Lekarz wyjaśnia, czym jest zwapnienie zwojów podstawy.

Choroba ta może być również nazywana rodzinnym idiopatycznym zwapnieniem zwojów podstawy lub pierwotnym rodzinnym zwapnieniem mózgu, a dawniej nosiła nazwę choroby Fahrsa lub zespołu Fahrsa.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zwapnienia zwojów podstawy jest największe między 30. a 60. rokiem życia, choć może ono wystąpić w każdym momencie. Większość osób, u których wystąpiło to zwapnienie, cieszy się dobrym zdrowiem, zanim się o tym dowiedzą.

Przyczyny

Zwapnienie zwojów podstawy czasami pojawia się wraz z wiekiem, ale często jest wynikiem genów przekazanych przez rodziców. Do zachorowania wystarczy jeden wadliwy gen od jednego z rodziców. Objawy choroby mogą występować u rodziców, ale czasami nie.

Do gromadzenia się wapnia w zwojach podstawy może dojść także w wyniku infekcji, problemów z przytarczycami i z innych przyczyn. W takim przypadku mówi się o zwapnieniu zwojów podstawy, ale różni się ono od genetycznej postaci tej choroby.

Objawy

Może się zdarzyć, że nie wystąpią żadne objawy. Jeśli jednak wystąpią, zwykle są dwa rodzaje objawów: związane z ruchem lub psychiatryczne. Dokładne objawy zależą od tego, która część mózgu została dotknięta chorobą.

Objawy ruchowe:

• Niezdarność

• Niepewne chodzenie

• Mówienie wolniej niż zwykle lub niewyraźne wypowiadanie słów

• Trudności z połykaniem

• Mimowolne ruchy rąk lub nóg

• Skurczone mięśnie

• Sztywność rąk i nóg (zwana spastycznością)

• Drżenie, sztywność mięśni, brak wyrazu twarzy

Objawy psychiatryczne:

• Słaba koncentracja

• Luki w pamięci

• Zmiany nastroju

• Psychoza lub brak kontaktu z rzeczywistością

• Demencja

Inne objawy:

• ? Zmęczenie

• ? Migreny

• ? Napady

• ? Zawroty głowy lub zawroty głowy

• ? Niemożność kontrolowania oddawania moczu (tzw. nietrzymanie moczu)

• ? Impotencja

Diagnoza

Nie ma jednego testu na tę chorobę. Zamiast tego lekarze stosują kilka metod, aby sprawdzić, czy pacjent jest chory.

Zwykle zaczynają od objawów i wywiadu rodzinnego. Jeśli jedno z rodzeństwa lub rodziców choruje na tę chorobę, jest bardziej prawdopodobne, że objawy (jeśli występują) są częścią tego samego zespołu.

Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) i zdjęcia rentgenowskie, mogą wykazać, czy w mózgu gromadzi się wapń. Najczęściej wykonywana jest tomografia komputerowa (TK), która łączy wiele promieni rentgenowskich w celu uzyskania szczegółowych obrazów części ciała. Jeśli jednak dojdzie do zwapnienia, nie zawsze można stwierdzić, czy jest ono spowodowane chorobą, czy czymś innym.

Lekarz może wykonać specjalne badania moczu i krwi, które pomogą wykluczyć inne problemy.

Możliwe jest także badanie genów, jeśli inne czynniki wskazują na chorobę.

Badania genetyczne i poradnictwo

Jeśli jedno z rodziców choruje na tę chorobę, prawdopodobieństwo, że ty także na nią zachorujesz, wynosi 50%. Jeśli choroba ta występuje w twojej rodzinie, możesz poddać się badaniom genetycznym niezależnie od tego, czy masz objawy, czy nie.

Przed wykonaniem jakichkolwiek badań genetycznych należy rozważyć skorzystanie z porady specjalisty w zakresie genetyki. Doradca może także pomóc w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu badań w czasie ciąży lub badań prenatalnych, jeśli chcesz założyć rodzinę. Badania prenatalne w kierunku tego zaburzenia są dostępne, jeśli wiesz już, że występuje ono w Twojej rodzinie.

Leczenie

Nie ma lekarstwa, ale można leczyć objawy. Na przykład w przypadku napadów drgawkowych pomocne mogą być niektóre leki przeciwpadaczkowe. Jeśli masz migreny, możesz przyjmować leki zarówno zapobiegające im, jak i leczące.

Jeśli jesteś niespokojny lub masz depresję, zgłoś się do lekarza. Istnieją leki pomagające w leczeniu zaburzeń nastroju.

Jeśli cierpisz na tę chorobę, warto co roku zgłaszać się do lekarza lub specjalisty, aby sprawdzić, czy stan zdrowia nie uległ zmianie lub nie jest zaawansowany.