Lekarz mówi ci.

Poznaj domowe sposoby i metody leczenia, które pomogą złagodzić kaszel u maluchów.

Kaszel ostry (krótkotrwały) trwa krócej niż miesiąc. Jest on zwykle związany z przeziębieniem lub alergią. Ten rodzaj kaszlu nie wymaga koniecznie wizyty u lekarza. Zazwyczaj można go leczyć w domu. Jednak przewlekły kaszel trwający dłużej niż cztery tygodnie powinien być zbadany przez pediatrę.

Choć rzadko bywa poważny, kaszel może być uciążliwy dla rodziców i dzieci. Może on zakłócać sen i inne zwykłe czynności, a także powodować niepokój.

Ważne jest, aby pamiętać, że kaszel jest korzystny, ponieważ pomaga organizmowi uwolnić się od śluzu, który zatyka gardło lub nos. Jednak w przypadkach, gdy kaszel nie ustępuje, niektóre domowe sposoby mogą pomóc złagodzić objawy u dziecka.

Środki zaradcze i sposoby leczenia kaszlu u maluchów

Niestety, nie ma dowodów na to, że jakiekolwiek leki pomagają złagodzić objawy ostrego kaszlu u dzieci. Jednak oprócz odpoczynku i płynów, pewne ukojenie mogą przynieść poniższe środki:

Miód

Udowodniono, że miód zmniejsza objawy kaszlu u dzieci. W trzech badaniach z udziałem 568 dzieci miód był równie skuteczny jak dwa dostępne bez recepty leki przeciwkaszlowe, dekstrometorfan i difenhydramina, i skuteczniejszy niż placebo.

Jeśli dziecko ukończyło pierwszy rok życia, można mu podawać łyżeczkę miodu. Jednak dzieciom poniżej 1 roku życia nie należy podawać miodu, ponieważ może on wywołać zatrucie jadem kiełbasianym u niemowląt, rzadką i potencjalnie śmiertelną chorobę.

Placebo

Choć może się to wydawać dziwne, placebo okazało się skuteczniejsze niż niepodanie żadnego leku na kaszel.

W jednym z badań dzieciom podawano syrop z agawy, placebo w postaci kolorowej wody z cukrem lub nie stosowano żadnego leczenia. Dzieci, którym podawano syrop z agawy i wodę z cukrem, kaszlały rzadziej i z mniejszym nasileniem. Ponieważ skuteczność syropu nie była większa niż placebo, obie opcje wydawały się odpowiednie do łagodzenia kaszlu u dzieci.

Ciepłe płyny

Przeziębione maluchy powinny pić dużo płynów. Ciepłe płyny pomagają rozrzedzić śluz i złagodzić ból gardła. Ciepła woda z cytryną, herbata lub rosół pomogą maluchowi poczuć się lepiej.

Nawilżacz powietrza

Nawilżacze dodają wilgoci do powietrza, co pomaga rozluźnić zatoki. Kiedy dzieci są przeziębione, ich zatoki są uszkodzone. Używanie nawilżacza powietrza może pomóc im również w łagodzeniu kaszlu.

Jeśli zdecydujesz się na użycie nawilżacza, upewnij się, że jest to nawilżacz o chłodnej mgiełce. Nawilżacze parowe mogą powodować oparzenia.

Upewnij się, że urządzenie jest czyste i wolne od pleśni. Brudny nawilżacz może przynieść więcej szkody niż pożytku, ponieważ wydmuchuje bakterie.

Ciepły prysznic

Siedzenie z dzieckiem w ciepłej łazience może pomóc z podobnych powodów, co nawilżacze powietrza. Zaparuj łazienkę i daj dziecku ciepły prysznic lub kąpiel przed snem. Nigdy nie zostawiaj małego dziecka bez opieki w łazience.

Spray do nosa z solą fizjologiczną i odsysanie

Chociaż większość maluchów tego nie lubi, solankowy spray do nosa i odsysanie mogą pomóc oczyścić śluz powodujący ich kaszel. Wiele kaszlów u maluchów jest spowodowanych kapaniem z nosa po przeziębieniach lub alergiach. Zazwyczaj nasilają się one w nocy, ponieważ leżenie powoduje spływanie śluzu do gardła. Spray do nosa z solą fizjologiczną pomaga rozluźnić śluz, dzięki czemu łatwiej go usunąć za pomocą ssaka.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza

Większość dzieci przechodzi od czterech do sześciu przeziębień rocznie. Nie ma potrzeby zgłaszania się do lekarza, jeśli podejrzewasz, że kaszel u dziecka jest spowodowany przeziębieniem. Należy jednak skontaktować się z pediatrą w przypadku wystąpienia któregokolwiek z poniższych objawów:

• Stały kaszel

• Szczekający kaszel

• Kaszel trwający dłużej niż trzy tygodnie

• Kaszel przy wysiłku fizycznym

• Kaszel z odkrztuszaniem

• Nadmierna pobudliwość lub senność

• Utrzymujący się ból ucha

• Oznaki odwodnienia, takie jak ciemny mocz

Opieka w nagłych wypadkach

Jeśli podejrzewasz, że coś utkwiło w gardle dziecka, należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, należy skontaktować się z pogotowiem ratunkowym:

• Problemy z oddychaniem

• Niebieskawe zabarwienie wokół ust

• Problemy z połykaniem

• Nietypowe ślinienie się

• Sztywna szyja

• Wysoka gorączka

• Stridor (wysoki dźwięk przy wdechu)

Lekarz omawia przyczyny, objawy i leczenie choroby Fabry’ego, dziedzicznego schorzenia, które wywołuje wiele objawów, w tym bóle rąk i stóp.

Choroba Fabry’ego występuje rodzinnie. Może mieć wiele różnych objawów, w tym bóle rąk i stóp oraz specyficzny rodzaj wysypki.

W przypadku choroby Fabry’ego w komórkach ciała gromadzi się pewien rodzaj substancji tłuszczowej. Zwęża ona naczynia krwionośne, co może uszkadzać skórę, nerki, serce, mózg i układ nerwowy.

Lekarz może nazwać chorobę Fabry’ego „zaburzeniem spichrzania”. Choroba ta zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie i znacznie częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.

Istnieją metody leczenia, które mogą wpłynąć na samopoczucie pacjenta w ciągu dnia. Kluczowe jest także wsparcie ze strony rodziny i przyjaciół.

Przyczyny

Chorobą Fabry’ego można się zarazić od rodziców. Jest ona przekazywana w genach.

Problem polega na tym, że organizm nie jest w stanie wytwarzać enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A, który jest potrzebny do rozkładu substancji tłuszczowych, takich jak oleje, woski i kwasy tłuszczowe. Jeśli cierpisz na chorobę Fabry’ego, albo urodziłeś się bez tego enzymu, albo nie działa on prawidłowo.

Objawy

Możesz zauważyć takie rzeczy jak:

• ból i pieczenie w dłoniach i stopach, które nasilają się podczas wysiłku fizycznego, gorączki, upałów lub gdy jesteś zmęczony

• Małe, ciemnoczerwone plamki znajdujące się zwykle między pępkiem a kolanami

• Mętne? widzenie

• Utrata słuchu

• Dzwonienie w uszach

• Pocenie się? mniejsze niż zwykle

• Ból brzucha, wypróżnienia tuż po jedzeniu

Choroba Fabry’ego może prowadzić do poważniejszych problemów, zwłaszcza u mężczyzn. Mogą one obejmować:

• Większe prawdopodobieństwo wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu

• Poważne problemy z nerkami, w tym niewydolność nerek

• Wysokie ciśnienie krwi

• Niewydolność serca

• Powiększone serce

• Osteoporoza

?

Uzyskanie diagnozy

Zdiagnozowanie choroby Fabry’ego może zająć dużo czasu. Dzieje się tak, ponieważ objawy choroby są powszechne i mogą dotyczyć wielu różnych części ciała.

U wielu osób z chorobą Fabry’ego diagnozę stawia się dopiero wiele lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Często chodzą one do kilku różnych lekarzy z powodu różnych objawów i czasami otrzymują błędną diagnozę.

Jeśli z wywiadu rodzinnego wynika, że istnieje ryzyko wystąpienia u Ciebie choroby Fabry’ego, możesz zapytać lekarza o możliwość wykonania badań genetycznych.

Podczas wizyty lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zada pytania, takie jak:

• Jak się czujesz?

• Co Cię niepokoi?

• Jakie objawy zauważyłeś?

• Kiedy wystąpiły te objawy?

• Jakie choroby występują w Twojej rodzinie?

• Czy spotkałeś się z innymi lekarzami w związku z tym problemem? Co Ci powiedzieli?

Jeśli lekarz uzna, że to może być choroba Fabry’ego, poprosi o wykonanie badania krwi, aby zmierzyć poziom alfa-galaktozydazy A, lub testu DNA.

Pytania do lekarza

Kiedy lekarz mówi, że masz chorobę Fabry’ego, być może po raz pierwszy o niej słyszysz. Prawdopodobnie masz wiele pytań, zwłaszcza jeśli od dłuższego czasu próbujesz dowiedzieć się, co jest przyczyną objawów.

Na początek warto zadać lekarzowi następujące pytania:

• W jaki sposób rozpoznano u Ciebie chorobę Fabry’ego?

• Jak choroba wpłynęła na moje ciało?

• Ile osób z chorobą Fabry’ego leczyłeś?

• Czy są inni lekarze, których poleciłbyś mi odwiedzić?

• Jakie leczenie zalecasz?

• Skąd będziemy wiedzieć, że leczenie przynosi efekty?

• Jakie są skutki uboczne?

• Czy inne osoby w mojej rodzinie muszą wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy są nosicielami tej choroby?

• Czy moje dzieci mogą zachorować na chorobę Fabry’ego?

?

Leczenie

Istnieją dwa sposoby leczenia. Najczęściej stosowana jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), która zastępuje enzym, którego brakuje lub który nie działa prawidłowo. Dzięki temu organizm może rozkładać kwasy tłuszczowe tak, jak powinien. Pomoże to również złagodzić ból i inne objawy powodowane przez chorobę Fabry’ego. Prawdopodobnie co kilka tygodni będziesz zgłaszać się do ośrodka ambulatoryjnego w celu wstrzyknięcia enzymu do żyły.

Nowszą opcją jest doustny lek migalastat (Galafold). Różni się on od ERT tym, że działa stabilizująco na enzymy, które nie działają. Pomaga to również złagodzić wpływ choroby na narządy.

Lekarz może również zalecić:

• Leki uśmierzające ból (na receptę lub bez recepty)

• Leki na problemy żołądkowe

• Leki rozrzedzające krew lub inne leki na nieregularne bicie serca lub inne problemy z sercem

• leki na ciśnienie krwi, które również pomagają chronić nerki

Jeśli choroba Fabry’ego spowodowała poważne uszkodzenie nerek, może być konieczna dializa lub przeszczep nerki.

Możesz także spodziewać się regularnych badań, które pozwolą Ci kontrolować stan Twojego zdrowia. Mogą one obejmować:

• Badania krwi, moczu i tarczycy

• EKG (elektrokardiogram). Pielęgniarka lub inny pracownik medyczny przymocuje miękkie, lepkie plastry do różnych części ciała. Plastry te mierzą sygnały elektryczne z serca i mogą określić, jak szybko bije serce i czy ma prawidłowy rytm.

• Echokardiogram. Jest to badanie ultrasonograficzne serca. Może ono wykazać, czy wszystkie części serca są zdrowe i czy dobrze pompuje ono krew.

• MRI (rezonans magnetyczny). MRI, czyli obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, pozwala uzyskać obrazy narządów i struktur wewnątrz ciała.

• Tomografia komputerowa głowy – tomografia komputerowa (CT, computed tomography) jest potężnym urządzeniem rentgenowskim, które wykonuje szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała.

• Badania słuchu i wzroku

• Badanie czynności płuc, aby sprawdzić, ile powietrza wdychasz i wydychasz oraz ile tlenu dociera do krwi

?

Dbaj o siebie

Bądź dla siebie dobry. Rób rzeczy, które sprawiają Ci przyjemność, spędzaj czas z ludźmi, którzy są dobrym towarzystwem, i oszczędzaj energię na rzeczy, które naprawdę są dla Ciebie ważne. Częścią tego może być częstsze mówienie „nie” i informowanie ludzi o tym, co by Ci pomogło.

Twoja rodzina i przyjaciele mogą nie wiedzieć zbyt wiele o chorobie Fabry’ego. Pomóż im zrozumieć, co się z tobą dzieje. Czasami, gdy ludzie cierpią na poważne schorzenia, popadają w depresję lub niepokój, ponieważ stan zdrowia jest dla nich dużym wyzwaniem. Lekarz powinien sprawdzić, jak się czujesz, ale możesz też poruszyć ten temat i poprosić o skierowanie do doradcy. Rozmowa z kimś może pomóc.

Czego można się spodziewać

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Fabry’ego, leczenie może pomóc w opanowaniu objawów.

Nawet jeśli nie czujesz się źle lub nie masz żadnych problemów, ważne jest, abyś kontynuował leczenie i wykonywał badania zgodnie z zaleceniami lekarza.

Uzyskiwanie wsparcia

Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego oraz ich opiekunów można znaleźć w Grupie Wsparcia i Informacji ds.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zaburzenia trawienia, może być trudno zapewnić mu odpowiednie odżywianie. Dowiedz się, ile powinno jeść Twoje dziecko, czy potrzebuje suplementów i jak radzić sobie z niepowodzeniami.

Nakłonienie każdego dziecka do spożywania zdrowej żywności jest wyzwaniem. Jeśli dziecko ma poważne zaburzenia trawienia lub problemy żołądkowo-jelitowe, może się to wydawać Mission: Niemożliwe. Nie musisz jednak radzić sobie z tym sam. Oto, jak pomóc dziecku lub nastolatkowi odżywiać się w sposób niezbędny dla jego wzrostu i rozwoju.

Współpracuj z zespołem medycznym swojego dziecka

Każdy rodzaj zaburzeń trawiennych stwarza unikalne potrzeby żywieniowe. Po postawieniu diagnozy zespół lekarzy, pielęgniarek, dietetyków i innych osób będzie ustalał, czy dziecko otrzymuje wystarczającą ilość kalorii lub określonych składników odżywczych z pożywienia. Wspólnie opracują oni plan leczenia, w którym nacisk zostanie położony na prawidłowe odżywianie. Może on obejmować:

• Specjalną dietę

• Suplementy

• Leki

• Karmienie przez kroplówkę lub rurkę do karmienia umieszczoną w ciele

Każdy członek zespołu odgrywa inną rolę. „Ważne jest, aby najpierw nawiązać dobry kontakt z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej” – mówi dr Vincent Mukkada. Lekarz ten może być „rozgrywającym drużyny”, mówi Mukkada. „Bardzo ważne jest, aby lekarz pierwszego kontaktu mógł zebrać wszystkie te informacje i dokonać ich syntezy”.

Jeden z członków zespołu będzie śledził rozwój dziecka na wykresie wzrostu. Jeśli wzrost lub waga dziecka znacznie spadnie, może to być powodem do niepokoju – mówi dietetyk Julia Driggers, RD. W takim przypadku lekarz może zmienić plan leczenia dziecka.

Zapewnij swojemu dziecku właściwe odżywianie

Jeśli dziecko ma problemy z przybieraniem na wadze, celem – jak mówi Mukkada – „nie jest dostarczenie mu większej ilości składników odżywczych, ale dostarczenie mu właściwych składników odżywczych”. Sztuczka polega nie tylko na dostarczaniu kalorii, witamin i minerałów. Należy również upewnić się, że dziecko otrzymuje makroskładniki odżywcze C, które są potrzebne w dużych ilościach, zwłaszcza białko.

Te wskazówki mogą również pomóc w utrzymaniu prawidłowej wagi i wzrostu dziecka:

• Trzymaj się planu leczenia.

  Leczenie pomoże Twojemu dziecku lepiej się odżywiać. Jak mówi dr Asim Maqbool, weźmy na przykład dzieci, u których zdiagnozowano chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzieci przychodzą do nas, nie czują się dobrze, nie jedzą dobrze, a kiedy tylko zaczynają otrzymywać leki na leczenie choroby podstawowej, okazuje się, że są w stanie jeść więcej i przybierają na wadze”.

• Wybierz dietetyka lub specjalistę ds. żywienia, który specjalizuje się w dzieciach.

  Jedną rzeczą jest mówienie dorosłemu, co ma jeść. Co innego powiedzieć wybrednemu 4-latkowi, mówi Mukkada.

• Zapytaj, jakich suplementów potrzebuje Twoje dziecko.

  Różne problemy trawienne mogą powodować różne braki w odżywianiu dziecka. Na przykład, jeśli dziecko ma przewlekłą biegunkę, może potrzebować dodatkowej dawki cynku. Jeśli choroba powoduje utratę krwi, np. choroba Crohns’a lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego, może potrzebować więcej żelaza.

• Unikaj pustych kalorii.

  Chipsy ziemniaczane smakują świetnie, ale śmieciowe jedzenie nie pomoże Twojemu dziecku przybrać na wadze. Zdrowe tłuszcze, takie jak awokado i oliwa z oliwek, przyniosą mu więcej korzyści. Pomocne mogą być także węglowodany lub białko w proszku albo napój uzupełniający. Zapytaj dietetyka lub lekarza o to, co jest odpowiednie dla Twojego dziecka.

• Zrezygnuj z dodatku cukru.

  Cukier jest kolejnym łatwym źródłem kalorii, ale cukier nie jest pożywny. Zbyt duża ilość cukru, zwłaszcza pochodzącego z soku owocowego, może powodować biegunkę, zwłaszcza u małych dzieci.

• Czynnik wpływający na włókna.

  Lekarz prowadzący może zalecić stosowanie diety ubogiej w błonnik, zwłaszcza w przypadku zaostrzenia choroby. „Nie powinno się tego robić przez całe życie” – mówi Maqbool. Najprawdopodobniej Twoje dziecko potrzebuje błonnika, gdy choroba się nie zaostrza. Aby dowiedzieć się, ile go potrzebuje, należy dodać 5 do wieku dziecka – mówi Driggers. Jest to liczba gramów błonnika, którą dziecko powinno spożywać dziennie. Zapytaj swojego lekarza lub dietetyka, jakie rodzaje błonnika są najlepsze.

• Organizuj pory posiłków.

  Dziecku może pomóc jedzenie mniejszych, częstszych posiłków zamiast trzech dużych. Upewnij się, że niektóre posiłki są wydarzeniami rodzinnymi, aby jedzenie sprawiało więcej radości. Ustal pory posiłków i staraj się kłaść nacisk na to, aby rodzina jadła je razem, aby było to zarówno wydarzenie żywieniowe, jak i towarzyskie” – mówi Mukkada.

Jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz zrobić dla swojego dziecka, to nie robić z jego wzrostu wielkiego problemu. Unikaj porównywania jego wzrostu do wzrostu innych dzieci w klasie. Ważne jest, aby jego wzrost i waga mieściły się w normie – i aby nadal rosło.

Dowiedz się, czym jest niedobór kinazy mewalonianowej, rzadka choroba, i jak lekarze ją leczą.

Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD) jest chorobą występującą rodzinnie. Problem z układem odpornościowym powoduje ataki gorączki i objawy takie jak obrzęk gruczołów, dreszcze i ból brzucha co kilka tygodni.

Lekarze nazywają MKD chorobą autozapalną, ponieważ powoduje ona wiele stanów zapalnych w organizmie. To nie to samo, co choroba autoimmunologiczna, taka jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń, w której układ odpornościowy – obrona organizmu przed zarazkami – atakuje własne ciało.

MKD jest bardzo rzadka, a jej zdiagnozowanie może zająć wiele lat.

Choroba występuje w dwóch postaciach:

• zespół hiper IgD (HIDS), który jest najczęstszą i najłagodniejszą formą choroby

• Kwasica mewalonowa (MVA), która jest cięższą postacią

Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w radzeniu sobie z MKD. Należy zwrócić się do rodziny i przyjaciół, którzy mogą pomóc w radzeniu sobie ze stresem, który czasami towarzyszy życiu z tą chorobą. Lekarz może również zasugerować grupy wsparcia, które mogą dać ci emocjonalne wsparcie, którego potrzebujesz.

Przyczyny

Chorobę tę wywołuje mutacja (zmiana) w genie kinazy mewalonianowej (MVK). Aby wystąpiły objawy, konieczne jest odziedziczenie jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców.

Większość osób, które mają tylko jedną kopię genu, jest nosicielami. Nie występują u nich objawy choroby, ale mogą ją przekazać swoim dzieciom.

Gen MVK przenosi instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego kinazą mewalonianową, które pomaga organizmowi wytwarzać cholesterol. Cholesterol jest potrzebny do produkcji hormonów steroidowych, które wspomagają wzrost organizmu, oraz kwasów żółciowych, które rozkładają tłuszcze.

Gdy nie ma wystarczającej ilości kinazy mewalonianowej, układ odpornościowy wytwarza zbyt dużo białka, które wywołuje stan zapalny w organizmie. Im mniej kinazy mewalonianowej produkuje organizm, tym bardziej nasilone mogą być objawy choroby.

U osób cierpiących na MKD pewne czynniki wyzwalające wywołują epizody objawów. Niektóre z nich to:

• Urazy

• Chirurgia

• Szczepionki

• Stres

Możliwe jest również wystąpienie objawów bez żadnego czynnika wyzwalającego.

Objawy

MKD może wyglądać inaczej u każdej osoby i w każdym typie choroby. HIDS ma łagodniejsze objawy niż MVA.

Pierwszy atak następuje zwykle przed ukończeniem pierwszego roku życia. Niektóre dzieci nie mają żadnych objawów aż do 8. roku życia lub później.

Głównym objawem jest gorączka, która bardzo szybko wzrasta. W przypadku typu HIDS gorączka może występować raz na 4 do 6 tygodni.

Wraz z gorączką pojawiają się takie objawy, jak:

• Obrzęk gruczołów

• Zmęczenie

• Dreszcze

• Bóle w ustach

• Ból brzucha

• Obrzęk i ból stawów

• Wysypka z czerwonymi plamkami lub zgrubieniami

• Wymioty

• Biegunka

• Ból głowy

Każdy epizod trwa od 3 do 7 dni. Po zakończeniu ataku objawy powinny ustąpić, ale może upłynąć więcej czasu, zanim ustąpią bóle stawów i wysypka.

Jeśli chorujesz na typ MVA, będziesz miał również epizody gorączki, ale zdarzają się one częściej i są bardziej nasilone niż w przypadku typu HIDS. Inne objawy, takie jak obrzęk gruczołów i ból brzucha, występują przez cały czas, a nie tylko przy gorączce.

Objawy u dzieci mogą być inne. Często występują u nich bardziej nasilone objawy, takie jak wysoka gorączka i..:

• Napady

• Problemy z równowagą i koordynacją

• Słabe mięśnie

• Utrata wzroku, a czasami niebieski kolor w białej części oka

• Szerokie oczy, duże czoło, długie rzęsy i twarz w kształcie trójkąta

• Powolny wzrost i przyrost masy ciała

MKD zazwyczaj nie powoduje żadnych długotrwałych problemów u osób dorosłych. Rzadko jednak mogą wystąpić takie powikłania jak poniższe:

• Odkładanie się białek, które uszkadzają nerki lub inne narządy (amyloidoza AA)

• Staw, który utknął w pozycji prostej lub zgiętej (przykurcze)

• Nieprawidłowe pasma, które sprawiają, że narządy i tkanki w brzuchu sklejają się ze sobą (zrosty)

• Infekcje

Leczenie może pomóc w zapobieganiu tym i innym problemom związanym z chorobą.

Uzyskanie diagnozy

Rozpoznanie MKD może zająć kilka lat. Choroba jest nie tylko bardzo rzadka, ale jej objawy są u każdego inne. Wygląda też bardzo podobnie do bardziej powszechnych chorób, takich jak infekcje czy młodzieńcze zapalenie stawów. Aby postawić właściwą diagnozę, konieczna może być wizyta u lekarza specjalizującego się w MKD.

Lekarz zapyta o historię Twojego zdrowia i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie choruje na MKD. Przeprowadzi także badanie fizykalne. W zależności od objawów mogą być potrzebne takie badania, jak:

Badania krwi i moczu. Lekarz sprawdza krew i mocz na obecność związków chemicznych lub substancji związanych z MKD. Badanie krwi wykaże oznaki zapalenia, jeśli pacjent cierpi na tę chorobę. Badanie moczu wykazuje wysoki poziom kwasu mewalonowego.

Test genetyczny. Technicy laboratoryjni sprawdzają próbkę krwi lub tkanki, aby sprawdzić, czy występują zmiany w genie MKV. Badanie to potwierdza, że pacjent jest chory na MKD.

Pytania do lekarza

Dobrze jest spisać listę pytań, które można zabrać ze sobą na wizytę u lekarza. Niektóre pytania, które warto zadać to

• Czy przyczyną objawów może być inna choroba?

• Jakie są moje możliwości leczenia? Które z nich zalecasz?

• Jakie skutki uboczne może wywołać leczenie?

• Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?

• Czy powinienem skorzystać z usług doradcy genetycznego?

• Jakich wizyt kontrolnych będę potrzebował i jak często będą one konieczne?

Leczenie

Celem leczenia jest zmniejszenie stanu zapalnego w organizmie, złagodzenie objawów i poprawa samopoczucia.

Leczenie MKD obejmuje:

Leki z grupy NLPZ. Te popularne leki przeciwbólowe obejmują ibuprofen i naproksen.

Acetaminofen. Jest to kolejny popularny lek dostępny bez recepty, który obniża gorączkę i łagodzi ból.

Sterydy. Leki takie jak prednizon zmniejszają stan zapalny w organizmie.

Leki biologiczne. Leki te blokują białka wywołujące stan zapalny, takie jak interleukina-1 (IL-1) i czynnik martwicy nowotworów (TNF), aby zapobiec atakom lub zmniejszyć ich liczbę. Anakinra (Kineret) i kanakinumab (Ilaris) zwalczają IL-1. Etanercept (Enbrel) jest lekiem blokującym TNF. Pomaga zapobiegać atakom u osób z ciężką postacią MKD.

Dbaj o siebie

Stosuj leczenie zalecone przez lekarza. Niekiedy NLPZ i inne leki zmniejszające stan zapalny w organizmie mogą spowodować remisję choroby, co oznacza, że nie występują lub występują niewielkie objawy.

Jednym z najlepszych sposobów radzenia sobie z MKD jest unikanie czynników wywołujących chorobę. Należy kontrolować stres i inne czynniki wywołujące objawy, a następnie porozmawiać o nich z lekarzem.

Czego należy się spodziewać

Sposób postępowania zależy od typu MKD, na który choruje pacjent. W przypadku typu HIDS epizody gorączki i innych objawów będą pojawiać się i znikać przez całe życie, ale może się zdarzyć, że przez wiele miesięcy, a nawet lat nie wystąpią żadne objawy. Zwykle z wiekiem objawy stają się łagodniejsze i występują rzadziej.

Typ MVS powoduje bardziej nasilone objawy, które mogą nie ustępować pomiędzy kolejnymi atakami. Może również powodować poważniejsze powikłania, które wymagają leczenia.

Niezależnie od typu choroby, pacjent powinien regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne do lekarza, aby monitorować przebieg choroby i upewnić się, że stosowane leczenie przynosi oczekiwane rezultaty.

Uzyskiwanie wsparcia

W przypadku choroby takiej jak MKD ważne jest uzyskanie wsparcia, co może być trudne, gdy objawy pojawiają się w najmniej oczekiwanym momencie. Ponieważ MKD jest tak rzadką chorobą, znajomi mogą nie rozumieć, przez co przechodzisz.

Grupa wsparcia może okazać się bardzo pomocna. Będziesz mógł porozmawiać z innymi osobami w Stanach Zjednoczonych i innych krajach, które cierpią na podobne choroby. Wiele z tych grup spotyka się w Internecie.

Aby znaleźć grupę wsparcia, można zwrócić się do lekarza lub pracownika socjalnego. Można też odwiedzić stronę internetową Autoinflammatory Alliance.

Jeśli choroba wywołuje u Ciebie uczucie niepokoju lub depresji, porozmawiaj z lekarzem. Może on polecić specjalistę w dziedzinie zdrowia psychicznego, który pomoże w rozwiązaniu problemów.

Odpowiedz na to pytanie, aby dowiedzieć się więcej na temat dziennego zapotrzebowania dzieci na witaminę D.

Ile witaminy D dziennie potrzebują dzieci?

• 400 IU

• 600 J.M.

• 2 000 J.M.

Ile witaminy D dziennie potrzebują dzieci?

Prawidłowo! Odpowiedziałeś:

Uzyskaj wyniki

Twój wynik:

01 Udostępnij swój wynik: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na Twitterze 0% Udostępnij swój wynik: Udostępnij na Facebooku Udostępnij na Twitterze

Wyniki:

Quiz powtórkowy Share on Facebook Share on Twitter Share on Pinterest Email

Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie hemofilii B, zaburzenia, w którym krew nie krzepnie w normalny sposób.

Jeśli Twoje dziecko jest chore na hemofilię, jego krew nie krzepnie tak, jak powinna. Jeśli dziecko się skaleczy, zadrapie lub dozna innego urazu, będzie krwawić dłużej niż inni ludzie. Krwawienie może wystąpić zarówno na powierzchni ciała, jak i w jego wnętrzu.

Może to być poważne. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu i unikaniu pewnych zagrożeń dziecko może prowadzić aktywne życie.

Osoby chore na hemofilię nie mają wystarczającej ilości białka, które pomaga w krzepnięciu krwi. Istnieją dwa główne typy tego schorzenia: A i B. Typ choroby Twojego dziecka zależy od tego, którego białka, czyli czynnika krzepnięcia, mu brakuje.

W naszej krwi znajduje się 13 czynników krzepnięcia. W przypadku hemofilii B nie ma wystarczającej ilości czynnika IX. Ponad połowa osób cierpiących na tę chorobę ma ciężką postać; w ich krwi prawie nie ma czynnika IX.

Diagnozę stawia się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Tylko około 2 na 10 osób cierpiących na hemofilię ma ten typ choroby. Występuje ona częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Przyczyny

Większość ludzi dziedziczy ją po matce, która jest nosicielką wadliwego genu. Może się jednak zdarzyć, że gen ulegnie zmianie (mutacji) jeszcze przed urodzeniem.

Objawy

Dwa główne objawy to krwawienie trwające dłużej niż zwykle oraz łatwe powstawanie siniaków.

Dziecko może mieć:

• krwawienia z nosa bez wyraźnej przyczyny

• Duża utrata krwi z małych skaleczeń

• Długotrwałe krwawienie w jamie ustnej w wyniku nagryzania lub po usunięciu zęba

• Krwawienie ze skaleczenia lub zranienia, które zaczyna się ponownie po ustaniu

• Krew w moczu lub stolcu

• Duże siniaki

Jeśli dziecko ma krwawiący mięsień lub staw, może on boleć, zwłaszcza przy poruszaniu nim. Zazwyczaj jest on spuchnięty i gorący w dotyku.

W przypadku tej choroby nawet niewielkie uderzenie w głowę może być poważne. Jeśli tak się stanie, należy skorzystać z pomocy medycznej w przypadku wystąpienia któregokolwiek z tych objawów krwawienia w mózgu:

• Ból głowy

• Ból i sztywność karku

• Wymioty

• Senność

• Nagłe osłabienie lub problemy z chodzeniem

Uzyskanie diagnozy

W pierwszych 6 miesiącach życia dzieci nie upadają i nie ulegają często urazom, dlatego wczesna diagnoza jest rzadkością. Problemy można zacząć zauważać, gdy dziecko stanie się bardziej aktywne. Kiedy dziecko zaczyna raczkować, mogą pojawić się u niego stłuczenia i siniaki. Może wystąpić krwawienie w stawach. Siniaki i długotrwałe krwawienie nawet po niewielkich urazach mogą skłonić lekarza do podejrzenia hemofilii.

Lekarz może zapytać:

• Co się stało, że dziecko ma guzy, siniaki lub krwawienia?

• Jak długo trwało krwawienie?

• Czy przyjmują jakieś leki?

• Czy mają inne problemy zdrowotne?

Lekarz zapyta również o historię chorób w rodzinie, aby dowiedzieć się, czy ktoś z rodziny miał problemy z krwawieniem lub krzepnięciem krwi.

Aby postawić diagnozę, lekarze zbadają krew dziecka, aby ustalić, jak długo trwa krzepnięcie krwi i czy nie brakuje w niej jakichś czynników krzepnięcia. Badania te często obejmują:

• Pełną morfologię krwi (CBC). Dostarcza ona ważnych informacji na temat rodzaju i liczby komórek we krwi.

• Czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (PTT). Oba te badania określają czas, w jakim krew krzepnie.

• Testy na obecność czynnika VIII i czynnika IX. Mierzą one poziom tych czynników krzepnięcia.

Pytania do lekarza

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano hemofilię B, prawdopodobnie będziesz mieć wiele pytań. Możesz zapytać swojego lekarza:

• Czy jest to ciężki przypadek?

• Czy leczyłeś już kogoś z tym schorzeniem?

• Jakie leczenie zalecasz?

• Jak często będziemy musieli przychodzić do gabinetu lekarskiego?

• Jak długo trwa krwawienie z małego skaleczenia?

• Na co należy zwracać uwagę? Czy niektóre objawy są poważniejsze od innych?

• Czy istnieją leki dostępne bez recepty, które powinniśmy, a których nie powinniśmy stosować?

• Jak dbać o bezpieczeństwo? Czy musimy ograniczyć zajęcia?

• Czy należy uczulić nauczycieli i opiekunów?

• Jak nawiązać kontakt z innymi rodzinami, które mają dzieci chore na hemofilię?

• Jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze pozostałe dzieci będą miały hemofilię? A co z naszymi wnukami?

Leczenie

Nie ma lekarstwa, ale można poradzić sobie z chorobą, a dziecko może prowadzić aktywny tryb życia. Dziecko może otrzymać czynnik IX, którego jego organizm nie wytwarza. Nazywa się to terapią zastępczą. W ramach tej terapii lekarze za pomocą igły wprowadzają czynnik krzepnięcia IX do krwiobiegu. Białko zastępcze może pochodzić z ludzkiej krwi lub jest wytwarzane w laboratorium.

Jeśli Twoje dziecko ma ciężką hemofilię, może wymagać regularnego leczenia, aby zapobiec krwawieniu. W przeciwnym razie może ono potrzebować jedynie leczenia, aby zatrzymać krwawienie po jego rozpoczęciu.

Terapię zastępczą można otrzymać w klinice lub od pielęgniarki odwiedzającej, można też nauczyć się ją wykonywać w domu.

Opieka nad dzieckiem

Oprócz podania środków zastępczych, które mogą być potrzebne, ważne jest szybkie udzielenie pierwszej pomocy, gdy dziecko się zrani. Oczyść drobne skaleczenia, zadrapania i urazy, a następnie natychmiast zastosuj ucisk i opatrunek. Poważne urazy wymagają pomocy lekarskiej.

Ważne są także ćwiczenia fizyczne i utrzymanie prawidłowej wagi. Ćwiczenia fizyczne pomagają wzmocnić mięśnie, co może zmniejszyć krwawienie po urazach. Nadwaga bardziej obciąża organizm, co może zwiększyć problemy związane z krwawieniem.

Upewnij się, że wszyscy pracownicy służby zdrowia są świadomi stanu dziecka. Przed niektórymi zabiegami, np. stomatologicznymi, dziecko może wymagać przyjmowania leków wspomagających krzepnięcie krwi.

Niektóre leki dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen, mogą powodować krwawienie, dlatego przed podaniem ich dziecku skonsultuj się z lekarzem.

Staraj się unikać urazów. Upewnij się, że podczas zabawy dziecko nosi ochraniacze na kolana, łokcie i kask. Używaj pasów bezpieczeństwa w fotelikach samochodowych, wózkach i wysokich krzesełkach. Sprawdź, czy w Twoim domu i na podwórku nie ma takich problemów jak ostre krawędzie.

Czego się spodziewać

Dzięki odpowiednim środkom ostrożności i planowaniu dziecko może nadal robić wszystko to, co lubi.

Należy regularnie zgłaszać się do lekarza i przestrzegać planu leczenia.

Uzyskiwanie wsparcia

Więcej informacji na temat hemofilii B można znaleźć na stronie internetowej Narodowej Fundacji Hemofilii.

Lekarz informuje o promieniowaniu związanym z prześwietleniami rentgenowskimi i tomografią komputerową oraz o tym, kiedy dzieci mogą nie potrzebować tych badań.

Kiedy dziecko jest chore lub poszkodowane, chcesz, aby jak najszybciej wykonano u niego wszystkie niezbędne badania medyczne.

Jednak w przypadku badań obrazowych – takich jak prześwietlenia rentgenowskie, badania PET i tomografia komputerowa – kluczowym słowem jest „konieczne”.

W badaniach tych wykorzystuje się promieniowanie, które – jeśli poddawane jest wystarczająco często – wiąże się z większą szansą zachorowania na raka w późniejszym okresie życia. A ponieważ dzieci wciąż rosną, są bardziej wrażliwe na promieniowanie.

„Żaden pacjent nie powinien być narażony na promieniowanie większe niż jest to konieczne w jakimkolwiek wieku” – mówi dr Marta Hernanz-Schulman, radiolog dziecięcy, przewodnicząca komisji ds. obrazowania pediatrycznego American College of Radiology.

Nie ma wątpliwości: Zdjęcia rentgenowskie i skany mogą być pomocne, a nawet ratować życie. Ale czasami nie są konieczne.

Kiedy więc te badania są naprawdę potrzebne? Oto, co powinieneś wiedzieć.

Zbyt wiele testów?

Jak wynika z najnowszych badań, przed ukończeniem 18 roku życia przeciętne dziecko przechodzi siedem badań wykorzystujących promieniowanie.

Większość z tych badań to prześwietlenia rentgenowskie, które wykorzystują stosunkowo niskie poziomy promieniowania. Mniej więcej jedno na osiem badań zleconych dzieciom to tomografia komputerowa.

Ponieważ tomografia komputerowa obraca się wokół ciała i wykonuje wiele zdjęć, dawka promieniowania może być nawet 200 razy większa niż w przypadku przeciętnego prześwietlenia klatki piersiowej.

Każdego roku w Stanach Zjednoczonych u dzieci wykonuje się około 7 milionów badań tomografii komputerowej. Liczba ta rośnie o około 10% rocznie.

Dlaczego? Chirurg dziecięcy Thomas Pranikoff z Brenner Children’s Hospital w Winston-Salem w stanie New Jersey zbadał tę kwestię.

Twierdzi on, że częściowo wynika to z korzystania przez lekarzy z technologii. „Ludzie nie skupiają się już tak bardzo na umiejętnościach klinicznych, takich jak zbieranie wywiadu z pacjentem i badanie fizykalne” – mówi.

Jest to również związane z tym, że rodzice domagają się badań. „Chcą natychmiastowej odpowiedzi, a to wywiera dużą presję na lekarzy, którzy się nimi zajmują” – mówi Pranikoff.

Czasami dzieci wcale nie potrzebują skanowania. Wystarczy, że będą obserwowane w bezpiecznym otoczeniu.

Jedno z badań wykazało, że u dzieci, które trafiły na ostry dyżur po niewielkim urazie głowy, rzadziej wykonywano tomografię komputerową, jeśli były po prostu obserwowane na ostrym dyżurze przez 4-6 godzin – i ten okres obserwacji nie zagrażał ich bezpieczeństwu.

Jakie jest ryzyko?

Być może słyszeliście o badaniu, w którym wykazano, że u dzieci, u których wykonano od dwóch do trzech badań tomograficznych, prawdopodobieństwo wystąpienia guza mózgu lub białaczki w ciągu dekady od pierwszego badania było prawie trzykrotnie wyższe niż u dzieci, u których nie wykonano badania.

Należy jednak wiedzieć, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby u dziecka rozwinął się guz mózgu lub białaczka – czy to w wyniku badania, czy nie. Szanse na to, że u dziecka rozwinie się guz mózgu lub białaczka, są już na początku bardzo małe i nadal są małe, nawet jeśli liczba ta się potroi.

Innymi słowy, eksperci szacują, że 10 000 tomografii komputerowych doprowadziłoby do jednego dodatkowego przypadku zachorowania na raka.

Dzieci są mniejsze niż dorośli, więc otrzymują większą dawkę promieniowania, chyba że aparat skanujący jest do nich przystosowany. Nierzadko dziecko otrzymuje dawkę promieniowania odpowiadającą dorosłemu, zwłaszcza jeśli jest skanowane w szpitalu ogólnym.

Szpitale ogólne, w których wykonuje się 90% badań obrazowych dzieci, nie zawsze zmieniają ustawienia swoich skanerów. Z kolei szpitale dziecięce rutynowo dostosowują swoje urządzenia do rozmiarów dziecka.

FDA wezwała producentów sprzętu do skanowania medycznego do stworzenia nowych urządzeń, które zminimalizowałyby dawkę promieniowania dostarczaną dzieciom.

Zmniejszanie ryzyka związanego z promieniowaniem u dzieci

Ważne jest, aby podczas skanowania dziecka stosować możliwie najniższą dawkę promieniowania. Jeszcze ważniejsze jest jednak unikanie niepotrzebnych skanów.

Istnieje coraz więcej dowodów medycznych podważających zasadność wykonywania tomografii komputerowej w takich okolicznościach:

• Po doznaniu przez dziecko tępego urazu, np. uderzenia w głowę po upadku.

• Ocena napadów drgawkowych lub przewlekłych bólów głowy.

• Jako główne narzędzie używane przez lekarza do diagnozowania zapalenia wyrostka robaczkowego.

„Widzieliśmy dzieci w wieku 8 lub 10 lat, które miały już sześć tomografii komputerowych. Wielokrotnie zgłaszały się na ostry dyżur z powodu bólu brzucha i były poddawane tomografii. Czasami odbywa się to na kilku ostrych dyżurach, więc lekarze zlecający prześwietlenia nie zdają sobie sprawy, ile dziecko już ich miało” – mówi Pranikoff.

Co mogą zrobić rodzice

Istnieją proste sposoby, które rodzice mogą podjąć, aby upewnić się, że ich dzieci poddają się badaniom obrazowym tylko wtedy, gdy jest to naprawdę konieczne.

Oto cztery pytania, które rodzice powinni zawsze zadawać, według Marilyn J. Goske, MD, radiologa dziecięcego z Cincinnati Children’s Hospital Medical Center:

Goske pomógł w stworzeniu kampanii „Image Gently”, która ma na celu edukowanie rodziców i lekarzy na temat zagrożeń związanych z promieniowaniem.

Jeśli skanowanie jest konieczne i masz czas na wybór miejsca, w którym chcesz je wykonać, rozważ udanie się do szpitala dziecięcego. W placówkach pediatrycznych istnieje większe prawdopodobieństwo dostosowania skanera do dawki promieniowania odpowiedniej dla dziecka.

Zapisuj każde badanie, gdzie je wykonano oraz datę.

Dobrze jest też zachować kopię skanu. Dzięki temu unikniesz niepotrzebnego powtarzania badań, jeśli dziecko w krótkim czasie trafi do więcej niż jednego szpitala.

Dzieci prawdopodobnie będą regularnie poddawane badaniom rentgenowskim podczas wizyt kontrolnych u dentysty. Eksperci twierdzą, że ryzyko związane z tymi zdjęciami, jeśli są one wykonywane w odpowiedni sposób, jest prawdopodobnie niewielkie.

Amerykańskie Towarzystwo Stomatologiczne (ADA) zaleca, aby dzieci i nastolatki wykonywały zdjęcia rentgenowskie z użyciem aparatu do zdjęć zgryzowych co sześć do 12 miesięcy, jeśli mają ubytki. Osoby, które nie mają ubytków, mogą robić je co rok lub dwa.

Tomografy stożkowe są stosowane głównie przez chirurgów jamy ustnej i ortodontów. Dostarczają one dawki promieniowania, które są znacznie wyższe niż zwykłe zdjęcia rentgenowskie zębów, ale niższe niż dawki, które pacjenci otrzymują podczas tomografii medycznej – mówi Joel Berg, DDS, dziekan University of Washington School of Dentistry i przewodniczący-elekt Amerykańskiej Akademii Stomatologii Dziecięcej.

Berg mówi, że tomografię komputerową o wiązce stożkowej najlepiej stosować w przypadkach, gdy doszło do urazu szczęki lub aby pomóc stomatologom w prawidłowym ustawieniu implantów. W przypadku rutynowych badań kontrolnych może wystarczyć zwykłe zdjęcie rentgenowskie, które wiąże się z mniejszym narażeniem na promieniowanie.

Jeśli w czasie pandemii COVID-19 Twoje dziecko ma pilny problem medyczny, powinieneś zabrać je na pogotowie. Oto, czego należy się spodziewać.

Jeśli Twoje dziecko ma pilny problem medyczny, nie pozwól, aby obawy przed zarażeniem się nowym koronawirusem powstrzymały Cię od natychmiastowego uzyskania pomocy. Bezpiecznie jest udać się do szpitala. Opóźnienie może spowodować pogorszenie stanu zdrowia dziecka.

Czy to nagły wypadek?

Zaufaj swojemu osądowi jako rodzic. Jeśli uważasz, że Twoje dziecko potrzebuje pomocy w nagłym wypadku, nie wahaj się.

Jeśli nie masz pewności, zadzwoń do lekarza lub pod numer 911. Możliwe, że pediatra może pomóc dziecku bez wizyty, korzystając z telemedycyny przez telefon lub komputer.

Oto niektóre z objawów, które zazwyczaj wymagają pilnej pomocy medycznej:

• Nietypowe lub ciężkie epizody astmy lub problemy z oddychaniem

• Omdlenia, drgawki lub utrata przytomności

• Dziwne zachowanie, takie jak dezorientacja lub problemy z chodzeniem

• Silna biegunka lub wymioty, które nie ustępują

• Złamana kość, silne krwawienie lub inna poważna rana

• Nagły lub silny ból w dowolnym miejscu ciała

Jeśli masz niemowlę w wieku poniżej miesiąca, u którego wystąpiła gorączka 100,4 lub wyższa, skontaktuj się z pediatrą lub udaj się do szpitala.

Przygotuj się do podróży

Zadzwoń z wyprzedzeniem do swojego szpitala. Zapytaj o ewentualne szczegółowe instrukcje podczas badania COVID-19.

Jeśli to możliwe, pozostaw w domu pozostałe dzieci lub członków rodziny. Mniejsza liczba osób w szpitalu zmniejsza prawdopodobieństwo rozprzestrzenienia się koronawirusa.

Zarówno Ty, jak i Twoje dziecko powinniście nosić maski. Dzieci poniżej 2 roku życia mogą nie mieć takiej potrzeby, w zależności od oddziału ratunkowego. Jeśli zapomnisz przynieść maseczki, szpital je dostarczy.

Jeśli dziecko jest bardzo małe, możesz wyjaśnić, że lekarze i inni pracownicy mogą nosić maski, osłony na twarz i inne środki ochrony. Powiedz im, że to dla bezpieczeństwa wszystkich.

Po przybyciu na miejsce

W różnych szpitalach mogą obowiązywać różne zasady. Może się zdarzyć, że będziesz musiał zaparkować samochód w określonym miejscu. Może się też zdarzyć, że ktoś zaparkuje samochód za Ciebie.

Ty i Twoje dziecko prawdopodobnie zostaniecie przebadani pod kątem objawów COVID-19. W przypadku ewentualnego zakażenia personel izby przyjęć może przenieść pacjenta do osobnego pomieszczenia, z dala od innych osób. Osoby odwiedzające będą siedziały w poczekalni w odległości co najmniej 6 stóp od siebie.

W zależności od stanu dziecka, może ono zostać natychmiast poddane leczeniu lub trzeba będzie chwilę poczekać. Możliwe, że nie będziesz mógł pozostać przy dziecku przez cały czas pobytu na ostrym dyżurze. Wiedz, że Twoje dziecko będzie pod dobrą opieką.

Choroba Fabry’ego może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą imitować wiele innych schorzeń. Dowiedz się, w jaki sposób lekarze potwierdzają występowanie tej choroby dziedzicznej.

Choroba Fabry’ego jest często mylona z innymi problemami, takimi jak zapalenie stawów, fibromialgia czy stwardnienie rozsiane. Postawienie właściwej diagnozy może wymagać wielu wizyt u różnych lekarzy.

Diagnoza choroby Fabry’ego

Pierwszym podejrzanym o chorobę Fabry’ego może być okulista. Dzieje się tak dlatego, że u wielu osób z tą chorobą występują mętne smugi lub obszary w kształcie koła na rogówce w przedniej części oka. Te zamglone wzory nie występują często w przypadku innych zaburzeń, dlatego mogą pomóc w szybszym zdiagnozowaniu choroby Fabry’ego.

Niektórzy ludzie mogą dowiedzieć się, że mają chorobę Fabry’ego, jeśli ktoś z ich bliskich zna innych chorych lub rozpoznaje objawy.

Historia rodziny może sugerować, że masz chorobę Fabry’ego, zwłaszcza jeśli masz krewnego płci męskiej, który w młodości miał niewydolność nerek, chorobę serca lub udar. Badania wykazują, że średnio na każdą osobę, u której zdiagnozowano chorobę Fabry’ego, przypada kolejnych pięciu członków rodziny, którzy również na nią chorują.

Jeśli lekarz uzna, że pacjent może mieć chorobę Fabry’ego, może zlecić wizytę u specjalisty, aby to potwierdzić. Mogą to być nefrolodzy, specjalizujący się w problemach z nerkami, oraz genetycy. Inni specjaliści to pediatrzy, kardiolodzy i reumatolodzy.

Testy w kierunku choroby Fabry’ego

Lekarz najpierw zapyta o objawy i wywiad rodzinny, a następnie zbada pacjenta. Następnie może zaproponować wykonanie badań laboratoryjnych w celu wykrycia choroby Fabry’ego.

Lekarz może pobrać próbkę krwi, która może być wykorzystana do kilku badań. Są one różne dla mężczyzn i kobiet.

• Mężczyźni. Test mierzy ilość enzymu zwanego alfa-GAL lub jego sprawność. Brak tego enzymu lub jego niski poziom występuje u osób z chorobą Fabry’ego. Alfa-GAL rozkłada substancję tłuszczową, która gromadzi się w organizmie i może uszkodzić skórę, nerki, serce, mózg i układ nerwowy.

• Kobiety. Lekarz przeprowadzi badanie DNA krwi w celu wykrycia zmian w specyficznym genie, który powoduje chorobę Fabry’ego. Dzieje się tak dlatego, że poziom enzymu alfa-GAL u kobiet może być zbliżony do normalnego, nawet jeśli cierpisz na tę chorobę.

Oba rodzaje badań krwi mogą dać pewność, czy pacjent ma chorobę Fabry’ego czy nie.

Test genetyczny

Ojcowie, którzy mają wadliwy gen dla choroby Fabry’ego, przekażą go wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Matki z genem Fabry’ego mają 50-50 szans na przekazanie go dziecku dowolnej płci.

Jeśli planujesz mieć dzieci, możesz wykonać test genetyczny, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem tego genu. Kobiety w ciąży również mogą zostać poddane testom, aby sprawdzić, czy ich dzieci są nosicielami tego genu. W niektórych stanach USA przeprowadza się również badania noworodków w kierunku choroby Fabry’ego. Lekarz lub doradca genetyczny może udzielić informacji i wskazówek.