Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek: Objawy, diagnostyka i leczenie

Przyczyny, objawy i leczenie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek, która powoduje powstawanie torbieli na nerkach.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) powoduje, że w nerkach rośnie wiele wypełnionych płynem worków, zwanych cystami. Torbiele uniemożliwiają prawidłową pracę nerek. Może to powodować problemy zdrowotne, takie jak wysokie ciśnienie krwi, infekcje i kamica nerkowa. Może również spowodować niewydolność nerek, choć nie zdarza się to u wszystkich.

Można chorować na ADPKD i nie wiedzieć o tym przez wiele lat. Choroba ta jest często nazywana PKD dorosłych, ponieważ objawy zwykle nie pojawiają się przed osiągnięciem wieku 30-40 lat.

Z czasem ADPKD może zacząć uszkadzać nerki.

Można spowolnić uszkodzenia i zapobiec niektórym powikłaniom, wprowadzając zdrowe nawyki (zwłaszcza te, które pomagają obniżyć, a następnie utrzymać ciśnienie krwi) do swojego życia i przyjmując leki w razie potrzeby. W zależności od rodzaju ADPKD, pacjent może prowadzić aktywne życie przez wiele lat, kontrolując objawy i współpracując z lekarzem. Nie istnieje lekarstwo, ale naukowcy prowadzą badania w celu znalezienia nowych metod leczenia.

Objawy ADPKD

Nie u każdego chorego na ADPKD występują objawy. Ci, u których wystąpią, mogą przez wiele lat niczego nie zauważać. Większość osób z tą chorobą ma wysokie ciśnienie krwi. Częste są także infekcje dróg moczowych i kamica nerkowa.

Do innych objawów wskazujących na ADPKD należą:

• Ból pleców lub boków, często spowodowany pęknięciem torbieli, kamicą nerkową lub zakażeniem dróg moczowych

• Krew w siusiu

• Obrzęk brzucha w miarę powiększania się torbieli

Z czasem torbiele mogą urosnąć na tyle duże, że uszkodzą nerki, a u niektórych osób mogą doprowadzić do ich niewydolności. Jeśli tak się stanie, możesz mieć:

• Zmęczenie

• Potrzeba częstego siusiania

• Nieregularne miesiączki

• Nudności

• Duszność

• Opuchnięte kostki, dłonie i stopy

• Zaburzenia erekcji

Przyczyny ADPKD

ADPKD jest spowodowana problemem z jednym z dwóch genów w DNA - PKD1 lub PKD2. Geny te wytwarzają w komórkach nerek białka, które informują je, kiedy mają rosnąć. Problem z którymkolwiek z tych genów powoduje, że komórki nerek rozrastają się w sposób niekontrolowany i tworzą cysty.

Wiele chorób genetycznych występuje, gdy osoba otrzymuje uszkodzone geny od obojga rodziców, ale w przypadku ADPKD wystarczy jeden wadliwy gen, aby wystąpiła choroba. Z tego powodu ten rodzaj PKD nazywany jest autosomalnym dominującym, co oznacza, że tylko jedno z rodziców musi przekazać uszkodzony gen.

Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, prawdopodobieństwo zachorowania każdego z dzieci wynosi 50-50.

Możesz zachorować na ADPKD, nawet jeśli żadne z Twoich rodziców nie miało tej choroby. Dzieje się tak, gdy jeden z genów PKD sam ulegnie uszkodzeniu. Jednak rzadko zdarza się, aby ktoś zachorował w ten sposób.

Diagnoza ADPKD

Jeśli lekarz uzna, że problem dotyczy nerek, może poprosić o wizytę u nefrologa, specjalisty zajmującego się leczeniem chorób nerek. Lekarz zada Ci takie pytania jak:

• Jakiego rodzaju objawy występują u pacjenta? Kiedy się zaczęły?

• Jak często czujesz się w ten sposób?

• Czy znasz swoje ciśnienie krwi?

• Czy odczuwałeś/aś jakieś bóle? Jeśli tak, to gdzie?

• Czy kiedykolwiek miałeś/-aś kamienie nerkowe? Jak często je miewasz?

• Czy u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano chorobę nerek?

• Czy kiedykolwiek wykonywano u Ciebie badania genetyczne?

Lekarz wykona kilka badań, aby uzyskać obraz nerek i sprawdzić, czy nie ma w nich torbieli. Badania mogą rozpocząć się od badania ultrasonograficznego, które wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu wnętrza ciała. W celu wykrycia torbieli, które są zbyt małe, aby można je było znaleźć za pomocą USG, można również zastosować:

• MRI. Wykorzystuje on silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów narządów i struktur wewnątrz ciała.

• Tomografia komputerowa. Jest to silne promieniowanie rentgenowskie, które wykonuje szczegółowe zdjęcia wnętrza ciała.

Lekarze mogą również zbadać DNA, aby sprawdzić, czy masz uszkodzony gen PKD1 lub PKD2. Ważne jest jednak, aby znać ograniczenia tego testu. Może on wykazać, czy masz gen, ale nie może określić, kiedy wystąpi ADPKD ani jak ciężka będzie jej postać.

Pytania, które należy zadać lekarzowi na temat ADPKD

• Jak będę się czuł w związku z tą chorobą?

• Czy muszę wykonać jeszcze jakieś badania?

• Czy muszę udać się do specjalisty?

• Jakie są moje możliwości leczenia?

• Czy leczenie ma skutki uboczne?

• Jakie są oczekiwania w stosunku do mojego przypadku?

• Co mogę zrobić, aby moje nerki były sprawne?

• Czy jeśli będę miał dzieci, to czy zachorują na tę chorobę?

• Czy moje dzieci muszą mieć wykonane badania genetyczne?

Leczenie ADPKD i opieka domowa

Nie ma lekarstwa na ADPKD, ale można leczyć problemy zdrowotne powodowane przez tę chorobę i ewentualnie zapobiegać niewydolności nerek. Może być konieczne:

• Leki zapobiegające niewydolności nerek. Tolvaptan (Jynarque) może spowolnić pogarszanie się czynności nerek u osób dorosłych, u których istnieje ryzyko szybkiego pogorszenia się choroby.

• Leki obniżające ciśnienie krwi

• Antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń dróg moczowych

• Leki przeciwbólowe

W przypadku niewydolności nerek konieczna będzie dializa, w której urządzenie filtruje krew i usuwa odpady, takie jak sól, nadmiar wody i niektóre substancje chemiczne. Możesz także wpisać się na listę oczekujących na przeszczep lub otrzymać nerkę od żywego dawcy. Zapytaj swojego lekarza, czy jest to opcja odpowiednia dla Ciebie.

Ważne jest, aby zachować jak najlepszy stan zdrowia, aby chronić nerki i utrzymać ich sprawność tak długo, jak to możliwe. Należy dokładnie stosować się do zaleceń lekarza. Aby zachować dobre samopoczucie, możesz także przestrzegać poniższych zaleceń:

• Odżywiaj się prawidłowo. Stosuj zdrową, dobrze zbilansowaną dietę o niskiej zawartości tłuszczu i kalorii. Staraj się ograniczyć sól, ponieważ może ona podnosić ciśnienie krwi.

• Ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w kontroli wagi i ciśnienia krwi. Należy jednak unikać sportów kontaktowych, które mogą uszkodzić nerki.

• Nie pal. Jeśli palisz, poproś lekarza o pomoc w rzuceniu palenia. Palenie uszkadza naczynia krwionośne w nerkach i może powodować powstawanie kolejnych torbieli.

• Pij dużo wody. Odwodnienie może spowodować powstanie większej ilości torbieli.

Perspektywy ADPKD

Cysty często rosną bardzo powoli. Mogą one rosnąć jeszcze wolniej, jeśli kontroluje się ciśnienie krwi i prowadzi zdrowy tryb życia. Jednak po wielu latach mogą stać się na tyle duże, że uszkodzą nerki. W miarę upływu czasu u niektórych osób dochodzi do niewydolności nerek i konieczności dializowania lub przeszczepu nerki.

To, jak szybko choroba się pogłębia, może zależeć od tego, który z dwóch genów PKD jest uszkodzony. U osób z wadą w genie PKD1 zazwyczaj dochodzi do niewydolności nerek wcześniej niż u osób z problemem w genie PKD2.

Powikłania ADPKD

ADPKD może również zwiększać ryzyko wystąpienia innych problemów zdrowotnych, takich jak:

• wybrzuszenie w naczyniu krwionośnym mózgu, zwane tętniakiem

• Cysty na wątrobie i trzustce

• Uchyłkowatość

• Przepukliny

• Choroby zastawek serca, takie jak wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność aortalna

• Wysokie ciśnienie krwi

• Utrata funkcji nerek

• Ciągły ból

• Wysokie ciśnienie krwi w czasie ciąży (stan przedrzucawkowy)

• Problemy z okrężnicą

Uzyskiwanie wsparcia

Więcej informacji na temat ADPKD można znaleźć na stronie Fundacji PKD.