Lekarz mówi ci.

Dowiedz się o przyczynach i leczeniu zespołu Muckle-Wellsa, rzadkiej choroby genetycznej, która powoduje stan zapalny w organizmie.

Zespół Muckle-Wellsa jest chorobą genetyczną, która powoduje powstawanie stanów zapalnych w organizmie. Jeśli na nią cierpisz, możesz mieć problemy takie jak nawracająca gorączka lub wysypka. Lekarz może zaproponować leczenie, które ograniczy stan zapalny i przyniesie ulgę w objawach.

Zespół Muckle-Wellsa jest jedną z kilku chorób znanych jako zespoły okresowe związane z kriopiryną. W tych schorzeniach mutacja (zmiana) w określonym genie powoduje zwiększoną aktywność białka kriopiryny, co wywołuje stan zapalny w całym organizmie.

Zespół Muckle-Wellsa zwykle rozpoczyna się u niemowląt lub we wczesnym dzieciństwie i powoduje „zaostrzenia” przez całe życie.

Przyczyny:

Zespół Muckle-Wellsa jest spowodowany mutacją w genie CIAs1/NLRP3, który jest odpowiedzialny za kriopirynę. Mutacja genu powoduje nadaktywność kriopiryny, co powoduje, że organizm uwalnia inne białko, zwane interleukiną-1 beta. Kiedy interleukina-1 beta wzrasta, w organizmie pojawia się stan zapalny, co prowadzi do takich problemów, jak gorączka, bóle stawów i wysypka.

Zespół Muckle-Wellsa jest dominującym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jeden nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, aby zachorować na tę chorobę. W niektórych przypadkach jednak, zamiast odziedziczenia wadliwego genu, gen ulega zmianie u danej osoby i powoduje wystąpienie zespołu Muckle-Wellsa.

Objawy

Niektóre z objawów zespołu Muckle-Wellsa są podobne do objawów innych chorób wieku dziecięcego, ale różnica polega na tym, że występują one co kilka tygodni aż do wieku dorosłego. Czasami są one wywoływane przez niskie lub wysokie temperatury albo ćwiczenia fizyczne.

Niektóre z objawów zespołu Muckle-Wellsa to:

• wysypka lub pokrzywka, które pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie

• Gorączka trwająca od 12 do 36 godzin

• Ból stawów

• Różowe oko (zapalenie spojówek), zaczerwienienie i obrzęk zewnętrznej warstwy oka, czasami z wydzieliną

• Pogarszający się ubytek słuchu

• Amyloidoza, do której dochodzi, gdy białko, które normalnie nie występuje w organizmie, zwane amyloidem, gromadzi się w różnych częściach ciała

Uzyskanie diagnozy

Lekarz zapyta o objawy oraz o to, czy w rodzinie pacjenta występowały przypadki chorób autozapalnych, takich jak zespół Muckle-Wellsa.

Aby sprawdzić, czy u Ciebie lub Twojego dziecka występuje ta choroba, lekarz pobierze krew i poszuka mutacji genetycznych, które ją wywołują.

Pytania do lekarza

Warto spisać listę pytań i zabrać ją ze sobą na wizytę u lekarza. Niektóre pytania, które warto zadać, to

• Czy może mnie Pan skierować do specjalisty z doświadczeniem w leczeniu zespołu Muckle-Wellsa lub chorób genetycznych?

• Czy są jakieś badania kliniczne, do których powinienem się przyłączyć?

• Jakie są możliwe działania niepożądane mojego leczenia?

• Czy może wystąpić niebezpieczna reakcja alergiczna i co należy zrobić w przypadku jej wystąpienia?

• Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?

• Czy są jakieś leki lub czynności, których powinienem unikać?

• Jakie badania kontrolne lub wizyty będę musiał wykonać i jak często będą one konieczne?

Leczenie

W leczeniu zespołu Muckle-Wellsa dąży się do zmniejszenia stanu zapalnego, który jest przyczyną objawów, oraz do bezpośredniego zwalczania niektórych objawów.

Lekarz może zaproponować:

• Aparaty słuchowe, jeśli masz ubytek słuchu

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen, aby obniżyć gorączkę i zmniejszyć ból stawów

• Kortykosteroidy, takie jak prednizon, aby kontrolować stan zapalny

• Rilonacept (Arcalyst), który został zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Muckle-Wells u dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i starszych. Przyjmuje się go w postaci zastrzyku. Działa on poprzez blokowanie interleukiny-1.

• Canakinumab (Ilaris) został zatwierdzony przez FDA do leczenia Muckle-Wells u dorosłych i dzieci w wieku 4 lat i starszych. Przyjmuje się go w postaci zastrzyku. Jest to lek biologiczny, który blokuje interleukinę-1 beta przed wywoływaniem stanu zapalnego.

• Lek Anakinra (Kineret) nie został zatwierdzony przez FDA do leczenia choroby Muckle-Wells, ale niektórzy lekarze przepisują go. Blokuje on również interleukinę-1.

Dbanie o siebie

Ważne jest, aby współpracować z lekarzem, który zna stan pacjenta i pomoże mu wybrać najskuteczniejsze leczenie o najmniejszych skutkach ubocznych. Istnieją jednak rzeczy, które można zrobić samodzielnie, aby opanować niektóre objawy zespołu Muckle-Wellsa.

Jeśli wysypka jest swędząca, wypróbuj kremy dostępne bez recepty lub porozmawiaj z lekarzem o możliwościach leczenia na receptę. Noś luźne, miękkie, wygodne ubrania.

Spróbuj zastosować dostępne bez recepty leki z grupy NLPZ, takie jak ibuprofen, aby obniżyć gorączkę. Noś lekkie, luźne ubrania i pij dużo płynów, aby uniknąć odwodnienia. Jeśli dziecko odczuwa dyskomfort, pomocna może okazać się letnia kąpiel.

Wypróbuj dostępne bez recepty środki przeciwbólowe, takie jak acetaminofen i ibuprofen. Porozmawiaj z lekarzem o możliwościach leczenia na receptę.

Zastosuj zimny lub ciepły okład, aby złagodzić swędzenie i dyskomfort. Ulgę mogą przynieść również dostępne bez recepty krople do oczu, które imitują naturalne łzy. Jeśli nosisz kontakty, zrób sobie od nich przerwę.

Czego należy się spodziewać

Nowe leki zwalczające interleukinę-1 sprawiły, że zespół Muckle-Wellsa jest łatwiejszy do opanowania. Ich zaletą jest również zmniejszenie ryzyka wystąpienia działań niepożądanych kortykosteroidów, które w przeszłości były jedynym sposobem leczenia.

Nowe leki mogą pomóc w utrzymaniu zaostrzeń przez dłuższy czas i zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia poważniejszych powikłań choroby.

Zespół Muckle’a-Wellsa może nasilać się wraz z wiekiem. W dzieciństwie może nie być on tak uciążliwy, ale poważniejsze objawy choroby, takie jak utrata słuchu i amyloidoza, mogą pojawić się w późniejszym okresie życia.

Utrata słuchu może pojawić się w wieku nastoletnim, a amyloidoza, która dotyka tylko 1/3 osób z tą chorobą, może rozpocząć się w wieku dorosłym. Amyloidoza może prowadzić do uszkodzenia nerek.

Uzyskiwanie wsparcia

Ważne jest, aby zwrócić się do rodziny i przyjaciół, którzy mogą udzielić ci emocjonalnego wsparcia, którego potrzebujesz, aby poradzić sobie z chorobą. Warto również poszukać grup wsparcia, gdzie można porozmawiać z innymi osobami z zespołem Muckle-Wellsa, które rozumieją, przez co przechodzisz.

Aby znaleźć grupę wsparcia, odwiedź strony internetowe RareConnect, Autoinflammatory Alliance lub National Organization for Rare Diseases.

Jeśli zauważysz, że wyzwania związane z radzeniem sobie z chorobą powodują u Ciebie depresję lub niepokój, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Może on skontaktować pacjenta z osobami zajmującymi się zdrowiem psychicznym, które są ekspertami w leczeniu takich problemów.

Czujesz się zdezorientowany lub masz wątpliwości, czy zabierać dziecko na wizyty lekarskie w czasie pandemii COVID-19? Możesz i powinieneś, i to bezpiecznie. Oto jak.

Nawet w czasie pandemii COVID-19 należy regularnie odwiedzać dziecko, zwłaszcza jeśli ma mniej niż 2 lata. Dzieci i niemowlęta wymagają wielu regularnych badań przesiewowych i szczepień.

Dobrą wiadomością jest to, że gabinety pediatryczne wprowadziły praktyki, które pomagają chronić Ciebie i Twoje dziecko przed koronawirusem podczas wizyty.

Czego możesz się spodziewać

Przed wizytą dziecka zadzwoń do gabinetu lekarskiego lub sprawdź na jego stronie internetowej, jakie są procedury bezpieczeństwa. Oto kilka zmian, których możesz się spodziewać:

Maski i inne środki ochrony indywidualnej. Jeśli dziecko jest w odpowiednim wieku, można wyjaśnić, że wszyscy w gabinecie lekarskim, w tym pracownicy recepcji i pielęgniarki, będą nosić maski. Mogą oni mieć również inne wyposażenie, takie jak osłony twarzy, rękawiczki i fartuchy.

Zamknięte poczekalnie. Twój pediatra prawdopodobnie poprosi Cię, abyś po przyjeździe został w samochodzie i wysłał SMS-a lub zadzwonił, aby poinformować, że jesteś na miejscu. Jeśli Twój gabinet pediatryczny znajduje się w dużym budynku, czekanie w samochodzie może być niepraktyczne. W takim przypadku w poczekalni powinny znajdować się siedzenia oddalone od siebie o co najmniej 6 stóp. Będziesz musiał wyjść natychmiast po zakończeniu wizyty dziecka.

Sprzątanie między wizytami. Po każdej wizycie kontrolnej pomieszczenia, w których przeprowadzane są badania, są odkażane. Jeżeli podczas odsysania powietrza lub innych procedur może dojść do zakroplenia się krwi, pomieszczenie może pozostać nieużywane przez 2 godziny pomiędzy wizytami.

Brak zabawek/książek/nowych mebli. Lekarz może usunąć wspólne przedmioty z pokoi badań i wspólnych obszarów, aby uniknąć rozprzestrzeniania się zakażeń.

Różne harmonogramy lub miejsca wizyt lekarskich. Lekarz może uniemożliwić nakładanie się na siebie wizyt dzieci chorych i tych, które przychodzą na rutynowe badania kontrolne. Może zarezerwować określone godziny wizyt w ciągu dnia dla jednej grupy i korzystać z określonych pomieszczeń lub wejść. Mogą nawet przeznaczyć osobne miejsce na wizyty kontrolne i szczepienia.

W wielu gabinetach lekarskich codziennie sprawdza się temperaturę personelu pod kątem objawów choroby.

Co możesz zrobić

Przed wizytą u lekarza należy podjąć następujące kroki w celu zapewnienia dziecku bezpieczeństwa

Nosić maskę. Zarówno Ty, jak i Twoje dziecko powinniście ją założyć, chyba że dziecko ma mniej niż 2 lata. Jeśli nie masz maseczki, gabinet pediatryczny powinien Ci ją dostarczyć.

Nie przyprowadzaj nikogo dodatkowego. W miarę możliwości zostaw rodzeństwo lub innych członków rodziny w domu, gdy zabierasz dziecko do lekarza.

Wypełnij w domu dokumenty przed wizytą. Zminimalizuj czas spędzony w gabinecie lekarskim, przesyłając informacje online. Możesz też przynieść wydruk.

Załatw sprawę współpłatności przez Internet lub telefon. Skraca to czas wizyty i zmniejsza prawdopodobieństwo kontaktu osobistego.

Rozważ wizytę wirtualną

Pewne rzeczy można zrobić tylko w gabinecie lekarskim. Należą do nich badania przedmiotowe, badania krwi lub moczu, badania wzroku lub słuchu oraz szczepienia.

Jednak w innych przypadkach pediatra może sprawdzić stan dziecka za pośrednictwem telemedycyny. Używasz smartfona lub komputera, aby połączyć się z lekarzem zdalnie za pomocą wideo, telefonu lub wiadomości online. ?

W wielu przypadkach pediatra może wysłuchać pacjenta, uspokoić go i udzielić wskazówek, co należy zrobić w domu dla dziecka. Twój pediatra może być w stanie zobaczyć dziecko wirtualnie w przypadku pewnych problemów, takich jak:

• Alergie

• Objawy przeziębienia

• Kaszel

• Skaleczenia i zadrapania

• Biegunka

• Gorączka

• Objawy grypy

• Ukąszenia owadów

• Nudności

• Różowe oczy

• Wysypki

• Wymioty

• Leczenie schorzeń takich jak astma, ADHD i napady padaczki

• Dostosowywanie leków

• Kontrole zachowań i zdrowia psychicznego

Po wizycie wirtualnej lekarz może zdecydować, że konieczne jest osobiste spotkanie z dzieckiem, zwłaszcza jeśli uważa, że dziecko może wymagać badań w celu potwierdzenia diagnozy.

Kardiolodzy dziecięcy to lekarze zajmujący się dziećmi cierpiącymi na choroby serca. Dowiedz się, dlaczego Twoje dziecko może potrzebować wizyty u kardiologa dziecięcego.

Kardiolog dziecięcy będzie współpracował z pediatrą lub innym lekarzem pierwszego kontaktu dziecka. Kardiolodzy dziecięcy nie wykonują zabiegów chirurgicznych. Jeśli dziecko wymaga operacji, konieczna będzie wizyta u kardiochirurga dziecięcego. ?

Co robi kardiolog dziecięcy?

Kardiolodzy dziecięcy poszukują problemów z sercem za pomocą takich narzędzi, jak echokardiogram, elektrokardiogram i badania obrazowe. Szukają problemów w formowaniu się serca lub w sposobie jego bicia. Dzieci mogą zgłosić się do kardiologa dziecięcego, jeśli mają takie problemy, jak ból w klatce piersiowej, zawroty głowy lub omdlenia, a lekarz wykluczy problemy z sercem.

Kardiolodzy dziecięcy leczą dzieci zarówno z wrodzonymi (występującymi od urodzenia), jak i nabytymi wadami serca. Podobnie jak inni pediatrzy, zwykle przyjmują oni dzieci do 18, a czasem 21 roku życia. Niektórzy z nich mogą przyjmować starszych pacjentów, którzy żyją z wadami serca. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie kardiologii pozwoliły większej liczbie osób z dziecięcymi wadami serca osiągnąć dorosłość. Wielu z nich w wieku dorosłym wymaga regularnej kontroli lekarskiej i ewentualnych zabiegów chirurgicznych. Niektórzy kardiolodzy dziecięcy specjalizują się w leczeniu osób dorosłych z wrodzonymi wadami serca.

W zależności od potrzeb, kardiolodzy dziecięcy mogą świadczyć opiekę stacjonarną lub ambulatoryjną. Zamiast przyjmować pacjentów, niektórzy zajmują się badaniami naukowymi lub edukacją medyczną.

Edukacja i szkolenia

Osoby, które chcą zostać kardiologami dziecięcymi, muszą ukończyć czteroletnie studia licencjackie. Następnie muszą również posiadać:

• cztery lata szkoły medycznej

• Trzy lata rezydentury pediatrycznej

• Certyfikat Amerykańskiej Rady Pediatrii (American Board of Pediatrics)

• Trzy lub więcej lat szkolenia w zakresie podspecjalności kardiologii dziecięcej

Kardiolodzy dziecięcy mogą spędzić ostatni rok lub dwa lata szkolenia, skupiając się na konkretnych umiejętnościach, takich jak cewnikowanie serca, transplantacja serca lub opieka nad dziećmi na kardiologicznym oddziale intensywnej terapii.

Powody, dla których warto skorzystać z usług kardiologa dziecięcego

Powody, dla których Twoje dziecko może potrzebować wizyty u kardiologa dziecięcego, są następujące

Krytyczne wrodzone wady serca?

Każdego roku około 40 000 amerykańskich dzieci rodzi się z wrodzoną wadą serca (CHD). Około jedna czwarta CHD jest poważna. Często dziecko z CHD wymaga operacji już w pierwszym roku życia. Lekarze diagnozują niektóre problemy z sercem, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki, zazwyczaj za pomocą techniki zwanej echokardiogramem płodowym. Inne problemy kardiologiczne są diagnozowane dopiero po urodzeniu dziecka, a czasem nawet później.

Inne wrodzone wady serca

Niektóre CHD nie są uważane za krytyczne. Na przykład małe ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, powszechnie znane jako ubytki typu „otwór w sercu”, mogą nigdy nie powodować problemów i mogą zamknąć się samoistnie. Większe wady częściej wymagają operacji.

Choroby genetyczne związane z sercem

Kilka zespołów genetycznych zazwyczaj wiąże się z problemami z sercem. Należą do nich: zespół Downa, zespół Marfana, zespół Turnera i zespół Williamsa. Dzieci z tymi zespołami prawdopodobnie będą potrzebowały pomocy kardiologa dziecięcego.

Arytmia

Arytmia to zaburzenie układu elektrycznego odpowiedzialnego za bicie serca. Polegają one na zbyt szybkim, zbyt wolnym lub nieregularnym biciu serca. Niektóre arytmie, takie jak przedwczesne skurcze, występują często i zazwyczaj nie są groźne. Inne mogą być poważne i mogą wymagać leczenia, w tym podawania leków lub wszczepienia urządzenia, takiego jak stymulator serca.

Czego można się spodziewać u kardiologa dziecięcego

Każda sytuacja jest wyjątkowa. Wizyty u kardiologa dziecięcego będą zależeć od konkretnego stanu i sytuacji dziecka. Jednak rutynowa wizyta może wyglądać następująco:

Przed wizytą u lekarza dziecko może być poddane pewnym badaniom. Mogą one obejmować elektrokardiogram, echokardiogram lub prześwietlenie klatki piersiowej. Lekarz zapozna się z wynikami badań dziecka. Podczas wizyty lekarz będzie zadawał pytania i przeprowadzi badanie fizykalne. Lekarz poinformuje pacjenta, czy jego zdaniem dziecko wymaga dalszych badań. Może przepisać lub dostosować leki i poinformować, kiedy konieczna będzie wizyta kontrolna. W niektórych przypadkach lekarz może skierować pacjenta do kardiochirurga dziecięcego lub innego specjalisty.

Dowiedz się więcej o tej rzadkiej, trwającej całe życie chorobie, która powoduje stan zapalny.

Zespół hiperimmunoglobuliny D jest chorobą, która wywołuje epizody zapalenia w organizmie. Nazywana jest również zespołem hiper-IgD lub HIDS. Jest to mniej ciężka postać zaburzenia metabolicznego zwanego niedoborem kinazy mewalonianowej (MKD).

Stan ten powoduje następujące objawy:

• Ból stawów

• Gorączka

• Wysypka

• Ból brzucha

• Obrzęk węzłów chłonnych

HIDS to choroba, z którą człowiek się rodzi. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów.

Przyczyny

Jest to zaburzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutację powodującą HIDS. Jedna z nich pochodzi od ojca, a druga od matki. Rodzice posiadający mutację często nie mają tego zaburzenia. Mogą być jedynie nosicielami jednej kopii genu.

Mutacja genu, która powoduje HIDS, wpływa na kształt białka MVK, czyniąc je niestabilnym. Przez to nie działa ono tak, jak normalne MVK.

Naukowcy nie są pewni, co wywołuje objawy HIDS. Uważają, że może to być związane z nagromadzeniem kwasu mewalonowego, który jest wykorzystywany przez MVK, gdy działa ono prawidłowo.

Możesz również mieć mniej cząsteczek, które pomagają kontrolować stan zapalny. Oznacza to, że pewne czynniki wyzwalające stan zapalny w organizmie mogą prowadzić do epizodu HIDS. Należą do nich:

• Zakażenie

• Stres emocjonalny lub fizyczny

• Trauma

• Chirurgia

• Szczepienia

Przez większość czasu nie ma wyraźnej przyczyny. Jednak z wiekiem epizody zdarzają się coraz rzadziej.

Objawy

Głównym objawem HIDS jest wysoka gorączka. Gorączka występuje zwykle co 2-12 tygodni. Pojawiają się nagle i towarzyszą im dreszcze. Gorączka może utrzymywać się przez 3-7 dni. Pomiędzy epizodami nie występują żadne objawy.

Do innych objawów należą:

• Obrzęk węzłów chłonnych

• Ból brzucha

Ból brzucha

• Biegunka

• Wymioty

• Utrata apetytu

• Objawy grypopodobne

• Ból głowy

• Ból stawów

• Większa wątroba (hepatomegalia)

• Większa śledziona (splenomegalia)

• Wysypki skórne

• Owrzodzenie brzeżne

• Krwawienie z przewodu pokarmowego

Każdy chory na HIDS ma inne objawy. Rzadko, ale może dojść do nagromadzenia się złogów białkowych w niektórych narządach, w tym w nerkach. Stan ten, zwany amyloidozą, może prowadzić do niewydolności nerek.

Większość osób z HIDS ma wysoki poziom we krwi pewnych białek układu odpornościowego, zwanych immunoglobuliną D (IgD) i immunoglobuliną A (IgA). Eksperci nie są pewni, dlaczego dzieje się tak u niektórych osób, a u innych nie. Nie wydaje się, aby powodowało to jakiekolwiek objawy.

Uzyskanie diagnozy

Ponieważ HIDS występuje rzadko, aby dowiedzieć się, czy masz tę chorobę, najlepiej udać się do lekarza, który ją leczył. Zazwyczaj można go znaleźć, zwracając się do:

• Grupy wsparcia

• Naukowcy prowadzący badania kliniczne nad lekami

• Naukowcy, którzy opublikowali badania dotyczące zespołu

Uniwersytety i duże ośrodki medyczne mogą również mieć kontakty z lekarzami, którzy mogą pomóc. Lekarz może uzyskać najwięcej informacji, wykonując pewne badania podczas epizodu choroby. Może zlecić wykonanie następujących badań:

Badanie krwi. Może ono wykazać, czy u pacjenta występuje wysoki poziom IgD. Może również wykazać, czy u pacjenta występują pewne markery stanu zapalnego. Badanie nie zawsze potwierdza, że pacjent cierpi na zespół. Dzieje się tak, ponieważ wysoki poziom IgD może być oznaką innych chorób autozapalnych. Test nie działa również u dzieci poniżej 3 roku życia.

Badanie moczu. Podczas epizodu w moczu może wystąpić wysoki poziom kwasu mewalonowego.

Badanie genetyczne. Lekarz poprosi Cię o wizytę u specjalisty w dziedzinie genetyki, aby upewnić się, że masz HIDS. Może on zbadać twoje geny, aby sprawdzić, czy nie ma w nich defektu genu MVK.

Pytania do lekarza

Pomocne może okazać się zabranie ze sobą na wizytę lekarską listy pytań i wątpliwości. Niektóre z nich to:

• Czy potrzebuję więcej badań?

• Co mogę zrobić w domu, aby opanować objawy?

• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?

• Jakie są cele mojego leczenia?

• Jakich efektów ubocznych powinienem się spodziewać po zakończeniu leczenia?

• Czy są jakieś leki, których powinienem unikać?

• Czy istnieją badania kliniczne, które mogą mi pomóc?

?

Leczenie

Ponieważ HIDS ma podłoże genetyczne, nie można go wyleczyć. Istnieją jednak metody leczenia, które pomagają złagodzić objawy.

Podczas epizodu choroby można przyjmować niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), które pomagają w zwalczaniu bólu. Należą do nich ibuprofen i naproksen. Lekarz może także przepisać steroidy, aby pomóc w zwalczaniu stanu zapalnego.

Może być także konieczne zastosowanie terapii biologicznej. Są to leki, które wykorzystują substancje pochodzące z organizmów żywych do leczenia schorzeń. Terapie biologiczne w przypadku HIDS działają poprzez blokowanie białek zapalnych. Może to zapobiec atakom lub sprawić, że nie będą one występowały tak często.

Dostępne są następujące opcje:

Anakinra (Kineret). Lek ten blokuje marker zapalny interleukinę-1. Jest on podawany w postaci zastrzyku pod skórę na początku epizodu choroby, aby złagodzić objawy.

Canakinumab (Ilaris). Jest to również lek blokujący interleukinę-1. Zastrzyk ten można otrzymać raz w miesiącu, aby zapobiec częstym atakom.

Etanercept (Enbrel). Jest to rodzaj leku biologicznego zwanego blokerem czynnika martwicy nowotworów. Lekarze często przepisują go w przypadku cięższej postaci choroby.

Możesz także zapytać lekarza, czy udział w badaniu klinicznym mógłby ci pomóc.

Dbaj o siebie

Aby uniknąć epizodów choroby, należy unikać czynników ją wywołujących w jak największym stopniu. Pomocne mogą okazać się poniższe sposoby łagodzenia stresu:

• Medytacja

• Ćwiczenia głębokiego oddychania

• Joga

Powinieneś także spróbować:

• Ćwiczyć?

• Wysypiaj się

• Jedz zdrowo

• Unikaj palenia tytoniu, alkoholu i żywności przetworzonej.

Zapytaj swojego lekarza o inne sposoby unikania chorób.

Czego należy się spodziewać

Chociaż nie ma lekarstwa na HIDS, z czasem epizody prawdopodobnie ulegną poprawie i będą występować rzadziej. Zwykle dzieje się to po okresie nastoletnim. W wieku dorosłym nadal może wystąpić do 6 epizodów rocznie. HIDS nie skraca życia.

Dzieci z HIDS mogą opuszczać wiele godzin lekcyjnych z powodu gorączki. Choroba nie jest jednak zaraźliwa. Nie można się nią zarazić, tak jak przeziębieniem czy grypą.

Uzyskiwanie wsparcia

Istnieją organizacje, które mogą udzielić Ci więcej informacji na temat choroby. Ułatwiają one także nawiązywanie kontaktów z innymi osobami chorymi na tę chorobę. W zależności od miejsca zamieszkania można znaleźć grupy wsparcia online lub osobiście.

Organizacje zajmujące się HIDS i innymi schorzeniami autozapalnymi to między innymi:

• Sojusz autozapalny

• Brytyjska Społeczność Rzadkich Schorzeń Zapalnych (RACC-UK)

• Rodzinna Gorączka Śródziemnomorska i Choroby Autozapalne (FMF & AID Global Association)

• Międzynarodowe Towarzystwo Układowych Chorób Autozapalnych (ISSAID)

Należy poinformować lekarza, jeśli HIDS powoduje objawy depresji lub niepokoju. Może on pomóc w znalezieniu terapeuty lub innego specjalisty w zakresie zdrowia psychicznego, z którym można porozmawiać o tym, co się czuje.

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o niedokrwistości u dzieci – przyczyny, ryzyko i inne informacje.

Większość rodzajów anemii jest uleczalna. Może upłynąć trochę czasu, zanim objawy ustąpią, dlatego dziecko powinno zachować spokój podczas rekonwalescencji.

Częste przyczyny anemii u dzieci

Twoje dziecko może mieć anemię, jeśli jego organizm

Nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek. Może się tak zdarzyć, jeśli nie ma wystarczającej ilości żelaza lub innych składników odżywczych w typowej diecie.

Niszczy zbyt wiele czerwonych krwinek. Może się tak zdarzyć, jeśli dziecko odziedziczyło zaburzenia dotyczące czerwonych krwinek, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (kiedy białko zwane hemoglobiną wewnątrz czerwonych krwinek tworzy łańcuchy, które zlepiają się ze sobą i powodują, że czerwona krwinka ma kształt półksiężyca lub litery C D zwanej sierpowatą) lub chorobę podstawową.

Utrata czerwonych krwinek w wyniku krwawienia. Może ono występować jako długotrwała utrata krwi o niewielkim nasileniu, czasami w stolcu. Może się to również zdarzyć przy znacznej utracie krwi, np. podczas obfitego krwawienia miesiączkowego.

Rodzaje anemii u dzieci

Istnieje kilka różnych typów anemii:

• Niedokrwistość z niedoboru żelaza. Gdy we krwi nie ma wystarczającej ilości żelaza.

• Niedokrwistość megaloblastyczna. Dochodzi do niej, gdy czerwone krwinki są zbyt duże z powodu braku kwasu foliowego lub witaminy B-12.

• Niedokrwistość hemolityczna. Kiedy dochodzi do zniszczenia czerwonych krwinek, zazwyczaj w wyniku poważnej infekcji lub stosowania niektórych leków.

• Anemia sierpowata. Dziedziczny rodzaj niedokrwistości, w którym dziecko ma nieprawidłowo ukształtowane czerwone krwinki.

• Anemia Cooley’a (talasemia). Inna dziedziczna postać niedokrwistości, w której występują nieprawidłowe czerwone krwinki.

• Niedokrwistość aplastyczna. Gdy szpik kostny dziecka nie wytwarza komórek krwi.

Które dzieci są narażone na niedokrwistość?

Niektóre czynniki ryzyka anemii u dzieci to:

• Przedwczesny poród lub niska waga urodzeniowa

• Życie w ubóstwie lub brak możliwości zakupu żywności bogatej w żelazo

• Spożywanie mleka krowiego w młodym wieku (u małych dzieci może wystąpić niedokrwistość z niedoboru żelaza, jeśli piją zbyt dużo mleka krowiego)

• Dieta uboga w żelazo, witaminy lub minerały

• Operacja lub wypadek z utratą krwi

• Zakażenia

• Choroby nerek lub wątroby

• Niedokrwistość dziedziczna w rodzinie, najczęściej niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Objawy anemii u dzieci

Do najczęstszych objawów niedokrwistości u dzieci należą:

• Zwiększona częstość akcji serca

• Trudności z łapaniem oddechu lub duszności

• Brak energii, łatwe męczenie się

• Zawroty głowy podczas stania

• Ból głowy

• Drażliwość

• Obolały, spuchnięty język

• Zażółcenie oczu, skóry i ust

• Powiększona śledziona lub powiększona wątroba

• Opóźniony wzrost i rozwój

• Słabe gojenie się ran i tkanek

Anemia jest często objawem innej choroby. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma anemię, natychmiast umów się na wizytę u lekarza.

Diagnozowanie niedokrwistości u dzieci

Lekarz może pomóc w rozpoznaniu niedokrwistości poprzez wykonanie badań przesiewowych i badań krwi. Często będą to:

• zadawać pytania dotyczące objawów występujących u dziecka

• Zapytaj o dietę dziecka

• Zapytaj, czy ktoś z członków rodziny ma anemię

• Przeprowadzenie badania fizykalnego dziecka

Lekarz może również przeprowadzić badania krwi i obejrzeć czerwone krwinki pod teleskopem, aby sprawdzić ich kształt i wielkość, sprawdzić ilość hemoglobiny i żelaza we krwi oraz sprawdzić, czy nie występują niedokrwistości.

Aby wykonać te badania, lekarz wprowadzi igłę w skórę dziecka w celu pobrania krwi. W zależności od wyników badania krwi, lekarz może również przeprowadzić badania szpiku kostnego dziecka.

Szpik kostny jest gąbczastą częścią kości, w której wytwarzane są komórki krwi. Lekarz wkłuwa igłę w kość, pobierając niewielką próbkę do badania laboratoryjnego.

Gdy lekarz lepiej zrozumie, co jest przyczyną niedokrwistości u dziecka, będzie mógł opracować plan leczenia.

Leczenie anemii u dzieci

Leczenie zależy od objawów, wieku, stanu zdrowia i nasilenia niedokrwistości u dziecka.

Niektóre rodzaje niedokrwistości nie wymagają leczenia. Jednak inne rodzaje niedokrwistości mogą wymagać zastosowania leków, transfuzji krwi, zabiegów chirurgicznych lub przeszczepu komórek macierzystych. W niektórych przypadkach lekarz prowadzący opiekę zdrowotną nad dzieckiem może skierować pacjenta do hematologa. Jest to specjalista zajmujący się leczeniem zaburzeń krwi.

Do najczęstszych metod leczenia niedokrwistości u dzieci należą:

• Krople lub tabletki zawierające witaminy i minerały

• Suplementy żelaza

• Zmiana diety dziecka

• Odstawienie leku, który powoduje niedokrwistość

• Lek

• Chirurgia w celu usunięcia śledziony

• Transfuzje krwi

• Przeszczepy komórek macierzystych

Zapobieganie anemii u dzieci

Jeśli niedokrwistość u dziecka jest związana z niedoborem żelaza lub niedoborem składników odżywczych, możesz jej zapobiec, dbając o to, aby dziecko spożywało dobrze zbilansowaną dietę.

Unikaj podawania dziecku mleka krowiego. Zanim zaczniesz podawać dziecku mleko krowie, poczekaj, aż skończy ono co najmniej 12 miesięcy. Spożywanie mleka krowiego, zanim dziecko będzie gotowe, może zmniejszyć ilość żelaza wchłanianego w jelitach i spowodować utratę krwi w stolcu.

Jeśli karmisz piersią, dziecko będzie miało zapewnioną odpowiednią podaż żelaza co najmniej do 4 miesiąca życia. Po ukończeniu 4 miesiąca życia niemowlęta karmione piersią powinny otrzymywać suplementy żelaza, dopóki nie będą spożywały wystarczającej ilości pokarmów bogatych w żelazo.

Jeśli karmisz dziecko mieszanką, stosuj mieszankę wzbogaconą w żelazo.

Podawaj dziecku pokarm bogaty w żelazo. Mleko może powodować uczucie sytości, a jest ubogie w żelazo, co może zmniejszyć prawdopodobieństwo, że dziecko zje inne pokarmy bogate w żelazo. Dobrym źródłem żelaza są fasola, żółtka jaj, melasa, ziemniaki, pomidory, rodzynki i czerwone mięso.

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi dziedziczne zaburzenie układu czerwonokrwinkowego, hematolog dziecięcy pomoże Ci opanować objawy choroby i zapewni Twojemu dziecku opiekę wspomagającą.

Co to jest lęk i jak go rozpoznać? Poznaj objawy zaburzeń lękowych i dowiedz się, co robić, jeśli zdiagnozowano je u Twojego dziecka.

Każde dziecko przeżywa chwile, kiedy się martwi lub boi. Czasami jednak uczucia te stają się przytłaczające. Takie intensywne uczucie nazywamy lękiem.

Lęk jest normalną reakcją na stres w życiu. Jest to sposób organizmu na poinformowanie o niebezpieczeństwie lub zachowaniu ostrożności w pewnych sytuacjach. Czasami jednak uczucie to utrzymuje się przez długi czas.

Lęk dotyka każdego w inny sposób. Zarówno dzieci, jak i dorośli doświadczają lęku w swoim życiu. W przypadku dziecka niepokój może być tak silny, że przeszkadza mu w szkole, w domu lub w zabawie.

Zrozumienie objawów lęku u dzieci jest ważnym krokiem w pomaganiu im w radzeniu sobie z emocjami i reakcjami na stres.

Rodzaje zaburzeń lękowych u dzieci

Istnieje więcej niż jeden rodzaj lęku. Choć większość z nich może wystąpić w każdym wieku, u małych dzieci często objawiają się w inny sposób. Do najczęściej występujących zaburzeń lękowych u dzieci należą:?

Zaburzenie lękowe uogólnione (GAD)

Dzieci z GAD nadmiernie martwią się o różne rzeczy, takie jak problemy rodzinne, relacje z rówieśnikami, wyniki w szkole lub sporcie.

Zaburzenia paniczne

Dzieci mogą odczuwać strach lub lęk z powodu drobnych rzeczy lub bez powodu. Jeśli dziecko doświadczy dwóch lub więcej ataków paniki lub lęku (epizodów, w których jest przestraszone lub zmartwione, podczas gdy nie ma żadnego realnego zagrożenia) i spędza kolejny miesiąc lub więcej na zamartwianiu się, że będzie miało kolejny lub straci nad sobą kontrolę, może to oznaczać, że cierpi na „zaburzenie paniczne”.

Zaburzenie paniczne oznacza, że dana osoba silnie reaguje fizycznie na stres i robi wszystko, aby uniknąć takiej reakcji. Reakcja ta zwykle wiąże się z widocznym zdenerwowaniem, takim jak łzy lub hiperwentylacja (szybkie, głębokie oddychanie) i przewlekłe (długotrwałe) zamartwianie się.

Zaburzenia lękowe związane z separacją

W wieku od 18 miesięcy do 3 lat bardzo często dzieci odczuwają niepokój, kiedy rodzic opuszcza pokój lub linię wzroku.

U dzieci z zaburzeniem lęku separacyjnego może to nastąpić w starszym wieku. Uspokojenie się może zająć im więcej czasu niż większości dzieci. Zaburzenie to, występujące u 4% dzieci, obejmuje skrajną tęsknotę za domem i poczucie nieszczęścia z powodu braku bliskości bliskich osób.

Fobie specyficzne

Dziecko cierpiące na fobię specyficzną odczuwa intensywny i irracjonalny lęk przed pewną rzeczą lub sytuacją. Do często występujących fobii u dzieci należą:?

• Zwierzęta

• Burze

• Woda

• Wzgórza

• Krew

• Ciemność

• Procedury medyczne?

Zaburzenia lęku społecznego

Zaburzenie lęku społecznego nazywane jest również fobią społeczną. Charakteryzuje się silnym lękiem przed sytuacjami społecznymi i występami. Bez leczenia lęk społeczny może pogorszyć wyniki dziecka w szkole, a także jego zdolność do nawiązywania kontaktów towarzyskich i utrzymywania relacji.

Oznaki lęku u dzieci

Ponieważ niektóre dzieci z lękiem mogą być ciche i chętne do zabawy, ich objawy mogą zostać przeoczone. Rodzice i inne osoby sprawujące władzę powinni zwracać uwagę na liczne oznaki lęku, aby móc jak najwcześniej interweniować.

Chociaż wiele z tych objawów pokrywa się, symptomy u dzieci zależą od rodzaju lęku, jaki prezentują.

Objawy lęku separacyjnego

• Ciągłe obawy o bezpieczeństwo rodziców i opiekunów

• Odmowa pójścia do szkoły

• Częste dolegliwości fizyczne, takie jak rozstrój żołądka

• Ogromne zmartwienie z powodu spania poza domem

• Kurczowe trzymanie się

• Napady złości lub paniki po oddzieleniu od rodziców

• Problemy ze snem, takie jak koszmary senne (lub lęki nocne)?

Objawy fobii specyficznych

• Ekstremalny lęk przed konkretną rzeczą lub sytuacją, który trwa przez sześć miesięcy lub dłużej.

• W przypadku narażenia na fobię, doświadczanie fizycznego niepokoju, w tym:?

  • Zwiększona częstość akcji serca

  • Pocenie się

  • Potrząsanie

  • Uczucie dławienia

  • Skurcz żołądka

Objawy lęku społecznego

• Lęk przed spotkaniem lub rozmową z ludźmi

• Unikanie sytuacji społecznych

• Niewielu przyjaciół spoza rodziny

Badania przesiewowe w kierunku lęku

United States Preventive Service Task Force zaleca badania przesiewowe w kierunku lęku u dzieci i młodzieży w wieku od 8 do 18 lat oraz badania przesiewowe w kierunku dużych zaburzeń depresyjnych (MDD) u młodzieży w wieku od 12 do 18 lat.

Leczenie lęku u dzieci

Im wcześniej zaburzenia lękowe u dzieci mogą być leczone, tym lepiej. Wczesne leczenie może zapobiec przyszłym problemom, takim jak utrata przyjaźni, nieosiągnięcie potencjału szkolnego i niska samoocena.

Jeśli którykolwiek z powyższych objawów zaczyna przeszkadzać w życiu dziecka, należy rozważyć przeprowadzenie oceny przez wykwalifikowanego specjalistę w zakresie zdrowia psychicznego, np. psychiatrę dzieci i młodzieży. Jeśli lekarz stwierdzi, że dziecko wymaga leczenia, może zaproponować kilka opcji:

Leki przeciwdepresyjne

Podobnie jak w przypadku dorosłych, lekarz może przepisać dziecku leki, które pomogą złagodzić objawy lęku. Leki przeciwdepresyjne są zazwyczaj pierwszym wyborem.

Terapia

Lekarz może również zalecić terapię poznawczo-behawioralną (CBT). Jest to rodzaj terapii rozmownej, podczas której dziecko opowiada terapeucie o swoich uczuciach i doświadczeniach. CBT może pomóc dzieciom z lękiem w oduczeniu się zachowań unikających. Pomaga także nauczyć się bardziej pomocnych wzorców myślenia.

Inną opcją jest terapia ekspozycji, której celem jest systematyczne pomaganie dziecku w stawianiu czoła lękom. W tym rodzaju terapii dziecko widzi swój lęk lub przeżywa moment, który wywołał u niego niepokój (wszystko to w kontrolowanym środowisku, np. w gabinecie terapeuty).

Z czasem, stosując techniki poznane podczas terapii, dziecko będzie w stanie lepiej radzić sobie ze swoimi lękami i obawami, a także lepiej radzić sobie z podobnymi sytuacjami w przyszłości.

Odpowiedz na pytanie lekarza, aby dowiedzieć się więcej o miodzie i kaszlu.

Czy miód może złagodzić kaszel u dziecka?

• Tak

• Nie

Czy miód może złagodzić kaszel u dziecka?

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Pobierz wyniki

Twój wynik:

01 Udostępnij swój wynik: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na Twitterze 0% Udostępnij swój wynik: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na Twitterze

Wyniki:

Quiz powtórkowy Share on Facebook Share on Twitter Share on Pinterest Email

Dowiedz się, czy podawanie CBD dziecku z ADHD jest bezpieczne, a także poznaj najczęstsze obawy z tym związane.

Co to jest CBD?

CBD jest składnikiem konopi i medycznej marihuany, ale pochodzi z rośliny konopi, kuzynki marihuany. Samo CBD nie spowoduje, że się naćpasz. Nie zawiera THC, czyli substancji chemicznej zawartej w marihuanie, która powoduje, że jesteś na haju.

Produkty CBD są dostępne w szerokiej gamie produktów, w tym w postaci olejków, gumek do żucia, płynów do parowania i balsamów. Ponieważ marihuana i produkty z konopi są nielegalne w USA od 1970 r., nie przeprowadzono na nich wielu badań. CBD pozyskiwane z konopi jest obecnie legalne na szczeblu federalnym. Jednak CBD pochodzące z marihuany jest nadal nielegalne. ?

Czy CBD pomaga na ADHD?

Badania nad tym, czy CBD pomaga na ADHD, są bardzo ograniczone. Większość dostępnych badań koncentrowała się na produktach z konopi indyjskich, które zawierają również THC.

W niewielkim badaniu z 2017 roku stwierdzono, że u osób dorosłych leczonych preparatem Sativex, który zawiera CBD i THC, nastąpiło niewielkie zmniejszenie objawów ADD bez zaburzeń poznawczych. Poprawa nie była jednak znacząco większa niż w przypadku placebo.

W innym badaniu przeprowadzonym w 2020 r. stwierdzono, że dorośli, którzy przyjmowali większe dawki medycznej marihuany, przyjmowali mniej leków na ADHD i zgłaszali niższe wyniki ADHD.

Nie ma naukowych dowodów na to, że CBD działa lub jest bezpieczne dla dzieci. Dopóki nie ma dowodów na to, że CBD jest bezpieczne lub skuteczne w leczeniu ADD, leki stymulujące, takie jak Adderall, są nadal lepszym rozwiązaniem. Istnieją pewne dowody na to, że olej CBD może pomóc w leczeniu lęku, który występuje również u niektórych dzieci z ADHD. W badaniu przeprowadzonym w 2018 r. na 60 dzieciach z autyzmem wykazano, że lęk poprawił się u 39% dzieci.

Czy CBD jest bezpieczne dla dzieci?

Nie ma dowodów na to, że produkty CBD dostępne na rynku są bezpieczne lub skuteczne dla dzieci. FDA zatwierdziła tylko jeden produkt CBD, lek na receptę o nazwie Epidiolex, który leczy napady związane z niektórymi rodzajami padaczki u pacjentów w wieku powyżej 1 roku życia. Epidiolex został przebadany w badaniach klinicznych. Chociaż okazał się skuteczny w zmniejszaniu liczby napadów, to jednak wykazał znaczne ryzyko i działania niepożądane, w tym:

• Podwyższony poziom enzymów wątrobowych

• Zmniejszony apetyt

• Zmęczenie

• Senność

• Złe samopoczucie

• Problemy z zasypianiem

• Nasilenie myśli samobójczych

• Zakłócenie działania innych leków, w tym propofolu, bupropionu, morfiny, klobazamu, lorazepamu i fenytoiny

Długotrwałe skutki działania CBD nie są znane. Olej CBD nie został odpowiednio przebadany w badaniach klinicznych pod kątem problemów takich jak ADHD. Amerykańska Akademia Pediatrii nie popiera żadnego stosowania produktów z medycznej marihuany, które nie zostały zatwierdzone przez FDA. ?

Problemy z niesprawdzonymi twierdzeniami medycznymi

Wszelkie produkty CBD inne niż Epidiolex, które twierdzą, że są medyczne, nie zostały ocenione przez FDA. Nie zostały one również ocenione pod kątem określenia właściwej dawki, niebezpiecznych skutków ubocznych lub innych problemów związanych z bezpieczeństwem. FDA zbadała zawartość chemiczną CBD w niektórych produktach i stwierdziła, że nie zawierają one takiej ilości CBD, jaką deklarują.

Inne obawy związane z bezpieczeństwem

Oprócz możliwych skutków ubocznych i niepotwierdzonych twierdzeń medycznych, istnieją inne obawy dotyczące bezpieczeństwa oleju CBD, w tym:?

• Produkty dostarczają niewiarygodną ilość CBD. Nie ma sposobu, aby dowiedzieć się, ile go dostajemy.

• Nie ma sposobu na sprawdzenie, jaka ilość jest wchłaniana. Różne metody podawania, takie jak wapowanie, przyjmowanie doustne i spożywanie, mają różne tempo wchłaniania.

• Produkty zawierają inne składniki, które mogą nie być bezpieczne.

• Nie ma pewności, jaką dawkę należy podać dziecku.

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o oddychaniu przez usta u niemowląt. Poznaj przyczyny, oznaki i objawy, potencjalne komplikacje zdrowotne oraz sposoby leczenia.

Małe dzieci nie rozwijają odruchu oddychania przez usta przed ukończeniem 3 lub 4 miesiąca życia. Badania wykazują, że oddychanie przez usta podczas snu dziecka może być spowodowane zablokowaniem górnych dróg oddechowych, w tym gardła i nosa. Blokada ta może być spowodowana zatkanym nosem, reakcją alergiczną lub bardziej złożoną chorobą, która powoduje oddychanie przez usta.

Nieleczone oddychanie przez usta może mieć długotrwałe konsekwencje zdrowotne. W wielu przypadkach jest to objaw wskazujący na ograniczenie drożności dróg oddechowych. Dziecko będzie uciekało się do oddychania przez usta jako sposobu adaptacji, aby zapewnić sobie wystarczającą ilość tlenu.

Przyczyny oddychania przez usta u niemowląt

Jest bardziej prawdopodobne, że zauważysz oddychanie przez usta u swojego dziecka podczas snu. W innych przypadkach może to być regularny nawyk nawet po przebudzeniu. Niezależnie od tego, kiedy się to dzieje, oddychanie przez usta stanowi ryzyko dla młodych i rozwijających się umysłów.

Podstawowa przyczyna występowania oddychania przez usta ma związek ze szczęką. W idealnej sytuacji szczęka dziecka powinna mieć kształt litery U i być szeroka. Jednak obecnie często zdarza się, że szczęki są mniejsze, co prowadzi do nadmiernego stłoczenia zębów i krzywych uśmiechów. Prowadzą one również do nadgryzów i zgryzów, które wydają się być nie na swoim miejscu. W rezultacie powstają szczęki w kształcie litery V, które powodują wysokie i wąskie podniebienie. Takie szczęki prowadzą również do niedrożności dróg nosowych, co może prowadzić do:

• Bezdechu sennego. Jeśli Twoje dziecko chrapie podczas snu, nie dzieje się tak dlatego, że chrapanie jest normalne. Bezdech senny oznacza, że górne drogi oddechowe dziecka są w jakiś sposób zablokowane. Może to być spowodowane migdałkami lub powiększonymi migdałkami. Inne objawy, które towarzyszą chrapaniu, to: kaszel, przerwy w oddychaniu, krztuszenie się i niepokój.

• Śluz. Jeśli nos dziecka jest zatkany śluzem, może ono z konieczności oddychać przez usta.

• Problemy anatomiczne. Jednym z najczęstszych problemów anatomicznych, które prowadzą do oddychania przez usta, jest znacznie odchylona przegroda nosowa. Oznacza to, że chrząstka i kość oddzielające nozdrza dziecka znajdują się w nieprawidłowym położeniu. Skutkiem tego są trudności w oddychaniu, które powodują, że dziecko oddycha przez usta.

Dziecko jest również narażone na oddychanie przez usta, jeśli:

• Przestaje karmić piersią przed ukończeniem trzeciego miesiąca życia. W wielu przypadkach dzieci przestają karmić piersią przedwcześnie lub samoistnie odstawiają się od piersi. Jednak nawet jedno karmienie dziennie może pomóc dziecku zmniejszyć ryzyko regularnego oddychania przez usta. Karmienie piersią sprzyja oddychaniu przez nos i sprawia, że mięśnie ust i języka dziecka zaczynają pracować. Nacisk na podniebienie dziecka wspomaga również wzrost kości szczęki, powodując jej poszerzenie. Prowadzi to do większego otwarcia dróg oddechowych.

• Mają wąski język. Jeśli wędzidełko języka dziecka jest napięte, będzie ono miało problemy z prawidłowym przystawieniem i karmieniem piersią. W dłuższej perspektywie może to również prowadzić do problemów z jedzeniem, połykaniem, a w niektórych przypadkach także z mową. Wiązanie języka uniemożliwia również rozwój orofacjalny, co może potencjalnie prowadzić do częściowego zablokowania dróg oddechowych w nocy.

• Ssanie kciuka i długotrwałe używanie smoczka. Nacisk wywierany przez dziecko na podniebienie podczas ssania kciuka lub smoczka zmusza do zwężenia szczęki.

• Powiększone migdałki. Zapalone i opuchnięte migdałki mogą częściowo blokować drogi oddechowe. Może to powodować, że dziecko podczas snu będzie oddychać przez usta.

• Alergie. Niezdiagnozowane alergie mogą powodować trudności w oddychaniu u dziecka, powodując oddychanie przez usta.

Oznaki świadczące o tym, że Twoje dziecko oddycha przez usta

Jeśli Twoje dziecko wielokrotnie oddycha przez usta podczas snu, jest to znak, że cierpi na tę przypadłość. Do dodatkowych oznak należą:

• Głośne chrapanie

• Oddychanie przez usta podczas czuwania

• Zgrzytanie zębami podczas snu

• Chrapanie podczas płaczu

• Ciche oddychanie

• Problemy z koncentracją lub zachowaniem w szkole

Komplikacje zdrowotne związane z oddychaniem przez usta

Dla zachowania zdrowia każdy człowiek powinien oddychać przez nos. Powietrze przechodząc przez przewód nosowy, jest filtrowane w celu usunięcia toksyn. Dociera również do płuc pod optymalnym ciśnieniem, co pomaga w pobieraniu tlenu i uwalnianiu kwasu azotowego w celu zapewnienia prawidłowego krążenia.

Gdy dziecko oddycha przez usta, mniejsza ilość toksyn jest filtrowana, co może hamować krążenie. Wpływa to na przenoszenie tlenu w całym organizmie, co ma wpływ na samopoczucie dziecka, powodując:

• problemy zdrowotne jamy ustnej, takie jak suchość jamy ustnej, która zmniejsza ilość śliny i powoduje, że bakterie dłużej pozostają na zębach. Zwiększa to ryzyko wystąpienia zapalenia dziąseł i próchnicy zębów.

• Ogólne problemy zdrowotne, takie jak wysokie ciśnienie krwi, zaburzenia snu i alergie

• Problemy ortodontyczne wynikające z nieprawidłowego rozwoju szczęk, prowadzące do stłoczenia zębów

• Słaby rozwój twarzy

• Problemy z mową z powodu wysuwania języka do przodu

• Zaburzenia snu, takie jak bezdech i chrapanie.

Leczenie oddychania przez usta

Jeśli zauważysz u swojego dziecka objawy oddychania przez usta, umów się na wizytę u stomatologa dziecięcego. Otrzymasz skierowanie do innego specjalisty w celu postawienia właściwej diagnozy i podjęcia leczenia. Dostępne opcje obejmują:

• Korekta oddechu i prawidłowe ułożenie języka, aby nauczyć dziecko oddychać przez nos

• Postępowanie w przypadku alergii, ssania kciuka i infekcji

• Leczenie ortodontyczne polegające na zakładaniu aparatów ortodontycznych w celu kierowania ruchem szczęk i zębów

• Operacja usunięcia przeszkód fizycznych, takich jak migdałki, skrzywiona przegroda nosowa, więzy językowe lub powiększone migdałki

Dowiedz się, co to jest fokomelia, jak powstaje, jakie są jej cechy charakterystyczne i więcej.

Nie da się odwrócić skutków fokomelii, ale istnieją sposoby, by pomóc pacjentom radzić sobie z tym stanem.

Co należy wiedzieć o fokomelii?

Phocomelia jest rzadką wadą wrodzoną. Występuje pod różnymi nazwami, takimi jak zespół pseudoftalidomidowy czy zespół SC-fokomelii Robertsa. To rzadkie schorzenie powoduje skrócenie kości i sprawia, że kończyny i przydatki są ściśnięte lub w ogóle się nie rozwijają. W niektórych przypadkach fokomelia powoduje również połączenie palców.

Ta wada wrodzona ma dwie główne przyczyny. Fokomelia może być spowodowana genetycznie w rodzinach, w których występuje recesywna cecha autosomalna. Może być również spowodowana przyjmowaniem w czasie ciąży leku o nazwie talidomid.

Przyczyny fokomelii

Najbardziej znaną przyczyną fokomelii jest stosowanie w czasie ciąży leku o nazwie talidomid. Talidomid był kiedyś reklamowany jako lek bezpieczny dla kobiet w ciąży. Stosowano go w leczeniu niepokoju i porannych mdłości.

Talidomid miał rzekomo leczyć depresję, zapalenie błony śluzowej żołądka i bezsenność. Stwierdzono, że efektem ubocznym przyjmowania leku była fokomelia. W niektórych przypadkach ta wada wrodzona powodowała śmierć przy porodzie. W latach 60. talidomid został wycofany z rynku leków dla kobiet w ciąży.

Talidomid był powszechnie stosowany w krajach na całym świecie, co spowodowało wzrost liczby przypadków fokomelii. Mimo że liczba przypadków wzrosła, choroba nadal była niezwykle rzadka, relatywnie rzecz biorąc.

Fokomelia może być również chorobą dziedziczną. Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) podaje, że przyczyną może być „nieregularna liczba chromosomów”. Przy nierównej liczbie chromosomów w organizmie powstają wady. Wiąże się to ze skróceniem lub brakiem kończyn.

Prezentacja fokomelii

Choroba nie dotyka nikogo w ten sam sposób, ale istnieją pewne podobieństwa.

Fokomelia powoduje skrócenie lub całkowity brak rąk i nóg. Ta rzadka wada wrodzona wpływa na kości, skórę, przydatki, a nawet narządy wewnętrzne. W niektórych przypadkach dłonie lub palce mogą być połączone z ramieniem. Palce stóp mogą być połączone z kostkami, a stopy z biodrami.

W większości przypadków fokomelii kończyny są złączone razem i wyglądają jak płetwy, stąd też wzięła się nazwa tego schorzenia. „Phoco” oznacza fokę, a „melia” – kończyny. Tylko w bardzo rzadkich przypadkach występują wady rozwojowe twarzy lub czaszki. ?

Objawy

Chociaż fokomelia jest wadą wrodzoną, która powoduje skrócenie lub brak kończyn, mogą wystąpić inne objawy. Należą do nich:?

• Wymioty

• Migreny

• Zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki spowodowane nadmiarem płynu mózgowo-rdzeniowego

• Krótsza długość szyi

• Niedostatki umysłowe

• Wady rozwojowe macicy, cewki moczowej, nerek lub serca

• Problemy z krzepnięciem krwi?

Objawy te można leczyć za pomocą zabiegów chirurgicznych i leków. Jeśli ty lub ktoś z tą chorobą doświadcza tych objawów, możesz porozmawiać z lekarzem o możliwościach ich łagodzenia.

Powikłania fokomelii

Fokomelia może powodować poważne komplikacje we wczesnym stadium rozwoju, co wiąże się z wysokim odsetkiem martwych urodzeń dzieci. Również po urodzeniu dziecko będzie wymagało dalszego leczenia. Poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności może stanowić wyzwanie. Jednak dzięki postępowi technologii protetycznej i zespołowi opieki zdrowotnej można pomóc dziecku w osiągnięciu większej mobilności. ?

Większość powikłań występuje przy porodzie lub przed nim. Po urodzeniu dziecka dostępne są różne opcje leczenia i postępowania. ?

Leczenie fokomelii

Phocomelia jest schorzeniem, którego nie można wyleczyć. Można ją jedynie kontrolować. Można zbudować protezę, która zastąpi brakujące kończyny. Innym sposobem radzenia sobie z tym schorzeniem jest terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna.

W przypadku deformacji twarzy lub czaszki związanych z fokomelią może być konieczna operacja w celu poprawy jakości życia.

Obecnie, dzięki postępowi medycznemu i technologicznemu, dostępne są protezy dla dzieci w wieku sześciu miesięcy. Wczesne rozpoczęcie leczenia może pomóc dziecku w przystosowaniu się do tego sposobu życia.

Fokomelia jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, która stanowi wyzwanie, ale dzięki nowoczesnej technologii można skupić się na leczeniu tego schorzenia.