Lekarz wyjaśnia objawy i leczenie malformacji Chiari, rodzaju wady wrodzonej, która może powodować problemy z równowagą i koordynacją.
Niektóre osoby z malformacją Chiari mogą nie mieć żadnych objawów. U innych mogą wystąpić takie objawy, jak:
-
zawroty głowy
-
osłabienie mięśni
-
drętwienie
-
problemy z widzeniem
-
bóle głowy
-
problemy z równowagą i koordynacją
Malformacje Chiari częściej dotykają kobiet niż mężczyzn.
Naukowcy uważali kiedyś, że malformacje Chiariego występują tylko u 1 na 1000 urodzeń. Jednak coraz powszechniejsze stosowanie technik obrazowania diagnostycznego, takich jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, sugeruje, że schorzenie to może występować znacznie częściej.
Trudno jest dokonać dokładnych szacunków. Wynika to z faktu, że u niektórych dzieci, które urodziły się z tą chorobą, objawy nigdy nie występują lub pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
Przyczyny malformacji Chiariego
Malformacje Chiari są zwykle spowodowane wadami strukturalnymi mózgu i rdzenia kręgowego. Wady te powstają podczas rozwoju płodowego.
Z powodu mutacji genetycznych lub diety matki, w której brakowało pewnych składników odżywczych, wgłębiona przestrzeń kostna u podstawy czaszki jest nieprawidłowo mała. W wyniku tego dochodzi do ucisku na móżdżek. Blokuje to przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest to płyn, który otacza i chroni mózg oraz rdzeń kręgowy.
Większość malformacji Chiariego występuje w okresie rozwoju płodowego. Znacznie rzadziej malformacje Chiariego mogą wystąpić w późniejszym okresie życia. Może się tak zdarzyć, gdy nadmierna ilość płynu mózgowo-rdzeniowego jest odprowadzana z powodu:
-
urazu
-
zakażenie
-
narażenie na substancje toksyczne
Rodzaje malformacji Chiariego
Istnieją cztery typy malformacji Chiari:
Typ I.
Jest to zdecydowanie najczęściej spotykany typ u dzieci. W tym typie dolna część móżdżku - ale nie pień mózgu - wysuwa się do otworu u podstawy czaszki. Otwór ten nazywany jest foramen magnum. W normalnych warunkach przez ten otwór przechodzi tylko rdzeń kręgowy.
Typ I jest jedynym typem malformacji Chiariego, który może być nabyty.
Typ II.
Typ ten jest zwykle spotykany tylko u dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa to niecałkowity rozwój rdzenia kręgowego i/lub jego powłoki ochronnej.
Typ II jest również znany jako "klasyczne" malformacje Chiariego lub malformacje Arnolda-Chiariego. W typie II malformacji Chiariego zarówno móżdżek, jak i pień mózgu rozciągają się do otworu wielkiego (foramen magnum).
Typ III.
Jest to najpoważniejsza postać malformacji Chiariego. Polega ona na wypchnięciu lub przepuklinie móżdżku i pnia mózgu przez otwór wielki (foramen magnum) do rdzenia kręgowego. Powoduje to zazwyczaj poważne wady neurologiczne. Typ III jest rzadko spotykany.
Typ IV.
Obejmuje niekompletny lub nierozwinięty móżdżek. Czasami wiąże się z odsłoniętymi częściami czaszki i rdzenia kręgowego. Typ IV jest rzadko spotykany.
Oprócz rozszczepu kręgosłupa, do innych schorzeń czasami związanych z malformacjami Chiariego należą:
Wodogłowie.
Nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu.
Syringomielia.
Zaburzenie, w którym w kanale środkowym rdzenia kręgowego powstaje torbiel.
Zespół rdzenia kręgowego na uwięzi.
Postępujące zaburzenie, w którym rdzeń kręgowy przyczepia się do kostnego odcinka kręgosłupa.
Skrzywienie kręgosłupa.
Obejmuje to takie schorzenia jak:
-
skolioza (wygięcie kręgosłupa w lewo lub w prawo)
-
kifoza (wygięcie kręgosłupa do przodu)
Objawy malformacji Chiariego
Malformacja Chiari wiąże się z szeroką gamą objawów, które różnią się w zależności od typu.
Malformacja Chiari typu I zazwyczaj nie powoduje żadnych objawów. Większość osób cierpiących na to schorzenie nie wie nawet, że je ma, chyba że zostanie ono przypadkowo wykryte podczas badania obrazowego.
Jeśli jednak malformacja jest poważna, typ I może powodować takie objawy, jak:
-
Ból w dolnej części tyłu głowy do szyi; zwykle pojawia się szybko i nasila się przy każdej czynności zwiększającej ciśnienie w mózgu, takiej jak kaszel czy kichanie.
-
Zawroty głowy i problemy z równowagą i koordynacją
-
Trudności w połykaniu
-
Bezdech senny
Większość dzieci urodzonych z malformacją Chiari typu II ma wodogłowie. U starszych dzieci z malformacją Chiari typu II mogą wystąpić bóle głowy związane z:
-
kaszlem lub kichaniem
-
pochylanie się
-
intensywna aktywność fizyczna
-
wysiłek przy wypróżnianiu
Niektóre z najczęstszych objawów są związane z problemami w funkcjonowaniu nerwów w pniu mózgu. Należą do nich:
-
osłabienie strun głosowych
-
trudności w połykaniu
-
nieprawidłowości w oddychaniu
-
poważne zmiany w funkcjonowaniu nerwów w gardle i języku
Leczenie malformacji Chiariego
W przypadku podejrzenia malformacji Chiariego lekarz przeprowadza badanie fizykalne. Lekarz sprawdzi również funkcje kontrolowane przez móżdżek i rdzeń kręgowy. Funkcje te obejmują:
-
równowaga
-
touch
-
odruchy
-
wrażenia
-
zdolności motoryczne
Lekarz może zlecić wykonanie badań diagnostycznych, takich jak:
-
Zdjęcie rentgenowskie
-
Tomografia komputerowa
-
REZONANS MAGNETYCZNY
MRI jest badaniem najczęściej stosowanym w diagnostyce malformacji Chiariego.
Jeśli malformacje Chiari nie powodują żadnych objawów i nie przeszkadzają w wykonywaniu codziennych czynności, leczenie nie jest konieczne. W innych przypadkach do łagodzenia objawów, takich jak ból, można stosować leki.
Operacja jest jedynym sposobem leczenia, który może skorygować wady funkcjonalne lub zatrzymać postęp uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Zarówno w przypadku malformacji Chiari typu I, jak i typu II, celem operacji jest:
-
Zmniejszenie ucisku na mózg i rdzeń kręgowy
-
Przywrócenie normalnego krążenia płynów w obszarze i wokół niego
U dorosłych i dzieci z malformacjami Chiariego można wykonać kilka rodzajów zabiegów chirurgicznych. Należą do nich:
Operacja odbarczenia tylnego dołu czaszki.
Polega ona na usunięciu niewielkiego fragmentu dolnej części czaszki, a czasami części kręgosłupa w celu skorygowania nieregularnej struktury kostnej. Chirurg może również otworzyć i poszerzyć oponę twardą. Jest to twarda powłoka tkanek mózgu i rdzenia kręgowego. W ten sposób powstaje dodatkowa przestrzeń dla krążącego płynu mózgowo-rdzeniowego.
Elektrokauteryzacja.
Wykorzystuje prądy elektryczne o wysokiej częstotliwości do obkurczenia dolnej części móżdżku.
Laminektomia kręgosłupa.
Polega na usunięciu części łukowatego, kostnego dna kanału kręgowego. Powiększa to kanał kręgowy i zmniejsza ucisk na rdzeń kręgowy i korzenie nerwowe.
Mogą być konieczne dodatkowe zabiegi chirurgiczne w celu skorygowania stanów związanych z malformacjami Chiariego, takich jak wodogłowie.
Operacja zwykle prowadzi do znacznego zmniejszenia objawów i przedłużenia okresu remisji. Według danych Szpitala Dziecięcego w Bostonie, który specjalizuje się w leczeniu malformacji Chiari, operacja praktycznie eliminuje objawy w 50% przypadków dziecięcych. Operacja znacznie zmniejsza objawy w kolejnych 45% przypadków. W pozostałych 5% przypadków objawy są ustabilizowane.
