Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wpływają na skórę, stawy i naczynia krwionośne. Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach, badaniach i sposobach leczenia EDS.

Tkanka łączna jest jednym z podstawowych elementów budulcowych organizmu. Zapewnia wytrzymałość, wsparcie i strukturę dla wszystkiego, od skóry po narządy. Jeśli występują z nią problemy, takie jak w przypadku EDS, skutki mogą być poważne.

U niektórych stan ten jest łagodny, u innych bardziej poważny. Chociaż nie ma na to lekarstwa, zwykle tylko jeden rodzaj EDS – naczyniowy – zagraża życiu.

Co wywołuje EDS?

Geny mówią organizmowi, jak ma wytwarzać białka. Jeśli więc masz problem z jednym lub kilkoma genami, niektóre z potrzebnych białek nie będą wytwarzane we właściwy sposób. To trochę tak, jakby w przepisie na ciasto była podana niewłaściwa ilość masła.

W przypadku EDS, błąd w genach oznacza, że kolagen, jedno z głównych białek tkanki łącznej, nie jest wytwarzany w ten sam sposób, co zwykle.

To z kolei oznacza, że Twoja tkanka łączna działa inaczej niż u większości ludzi, co powoduje objawy. Różne typy EDS są spowodowane defektami w różnych genach, które pomagają w tworzeniu tkanki łącznej.

Objawy i symptomy

Objawy różnią się w zależności od typu choroby. Do najczęstszych należą:

• Nadmierna elastyczność stawów: Na przykład, można przesuwać kciuki aż do przedramienia lub zginać kolana do tyłu.

• Rozciągliwa skóra: Skórę można odciągnąć od ciała, a ona z powrotem pęka. Może być również bardzo miękka i aksamitna.

• Łatwość powstawania siniaków: Twoja skóra może być bardzo delikatna. Może łatwo powstawać na niej siniak i blizna, a gojenie się ran może trwać bardzo długo.

Do innych typowych oznak i objawów należą:

• Problemy z uzębieniem, takie jak stłoczenie zębów lub krwawienie dziąseł

• Kruche naczynia krwionośne

• Ból stawów

• Luźne stawy

Możliwe komplikacje

EDS może prowadzić do różnych problemów, w zależności od oznak i objawów. Niektóre z najczęstszych to:

• Przewlekły ból stawów

• Zwichnięte stawy

• Choroby dziąseł

• Wypadanie płatka zastawki mitralnej (występuje wtedy, gdy jedna z zastawek w sercu nie zamyka się tak, jak powinna, co powoduje problemy z przepływem krwi)

• Przewlekłe (postępujące) zapalenie stawów w młodszym wieku niż zwykle

• Zaburzenia stawów skroniowo-żuchwowych (TMJ), które powodują ból w szczęce

EDS naczyniowy

Ten typ może zagrażać życiu, ponieważ osłabia ściany naczyń krwionośnych, takich jak tętnice serca, nerek i śledziony. Zwiększa to prawdopodobieństwo ich pęknięcia. To samo może dotyczyć macicy i jelita grubego.

Jeśli jesteś kobietą z EDS naczyniowym i chcesz założyć rodzinę, najlepiej poinformuj o tym swojego lekarza. Dla bezpieczeństwa swojego i dziecka będziesz potrzebowała bardzo ścisłej opieki przez cały okres ciąży.

Diagnoza

Lekarz prawdopodobnie rozpocznie od badania fizykalnego, które może obejmować sprawdzenie skóry i elastyczności stawów. Zapyta o objawy oraz o to, czy wiadomo, czy ktoś w rodzinie choruje na EDS. Często badanie fizykalne i wywiad rodzinny wystarczają, aby stwierdzić, czy u pacjenta występuje EDS.

Lekarz może również zasugerować:

• Badanie krwi w celu sprawdzenia genów i upewnienia się, że przyczyną objawów jest EDS, a nie inna choroba

• Badanie ultrasonograficzne serca (echokardiogram) w celu wykrycia problemów z sercem występujących w niektórych typach EDS

• Biopsja skóry w celu pobrania małej próbki i zbadania kolagenu pod kątem oznak zespołu

Zabiegi

Nie ma lekarstwa na EDS, dlatego leczenie koncentruje się na działaniach, które można podjąć w celu zapobiegania objawom i radzenia sobie z nimi. Leczenie opiera się na oznakach i objawach choroby i może obejmować zespół lekarzy i specjalistów.

Leki: U niektórych osób leki dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin), nie uśmierzają bólu. Jeśli jesteś jedną z tych osób, lekarz może przepisać Ci silniejszy lek.

Jeśli EDS wpływa na naczynia krwionośne, lekarz może przepisać Ci lek na obniżenie ciśnienia krwi.

Ćwiczenie: Jeśli dojdzie do zwichnięcia stawów, fizykoterapeuta może zaproponować ćwiczenia wzmacniające mięśnie wokół stawów, które pomogą utrzymać je na miejscu. Może on również zasugerować noszenie ortez wokół niektórych stawów w celu zapewnienia im większego wsparcia.

Operacja: U niektórych osób uszkodzenia stawów spowodowane EDS mogą być poważne. Operacja może czasem pomóc, ale nie jest ona zbyt częsta, ponieważ skóra może nie goić się dobrze.

Samodzielna opieka: Samoopieka polega przede wszystkim na zapobieganiu. Najlepiej jest unikać:

• Sportów kontaktowych, takich jak piłka nożna czy hokej

• Ćwiczenia, które obciążają biodra, kostki i kolana, takie jak aerobik i bieganie

• Instrumenty, w które się dmucha, takie jak trąbka czy saksofon

Jeśli jeździsz na rowerze, rolkach lub wykonujesz inne podobne czynności, pomocne jest noszenie ochraniaczy, zwłaszcza na goleniach, kolanach i łokciach.

Dobrym wyborem mogą być ćwiczenia o mniejszej intensywności, takie jak pływanie czy spacery. Przed podjęciem jakichkolwiek nowych ćwiczeń należy skonsultować się z lekarzem.

Aby chronić skórę, należy stosować krem z filtrem przeciwsłonecznym, gdy przebywamy na zewnątrz. Podczas kąpieli lub brania prysznica należy używać łagodnych mydeł, które są delikatniejsze dla ciała.