Zespół Rappa-Hodgkina to rzadka choroba genetyczna, którą lekarze obecnie nazywają zespołem AEC. Dowiedz się o jego przyczynach, objawach i leczeniu.

Zespół Rappa-Hodgkina ma oznaki i objawy, które w dużym stopniu pokrywają się z objawami zespołu ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC), zwanego również zespołem Hay-Wellsa. Te dwa zespoły były klasyfikowane jako oddzielne zaburzenia, dopóki nie odkryto, że oba są wynikiem mutacji w tej samej części tego samego genu, TP63. Większość badaczy uważa obecnie zespół Rappa-Hodgkina i zespół AEC za odrębne zaburzenia, które są częścią tego samego spektrum chorób.

Choroba ta trwa przez całe życie. Chociaż nie można zapobiec lub wyleczyć tego zespołu, lekarze mogą go leczyć.

Przyczyny

Każda twoja komórka ma dwie kopie każdego genu. Jedna pochodzi od matki, a druga od ojca.

AEC jest spowodowane błędem w jednym z genów, genie TP63. Jeśli któraś z kopii genu TP63 jest uszkodzona, będziesz miał AEC.

Czasami AEC można otrzymać od rodziców. Ale częściej jest to coś, z czym rodzisz się przypadkowo. Rodzic z wadą ma 50% szans na przekazanie tego genu dziecku.

Symptomy

Mogą się one dość znacznie różnić w zależności od osoby. Różnią się nawet u osób w tej samej rodzinie, które mają AEC.

Do częstych objawów należą:

• Rozszczep wargi. Jest to sytuacja, w której górna warga nie jest w pełni ukształtowana i ma otwór.

• Rozszczep podniebienia. W tym przypadku występuje otwór w dachu ust.

• Mniejsza ilość gruczołów potowych lub ich brak. Osoby z tym objawem nie mogą się tak bardzo pocić i mogą łatwo czuć się przegrzane.

• Zlepione powieki. Oznacza to, że są one? połączone częściowo lub całkowicie ze sobą. Mogą również wystąpić problemy z kanalikami łzowymi, co może prowadzić do suchości oczu i różowego oka.

• Problemy ze wzrostem. Również problemy z przyrostem masy ciała.

• Utrata słuchu. Może to prowadzić do opóźnień w nauce mówienia.

• Brakujące lub nietypowo ukształtowane paznokcie.

• Nadżerka skóry. Jest to utrata skóry w niektórych miejscach. U niemowląt może zagrażać życiu.

• Problemy z zębami. Mogą to być braki w uzębieniu, duże przerwy między zębami, zęby w kształcie stożka i cienkie szkliwo (twarda zewnętrzna powłoka zębów).

• Problem z cewką moczową u mężczyzn. Otwór rurki, która odprowadza siusiu na zewnątrz ciała, może znajdować się na spodniej stronie penisa.

• Bardzo mało włosów – zarówno na głowie, jak i na twarzy – oraz suche lub łamliwe włosy.

Diagnoza

Zazwyczaj lekarz może stwierdzić, że masz AEC na podstawie objawów, historii zdrowia i badania fizycznego. Można również wykonać badanie genetyczne w celu sprawdzenia genu TP63, ale nie wszystkie laboratoria mogą wykonać to badanie.

Rodzice, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z AEC, mogą poddać je badaniu przed urodzeniem.

Leczenie

Lekarze mogą leczyć wiele objawów AEC. Będziesz współpracować z zespołem, w skład którego mogą wchodzić chirurdzy, lekarze zajmujący się skórą, dentyści, okuliści i inni. Pacjent i jego rodzina mogą również skorzystać z pomocy psychologa, aby poradzić sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z rzadką chorobą.

Leczenie objawów AEC może obejmować:

• Implanty stomatologiczne dla starszych dzieci i dorosłych. Są to kotwice, które umieszcza się w kości szczęki, aby utrzymać zęby zastępcze. Młodsze dzieci mogą otrzymać protezy, czyli zastępcze zęby, które można łatwo wyjąć.

• Rurki do uszu. Wykonuje się to, jeśli nagromadzenie płynu powoduje utratę słuchu i infekcje ucha.

• Krople do oczu na suchość oczu.

• Delikatna pielęgnacja ran po nadżerkach skóry. Może być również konieczne oczyszczenie nadżerki słabym roztworem wybielacza, np. roztworem Dakinsa, w celu zabicia zarazków.

• Terapia mowy.

• Chirurgia rozszczepu wargi i podniebienia.

• Operacja rozdzielenia połączonych powiek. Jeśli powieki są połączone tylko w kilku małych odcinkach, mogą się rozejść samoistnie bez operacji.

• Peruki, aby ukryć utratę włosów.