Zespół Pfeiffera to rzadkie schorzenie, w którym płytki czaszki dziecka łączą się wcześniej niż zwykle. Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia, w tym zabiegu chirurgicznego.
Po urodzeniu górna część czaszki nie jest jednolitym elementem. W rzeczywistości składa się z kilku kości, między którymi znajdują się specjalne połączenia. Umożliwia to jej rozszerzanie się, dzięki czemu mózg ma miejsce na rozwój. Normalnie kości czaszki łączą się ze sobą dopiero wtedy, gdy głowa osiągnie swój pełny rozmiar.
Jednak w tym zespole płytki łączą się zbyt wcześnie. Czaszka nie może się rozszerzać wraz ze wzrostem mózgu, co wpływa na kształt głowy i twarzy.
Istnieją trzy typy zespołu Pfeiffera. Wszystkie one wpływają na wygląd dziecka, ale typy 2 i 3 są bardziej poważne. Mogą one powodować opóźnienia w rozwoju, a także inne problemy z mózgiem i układem nerwowym.
Leczenie rozpoczyna się wkrótce po urodzeniu. Ponieważ stan ten różni się u poszczególnych osób, właściwa opieka zależy od oznak i objawów występujących u dziecka.
Co jest przyczyną?
Zespół Pfeiffera jest spowodowany błędem w genach, które kontrolują wzrost i obumieranie niektórych komórek.
Zespół ten może być przekazywany z rodzica na dziecko, ale w większości przypadków rodzice nie mają tego zespołu. W genach dziecka zachodzą zmiany, które wydają się pojawiać znienacka.
Jakie są objawy?
Różnią się one w zależności od rodzaju i stopnia nasilenia choroby. Mogą dotyczyć głowy i twarzy, palców rąk i nóg oraz wielu innych obszarów.
Głowa i twarz: Oznaki choroby często są najbardziej widoczne w tym miejscu. Wynika to częściowo z tego, że czaszka nie może się rozszerzać w typowy sposób. Jednak zespół Pfeiffera wpływa również na kości w środkowej części twarzy, od oczu do ust, które nie rosną tak daleko do przodu jak zwykle.
Jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, możesz zaobserwować:
-
Nos w kształcie dzioba
-
Stłoczone, krzywe zęby
-
Oczy, które wydają się większe i szerzej rozstawione niż normalnie
-
Głowa krótka od przodu do tyłu
-
Wysokie czoło
-
Bardzo mała górna szczęka
palce u rąk i nóg: U dzieci często występują również:
-
Krótkie palce u rąk i nóg
-
Szersze niż zwykle kciuki i duże palce u stóp, które odchylają się od pozostałych palców u rąk i nóg
-
Palce rąk i nóg
Inne problemy: U ponad połowy dzieci występuje ubytek słuchu. Niektóre z nich mają również:
-
Problemy z uzębieniem
-
Refluks kwaśny
-
Bezdech senny (gdy na krótko przestajesz oddychać lub bierzesz płytki oddech wiele razy w ciągu nocy)
-
Problemy z widzeniem
Typy 2 i 3
Dzieci z zespołem Pfeiffera typu 2 i 3 często mają opóźniony rozwój i inne problemy z mózgiem i układem nerwowym.
Bez wczesnego leczenia istnieje również większe prawdopodobieństwo wystąpienia u nich zagrażających życiu problemów zdrowotnych.
Diagnoza
Lekarz często może stwierdzić, czy dziecko ma zespół Pfeiffera na podstawie badania fizykalnego, sprawdzając czaszkę, kciuki i duże palce u stóp.
Aby upewnić się, że jest to zespół Pfeiffera, a nie coś innego, lekarz może również zlecić:
-
Zdjęcia rentgenowskie lub obrazowe, np. tomografię komputerową, w celu sprawdzenia czaszki
-
Badania genetyczne (pobranie próbki krwi lub śliny w celu sprawdzenia, czy nie występuje błąd w genie, który powoduje chorobę)
Zabiegi
Leczenie dziecka zależy od oznak i objawów. Może być potrzebny zespół specjalistów, w skład którego wchodzą lekarze, chirurdzy, psycholodzy, logopedzi i inni.
Kluczową rolę w leczeniu odgrywa zwykle chirurgia.
Operacja czaszki: Większość dzieci przechodzi pierwszą operację zmiany kształtu czaszki przed ukończeniem 18 miesiąca życia.
W przypadku dzieci poniżej 3 miesięcy operację można wykonać przez bardzo małe otwory w głowie. W przypadku starszych dzieci lekarze stosują tradycyjną metodę chirurgiczną. Zazwyczaj w ciągu życia dzieci muszą przejść od dwóch do czterech operacji czaszki.
Operacja środkowej części twarzy: Niektóre dzieci mogą jej potrzebować w celu skorygowania problemów ze szczęką i przesunięcia kości środkowej części twarzy do przodu. Zwykle dzieci mają co najmniej 6 lat przed wykonaniem tej operacji.
Leczenie problemów z oddychaniem: Niektóre dzieci mają zatory, które utrudniają im oddychanie. Prowadzi to do takich problemów, jak bezdech senny.
Aby skorygować te problemy, lekarz może zaproponować następujące działania:
-
Dziecko może nosić podczas snu specjalną maskę. Nazywa się ją maską do ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych - w skrócie CPAP. Jest to standardowy sposób leczenia bezdechu sennego.
-
Chirurgia środkowej części twarzy może pomóc w usunięciu blokad.
-
Chirurg może usunąć migdałki lub migdałki (tkanki znajdujące się w tylnej części nosa, które pomagają zwalczać infekcje).
W ciężkich przypadkach lekarze mogą wykonać zabieg chirurgiczny zwany tracheostomią.
Lekarz tworzy w szyi dziecka otwór bezpośrednio do tchawicy, aby ułatwić oddychanie. Zabieg ten wykonuje się u dzieci zbyt małych, aby mogły być poddane innym operacjom korygującym problemy z oddychaniem.
Inne metody leczenia: Dziecko może również potrzebować:
-
Prace stomatologiczne, które pomogą rozwiązać takie problemy, jak wady zgryzu i nieprawidłowo ustawione zęby
-
Operacje korygujące problemy z palcami rąk i nóg
-
Terapia mająca na celu pomoc w nauce mowy i języka
