Choroba Hirschsprungs jest wrodzony stan, który zapobiega ludzi — zwykle noworodków i małych dzieci — z oddawania stolca. Heres przewodnik od lekarza do dolegliwości, w tym objawy i jak to leczyć.

Wydalanie, choć często przedmiotem obrzydzenia lub humoru, jest bardzo ważne. Zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszym dniu życia dziecka, kiedy to noworodek oddaje swój pierwszy stolec, zwany smółką.

Ale niektóre dzieci mają problemy. Jeśli dziecko nie może się wypróżnić, może mieć chorobę Hirschsprunga, stan, w którym brakuje komórek nerwowych w jelicie grubym.

Choroba Hirschsprunga jest wrodzona – to znaczy, że rozwija się podczas ciąży i jest obecna przy urodzeniu. Niektóre choroby wrodzone występują z powodu diety matki lub z powodu choroby, którą miała podczas ciąży. Inne są spowodowane genami, które rodzice przekazują noworodkowi.

Naukowcy dont wiedzieć, dlaczego niektórzy ludzie mają chorobę Hirschsprungs, choć wierzą, że choroba jest związana z wadami w instrukcjach DNA. Chociaż choroba ta może być śmiertelna, współczesna medycyna jest w stanie naprawić problem za pomocą operacji i pomóc dzieciom, które zostały poddane leczeniu, prowadzić stosunkowo normalne, zdrowe życie.

Co powoduje chorobę Hirschsprunga?

Zaczyna się ona u dziecka we wczesnych miesiącach ciąży.

Zazwyczaj, w miarę rozwoju dziecka, komórki nerwowe powstają w całym układzie pokarmowym, od przełyku – który prowadzi z ust do żołądka – aż do odbytu. Normalnie, człowiek ma do 500 milionów tego typu komórek nerwowych. Ich zadaniem jest między innymi przenoszenie pokarmu przez układ pokarmowy z jednego końca na drugi.

U dziecka z Hirschsprungs, komórki nerwowe przestają rosnąć na końcu jelita grubego, tuż przed odbytem i odbytnicą. U niektórych dzieci komórek brakuje również w innych miejscach układu pokarmowego.

Oznacza to, że organizm nie jest w stanie wyczuć, kiedy odpady osiągają określony punkt. W ten sposób odpady utknęły i tworzą blokadę w układzie.

Choroba Hirschsprunga dotyka około jednego na 5,000 noworodków. Dzieci z innymi wrodzonymi schorzeniami, takimi jak zespół Downa czy wady serca, są bardziej narażone na wystąpienie tej choroby. Rodzice, którzy noszą w swoich genach kod choroby Hirschsprunga, zwłaszcza matki, mogą przekazać ją swoim dzieciom. Chłopcy chorują na nią częściej niż dziewczynki.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska XIX-wiecznego duńskiego lekarza Haralda Hirschsprunga, który opisał to schorzenie w 1888 roku.

Symptomy

U zdecydowanej większości osób z chorobą Hirschsprunga objawy zaczynają się zwykle w ciągu pierwszych 6 tygodni życia. W wielu przypadkach objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 48 godzin.

Możesz zauważyć obrzęk w brzuchu dziecka. Inne objawy, które możesz zauważyć to:

Brak wypróżnień: Powinieneś być zaniepokojony, jeśli noworodek nie produkuje stolca lub smółki w ciągu pierwszych kilku dni. Starsze dzieci z Hirschsprungs mogą mieć przewlekłe (trwające) zaparcia.

Krwawa biegunka: Dzieci z Hirschsprungs może również dostać zapalenie jelit, zagrażające życiu zakażenie okrężnicy, i mają złe przypadki biegunki i gazu.

Wymioty: Wymioty mogą być zielone lub brązowe.

U starszych dzieci objawy mogą obejmować problemy ze wzrostem, zmęczenie i poważne zaparcia.

Diagnoza i badania

Jeśli dziecko ma takie objawy, należy natychmiast poinformować o tym lekarza. Mogą one potwierdzić Hirschsprungs za pomocą pewnych specyficznych testów:

Lewatywa kontrastowa: Nazywa się ją również lewatywą barową, po pierwiastku zawartym w barwniku często używanym do pokrycia i uwidocznienia wnętrza organów ciała. Twoje dziecko jest umieszczone twarzą w dół na stole, podczas gdy barwnik jest wprowadzany przez rurkę z odbytu do jelit. Nie jest konieczne znieczulenie (lek znieczulający lub blokujący ból). Barwnik pozwala lekarzowi zobaczyć problematyczne obszary na zdjęciach rentgenowskich.

Lewatywa z kontrastem jest wykonywana jako część tak zwanej serii dolnego odcinka przewodu pokarmowego, czyli grupy badań przewodu pokarmowego.

Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej: Jest to standardowe zdjęcie rentgenowskie, które technik może wykonać z kilku kątów. Lekarz będzie mógł zobaczyć, czy coś blokuje jelita.

Biopsja: Lekarz pobierze małą próbkę tkanki z odbytu dziecka. Tkanka zostanie obejrzana pod kątem oznak Hirschsprungs. W zależności od wieku i wielkości dziecka, lekarz może użyć znieczulenia.

Manometria anorektalna: Ten test nadmuchuje mały balon wewnątrz odbytu, aby zobaczyć, czy mięśnie tego obszaru reagują. Badanie to wykonuje się tylko u starszych dzieci.

Leczenie

Choroba Hirschsprunga to bardzo poważne schorzenie. Jeśli jednak zostanie szybko wykryta, może pomóc Twojemu dziecku prowadzić względnie normalne życie.

Lekarze zazwyczaj wykonują jeden z dwóch rodzajów operacji:

Procedura przeciągania: Ta operacja po prostu wycina część jelita grubego z brakującymi komórkami nerwowymi. Następnie reszta jelita jest podłączona bezpośrednio do odbytu.

Operacja ostomii: Ta operacja trasuje jelito do otworu wykonanego w ciele. Następnie lekarz zakłada worek stomijny na zewnątrz otworu, aby zatrzymać odpady z jelita. Operacja stomii jest zazwyczaj środkiem tymczasowym, dopóki dziecko nie będzie gotowe do zabiegu wyciągnięcia jelita.

Po operacji niektóre dzieci mogą mieć problemy z zaparciami, biegunką lub nietrzymaniem moczu (brak kontroli nad wypróżnieniami lub oddawaniem moczu).

U garstki dzieci może wystąpić zapalenie jelit. Objawy obejmują krwawienie z odbytu, gorączkę, wymioty i spuchnięty brzuch. Jeśli tak się stanie, natychmiast zabierz dziecko do szpitala.

Jednak przy odpowiedniej opiece – zwłaszcza przy stosowaniu odpowiedniej diety i piciu dużej ilości wody – dolegliwości te powinny ustąpić i większość dzieci jest w stanie normalnie wypróżnić się w ciągu roku od rozpoczęcia leczenia. Inne dzieci będą miały problemy z jelitami z przerwami przez całe życie, aż do dorosłości. Ponieważ choroba Hirschsprunga jest wrodzona, oznacza to, że jest to problem na całe życie, który powinien być monitorowany.