Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych noworodków i korzyściach z nich płynących.

Badania przesiewowe noworodków pozwalają szybko wykryć poważne i rzadkie choroby wrodzone. Większość badań przesiewowych u noworodków daje prawidłowe wyniki, ale jeśli nie, Twoje dziecko zostanie poddane bardziej spersonalizowanym badaniom diagnostycznym. Wcześnie wykryte schorzenia często można leczyć. Wczesne leczenie jest bardzo ważne, ponieważ może zapobiec przyszłym problemom zdrowotnym dziecka.

Badania przesiewowe noworodków

W Stanach Zjednoczonych wszystkie dzieci są poddawane badaniom przesiewowym u noworodków. Co roku badanych jest około 4 milionów dzieci. Za pomocą prostego badania krwi lekarz może wykryć zaburzenia hormonalne, genetyczne i metaboliczne, które nieleczone mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Badania noworodków pozwalają lekarzom na szybką ocenę dziecka i w razie potrzeby na natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.

Kiedy dziecko ma mniej więcej jeden dzień, przeprowadza się specjalne badania przesiewowe. Obejmują one badanie słuchu, serca i krwi. Do pobrania próbki krwi dziecka używa się nakłucia pięty. Krople są zbierane na specjalnym papierze lub w małej fiolce. Krople są następnie wysyłane do badania. Pięta może być lekko zaczerwieniona w miejscu ukłucia, może też pojawić się mały siniak, ale podrażnienie ustępuje po kilku dniach.

Jakie badania wykonuje się u noworodków?

Konkretne badania przesiewowe różnią się w zależności od stanu. Wraz ze zmianami technologicznymi i rozwojem metod leczenia zmieniają się także testy oferowane przez dany stan. Istnieją krajowe zalecenia dotyczące badań przesiewowych noworodków, ale każdy stan decyduje, które z nich uwzględnić.

Zazwyczaj badane są następujące schorzenia:

Problemy metaboliczne. Metabolizm jest funkcją organizmu, która przekształca pożywienie w energię potrzebną do wzrostu, intelektu i ruchu. Specjalne białka wspomagają metabolizm, zwiększając szybkość reakcji chemicznych zachodzących w komórce. Większość problemów z metabolizmem pojawia się, gdy brakuje tych specjalnych białek lub gdy nie działają one prawidłowo.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku zaburzeń metabolicznych mogą sprawdzić, czy:

• tyrozynemii

• choroba moczowa wywołana syropem klonowym (MSUD)?

• fenyloketonuria (PKU)

• cytrullinemia

• kwasica metylomalonowa

• niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA (MCAD)

Problemy z hemoglobiną. Białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen przez organizm, nazywa się hemoglobiną. Niedobory medyczne hemoglobiny, które są badane u noworodków, obejmują:

• choroba hemoglobiny SC

• choroba sierpowatokrwinkowa?

• beta-talasemia

Problemy hormonalne. Chemiczne przekaźniki wytwarzane przez gruczoły nazywane są hormonami. Problemy medyczne związane z hormonami pojawiają się, gdy gruczoł wytwarza ich za dużo lub za mało.

Badania przesiewowe w kierunku zaburzeń hormonalnych u noworodków mogą sprawdzić, czy:

• wrodzonego przerostu nadnerczy

• wrodzona niedoczynność tarczycy

Badania dodatkowe. Rzadkie, ale poważne schorzenia, które również mogą być objęte badaniami przesiewowymi u noworodków to:?

• rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

• mukowiscydoza

• mukopolisacharydoza typu?

• galaktozemia

• ciężki złożony niedobór odporności (SCID)

• Adrenoleukodystropia związana z chromosomem X

• niedobór biotynidazy

• Choroba Pompego (choroba spichrzeniowa glikogenu typu II)

W większości stanów przeprowadza się również badania w kierunku wrodzonych chorób serca i utraty słuchu. Jeśli uważasz, że Twoje dziecko powinno zostać poddane badaniom, które nie są oferowane w ramach programu obowiązującego w danym stanie, poinformuj o tym swojego lekarza.

Procedury badań przesiewowych noworodków

Do badania zostanie pobrana próbka krwi z pięty dziecka. Powinno to nastąpić przed opuszczeniem przez dziecko szpitala po jednym lub dwóch dniach. Jeśli Twoje dziecko nie było poddane badaniom noworodków, np. jeśli urodziłaś je w domu, powinnaś natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Istnieją trzy różne części badań noworodków:

• Badania krwi: Większość badań przesiewowych u noworodków polega na badaniu krwi w celu wykrycia potencjalnych schorzeń. Należy porozmawiać z personelem szpitala lub lekarzem o terminach przesyłania krwi i otrzymywania wyników.

• Badanie serca: Badanie serca jest stosowane w celu sprawdzenia, czy dziecko nie cierpi na grupę chorób serca zwanych krytycznymi wrodzonymi wadami serca. Stosowane badanie nazywa się pulsoksymetrią. Pulsoksymetria sprawdza poziom tlenu we krwi dziecka za pomocą urządzenia i czujników umieszczonych na skórze.

• Badanie przesiewowe słuchu: Badanie to wykonuje się w celu sprawdzenia, czy nie ma ubytku słuchu. Podczas tego badania lekarz specjalista umieszcza w uszach dziecka maleńkie słuchawki i za pomocą komputera sprawdza, jak dziecko reaguje na dźwięki.

Po 24 godzinach od porodu należy wykonać pierwsze badanie krwi. W niektórych krajach ponowne badanie wykonuje się po dwóch tygodniach.

Wyniki badań przesiewowych noworodków

Wyniki badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób serca i ubytku słuchu są dostępne natychmiast po wykonaniu testu. Na wyniki badań krwi trzeba zazwyczaj czekać od 5 do 7 dni. W wielu przypadkach rodzice nie dowiadują się o wynikach badań, jeśli są one prawidłowe. Zamiast tego kontaktuje się z nimi tylko w przypadku wykrycia jakiejś choroby. Jeśli jakiś aspekt testu jest pozytywny, nie musi to oznaczać, że dziecko jest chore. Konieczne są dodatkowe badania diagnostyczne.

Jeśli badania diagnostyczne potwierdzą, że choroba została odziedziczona, lekarze mogą wysłać dziecko do specjalisty pediatry w celu przeprowadzenia dodatkowych badań i leczenia. Jeśli leczenie jest konieczne, należy je rozpocząć jak najszybciej.

Leczenie może obejmować:

• leki

• dieta

• ograniczenia

• specjalna formuła

• ścisłe monitorowanie

• suplementy

Większość wyników badań przesiewowych noworodków jest prawidłowa. Jeśli nie, dalsze badania pozwolą określić, czy istnieje problem medyczny.

Niezależnie od tego, czy wyniki badań diagnostycznych są pozytywne czy negatywne, lekarz udzieli Ci wskazówek dotyczących dalszych działań dla Twojego dziecka.

Lekarz opisuje 5 łatwych ćwiczeń rozciągających dla nowych mam.

Po urodzeniu dziecka to zupełnie normalne, że czujesz, jakby twoje ciało było trochę rozregulowane. Plecy, ramiona i biodra mogą być napięte” – mówi Erica Ziel, trenerka personalna z Newport Beach w Kalifornii.

Te pięć ruchów złagodzi typowe bolące miejsca i pomoże Ci wrócić do programu fitness. Kiedy wykonujesz te ćwiczenia, używaj mięśni rdzenia, aby pogłębić rozciąganie i odzyskać siłę mięśni, mówi Ziel.

Używaj mięśni rdzenia, aby pogłębić rozciąganie i odzyskać siłę rdzenia. — Erica Ziel, trenerka personalna

1. Wałki na biodrach

Otwierają dolną część pleców i bioder.

Połóż się na plecach z ugiętymi kolanami, stopy rozstawione na szerokość barków, ręce wzdłuż boków. Wciśnij dolną część pleców i pięty w podłogę, pochylając miednicę do góry. Powoli podnoś biodra z podłogi, aż znajdą się tak wysoko, jak tylko jesteś w stanie je unieść.

Z uniesionymi biodrami zbliż kolana do siebie i skieruj palce stóp do siebie. Powoli opuść się na podłogę, po jednym kręgu, wciągając żebra i trzymając kolana złączone.

Powtórz pięć do ośmiu razy.

2. Piesek skierowany w dół

Wydłuża dolną część pleców.

Połóż się na podłodze na czworakach. Nadgarstki trzymaj w jednej linii z ramionami, a kolana w jednej linii z biodrami.

Powoli wyprostuj nogi i unieś biodra, aż Twoje ciało utworzy kształt litery V. Pamiętaj, by rozluźnić ramiona z dala od uszu – radzi Ziel.

Pracuj nad utrzymaniem tej pozycji przez 10-20 sekund. Przejdź do pozycji dziecka. W tym celu usiądź z powrotem na piętach, kolana rozstaw, a następnie pochyl się do przodu, dotykając czołem kolan lub podłogi, z rękami wyciągniętymi przed siebie.

3. Pozycja gołębia

Otwiera biodra.

Połóż się na podłodze na czworakach. Przesuń prawe kolano w kierunku prawej ręki, a następnie połóż prawą nogę na podłodze przed sobą, prawą stopę kierując w stronę lewego biodra.

Wyprostuj lewą nogę za sobą.

Usiądź wysoko.

Następnie powoli opuść górną część ciała, pochylając się do przodu tylko na tyle, aby biodra mogły się rozciągnąć.

Wytrzymaj przez minutę, a następnie zmień stronę.

Nie zmuszaj się do rozciągania, radzi Ziel.

Jeśli gołąbki nie działają, usiądź wysoko na krześle i umieść prawą stopę na lewym udzie, tuż nad lewym kolanem. Przytrzymaj przez minutę, a następnie zmień stronę.

4. Rozciąganie syrenki

Otwiera przednią część ciała, szczególnie klatkę piersiową i biodra.

Usiądź na podłodze z nogami wyciągniętymi przed siebie. Zegnij prawe kolano i opuść je w prawo, na podłogę, tak by podeszwa prawej stopy prawie dotykała lewego kolana. Zegnij lewe kolano i schowaj lewą stopę za pupą. Jeśli siedzenie na podłodze w tej pozycji jest zbyt trudne, spróbuj podłożyć pod biodra małą poduszkę – radzi Ziel.

Połóż prawą rękę na podłodze za sobą. Wyciągnij lewe ramię w górę nad głowę i wypchnij biodra do góry, ściskając pośladki i podnosząc się na kolana.

Zatrzymaj ćwiczenie i oddychaj, rozluźniając ramiona i odsuwając je od uszu. Opuść biodra z powrotem na podłogę.

Połóż lewą dłoń na podłodze, unieś prawe ramię nad głowę i rozciągnij ciało w lewo, utrzymując biodra na podłodze.

Powtórz trzy razy na każdą stronę.

5. Roll Downs

Uwalniają napięcie w karku, plecach i ścięgnach.

Stań wysoko i wyciągnij ręce nad głowę, trzymając bicepsy za uszy.

Pochyl się do przodu w biodrach, utrzymując jak najdłużej proste plecy. Pochylając się, lekko ugnij kolana.

Gdy nie możesz już zgiąć się niżej bez zaokrąglenia pleców, wyciągnij ręce za siebie, aby rozciągnąć klatkę piersiową.

Następnie pochyl się do przodu, zaokrąglając plecy i lekko zginając kolana. Opuść ramiona w kierunku palców stóp, pozwalając im zwisać, a głowa i szyja są rozluźnione.

Wykonaj kilka głębokich wdechów, a następnie powoli unoś w górę po jednym kręgu. Głowa powinna być uniesiona jako ostatnia.

Brzuch wciągaj i podnoś do góry, aby mięśnie brzucha pomogły Ci się podnieść – radzi Ziel. Powtórz ćwiczenie trzy do pięciu razy.

Bez ogródek o jednym dniu z życia nowego rodzica.

Jeśli właśnie rozpoczynasz urlop macierzyński i cieszysz się na cały wolny czas, Doctor ma zaszczyt zaproponować Ci sprawdzenie rzeczywistości. Nie licz na to, że uda Ci się skończyć projekty związane z remontem domu, nadrobić zaległości w czytaniu lub obejrzeć wszystkie programy zapisane na TiVo. Oto, jak świeżo upieczeni rodzice naprawdę spędzają czas.

„Karmienie, przewijanie, uspokajanie, karmienie, przewijanie, uspokajanie – przez cały dzień i przez całą noc”. Tak właśnie pierwsza mama Lydia Lizano podsumowuje życie ze swoją 4-tygodniową córką Katelyn. „Najtrudniejsze były chwile, kiedy płakała, płakała i płakała, a ja nie wiedziałam, jak ją uspokoić. Potrzeba było czasu, aby się zorientować, który płacz co oznacza. Nikt nigdy nie mówi, jak trudne jest kilka pierwszych tygodni”.

Czas wyzwań

Psycholog Arthur Kovacs, PhD, twierdzi, że przyszłym rodzicom lepiej przysłużyłaby się większa dawka prawdy. „W naszym społeczeństwie krąży wiele mitów na temat rodzicielstwa” – mówi doktor. „Pierwszym krokiem do dobrego przystosowania się jest zrozumienie rzeczywistości. Największym mitem jest przekonanie, że powinien to być czas idyllicznego szczęścia. Tak naprawdę jest to czas ogromnego wyzwania”.

„Czuję, że nie żyję już dla siebie” – mówi Lori Freed, przedstawicielka handlowa w branży farmaceutycznej z dwumiesięcznym synem Luke’em. Freed jest na urlopie macierzyńskim i mówi, że pozostanie w domu z dzieckiem to „o wiele więcej pracy, niż sobie wyobrażałam. Nie można sobie wyobrazić, ile uwagi potrzebują. Nawet jeśli wiesz, że będziesz je kochać, nie możesz sobie wyobrazić, jak bardzo jest to zajmujące”.

„Nowe mamy są zawsze zdumione tym, jak wiele czasu zajmuje jedno małe dziecko” – mówi położna Elizabeth Stein, CNM, właścicielka Ask Your Midwife, PC, w Nowym Jorku. „Matka jest zdana na łaskę i niełaskę harmonogramu dziecka”.

Typowy dzień

Jak może wyglądać ten harmonogram? Każde dziecko jest inne, więc nie da się przewidzieć typowego dnia z noworodkiem, ale Freed mówi, że typowy dzień z Lukiem wygląda mniej więcej tak:

7.00 karmienie 8.00 zabawa przez godzinę 9.00 karmienie 10.00 drzemka w południe karmienie 2.00 karmienie 3.00 drzemka 4.00 karmienie 6.00 karmienie 8.00 karmienie 8.00 karmienie, a następnie kąpiel 21.00 dziecko idzie spać 22.00 mama idzie spać 1.00 karmienie 4.00 karmienie

Wygląda na to, że Freed ma kilka godzin przerwy między kolejnymi karmieniami, ale w rzeczywistości Luke karmi dziecko przez 20-30 minut, co daje jej tylko półtorej godziny przerwy. Ten czas szybko wypełnia jej przygotowywanie i jedzenie własnych posiłków, zmywanie naczyń i inne prace domowe oraz zmienianie pieluch – pięć lub sześć mokrych pieluch i kilka brudnych każdego dnia.

Freed mówi, że cieszy się, że zdecydowała się karmić piersią, ale zajmuje jej to o wiele więcej czasu, niż przypuszczała. „Trudno jest zrobić wszystko z dzieckiem, które je przez 20 minut co kilka godzin” – mówi lekarzowi. Według American Academy of Family Physicians doświadczenia Freed są typowe dla karmiących matek – noworodki karmione piersią zazwyczaj ssą 8-12 razy dziennie. Jednak karm noworodka tak często, jak tylko chce być karmiony – piszą.

Harmonogramy snu różnią się między sobą

Typowy noworodek śpi od 16 do 20 godzin w ciągu doby. Brzmi to dużo, ale nie wydaje się to dużo, kiedy ten sen jest rozbity na kawałki i fragmenty w ciągu dnia – 20 minut tu, 40 minut tam, może trzy godziny na raz, jeśli masz szczęście. Harmonogram dnia noworodka może się zmieniać z dnia na dzień, co utrudnia planowanie i umawianie się na spotkania.

Nie spodziewaj się, że uda Ci się wiele zrobić w czasie drzemki dziecka. W ciągu pierwszych kilku tygodni może się okazać, że sama potrzebujesz tego czasu na drzemkę. „Zawsze zalecam, aby w czasie, gdy dziecko śpi, mama odpoczywała, a nie zajmowała się wieloma obowiązkami” – mówi lekarzowi Stein. „Głównym priorytetem mamy powinno być przetrwanie i zapewnienie sobie wystarczającej ilości odpoczynku. A także próba zrelaksowania się i cieszenia się noworodkiem – one tak szybko się zmieniają”.

W miarę jak dziecko będzie dojrzewać, nie będzie wymagało tak częstego karmienia i zacznie spać przez dłuższy czas. Nie da się przewidzieć, kiedy dziecko będzie przesypiało całą noc, ponieważ występują ogromne różnice w czasie, kiedy dzieci osiągają ten etap. Amerykańska Akademia Lekarzy Rodzinnych (American Academy of Family Physicians) podaje jednak, że typowy harmonogram dla dziecka w wieku od 4 do 7 miesięcy może obejmować siedem godzin nieprzerwanego snu w nocy i co najmniej dwie drzemki w ciągu dnia.

Wolność powróci

Kiedy dziecko nabierze regularnej rutyny, łatwiej będzie Ci planować wyjścia z domu lub zajmować się pracami wokół domu. Jednak starsze niemowlęta i małe dzieci wymagają stałego nadzoru, więc wolnego czasu będzie niewiele. Niezależnie od tego, czy zostaniesz w domu z dzieckiem, czy wrócisz do pracy, psychologowie twierdzą, że wygospodarowanie czasu dla siebie jest bardzo ważne.

„Niemal każdą minutę spędzamy albo pracując, albo robiąc coś dla dzieci lub z nimi” – mówi Charles Winick, psycholog i ojciec 10-miesięcznych trojaczków. „Jedynym aspektem mojego życia, który zachowałem poza pracą i dziećmi, jest chodzenie na dwa lub trzy mecze baseballowe w miesiącu. Czerpię z nich maksymalną przyjemność, ponieważ tak niewiele czasu należy teraz do mnie”.

To poczucie, że twój czas nie należy już do ciebie, może być jednym z najtrudniejszych przystosowań dla rodziców po raz pierwszy. Kovacs zaleca pocieszanie się świadomością, że dziecko nie zawsze będzie tak zależne. „W momencie, gdy niemowlę wychodzi z łona matki, rozpoczyna się pewien proces” – mówi lekarzowi. „Niemowlę staje się coraz bardziej samowystarczalne (…). Do czasu rozpoczęcia nauki w szkole podstawowej dzieci są względnie samodzielne i potrafią bawić się godzinami. Wolność powoli powraca”.