Badania krwi są głównym sposobem diagnozowania napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH) przez lekarzy.
Lekarz może podejrzewać, że cierpisz na PNH, jeśli miałeś zakrzepy krwi lub jeśli masz problem z czerwonymi krwinkami, zwany anemią. Objawy niedokrwistości obejmują:
-
Bladość skóry
-
Ciemne zabarwienie moczu
-
Gorączka
-
Słabość
-
Dezorientacja
Objawy PNH obejmują:
-
Zmęczenie
-
Siniaki
-
Duszność
-
Silne bóle głowy
Jeśli u pacjenta wystąpiły takie objawy, a nie są one spowodowane niczym innym, należy skontaktować się z lekarzem.
Rozpoznanie PNH rozpoczyna się zwykle od badania fizykalnego i wywiadu. Lekarz zapyta pacjenta o objawy i ogólny stan zdrowia. Jednym z pytań, które może zadać pacjentowi, jest pytanie, czy chorował na niedokrwistość aplastyczną. Jest to sytuacja, w której układ odpornościowy atakuje szpik kostny. Niedokrwistość aplastyczna może być przyczyną PNH.
Badania krwi
Kilka badań krwi może pomóc lekarzowi ustalić, czy pacjent jest chory na PNH.
Badanie dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Możesz mieć PNH, jeśli masz wysoki poziom dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Badanie to jest czasem częścią kompleksowego panelu metabolicznego - badania krwi, które lekarz wykonuje w celu monitorowania stanu zdrowia lub wykrycia chorób, takich jak nadciśnienie lub cukrzyca.
LDH jest enzymem znajdującym się w komórkach, który pomaga im w wytwarzaniu energii. Ilość LDH we krwi wzrasta, gdy coś niszczy komórki lub tkanki. W przypadku PNH poziom LDH wzrasta, gdy dochodzi do uszkodzenia czerwonych krwinek.
Cytometria przepływowa. Jest to najdokładniejszy sposób diagnozowania PNH. Do badania wykorzystuje się próbkę krwi. Laboratorium używa białek zwanych przeciwciałami, połączonych z barwnikiem fluorescencyjnym w celu znalezienia innych białek zwanych antygenami na powierzchni krwinek.
Badanie metodą cytometrii przepływowej mierzy, jak wiele krwinek pozbawionych jest białka zwanego GPI. GPI chroni czerwone krwinki przed zniszczeniem i zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi. U osób z PNH nie ma go wystarczająco dużo. Może to prowadzić do uszkodzeń czerwonych krwinek i zakrzepów.
Badania szpiku kostnego
Szpik kostny to miękka, wewnętrzna część kości. Twój organizm wytwarza w nim nowe komórki krwi. Badanie szpiku kostnego pokazuje, czy organizm wytwarza wystarczającą ilość zdrowych komórek krwi.
Badanie szpiku kostnego nie potwierdzi, że pacjent cierpi na PNH, ale może wykluczyć inne problemy ze szpikiem kostnym, które mogą być przyczyną objawów, takie jak niedokrwistość aplastyczna lub zespół mielodysplastyczny.
Podczas badania szpiku kostnego, lekarz za pomocą igły pobiera małą próbkę z wnętrza kości. Szpik kostny zawiera płyn i tkankę gąbczastą.
Aspiracja szpiku kostnego usuwa płynną część szpiku kostnego.
Biopsja szpiku kostnego usuwa próbkę tkanki.
Druga opinia?
Rozpoznanie PNH może zająć trochę czasu. Pomocne jest zgłoszenie się do lekarza, który ma doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu tej choroby. Jeżeli pierwsza wizyta u lekarza nie przyniesie jednoznacznej odpowiedzi, należy zasięgnąć drugiej opinii.
