Choroba łamliwych kości, czyli osteogenesis imperfecta, jest trwającym całe życie i potencjalnie zagrażającym życiu zaburzeniem, które sprawia, że kości bardzo łatwo się łamią. lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie tego zaburzenia genetycznego.
Choroba dotyka w równym stopniu przedstawicieli obu płci i wszystkich ras.
Nie ma lekarstwa na kruchość kości, ale lekarz może ją leczyć.
Przyczyny
Choroba łamliwych kości jest przekazywana rodzinnie lub dziedziczona. Jest ona spowodowana defektem w genie, który ma za zadanie wytwarzać substancję zwaną kolagenem. Kolagen to białko występujące w organizmie, które tworzy i wzmacnia kości. Jeśli nie ma go wystarczająco dużo, kości stają się bardzo słabe i łatwo się łamią.
Większość dzieci z chorobą łamliwych kości otrzymuje ten gen tylko od jednego z rodziców, ale możliwe jest, że gen ten pochodzi od obojga. Czasami dziecko nie dziedziczy tego genu od żadnego z rodziców, ale mutacja genu rozwija się samoistnie.
Objawy
Głównym objawem choroby kruchych kości są złamania kości. Łamią się one bardzo łatwo. Dziecko może doznać złamania kości podczas zmiany pieluszki, a nawet podczas bekania. Osoba cierpiąca na tę chorobę może mieć tylko kilka złamań kości w ciągu całego życia lub może mieć ich setki. Czasami dzieci rodzą się ze złamaniami lub doznają ich podczas wzrostu w łonie matki. W innych przypadkach objawy nie pojawiają się aż do wieku nastoletniego lub później.
Ogólne objawy choroby kruchych kości mogą być łagodne lub bardzo nasilone. Obejmują one:
-
Złamane kości (złamania)
-
Krwawienie i łatwe powstawanie siniaków (częste krwawienia z nosa lub obfite krwawienia po urazie)
-
Niebieski kolor w białej części oczu
-
Koślawe nogi
-
Problemy z oddychaniem
-
Kruche, przebarwione zęby
-
Skrzywiony kręgosłup, zwany skoliozą
-
Uczucie dużego zmęczenia
-
Skóra, która łatwo się rani
-
Utrata słuchu, która zaczyna się we wczesnej dorosłości
-
Nie znosi ciepłych temperatur
-
Luźne stawy
-
Mały wzrost
-
Słabe mięśnie i tkanki
Lekarze dzielą choroby kruchych kości na typy, w zależności od objawów i liczby złamań.Najczęstsze typy chorób kruchych kości to:
Łagodna
-
Nieliczne objawy choroby
-
Niewielkie lub żadne zniekształcenia kości
-
Liczba złamanych kości od kilku do wielu
-
Wzrost zazwyczaj nie ulega zmianie
-
Może wystąpić przedwczesny ubytek słuchu
-
Złamane kości zmniejszają się po okresie dojrzewania
-
Średnia długość życia
Umiarkowana do ciężkiej
-
Zwiększona liczba i częstotliwość złamań kości
-
Dzieci mogą urodzić się z wieloma złamanymi kośćmi, niestabilną szyją lub miękką czaszką
-
Problemy z kośćmi długimi powoli się pogłębiają
-
Mały wzrost
-
Nietypowo ukształtowany kręgosłup i klatka piersiowa
-
Może mieć od kilkunastu do kilkuset złamanych kości w ciągu życia
-
Może nie być w stanie się poruszać i może potrzebować wózka inwalidzkiego z napędem silnikowym
-
Poważne problemy z oddychaniem mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci
Zabójcze
-
Dzieci zazwyczaj umierają w łonie matki lub wkrótce po urodzeniu
-
Ciężkie złamania i problemy z oddychaniem powodują śmierć wkrótce po urodzeniu
Diagnoza
Jeśli dziecko urodziło się ze złamanymi kośćmi, lekarz może zdiagnozować ten stan na podstawie badania fizykalnego.
Lekarz zbada dziecko i zada pytania dotyczące historii rodziny i choroby.
Badania krwi i moczu pozwolą wykluczyć inne choroby, które mogą powodować słabe kości, takie jak krzywica.
Badania genetyczne mogą potwierdzić chorobę łamliwych kości. Testy genetyczne mogą również wykazać, czy ty lub członkowie twojej rodziny są nosicielami tego genu.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę łamliwych kości, ale leczenie może złagodzić objawy, zapobiec złamaniom kości i zapewnić maksymalną sprawność ruchową.
Ciężkie postacie choroby mogą wpływać na kształt klatki żebrowej i kręgosłupa, co może prowadzić do zagrażających życiu problemów z oddychaniem. Niektóre osoby mogą wymagać podawania tlenu.
Jednak w wielu innych przypadkach osoby cierpiące na tę chorobę prowadzą zdrowe, produktywne życie dzięki regularnemu monitorowaniu i odpowiedniemu leczeniu.
Leczenie to może obejmować:
-
szyny i gipsy na złamane kości
-
Aparaty na słabe nogi, kostki, kolana i nadgarstki
-
Fizykoterapia w celu wzmocnienia ciała i usprawnienia ruchu
-
Leki wzmacniające kości
-
Operacja wszczepienia prętów do rąk lub nóg
-
Specjalne zabiegi stomatologiczne, takie jak korony, w przypadku kruchych zębów
Inne rzeczy, które mogą być pomocne:
-
Staraj się utrzymać zdrową wagę. Zbyt duża masa ciała dodatkowo obciąża kości.
-
Porozmawiaj z lekarzem lub fizykoterapeutą o bezpiecznej rutynie ćwiczeń.
-
Spożywać dietę bogatą w witaminę D i wapń. Nie zaleca się jednak stosowania dużych dawek tych suplementów.
-
Unikać alkoholu lub pić go tylko okazjonalnie.
-
Ograniczenie spożycia kofeiny.
-
Przedyskutuj z lekarzem stosowanie wszelkich leków steroidowych. Leki te zmniejszają gęstość kości.
-
Nie należy palić. Unikać biernego palenia.
