Fenyloketonuria: co to jest?

Fenyloketonuria (PKU) wpływa na sposób, w jaki organizm radzi sobie z aminokwasem zwanym fenyloalaniną. Dowiedz się więcej.

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadkim zaburzeniem, które dziedziczy się po rodzicach. Wpływa ono na sposób, w jaki organizm przetwarza aminokwas zwany fenyloalaniną (w skrócie Phe).

Phe jest jednym z wielu aminokwasów, które łączą się ze sobą, tworząc białka. Występuje w wielu produktach spożywczych, ale najwięcej jest go w pokarmach bogatych w białko, takich jak mięso, jaja, ryby i mleko. Można go również znaleźć w sztucznym słodziku - aspartamie.

Dzieci urodzone z PKU nie mają enzymu potrzebnego do rozkładu Phe. Oznacza to, że gromadzi się on we krwi i zaczyna szkodzić rozwijającemu się mózgowi dziecka. Nie ma na to lekarstwa, ale dieta niskobiałkowa może pomóc w zachowaniu zdrowia.

Przyczyny

PKU występuje, gdy występuje problem z genem, który bierze udział w rozkładzie Phe. Aby zachorować na PKU, potrzebne są dwie kopie genu - po jednej od każdego z rodziców. Osoby, które mają tylko jeden wadliwy gen, nazywane są nosicielami. Nie mają oni objawów, ale mogą przekazać gen swoim dzieciom. Jeśli nosiciel ma dziecko z innym nosicielem, zwiększa się szansa, że dziecko będzie miało PKU.

Objawy

PKU może dawać łagodne lub poważniejsze objawy.

Najcięższa postać tego zaburzenia nazywana jest klasycznym PKU. Dochodzi do niej, gdy pacjent ma zbyt mało lub nie ma wcale enzymu, który pomaga w przetwarzaniu Phe, a we krwi jest zbyt dużo Phe. Objawy nieleczonego klasycznego PKU obejmują:

• spadek IQ

• Opóźnienie rozwoju psychicznego i fizycznego

• Napady

• Problemy emocjonalne

• Utrata pamięci

• Wady serca

• Wysypka skórna zwana egzemą

• Zapach stęchlizny w oddechu, na skórze lub w moczu

W łagodniejszych postaciach PKU poziom Phe jest niższy i istnieje mniejsze prawdopodobieństwo poważnego uszkodzenia mózgu. Niektórzy ludzie mają bardzo lekką postać PKU, która może nie powodować problemów ani nie wymagać leczenia.

Jeśli jesteś przyszłą mamą z tym zaburzeniem, ważne jest, aby utrzymać poziom Phe w bezpiecznym przedziale (2% do 6%). Wysoki poziom tego pierwiastka w łonie matki może spowodować, że dziecko będzie miało:

• Niską masę urodzeniową

• Spowolniony wzrost

• Problemy z zachowaniem

• Problemy z sercem

Uzyskanie diagnozy

W wielu krajach, w tym w USA, noworodki są poddawane testom na obecność PKU. Wykonuje się to poprzez proste badanie krwi, które przeprowadza się dzień lub dwa po urodzeniu. Pracownik służby zdrowia w szpitalu zazwyczaj pobiera krew poprzez nakłucie pięty dziecka. Zostaje ona umieszczona na specjalnym papierze i wysłana do laboratorium. Lekarz poinformuje Cię o wynikach.

Pytania do lekarza

PKU to bardzo poważna choroba, dlatego ważne jest, abyś dowiedział się wszystkiego, co możesz. Możesz rozpocząć rozmowę od pytań takich jak:

Leczenie

Głównym sposobem leczenia PKU jest stosowanie diety niskobiałkowej.

Niemowlęta z PKU powinny od razu zacząć otrzymywać preparat dla niemowląt niezawierający Phe. Mogą też otrzymywać mleko matki. Kiedy dziecko jest wystarczająco duże, może stosować ten sam plan żywieniowy, co starsze dzieci i dorośli. Jednak diety niektórych dzieci są bardziej rygorystyczne niż innych. Dietetyk specjalizujący się w PKU dobierze odpowiedni plan żywieniowy dla Twojego dziecka.

Ogólnie rzecz biorąc, dieta PKU:

• Unikanie wszystkich pokarmów wysokobiałkowych, w tym mięsa, jaj, sera, mleka, orzechów, fasoli i soi.

• Nie dopuszcza niczego słodzonego aspartamem

• ograniczenie niektórych warzyw, takich jak karczochy, szparagi, awokado, brokuły, kukurydza, jarmuż i ziemniaki

• Starannie odmierzaj porcje ziaren, zbóż i makaronów.

• Zawiera specjalną formułę (zwaną również żywnością leczniczą), którą pacjent spożywa codziennie. Dostarcza ona białko, witaminy i minerały wolne od Phe, które są niezbędne dla dobrego zdrowia. Formuła ta jest kluczowym elementem leczenia PKU.

Leczenie powinno być kontynuowane przez całe życie. W przypadku zaprzestania stosowania diety mogą wystąpić zaniki pamięci, problemy z koncentracją, uczucie niepokoju lub depresji. Jeśli będziesz kontynuował lub powrócisz do diety, twój umysł będzie bystrzejszy i poczujesz się lepiej.

Do leczenia PKU zatwierdzone są dwa leki. Jednym z nich jest tabletka o nazwie sapropterin (Kuvan), która pomaga w przetwarzaniu Phe. Jego działanie jest bardziej prawdopodobne, jeśli masz łagodną postać PKU. Musisz również przestrzegać planu posiłków. Możesz jednak spożywać więcej rodzajów pokarmów.

Pegvaliase (Palynziq) jest podawany w postaci zastrzyku. Może on pomóc obniżyć poziom Phe. Jest drogi i może mieć poważne skutki uboczne. Zazwyczaj stosuje się go tylko wtedy, gdy nie można kontrolować stężenia Phe za pomocą diety.

Dbanie o rzeczy

Dieta PKU eliminuje wiele pokarmów, które większość ludzi spożywa. Może to utrudniać życie zarówno dzieciom, jak i dorosłym. Jeśli twoje dziecko cierpi na to zaburzenie, możesz się martwić, że nie będzie mogło uczestniczyć w przyjęciach urodzinowych i wycieczkach lub że przestanie stosować dietę z powodu presji kolegów. Jeśli ty masz PKU, możesz się obawiać, że może to wpłynąć na twoją pracę lub życie towarzyskie.

Ale nie martw się. Jest wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby ułatwić sobie i swojemu dziecku życie.

Informacje dla rodziców: Jak najszybciej porozmawiaj z nauczycielami dziecka, dyrektorem szkoły i pielęgniarką szkolną. Wyjaśnij, czym jest PKU. Poinformuj ich, że Twoje dziecko ma specjalne potrzeby żywieniowe i że musi pić preparat niskobiałkowy w ciągu dnia. Przekaż listę produktów, które dziecko może jeść. Lista ta może się bardzo różnić w zależności od dziecka. Zaproponuj, że na urodziny i inne uroczystości szkolne będziesz przynosić smakołyki, które dziecko może jeść. Powiedz, że PKU może mieć wpływ na wyniki dziecka w szkole. Porusz temat Sekcji 504 Ustawy o Rehabilitacji z 1973 roku i zindywidualizowanych programów edukacyjnych (IEP). Zapewniają one, że dzieci ze specjalnymi potrzebami otrzymają pomoc, której potrzebują.

Dla innych dorosłych: W dzisiejszych czasach nie ma nic dziwnego w stosowaniu specjalnej diety. Ludzie stosują plany wegańskie, bezglutenowe, keto, paleo i inne. Jest mało prawdopodobne, że twój plan PKU będzie się wyróżniał lub przyciągał uwagę. Wiele restauracji dostosowuje się do potrzeb osób na specjalnych dietach. Jest też wiele produktów, które możesz zamienić na te o wysokiej zawartości Fe. Należą do nich produkty mleczne z mleka ryżowego, kokosowego i owsianego. Istnieją też niskobiałkowe makarony, chleby i mieszanki do pieczenia.

Czego się spodziewać

Żywność medyczna, której potrzebujesz, może kosztować 10 000 lub więcej dolarów rocznie. W niektórych stanach osoby z PKU otrzymują żywność i preparaty odżywcze bezpłatnie. Programy te mogą jednak mieć ograniczenia wiekowe lub kosztowe. Zapoznaj się z prawem obowiązującym w twoim stanie. Dowiedz się także, czy twoje ubezpieczenie pokrywa koszty jedzenia i zaopatrzenia PKU.

Musisz często sprawdzać poziom Phe we krwi. To pokaże, czy leczenie działa. Zmniejsza to również prawdopodobieństwo wystąpienia problemów z mózgiem, nastrojem i problemami społecznymi. Poziom we krwi u niemowląt sprawdza się zazwyczaj raz lub dwa razy w tygodniu, pobierając próbkę krwi z małego nakłucia na pięcie. U starszych dzieci i dorosłych krew pobiera się z opuszki palca. Kropelkę krwi umieszcza się na karcie i wysyła do laboratorium. Jeśli poziom krwi jest zbyt wysoki, zespół terapeutyczny będzie współpracował z pacjentem, aby doprowadzić go do bezpiecznego poziomu.

Od czasu do czasu Tobie lub Twojemu dziecku może znudzić się plan posiłków i będziesz chciał jeść to, co wszyscy inni. Jest to normalne i nie powinno budzić niepokoju ani poczucia winy.

Uzyskiwanie wsparcia

Wiele osób z PKU zwraca się o wsparcie do bliskich przyjaciół i rodziny. Pomocna może być również rozmowa z innymi osobami chorymi na PKU, ponieważ wiedzą one, przez co przechodzisz. Niektóre badania wykazały, że osoby należące do grup wsparcia wiedzą więcej o swojej chorobie i są bardziej skłonne do kontynuowania leczenia.

Lekarz może skierować pacjenta do grupy wsparcia działającej w terenie lub za pośrednictwem telemedycyny. Do wyboru jest także wiele społeczności internetowych.