Mastocytoza układowa może powodować swędzenie skóry, bóle głowy i wiele innych dolegliwości. Poznaj objawy, diagnozę i sposoby leczenia tego schorzenia, które powoduje nagromadzenie w organizmie zbyt dużej liczby mastocytów - rodzaju białych krwinek.
Jeśli lekarz stwierdzi, że cierpisz na mastocytozę układową, oznacza to, że masz chorobę, w której zbyt wiele nieprawidłowych mastocytów - rodzaju białych krwinek - gromadzi się w skórze i narządach. Mogą wystąpić różne objawy, w tym swędzenie skóry, bóle brzucha, szybkie bicie serca, światłowstręt i inne problemy. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leczenie może pomóc w jej opanowaniu.
Mastocyty są częścią układu odpornościowego. Pomagają zwalczać choroby i goić rany. W przypadku mastocytozy układowej, dodatkowe komórki tuczne mogą gromadzić się w różnych częściach ciała, w tym w skórze, szpiku kostnym, kościach i przewodzie pokarmowym.
Pewne czynniki wyzwalające pobudzają te mastocyty i prowadzą do uwalniania substancji chemicznych, takich jak histaminy, które powodują zaczerwienienie twarzy, szyi i klatki piersiowej, a także swędzenie, pokrzywkę i inne objawy.
W przypadku poważnego epizodu mastocytozy układowej może dojść do zaburzeń w pracy narządów. W niektórych przypadkach mastocyty mogą wywołać reakcję alergiczną zwaną anafilaksją, która niekiedy zagraża życiu. W takim przypadku należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską i skorzystać z autowstrzykiwacza epinefryny.
W radzeniu sobie z chorobą pomocne może być zwrócenie się do rodziny i przyjaciół. Mogą oni udzielić ci wsparcia, którego potrzebujesz w obliczu emocji i stresu, które mogą towarzyszyć stawianiu czoła wyzwaniom związanym z długotrwałą chorobą, taką jak mastocytoza układowa.
Przyczyny
W większości przypadków mastocytoza układowa nie występuje rodzinnie. Przypadkowa zmiana (mutacja) w genie KIT pojawia się w mastocytach u osób z mastocytozą. Gen ten pomaga w programowaniu białka, które odpowiada za wzrost komórek. Odgrywa on również rolę w sposobie rozwoju mastocytów.
Objawy mastocytozy układowej mogą pojawić się w każdym wieku, ale zwykle występują w wieku dorosłym. Największe prawdopodobieństwo postawienia diagnozy występuje u osób w wieku 40 lub 50 lat.
Jeśli u pacjenta występuje mastocytoza układowa, pewne czynniki wyzwalające powodują, że mastocyty uwalniają substancje chemiczne i wywołują objawy. Nie są one jednakowe dla wszystkich, ale do najczęstszych czynników wyzwalających należą:
-
Alkohol
-
Pikantne potrawy
-
Zmiany temperatury
-
Użądlenia owadów
-
Stres lub niepokój
-
Operacja
-
Szczepionki
-
Niektóre leki, takie jak aspiryna, opioidy i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
Możliwe jest również wystąpienie objawów bez żadnych czynników wyzwalających.
Objawy
To, jak się czujesz, zależy od rodzaju mastocytozy układowej, na którą chorujesz. Lekarz poinformuje Cię, który z czterech głównych typów choroby występuje u Ciebie:
Indolentna mastocytoza układowa (ISM). Stan ISM pogarsza się powoli.
Mastocytoza układowa z towarzyszącym zaburzeniem hematologicznym linii komórek niemastmatycznych (SH-AHNMD). U pacjenta występuje inne zaburzenie krwi wraz z mastocytozą układową.
Agresywna mastocytoza układowa (ASM). Ten typ choroby rozwija się szybko i może powodować uszkodzenie narządów.
Białaczka z komórek tucznych (MCL). W tej szybko rozwijającej się chorobie dochodzi do wzrostu liczby mastocytów we krwi lub szpiku kostnym - gąbczastym ośrodku kości, w którym wytwarzane są komórki krwi.
Objawy zależą również od miejsca w organizmie, w którym występują dodatkowe nieprawidłowe mastocyty. Na przykład, jeśli masz za dużo nieprawidłowych mastocytów w skórze, możesz mieć wysypkę, swędzenie lub rumieńce.
Objawy mogą pojawić się po zadziałaniu czynnika wyzwalającego, a następnie ustąpić lub mogą utrzymywać się przez długi czas. Niektóre problemy, które mogą wystąpić to:
-
Niedrożność nosa
-
Zmęczenie
-
Bóle głowy
-
Ból brzucha, wzdęcia lub biegunka
-
Nudności lub wymioty
-
Światłowstręt lub utrata przytomności
-
Niskie ciśnienie krwi
-
Szybkie bicie serca
-
Powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych
-
Niedokrwistość i zaburzenia krwawienia
-
Osteoporoza (osłabienie kości)
Mogą również wystąpić pewne problemy ze zdrowiem psychicznym. Mogą to być na przykład problemy z koncentracją uwagi, stany lękowe lub depresja. Eksperci nie są pewni, czy problemy te wynikają z nagromadzenia nieprawidłowych komórek tucznych w mózgu, czy ze stresu związanego z życiem z mastocytozą układową.
Postawienie diagnozy
Lekarz zapyta o historię choroby i przeprowadzi badanie fizykalne. W zależności od objawów może być konieczne wykonanie takich badań, jak
Biopsja skóry. Lekarz pobiera próbkę tkanki skórnej i wysyła ją do laboratorium. Technicy oglądają ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy nie gromadzą się w niej komórki tuczne.
Biopsja szpiku kostnego. Lekarz używa igły do pobrania próbki szpiku kostnego. Lekarz hematolog lub inny specjalista zbada ją pod kątem komórek tucznych i poszuka oznak innych chorób krwi.
Badania krwi i moczu. Lekarze sprawdzają krew i mocz pod kątem obecności związków chemicznych lub substancji związanych z komórkami tucznymi. Badanie zwane "pełną morfologią krwi" może wykazać, czy u pacjenta występuje anemia lub inne zaburzenie krwi.
Test genetyczny. Technicy laboratoryjni badają próbkę krwi, szpiku kostnego lub tkanki w celu sprawdzenia, czy występują zmiany w genie KIT.
Badania obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie, ultradźwięki i tomografia komputerowa mogą wykazać takie problemy, jak utrata masy kostnej, powiększenie wątroby, śledziony lub węzłów chłonnych.
Endoskopia lub kolonoskopia. Podczas endoskopii lub kolonoskopii lekarz wprowadza cienką, giętką rurkę z kamerą do jamy ustnej lub odbytu. Może to uwidocznić wrzody, krwawienie i nagromadzenie komórek tucznych w przewodzie pokarmowym. Czasami lekarz pobiera próbkę tkanki i sprawdza, czy nie ma w niej komórek tucznych.
Pytania do lekarza
Dobrze jest spisać listę pytań i zabrać ją ze sobą na wizytę u lekarza. Niektóre pytania, które warto zadać, to
-
Jaki rodzaj mastocytozy układowej u mnie występuje?
-
Jakie są moje możliwości leczenia i ich cele? Jaki plan leczenia zalecasz i dlaczego?
-
Jakie są możliwe skutki uboczne mojego leczenia?
-
Czy może wystąpić niebezpieczna reakcja alergiczna i co należy zrobić w przypadku jej wystąpienia?
-
Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?
-
Czy są jakieś leki lub czynności, których powinienem unikać?
-
Jakie badania kontrolne lub wizyty będę musiał wykonać i jak często będą one konieczne?
Leczenie
Lekarz dostosuje plan leczenia do objawów, narządu dotkniętego chorobą oraz rodzaju mastocytozy układowej, na którą cierpi pacjent. Leczenie może obejmować:
Leki przeciwhistaminowe. Leki te mogą łagodzić reakcje skórne - takie jak zaczerwienienie i swędzenie - oraz objawy ze strony układu pokarmowego.
Epinefryna. Ten hormon leczy anafilaksję.
Inhibitory pompy protonowej. Leki te ograniczają wydzielanie kwasu żołądkowego, co może złagodzić niektóre problemy z trawieniem, które mogą wystąpić u pacjenta.
Stabilizatory komórek tucznych. Leki te, takie jak kromolyn sodowy i ketotifen, blokują komórki tuczne przed uwalnianiem histamin.
Steroidy. Mogą one pomóc w łagodzeniu objawów skórnych, nosowych i oddechowych, a także mogą być częścią leczenia w przypadku wystąpienia anafilaksji.
Terapia celowana. Leki te są ukierunkowane na określony gen, białko lub tkankę zaangażowaną w chorobę. W przypadku mastocytozy układowej lekarz może zasugerować zastosowanie inhibitora kinazy tyrozynowej w celu zablokowania określonego białka. Tego rodzaju leczenie może być konieczne w przypadku wystąpienia poważnych lub zagrażających życiu objawów. Terapia przeciwciałami monoklonalnymi może pomóc w opanowaniu objawów po aktywacji komórek tucznych.
Chemioterapia. Leczenie to może być konieczne, jeśli mastocytoza układowa szybko się rozwija i doszło do znacznego uszkodzenia narządów. Leki te są podawane dożylnie lub doustnie. Zabijają one komórki nowotworowe w całym organizmie.
Przeszczep komórek macierzystych lub przeszczep szpiku kostnego. W rzadkich przypadkach lekarz może rozważyć tę metodę leczenia. Podczas tego zabiegu komórki szpiku kostnego są zastępowane zdrowym szpikiem kostnym lub komórkami macierzystymi.
Dbanie o siebie
Jednym z najlepszych sposobów radzenia sobie z mastocytozą układową jest unikanie czynników ją wywołujących. Należy porozmawiać z lekarzem i śledzić wszystkie rzeczy, które wywołują objawy, takie jak stres czy pikantne potrawy.
Ponieważ choroba ta może wywołać zagrażającą życiu reakcję alergiczną, należy zawsze nosić przy sobie wstrzykiwacz epinefryny.
Czego należy się spodziewać
Rozwój choroby zależy w dużej mierze od typu mastocytozy układowej, na którą choruje pacjent. Na przykład ISM jest najłagodniejszym rodzajem choroby. Objawy choroby będą się powoli nasilać.
Poważniejsze typy, takie jak ASM i MCL, postępują szybciej. W przypadku ASM konieczne może być leczenie takich problemów, jak utrata masy kostnej. W przypadku MCL, która jest rzadką odmianą choroby, mogą wystąpić zaburzenia krwi, w tym białaczka.
Niezależnie od rodzaju choroby, po postawieniu diagnozy pacjent będzie regularnie zgłaszał się na wizyty kontrolne do lekarza. Lekarz będzie chciał monitorować przebieg choroby i sprawdzić, czy stosowane leczenie przynosi oczekiwane rezultaty.
Uzyskiwanie wsparcia
Kiedy zmagasz się z chorobą taką jak mastocytoza układowa, możesz czasem mieć wrażenie, że jesteś na emocjonalnym rollercoasterze. Jeśli tak jest w Twoim przypadku, nie zaszkodzi poszukać wsparcia poza kręgiem rodziny i przyjaciół.
Grupa wsparcia może być w tej sytuacji bardzo pomocna. Można porozmawiać z innymi ludźmi, którzy rozumieją, przez co się przechodzi. Grupy takie spotykają się osobiście, telefonicznie lub przez Internet.
Aby znaleźć grupę, można zapytać swojego lekarza, pracownika socjalnego lub inne osoby chore na mastocytozę układową. Można też wejść na strony internetowe The Mastocytosis Society, RareConnect i Mast Cell Action.
Jeśli zauważysz, że wyzwania związane z radzeniem sobie z chorobą wywołują u Ciebie depresję lub niepokój, porozmawiaj z lekarzem. Może on skontaktować pacjenta z osobami zajmującymi się zdrowiem psychicznym, które są ekspertami w leczeniu takich problemów.
