Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy: Przyczyny, objawy i leczenie

Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach i leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) to choroba, która powoduje powstawanie zakrzepów krwi w małych naczyniach krwionośnych w nerkach i innych narządach. Skrzepy te uniemożliwiają dopływ krwi do nerek, co może prowadzić do poważnych problemów medycznych, w tym niewydolności nerek. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leczenie może pomóc w jej opanowaniu.

Oprócz niewydolności nerek, powikłaniami aHUS mogą być:

• niedokrwistość hemolityczna (czerwone krwinki umierają szybciej niż można je wytworzyć)

• Trombocytopenia (niska liczba płytek krwi)

Atypowy zespół hemolityczny różni się od "typowego" zespołu hemolityczno-mocznicowego, który jest schorzeniem bardziej powszechnym. Typowy zespół hemolityczno-mocznicowy ma inne objawy i przyczyny.

Na aHUS można zachorować w każdym wieku. U dzieci choruje na niego taka sama liczba chłopców i dziewcząt. W późniejszym okresie życia choruje na niego więcej kobiet niż mężczyzn, ponieważ ciąża może być czynnikiem wyzwalającym chorobę.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy jest rzadki. Eksperci nie wiedzą dokładnie, ile osób na niego choruje, ale niektóre badania mówią, że dotyka on tylko 2 osoby na milion w Stanach Zjednoczonych.

Przyczyny

Większość przypadków aHUS jest spowodowana zmianą w genie zwaną mutacją. Sama mutacja nie jest wystarczająca do wywołania choroby. Objawy choroby pojawiają się po wystąpieniu pewnych czynników, takich jak:

• Ciąża

• Zakażenia

• Rak

• Niektóre leki

• Przeszczep narządów

• Niektóre choroby przewlekłe, takie jak twardzina układowa lub nadciśnienie złośliwe

Nawet u połowy osób z aHUS nie występuje mutacja genu, którą mogą wykryć lekarze. Ten typ aHUS nazywany jest "idiopatycznym", co oznacza, że jego przyczyna jest nieznana. Naukowcy uważają, że te przypadki aHUS są spowodowane mutacjami genów, których nie udało się zidentyfikować.

Objawy

Objawy aHUS pojawiają się zwykle nagle, po zadziałaniu czynnika wyzwalającego. Zaostrzenia mogą być łagodne lub ciężkie. Łagodne zaostrzenia mogą nie mieć wpływu na nerki, ale ciężkie mogą spowodować niewydolność nerek.

Niektóre z objawów, które mogą wystąpić we wczesnym stadium aHUS to:

• Osłabienie i brak energii

• Ogólne poczucie bycia chorym

Choroba ma charakter "postępujący", co oznacza, że z czasem objawy będą się nasilać, zwłaszcza jeśli lekarz nie jest w stanie zdiagnozować choroby we wczesnym stadium.

Głównym narządem dotkniętym chorobą aHUS są nerki. Zablokowany przepływ krwi może jednak uszkodzić także inne narządy w organizmie, takie jak mózg, wątroba, płuca i serce.

Powikłania są częste i obejmują:

• Uszkodzenie lub niewydolność nerek

• Wysokie ciśnienie krwi

• Choroba serca lub zawał serca

Bóle głowy

• Bóle głowy

Bóle głowy

• Podwójne widzenie

• Paraliż twarzy

• Napady

Uzyskanie diagnozy

Diagnoza aHUS może być trudna, jeśli w rodzinie pacjenta nie występowała ta choroba. Najbardziej prawdopodobne jest, że o aHUS będzie wiedział nefrolog (lekarz zajmujący się nerkami) lub hematolog (lekarz zajmujący się krwią). Będą oni zwracać uwagę na następujące objawy:

• Anemia hemolityczna

• Niska liczba płytek krwi (komórek krwi, które pomagają w krzepnięciu)

• Problemy z nerkami

Prawdopodobnie zostanie wykonane badanie pełnej morfologii krwi (CBC) w celu zmierzenia poziomu płytek krwi i czerwonych krwinek.

Lekarz może sprawdzić, jak dobrze pracują Twoje nerki, wykonując rutynowe badanie o nazwie eGFR (szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej). Sprawdza ono poziom kreatyniny, produktu odpadowego, we krwi. Test jest skuteczniejszy, jeśli pacjent ma ukończone 18 lat.

Ponieważ aHUS może przypominać chorobę zwaną zakrzepową plamicą małopłytkową (TTP), lekarz zbada również krew pod kątem obecności specyficznego białka zwanego ADAMTS13. Jeśli jego poziom jest niski, oznacza to, że zamiast aHUS występuje TTP.

Badania genetyczne mogą również pomóc lekarzowi w ustaleniu, czy u pacjenta występuje aHUS. Jednak badanie genetyczne nie zawsze wykaże obecność aHUS, ponieważ naukowcy nie zidentyfikowali wszystkich genów związanych z tą chorobą.

Pytania do lekarza

Aby mieć pewność, że wizyta u lekarza przyniesie Ci jak najwięcej korzyści, spisz objawy i listę pytań, które chcesz zadać. Dobrze jest mieć przy sobie bliską osobę, która pomoże Ci zrozumieć informacje podawane przez lekarza.

Można zapytać o:

• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?

• Jakie są cele leczenia?

• Czy leczenie będzie miało jakieś skutki uboczne?

• Czy powinienem poddać się badaniom genetycznym?

• Czy powinienem zgłosić się do specjalisty?

• Czy są jakieś badania kliniczne, w których mógłbym wziąć udział?

Leczenie

FDA zatwierdziła dwa leki do leczenia aHUS:

• Eculizumab (Soliris)

• Ravulizumab (Ultomirus)

Oba leki są przeciwciałami monoklonalnymi. Są to białka produkowane przez człowieka, które działają jak naturalne białka przeciwciał w organizmie. Przyczepiają się one do innych białek zwanych antygenami. Po przyłączeniu nakazują one układowi odpornościowemu niszczenie komórek zawierających dany antygen.

Eculizumab może zwiększyć liczbę płytek krwi i czerwonych krwinek we krwi. Jeśli lek zostanie zastosowany odpowiednio wcześnie, może również odwrócić wszelkie uszkodzenia nerek.

Lekarz poda pacjentowi eculizumab w postaci zastrzyku w gabinecie lekarskim. Mogą wystąpić działania niepożądane leku, w tym:

• Ból głowy

• Podrażniony nos lub gardło

• Objawy podobne do przeziębienia lub grypy

• Ból pleców

Ból pleców

• Zaparcia

• Nudności, biegunka lub ból brzucha

• Zawroty głowy, uczucie zmęczenia lub osłabienia

• Kłopoty z zasypianiem

• Ból mięśni lub stawów

• Ból ręki lub nogi

• Skurcze mięśni

• Wypadanie włosów

Lek ravulizumab można również otrzymać w postaci zastrzyku. Do częstych działań niepożądanych należą: wysokie ciśnienie krwi, ból głowy i objawy przeziębienia. Mogą również wystąpić problemy z układem pokarmowym, takie jak biegunka, nudności i wymioty.

Eculizumab i ravulizumab należą do grupy leków zwanych inhibitorami dopełniacza. Tego rodzaju leki mogą wiązać się z ryzykiem zachorowania na chorobę meningokokową. CDC sugeruje, aby osoby przyjmujące te leki otrzymały szczepionkę przeciwko meningokokom. Lekarz może również zasugerować przyjmowanie antybiotyków w celu zapobiegania chorobie meningokokowej.

Oprócz ekulizumabu i ravulizumabu, objawy aHUS można leczyć również za pomocą terapii osoczem. Osocze to płynna część krwi, która przenosi ważne składniki odżywcze, hormony i białka do całego organizmu.

Terapia osoczem może być przeprowadzana w postaci infuzji osocza lub wymiany osocza.

W przypadku infuzji osocza lekarz wprowadza do organizmu pacjenta osocze pochodzące od dawcy. W przypadku wymiany osocza lekarz odfiltrowuje fragmenty osocza z krwi pacjenta i zastępuje je osoczem pochodzącym od dawcy.

Jeśli nerki nie reagują na leczenie, konieczna może być dializa lub przeszczep nerki.

Czego można się spodziewać

U niektórych osób z aHUS dochodzi do jednego zaostrzenia. Inni mają regularne nawroty, które mogą być poważne. Po postawieniu diagnozy może zaistnieć konieczność pozostania w szpitalu przez pewien czas.

Chociaż aHUS jest chorobą trwającą całe życie, dzięki wczesnemu leczeniu można kontrolować jej skutki. Należy pozostawać w kontakcie z lekarzami, aby mogli oni monitorować stan zdrowia pacjenta oraz stosować odpowiednie terapie i leczenie objawowe.

Uzyskiwanie wsparcia

Warto porozmawiać z rodziną i przyjaciółmi, aby uzyskać wsparcie emocjonalne, którego możesz potrzebować w trakcie radzenia sobie z chorobą. Możesz także zapytać swojego lekarza o możliwość dołączenia do grupy wsparcia, gdzie będziesz mógł porozmawiać z innymi osobami z AHUS, które rozumieją, przez co przechodzisz.

Istnieje kilka organizacji, z którymi można się skontaktować w celu uzyskania informacji, najnowszych badań oraz innych osób zajmujących się aHUS i innymi rzadkimi chorobami. Często grupy te oferują możliwość zaangażowania się jako rzecznik pacjenta, co może pomóc lekarzom w opracowaniu lepszych metod leczenia.

Do zasobów tych należą:

• Organizacje zajmujące się konkretnie aHUS, takie jak aHUS Alliance i Atypical HUS Foundation.

• Organizacje skupiające się na nerkach, takie jak American Association of Kidney Patients, American Kidney Fund i National Kidney Foundation

• Organizacje zajmujące się rzadkimi chorobami, takie jak Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich oraz Krajowa Organizacja ds.