Lekarz wyjaśnia objawy i leczenie hemochromatozy i niedoboru alfa-1 antytrypsyny, obu chorób dziedzicznych.
Hemochromatoza
Hemochromatoza to choroba, w której złogi żelaza gromadzą się w wątrobie i innych narządach. Pierwotna postać tej choroby jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w USA - cierpi na nią nawet jedna na 200 osób, wiele z nich nieświadomie. Jeśli jeden z członków rodziny cierpi na to zaburzenie, rodzeństwo, rodzice i dzieci są również narażeni na ryzyko.
Wtórna postać hemochromatozy nie ma podłoża genetycznego i jest spowodowana innymi chorobami, takimi jak talasemia, genetyczne zaburzenie krwi powodujące niedokrwistość.
Przeładowanie żelazem związane z hemochromatozą częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Ponieważ kobiety tracą krew podczas menstruacji, objawy przeładowania żelazem mogą pojawić się u nich dopiero po menopauzie. Hemochromatoza występuje częściej u osób pochodzących z Europy Zachodniej.
Jakie są objawy hemochromatozy?
Objawy hemochromatozy mogą obejmować:
-
Choroby wątroby
-
Bóle stawów
-
Zmęczenie
-
Niewyjaśniona utrata masy ciała
-
Przyciemnienie skóry, często określane jako "brązowienie".
-
Ból brzucha
-
Utrata pożądania seksualnego
U osób z hemochromatozą mogą wystąpić również objawy cukrzycy i choroby serca, a także rak wątroby, marskość wątroby, zanik jąder (zanikanie) i bezpłodność.
Jak diagnozuje się i leczy hemochromatozę?
W każdym przypadku podejrzenia hemochromatozy wykonuje się badanie krwi na obecność nadmiaru żelaza we krwi. W przypadku stwierdzenia nadmiaru żelaza może zostać zlecone badanie genetyczne krwi (test DNA na hemochromatozę). Test genetyczny jest również wykorzystywany do badań przesiewowych członków rodzin pacjentów z dodatnim wynikiem testu genetycznego. Celem leczenia jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu, a także zmniejszenie ewentualnych objawów lub powikłań wynikających z choroby.
Nadmiar żelaza jest usuwany z organizmu w ramach procedury zwanej flebotomią. Podczas tego zabiegu co tydzień usuwa się z organizmu pół litra krwi przez okres do dwóch lub trzech lat, aż do zmniejszenia nagromadzenia żelaza.
Po tym początkowym okresie leczenia flebotomia jest rzadsza. Częstotliwość zależy od indywidualnych uwarunkowań.
Innym sposobem leczenia hemochromatozy jest terapia chelatująca żelazo. Chelatacja żelaza polega na stosowaniu leków usuwających nadmiar żelaza z organizmu i jest dobrym rozwiązaniem dla osób, które nie mogą poddać się rutynowemu pobraniu krwi.
Lek stosowany w terapii chelatującej żelazo jest wstrzykiwany lub przyjmowany doustnie (doustnie). Terapia chelatująca żelazo w postaci zastrzyków jest przeprowadzana w gabinecie lekarskim. Doustna terapia chelatująca żelazo może być przeprowadzana w domu.
Aby pomóc w utrzymaniu niskiego poziomu żelaza, osoby z hemochromatozą powinny unikać żelaza, które najczęściej znajduje się w preparatach witaminowych. Jeśli cierpisz na hemochromatozę, Twój lekarz lub dietetyk może opracować odpowiednią dla Ciebie dietę. Większość osób z hemochromatozą powinna unikać alkoholu.
Jeśli hemochromatoza spowodowała marskość wątroby, ryzyko wystąpienia raka wątroby wzrasta. W związku z tym należy regularnie wykonywać badania przesiewowe w kierunku raka.
Niedobór alfa-1 antytrypsyny
W tej dziedzicznej chorobie wątroby brakuje ważnego białka wątroby, znanego jako antytrypsyna alfa-1, lub jego stężenie we krwi jest niższe od normalnego. Osoby z niedoborem alfa-1 antytrypsyny są w stanie wytwarzać to białko, jednak choroba uniemożliwia jego przedostanie się do krwiobiegu i zamiast tego gromadzi się ono w wątrobie.
Białko antytrypsyny alfa-1 chroni płuca przed uszkodzeniami powodowanymi przez naturalnie występujące enzymy. Gdy poziom białka jest zbyt niski lub nie ma go wcale, płuca mogą ulec uszkodzeniu, co prowadzi do trudności w oddychaniu, a u wielu osób z tą chorobą - do rozedmy płuc. Osoby cierpiące na tę chorobę są również narażone na ryzyko rozwoju marskości wątroby.
Jakie są objawy niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
Pierwszymi objawami niedoboru alfa-1 antytrypsyny są zazwyczaj objawy związane z jej wpływem na płuca, w tym duszność lub świszczący oddech. Niewyjaśniona utrata masy ciała i beczkowaty kształt klatki piersiowej, który jest powszechnie kojarzony z obecnością rozedmy płuc, również mogą być oznakami choroby. W miarę postępu choroby objawy typowe dla rozedmy płuc lub marskości wątroby obejmują:
-
Zmęczenie
-
Przewlekły kaszel
-
Opuchlizna kostek i stóp
-
Żółtaczka (częściej występuje w przypadku marskości wątroby)
-
Płyn w jamie brzusznej (wodobrzusze)
Jak rozpoznaje się i leczy niedobór alfa-1 antytrypsyny?
Objawy fizyczne, takie jak beczkowata klatka piersiowa i problemy z oddychaniem, mogą skłonić lekarza do podejrzenia niedoboru alfa-1 antytrypsyny. Badanie krwi na obecność białka antytrypsyny alfa-1 pomoże potwierdzić diagnozę.
Nie ma ustalonej metody leczenia niedoboru antytrypsyny alfa-1, ale można go leczyć poprzez zastępowanie białka w krwiobiegu. Eksperci nie są jednak pewni, jak skuteczna jest ta metoda i kto powinien ją stosować. Inne metody leczenia niedoboru alfa-1 antytrypsyny polegają na leczeniu powikłań rozedmy płuc i marskości wątroby. Obejmuje to antybiotyki zwalczające infekcje dróg oddechowych, leki wziewne ułatwiające oddychanie oraz leki moczopędne i inne leki zmniejszające gromadzenie się płynów w jamie brzusznej.
Indywidualne zachowania, takie jak unikanie alkoholu, rzucenie palenia i zdrowa dieta, również mogą pomóc w zapobieganiu nasilania się objawów i powikłań. Lekarz prowadzący lub dietetyk może zalecić dietę odpowiednią dla danego pacjenta.
Ponieważ choroba dotyka płuca, osoby z tym schorzeniem są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych. Dlatego zaleca się szczepienia przeciwko grypie i zapaleniu płuc, aby zapobiec tym infekcjom. Jeśli czujesz, że dopada Cię przeziębienie lub kaszel, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, aby jak najszybciej można było rozpocząć leczenie. W niektórych przypadkach stan płuc lub wątroby pogarsza się pomimo leczenia. W takich przypadkach może być konieczny przeszczep wątroby.
Jakie jest rokowanie dla osób z dziedzicznymi chorobami wątroby?
Przy odpowiednim leczeniu hemochromatoza i niedobór alfa-1 antytrypsyny zwykle nie są chorobami śmiertelnymi. Mogą jednak wystąpić powikłania związane z tymi chorobami. Bardzo ważne jest, aby osoby z dziedzicznymi chorobami wątroby robiły wszystko, co w ich mocy, aby zachować zdrowie.
