Lekarz mówi ci.

Lekarz wyjaśnia progerię, rzadką chorobę genetyczną, która powoduje, że organizm dziecka szybko się starzeje. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić lub opóźnić objawy.

Progeria znana jest również jako zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) lub choroba Benjamina Buttona (nazwa pochodzi od opowiadania i filmu Ciekawy przypadek Benjamina Buttona). Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, które powoduje szybkie starzenie się organizmu dziecka. Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA. Większość dzieci z progerią nie dożywa 13 roku życia. Choroba dotyka w równym stopniu ludzi wszystkich płci i ras. Na całym świecie rodzi się z nią około 1 na 4 miliony dzieci.

Pojedynczy błąd w pewnym genie powoduje, że tworzy on nieprawidłowe białko. Kiedy komórki wykorzystują to białko, zwane progeriną, łatwiej się rozpadają. Powoduje to, że dzieci z progerią szybko się starzeją.

Objawy Progerii

Zazwyczaj nie ma żadnych objawów, gdy dziecko się rodzi, ale w ciągu pierwszego roku życia zaczynają się u niego pojawiać oznaki choroby. Pojawiają się takie cechy fizyczne, jak:

• Wolny wzrost i waga

• Większa głowa

• Duże oczy, których nie można zamknąć do końca

• Mała szczęka dolna

• Cienki nos z „dziobatym” czubkiem

• Wystające uszy

• Widoczne żyły

• Powolny i nieprawidłowy wzrost zębów

• Wysoki głos

• Utrata tkanki tłuszczowej i mięśniowej

• Utrata włosów, w tym rzęs i brwi

• Cienka, pomarszczona skóra z widocznymi plamami

W miarę starzenia się dzieci z progerią zapadają na choroby, których można się spodziewać u osób w wieku 50 lat i starszych, takie jak utrata kości, stwardnienie tętnic i choroby serca. Dzieci z progerią zazwyczaj umierają z powodu zawału serca lub udaru mózgu.

Progeria nie wpływa na inteligencję ani rozwój mózgu dziecka. Dziecko z tą chorobą nie jest też bardziej narażone na infekcje niż inne dzieci.

Przyczyny Progerii i czynniki ryzyka

Przyczyną progerii jest mutacja w genie lamin A (LMNA). Gen ten tworzy białko, które utrzymuje centrum komórki. W przypadku progerii organizm wytwarza nieprawidłową formę laminu A zwaną progeriną, co prowadzi do szybkiego starzenia się.

Naukowcy nie znaleźli żadnych czynników ryzyka zachorowania na progerię. Nie jest ona dziedziczona ani przekazywana rodzinnie.

Diagnoza progerii

Objawy są zauważalne. Prawdopodobnie pediatra zauważy je podczas rutynowej kontroli.

Jeśli zauważysz u swojego dziecka zmiany, które wydają się być objawami progerii, umów się na wizytę u pediatry lub lekarza rodzinnego. Lekarz przeprowadzi badanie przedmiotowe, zbada słuch i wzrok, zmierzy puls i ciśnienie krwi oraz porówna wzrost i wagę dziecka z innymi dziećmi w tym samym wieku.

Jeśli Twój pediatra jest zaniepokojony, konieczna może być wizyta u specjalisty w dziedzinie genetyki medycznej, który potwierdzi diagnozę za pomocą badania krwi. Zanim pojawiły się genetyczne testy krwi, lekarze mogli diagnozować progerię tylko na podstawie zdjęć rentgenowskich i obserwacji.

Leczenie Progerii

Nie ma lekarstwa na progerię, ale naukowcy pracują nad jego znalezieniem. W jednym z badań klinicznych analizuje się pewien rodzaj leku przeciwnowotworowego, FTI (inhibitory farnezylotransferazy), aby sprawdzić, czy może on pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby.

Leczenie może złagodzić lub opóźnić wystąpienie niektórych objawów choroby.

Leki i zmiany w diecie. Lekarz dziecka może zaproponować leki i zmiany w diecie dziecka w celu obniżenia poziomu cholesterolu lub zapobiegania zakrzepom krwi. Codzienne przyjmowanie małej dawki aspiryny może pomóc w zapobieganiu zawałom serca i udarom mózgu. Hormon wzrostu może pomóc w zwiększeniu wzrostu i masy ciała. FDA zatwierdziła lek lonafarnib (Zokinvy), który zapobiega gromadzeniu się wadliwej progeriny, co może mieć wpływ na serce.

Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc Twojemu dziecku w poruszaniu się, jeśli ma sztywne stawy lub problemy z biodrami.

Operacje. Niektóre dzieci mogą być poddane operacji pomostowania aortalno-wieńcowego lub angioplastyce w celu spowolnienia postępu choroby serca.

W domu. Dzieci z progerią są bardziej narażone na odwodnienie, dlatego muszą pić dużo wody, zwłaszcza gdy są chore lub jest gorąco. Częstsze spożywanie małych posiłków również może pomóc im jeść wystarczająco dużo. Buty lub wkładki amortyzujące mogą złagodzić dyskomfort i zachęcić dziecko do zabawy i aktywności.

Ochrona przeciwsłoneczna. Stosuj krem z filtrem przeciwsłonecznym o szerokim spektrum działania, z filtrem SPF co najmniej 15. Nakładaj go ponownie co 2 godziny lub częściej, jeśli dziecko się poci lub pływa.

Powikłania progerii

U dzieci z progerią zwykle rozwija się choroba zwana miażdżycą, która powoduje stwardnienie i spowolnienie przepływu krwi z naczyń krwionośnych, które transportują składniki odżywcze i tlen do organizmu. Większość dzieci z progerią umiera z powodu ataków serca i udarów mózgu związanych z miażdżycą.

Podobne choroby

Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha i zespół Wernera, które są podobne do progerii, mają tendencję do dziedziczenia. Oba te rzadkie zespoły również powodują szybkie starzenie się i skrócenie długości życia.

Aktywne dzieci są podatne na kontuzje. Jakie są najczęstsze dziecięce kontuzje sportowe? Co należy zrobić, jeśli któryś z nich przytrafi się Twojemu dziecku? Dowiedz się u lekarza.

W 2012 r. ponad 1,3 mln dzieci trafiło na ostry dyżur z powodu urazów sportowych. To sporo zerwanych więzadeł kolanowych, skręconych kostek i rozbitych głów.

Które zajęcia są najbardziej niebezpieczne? I co możesz zrobić, aby zapewnić bezpieczeństwo młodym sportowcom?

Uderzenia i stłuczenia w liczbach

• Najwięcej wizyt w izbach przyjęć wśród amerykańskich sportowców w wieku 19 i mniej lat (394 350 wizyt w izbach przyjęć w 2012 r.) spowodowała piłka nożna, a następnie koszykówka, piłka nożna i baseball.

• Części ciała, które najczęściej ulegają urazom, to kostka, głowa, palec, kolano i twarz.

• Najczęściej diagnozowane u dzieci są skręcenia i zwichnięcia – 451 480 przypadków rocznie. Kolejne miejsca zajmują złamania kości, stłuczenia, zadrapania i wstrząśnienia mózgu.

Najlepszym sposobem na uniknięcie wizyty na ostrym dyżurze jest rozpoczęcie przygotowań jeszcze przed pierwszym pstryknięciem palcami, rzutem piłką lub uderzeniem w sezonie.

Jak mówi David Marshall, dyrektor medyczny Programu Medycyny Sportowej w Childrens Healthcare of Atlanta, wszystko zaczyna się od dobrego, wszechstronnego badania przedsezonowego. Nie chodzi tylko o badanie fizykalne. Nauczmy więcej o rozciąganiu, odżywianiu i suplementach. Uczmy świadomości. Zwykle nie angażuję się, dopóki ktoś nie dozna kontuzji. Ale chciałbym, abyśmy stali się bardziej proaktywni na samym początku.

Wstrząsy mózgu

Wstrząs mózgu to uderzenie w głowę, które może wpłynąć na pracę mózgu. Jest to najczęstszy rodzaj urazowego uszkodzenia mózgu.

W piłce nożnej odnotowuje się więcej wstrząsów niż w jakimkolwiek innym sporcie: 58,080. To więcej niż w koszykówce i piłce nożnej razem wziętych. Prawie połowa wstrząśnień mózgu w sportach młodzieżowych występuje między 12. a 15. rokiem życia.

Objawy obejmują:

• Bóle głowy

• Dezorientacja

• Nudności/wymioty

• Zawroty głowy

• Niewyraźna mowa

• Numbness

• Utrata równowagi

• Utrata pamięci

• Zmiany nastroju

Jeśli u młodego sportowca wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy zasięgnąć porady lekarza. Wstrząśnienia mózgu to poważna sprawa. Dzieci, które trafiają na izbę przyjęć ze wstrząśnieniem mózgu związanym z uprawianiem sportu, są dwa razy bardziej narażone na hospitalizację niż dzieci z urazami bez wstrząśnienia mózgu. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza, leczenie i rehabilitacja.

Podnoszenie świadomości na temat urazów głowy

W przypadku wstrząśnienia mózgu leczenie zaczyna się od świadomości.

W wielu przypadkach wstrząśnienia mózgu dziecko może odczuwać zawroty głowy i być zdezorientowane, ale nie ma żadnych zewnętrznych oznak, mówi Marshall. Obserwujemy jednak tendencję do zwiększania świadomości wśród dzieci, rodziców, trenerów i administratorów szkół.

W licealnej drużynie piłkarskiej na treningu może być 70 dzieci. Nie można oczekiwać, że trener będzie patrzył każdemu dziecku w oczy. Dlatego Marshall i jego koledzy z Children’s Healthcare uczą szkolne drużyny sportowe, z którymi współpracują, systemu koleżeńskiego.

Od czasu do czasu sprawdzasz, co słychać u Twojego kolegi – mówi Marshall. Czy oddał dobry strzał? Zapytaj go, czy widzi gwiazdy. Czy nie ma zawrotów głowy? Jeśli coś go boli lub nie czuje się dobrze, niech da znać.

Urazy związane z nadużywaniem

Z doświadczenia Marshallów wynika, że kontuzje związane z nadużywaniem są coraz częstsze niż wypadki.

Wiele dzieci chce lub czuje potrzebę uprawiania tego samego sportu przez cały rok, aby utrzymać miejsce w upragnionej drużynie turystycznej lub elitarnej. Dlatego też obserwujemy coraz więcej urazów związanych z nadmierną eksploatacją – mówi. Jeśli przez cały rok grasz tylko w tenisa, używasz ciągle tych samych mięśni w ten sam sposób. To samo dotyczy miotaczy w baseballu.

Również w tym przypadku Marshall koncentruje się na profilaktyce:

• Rozważ możliwość zmiany dyscyplin sportowych: Jesienią graj w piłkę nożną, zimą w koszykówkę, wiosną w piłkę nożną itd.

• Używaj mięśni na różne sposoby, a nie tylko do powtarzających się ruchów.

• Jeśli dziecko uprawia jeden sport przez cały rok, badania przedsezonowe powinny koncentrować się na nadmiernie eksploatowanych mięśniach.

Na przykład, jeśli wiesz, że Twoje dziecko będzie grało w baseball przez cały rok, a jest miotaczem, dobre przedsezonowe badanie sportowe powinno obejmować dokładne przyjrzenie się mięśniom ramion, mówi Marshall. Jeśli dziecko uprawia cheerleaderkę lub tumblerkę, należy przyjrzeć się jego rdzeniowi, dolnej części pleców”.

Zaleca także fizykoterapię przed sezonem. „W każdym sporcie leczenie urazów zaczyna się od zapobiegania im”.

Najważniejsze sposoby ochrony dzieci przed zachorowaniem to mycie rąk i szczepienia przeciwko grypie.

Chcesz zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania Twojego dziecka? Chroń je przed zarazkami za pomocą dwóch ważnych środków: dobrej higieny i szczepionki przeciw grypie.

„Najlepszą rzeczą, jaką możesz zrobić, aby zapobiec zarażeniu się tym, co się dzieje, jest zachęcanie do regularnego mycia rąk, zwłaszcza przed posiłkami” – mówi dr Bridget Boyd, dyrektor żłobka dla noworodków w Loyola University Health System w Chicago.

Naucz też dziecko, aby kichało lub kaszlało w chusteczkę lub zgięty łokieć zamiast w ręce. Dzięki temu nie będzie rozsiewać zarazków na wszystko, czego dotknie.

Boyd sugeruje, aby zachęcać do dbania o higienę za pomocą wykresów z naklejkami lub nagród. „Nie podkreślaj złego zachowania. Zamiast tego powiedz: „Wow, zauważyłem, że nie wkładałeś rąk do ust przez całą drogę do szkoły”.

Trzymaj środek do dezynfekcji rąk w zasięgu ręki, ale nadzoruj młodsze dzieci, gdy go używają.

„Starszym dzieciom, np. w wieku szkolnym, można dać małe buteleczki z płynem do dezynfekcji rąk, aby nosiły je w plecaku” – mówi Boyd.

Szczepienia przeciwko grypie dla dzieci

Drugim sposobem na ochronę przed zarazkami jest szczepionka przeciw grypie. Szczepionkę mogą otrzymać niemowlęta od 6 miesiąca życia. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci w wieku 2 lat i starsze mogą zacząć stosować aerozol do nosa (chyba że w czasie wizyty u lekarza mają astmę lub bardzo zatkany nos).

„To tak, jakby używać pasów bezpieczeństwa w samochodzie” – mówi Boyd, który widział nawet zdrowe dzieci lądujące na intensywnej terapii z ciężkimi objawami grypy. „Przez większość czasu nic ci się nie stanie bez pasów bezpieczeństwa. Zapinasz je tylko raz, gdy zdarzy się poważny wypadek i mogą one uratować Ci życie. W większości sezonów Twoje dziecko poradziłoby sobie bez szczepionki przeciw grypie, ale po co ryzykować, że zachoruje na złą odmianę grypy, której można było zapobiec?

Niektóre dzieci z alergią na jajka mogą teraz otrzymać szczepionkę przeciw grypie. „Kiedyś niechętnie podawaliśmy szczepionkę przeciwko grypie każdemu, kto kiedykolwiek miał reakcję na jajka” – mówi Boyd. „Ale wiele dzieci pozbywa się alergii na jajka. Jeśli Twoje dziecko może jeść jajecznicę bez żadnych reakcji, może być normalnie uodpornione. Nawet jeśli wystąpi tylko łagodna wysypka, nadal podamy szczepionkę i będziemy je uważnie obserwować.”

Jeśli alergia Twojego dziecka jest poważna (anafilaksja), szczepionkę przeciwko grypie powinien wykonać lekarz, który potrafi leczyć poważne reakcje alergiczne, albo w gabinecie lekarskim, szpitalu, klinice, albo w ośrodku zdrowia. Wiele dzieci z alergią na jajka jest narażonych na powikłania po grypie, dlatego ważne jest, aby się zaszczepiły.

Choroba Fabry’ego może mieć różne objawy u mężczyzn i kobiet. To dziedziczne schorzenie może również objawiać się w różny sposób w zależności od typu choroby Fabry’ego.

Typowe objawy choroby Fabry’ego mogą obejmować:

• Ból, drętwienie, pieczenie lub mrowienie w dłoniach i stopach

• Małe, ciemnoczerwone plamki na skórze, często między pępkiem a kolanami

• Gorączka

• Pocenie się mniejsze niż zwykle

• Opuchlizna nóg i stóp

• Uczucie osłabienia i zmęczenia

• Mętne widzenie

• Ból brzucha i wypróżnienia tuż po jedzeniu

Objawy Fabry’ego u kobiet i mężczyzn

Choroba ta jest znacznie częstsza u mężczyzn niż u kobiet. Choroba ta może również w różny sposób wpływać na płeć. Ogólnie rzecz biorąc, kobiety z chorobą Fabry’ego częściej niż mężczyźni nie mają objawów lub są one łagodniejsze.

Nerki. Niewydolność nerek jest główną przyczyną przedwczesnej śmierci u mężczyzn z chorobą Fabry’ego. Rzadko dotyczy to jednak kobiet.

Zwężenie naczyń krwionośnych spowodowane przez chorobę Fabry’ego może uszkodzić nerki. Z czasem stan ten może się pogarszać. Objawy problemów z nerkami to krew w moczu i obrzęk nóg, kostek lub stóp. Nagromadzenie białka w moczu może wymagać dializy.

Choroba Fabry’ego może uszkodzić serce i nerki razem lub osobno. Jeśli cierpisz na łagodniejszą postać choroby, może to nastąpić w starszym wieku. Choroba może też dotyczyć tylko tych dwóch narządów.

Skóra. Mogą pojawić się grupy małych, ciemnoczerwonych plamek. Zazwyczaj nie są one bolesne. U chłopców z chorobą Fabry’ego występują one zwykle na dłoniach, kolanach i łokciach, a także w obszarze między kolanami i biodrami. U kobiet zmiany występują rzadziej i rzadko w okolicach narządów płciowych.

U osób starszych plamy mogą pojawić się na wargach, pępku, dłoniach, a także wokół palców rąk i nóg.

Układ nerwowy. Dla wielu osób choroba Fabry’ego objawia się okresami bólu, zwłaszcza w dłoniach lub stopach. Epizody te mogą trwać krótko lub długo. Mogą być łagodne lub tak bolesne, że nie czujesz, że możesz robić cokolwiek innego. Oprócz bólu mogą występować bóle ciała i gorączka, a pacjent często czuje się bardzo zmęczony.

Często występują drętwienia, mrowienia, pieczenie lub ból, zwłaszcza w dłoniach lub stopach. Kobiety i dziewczęta z chorobą Fabry’ego często zgłaszają silne bóle nerwów. Choroba może prowadzić do zapalenia stawów.

Serce. Problemy z tym narządem są powszechne. Uszkodzenie serca może prowadzić do nieregularnego bicia. Część serca może ulec powiększeniu lub utworzyć tkankę bliznowatą. Inne problemy to niewydolność mitralna.

Oczy. W przedniej części oczu mogą pojawić się mętne, zamglone smugi lub wzory w kształcie kół. Objaw ten jest nietypowy, dlatego często pomaga lekarzom we wcześniejszym rozpoznaniu choroby Fabry’ego. Smugi te zwykle nie mają wpływu na widzenie.

Uszy. Możesz słyszeć dzwonienie w uszach, co nazywane jest szumem usznym. Może nawet wystąpić utrata słuchu, która pojawia się nagle i z czasem się pogłębia, zwłaszcza przy wyższych dźwiękach.

Płuca. Niektóre osoby z chorobą Fabry’ego często świszczą lub mają krótki oddech. Możesz także często kaszleć, a problem ten może się nasilać, jeśli palisz papierosy.

Układ trawienny. Choroba Fabry’ego często powoduje różne problemy z trawieniem pokarmów. Począwszy od dzieciństwa, pacjent może mieć luźne stolce, często lub tylko raz na jakiś czas. Mogą również występować gazy i uczucie wzdęcia, skurcze, nudności i wymioty. U około połowy kobiet z chorobą Fabry’ego występują objawy podobne do zespołu jelita drażliwego.

Gruczoły potowe. Mężczyźni i niektóre kobiety mogą wytwarzać mało potu lub nie wytwarzać go wcale. Może to powodować dyskomfort przy wyższych temperaturach lub podczas wykonywania ćwiczeń.

Objawy typu 1 i typu 2

Klasyczna choroba Fabry’ego typu 1 może rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie. Jednym z pierwszych objawów może być piekący ból w dłoniach i stopach.

Typ 2 nazywany jest również typem późniejszym. Mężczyźni z typem 2 mogą mieć normalne dzieciństwo i normalne wczesne dorosłe życie. Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku 20 lat lub później.

Oba typy choroby Fabry’ego pogarszają się z wiekiem, głównie z powodu gromadzenia się substancji tłuszczowych w naczyniach krwionośnych. U kobiet choroba przebiega w bardziej nieprzewidywalny sposób.

Choroba Fabry’ego jest chorobą trwającą całe życie, która z czasem zwykle ulega pogorszeniu. Oto, czego można się spodziewać w dłuższym okresie czasu.

Ale dwie rzeczy wiemy na pewno. Leczenie może poprawić objawy, dzięki czemu pacjent czuje się lepiej z dnia na dzień. A mężczyźni i kobiety z chorobą Fabry’ego żyją dłużej i zdrowiej niż kiedykolwiek wcześniej.

Rokowanie w chorobie Fabry’ego

Choroba ta ma charakter postępujący, co oznacza, że z czasem jej stan się pogarsza. Może to następować powoli. U mężczyzn poważne problemy zdrowotne pojawiają się zwykle około 30-45 roku życia. U kobiet komplikacje mogą ujawnić się dopiero po 50. roku życia lub znacznie później.

Objawy klasycznej choroby Fabry’ego (typ 1) pojawiają się zwykle w niemowlęctwie lub dzieciństwie, chociaż w późnym stadium choroby Fabry’ego (typ 2) objawy mogą wystąpić w wieku dorosłym i być mniej nasilone. Dzieci z chorobą Fabry’ego dobrze sobie radzą przy odpowiedniej opiece medycznej.

Późne stadium choroby Fabry’ego nie powoduje objawów w dzieciństwie. Lekarz może zauważyć problemy z sercem lub nerkami, które zaczynają się po 30. roku życia.

Komplikacje w miarę starzenia się

W starszym wieku choroba Fabry’ego może prowadzić do zagrażających życiu powikłań, takich jak choroby serca, udar mózgu, choroby nerek i niewydolność nerek. Problemy te są zwykle łagodniejsze u kobiet niż u mężczyzn, niezależnie od rodzaju choroby Fabry’ego. Jednak u niektórych kobiet mogą wystąpić również poważne objawy. U obu płci mogą wystąpić:

• Powiększone serce

• Problemy z zastawkami serca

• Nieregularne bicie serca

• Zawały serca

• Udary lub przemijające ataki niedokrwienne (TIA, mini udary)

• Choroby nerek lub niewydolność nerek.

Choroba Fabry’ego może uszkodzić nerki. Chorobę nerek można leczyć za pomocą diety i leków. Jeśli jednak dojdzie do niewydolności nerek, prawdopodobnie konieczna będzie dializa lub przeszczep nerki.

Wiele osób z chorobą Fabry’ego prowadzi pełne i produktywne życie. Jednak szczególnie mężczyźni nie żyją tak długo, jak normalnie. Powodem są zazwyczaj choroby serca lub nerek.

Jeśli lekarz wcześnie wykryje i wyleczy te problemy, może to pomóc w wydłużeniu życia.

Uzyskaj wsparcie

To normalne, że odczuwasz niepokój o swój przyszły stan zdrowia lub martwisz się, że możesz przekazać chorobę swoim dzieciom.

Nawiązanie kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na chorobę Fabry’ego może pomóc ci poczuć się mniej samotnym. Twój lekarz może skontaktować cię z grupą wsparcia. Można też skontaktować się z Międzynarodową Siecią Fabry’ego (Fabry International Network).

Zielona wydzielina z oka u dzieci lub czyraki na oku są w większości przypadków normalne. Oto objawy, dzięki którym wiadomo, kiedy należy zgłosić się z tym problemem do lekarza. Dowiedz się więcej.

Przez większość czasu jest to zupełnie normalne u dzieci. Jeśli jednak nagle zauważysz, że jest go więcej niż zwykle lub zmienia kolor, może to być oznaką infekcji.

Objawy

Pewna ilość kremowej wydzieliny z oczu dziecka jest normalna, zwłaszcza zaraz po przebudzeniu. Jeśli jednak nagle pojawia się jej więcej niż zwykle lub jej kolor zmienia się na zielonkawo-żółty, może to oznaczać inny problem, który wymaga pomocy lekarza. Możesz również zauważyć:

• Sklejone rzęsy po śnie

• Czerwone lub różowawe zabarwienie białek oczu

• Obrzmiałe powieki

• Twoje dziecko jest bardziej wrażliwe na światło

• Pocieranie oczu z powodu swędzenia lub pieczenia

• Tkliwość wokół oczu

Niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem, jeśli dziecko wygląda na chore lub ma:

• Poważny ból w oku

• Gorączka powyżej 104 F

• Gorączka u dziecka w wieku poniżej 12 tygodni

• Bardzo czerwone lub opuchnięte powieki

• Niewyraźne widzenie

Przyczyny wydzieliny z oczu

Istnieje wiele czynników, które mogą powodować większą niż zwykle ilość wydzieliny z oka dziecka:

• Zapalenie spojówek (Pinkeye): Ta wysoce zaraźliwa infekcja jest powszechna wśród maluchów i dzieci. Oczy stają się czerwone i opuchnięte, a podczas snu może z nich wyciekać ropa, która może je sklejać. Bakterie zazwyczaj powodują różowe oko z wydzieliną, ale w rzadkich przypadkach może to być również spowodowane przez wirusy.

• Niedrożność kanalików łzowych: Występuje u około 1 na 10 noworodków. Możesz zauważyć ciągłe łzawienie oka, które powoduje spływanie łez po twarzy dziecka, nawet jeśli nie płacze. Na początku oko nie jest zaczerwienione ani opuchnięte, ale dodatkowe nawilżenie może prowadzić do infekcji, która powoduje ropienie oka.

• Coś w oku: Jeśli coś takiego jak piasek lub kurz dostanie się za powieki, w odpowiedzi oko wytwarza ropę. Jeśli podejrzewasz infekcję, a antybiotyki w kroplach do oczu nie pomagają, przyczyną wydzieliny mogą być właśnie takie cząsteczki. Starsze dziecko może powiedzieć, że czuje coś w oku.

• Suche oko: Łzy składają się ze śluzu, olejków, wody i białek. Suchość oka pojawia się, gdy dochodzi do zaburzenia równowagi między tymi składnikami. W odpowiedzi organizm wytwarza łzy ratunkowe, które często zawierają zbyt dużo śluzu. Może to prowadzić do skorupiastych oczu.

• Owrzodzenia rogówki (zapalenie rogówki): Bardzo suche oczy, uraz lub zakażenie mogą prowadzić do powstawania małych owrzodzeń na rogówce, przezroczystej soczewce pokrywającej przednią część oka. Z owrzodzeń tych może wydzielać się ropa i skorupa.

Rozpoznanie wydzieliny z oka

Lekarz zada pytania dotyczące historii choroby dziecka i objawów oraz dokładnie zbada oczy dziecka. W niektórych przypadkach może pobrać niewielką próbkę płynu, ropę lub inny materiał z oka w celu zbadania go pod kątem obecności bakterii.

Leczenie wydzieliny z oka

Niezależnie od przyczyny pojawienia się wydzieliny, najlepiej jest zachować ostrożność w obchodzeniu się z zaropiałymi oczami. Użyj czystej, ciepłej ściereczki, aby zmiękczyć i delikatnie wytrzeć ropę lub czyraki z oczu. Następnie należy umyć ręce, aby nie rozprzestrzeniać infekcji.

Pewna ilość wydzieliny jest normalna i nie powinna wymagać dodatkowego leczenia. Nawet łagodne infekcje, takie jak wirusowe zapalenie różówki, często ustępują samoistnie bez konieczności stosowania leków.

Leczenie zależy głównie od przyczyny wydzieliny i stopnia nasilenia objawów u dziecka. Dostępne opcje mogą obejmować:

• Wypłukanie zabrudzeń lub przedmiotów z oka wodą lub roztworem soli fizjologicznej

• Antybiotyki zabijające bakterie wywołujące zakażenie, w postaci kropli do oczu lub do stosowania doustnego

• Krople steroidowe łagodzące stan zapalny i owrzodzenia

• Chirurgia w celu usunięcia ciała obcego lub naprawienia urazu

Poznaj podstawowe informacje na temat tego schorzenia genetycznego – oraz kilku największych orędowników jego ciągłej edukacji i badań.

Zespół Downa występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem, co prowadzi do opóźnień w rozwoju fizycznym i umysłowym. Jest to jedna z najczęstszych genetycznych wad wrodzonych w Stanach Zjednoczonych, występująca u jednego na 691 dzieci. Naukowcy nie wiedzą, co jest przyczyną tej choroby, ale częściej występuje ona u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35 roku życia.

Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na problemy medyczne, w tym wady serca i bezdech senny, a także na problemy z rozwojem umysłowym i społecznym. Osoby z tym schorzeniem różnią się znacznie pod względem swoich możliwości, ale wczesna interwencja i dobra opieka medyczna mają duży wpływ na ich rozwój. Coraz więcej osób jest w stanie żyć samodzielnie, a średnia długość życia wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach do 55 lat.

Niektóre znane osobistości zwracają uwagę na potrzebę prowadzenia badań i podnoszenia świadomości na temat zespołu Downa. Producent muzyczny Quincy Jones jest rzecznikiem Światowej Fundacji Zespołu Downa. Aktorka/modelka Beverly Johnson i aktor John C. McGinley również poparli tę sprawę.

Znajdź więcej artykułów, przejrzyj poprzednie wydania i przeczytaj bieżący numer „doctor the Magazine”.

Wszystkie dzieci mają gorączkę. Dowiedz się, jak i kiedy je leczyć oraz kiedy należy zwrócić się o pomoc do lekarza.

Małe dzieci często mają gorączkę. Są one normalną częścią dzieciństwa i zazwyczaj nie są poważne. W większości przypadków ustępują samoistnie. Gorączka jest sposobem organizmu na zwalczenie infekcji poprzez podniesienie temperatury zarazków. Może być wywołana przez bakterie, np. anginę, lub wirusy, np. grypę. Kluczem jest nauczenie się, jak i kiedy je leczyć, aby zapewnić dziecku komfort do czasu, aż poczuje się lepiej.

Gorączkę można leczyć, gdy dziecko czuje się źle. Nie sprawi to, że infekcja zniknie, ale może pomóc mu poczuć się lepiej. Czasami gorączka może sprawić, że dziecko będzie senne. Jeśli nie będziesz leczyć niskiej gorączki, dziecko może być w stanie dłużej odpoczywać.

Podać dziecku dawkę ibuprofenu lub acetaminofenu odpowiednią dla jego wieku, aby bezpiecznie obniżyć gorączkę. Można zastosować ibuprofen u dzieci w wieku 6 miesięcy i starszych lub acetaminofen u dzieci w wieku 2 lat i starszych. Jeśli dziecko ma mniej niż 2 lata, zapytaj lekarza o właściwą dawkę.

• 15-minutowa kąpiel w letniej wodzie może pomóc obniżyć gorączkę u dziecka. Upewnij się, że woda nie jest zimna i wyjmij je z niej, jeśli zacznie się trząść.

• Ubierz dziecko lekko. Do przykrycia dziecka w łóżku używaj prześcieradła zamiast koca.

• Karmić piersią lub często podawać dziecku mleko. Możesz rozważyć podanie doustnego napoju nawadniającego, takiego jak Pedialyte dla niemowląt. Jeśli dziecko jest odstawione od piersi, zachęcaj je do picia większej ilości wody. Pomijaj napoje gazowane i kofeinowe, które mogą odwadniać.

są niedrogie, szybkie i dokładne. W zależności od modelu mogą być używane do pomiaru temperatury w ustach, pod pachą lub w pupie. Na jednym końcu znajduje się czujnik temperatury, a na drugim cyfrowy wyświetlacz. Przed włożeniem termometru należy wyczyścić ekran i wyjąć go po usłyszeniu sygnału dźwiękowego. Przed schowaniem termometru należy go wyczyścić zgodnie z instrukcją.

są szybkie i łatwe w użyciu u dzieci w wieku 12 tygodni i starszych, ale są drogie i nie są tak dokładne u noworodków i niemowląt.

które przyciska się do czoła i

są wygodne, ale nie są też zbyt dokładne – zwłaszcza w przypadku niemowląt. Nie należy używać

. Istnieje ryzyko narażenia na kontakt z rtęcią, która jest toksyczna.

Niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem, jeśli u dziecka w wieku 12 tygodni lub młodszego wystąpiła temperatura powyżej 100,3. W przypadku dziecka w każdym wieku należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem, jeśli jego temperatura wzrośnie powyżej 104, jeśli nie przestaje płakać lub jeśli wystąpi którekolwiek z poniższych zaburzeń:

• Sztywna szyja

• Silny ból głowy

• Silny ból gardła

• Ból ucha

• Powtarzające się wymioty lub biegunka

• Napad drgawek

• Wysypka

Należy również skontaktować się z lekarzem, jeśli gorączka spadła, ale dziecko nadal źle się zachowuje lub jeśli jego stan się pogarsza. Zadzwoń, jeśli gorączka utrzymuje się dłużej niż 24 godziny u dzieci poniżej 2. roku życia lub dłużej niż trzy dni u dzieci powyżej 2. roku życia.

TRAPS (ang. tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) to choroba genetyczna, która wpływa na układ odpornościowy. Powoduje ona gorączkę, która może trwać ponad tydzień, bóle mięśni i inne objawy. Dowiedz się więcej o tej rzadkiej chorobie.

Gorączka, dreszcze, bóle mięśni. Są to wspólne cechy wielu chorób, od grypy sezonowej po rzadką chorobę zwaną zespołem okresowym związanym z receptorem czynnika martwicy nowotworów (TRAPS). Jednak nigdy nie można pomylić TRAPS z pospolitą chorobą.

W przypadku TRAPS gorączka utrzymuje się dłużej niż tydzień: czasami 3 tygodnie, czasami miesiące. Choroba ma charakter nawracający, co oznacza, że powraca wielokrotnie w ciągu całego życia. A te bóle mięśni? U wielu osób przypominają one raczej silny ból mięśni.

TRAPS to choroba autozapalna, która powoduje, że pewne białe krwinki, które normalnie zwalczają infekcje, atakują, a czasem niszczą zdrowe komórki. Dzieje się tak, ponieważ wadliwy gen sprawia, że organizm myśli, że ma infekcję, podczas gdy tak nie jest. Skutek: W organizmie wzrasta ilość substancji chemicznych wywołujących stan zapalny (w ten sposób organizm zwalcza prawdziwą infekcję), a Ty czujesz się źle.

TRAPS, który dawniej nazywano rodzinną gorączką Hibernian, występuje dość rzadko. Prawdopodobieństwo zachorowania na nią wynosi dosłownie 1 na milion. Eksperci twierdzą, że tylko u tysiąca osób na całym świecie zdiagnozowano chorobę TRAPS.

Przyczyny

Wiele chorób rzadkich to dziedziczone zaburzenia genetyczne. Oznacza to, że w jednym z genów lub chromosomów otrzymanych od rodziców w chwili urodzenia występuje wada.

U zdrowych ludzi gen ten dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego receptorem czynnika martwicy nowotworów 1 (TNFR1). Białko to wiąże się z innym białkiem, zwanym czynnikiem martwicy nowotworów (TNF). Łącząc się, wysyłają komunikat do komórek: rozpocznijcie stan zapalny lub ulegnijcie samozniszczeniu. Jest to początek łańcucha reakcji chemicznych, które pomagają zwalczać wirusy i bakterie.

Gdy dochodzi do uszkodzenia TNFR1, proces zapalny nie przebiega tak, jak powinien. Naukowcy uważają, że zmiany w genie TNFR1 wywołują nadmierny stan zapalny. To właśnie dlatego układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki i powoduje nawracające gorączki.

Choroba TRAPS jest przekazywana rodzinnie. Jeśli odziedziczysz nieprawidłowy gen po jednym z rodziców, jesteś w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania. Choroba może jednak nigdy się nie rozwinąć. U niektórych osób, u których w rodzinie nie występowała choroba TRAPS, wykryto nową mutację genu, która ją wywołuje.

Objawy

Główną cechą TRAPS są nawracające gorączki. U niektórych osób gorączka pojawia się co około 6 tygodni. Inni mogą przez lata nie mieć epizodów związanych z TRAPS.

Oprócz gorączki i bólu mięśni, do objawów należą:

• Zaczerwienione i opuchnięte oczy

• Ból brzucha

• Nudności i wymioty

• Biegunka

• Ból w klatce piersiowej (spowodowany stanem zapalnym wokół płuc lub serca)

• Bolesna wysypka, która rozprzestrzenia się z tułowia na ręce i nogi

• Ból stawów

• Stan zapalny w jamie ustnej, gardle i przewodzie pokarmowym

• Amyloidoza – nagromadzenie białek w narządach, które może prowadzić do niewydolności nerek

Objawy pojawiają się zwykle przed 10 rokiem życia, ale mogą wystąpić w późnym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym.

Postawienie diagnozy

Lekarz zapyta o objawy i historię chorób w rodzinie. Jednym ze sposobów upewnienia się jest wykonanie badania genetycznego, które określi, czy u pacjenta występuje mutacja w genie TNFRSF1A. Lekarz może również wykonać badania krwi w celu sprawdzenia stanu zapalnego oraz innych rodzajów zespołów gorączek okresowych.

Rzadkie choroby są często błędnie diagnozowane. Średni czas od wystąpienia objawów do postawienia prawidłowej diagnozy choroby rzadkiej wynosi około 4,8 roku. W przypadku TRAPS jednym z powodów, dla których lekarz może nie rozpoznać choroby szybko, jest fakt, że łagodne przypadki przypominają również..:

• Rodzinną gorączkę śródziemnomorską: Podobnie jak w przypadku TRAPS, choroba ta dotyka zwykle osoby pochodzące z basenu Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu.

• Ból gardła lub angina: Bólowi gardła może towarzyszyć gorączka. Angina jest infekcją, więc gorączka jest prawdopodobna.

• Zespół zapalenia gruczołów szyjnych (PFAPA): Ten rodzaj nawracającej gorączki powoduje również owrzodzenia jamy ustnej.

• Rodzinna pokrzywka z zimna: To schorzenie gorączkowe może również powodować wysypkę i bóle stawów.

• Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów: Ta choroba zapalna może powodować ból i obrzęk stawów, gorączkę, wysypkę i podrażnienie oczu.

• Choroba Beh?eta: Choroba ta powoduje zapalenie naczyń krwionośnych i objawy takie jak owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie oczu, wysypki i owrzodzenia.

• Zespół Muckle’a-Wellsa: Ta choroba genetyczna powoduje gorączkę, wysypkę, bóle stawów i dreszcze.

Pytania do lekarza

Jak w przypadku każdej choroby, pacjent chce znać swoje rokowania i możliwości leczenia. Gdy dowiesz się więcej o chorobie od swojego lekarza, poniżej podajemy kilka pytań, o które warto zapytać:

• Jakie leki zostały przepisane?

• Jakie są najczęstsze działania niepożądane tego leku?

• Jak radzić sobie z bólem i gorączką podczas ataków?

• Czy można bezpiecznie poddawać się rutynowym szczepieniom, jeśli przyjmuję leki obniżające odporność na TRAPS?

• Co powinnam wiedzieć o zajściu w ciążę, jeśli cierpię na TRAPS?

• Czy będę musiała być dializowana?

• Jak mogę się dowiedzieć, czy moi rodzice lub dzieci również mają mutacje genetyczne związane z TRAPS?

Leczenie

Ponieważ TRAPS jest tak rzadką chorobą, nie ma jeszcze leku, który mógłby ją wyleczyć. Wykazano jednak, że kilka leków skutecznie łagodzi objawy w okresie zaostrzenia.

• Niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak ibuprofen i naproksen, mogą obniżać gorączkę.

• Kortykosteroidy mogą zmniejszyć stan zapalny i złagodzić objawy u większości osób.

• Lek biologiczny?etanercept (Enbrel) może zmniejszyć częstotliwość, czas trwania i nasilenie ataków.

• Lek biologiczny kanakinumab (Ilaris) został zatwierdzony przez FDA do leczenia TRAPS u dorosłych i dzieci.

Dbaj o siebie

Nie zawsze można kontrolować, kiedy nastąpi zaostrzenie TRAPS, ale można zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych znanych czynników wyzwalających, takich jak uraz, infekcja i stres.

Najlepiej jest prowadzić zdrowy, zrównoważony tryb życia. Zacznij od tych zdroworozsądkowych strategii:

• Jedz zdrową, pożywną żywność i pij alkohol z umiarem.

• Uprawiaj regularny, umiarkowany wysiłek fizyczny.

• Codziennie znajdź czas na relaks.

• Unikaj palenia tytoniu.

• Nie forsuj się zbytnio psychicznie, fizycznie ani emocjonalnie.

Należy również pamiętać o przyjmowaniu wszystkich leków przepisanych przez lekarza zgodnie z zaleceniami.

Czego należy się spodziewać

Przy chorobie TRAPS będą występowały nawracające gorączki i inne nieprzyjemne objawy. Jest to nieodłączny element tej choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że objawy te będą występować przez całe życie.

Jednak z wiekiem gorączka może nie być już tak intensywna. Ponadto, u większości ludzi choroba TRAPS nie skraca średniej długości życia.

Jest jednak pewien wyjątek. Jeśli nie będzie się go leczyć, TRAPS może prowadzić do niewydolności nerek. Jest to wynikiem amyloidozy, która dotyka od 15% do 20% osób z TRAPS. Niewydolność nerek, czyli schyłkowa niewydolność nerek, oznacza, że nerki utraciły prawie wszystkie funkcje. Aby utrzymać się przy życiu w przypadku niewydolności nerek, konieczne są regularne dializy. Proces ten polega na usuwaniu odpadów i nadmiaru płynów z organizmu. Lekarz może zalecić przeszczep nerki.

Uzyskanie wsparcia

W przypadku każdej choroby różne rodzaje wsparcia mogą pomóc na wiele sposobów. Wsparcie rodziny może złagodzić stres i pomóc w uzyskaniu lepszego samopoczucia emocjonalnego. Grupy wsparcia związane ze zdrowiem mogą zrobić to samo, a także być cennym źródłem informacji o chorobie. Członkowie mogą pomóc w znalezieniu informacji na temat badań, zasobów i usług.

Nie wiesz, od czego zacząć w przypadku tak rzadkiej choroby jak TRAPS? Porozmawiaj z lekarzem. Warto też zajrzeć na stronę Rareconnect.org, gdzie znajduje się internetowa społeczność osób cierpiących na TRAPS i inne choroby rzadkie.

Wiele rodzin obawia się zabrać swoje dzieci do szpitala w czasie, gdy rozprzestrzenia się choroba COVID-19. Dowiedz się, co robią szpitale, aby zapewnić bezpieczeństwo Tobie i Twoim dzieciom.

Ważne jest, aby nie opóźniać lub pomijać opieki szpitalnej nad dzieckiem, aby jego problemy nie stały się poważniejsze.

Zmiany, których należy się spodziewać

Oto niektóre z najważniejszych sposobów, w jakie szpitale chronią zdrowie Twoje i Twojego dziecka.

Głęboka czystość. Szpitale częściej dezynfekują swoje pomieszczenia, a czasami używają osobnych sal dla osób z COVID-19. Zapewniają także środki odkażające do rąk i miejsca do mycia rąk.

Formularze online. Przed wizytą w szpitalu możesz zostać poproszony o zarejestrowanie się w portalu pacjenta lub w inny sposób odpowiedzieć na pytania. Może to pomóc Tobie i Twojemu dziecku spędzić mniej czasu w poczekalni i utrzymać ręce z dala od długopisów i innych powierzchni.

Limit jednej osoby odwiedzającej. Większość szpitali wymaga, aby z dzieckiem przebywał tylko jeden rodzic lub opiekun. Rodzeństwo nie jest dozwolone, więc inne dzieci należy zostawić w domu. Jeśli dziecko musi zostać w szpitalu na noc, przyjaciele i członkowie rodziny prawdopodobnie nie będą mogli go odwiedzić. Jednak rozmowy wideo mogą pomóc im w utrzymaniu kontaktu. Jeden z rodziców lub opiekunów może przebywać z dzieckiem w szpitalu 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu i może spać w jego pokoju, nawet podczas pobytu w szpitalu COVID-19.

Maski. Wszyscy pracownicy i odwiedzający muszą nosić maski przez cały czas. Przyniesienie maseczki z domu pomoże szpitalowi uniknąć jej wyczerpania. Jeśli nie masz maseczki, dostaniesz ją. Dzieci poniżej 2. roku życia nie muszą nosić maseczek. Jeśli Twoje dziecko ma więcej niż 2 lata i ma problemy z noszeniem maseczki, zadzwoń wcześniej do szpitala i zapytaj, jak należy postąpić w takiej sytuacji.

Kontrola objawów. Po przybyciu do szpitala pielęgniarka może sprawdzić Twoją temperaturę i zapytać o możliwe objawy choroby COVID-19. Czasami są to te same pytania, na które już odpowiedziałeś w Internecie. Jeśli masz gorączkę lub kaszel, być może będziesz musiała wrócić do domu i przełożyć wizytę u dziecka.

Testy COVID-19. Personel może przeprowadzić badania dziecka, jeśli będzie ono miało zabieg ambulatoryjny lub z jakiegoś powodu będzie musiało spędzić noc w szpitalu. Dla dzieci, u których stwierdzono obecność COVID-19, mogą być przygotowane pokoje, w których nie będą przebywać inne osoby.

Dystans społeczny. W poczekalniach możesz zobaczyć znaczniki na podłodze i siedzenia ustawione tak, aby pomóc Ci zachować odległość co najmniej 6 stóp od innych osób. Znaki informują, jak bezpiecznie korzystać z wind i miejsc wspólnych, takich jak kawiarnie, apteki, siłownie terapeutyczne i sklepy z pamiątkami. Niektóre z tych miejsc mogą być zamknięte.

Zasady dotyczące personelu. Możesz mieć pewność, że lekarze i inni członkowie personelu opiekujący się Twoim dzieckiem są codziennie sprawdzani pod kątem występowania objawów COVID-19. Muszą oni także nosić maski, fartuchy, rękawiczki i inne środki bezpieczeństwa, aby zapewnić bezpieczeństwo Twojemu dziecku i wszystkim innym.

Jeśli po odizolowaniu dziecka w domu czujesz się niepewnie lub nie chcesz jechać do szpitala, porozmawiaj z pediatrą lub ze szpitalem.