Poznaj diagnozę, przyczyny, objawy i leczenie cholestazy wewnątrzwątrobowej z niskim poziomem gamma-GT, choroby wątroby, która zwykle pojawia się u dzieci.
Jak choroba wpływa na wątrobę dziecka
Wątroba jest dużym narządem wchodzącym w skład układu pokarmowego. Rozkłada ona pokarm, aby organizm mógł go przetworzyć na energię. Znajduje się ona tuż pod płucami, po prawej stronie ciała.
Do rozkładania tłuszczów wątroba wykorzystuje płyn zwany żółcią. Żółć przemieszcza się przez wątrobę w kanałach zwanych drogami żółciowymi, które przenoszą tłuszcze do jelita cienkiego. Wątroba magazynuje również witaminy, minerały i cukry, które organizm może wykorzystać w późniejszym czasie, a także wysyła odpady do nerek, które odfiltrowują je z krwi.
W niektórych przypadkach wątroba dziecka tworzy się w taki sposób, że kanały nie przepuszczają wystarczającej ilości żółci lub wątroba nie wytwarza wystarczającej ilości żółci. Skutkiem tego może być cholestaza wewnątrzwątrobowa z niskim poziomem gamma-GT, co powoduje gromadzenie się żółci w komórkach wątroby i uszkodzenie narządu.
Co powoduje cholestazę wewnątrzwątrobową z niskim poziomem Gamma-GT?
Choroba może być przekazywana w rodzinach, które są nosicielami określonego genu - zestawu instrukcji, które mówią komórkom organizmu, jak mają się rozmnażać. Jeśli dziecko cierpi na to zaburzenie, gen, który pomaga w tworzeniu wątroby, zawiera błędne instrukcje.
W takiej sytuacji żółć nie może przepływać przez wątrobę dziecka, co prowadzi do stanu zwanego cholestazą. Jednym z objawów jest to, że organizm dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości substancji chemicznej zwanej gamma-glutamylotransferazą, w skrócie gamma-GT, która ułatwia trawienie.
Choroba ta znana jest również jako "łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa" (BRIC) lub "postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa" (PFIC). Występuje u około 1 na 50 000 do 100 000 dzieci.
Objawy
Objawy zwykle zaczynają się pojawiać, gdy dziecko ma około 3 miesięcy, choć czasami mogą się nie pojawić przez kilka lat.
Najczęstszym problemem dzieci cierpiących na tę chorobę jest częste swędzenie. Może ono nie pozwalać dziecku spać, a u starszych dzieci może powodować drapanie się aż do krwawienia skóry. Swędzenie może być szczególnie uciążliwe w okolicach uszu i oczu.
Inne objawy, które mogą wystąpić u Twojego dziecka to:
-
żółtaczka, która powoduje zażółcenie skóry i białek oczu
-
Biegunka lub blady, tłusty stolec
-
Ciemne zabarwienie moczu
-
Odbarwione zęby
-
Niedobory witamin, zwłaszcza witamin A, D, E i K
-
Opóźniony wzrost
-
Kamienie żółciowe, które powstają, gdy cząstki stałe blokują przewód żółciowy
Diagnoza
Jeśli lekarz podejrzewa, że u dziecka występują problemy z wątrobą, prawdopodobnie zostaniesz skierowany do specjalisty znającego się na schorzeniach wątroby u dzieci. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne dziecka i zapyta o wywiad rodzinny.
Prawdopodobnie dziecko zostanie poddane serii badań krwi w celu ustalenia, jak dobrze pracuje jego wątroba. W badaniach tych mierzy się stężenie gamma-GT, soli żółciowych i bilirubiny - pomarańczowo-żółtej substancji powstającej w wyniku rozpadu czerwonych krwinek - we krwi. Wyniki tych badań mogą dać lekarzom wskazówki, co jest nie tak.
Inne badania, które mogą być wykonane u dziecka to:
-
Badania obrazowe, takie jak prześwietlenia rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, w celu wykrycia oznak nieprawidłowego przepływu żółci
-
Biopsja (lekarz usuwa mały fragment wątroby w celu wykrycia oznak uszkodzenia)
-
Badania mające na celu wykrycie objawów innych chorób wątroby w celu ich wykluczenia
-
Testy sprawdzające obecność genów, które mogą powodować tę chorobę
Jeśli badania wykażą, że u dziecka występuje cholestaza wewnątrzwątrobowa z niskim poziomem gamma-GT, usiądziesz z lekarzem i omówisz sposób leczenia tej choroby.
Leczenie
W ciężkich przypadkach choroba powoduje narastanie tkanki bliznowatej na wątrobie, co jest stanem zwanym marskością wątroby.
Nie ma jednego sposobu leczenia cholestazy wewnątrzwątrobowej z niskim poziomem gamma-GT, ale istnieje szereg działań, które mogą złagodzić objawy i spowolnić uszkodzenie wątroby, do którego dochodzi w miarę trwania choroby.
-
Małe dzieci mogą otrzymywać specjalne preparaty zawierające tłuszcz, który jest łatwiej przyswajalny przez organizm.
-
Leki łagodzące objawy, takie jak długotrwałe swędzenie
-
Suplementy witaminowe, które pomagają zastąpić składniki odżywcze, których wątroba nie jest w stanie sama magazynować
Lekarz może zaproponować zabieg chirurgiczny w celu złagodzenia objawów i spowolnienia rozwoju choroby. W jednym z zabiegów lekarze wykorzystują krótki odcinek jelita do wytworzenia nowego przewodu umożliwiającego odpływ żółci z organizmu dziecka przez otwór w skórze brzucha, zwany stomią. Ten rodzaj operacji, zwany przekierowaniem dróg żółciowych zewnętrznych, może być stosowany u dzieci, które nie mają marskości wątroby.
W innej procedurze chirurg omija odcinek jelita, w którym sole żółci są wchłaniane z powrotem do organizmu, i kieruje je do okrężnicy, ostatniego odcinka jelita. Metoda ta nosi nazwę wyłączenia jelita krętego wewnętrznego.
Przeszczep wątroby
U niektórych dzieci marskość wątroby rozwija się po ukończeniu 10 roku życia i istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka wątroby. W takim przypadku lekarz może zasugerować przeszczep wątroby.
Udany przeszczep może znacznie złagodzić objawy i powikłania cholestazy wewnątrzwątrobowej z niskim poziomem gamma-GT. Jednak czas oczekiwania na udostępnienie wątroby może być długi. Po operacji dziecko będzie musiało przyjmować leki zapobiegające odrzuceniu nowego narządu przez organizm.
