różnych możliwościach leczenia i metodach zapobiegania.

Przyczyny zapalenia płuc u dzieci

Dzieci są narażone na zachorowanie na zapalenie płuc wywołane przez wirusy, bakterie i inne mikroorganizmy. Zapalenie płuc często rozwija się jako powikłanie innej choroby, takiej jak grypa lub wirusowa infekcja górnych dróg oddechowych. Nasze drogi nosowe i gardłowe umożliwiają mikroorganizmom przedostanie się do dróg oddechowych i zakażenie worków powietrznych w płucach.

Respiratory syncytial virus (RSV) to wirus często występujący u dzieci z zapaleniem płuc w wieku 5 lat lub młodszych. Dzieci poniżej 1 roku życia mają zwiększone ryzyko zachorowania na zapalenie płuc, jeśli są narażone na bierne palenie. Następujące warunki mogą zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na zapalenie płuc wywołane przez mikroorganizmy: ?

• Upośledzony układ odpornościowy

• Przewlekłe problemy zdrowotne, takie jak mukowiscydoza lub astma

• Problemy z płucami lub drogami oddechowymi ?

Objawy zapalenia płuc u dzieci

Zapalenie płuc zazwyczaj przenosi się z człowieka na człowieka. Ponieważ dzieci spędzają więcej czasu w pomieszczeniach zamkniętych przy chłodnej pogodzie, mogą być bardziej narażone na zachorowanie jesienią, zimą i wczesną wiosną. Ubrania noszone przez dziecko lub temperatura panująca na zewnątrz nie chronią go przed zachorowaniem na zapalenie płuc.

Objawy zapalenia płuc mogą być różne u poszczególnych dzieci. Objawy u dziecka i ich nasilenie mogą zależeć od tego, czy chorobę wywołały bakterie, czy wirusy. U dzieci zakażonych bakteriami zazwyczaj występują następujące objawy:?

• Gorączka

• Kaszel z domieszką śluzu

• Kaszel bolesny

• Wymioty

• Biegunka

• Brak apetytu

• Nietypowe zmęczenie

Często trudno jest stwierdzić, czy zapalenie płuc u dziecka wywołały bakterie czy wirusy. Jeśli przyczyną jest wirus, problemy z oddychaniem mogą pojawiać się wolniej. Dziecko może zacząć świszczeć i mieć nasilający się kaszel. Objawy, które często występują w przypadku wirusowego zapalenia płuc to:

• Gwałtowny lub ciężki oddech

• Ból głowy

• Dreszcze

• Ogólny niepokój

Niektórzy rodzice mylą początkowe objawy zapalenia płuc z przeziębieniem lub inną chorobą. Jeśli objawy nasilają się, należy zgłosić się do lekarza.

Leczenie zapalenia płuc u dzieci

Skuteczność leczenia zapalenia płuc zależy od tego, czy przyczyną były wirusy czy bakterie. Lekarze zazwyczaj opierają się na badaniu fizykalnym i badaniach, w tym prześwietleniu klatki piersiowej i badaniach krwi, w celu zdiagnozowania zapalenia płuc. Mogą oni zlecić wykonanie posiewu plwociny, aby potwierdzić obecność infekcji płuc i użyć pulsoksymetru do pomiaru poziomu tlenu u dziecka.

Jeśli zapalenie płuc u dziecka zostało wywołane przez wirus, możliwości leczenia są bardziej ograniczone. Lekarze mogą zalecić odpoczynek i przyjmowanie leków w celu obniżenia gorączki, jeśli taka występuje. Dzieciom z zapaleniem płuc nie zaleca się podawania środków przeciwkaszlowych z kodeiną lub dekstrometorfanem. Kaszel pomaga w wydaleniu nadmiaru śluzu i oczyszcza płuca.

Antybiotyki mogą być skuteczne w przypadkach, gdy zapalenie płuc wywołują bakterie. Jeśli lekarz przepisze antybiotyki w celu leczenia zapalenia płuc u dziecka, należy podawać je w zalecanych dawkach tak często, jak zaleci lekarz. Nie należy ulegać pokusie zaprzestania stosowania antybiotyków, gdy tylko u dziecka wystąpi poprawa. W płucach dziecka nadal mogą znajdować się bakterie, a zaprzestanie podawania antybiotyków może spowodować nawrót zapalenia płuc.

Zapobieganie zapaleniu płuc u dzieci

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) zaleca szczepienie dzieci szczepionką PCV13. Pomaga ona zapobiegać rozwojowi zapalenia płuc u dzieci w wieku 2 lat i młodszych. Liczba 13 w szczepionce PCV13 oznacza, że chroni ona dzieci przed 13 odmianami choroby pneumokokowej. Należy omówić tę opcję szczepienia z lekarzem prowadzącym. Warto również sprawdzić, czy dziecko ma aktualne szczepienia zalecane dla jego grupy wiekowej.

Dzieci mogą rozpocząć przyjmowanie dawek szczepionki PCV13 w wieku dwóch miesięcy. Następnie należy okresowo podawać dawki przypominające, aż do ukończenia 15 miesiąca życia. Wystarczy jedna dawka szczepionki PCV13, aby uodpornić dzieci w wieku od 2 do 5 lat, które wcześniej nie otrzymały tej szczepionki. To samo dotyczy dzieci w wieku od 2 do 18 lat, które cierpią na pewne schorzenia i nigdy nie były szczepione PCV13.

Polisacharydowa szczepionka pneumokokowa (PPV23) przeciwko zapaleniu płuc jest również zalecana dla dzieci w wieku od 2 do 5 lat, u których występuje zwiększone ryzyko zachorowania na zapalenie płuc, w tym u tych, które: ?

• choroby serca

• Choroby płuc

• Problemy z nerkami

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

• HIV

• Otrzymał przeszczep narządu

Przyczyny, objawy i leczenie hemofilii A, zaburzenia, w którym krew nie krzepnie tak, jak powinna.

Hemofilia A jest chorobą, która powoduje, że krew nie krzepnie tak, jak powinna. Oznacza to, że Twój organizm ma problemy z powstrzymywaniem krwawienia, zarówno na zewnątrz, jak i wewnątrz ciała.

Chorobę tę można leczyć, a w niektórych przypadkach można ją leczyć samodzielnie w domu. Po zastosowaniu odpowiedniego planu leczenia można prowadzić pełnowartościowe życie.

Istnieją różne rodzaje hemofilii. W przypadku hemofilii A organizm nie posiada wystarczającej ilości białka zwanego czynnikiem VIII, które jest potrzebne do tworzenia skrzepów i zatrzymywania krwawienia.

Hemofilia A może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od tego, jak mało czynnika VIII jest w organizmie. Ponad połowa osób cierpiących na tę chorobę ma postać ciężką.

Hemofilia A zwykle występuje rodzinnie, ale u około jednej trzeciej osób z tą chorobą nie występuje ona w rodzinie.

Przyczyny hemofilii A

Hemofilia A pochodzi z genów. Można ją odziedziczyć po rodzicach. Może też wystąpić, gdy pewien gen ulegnie zmianie przed urodzeniem. Taka zmiana jest nazywana mutacją spontaniczną.

Mutacja genu hemofilii A zachodzi na chromosomie X. Kobiety otrzymują jeden chromosom X od matki, a drugi od ojca. Mężczyźni otrzymują chromosom X od matki i Y od ojca.

Większość kobiet z wadliwym genem jest nosicielkami i nie ma żadnych objawów, ale mogą one przekazać go swoim synom. Dlatego choroba prawie zawsze ujawnia się u chłopców, a nie u dziewczynek.

Rzadką odmianą hemofilii A jest hemofilia nabyta. Występuje ona najczęściej u osób w wieku 60-80 lat. W przypadku tego rodzaju choroby układ odpornościowy atakuje zdrowe tkanki zwane czynnikami krzepnięcia krwi. Hemofilia nabyta występuje zwykle wraz z następującymi schorzeniami:

• Ciąża

• Choroby autoimmunologiczne

• Nowotwory

• Stwardnienie rozsiane

?

Objawy hemofilii A

Objawy hemofilii A zależą od tego, czy masz łagodną, umiarkowaną czy ciężką postać choroby.

Łagodna hemofilia A. Jeśli należysz do tej grupy, może wystąpić epizod silnego krwawienia:

• Po operacji lub innym zabiegu, takim jak wyrwanie zęba

• Po porodzie

• Po poważnym urazie

• Podczas miesiączki

U niektórych osób diagnozę stawia się dopiero wtedy, gdy jedna z tych rzeczy przytrafi im się w wieku dorosłym.

Umiarkowana hemofilia A. Umiarkowana hemofilia oznacza zazwyczaj, że:

• Dużo krwawisz w przypadku zranienia

• Krwawienie bez urazu (krwawienie samoistne)

• Łatwo powstają siniaki

• Obfite krwawienie po szczepieniu

Ciężka hemofilia A. Oprócz krwawienia po urazie, u pacjenta mogą występować częste epizody krwawienia, często do stawów i mięśni, bez możliwości ustalenia konkretnej przyczyny.

W przypadku ciężkiej hemofilii A krwawienie może wystąpić także w mózgu. Jest to rzadkie, ale jeśli doznasz uderzenia w głowę – nawet niewielkiego – i masz którykolwiek z tych objawów, skontaktuj się z lekarzem:

• Przedłużający się ból głowy

• Rzucanie się

• Senność lub zmęczenie

• Nagłe osłabienie lub problemy z chodzeniem

• Podwójne widzenie

• Drgawki lub napady drgawkowe

?

Diagnoza hemofilii A

Jeśli w rodzinie występowały przypadki hemofilii, a jesteś w ciąży, badania mogą wykazać, czy Twoje dziecko jest chore. Istnieje jednak pewne ryzyko, dlatego warto porozmawiać z lekarzem na temat badań.

U dzieci lekarze zazwyczaj rozpoznają ciężkie przypadki w pierwszym roku życia dziecka. Czy Twoje dziecko łatwo sinieje lub krwawi dłużej niż zwykle z powodu drobnych urazów? Umów się na wizytę u lekarza dziecka. Może on stwierdzić, czy jest to hemofilia.

Zdiagnozowanie hemofilii u dziecka młodszego niż 6 miesięcy jest rzadkością. Dzieje się tak dlatego, że tak małe dzieci zazwyczaj nie wykonują czynności, które mogłyby spowodować krwawienie.

Kiedy dziecko zaczyna się poruszać, raczkować i wpadać na przedmioty, możesz zauważyć uniesione siniaki, zwłaszcza w takich miejscach, jak brzuch, klatka piersiowa, plecy i pupa.

Lekarz może zapytać:

• Co się stało, że pojawiły się siniaki i krwawienie?

• Jak długo trwało krwawienie?

• Czy dziecko przyjmuje jakieś leki?

• Czy są jakieś inne obawy natury medycznej?

• Jaka jest historia medyczna Twojej rodziny? Czy ktoś ma problemy z krzepliwością krwi?

Lekarz może również wykonać takie badania krwi lub może wysłać pacjenta do specjalisty zwanego hematologiem w celu ich wykonania:

• Pełna morfologia krwi (CBC). Badanie to sprawdza liczbę różnych typów komórek we krwi, a także poziom hemoglobiny, aby sprawdzić, czy krwawienie nie spowodowało jego obniżenia.

• Czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (PTT). Oba te testy sprawdzają, jak długo trwa krzepnięcie krwi.

• Testy na obecność czynnika VIII i czynnika IX, które mierzą poziom każdego z tych białek. Czynnik VIII jest przeznaczony dla hemofilii A. Czynnik IX jest przeznaczony dla hemofilii B, innego rodzaju hemofilii.

• Test na obecność fibrynogenu. Badanie to pokazuje, jak dobrze tworzysz skrzepy.

• Badania genetyczne, które mogą pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia powikłań w wyniku niektórych metod leczenia. A jeśli jesteś kobietą, dowiesz się, czy jesteś nosicielką.

?

Pytania do lekarza

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano hemofilię, prawdopodobnie będziesz miał wiele pytań do lekarza, w tym:

• Jak często będziesz musiał odwiedzać lekarza?

• Jak długo trwa krwawienie z małego skaleczenia?

• Czy niektóre objawy są poważniejsze od innych? Co to jest? I co robić w przypadku ich wystąpienia?

• Czy istnieją leki dostępne bez recepty, które powinieneś lub nie powinieneś stosować?

• Jakie metody leczenia zaleca lekarz?

• Jak zapewnić dziecku bezpieczeństwo? Czy trzeba ograniczyć jego aktywność?

• Czy należy poinformować nauczycieli i opiekunów o stanie zdrowia dziecka?

• Czego można się spodziewać, gdy dziecko będzie się starzeć?

• Jak nawiązać kontakt z innymi rodzinami, których dzieci cierpią na tę chorobę?

• Jakie jest prawdopodobieństwo, że inne Twoje dzieci będą miały hemofilię? Albo że będą ją miały Twoje wnuki?

Leczenie hemofilii A

Rodzaj leczenia zależy od wielu czynników, w tym od ciężkości choroby, wieku i indywidualnych potrzeb pacjenta.

Najlepszym miejscem leczenia jest finansowany przez władze federalne ośrodek leczenia hemofilii (HTC). Będziesz pracować z zespołem specjalistów, takich jak chirurdzy, dentyści, fizykoterapeuci i pracownicy socjalni, którzy zajmują się zaburzeniami krwi.

Konieczne może być regularne leczenie w celu zapobiegania krwawieniom, które lekarz może nazwać leczeniem „profilaktycznym”. Możesz też potrzebować leczenia w momencie wystąpienia krwawienia, co nazywane jest terapią „na żądanie”.

Celem leczenia jest dostarczenie czynnika VIII, którego organizm nie wytwarza. Nazywa się to terapią zastępczą. Nie jest ona leczeniem, ale pomaga kontrolować przebieg hemofilii.

Terapia zastępcza jest skuteczna w większości przypadków. Istnieje jednak 20% do 30% szans, że Twój organizm ją odrzuci. W takim przypadku lekarze mogą wypróbować inne źródła czynnika VIII lub zastosować inne jego dawki.

Lekarz może zaproponować dwa rodzaje czynnika VIII:

• Wersja „skoncentrowana”, pochodząca z ludzkiej krwi.

• Wersja „rekombinowana”, która jest bardziej rozpowszechniona, jest wytwarzana z komórek, które zostały genetycznie zmodyfikowane do produkcji czynnika VIII. Niektóre z nich mają „wydłużony okres półtrwania”, co oznacza, że mogą dłużej pozostawać we krwi.

Produkty te są wprowadzane do krwiobiegu przez kroplówkę.

Jeśli cierpisz na łagodną lub umiarkowaną hemofilię A, możesz być leczony desmopresyną (DDAVP). Desmopresyna podnosi poziom czynnika VIII we krwi, a preparat jest podawany przez kroplówkę lub w postaci aerozolu do nosa.

Leki znane jako antyfibrynolityki, takie jak kwas aminokapronowy i kwas traneksamowy, mogą również pomóc w przypadku łagodnej postaci zaburzenia. Leki te przyjmuje się doustnie. Spowalniają one rozkład czynników krzepnięcia we krwi.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) jest lekiem, który może pomóc w zapobieganiu lub zmniejszeniu częstości epizodów krwawienia u dorosłych i dzieci z hemofilią A. Wypełnia on lukę w czynnikach krzepnięcia pozostawioną przez brakujący czynnik VIII. Lek ten przyjmuje się co tydzień w postaci zastrzyku. Zastrzyk może wykonać pracownik służby zdrowia lub pacjent może nauczyć się wykonywać go samodzielnie.

W przypadku przygotowań do operacji, podróży, ciąży lub porodu należy ściśle współpracować z lekarzem.

Ponieważ w przypadku hemofilii A możesz być zmuszony do oddawania krwi, powinieneś zaszczepić się na wirusowe zapalenie wątroby typu A i B.

Innowacje w leczeniu hemofilii A

Niektóre nowe metody leczenia znajdują się w fazie badań klinicznych. Jeśli zostaną one zatwierdzone, mogą pomóc w leczeniu choroby przy mniejszej liczbie zastrzyków. Niektóre z nich mogą nawet wyleczyć hemofilię A.

Jedną z najbardziej obiecujących metod leczenia jest terapia genowa. Wykorzystuje ona wirusa do dostarczenia prawidłowej kopii zmutowanego genu do komórek wątroby. Wirus jest najpierw zmieniany tak, aby nie mógł wywoływać choroby.

Gdy nowy gen znajdzie się w wątrobie, nakazuje komórkom wytwarzanie czynnika VIII. W przypadku terapii genowej wystarczy tylko jedno leczenie, aby rozwiązać problem.

Kolejną metodą leczenia hemofilii, nad którą trwają badania, jest edytowanie genów. Polega ona na usunięciu lub naprawieniu wadliwych części genu, tak aby mógł on przekazywać organizmowi informację o wytwarzaniu właściwego białka.

Naukowcy analizują także terapię komórkową. W jej ramach w laboratorium zmienia się komórki wątroby, aby produkowały czynniki krzepnięcia. Gdy komórki te trafią do organizmu, będą nadal wytwarzać potrzebne czynniki krzepnięcia.

Inne nowe metody leczenia, nad którymi trwają prace, mogą wydłużyć czas stosowania terapii zastępczej czynnikami. Dzięki nim można by zapobiegać krwawieniom przy mniejszej liczbie zastrzyków.

Powikłania hemofilii A

Mogą wystąpić problemy wynikające z hemofilii A, w tym:

• Krwawienie w mięśniach głębokich. Może to powodować puchnięcie rąk i nóg. Obrzęk może uciskać na nerwy i prowadzić do drętwienia lub bólu.

• Uszkodzenie stawów. To samo ciśnienie wywołane krwawieniem wewnętrznym może wpływać na stawy i powodować silny ból. Jeśli nie będziesz go leczyć, może dojść do zapalenia stawów lub ich zniszczenia.

• Zakażenie. Mimo, że od lat 80-tych produkty krwiopochodne stały się znacznie bezpieczniejsze, ze względu na liczbę transfuzji krwi, które możesz otrzymać, jesteś w grupie podwyższonego ryzyka otrzymania zanieczyszczonej krwi.

• Zła reakcja na leczenie czynnikiem krzepnięcia. U niektórych osób z ciężką hemofilią występuje negatywna reakcja na czynniki krzepnięcia, które leczą krwawienie. Dzieje się tak, gdy układ odpornościowy wytwarza białka zwane inhibitorami, które wyłączają działanie czynników krzepnięcia. W takiej sytuacji leczenie nie działa tak dobrze.

?

Jak hemofilia A może się zmieniać z upływem czasu

Stopień ciężkości hemofilii A nie zmienia się. Łagodna, umiarkowana lub ciężka postać choroby pozostanie taka przez całe życie. Jeśli twoje komórki nie są w stanie wytwarzać czynnika krzepnięcia w dzieciństwie, nie będą go wytwarzać również w wieku dorosłym. Jednak poziom czynnika i intensywność krwawienia mogą się nieznacznie zmieniać z upływem czasu.

Niektórzy chorzy na hemofilię A mają więcej epizodów krwawienia w dzieciństwie i w wieku nastoletnim. W wieku dorosłym epizody te zdarzają się rzadziej. U osób z łagodną postacią choroby epizody krwawienia mogą nie występować aż do wieku dorosłego.

W przypadku hemofilii łagodnej takie czynniki jak stres lub infekcja mogą zmienić poziom czynnika i spowodować częstsze epizody krwawienia. Możesz mieć większe krwawienia po operacji lub wizycie u dentysty. Twój poziom czynnika może się nieznacznie zmienić, ale powinien pozostać w tym samym zakresie, co u innych osób z łagodną hemofilią.

Hemofilia A – perspektywy

Leczenie hemofilii A uległo znacznej poprawie. Mogą one pomóc w prowadzeniu pełnego i aktywnego życia z tą chorobą.

Rokowania zależą od ilości wytwarzanego przez organizm czynnika krzepnięcia i innych chorób. Około połowa osób cierpiących na hemofilię A ma ciężką postać choroby, w której ich organizm wytwarza niewiele lub nie wytwarza wcale czynnika VIII.

Ciężka postać choroby może powodować poważne problemy, takie jak krwawienie do mózgu i uszkodzenie stawów. Wczesne rozpoczęcie terapii czynnikiem zastępczym może zapobiec tym problemom. Utrzymywanie prawidłowej wagi ciała jest kolejnym sposobem ochrony stawów i zapobiegania powikłaniom.

Jeśli organizm odrzuci czynnik, rokowania mogą nie być tak dobre.

Czego należy się spodziewać

Możesz zrobić wiele, aby pomóc sobie z hemofilią na co dzień. Przestrzegaj zasad leczenia, stosuj się do zaleceń lekarza i zrób cztery poniższe rzeczy:

Niektóre leki, takie jak aspiryna i inne leki z grupy NLPZ, mogą spowalniać krzepnięcie krwi, dlatego skonsultuj się z lekarzem, co powinieneś, a czego nie powinieneś przyjmować. Unikaj leków rozrzedzających krew. Należy również skonsultować się z lekarzem w sprawie szczepionek, takich jak szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, które mogą być potrzebne. Większość produktów krwiopochodnych jest obecnie sprawdzana pod kątem obecności substancji, które mogą wywoływać choroby, ale nadal warto sprawdzić, czy nie trzeba podjąć kroków, aby zapobiec zakażeniu.

Podejmij pewne środki ostrożności:

• Dzieci powinny nosić ochraniacze na kolana, łokcie i kaski podczas wykonywania czynności, które mogą spowodować upadek.

• Używaj pasów bezpieczeństwa w fotelikach samochodowych, wózkach i wysokich krzesełkach.

• Sprawdź, czy w Twoim domu i na podwórku nie ma niebezpieczeństw, takich jak meble lub urządzenia do zabawy z ostrymi rogami.

?

Informacje dla opiekunów

Jako opiekun odgrywasz ważną rolę w pomaganiu swojemu bliskiemu w leczeniu hemofilii A. Możesz pomóc dziecku uzyskać właściwe leczenie i zapobiec problemom z krwawieniem. Będziesz lepszym opiekunem, jeśli zdobędziesz wiedzę na temat hemofilii A, jej objawów i sposobów leczenia. Lekarz Twojego dziecka jest dobrą osobą, którą możesz zapytać o te kwestie.

Upewnij się, że Twoje dziecko chodzi na każdą wizytę lekarską i przyjmuje leki zgodnie z zaleceniami. Dowiedz się, które sporty i inne zajęcia można bezpiecznie uprawiać z hemofilią. Dowiedz się także, jakie leki należy przyjmować w przypadku typowych chorób dziecięcych, a jakich należy unikać.

Stwórz plan opieki. Zapytaj lekarza, co robić, gdy dziecko ulegnie wypadkowi i zacznie krwawić. Poinformuj także nauczycieli dziecka, opiekunki i innych opiekunów, co należy zrobić w razie urazu.

Opieka nad dzieckiem może być dużym wyzwaniem. To normalne, że czujesz się zmęczony i wypalony, gdy próbujesz poradzić sobie z przewlekłą chorobą bliskiej osoby.

Daj sobie czas na przerwy w ciągu dnia. Wyjdź na spacer, obejrzyj film lub zrób coś innego, aby pomóc sobie. Jeśli czujesz się przytłoczony, poproś o pomoc bliskich, pracownika socjalnego lub doradcę.

Uzyskiwanie wsparcia

Wiele innych osób choruje na hemofilię, a ich rady mogą być pomocne i inspirujące, zwłaszcza jeśli dopiero zaczynasz poznawać tę chorobę.

Narodowa Fundacja Hemofilii może połączyć Cię z ośrodkiem leczenia w pobliżu miejsca zamieszkania i grupami wsparcia.

Rząd federalny opłaca sieć ponad 140 ośrodków leczenia hemofilii, w których można uzyskać leczenie, edukację i inne potrzebne środki.

Z hiperleksją mamy do czynienia, gdy dziecko bardzo wcześnie uczy się czytać. Dowiedz się więcej o tym, co ją powoduje, czego można się spodziewać i nie tylko.

Hiperleksja jest często, choć nie zawsze, częścią spektrum zaburzeń autystycznych (ASD). Uważa się ją za umiejętność oderwaną, wyjątkową, która nie ma zbyt wielu praktycznych zastosowań. Jednak terapeuci często mogą wykorzystać umiejętności hiperlektyczne dziecka jako narzędzie terapii i leczenia. ??

Jakie są rodzaje hiperleksji?

Istnieją trzy typy hiperleksji:?

Hiperleksja I: Ten typ występuje, gdy dzieci rozwijające się bez niepełnosprawności uczą się czytać wcześnie i znacznie powyżej swojego oczekiwanego poziomu. Ponieważ inne dzieci w końcu uczą się czytać i nadrabiają zaległości, stan ten jest przejściowy.

Hiperleksja II: Ten typ hiperleksji występuje u dzieci z autyzmem. Często mają one obsesję na punkcie liczb i liter, przedkładając książki i magnetyczne litery nad inne zabawki. Często zapamiętują też ważne liczby, takie jak tablice rejestracyjne i daty urodzenia. Dzieci te zazwyczaj mają bardziej typowe objawy autyzmu, takie jak unikanie kontaktu wzrokowego i czułości oraz wrażliwość na bodźce sensoryczne.

Hiperleksja III: Ten typ jest podobny do hiperleksji II, ale objawy zmniejszają się z czasem, aż w końcu zanikają. Dzieci z hiperleksją III zazwyczaj doskonale radzą sobie z czytaniem, ale ich rozwój języka werbalnego może być opóźniony. Mają również doskonałą pamięć. W przeciwieństwie do dzieci z autyzmem, dzieci z hiperleksją III łatwo nawiązują kontakty, są otwarte i czułe.

Czy hiperleksja jest powszechna?

Trudno jest dokładnie określić, jak powszechna jest hiperleksja, ale niektóre fakty i statystyki obejmują:

• Wśród dzieci z autyzmem około 6% do 14% ma hiperleksję.

• Nie wszystkie osoby z hiperleksją mają autyzm.

• Około 84% dzieci z hiperleksją ma autyzm.

• Około 1 na 54 dzieci ma spektrum zaburzeń autystycznych.

Jak diagnozuje się hiperleksję?

Hiperleksja I nie jest zaburzeniem i nie wymaga diagnozy?

Hiperleksję II diagnozuje się poprzez: ??

• Umiejętność czytania znacznie wykraczająca poza to, czego oczekuje się od dziecka w danym wieku

• Obsesja na punkcie liczb i liter

• Uczenie się na pamięć, np. poprzez powtarzanie fragmentów informacji

• Inne problemy behawioralne

Hiperleksja III może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ oprócz wczesnego czytania dzieci często wykazują cechy i zachowania podobne do autystycznych. Należą do nich:

• Niezwykła zdolność do zapamiętywania

• Inne zaawansowane umiejętności

• Wrażliwość sensoryczna

• Intensywny opór wobec zmian

• Fobie i lęki

• Zachowania związane z układaniem/odkładaniem

• Odwrócenie zaimków, np. zwracanie się do siebie per on, ona, ty lub po imieniu?

Dzieci z nadpobudliwością psychoruchową są jednak często czułe, otwarte i interaktywne w stosunku do członków najbliższej rodziny. Z czasem ich zachowania podobne do autystycznych zmniejszają się, a w końcu stają się typowe dla ich wieku. Diagnoza powinna być postawiona przez specjalistę, który posiada wiedzę na temat ASD i nadpobudliwości psychoruchowej III.

Jak leczy się hiperleksję?

Dzieci z hiperleksją I nie wymagają leczenia. Dzieci z hiperleksją II i III korzystają z kilku rodzajów terapii:

Terapia mowy i języka.Terapia mowy i języka może pomóc w poprawie umiejętności językowych i społecznych dzieci z hiperleksją. Ich zaawansowane umiejętności czytania są wykorzystywane do rozwoju i poprawy słabych stron, które mogą obejmować interakcje społeczne i rozumienie. Każde dziecko ma swój własny plan leczenia, który koncentruje się na jego potrzebach, w tym. ??

• Umiejętności społeczne

• Umiejętności językowe na wyższym poziomie

• Rozumienie języka mówionego

• Pisanie i mówienie

Niektóre strategie wykorzystywane przez terapeutów do pracy nad tymi umiejętnościami obejmują. ??

• Metody wizualne wspomagające zrozumienie

• Wizualne harmonogramy i linie czasu

• Gry skojarzeniowe do nauki związków wyrazowych

• Historyjki społeczne

• Przewidywanie przyczyn i skutków

• Strategie dla rodziców i nauczycieli

Terapia zajęciowa. Terapia zajęciowa jest specjalistyczna dla każdej osoby, ale terapeuta zajęciowy zawsze pracuje nad wszelkimi obszarami trudności, które mogą obejmować. ?

• Spanie

• Karmienie

• Praktykowanie samoopieki

• Uczestniczenie w zajęciach szkolnych

• Uczestnictwo w życiu społecznym

• Pisanie

• Właściwe reagowanie na bodźce sensoryczne

Główną różnicą między strategią dla dzieci z nadpobudliwością psychoruchową II a strategią dla dzieci z nadpobudliwością psychoruchową III jest miejsce w szkole. Dzieci z hiperleksją II odniosą korzyści z uczęszczania do klas specjalnych. Zwykłe sale lekcyjne mogą być dla nich zbyt stymulujące i mogą uczyć się lepiej w sytuacji indywidualnej.

Dzieci z hiperleksją III odniosą korzyści z przebywania w typowej klasie. Będą miały więcej okazji do odpowiednich interakcji społecznych z kolegami z klasy w tym samym wieku.

Wszystkie dzieci z nadpobudliwością psychoruchową odniosą korzyści z uczenia się potrzebnych im umiejętności za pomocą języka pisanego. Wykorzystuje to ich mocne strony, buduje ich pewność siebie i zmniejsza stres podczas nauki.

Mukopolisacharydoza I (MPS I) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy oraz może powodować uszkodzenia narządów.

MPS I to skrót od nazwy mukopolisacharydoza typu I. Choroba zaczyna się w dzieciństwie. Nie można się nią „zarazić” – pochodzi z genów.

Osoby z MPS I nie potrafią wytwarzać specyficznego białka zwanego iduronidazą alfa-L, które jest potrzebne do rozkładania cukrów. Cukry te gromadzą się w komórkach i powodują uszkodzenia w całym organizmie.

Osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć problemy z rozwojem i funkcjonowaniem swojego ciała, a także kłopoty z myśleniem i uczeniem się. Mogą też wyglądać inaczej.

Wiele osób z łagodniejszą postacią MPS I może chodzić do szkoły, a w końcu pracować i zakładać rodziny. Nawet w przypadku osób z cięższym MPS I istnieją metody leczenia, które pomagają złagodzić objawy i spowolnić rozwój choroby.

Ponieważ MPS I dotyka ludzi na tak wiele różnych sposobów, lekarze zwykli dzielić MPS I na grupy: zespoły Hurlera, Hurlera-Scheie i Scheie. Obecnie mówi się o zakresie pomiędzy dwiema postaciami:

• Severe

• Złagodzone lub mniej poważne

Przyczyny

MPS I jest przekazywany rodzinnie. Chorobą można się zarazić tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają uszkodzony gen.

Jeśli masz jeden normalny gen i jeden „zły” gen, nie będziesz miał objawów MPS I. Możesz jednak przekazać ten gen swoim dzieciom.

Przejdź do artykułu MPS I

Symptomy

Wiele dzieci z MPS I początkowo nie wykazuje żadnych objawów choroby. U osób z mniej ciężką postacią MPS I objawy pojawiają się w późniejszym okresie dzieciństwa. Osoby z tą postacią, atenuowanym MPS I, mogą prawdopodobnie wytwarzać niewielką ilość białka, dlatego też ich objawy są łagodniejsze, a choroba postępuje bardzo powoli.

U dzieci z ciężką postacią choroby objawy zaczynają się zwykle już w wieku niemowlęcym. Często są one duże po urodzeniu i rosną szybko przez rok, ale potem przestają do trzeciego roku życia. Mogą nigdy nie urosnąć powyżej 4 stóp. Mają też tendencję do upodabniania się do siebie:

• Niższy niż przeciętny, o krępej budowie ciała

• Duża głowa, wybrzuszone czoło

• Grube wargi, szeroko rozstawione zęby i duży język

• Krótki, płaski nos z szerokimi nozdrzami

• Gruba, twarda skóra

• Krótkie, szerokie dłonie z zakrzywionymi palcami

• Kolana koślawe i chodzenie na palcach

• Krzywy kręgosłup

MPS I może objawiać się na wiele różnych sposobów:

• Problemy z oczami, w tym mętne oczy i trudności z widzeniem w jasnym świetle lub w nocy

• Nieświeży oddech, problemy z zębami

• Słaba szyja

• Problemy z oddychaniem i infekcje dróg oddechowych, w tym katar, infekcje zatok i bezdech senny

• Infekcje ucha i utrata słuchu

• Numbness and tingling in fingers or feet

• Choroby serca

• Sztywne stawy i problemy z poruszaniem się

• Przepukliny, które wyglądają jak wybrzuszenie wokół pępka lub w pachwinie

• Biegunka

• Powiększenie wątroby lub śledziony

U Twojego dziecka mogą nie wystąpić wszystkie te objawy. Osoby z łagodniejszą postacią choroby zwykle nie mają tak wielu problemów fizycznych. Zazwyczaj mają normalną inteligencję i mogą wykonywać wiele czynności, które wykonują inni ludzie.

Im cięższa postać choroby, tym więcej takich problemów może wystąpić u Twojego dziecka. Ciężka postać MPS I może również wpływać na inteligencję i uczenie się. Niektóre dzieci mogą utracić zdolność mówienia.

Uzyskanie diagnozy

Ponieważ jest to rzadka choroba, lekarze najpierw wykluczają inne schorzenia. Lekarz może zapytać:

• Jakie objawy zauważyłeś?

• Kiedy po raz pierwszy je zauważyłeś?

• Czy przychodzą i odchodzą?

• Czy coś sprawia, że są lepsze? Czy coś sprawia, że są lepsi?

• Czy ktoś z Twojej rodziny miał w przeszłości podobne objawy?

Jeśli lekarze nie znajdą innego wytłumaczenia objawów występujących u dziecka, przeprowadzą test na obecność MPS I, sprawdzając, czy:

• Dużej ilości określonego cukru w moczu

• Jak aktywne jest „brakujące” białko w komórkach krwi lub skóry

Gdy lekarze upewnią się, że to MPS I, warto poinformować o problemie z genem także dalszą rodzinę.

Jeśli jesteś w ciąży, wiesz, że jesteś nosicielką genu i masz już dziecko z MPS I, możesz dowiedzieć się, czy dziecko, które urodzisz, będzie dotknięte tym schorzeniem. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat badań.

Pytania do lekarza

• Czy objawy u mojego dziecka będą się zmieniać z czasem? Jeśli tak, to w jaki sposób?

• Jakie metody leczenia są dla nich obecnie najlepsze?

• Czy te metody leczenia mają skutki uboczne? Co mogę z nimi zrobić?

• Czy istnieją badania kliniczne, które mogłyby mi pomóc?

• Jak sprawdzać postępy w leczeniu? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?

• Jak często musimy się z Panem/Panią spotykać?

• Czy są inni specjaliści, z którymi powinniśmy się spotkać?

• Jeśli będę miał więcej dzieci, jakie jest prawdopodobieństwo, że będą one miały MPS I?

Leczenie

W enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) stosuje się lek o nazwie laronidaza (Aldurazyme), będący wytworzoną przez człowieka wersją brakującego białka. Terapia ta zmieniła perspektywę dla wielu dzieci z MPS I. Może on złagodzić większość objawów i spowolnić postęp choroby, choć nie pomaga w leczeniu objawów ze strony mózgu, takich jak problemy z myśleniem czy uczeniem się.

Inną opcją może być przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), podczas którego lekarze wprowadzają do organizmu dziecka nowe komórki, które mogą wytwarzać białko, którego brakuje w organizmie. Komórki te często pochodzą ze szpiku kostnego lub krwi pępowinowej. Jeśli dziecko otrzyma przeszczep przed ukończeniem 2 roku życia, może lepiej się uczyć. HSCT nie może jednak rozwiązać problemów z kośćmi czy oczami.

Współpracuj z lekarzem specjalizującym się w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych (LSD). W zależności od objawów występujących u dziecka może być konieczna wizyta u innych specjalistów. Często są to kardiolog, który zajmuje się sercem, oraz okulista.

Opieka nad dzieckiem

Zachęcaj dziecko do samodzielności i nawiązywania przyjaźni. Dzieci z MPS I są często lubiane i lubią przebywać z innymi. Włączaj je w bezpieczne zajęcia rodzinne.

Co najważniejsze, bądź pozytywnie nastawiony. Bądź otwarty na reakcje innych ludzi, gdy przedstawiasz im swoje dziecko. Mogą nie wiedzieć, co powiedzieć, być może dlatego, że nie chcą się wtrącać, obrazić lub zawstydzić. Kiedy ludzie pytają o Twoje dziecko, opowiedz im o jego stanie i o tym, co może, a czego nie może robić. Należy również wspomnieć o zainteresowaniach dziecka, jego ciekawości i osobowości.

Porozmawiaj z pracownikami szkoły dziecka, aby opracować indywidualny program nauczania (IEP). Twoje dziecko może potrzebować indywidualnej opieki w klasie, specjalnego biurka lub innych dostosowań.

Aby chronić szyję, dzieci z MPS I powinny unikać sportów kontaktowych, gimnastyki, trampolin i podobnych zajęć.

Należy poszukać sposobów na zmianę organizacji domu, by ułatwić dziecku poruszanie się i samodzielne wykonywanie czynności.

Należy również znaleźć czas dla siebie i swojej rodziny. Dobrze jest, gdy ktoś na jakiś czas przejmuje obowiązki związane z opieką nad dzieckiem. Wycofaj się i zrób sobie przerwę, aby odpocząć i naładować akumulatory.

Czego można się spodziewać

Chociaż nie ma lekarstwa na MPS I, leczenie może poprawić jakość życia – zwłaszcza, gdy zostanie rozpoczęte wcześnie. Spowalniają one rozwój choroby i pomagają zatrzymać uszkodzenia zanim się rozpoczną.

Większość dzieci z mniej nasiloną postacią MPS I może chodzić do szkoły razem z innymi dziećmi. Przechodzą okres dojrzewania i mogą mieć własne dzieci. Dorośli są chronieni przez ustawę Americans with Disabilities Act, więc mogą pracować i żyć na własny rachunek.

Gdy choroba jest cięższa, postępuje szybciej. Stan dzieci z najcięższą postacią choroby zazwyczaj pogarsza się bardzo szybko i mogą one nie dożyć wieku nastoletniego. Specjalna opieka koncentruje się na łagodzeniu bólu i oferowaniu wsparcia, aby dziecko i jego rodzina mogli cieszyć się jak najlepszą jakością życia.

Uzyskiwanie wsparcia

Aby dowiedzieć się więcej na temat MPS I, odwiedź stronę internetową Krajowego Stowarzyszenia MPS. Można tam również znaleźć sposoby nawiązania kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę.

Jeśli szukasz alternatywy dla nabiału dla swojego malucha, być może zastanawiasz się nad zaoferowaniem mu mleka sojowego. Oto wady i zalety.

Na półkach sklepów spożywczych można znaleźć takie alternatywne produkty jak

• Mleko migdałowe

• Mleko sojowe

• Mleko owsiane

• Mleko konopne

• Mleko kokosowe

• Mleko ryżowe

Mleko sojowe pochodzi z nasion soi. Jest to doskonała wegańska opcja dla rodzin, które preferują mleko niepochodzące od zwierząt. Czy mleko sojowe jest dobrym rozwiązaniem dla Twojego malucha? Dowiedz się więcej o zaletach i wadach mleka sojowego.

Zalety mleka sojowego dla maluchów

Podobne odżywianie. Po ukończeniu pierwszego roku życia dziecko powinno spożywać dwie porcje nabiału dziennie. W wieku 3 lat powinno spożywać 2,5 porcji dziennie. W produktach mlecznych znajdują się ważne składniki odżywcze, takie jak wapń, białko i witamina D. Jeśli Twoje dziecko nie toleruje laktozy lub masz osobiste powody, aby unikać nabiału, musisz znaleźć alternatywne źródło tych składników odżywczych.

Wiele alternatywnych produktów mlecznych nie zawiera takich składników odżywczych, jak wapń czy białko. Mleko sojowe zawiera jednak bardzo zbliżone proporcje składników odżywczych do mleka krowiego. Podawanie dziecku mleka sojowego oznacza, że nie trzeba myśleć o uzupełnianiu niezbędnych składników odżywczych z nabiału za pomocą innych produktów.

Potencjalne korzyści zdrowotne. Ziarna soi naturalnie zawierają fitoestrogeny zwane izoflawonami. Podwyższony poziom estrogenów jest związany z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Te cząsteczki nie stanowią jednak zagrożenia dla Twojego dziecka. Są one tak małe, że działają jak antyestrogeny. Cząsteczki te wyrównują naturalny poziom estrogenów w organizmie, gdy jest on zbyt wysoki.

W rzeczywistości kobiety, u których zdiagnozowano raka piersi i które spożywają produkty sojowe, żyją dłużej niż kobiety, które ich nie spożywają. U kobiet, które spożywają więcej soi, zmniejsza się również ryzyko nawrotu raka piersi.

Mleko sojowe wspomaga również pracę nerek. Pokarmy roślinne są łatwiejsze do strawienia dla organizmu niż białko zwierzęce. Jeśli maluch spożywa większe ilości białka zwierzęcego z innych pokarmów, mleko sojowe może być dobrym sposobem na zrównoważenie wpływu na nerki i cały organizm.

Wady mleka sojowego dla maluchów

Możliwy alergen. Istnieje możliwość, że Twoje dziecko może mieć reakcję alergiczną na soję. Objawy alergii pokarmowej obejmują:

• Wysypka

• Cieknący nos

• Kaszel

• Biegunka

• Wymioty

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, usuń produkty sojowe z jego diety i sprawdź, czy objawy ustąpią. Jeśli tak się stanie, porozmawiaj z lekarzem o innych alternatywach nabiału. Czasami dzieci wyrastają z alergii. Możesz spróbować ponownie wprowadzić soję w późniejszym okresie życia dziecka.

Wyznacz limity. Przez pierwszy rok życia głównym źródłem pożywienia niemowląt jest mleko. Zerwanie z nawykiem polegania na mleku może być trudne. Niektóre dzieci chcą pić więcej mleka i jeść mniej jedzenia.

Maluch może czuć się najedzony po wypiciu mleka. Zmniejsza to prawdopodobieństwo spożywania pokarmów, które są niezbędne do zrównoważonego odżywiania. Bez względu na to, na jakie mleko przestawisz swojego malucha, upewnij się, że otrzymuje on odpowiednie pożywienie z innych źródeł.

Jak podawać mleko sojowe maluchom?

Zacznij powoli. Zacznij od dodawania niewielkich ilości mleka sojowego do mleka matki lub mleka modyfikowanego, aby dziecko mogło powoli przyzwyczaić się do różnicy w smaku. Jeśli maluch nadal używa butelki, jest to świetna okazja, aby zapoznać go z kubkiem do picia.

Jeśli twój maluch jest odporny na smak mleka sojowego, spróbuj innej alternatywy. Gdy będziesz pracować nad przejściem, kontynuuj oferowanie różnych rodzajów mleka konsekwentnie, gdy Twój maluch się dostosuje. It may take multiple instances of offering them soy milk for them to fully adjust to the taste difference.

Należy pamiętać, że mleko sojowe można zacząć podawać dziecku między 6 miesiącem a rokiem życia, o ile większość składników odżywczych nadal pochodzi z mleka matki lub mieszanki.

Rozszczep gałęzi to wada rozwojowa szyi, która powstaje w łonie matki. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego schorzenia.

Zrozumienie rozszczepu gałęzi

O rozszczepie gałęzi mówimy, gdy tkanka w szyi nie rozwija się prawidłowo. Nieprawidłowy twór może mieć otwarte przestrzenie, które pozwalają kieszeniom płynu odpływać z zatok i gromadzić się w nich. Może to wystąpić wewnątrz lub na zewnątrz szyi.

Wada rozwojowa nie jest zwykle bolesna, choć może być bolesna, jeśli dojdzie do zakażenia tego obszaru. Jeśli cierpisz na rozszczep gałęzi, możesz być bardziej narażony na infekcje w obrębie szyi i gardła.

Istnieją dwa rodzaje nieprawidłowości związanych z rozszczepem kości gałązki. Pierwszy z nich to torbiel wewnętrzna, która tworzy kieszeń wewnątrz szyi. Może ona wyglądać jak duży guzek, który wystaje poza skórę.

Druga to przetoka, która tworzy się z otworem na szyi i odprowadza wodę na powierzchnię skóry. Przetoki zwykle tworzą się na szczycie dużych mięśni po jednej stronie szyi. Zazwyczaj nie tworzą się po obu stronach szyi.

Rozszczepienie gałęzi może powodować powracające infekcje w tej okolicy. Może się to zdarzyć, gdy masz inną infekcję, np. przeziębienie, kaszel lub ból gardła.

Co jest przyczyną rozszczepu kości gałązki?

Rozszczep kości gałązki jest wadą wrodzoną, co oznacza, że powstaje w łonie matki, w okresie wzrostu dziecka. Dzieje się tak, gdy obszar ten nie rozwija się tak, jak powinien, gdy dziecko jest we wczesnej fazie wzrostu.

Objawy rozszczepu kości gałązkowej

Jeśli dziecko urodziło się z nieprawidłowością polegającą na rozszczepie kości gałązki, oczywiste objawy obejmują obecność małego guzka lub otworu po jednej stronie szyi po urodzeniu. Inne objawy związane z zatokami mogą być podobne do innych schorzeń.

Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek oznaki lub objawy rozszczepu kości gałązki, dziecko może wymagać dodatkowych badań w celu postawienia dokładnej diagnozy. W niektórych przypadkach guzek nie jest na tyle duży, aby był zauważalny po urodzeniu. Jeśli nie ma innych objawów, diagnoza może zostać postawiona dopiero w późniejszym okresie dzieciństwa.

Rozszczepienie gałęzi może ulec zakażeniu. Obszar ten może być zakażony, jeśli jest:

• Zaczerwienienie wokół miejsca zmienionego chorobowo

• Ciepłe w dotyku

• Spuchnięte

• Bolesny?

• Odprowadzanie śluzu lub innego płynu?

Diagnozowanie i leczenie rozszczepu gałęzi

Podczas badania przedmiotowego pediatra zapyta o aktualne objawy. Lekarz może zbadać szyję dziecka pod kątem wszelkich niezgodności z normalnym rozwojem.

Badania pozwalające zdiagnozować rozszczep kości gałązki obejmują:

• Badanie ultrasonograficzne może wykazać nieprawidłowości pod skórą

• Badanie tomografii komputerowej (TK) pozwala określić wielkość narośli. Lekarz dziecka może wstrzyknąć w to miejsce barwnik, aby wzrost był lepiej widoczny na obrazie. ?

• Lekarz dziecka może pobrać biopsję tkanki, aby upewnić się, że nie jest to narośl nowotworowa lub przedrakowa. W ten sposób wyklucza się inne choroby.

Leczenie rozszczepu gałęzi. Jeśli stan nie jest poważny, lekarz może zalecić pozostawienie go w spokoju i monitorowanie przez pewien czas. Należy pamiętać, że rozszczep nie zagoi się ani nie ustąpi samoistnie bez leczenia.

Jeśli powoduje problemy zdrowotne lub wpływa na jakość życia dziecka, lekarz weźmie pod uwagę jego stan:

• Wiek

• Objawy

• Stopień nasilenia i umiejscowienie wzrostu?

• Inne warunki zdrowotne?

Antybiotyki leczą infekcję, ale lekarz może najpierw wyciąć i zdrenować obszar w pobliżu rozszczepu gałęzi. Dzięki temu malformacja ma większe szanse na wyleczenie się z infekcji. Jeśli u dziecka występują stałe lub nawracające infekcje, konieczna może być operacja, aby usunąć tkankę i zapobiec dodatkowym uszkodzeniom.

Operacja jest stosowana w celu usunięcia wady rozwojowej lub zamknięcia otworu spowodowanego rozszczepem gałęzi. W mniej poważnych przypadkach może być dostępne leczenie endoskopowe. Ten rodzaj operacji wykorzystuje małe światło i kamerę, nie wymaga nacięcia w celu naprawy i zapewnia łatwiejszy powrót do zdrowia.

W cięższych przypadkach chirurg musi wyciąć otwór w skórze, aby usunąć przewód i narośl. Lekarz może usunąć część tarczycy, jeśli jest ona dotknięta wrostem. Po operacji dziecko może mieć założoną małą rurkę, która umożliwia odpływ płynu w miarę gojenia się otworu. Jest to ważne, ponieważ obszar ten jest już podatny na gromadzenie się płynów i infekcje.

Dziecko może pozostać na noc na obserwacji po operacji i następnego dnia wrócić do domu. Wizyta kontrolna może obejmować dodatkowe badania obrazowe, aby upewnić się, że masa została całkowicie usunięta, a obszar zagojony prawidłowo. Po usunięciu lub naprawieniu rozszczepu kości gałązki zazwyczaj nie powracają.

Ryzyko związane z rozszczepem gałęzi

Wady rozwojowe rozszczepu kręgosłupa są zwykle na tyle małe, że nie mają znaczącego wpływu na zdrowie. Jeśli jednak masa jest wystarczająco duża, może zablokować drogi oddechowe dziecka. Może to prowadzić do trudności z oddychaniem i połykaniem.

Ponieważ narośla znajdują się w pobliżu innych ważnych dla życia struktur, w rzadkich przypadkach rozszczepienie gałęzi stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia dziecka:

• Szyja

• Oczy

• Podstawa czaszki

• Kręgosłup?

• Tarczyca

Zespół Smitha-Magenisa (SMS) to zaburzenie rozwojowe, które dotyczy kilku części ciała.

Zespół Smitha-Magenisa (SMS) jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyczy kilku części ciała. Występuje u około 1 na 25 000 osób na całym świecie. Eksperci uważają jednak, że liczba ta może być mniejsza niż 1 na 15 000, ponieważ wiele przypadków nie zostaje zdiagnozowanych.

Niektóre objawy występują już po urodzeniu, ale inne pojawiają się później. Mogą to być m.in:

• Wyjątkowe cechy fizyczne

• Problemy behawioralne

• Trudności w nauce

Przyczyny

Większość przypadków SMS jest spowodowana brakiem części chromosomu 17, a konkretnie genu o nazwie RAI1. W innych przypadkach gen RAI1 jest obecny, ale uległ mutacji lub zmianie. Możliwe, że inne geny odgrywają rolę w tym schorzeniu, ale potrzebne są dalsze badania.

SMS zazwyczaj nie jest chorobą, którą można zarazić się od rodziców. U większości ludzi choroba nie występuje w rodzinie. Zmiany zachodzą losowo w komórce jajowej, plemniku lub u dziecka przed urodzeniem. Bardzo rzadko zdarza się, że część chromosomu 17 matki lub ojca przenosi się z normalnego miejsca w inne miejsce.

Objawy i symptomy

Jest ich wiele, ale zależą od danej osoby. Fizyczne objawy SMS-a mogą obejmować:

• Krótka, płaska głowa

• Duże czoło

• Szeroka, kwadratowa twarz

• Głęboko osadzone oczy

• Krótki nos

• Mały podbródek, który powiększa się z wiekiem

• Bycie niezwykle niskim

Możliwe są również problemy stomatologiczne. Należą do nich:

• Brakujące zęby stałe

• Taurdautyzm (duże zęby z mniejszymi korzeniami)

• Makroglosja (duży język)

• Bruksizm (zgrzytanie zębami)

Do typowych objawów fizycznych należą:

• Powtarzające się infekcje ucha i zatok

• Problemy ze słuchem

• Problemy z oczami, np. krótkowzroczność

• Problemy z jamą głosową i strunami głosowymi

• Problemy z ruchem mięśni warg, języka i szczęki

• Przyrost masy ciała

• Skolioza (krzywy kręgosłup)

• Mniejsza wrażliwość na ból i temperaturę

Dzieci z SMS często mają słabe napięcie mięśniowe i słabe odruchy. Czasami mają trudności ze ssaniem, więc nie zawsze otrzymują potrzebne im składniki odżywcze. Z tego powodu mogą nie rosnąć i nie przybierać na wadze tak szybko jak dzieci, u których nie występuje to zaburzenie. Dzieci z SMS mają również tendencję do dłuższego spania i są ospałe lub nie mają dużo energii.

Jednak z wiekiem dzieci z SMS często mają problemy ze snem, które mogą utrzymywać się w dorosłym życiu. Mogą one mieć trudności z zasypianiem, często budzić się w nocy i być bardzo senne w ciągu dnia.

Wiele dzieci z SMS-em wolniej osiąga etapy rozwoju mowy i inne etapy rozwoju. Niemowlęta zwykle mniej płaczą i ogólnie nie robią dużo hałasu. Dorośli mogą być niepełnosprawni intelektualnie w stopniu od lekkiego do umiarkowanego.

Problemy behawioralne pojawiają się zwykle wraz z wiekiem. Mogą one obejmować:

• Uderzenia głową

• Częste przytulanie się

• Słaba kontrola impulsów

• Nadpobudliwość i trudności z koncentracją uwagi

• Napady złości, nastrojowość, agresja

• Samookaleczanie się, np. gryzienie lub dłubanie w skórze

Osoby z SMS-em mają też zwykle duże poczucie humoru i bardzo dobrą pamięć długotrwałą.

Uzyskanie diagnozy

Badanie krwi, które sprawdza chromosomy, może powiedzieć, czy Ty lub Twoje dziecko macie SMS.

Pytania do lekarza

Zawsze warto zapisywać pytania do lekarza, aby o nich nie zapomnieć. Mogą to być między innymi:

• W jaki sposób SMS wpływa na organizm i rozwój mój lub mojego dziecka?

• Jakie są możliwości leczenia?

• W jaki sposób mogę znaleźć odpowiednie dla siebie lub dziecka środki, takie jak fizykoterapia?

• Co mogę zrobić, aby pomóc dziecku w domu lub ułatwić sobie pracę?

• Czy są jakieś objawy, na które powinienem zwracać uwagę?

• Jakich zmian mogę się spodziewać wraz z wiekiem moim lub mojego dziecka?

Leczenie

Leczenie zależy od objawów, ale prawdopodobnie będzie to praca zespołowa, w którą zaangażowanych będzie kilku pracowników służby zdrowia. Mogą oni obejmować:

• Pediatrzy

• Chirurdzy

• Kardiolodzy (kardiolodzy)

• Specjaliści stomatolodzy

• Patolodzy mowy

• Audiologowie (lekarze zajmujący się słuchem)

• Okuliści (lekarze okuliści)

• Psychologowie

Im wcześniej w dzieciństwie zaczniesz, tym lepiej. Na przykład terapia logopedyczna, zajęciowa i fizyczna może pomóc dziecku w wykonywaniu pewnych czynności. Trening zawodowy, terapia sensoryczna i inne usługi mogą pomóc w radzeniu sobie z wyzwaniami życia codziennego. Niektóre leki mogą złagodzić problemy behawioralne i pomóc w zasypianiu. Ale nigdy nie jest za późno: Nawet jeśli jesteś dorosły z SMS, te terapie mogą pomóc Ci lepiej radzić sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.

Czego można się spodziewać

Ważne jest, aby pamiętać, że każda osoba z SMS jest inna. Jeśli Twoje dziecko jest chore, prawdopodobnie będziesz potrzebować dodatkowego wsparcia ze strony rodziny i przyjaciół. Jednak z pomocą specjalistów Twoje dziecko może się uczyć i rozwijać, mieć hobby, podjąć pracę i uzyskać pewną niezależność. Aby dowiedzieć się więcej o tym, czego można się spodziewać, należy porozmawiać z lekarzem dziecka o jego szczególnej sytuacji.

Opieka nad osobą z zespołem Smitha-Magenisa

Opieka nad osobą chorą na SMS może być czasem stresująca. Konieczne może być utrzymywanie kontaktów z kilkoma lekarzami i innymi pracownikami służby zdrowia. A problemy behawioralne, które często towarzyszą SMS, mogą być trudne do opanowania. Nie można tego robić samemu. Ważne jest, aby poprosić o pomoc przyjaciół i rodzinę oraz poświęcić czas sobie.

Dbaj o siebie

Jeśli masz SMS-a, prawdopodobnie doskonale zdajesz sobie sprawę z tego, w jaki sposób wpłynął on na Twoje życie. Może się wydawać, że starzejesz się szybciej niż inni, ale prawdopodobnie będziesz żył równie długo. Niektóre problemy medyczne mogą z czasem ulec pogorszeniu, ale to może się zdarzyć każdemu. Jednak Twoje zdolności umysłowe pozostaną tak samo silne, jak dotychczas. Jako osoba dorosła będziesz prawdopodobnie nadal potrzebować dodatkowej pomocy w codziennych czynnościach i samoopiece lub będziesz mieszkać w domu z rodziną. Kluczowa jest wiedza na temat dostępnych możliwości.

Uzyskiwanie wsparcia

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę SMS, istnieje wiele grup gotowych udzielić Ci wsparcia. Należą do nich między innymi:

• The Arc, dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową

• Easterseals, dla osób żyjących z niepełnosprawnością

• Global Genes, dla osób z rzadkimi chorobami i ich bliskich

• Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)

• Parent to Parent USA, dla rodzin osób niepełnosprawnych i/lub wymagających szczególnej opieki zdrowotnej

• Rodzice i badacze zainteresowani Fundacją Zespołu Smitha Magenisa (PRISMS)?

• Brytyjska Fundacja Zespołu Smitha-Magenisa

• Fundacja Badań nad Zespołem Smitha-Magenisa?

• Variety C – organizacja charytatywna dla dzieci, które cierpią na poważne choroby, są niepełnosprawne lub znajdują się w niekorzystnej sytuacji