Śmiertelna bezsenność rodzinna to rzadkie schorzenie genetyczne, które powoduje poważną niezdolność do snu. Dowiedz się więcej o tym, co ją wywołuje, jakie są objawy śmiertelnej rodzinnej bezsenności i nie tylko.

Jeśli masz problemy ze snem, jest bardzo mało prawdopodobne, że cierpisz na FFI. Eksperci szacują, że tylko 100 osób w 30 rodzinach w Europie, Chinach, Japonii, Australii i Stanach Zjednoczonych jest nosicielami genu wywołującego tę chorobę.

Istnieje niegenetyczna wersja tej choroby, zwana sporadyczną bezsennością śmiertelną (sporadic fatal insomnia, sFI). Eksperci nie wiedzą, co wywołuje sFI.

Co powoduje bezsenność rodzinną śmiertelną?

FFI nie jest właściwie zaburzeniem snu, mimo że zawiera słowo bezsenność. FFI to choroba prionowa, co oznacza, że jest spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem białek w mózgu. Niektóre choroby prionowe mają podłoże genetyczne, jak FFI, podczas gdy inne są wywoływane przez infekcje.

Mutacja genu PRPN powoduje nieprawidłowe działanie prionów u osób z FFI. W większości przypadków mutacja ta jest przekazywana przez jednego z rodziców. Jednak w rzadkich przypadkach gen ten ulega spontanicznej mutacji. Mutacja ta występuje w komórce jajowej lub plemniku, z którego powstaje dziecko.

Gen PRPN kontroluje tworzenie białka PrP. Eksperci nie są pewni, co dokładnie robi to białko, ale w przypadku tej szczególnej mutacji genetycznej białko przybiera nieprawidłowy kształt. To sprawia, że jest ono toksyczne dla organizmu. Zniekształcone białko gromadzi się we wzgórzu przez całe życie, uszkadzając je.

Wzgórze zazwyczaj kontroluje sen i jedzenie. Pomaga także regulować temperaturę ciała. Uszkodzenia, które pojawiają się z czasem, wpływają na te procesy u osób z FFI.

Mutacja PRPN, która powoduje FFI, jest mutacją autosomalną dominującą. Oznacza to, że wystarczy otrzymać tylko jedną kopię tego genu, aby zachorować na tę chorobę.

Jeśli masz tę mutację genetyczną, masz 50% szans na przekazanie choroby swojemu dziecku przy każdej ciąży.

Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?

Objawy FFI pojawiają się zwykle między 40. a 60. rokiem życia. Zaczynają się łagodnie, ale szybko postępują.

Pierwszym objawem, z którym boryka się większość ludzi, jest bezsenność, czyli trudności z zasypianiem. Mogą temu towarzyszyć dezorientacja i problemy z koncentracją. Z czasem bezsenność pogarsza się i mogą zacząć pojawiać się inne objawy. Należą do nich:

• Wysokie ciśnienie krwi

• Szybkie bicie serca

• Niezamierzona utrata wagi

• Trudności w kontrolowaniu temperatury ciała

• Nadpotliwość (nadmierne pocenie się)

• Podwójne widzenie

• Żywe sny, gdy sen już nastąpi

W miarę dalszego postępu choroby pojawiają się inne objawy śmiertelnej rodzinnej bezsenności, takie jak:

• Ataxia (trudności w kontrolowaniu ruchów)

• Halucynacje

• Delirium

• Dyspfagia (trudności w połykaniu)

Wiele objawów, które występują po rozpoczęciu bezsenności, jest spowodowanych brakiem snu.

Większość osób z FFI umiera w ciągu 6 miesięcy do 36 miesięcy od wystąpienia objawów z powodu problemów z sercem lub infekcji spowodowanych chorobą podstawową.

Objawy sporadycznej bezsenności śmiertelnej są podobne, ale mają inny przebieg. Jeśli cierpisz na bezsenność sporadyczną, możesz najpierw doświadczyć problemów z równowagą lub pamięcią.

Jak diagnozuje się śmiertelną bezsenność rodzinną?

Lekarz przeprowadzi serię badań, aby ustalić, czy pacjent cierpi na FFI.

Prawdopodobnie rozpocznie od badania fizykalnego i zbierze wywiad dotyczący twojej rodziny. Może wykonać badania genetyczne, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego lub badanie snu.

Jeśli osoba umiera bez diagnozy, autopsja może potwierdzić FFI.

Jak leczy się śmiertelną rodzinną bezsenność?

Leczenie śmiertelnej bezsenności rodzinnej koncentruje się na opanowaniu objawów. Obecnie nie ma lekarstwa.

Ponieważ FFI występuje tak rzadko, nie ma standardowego protokołu postępowania w przypadku wystąpienia objawów. Pacjent będzie współpracował z zespołem, w skład którego zazwyczaj wchodzi neurolog, psychiatra, pracownik socjalny i inni pracownicy służby zdrowia, aby zająć się konkretnymi objawami.

Leczenie obejmuje:

• Przyjmowanie witamin i suplementów

• Zrównoważona dieta

• Odstawienie lub zmiana leków, które pogarszają objawy choroby

• Stosowanie leków uspokajających, przeciwpsychotycznych lub melatoniny w celu ułatwienia zasypiania

• Spotykanie się z terapeutą

Aby zapobiec wystąpieniu FFI w przyszłości, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych u całej rodziny. Ponieważ choroba ta pojawia się w średnim wieku, bez badań genetycznych członkowie rodziny mogą ją przekazać dalej, zanim dowiedzą się, że są nosicielami mutacji genu PRPN.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

Chociaż bezsenność nie jest prawdopodobnie związana z FFI, chyba że w rodzinie występowały takie przypadki, należy skontaktować się z lekarzem, jeśli występują problemy ze snem, dezorientacja lub problemy z kontrolowaniem ruchów. Objawy te mogą być oznakami innych schorzeń.