Niedobór kinazy pirogronianowej jest zaburzeniem genetycznym wpływającym na czerwone krwinki, które przenoszą tlen do wszystkich komórek organizmu. Osoby z niedoborem kinazy pirogronianowej mają przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, co oznacza, że ich czerwone krwinki rozpadają się przedwcześnie, powodując niedobór w organizmie.?

Powikłania dla osób z niedoborem pk mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od ich indywidualnego stanu. U niemowląt, ciężkie objawy mogą zagrażać życiu. Niektóre osoby mogą również potrzebować regularnych transfuzji krwi.?

Jak powszechny jest niedobór PK?

Niedobór kinazy pirogronianowej został zidentyfikowany w ponad 500 rodzinach. Jednak badania wykazują, że schorzenie to może być bardzo słabo zdiagnozowane, ponieważ nie ma sposobu na identyfikację łagodnych przypadków.

Niedobór Pk nie jest ograniczony do konkretnej grupy etnicznej. Zamiast tego wpływa na wszystkie populacje, powodując zauważalne objawy u co 1 na 20 000 osób z Europy. W USA warunek ten jest powszechny w populacji Old Amish z Pensylwanii.?

Występuje w równym stopniu u kobiet i mężczyzn.?

Przyczyny niedoboru kinazy pirogronianowej

Kinaza pirogronianowa jest enzymem niezbędnym w procesie wytwarzania energii. Czerwone krwinki przekształcają glukozę w pirogronian w celu wytworzenia energii. Produktem tej reakcji jest trójfosforan adenozyny (lub, ATP), który jest walutą energetyczną organizmu.

Kinaza pirogronianowa odgrywa swoją rolę w ostatnim etapie procesu, przekształcając fosfolipirogronian w ATP i pirogronian. W przypadku jej braku, czerwone krwinki nie mogą wytworzyć wystarczającej ilości energii i zaczynają się rozpadać.?

Zazwyczaj czerwone krwinki rozpadają się lub ulegają hemolizie w ciągu 120 dni, ale jeśli nie mają wystarczającej ilości kinazy pirogronianowej, wytrzymują tylko kilka tygodni lub dni.?

Mutacja w genie PKLR powoduje niedobór kinazy pirogronianowej. Gen ten jest obecny w wątrobie i czerwonych krwinkach, zawiera instrukcje do wykonania enzymu kinazy pirogronianowej.?

Jeśli w strukturze genu nastąpiła zmiana, nie koduje on prawidłowo enzymu, co prowadzi do niedoboru. W niektórych przypadkach może to być spowodowane białaczką lub innymi chorobami krwi. Taki stan nazywany jest wtórnym niedoborem kinazy pirogronianowej, ponieważ nie ma on podłoża genetycznego.?

Objawy niedoboru kinazy pirogronianowej

Objawy niedoboru kinazy pirogronianowej różnią się w zależności od osoby. Najczęstszym objawem jest rozpad czerwonych krwinek, co powoduje niedokrwistość hemolityczną. Do objawów tego stanu należą:?

• Zmęczenie

• Letarg?

• Żółtaczka?

• Blada skóra?

• Nawracające kamienie żółciowe?

• Żółte oczy?

Jeśli stan jest ciężki, objawy zaczynają pokazywać się już w fazie płodowej. Duża ilość płynu zaczyna gromadzić się wokół kilku części ciała płodu. U noworodków objawami są anemia i żółtaczka.?

Starsze dzieci mogą mieć nawracającą żółtaczkę i wyglądać blado. Większość ludzi nie pozostaje chronicznie niedokrwista w wieku dorosłym, ale mogą oni nadal mieć epizody niedokrwistości, jeśli są w ciąży, zakażeni lub zestresowani.

U niektórych osób może również wystąpić splenomegalia, czyli powiększenie śledziony. Śledziona filtruje czerwone krwinki, więc kiedy czerwone krwinki rozpadają się w nieprawidłowym tempie, śledziona musi zwiększyć swoją funkcję. Dlatego też staje się powiększona. Ten stan jest bezbolesny.?

Diagnostyka niedoboru kinazy pirogronianowej (Pk Test)

Lekarz może spojrzeć na objawy niedoboru kinazy, aby zdiagnozować problem. Dodatkowo, może przyjrzeć się historii rodziny, wykonać specjalistyczne testy i przeprowadzić ocenę kliniczną.?

Standardową diagnozą niedoboru kinazy pirogronianowej jest test pk. W tej procedurze mierzona jest aktywność kinazy pirogronianowej na jednostkę hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Jeśli aktywność enzymu jest niska, wskazuje to na możliwość niedoboru pk.

Nie wszystkie laboratoria i szpitale mogą wykonać ten test. Próbki są wysyłane do wyspecjalizowanych ośrodków.?

Lekarze mogą również użyć molekularnych badań genetycznych, aby potwierdzić niedobór pk. Test genetyczny wykrywa mutacje genu PKLR, które powodują zaburzenie. Ponownie, ten test może być wykonany tylko w specjalistycznych laboratoriach.

Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej

Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej różni się w zależności od osoby. Do leczenia tego problemu potrzebny jest cały zespół specjalistów.

Lekarze często stosują fototerapię, czyli procedurę, w której intensywne światło świeci na gołą skórę, aby przyspieszyć rozkład bilirubiny, która w nadmiarze powoduje żółtaczkę.

Dodatkowo, niektórzy dorośli i dzieci mogą potrzebować transfuzji krwi, aby złagodzić objawy. W przypadkach, gdy śledziona powiększa się, można wykonać splenektomię. Zabieg ten polega na chirurgicznym usunięciu śledziony.?

Co robić, jeśli uważasz, że możesz mieć niedobór PK

Niedobór kinazy pirogronianowej jest poważnym stanem, który wymaga natychmiastowej pomocy medycznej. Aby uzyskać poradę medyczną, poszukaj lekarzy, którzy mają doświadczenie w leczeniu tej choroby. Możesz znaleźć tych specjalistów, badając badania kliniczne, organizacje wspierające lub artykuły w czasopismach medycznych.?