Lekarz mówi ci.

Dowiedz się, czym jest atrezja przewodu żółciowego i jak wpływa na oddychanie.

Co powoduje atrezję przewodu żółciowego?

Atrezja przewodu żółciowego jest wrodzona lub występuje już po urodzeniu. Choleany nosowe powstają około trzeciego-czwartego tygodnia podczas rozwoju prenatalnego. Nie ma jednoznacznej przyczyny atrezji przewodu żółciowego.

Lekarze uważają, że stan ten występuje, gdy tkanka, która oddziela nos i usta podczas rozwoju choanae nosowego, nie zdoła się całkowicie rozdzielić po urodzeniu.

Jakie są objawy atrezji choanalnej?

Poniżej wymieniono objawy atrezji przewodu żółciowego:

• Trudności w ssaniu/jedzeniu

• Odpływ z nosa

• Trudności w oddychaniu złagodzone płaczem

• Głośne oddychanie

Atrezja przewodu żółciowego jest zwykle rozpoznawana wkrótce po urodzeniu. Diagnoza atrezji przewodu żółciowego może być potwierdzona badaniem fizycznym, endoskopią i tomografią komputerową. Może dojść do częściowego lub całkowitego zablokowania przewodu, co może prowadzić do śmierci z powodu asfiksji lub braku tlenu niezbędnego do przeżycia niemowlęcia.

Jakie są rodzaje atrezji przewodu żółciowego?

Istnieją dwie formy atrezji przewodu żółciowego:

• Obustronna atrezja dróg żółciowych. Dochodzi do niej, gdy obydwa otwory nosowe są niedrożne. Jest to sytuacja uznawana za nagły przypadek medyczny. Zaraz po urodzeniu noworodek może wydawać chrząkające dźwięki. Dzieje się tak, ponieważ noworodki oddychają tylko przez nos. Lekarze muszą udrożnić drogi oddechowe, aby ułatwić noworodkowi oddychanie.

• Jednostronna atrezja dróg żółciowych. Dochodzi do niej, gdy zablokowany jest tylko jeden otwór nosowy. Najczęstszym objawem tego rodzaju atrezji jest gęsty wyciek śluzu. Czasami schorzenie to jest rozpoznawane dopiero w późniejszym okresie życia.

Rozpoznanie któregokolwiek z typów tych wad nosa u niemowląt może pojawić się wraz z innymi schorzeniami wrodzonymi. Mogą to być: zespół Tessiera, zespół CHARGE i zespół Treachera Collinsa.?????

Jak leczy się atrezję choanalną?

Leczenie atrezji przewodu żółciowego zależy od stopnia zaawansowania choroby. Często w przypadku postaci jednostronnej leczenie może nie być konieczne. Dzieje się tak dlatego, że w wielu przypadkach niemowlę nie jest w stanie zagrożenia życia ani nie doświadcza nagłego wypadku medycznego. Obserwacja, krople do nosa i dodatkowy tlen mogą być stosowane do czasu, gdy dziecko będzie starsze. W tym czasie rodzice mogą podjąć decyzję, czy chcą przeprowadzić trwałą procedurę korekcji niedrożności.

W przypadku postaci obustronnej konieczna jest operacja w trybie nagłym. Rodzaj przeprowadzonej operacji zależy od wielu czynników. Jeśli u niemowlęcia występują inne nieprawidłowości rozwojowe twarzy i czaszki, najczęściej stosuje się metodę transpalatalną. W takim przypadku chirurdzy udrażniają drogi oddechowe przez dach jamy ustnej.

W ostatniej dekadzie coraz większą popularnością cieszy się endoskopowa metoda przeznosowa. Jest ona bezpieczna i może być wykonana wkrótce po porodzie. Operacja polega na przejściu przez nos przy użyciu różnych narzędzi. W trakcie gojenia się dziecka po operacji może zostać założony stent, aby utrzymać drożność nosa.

Dziecko z tym schorzeniem będzie wymagało pomocy przy karmieniu i połykaniu, a także terapii logopedycznej. W ciągu całego życia dziecka może być również konieczna opieka nad innymi problemami wrodzonymi.

Dowiedz się, co powinieneś wiedzieć o terapii poznawczo-behawioralnej (CBT) dla dzieci, poznaj jej rodzaje, korzyści i sposoby poprawy zdrowia Twojego dziecka.

Jeśli nie podejmie się działań na wczesnym etapie, zaburzenia te mogą zakłócić życie dziecka.

Terapia poznawczo-behawioralna (CBT) dla dzieci jest krótkoterminową metodą leczenia zaburzeń psychicznych i behawioralnych. Ma ona jednak długotrwały wpływ na rozwój dziecka.

Co to jest terapia poznawczo-behawioralna (CBT)?

Terapia poznawczo-behawioralna nie tylko przynosi korzyści dzieciom i młodzieży, ale także koncentruje się na kształceniu nauczycieli i rodziców w zakresie pomocy dzieciom w przezwyciężaniu problemów ze zdrowiem psychicznym i zachowaniem.

CBT trwa zwykle od 6 do 20 sesji. Różni się ona od innych terapii behawioralnych, ponieważ uwzględnia wzajemny wpływ emocji, myśli i zachowań dziecka lub nastolatka. Terapeuta może zająć się każdym z nich w zależności od potrzeb.

Co leczy terapia poznawczo-behawioralna?

Specjaliści z dziedziny behawioralnej stosują terapię poznawczo-behawioralną w leczeniu wielu problemów psychologicznych u dzieci i młodzieży, w tym:

• zaburzenia lękowe, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, lęk społeczny lub zespół stresu pourazowego

• Depresja

• Niska pewność siebie

• Irracjonalne lęki

• Hipochondria ciągły strach przed zachorowaniem?

• Zażywanie narkotyków, palenie papierosów lub picie alkoholu?

• Uzależnienie od hazardu?

• Zaburzenia apetytu zwiększone lub zmniejszone łaknienie

• Bezsenność trudności z zasypianiem w nocy

• Problemy z relacjami

Terapia poznawczo-behawioralna koncentruje się na przekształcaniu negatywnych myśli w pozytywne i realistyczne. Koncentruje się także na zmianie zachowań, które wynikają z negatywnego myślenia.

Jakie są rodzaje terapii poznawczo-behawioralnej?

Niektóre rodzaje terapii poznawczo-behawioralnej to:

Indywidualna Terapia Poznawczo-Behawioralna (Individual Cognitive Behavioral Therapy)

Pracując jeden na jeden z pacjentem, terapeuta koncentruje się na poprawie umiejętności dziecka w zakresie przezwyciężania negatywnych myśli i pokonywania lęków. Ten rodzaj CBT jest uważany za najbardziej skuteczny, ponieważ terapeuta pracuje bezpośrednio z dzieckiem.

Indywidualna CBT jest idealna do leczenia lęków, depresji i uzależnień.

Grupowa terapia poznawczo-behawioralna (Group Cognitive Behavioral Therapy)

W tym rodzaju CBT terapeuta pracuje z grupą dzieci i nastolatków, u których występują podobne zaburzenia. W sesjach tych mogą uczestniczyć dzieci z grupy społecznej dziecka lub osoby, których ono nie zna.

CBT grupowa stwarza dzieciom szansę na nawiązanie nowych relacji i zwalczenie lęków społecznych.

Jest skuteczna w pomaganiu dzieciom i młodzieży z depresją, uzależnieniem od substancji psychoaktywnych i lękiem społecznym.

Terapia poznawczo-behawioralna z udziałem rodziców

Ten rodzaj CBT uczy rodziców różnych technik pomagających dzieciom w przezwyciężaniu lęków i niepokoju. Metody nauki dla dzieci i rodziców obejmują terapię indywidualną, psychoedukację, trening rodzicielski i radzenie sobie z problemami przez opiekunów.

Terapia poznawczo-behawioralna z rodzicami wymaga od nich, aby odegrali swoją rolę w radzeniu sobie z zaburzeniami psychicznymi dzieci w domu.

CBT z lekami

W niektórych metodach CBT w leczeniu stosuje się także określone leki. Badania wykazały także skuteczność leków psychotropowych, takich jak leki przeciwdepresyjne, stymulujące i stabilizujące nastrój, w leczeniu wielu zaburzeń lękowych u dzieci i młodzieży.

Zespół opieki zdrowotnej przepisuje te leki Twojemu dziecku tylko wtedy, gdy jest to konieczne w procesie terapii.

Terapia poznawczo-behawioralna skoncentrowana na traumie

Ten rodzaj CBT jest przeznaczony głównie dla dzieci i młodzieży, które doświadczyły jakiegokolwiek rodzaju traumy emocjonalnej lub fizycznej. Koncentruje się ona na objawach PTSD i zwykle jest krótką terapią, obejmującą od 6 do 20 sesji.

W terapii mogą, ale nie muszą brać udziału rodzice dziecka.

Terapia poznawczo-behawioralna skoncentrowana na traumie zajmuje się różnymi problemami behawioralnymi i poznawczymi (myśleniem) dziecka, w tym doświadczeniami traumatycznymi.

Koncentruje się także na depresji i zaburzeniach lękowych oraz motywuje rodziców do zrozumienia zmienionego zachowania dziecka i jego problemów.

CBT i terapia wzmacniająca motywację (Motivational Enhancement Therapy, MET)

Terapia wzmacniająca motywację (Motivational Enhancement Therapy, MET) jest stosowana w przypadku nastolatków w celu zmotywowania ich do zmiany zachowania od wewnątrz. Gdy MET łączy się z CBT, pomaga młodzieży w wewnętrznym kontrolowaniu uzależnienia od narkotyków i alkoholu.

Terapia ta odbywa się w grupie, w której terapeuci i młodzież omawiają swoje problemy, opracowują techniki radzenia sobie z nimi i stosują kroki motywacyjne w celu przezwyciężenia problemów.

Jest to gruntowny proces, który zachęca nastolatka do konsekwentnego dążenia do celu.

CBT, MET i rodzinna terapia behawioralna

W rodzinnej terapii behawioralnej rodzice są dla dzieci wzorem do naśladowania. Zmieniają własne zachowanie, aby dać dziecku przykład, że może zmienić swoje zachowanie. Terapia ta na dłuższą metę poprawia umiejętności rodziców w zakresie zarządzania i rozwiązywania problemów.

W połączeniu z CBT i MET terapia ta pomaga dzieciom i młodzieży w radzeniu sobie z wieloma zaburzeniami zachowania.

Sferocytoza dziedziczna jest zaburzeniem, w którym czerwone krwinki są nieprawidłowe i kruche. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego zaburzenia.

Ponieważ sferocytoza dziedziczna osłabia i niszczy krwinki czerwone, choroba ta może powodować anemię, zmniejszając zdolność krwi do przenoszenia tlenu.

Co wywołuje sferocytozę dziedziczną?

Uważa się, że za wystąpienie tego zaburzenia odpowiada pięć nieprawidłowości genetycznych. Nieprawidłowe geny są zazwyczaj dziedziczone od jednego z rodziców, choć liczba krewnych dotkniętych tym zaburzeniem może sięgać kilku pokoleń wstecz.

Typ dziedziczenia genów odpowiedzialny za to zaburzenie jest autosomalny dominujący, co oznacza, że zaburzenie można uzyskać od jednego dotkniętego nim rodzica. Dziedziczenie autosomalne dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Około jedna czwarta osób z dziedziczną sferocytozą nie ma rodziców dotkniętych chorobą. U tych osób występują nowe mutacje genów, które powodują to zaburzenie.

Jakie są objawy sferocytozy dziedzicznej?

Nasilenie objawów sferocytozy dziedzicznej jest zróżnicowane. Osoby cierpiące na skrajne postaci tego zaburzenia mają w dzieciństwie żółtaczkę i ostrą niedokrwistość oraz wymagają częstych transfuzji krwi. W najłagodniejszych postaciach choroba może zostać zdiagnozowana dopiero w późnej dorosłości.

Najczęstszym problemem w sferocytozie dziedzicznej jest niedokrwistość. Zniszczenie krwinek czerwonych na dużą skalę powoduje widoczną żółtaczkę. Dzieje się tak, ponieważ duża ilość uwolnionej hemoglobiny zostaje przekształcona w bilirubinę. Bilirubina nadaje białkom oczu żółty odcień.

Można również zauważyć, że skóra, język i paznokcie wyglądają blado. Jeśli poziom hemoglobiny spadnie bardzo nisko, pacjent może czuć się zmęczony i ospały przez cały czas.

Czasami u osób z dziedziczną sferocytozą nie występują żadne objawy, a schorzenie to jest diagnozowane z powodu choroby pęcherzyka żółciowego zwanej kamicą żółciową. Sferocytoza dziedziczna może również powodować powiększenie wątroby.

Czy sferocytoza dziedziczna dotyczy niemowląt?

Sferocytoza dziedziczna może pojawić się już po urodzeniu. Zniszczenie krwinek czerwonych (hemoliza) u noworodków może być poważne i powodować głęboką żółtaczkę. Ponieważ stwarza to ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu, lekarz zaleci przyjęcie na oddział noworodkowy w celu intensywnego leczenia.

Jak rozpoznaje się sferocytozę dziedziczną?

Jeśli zauważysz, że jesteś blady i ciągle czujesz się zmęczony, powinieneś zgłosić się do lekarza. Jeśli znasz członków rodziny lub krewnych, którzy chorują na sferocytozę dziedziczną, poinformowanie o tym lekarza pomoże mu skoncentrować się na badaniach.

Gdy lekarz zbada pacjenta, zauważy, że jest on blady z powodu niedokrwistości. Może również stwierdzić żółtaczkę i dużą śledzionę. W celu ustalenia, czy pacjent ma sferocytozę dziedziczną, konieczne będzie wykonanie badań laboratoryjnych.

Jeśli u pacjenta występuje to zaburzenie, badanie krwi pod mikroskopem wykaże obecność sferocytów i zwiększoną liczbę retikulocytów. Retikulocyty to niedojrzałe czerwone krwinki, a ich duży odsetek świadczy o nadmiernej aktywności szpiku kostnego. Dzieje się tak zazwyczaj w przypadku niedokrwistości hemolitycznej.

Inne badania, które mogą być potrzebne, to test na kruchość osmotyczną, stężenie bilirubiny w surowicy oraz badania genetyczne w celu znalezienia nieprawidłowego genu.

Jakie jest leczenie sferocytozy dziedzicznej?

Leczenie tego zaburzenia zależy od jego ciężkości. Jeśli masz łagodną postać sferocytozy dziedzicznej, lekarz prawdopodobnie zaleci regularne badania kontrolne. Należy zwracać uwagę na poziom hemoglobiny. Nagła hemoliza może być wywołana przez infekcje wirusowe.

Ponieważ czerwone krwinki są szybko niszczone, szpik kostny musi wytwarzać dodatkowe, aby to zrekompensować. Lekarz przepisze kwas foliowy, aby pomóc szpikowi kostnemu w jego pracy.

Jeśli poziom hemoglobiny spadnie bardzo nisko, lekarz może zasugerować transfuzję krwi. Obecnie nie stosuje się krwi pełnej. Zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych.

Jeśli poziom hemoglobiny nie wzrasta, lekarz może zalecić splenektomię. Usunięcie śledziony zmniejsza niszczenie czerwonych krwinek, dzięki czemu nie będziesz potrzebował tak wielu transfuzji krwi. Poziom hemoglobiny może powrócić do normalnego poziomu.

Śledzionę usuwa się tylko wtedy, gdy zaburzenie lub choroba jest tak poważna, że konieczne są częste transfuzje krwi. Śledziona spełnia wiele funkcji, w tym chroni przed niebezpiecznymi infekcjami. Przed zabiegiem lekarz zaleci zaszczepienie się przeciwko chorobie meningokokowej i pneumokokowej.

W ostatnich latach lekarze wykonują splenektomię częściową, polegającą na usunięciu tylko części śledziony. Może to przynieść korzyści wynikające z zabiegu splenektomii, ale nie wiąże się z zagrożeniami.

Dowiedz się o zaburzeniach krwawienia, które wynikają ze zbyt dużej lub zbyt małej ilości krzepnięcia. Poznaj przyczyny i dostępne metody leczenia.

Krew zawiera płytki krwi, rodzaj małych komórek, oraz białka, takie jak czynniki krzepnięcia lub koagulacji. Kiedy krew krzepnie, płytki krwi i białka łączą się, tworząc ciało stałe.

Krzepnięcie jest użytecznym sposobem zamykania ran przez organizm i chroni przed utratą zbyt dużej ilości krwi. Organizm zazwyczaj rozpuszcza skrzep po upływie czasu potrzebnego na wyleczenie.

Wady krzepnięcia powstają, gdy krew ma problemy z tworzeniem skrzepów lub tworzy ich zbyt wiele i nie rozpuszcza się prawidłowo.

Jakie są rodzaje zaburzeń krzepnięcia?

Istnieją dwa główne rodzaje zaburzeń krzepnięcia. Wynikają one ze zbyt małej lub zbyt dużej ilości krzepnięcia.

Zbyt mała krzepliwość prowadzi do krwotoków, kiedy krwawienie trwa znacznie dłużej niż zwykle. Może to prowadzić do utraty niebezpiecznej ilości krwi. ?

Zbyt duża ilość skrzepu prowadzi do zakrzepicy, gdy skrzepy krwi blokują przepływ w naczyniach krwionośnych. Zakrzepy krwi mogą prowadzić do kilku poważnych schorzeń, w tym zawału serca, udaru mózgu i niewydolności narządów.

Co jest przyczyną zaburzeń krzepnięcia?

Z zaburzeniami krzepnięcia krwi można się urodzić lub nabyć je w trakcie życia. Niekiedy schorzenia, z którymi normalnie rodzisz się, takie jak hemofilia, mogą rozwinąć się w trakcie życia z powodu rzadkich chorób.

Wiele chorób podstawowych prowadzi do zbyt słabego krzepnięcia krwi i zbyt obfitego krwawienia. Należą do nich:?

• Hemofilia A, B i C. Hemofilia jest chorobą dziedziczną, która powoduje brak pewnych czynników krzepnięcia we krwi. Najczęściej spotykana jest hemofilia A.

• Rozwój krążących antykoagulantów. Niektóre składniki krwi mają za zadanie zapobiegać tworzeniu się skrzepów. Kiedy stają się one nieaktywne, pojawia się stan, który przypomina hemofilię.

• Choroba wątrobyKrwawienie związane z chorobą wątroby może prowadzić do kilku problemów z tym narządem, które zaburzają wytwarzanie czynników krzepnięcia.

• Zbyt mała ilość witaminy K. Witamina K pomaga w tworzeniu się skrzepów krwi. Niedobór witaminy K może prowadzić do problemów z krzepliwością krwi i jest często spotykany u niemowląt karmionych piersią.

• Choroba von Willebranda. Jest to choroba dziedziczna, która powoduje, że we krwi brakuje pewnych białek, różnych typów czynnika krzepnięcia Von Willebranda.

Inne choroby mogą prowadzić do zbyt wielu zakrzepów krwi i zakrzepicy. Należą do nich:?

• Niedobór antytrombiny III. Jeśli masz niski poziom tego białka we krwi, krew będzie zbyt mocno krzepnąć.

• Mutacja genu protrombiny. Jest to dziedziczna mutacja, która powoduje, że organizm wytwarza zbyt dużo czynnika krzepnięcia.

• Czynnik V Leiden. Jest to dziedziczna choroba, w której jeden z czynników krzepnięcia jest nadaktywny, tworząc zbyt wiele skrzepów.

• Zespół przeciwciał antyfosfolipidowych. Jest to choroba autoimmunologiczna, która zwiększa ryzyko powstawania niepożądanych zakrzepów krwi.

Jakie są objawy zaburzeń krzepnięcia?

Objawy zaburzeń krwawienia ze zbyt małą krzepliwością to:?

• Wiele siniaków

• Siniaki, które łatwo się tworzą

• Krew w moczu

• Ogromne zmęczenie

• Spontaniczne krwawienia z nosa

• Skaleczenia lub inne urazy, które nie przestają krwawić

• Powtarzające się wymioty

Objawy zaburzeń krwawienia z nadmierną krzepliwością krwi zależą od miejsca, w którym znajdują się skrzepy. Mogą one obejmować:

• Zawał serca. Gdy skrzep blokuje przepływ krwi do serca

• Udar mózgu: gdy skrzep blokuje przepływ krwi do mózgu

• Zatorowość płucna. Gdy skrzep blokuje przepływ krwi do płuc

• Zakrzepica żył głębokich. Gdy skrzep blokuje ważne naczynie krwionośne, które normalnie dostarcza krew do nóg lub rąk, na przykład

Jakie są metody leczenia zaburzeń krzepnięcia?

Leczenie zaburzeń krzepnięcia, które lekarz wybierze dla danego zaburzenia krwawienia, będzie zależało od tego, co jest przyczyną tego stanu. Na przykład istnieją specyficzne metody leczenia chorób wątroby i niedoborów witaminy K. Jeśli problem jest łagodny, pacjent może nie potrzebować żadnego specjalnego leczenia.

Inne rodzaje leczenia obejmują:?

• Lekarstwa. Lekarz może przepisać leki rozrzedzające krew, takie jak heparyna lub warfaryna, aby zapobiec zakrzepom i problemom, które mogą one powodować. Istnieją również leki, które pomagają w tworzeniu się skrzepów krwi.

• Terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia krwi. Jest to sposób na poprawę zdolności krzepnięcia krwi poprzez bezpośrednie dodanie brakujących czynników krzepnięcia.

• Transfuzje krwi. Jeśli stracisz dużo krwi z powodu braku krzepliwości, może być potrzebna transfuzja.

• Przystąpienie do badań klinicznych. W zależności od stanu zdrowia, możesz zostać zakwalifikowany do trwających badań klinicznych nad nowymi lekami lub planami leczenia danego zaburzenia.

Porozmawiaj z lekarzem, jeśli doświadczasz nadmiernego krwawienia. W przypadku wystąpienia któregokolwiek z wymienionych powyżej objawów zakrzepu krwi, takich jak zawał serca lub udar mózgu, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc medyczną.

Zespół Kartagenera jest chorobą genetyczną, która wpływa na rzęski w płucach. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego schorzenia.

Co to jest zespół Kartagenera?

Zespół Kartagenera jest rodzajem pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD), która może również powodować odwrócenie położenia narządów wewnętrznych. Oznacza to, że narządy znajdują się po przeciwnej stronie ciała niż powinny.

Pierwotna dyskineza rzęsek to choroba genetyczna, w której rzęski nie działają prawidłowo. Rzęski to struktury przypominające włoski, znajdujące się na powierzchni komórek i występujące w płucach, drogach oddechowych i innych miejscach. Poruszają się one ruchem falowym, pomagając w ustawieniu narządów podczas rozwoju dziecka w łonie matki, a także pomagają w usuwaniu śluzu, bakterii i zanieczyszczeń z płuc i dróg oddechowych.

W PCD i zespole Kartagenera rzęski te nie poruszają się lub poruszają się niezbyt dobrze, co powoduje ciągłe problemy z płucami, zatokami i uszami. Nie wszystkie osoby z PCD mają odwrócone narządy, dlatego zespół Kartagenera jest podtypem tej choroby.

Co wywołuje zespół Kartagenera?

Zespół Kartagenera i PCD to choroby genetyczne uwarunkowane autosomalnie recesywnie. Do zaburzeń recesywnych dochodzi, gdy zmutowany gen dziedziczy się od obojga rodziców. Jeśli masz jeden gen prawidłowy i jeden zmutowany, będziesz nosicielem, ale nie będziesz miał żadnych objawów.

Możesz przekazać ten gen swoim dzieciom. Jeśli twój partner nie ma zmutowanego genu, twoje dzieci będą miały 50% szans na bycie nosicielami.

Jakie są objawy zespołu Kartagenera?

Głównym objawem zespołu Kartagenera są problemy z płucami. Ponieważ rzęski nie pracują prawidłowo, pacjent ma problemy z usuwaniem zanieczyszczeń i płynu z płuc. Nasilenie objawów może być różne u poszczególnych osób, ale zazwyczaj zaczynają się one już po urodzeniu.

Pierwszym objawem jest dziecko, które kaszle, krztusi się, chrząka i zaraz po urodzeniu ma niewydolność oddechową. Uważa się, że dzieje się tak, ponieważ prawidłowe rzęski są potrzebne do oczyszczenia płuc noworodka z płynu owodniowego pochodzącego z macicy.

Do innych objawów zespołu Kartagenera należą:

• Częste infekcje płuc

• Przewlekły kaszel

• Kaszel mokry i produktywny

• Zbyt dużo śluzu

• Częste infekcje zatok

• Częste zakażenia ucha środkowego

• Utrata słuchu

• Blizny w płucach?

• Poważne uszkodzenie płuc

• Niepłodność?

• Wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu

Chociaż zespół Kartagenera powoduje odwrócenie narządów, zwykle nie prowadzi do innych objawów. Niektóre osoby z tym zespołem rodzą się jednak z wadami serca.

Cyliny znajdują się także w innych narządach, takich jak mózg i układ rozrodczy. W związku z tym u osób z zespołem Kartagenera mogą wystąpić problemy z płynem w mózgu i niepłodnością. U mężczyzn niepłodność jest spowodowana przez plemniki, które nie mogą się dobrze poruszać. U kobiet może dojść do ciąży pozamacicznej, w której komórka jajowa nie porusza się dobrze i zostaje zapłodniona w jajowodach lub w innym miejscu zamiast w macicy.

Jak rozpoznaje się zespół Kartagenera?

Diagnoza zespołu Kartagenera rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu dotyczącego objawów. Jeśli lekarz podejrzewa, że pacjent ma problem z rzęsistkami, może wykonać różne badania. Należą do nich:

• Mikroskopię elektronową, podczas której pobiera się próbkę tkanki lub pobiera wycinki z nosa i bada ruch rzęsek

• Zdjęcia rentgenowskie w celu obejrzenia płuc i narządów wewnętrznych

• Tomografia komputerowa (CT)

• Badanie poziomu tlenku azotu, w którym mierzy się ilość wydychanego tlenku azotu, zwykle niższą u osób z problemami rzęsek

• Badania słuchu

Lekarz może zastosować niektóre z tych badań w celu zdiagnozowania powikłań, takich jak utrata słuchu lub inne problemy. Mikroskopia elektronowa jest uważana za najlepszą metodę diagnozowania samego schorzenia. Jeśli wynik tego badania jest pozytywny, pacjent może zostać poddany badaniom genetycznym w celu potwierdzenia wyników.

Jakie jest leczenie zespołu Kartagenera?

Nie ma lekarstwa na zespół Kartagenera. Główne metody leczenia koncentrują się na utrzymaniu drożności dróg oddechowych oraz rozluźnieniu i pozbyciu się gęstego, dodatkowego płynu, śluzu i zanieczyszczeń. Nazywa się to terapią oczyszczania dróg oddechowych i jest podobne do leczenia mukowiscydozy. Pomaga to utrzymać płuca i tkanki w jak najlepszym zdrowiu przez jak najdłuższy czas.

Specyficzne leczenie zespołu Kartagenera obejmuje:

• Regularne płukanie zatok

• Regularne płukanie przewodu słuchowego

• Steroidy

• Środki rozrzedzające śluz, zwane mukolitykami

• Antybiotyki

• Leki rozszerzające oskrzela, rozluźniające mięśnie płuc i ułatwiające oddychanie

• Rurki do uszu

• Terapia mowy

• Aparaty słuchowe

• Operacje wad serca

• Przeszczep płuc w ciężkich przypadkach

Ważne jest także stosowanie szczepionek, aby zapobiec poważnym chorobom wywoływanym przez wirusy. Należą do nich coroczna szczepionka przeciw grypie oraz regularne szczepionki dziecięce. Nie należy palić papierosów, a dzieci z zespołem Kartagenera nie powinny być narażone na działanie dymu tytoniowego.

Zespół Kartagenera jest chorobą trwającą całe życie, a regularne wizyty u lekarza są kluczem do opanowania objawów i stanu zdrowia.

Jak długo można żyć z zespołem Kartagenera?

Rokowanie w przypadku zespołu Kartagenera jest bardzo zróżnicowane. U niektórych osób objawy są bardziej nasilone niż u innych. Ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie, które może pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby i uniknięciu powikłań.

Dowiedz się, co musisz wiedzieć o schizencefalii i poznaj jej przyczyny, objawy, ryzyko i sposoby leczenia.

Co to jest schizencefalia?

Schizencefalia to wada wrodzona, która powoduje powstanie w mózgu nieregularnych szczelin, zwanych rozszczepami. Wpływa to na półkule mózgowe, które są największymi częściami mózgu i odpowiadają za ruch, emocje, język, myślenie, pamięć, słuch i wzrok.

Rozszczepy lub szczeliny mogą być wypełnione płynem i szarą materią, a ich wielkość i położenie wpływa na objawy.

Wyróżnia się trzy typy schizencefalii:

Typ 1. Nazywany również schizencefalią trans-mantle, ten typ tworzy rozszczep, który rozciąga się od jednej strony mózgu do drugiej. Zawiera ona istotę szarą, ale nie zawiera płynu.

Typ 2.?Ten typ nazywany jest również schizencefalią zamkniętą i występuje, gdy grzbiety znajdują się obok siebie. Oznacza to, że rozszczep jest zlepiony i płyn nie może wydostać się z tego obszaru.

Typ 3, zwany również otwartą schizencefalią wargową, powoduje rozszczepienie, w którym grzbiety są rozdzielone. Rozszczepy te mają płyn i szarą masę.

Te typy można również opisać jako jednostronne, kiedy rozszczepy występują po jednej stronie mózgu, lub dwustronne, kiedy pojawiają się po obu stronach mózgu. Rozszczepy obustronne zwykle stanowią swoje lustrzane odbicie, ale mogą nie być tej samej wielkości po każdej stronie. Rozszczepy jednostronne są bardziej powszechne.

Co powoduje schizencefalię?

Dokładna przyczyna schizencefalii nie jest znana. Odpowiedzialne mogą być zmiany genetyczne, ale mogą być też inne przyczyny.

Około 8. tygodnia w łonie matki komórki mózgowe zaczynają się przemieszczać i tworzyć różne obszary mózgu. Jeśli w tym czasie dziecko dozna udaru, uszkodzenie naczyń krwionośnych może spowodować problemy z komórkami i ich wzrostem, co prowadzi do tej wady wrodzonej.

Inne przyczyny schizencefalii mogą obejmować:

• Zakażenie w czasie ciąży wirusami takimi jak Zika

• Zaburzenia metaboliczne

• Używanie alkoholu w czasie ciąży

• Używanie narkotyków w czasie ciąży

• Uszkodzenie w wyniku amniopunkcji?

Schizencefalia może również występować częściej u dzieci młodych matek.

Jakie są objawy schizencefalii?

Objawy mogą się różnić w zależności od wielkości rozszczepu, a także od tego, jaka część mózgu i w jakim stopniu jest nim objęta. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie i mogą być inne u każdej osoby.

Schizencefalia zamkniętych warg jest zwykle łagodniejsza. Niektóre osoby mogą nie mieć żadnych objawów, lub objawy mogą pojawić się w wieku dorosłym. Do typowych objawów należą:

• Osłabienie lub niemożność poruszania jedną stroną ciała, stan zwany niedowładem połowiczym

• Opóźnienie ruchowe, w przypadku którego umiejętności w zakresie drobnych i dużych ruchów rozwijają się powoli

• Napady

Schizencefalia otwarto-wargowa zwykle powoduje więcej objawów, które mogą być poważne. Należą do nich:

• Napady

• Wodogłowie, w którym gromadzi się zbyt dużo płynu, co powoduje ucisk na mózg

• Napady

• Paraliż?

• Niepełnosprawność intelektualna

Jednostronna schizencefalia zwykle powoduje paraliż po jednej stronie ciała i niskie napięcie mięśniowe, ale towarzyszy jej przeciętna lub zbliżona do przeciętnej inteligencja. Schizencefalia obustronna może być bardziej poważna, zwłaszcza jeśli dotyczy dużych obszarów mózgu. Może to prowadzić do znacznego upośledzenia i paraliżu po obu stronach ciała.

Niektóre osoby ze schizencefalią mają również nieregularnie małą głowę. Nazywa się to mikrocefalią.

Jak rozpoznaje się schizencefalię?

Czasami schizencefalię można zdiagnozować podczas badania ultrasonograficznego w 20 tygodniu ciąży. Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko jest chore, w celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się badanie rezonansem magnetycznym (MRI).

Schizencefalia nie zawsze jest jednak zauważalna przy urodzeniu, u niektórych osób diagnozę stawia się w późniejszym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Jeśli u pacjenta wystąpią objawy, lekarz wykona tomografię komputerową (tzw. TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby obejrzeć mózg. W tomografii komputerowej do wykonania zdjęć mózgu wykorzystuje się promieniowanie rentgenowskie, a w rezonansie magnetycznym – magnesy i fale radiowe.

Jak leczy się schizencefalię?

Nie ma lekarstwa na schizencefalię, a leczenie zależy od objawów. Napady drgawek są częścią choroby, dlatego lekarz przepisze leki przeciwnapadowe. Jeśli nagromadzi się zbyt dużo płynu, lekarz może wszczepić rurkę zwaną shuntem, która pomoże przenieść płyn do innych części ciała i zmniejszyć ciśnienie w mózgu.

Inne metody leczenia obejmują:

• Fizykoterapię, która pomaga w budowaniu napięcia mięśniowego i poprawie opóźnień ruchowych

• Terapia zajęciowa w celu rozwijania umiejętności samoopieki i życia codziennego

• Terapia mowy, aby pomóc w opanowaniu języka i umiejętności karmienia

Jakie są prognozy dotyczące schizencefalii?

Rokowanie w przypadku schizencefalii zależy od jej rodzaju i stopnia, w jakim wpływa na mózg. Może ona powodować poważne objawy i niepełnosprawność lub tylko łagodne objawy. Tak szeroki zakres objawów oznacza, że osoby ze schizencefalią mogą żyć długo, ale mogą też wystąpić komplikacje.

Ważną częścią leczenia jest kontrolowanie poziomu płynów i padaczki. W celu utrzymania dobrego stanu zdrowia konieczne są regularne wizyty u lekarza i terapeutów.

Dowiedz się więcej o zespole Crouzona, chorobie genetycznej powodującej wady wzrostu i nieprawidłowości twarzy.

Istnieją dwie główne nieprawidłowości rozwojowe, które są związane z zespołem Crouzona:?

• Craniosynostoza. Jest to zbyt wczesne zamknięcie płytek wzrostowych w czaszce. Powoduje wydłużenie czaszki, a górna część twarzy może być bardziej płaska niż zwykle. Może to również prowadzić do zwiększonego nacisku na mózg.

• Hipoplazja środkowej części twarzy. Występuje wtedy, gdy w środkowej części twarzy jest zbyt mało wzrostu. Twarz może sprawiać wrażenie zapadniętej. Stan ten może również powodować problemy z oddychaniem i bezdech senny.

Te dwa główne problemy rozwojowe prowadzą do wielu innych wad rozwojowych twarzy i związanych z nimi objawów.

Wady te mogą rozwijać się w różnym tempie u poszczególnych osób. Nieprawidłowości rozwojowe mogą również ulegać zmianom i postępować przez kilka pierwszych lat życia dziecka.

Jakie są przyczyny zespołu Crouzona?

Zespół Crouzona jest spowodowany dominującą mutacją genetyczną w genie FGFR2. Gen ten tworzy białko o nazwie czynnik wzrostu fibroblastów 2. Mutacja dominująca oznacza, że wystarczy mieć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby wystąpiło schorzenie. Jeśli masz zespół Crouzona, istnieje 50% szans, że przekażesz tę chorobę swoim dzieciom.

Istnieją również przypadki, w których mutacja występuje spontanicznie, co oznacza, że żadne z rodziców noworodka dotkniętego chorobą nie posiada mutacji. Naukowcy nadal nie są pewni, dlaczego ta mutacja występuje tak często w przyrodzie.

Mutacje w genie FGFR2 są związane z podobnymi schorzeniami, które również prowadzą do wad rozwojowych twarzy. Przykładami są zespół Pfeiffera i zespół Aperta.

Jakie są objawy zespołu Crouzona?

Objawy zespołu Crouzona są różne u różnych osób. W obrębie tej samej rodziny mogą nawet występować drastyczne różnice w objawach między osobami, które odziedziczyły dokładnie tę samą wersję mutacji.

Najczęstszą cechą charakterystyczną zespołu Crouzona są nieprawidłowości w budowie twarzy, które wynikają z nietypowego wzrostu kości. Nieprawidłowości te mogą obejmować:

• Małe policzki i zakrzywienie górnej części twarzy do wewnątrz

• Szeroko osadzone oczy, które wybrzuszają się z twarzy

• Oczy skrzyżowane

• Zbyt blisko siebie ustawione zęby?

• Dolna szczęka wystająca z twarzy

• Zbyt mała szczęka górna

• Zbyt długa czaszka

Te nieprawidłowości w budowie twarzy mogą powodować więcej problemów, w tym:?

• Trudności w oddychaniu. Wynika to ze zmian kształtu i struktury, które ograniczają przepływ powietrza.

• Problemy ze słuchem. Czasami nieprawidłowości powodują, że uszy mają problemy z przekazywaniem informacji dźwiękowych do mózgu. Problemy ze słuchem występują u około 50% osób z zespołem Crouzona.

• Wodogłowie. U około 30% noworodków z zespołem Crouzona występuje to schorzenie. Wynika ono z zaburzonego przepływu lub wchłaniania płynów do mózgu. Prowadzi to do zbyt dużego ciśnienia wewnątrz czaszki.

• Słabe widzenie. Wynika to z niewłaściwego dopasowania gałek ocznych do oczodołów.

• Problemy z uzębieniem. Zęby mogą być przepełnione, a szczęki mogą nie być we właściwej pozycji, co może prowadzić do wielu komplikacji w miarę wzrostu i rozwoju dziecka.

• Problemy z oddychaniem. Może to wynikać z małych dróg oddechowych.

W większości przypadków osoby z zespołem Crouzona nie mają żadnych problemów poznawczych związanych z chorobą. Zazwyczaj mają normalną inteligencję, ale czasami mogą występować opóźnienia w rozwoju.

Jakie jest leczenie zespołu Crouzona?

Leczenie zespołu Crouzona może być skomplikowanym procesem i będzie się różnić w zależności od osoby. W niektórych przypadkach nie jest wymagana operacja, ale w większości przypadków jakaś forma operacji pomoże złagodzić objawy u Ciebie lub Twojego dziecka.

Leczenie należy rozpocząć jak najszybciej po urodzeniu dziecka. Najlepszym sposobem na opracowanie planu leczenia jest znalezienie szpitala lub instytucji, która zajmuje się tego typu zaburzeniami rozwojowymi na dużą skalę.

W celu leczenia unikalnych i różnorodnych problemów wynikających z tego schorzenia konieczne będzie skorzystanie z pomocy wielu różnych specjalistów. Na przykład, chirurdzy szczękowi mogą pomóc w przypadku problemów stomatologicznych, audiolodzy – w przypadku problemów ze słuchem, a patolodzy mowy – w przypadku problemów z mówieniem. Do wstępnego zdiagnozowania choroby może być także potrzebny genetyk.

Chirurdzy plastyczni i neurochirurdzy będą w stanie pomóc w operacjach rekonstrukcyjnych, które mogą być potrzebne w przypadku czaszki noworodka. Należy wybrać chirurga, który ma doświadczenie w dziecięcych operacjach rekonstrukcyjnych.

Głównym celem operacji jest upewnienie się, że mózg ma wystarczająco dużo miejsca, aby się rozwijać. Inne poprawki mogą być wykonane dla wygody oraz w celu skorygowania ustawienia szczęk i gałek ocznych dziecka.

W miarę dorastania osoba z zespołem Crouzona może potrzebować również wsparcia psychologicznego. Wady twarzy spowodowane tym schorzeniem mogą prowadzić do wielu problemów psychospołecznych. Ważne jest, aby osoby z tym schorzeniem czuły się wspierane psychicznie i emocjonalnie.

Istnieją badania kliniczne i grupy wsparcia dostępne dla osób z tą chorobą.????

Rokowanie w zespole Crouzona

Większość osób z zespołem Crouzona ma normalną długość życia i może prowadzić normalne życie.

Dowiedz się, co należy wiedzieć o wizytach kontrolnych u dzieci i poznaj związane z nimi korzyści zdrowotne.

Co to jest wizyta kontrolna?

Wizyta kontrolna to profilaktyczna wizyta u lekarza Twojego dziecka. Wizytę kontrolną można odbyć u swojego lekarza pierwszego kontaktu lub u lekarza specjalizującego się w opiece nad dziećmi.

Wizyty te rozpoczynają się zaraz po urodzeniu i trwają do ukończenia przez dziecko 20 roku życia.

Co wchodzi w skład wizyty u dobrego dziecka?

Podczas każdej wizyty u lekarza pierwszego kontaktu lekarz przeprowadza badanie przedmiotowe, pyta o rozwój i kamienie milowe, a także podaje szczepionki.

Badanie fizykalne. Lekarz zważy i zmierzy dziecko, aby obliczyć wskaźnik masy ciała (BMI). Te liczby są często umieszczane na wykresie wzrostu, aby zmierzyć wagę i wzrost dziecka w jego wieku w porównaniu z innymi dziećmi w tej samej grupie wiekowej. W ten sposób można sprawdzić, czy dziecko jest na dobrej drodze i czy rośnie proporcjonalnie.

Podczas badania fizykalnego lekarz może również:

• zmierzyć częstość akcji serca

• Zmierzyć ciśnienie krwi

• Zmierzyć poziom tlenu

• Osłuchuj płuca swojego dziecka

• Obejrzyj oczy, uszy i gardło swojego dziecka

• Naciśnij na brzuszek dziecka, aby wyczuć narządy?

• Poruszaj biodrami i nogami dziecka

Podczas wizyt kontrolnych u niemowląt lekarz może również sprawdzić genitalia dziecka i zapytać o liczbę mokrych i brudnych pieluch, które dziecko wypija w ciągu dnia. Może również zapytać o częstotliwość jedzenia, zwłaszcza zaraz po urodzeniu.

Rozwój. W miarę jak dziecko rośnie, w określonym wieku osiąga kamienie milowe i uczy się takich umiejętności, jak przewracanie się, raczkowanie, chodzenie, mówienie, wykonywanie poleceń i wiele innych. Lekarz zada pytania o to, jak dziecko osiąga te kamienie milowe oraz o jego zachowania społeczne i związane z uczeniem się.

Szczepienia. Wizyty u dobrego dziecka obejmują szczepienia dziecięce. Są one różne w zależności od wieku, ale zazwyczaj obejmują odrę, krztusiec, polio i inne. Szczepionki te zapobiegają poważnym chorobom.

Jak często dziecko powinno zgłaszać się na wizyty kontrolne?

W ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecko szybko rośnie, dlatego w tym czasie należy odbyć więcej wizyt kontrolnych. Pierwsza wizyta jest planowana w ciągu kilku dni po urodzeniu, a następnie powtarzana regularnie w celu monitorowania wzrostu dziecka. Są one również ważne dla monitorowania stanu zdrowia nowego rodzica i stanowią dobry moment, aby porozmawiać o depresji poporodowej lub lękach.

Typowy harmonogram obejmuje kontrole u dzieci w wieku:

• 3 do 5 dni

• 1 miesiąc?

• 2 miesiące

• 4 miesiące

• 6 miesięcy

• 9 miesięcy

• 12 miesięcy

• 15 miesięcy

• 18 miesięcy

• 2 lata

• 2 lata

• 3 lata

• Raz w roku do ukończenia przez dziecko 21 roku życia

Z wiekiem dziecko nie wymaga już tak częstych szczepień jak we wczesnym dzieciństwie. Nie należy jednak opuszczać wizyt, nawet jeśli dzieci wydają się zdrowe. Lekarz przeprowadzi bardziej dogłębne badania wzroku, które powinny być wykonywane co roku.

Zabieranie nastolatków na wizyty kontrolne może pomóc im w zdobyciu wiedzy na temat zdrowia i budowaniu odpowiedzialności za własne nawyki. Na wizytach tych przeprowadza się również badania przesiewowe w kierunku seksu i omawia zdrowe zachowania seksualne.

Czy wizyty kontrolne u dzieci są objęte ubezpieczeniem?

Affordable Care Act wymaga, aby plany ubezpieczeniowe pokrywały wizyty u zdrowego dziecka – bez wymogu dopłaty lub współubezpieczenia, nawet jeśli nie spełniłeś warunku udziału własnego na dany rok. Oznacza to, że nie są pobierane żadne opłaty, o ile wizyta u lekarza lub usługodawcy należy do sieci.

Należy pamiętać, że te bezpłatne wizyty mogą obejmować tylko opiekę profilaktyczną, więc jeśli spróbujesz połączyć inne problemy, takie jak odnowienie recepty lub leczenie nagłej lub trwającej choroby, możesz otrzymać rachunek pocztą.

Jeśli masz więcej niż jeden problem do rozwiązania, zarezerwuj drugą wizytę lub porozmawiaj z gabinetem lekarskim o tym, czy można połączyć wizyty i dostosować kodowanie.

Jak należy przygotować się do wizyty u dobrego dziecka?

Aby jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza, należy przed wizytą zapoznać się z poniższą listą kontrolną i zanotować:

• Zmiany w stanie zdrowia i rozwoju dziecka?

• Zmiany w zachowaniach społecznych?

• Nawyki żywieniowe dziecka?

• Jakieś pytania lub wątpliwości?

• Ważne informacje od opiekunów lub nauczycieli

Podczas wizyty należy zadawać pytania, aby uzyskać jasność co do tego, co lekarz chce, abyś zrobił i zanotować kolejne kroki.

Wizyty u dzieci są ważne dla zachowania dobrego stanu zdrowia i aktualności szczepień. Jeśli masz jakieś obawy, jest to również dobra okazja, aby porozmawiać z lekarzem.

Dowiedz się, co należy wiedzieć o sinicy u dzieci i jaki ma ona wpływ na zdrowie.

Sinica sama w sobie jest objawem leżącego u jej podstaw problemu medycznego. Dziecko może mieć gorączkę, jeśli przyczyną sinicy jest infekcja, np. zapalenie płuc lub krup. Niektóre dzieci mogą mieć palce pałeczkowate, jeśli mają wrodzone wady serca.

Jakie są przyczyny sinicy?

Istnieje wiele różnych stanów chorobowych, które mogą powodować sinicę u dzieci. Zazwyczaj są to problemy z płucami lub sercem.

Płuca. Problemy z płucami mogą uniemożliwić dopływ tlenu do krwi dziecka. Powoduje to sinicę. Niektóre nieprawidłowości w płucach, które mogą prowadzić do sinicy to:

• Blokada dróg oddechowych, która zmniejsza ilość tlenu docierającego do płuc, np. krup lub niedrożność

• Choroby płuc, takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli i astma

• Zatrucie tlenkiem węgla lub wdychanie dymu, co ogranicza ilość wdychanego tlenu

Serce. Sinicze choroby serca należą do grupy wad serca występujących po urodzeniu (wrodzone wady serca). Najczęstszym objawem wrodzonej wady serca jest niebieskawa lub fioletowa skóra na wargach, palcach rąk i nóg.

Do siniczych chorób serca należą problemy z zastawkami serca, takie jak:

• Tetralogia Fallota

• Anomalia Ebsteina

• Zwężenie lub brak zastawki aortalnej, trójdzielnej lub płucnej

• Pień tętniczy (truncus arteriosus)

Sinica może wystąpić, gdy uboga w tlen krew niebieska nie dociera do płuc lub gdy bogata w tlen krew czerwona miesza się z krwią niebieską, zanim wróci do organizmu. W zależności od wady serca może to wynikać z różnych przyczyn.

Na przykład w przypadku tetralogii Fallota występuje niedrożność, która ogranicza przepływ krwi do płuc. Pozwala to na wypompowanie niebieskiej krwi z serca do reszty ciała.

Inne przyczyny. Inne możliwe przyczyny niebieskawego przebarwienia skóry to:

• Znamiona urodzenia

• Jedzenie żywności zawierającej niebieski barwnik, np. lizaków

• Niektóre leki mogą powodować szaroniebieski odcień skóry. Należą do nich srebro i amiodaron

• Niebieski barwnik do ubrań

Jeśli niebiesko-purpurowy odcień występuje tylko na stopach, dłoniach i wokół ust niemowląt, jest to normalne u małych dzieci i niemowląt. Jest to tak zwana akrocyjanoza.

W ciągu pierwszych kilku godzin życia wiele noworodków ma akrocyjanozę. Dzieje się tak dlatego, że tlen i krew są kierowane do ważniejszych części ciała, takich jak płuca i mózg, a nie do stóp i dłoni.

U dzieci, młodych dorosłych i kobiet również może wystąpić akrocyjanoza, zwykle po wystawieniu na działanie niskich temperatur. Prawdopodobnie ustąpi ona samoistnie.

Jeśli jednak dziecko ma stale niebieską lub purpurową twarz, język lub tułów, może to być spowodowane poważniejszym problemem. Należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską.

Jakie są objawy sinicy?

Sinicę najłatwiej zauważyć w miejscach, gdzie skóra jest cienka. Obejmuje to:

• Nos

• Usta

• Usta

Usta

• Płatki uszu

• Dłonie i stopy

• Końce palców rąk i nóg

W przypadku normalnego krążenia krew niebieska uboga w tlen powraca do prawej części serca. Jest ona pompowana do płuc, gdzie pobiera tlen i staje się czerwona. Lewa strona serca odbiera tę czerwoną krew i pompuje ją do pozostałych części ciała. Organy pobierają tlen z krwi, a ona znów staje się niebieska. Cykl zaczyna się od nowa, gdy niebieska krew wraca do serca.

Kiedy czerwona krew przepływa przez drobne naczynia krwionośne w skórze, ma kolor czerwono-różowy. Krew uboga w tlen ma kolor niebieski, dlatego powoduje, że skóra ma niebiesko-fioletowy odcień.

Jak rozpoznaje się sinicę?

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zbierze wywiad medyczny. Sinica może być trudniejsza do zauważenia, jeśli dziecko ma ciemniejszą karnację. Lekarz może obejrzeć wargi, język i łożyska paznokci dziecka i porównać je z osobami o podobnej karnacji, np. rodzeństwem lub rodzicami.

Lekarz zmierzy również nasycenie krwi dziecka tlenem. Jest to bezbolesne badanie, w którym wykorzystuje się specjalne, podświetlane urządzenie umieszczane na palcu u nogi lub ręki na kilka minut. Badanie to pozwoli określić, czy poziom tlenu jest prawidłowy czy niski.

Inne badania mogą być wykonane w celu znalezienia przyczyny sinicy. Należą do nich:

• Testy czynnościowe płuc

• Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej

• Echokardiogram

• Cewnikowanie serca?

Jak leczy się sinicę?

U większości dzieci przebarwienia są spowodowane akrocyjanozą i nie wymagają leczenia. Zwykle ustępują samoistnie.

Niektóre dzieci mogą jednak wymagać podawania tlenu lub aparatury ułatwiającej oddychanie. Mogą one również potrzebować leków lub operacji w celu leczenia choroby podstawowej. Po wyleczeniu choroby podstawowej skóra dziecka powinna wrócić do swojego normalnego koloru.

Dowiedz się więcej o zespole Chediaka-Higashiego, bardzo rzadkim zaburzeniu układu odpornościowego.

Główną cechą charakterystyczną tego schorzenia jest obecność dużych ziarnistości wewnątrzcytoplazmatycznych na białych krwinkach. Białe krwinki odgrywają kluczową rolę w zwalczaniu infekcji, ale te nieprawidłowe ziarnistości zaburzają ich funkcjonowanie, przez co są mniej skuteczne w zwalczaniu wirusów i bakterii. Ziarnistość zaburza także krzepnięcie krwi, dlatego u osób z tą chorobą istnieje ryzyko nadmiernego krwawienia i powstawania siniaków.

Choroba ta jest niezwykle rzadka. Na całym świecie odnotowano zaledwie 500 takich przypadków. Nie wydaje się, aby występowała częściej w jakiejkolwiek grupie rasowej lub etnicznej, a ponadto dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet.

Jakie są objawy zespołu Chediaka-Higashiego?

Zespół Chediaka-Higashiego zaburza funkcjonowanie układu odpornościowego i powoduje problemy neurologiczne, do których należą:?

Nieprawidłowości białych krwinek. Duże granulki śródcytoplazmatyczne na białych krwinkach powodują, że nie zwalczają one skutecznie infekcji. Osoby z tym schorzeniem są podatne na choroby i mają problemy z powrotem do zdrowia po zachorowaniu.

Zaburzenie to ma również wpływ na krzepnięcie krwi. Płytki krwi są odpowiedzialne za tworzenie skrzepów krwi po urazie. Jeśli nie funkcjonują prawidłowo, krwawienie nie ustaje, co może prowadzić do powstawania siniaków lub nadmiernej utraty krwi.

Albinizm skórny. Zespół Chediaka-Higashiego powoduje brak pigmentu w oczach, skórze i włosach. Osoba z tym zespołem będzie miała bardzo jasne oczy. Jej włosy mogą mieć srebrzysty odcień, a skóra będzie blada i podatna na oparzenia słoneczne.

Problemy z widzeniem: Brak pigmentu w oczach może wpływać na widzenie. Niektórzy ludzie mają obniżoną ostrość widzenia, a ich oczy są wrażliwe na światło. U innych występuje oczopląs, czyli stan, w którym oczy wykonują mimowolne ruchy.

Objawy neurologiczne. Choroba może prowadzić do neuropatii, czyli bólu w dłoniach i stopach. Mogą wystąpić trudności z chodzeniem, osłabienie lub napady drgawek.

Jakie są przyczyny zespołu Chediaka-Higashiego?

Zespół Chediaka-Higashiego jest schorzeniem autosomalnym. Choroby autosomalne, nazywane niekiedy podwójnie recesywnymi, powstają, gdy dwoje rodziców posiada cechę genu recesywnego i oboje przekazują ją dziecku. Aby wystąpiły objawy, konieczne jest współistnienie dwóch kopii genu.

Istnieje jedna szansa na cztery, że każde dziecko rodziców posiadających ten sam gen recesywny będzie miało tę chorobę.

Jak diagnozuje się zespół Chediaka-Higashiego?

Ponieważ zespół Chediaka-Higashiego występuje tak rzadko, nie prowadzi się rutynowych badań w tym kierunku. Lekarze często odkrywają go, gdy próbują znaleźć przyczynę objawów związanych z chorobą. Mogą zidentyfikować granulki na białych krwinkach podczas badania krwi. Badania genetyczne również mogą ujawnić tę chorobę.

Niektórzy ludzie mają łagodną postać zespołu, która nie powoduje znaczących komplikacji. Inne osoby mają bardziej nasilone objawy, a w większości przypadków objawy ulegają przyspieszeniu lub nasilają się z czasem.

W fazie przyspieszonej w organizmach tych osób dochodzi do nadprodukcji komórek zwanych limfocytami. Nadprodukcja tych komórek układu odpornościowego powoduje stan zapalny w układzie limfatycznym i narządach wewnętrznych. Jest to poważna sytuacja, która wymaga leczenia.

Jakie jest leczenie zespołu Chediaka-Higashiego?

W najwcześniejszych stadiach zespołu Chediaka-Higashiego lekarz będzie leczył wszelkie infekcje, które wystąpią u pacjenta. Konieczne może być zachowanie ostrożności podczas wykonywania czynności, podczas których może dojść do urazu, aby uniknąć krwawienia lub siniaków. Jeśli u pacjenta występuje neuropatia lub inne objawy fizyczne, lekarz pomoże w ich opanowaniu. Może zostać przepisany interferon-gamma, lek modyfikujący pracę układu odpornościowego.

Jeśli choroba rozwinie się do fazy przyspieszonej, konieczne będzie przeszczepienie komórek macierzystych. Przeszczep komórek macierzystych, który czasami nazywany jest przeszczepem szpiku kostnego, zastępuje niezdrowe komórki krwi nowymi komórkami macierzystymi. W przypadku zespołu Chediaka-Higashiego potrzebne są komórki od dawcy, który ma taką samą grupę krwi.

Najpierw należy poddać się chemioterapii w wysokich dawkach w celu wyeliminowania wadliwych białych krwinek z organizmu. Następnie do krwiobiegu wprowadza się nowe komórki macierzyste. Nowe komórki dojrzewają do nowych, zdrowych krwinek i płytek krwi, pozbawionych nieprawidłowości, które wywołały objawy choroby Chediaka-Higashiego.

Bez leczenia przyspieszona faza zespołu Chediaka-Higashiego jest zazwyczaj śmiertelna. Większość osób, u których dojdzie do tej fazy, umiera w ciągu trzech lat, jeśli nie zostaną im przeszczepione komórki macierzyste.