Wiele różnych chorób genetycznych może być przekazywanych z rodziców na dziecko, a niektóre z nich są bardziej powszechne w rodzinach żydowskich. Nawet jeśli nie masz jednej z tych chorób, możesz być jej nosicielem i przekazać ją swojemu dziecku.

Test zwany panelem genetycznym Żydów aszkenazyjskich (AJ) może pomóc Ci określić, jak bardzo jest to prawdopodobne.

Co sprawdza ten test?

Około 85% żydowskich Amerykanów ma pochodzenie aszkenazyjskie. Ich rodziny pochodzą z Europy Wschodniej lub Środkowej. Aż 1 na 4 osoby z tej grupy jest nosicielem choroby genetycznej AJ.

Należą do nich:

• Zespół Blooma: Osoby, które go mają, są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka. Objawy to niski wzrost, wysoki głos i skóra, która łatwo ulega poparzeniu na słońcu.

• Choroba Canavana: Ta choroba ośrodkowego układu nerwowego może powodować drgawki i niepełnosprawność intelektualną.

• Mukowiscydoza: Poważne problemy z oddychaniem i trawieniem to częste objawy.

• Anemia Fanconiego: Ten rodzaj zaburzeń krwi zwiększa ryzyko wystąpienia białaczki i innych nowotworów.

• Choroba Gauchera: Ludzie z nią mają problemy z wątrobą i śledzioną, a także anemię, problemy z krwawieniem i bóle kości.

• Choroba Niemanna-Picka (typ A): Ta choroba zaburza sposób, w jaki organizm rozkłada i wykorzystuje tłuszcze i cholesterol. Objawy takie jak powiększenie wątroby i śledziony pojawiają się już u niemowląt. Może dojść również do uszkodzenia układu nerwowego.

• Choroba Tay-Sachsa: To zaburzenie uszkadza układ nerwowy i może prowadzić do drgawek, utraty wzroku i słuchu, osłabienia mięśni i?problemów z połykaniem.

Badania przesiewowe są również dostępne dla Rodzinnej Dysautonomii, Mukolipidozy typu IV, Glycogen Storage 1a i choroby moczowej syropu klonowego.

Wszystkie choroby AJ są poważne i mogą zmienić życie dziecka. Podczas gdy istnieją sposoby leczenia niektórych z tych schorzeń, żaden nie ma lekarstwa. W niektórych przypadkach, te warunki mogą być śmiertelne.

Czy powinienem się przebadać?

Jeśli Ty, Twój partner lub oboje jesteście pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, możecie porozmawiać z lekarzem o wykonaniu testu. Najlepiej zrobić to przed posiadaniem dzieci. Daje to czas na poznanie wyników i podjęcie ewentualnych dalszych decyzji.

Jak wykonuje się panel genetyczny?

Niektóre testy wykorzystują próbkę krwi w poszukiwaniu genów, które mogą powodować te choroby. Inne wykorzystują ślinę. Lekarz może zlecić takie badanie lub możesz zdecydować się na badanie za pośrednictwem internetowego programu genetycznego.

Po przesłaniu próbki, otrzymanie wyników może potrwać kilka tygodni.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli wyniki są negatywne, nie jesteś nosicielem żadnej z chorób AJ uwzględnionych w teście. Nie musisz robić nic więcej.

Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście przebadani, a wyniki wskazują, że tylko jedno z Was jest nosicielem, Twoje dziecko nie jest zagrożone jedną z tych chorób. Mimo to istnieje 50% szans, że Twoje dziecko odziedziczy zmutowany gen. Oznacza to, że pewnego dnia ktoś może przekazać chorobę swojemu dziecku.

Wyniki testu mogą również wykazać, że zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami genu, który powoduje chorobę AJ. W takim przypadku istnieje 25% szans na to, że choroba ta będzie miała wpływ na zdrowie Twojego dziecka.

Co powinniśmy zrobić, jeśli oboje jesteśmy nosicielami?

• Użycie komórki jajowej lub spermy od dawcy, który nie jest nosicielem choroby AJ.

• Adoptować dziecko.

• Nie mieć dzieci.

Innym sposobem jest przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD). Jajeczka pary są zapładniane. Gdy embriony zaczynają rosnąć, lekarze sprawdzają, czy nie mają zmutowanych genów. Tylko zdrowe embriony są przenoszone z powrotem do macicy.

Niektóre pary decydują się na naturalną ciążę, a następnie poddają swoje dziecko testom zdrowotnym w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.

W oparciu o wyniki badań, możesz chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym. Jest to osoba, która jest przeszkolona w pomaganiu ludziom w poznaniu choroby genetycznej, którą mają. Może on porozmawiać z Tobą o opcjach, jakie masz podczas i po ciąży.