Nerwiakowłókniaki splotowate

Dowiedz się więcej o tych guzach, które czasami stają się nowotworowe.

Są to rzadkie guzy, które wyrastają z komórek nerwowych. Tworzą się na osłonie ochronnej wokół nerwów. Nazywa się to osłonką. Większość nerwiakowłókniaków splotowatych (PN) jest łagodna, czyli nienowotworowa. Niektóre z nich - około 8% do 15% - przekształcają się w nowotwory. Są one nazywane złośliwymi guzami osłonki nerwu obwodowego.

Z nerwiakowłókniakami splotowatymi można się zwykle urodzić. Można je jednak zauważyć dopiero w starszym wieku, na przykład u nastolatka. Guzy powiększają się w czasie zmian hormonalnych, np. w okresie dojrzewania lub ciąży. Z wiekiem może ich być coraz więcej.

Są one zazwyczaj miękkie, rosną powoli i mogą być bardzo duże. Mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała, poza mózgiem i rdzeniem kręgowym.

Nerwiakowłókniaki splotowate mogą występować w takich miejscach jak:

• Twarz i szyja

• Gałka oczna

• Ramiona i nogi

• Klatka piersiowa, brzuch i biodra

• Narządy wewnętrzne

?

Przyczyny

Osoby, które chorują na nerwiakowłókniaki splotowate, zwykle rodzą się z rzadką chorobą genetyczną zwaną neurofibromatozą typu 1 (NF1) lub chorobą von Recklinghausensa. Około 30% do 50% osób z NF1 zachoruje na co najmniej jeden nerwiakowłókniak w ciągu całego życia. ?

Na NF1 choruje się, gdy dochodzi do zmiany lub mutacji genu, który pomaga w wytwarzaniu neurofibrominy. Jest to białko, które powstrzymuje wzrost guzów. Jeśli masz gen NF1, istnieje 50/50 szans, że otrzymałeś go od jednego z rodziców. Mutacja ta może się jednak zdarzyć losowo, gdy jesteś w łonie matki, co oznacza, że możesz się nią zarazić nawet wtedy, gdy żadne z Twoich rodziców nie ma tego genu.

Nie ma dowodów na to, że czynniki środowiskowe wywołują NF1 lub nerwiakowłókniaki splotowate. Eksperci nie sądzą też, by dieta i styl życia odgrywały jakąś rolę.

Objawy

Objawy zależą od tego, gdzie znajduje się guz i jak bardzo się rozrasta. Ogólnie rzecz biorąc, nerwiakowłókniaki splotowate mogą powodować:

• Ból lub drętwienie

• Zniekształcenia

• Zmiany w odczuwaniu

• Utrata funkcji w miejscu, gdzie znajduje się guz

• Inne problemy medyczne

Zwracaj uwagę na to, jak z czasem wygląda i jak się czujesz. Znaki ostrzegawcze, na które należy zwrócić uwagę to:

• Stały ból

• Szybki wzrost

• Stwardnienie

• Osłabienie lub drętwienie ręki lub nogi, w której znajduje się guz

W przypadku wystąpienia powyższych objawów, utraty wagi i nocnych potów, należy natychmiast poinformować lekarza. Może to być znak, że nerwiakowłókniak splotowaty przekształcił się w nowotwór.

Nie zawsze jednak powodują one objawy. Oto nieco więcej informacji o tym, co może się stać, jeśli w pewnych obszarach pojawi się jeden lub więcej takich guzów:

Twarz, głowa lub szyja. Około 50% z nich występuje powyżej ramion. Guz na twarzy lub głowie może zmienić Twój wygląd. Może również wywierać nacisk na mózg. Mogą pojawić się bóle głowy. Dzieci z NF1 i nerwiakowłókniakami splotowatymi często mają problemy poznawcze, takie jak trudności w nauce.

Guzy w okolicy gardła lub dróg oddechowych mogą utrudniać połykanie lub oddychanie. Guz w pobliżu oka lub przewodu słuchowego może powodować problemy ze wzrokiem lub słuchem.

Pęcherz moczowy lub jelita. Możesz mieć takie objawy, jak:

• Powtarzające się infekcje dróg moczowych

• Krew w moczu

• Problemy z wypróżnianiem lub kontrolowaniem moczu

• Ból w boku lub w plecach

• Zaparcie ?

Wokół rdzenia kręgowego. Może wystąpić skrzywienie kręgosłupa zwane skoliozą. Mogą wystąpić także inne problemy z nerwami. Należą do nich:

• osłabienie mięśni rąk i nóg

• Kłopoty z chodzeniem

• Uczucia takie jak kłucie i igły lub pieczenie

?

Uzyskanie diagnozy

Lekarz może być w stanie dostrzec niektóre guzy po prostu patrząc na ciebie. Ale prawdopodobnie konieczne będzie wykonanie rezonansu magnetycznego. Urządzenie wykonuje wtedy szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała. Lekarze mogą przeskanować całe Twoje ciało, aby znaleźć guzy, których nie są w stanie zobaczyć.

Lekarz przeprowadzi więcej badań, aby sprawdzić, czy są one nowotworowe.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje nerwiakowłókniak splotowaty, zapytaj lekarza, czy ktoś jeszcze w Twojej rodzinie powinien być przebadany, w tym nienarodzone dziecko. Testy genetyczne mogą wykryć NF1.

Pytania do lekarza

Z wyprzedzeniem zrób listę wszystkich pytań, które chciałbyś wiedzieć. Jeśli Twoje dziecko ma nerwiakowłókniaka splotowatego, zapisz jego obawy, jeśli jest na tyle duże, aby opisać swoje objawy. Dzięki temu oboje będziecie pamiętać, o co pytać podczas wizyty.

Oto kilka pytań, od których warto zacząć:

• Jakie są wszystkie możliwości leczenia?

• Jakie są skutki uboczne leczenia farmakologicznego?

• Czy nerwiakowłókniaki splotowate są niebezpieczne?

• W jaki sposób nerwiakowłókniaki splotowate mogą wpływać na sposób myślenia i działania mojego dziecka?

• Jakie materiały mogą pomóc w lepszym zrozumieniu nerwiakowłókniaków splotowatych?

• Co się stanie, jeśli nerwiakowłókniaki splotowate będą nadal rosły?

• Jakie są wczesne objawy raka?

• Czy powinienem poddać się badaniom genetycznym dla siebie i innych członków mojej rodziny?

Twój lekarz może używać wielu terminów medycznych. Jeśli nie wiesz, o czym mówi, możesz mu przerwać. Poproś o ponowne wyjaśnienie lub odeślij pacjenta do pielęgniarki-edukatorki. Po wizycie u lekarza powinieneś lepiej zrozumieć wszystkie nurtujące Cię kwestie.

Leczenie

Leczenie nerwiakowłókniaków splotowatych i przewidywanie odpowiedzi na leczenie może być wyzwaniem. Oto kilka rzeczy, których może spróbować lekarz:

Operacja. W przeszłości była to jedyna metoda leczenia. Jednak guzy te czasami rosną w taki sposób, że ich całkowite usunięcie jest bardzo trudne lub niemożliwe. Mogą one wplatać się w wiele nerwów, tworzyć się głęboko w tkance lub w pobliżu ważnych organów. Operacja może przynieść więcej szkody niż pożytku. Lekarz pomoże Ci zdecydować, czy takie leczenie jest dla Ciebie odpowiednie.

Leki. Lekarz może zaproponować stosowanie doustnego leku o nazwie selumetinib (Koselugo). Jest to inhibitor kinazy. Jest to lek o ukierunkowanym działaniu, którego zadaniem jest blokowanie enzymu sprzyjającego wzrostowi guza. Jest on dopuszczony do stosowania u dzieci w wieku 2 lat i starszych, które mają NF1 i nieoperacyjny guz powodujący objawy.

Wczesne badania wykazały, że selumetinib może pomóc około 66% osób z NF1 i PN. Jak dotąd nie wykazano, aby lek ten całkowicie usuwał guzy. Istnieją jednak dowody na to, że może on mieć następujące działanie:

• Zmniejszenie neurofibromów splotowatych o ponad 20%.

• Spowolnienie lub zatrzymanie przyszłego wzrostu

• Zmniejszenie bólu, zniekształceń i niepełnosprawności związanych z nowotworem

• Złagodzenie problemów medycznych spowodowanych przez nowotwór

Zapytaj swojego lekarza, czy ten lek jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego dziecka. Omówi on wszystkie za i przeciw.

Selumetinib może powodować działania niepożądane, z których niektóre są poważne, takie jak niewydolność serca lub uszkodzenie oczu. Lek nie jest bezpieczny do stosowania w ciąży. ?

Dbanie o siebie i swoje dziecko

U osób z PN często występują problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak depresja czy lęk. Poproś lekarza o skierowanie do pracownika socjalnego lub terapeuty, który pracuje z osobami cierpiącymi na NF1 lub podobne schorzenia. Pomocne może być leczenie behawioralne, np. trening odporności.

Jako rodzic lub opiekun możesz również odczuwać niepokój związany ze stanem dziecka. Ważne jest, aby w razie potrzeby szukać wsparcia społecznego lub profesjonalnej opieki psychiatrycznej.

Czego należy się spodziewać

Nie ma lekarstwa na PN, a czasami mogą one odrosnąć nawet po leczeniu. Trudno przewidzieć, czy to się zdarzy Tobie lub Twojemu dziecku.

Należy zapytać lekarza, jak często należy zgłaszać dziecko na badania kontrolne. Lekarz nie może od razu sugerować operacji ani leczenia. Jeśli u dziecka nie występują objawy, lekarz może zalecić obserwację i czekanie. Lekarz będzie również chciał śledzić przebieg choroby dziecka:

• Wzrost i waga

• Obwód głowy

• Dojrzałość płciowa

• Problemy z nauką lub zachowaniem

Dorośli z NF1 lub PN powinni co roku poddawać się badaniom kontrolnym. Jeśli zauważysz nowe guzy lub zmiany w starych, zgłoś się do lekarza wcześniej. Lekarz będzie chciał się upewnić, że nie dzieje się nic poważniejszego.

Ty lub Twoje dziecko możecie mieć możliwość wzięcia udziału w badaniu klinicznym dotyczącym NF1 lub nerwiakowłókniaków splotowatych. W ten sposób badacze testują nowe metody leczenia. Więcej informacji można znaleźć na stronie ClinicalTrials.gov.

Uzyskiwanie wsparcia

Być może nie znasz nikogo innego, kto cierpi na NF1 lub nerwiakowłókniaki splotowate. Ale nie jesteś sam. Zapytaj swojego lekarza lub pracownika socjalnego, czy w Twojej okolicy istnieje grupa wsparcia. Strony internetowe, takie jak Neurofibromatosis Network i RareConnect, również mogą pomóc w znalezieniu wspólnoty.