Przewodnik lekarza po objawach, przyczynach i leczeniu napadowej nocnej hemoglobinurii, rzadkiej choroby krwi.
Jest to rzadka choroba krwi, która wynika z genów. Jeśli na nią cierpisz, twój układ odpornościowy atakuje czerwone krwinki w twoim organizmie i rozbija je. Brakuje im pewnych białek, które je chronią.
Na napadową nocną hemoglobinurię (PNH) można zachorować w każdym wieku. Choroba ta nie występuje od urodzenia. Chociaż choroba ta może zagrażać życiu, leczenie może pomóc poczuć się lepiej i kontrolować niektóre z jej powikłań.
Choroba dotyka każdego w inny sposób. Niektórzy mają tylko niewielkie problemy. U innych są one znacznie poważniejsze. Największym zagrożeniem są zakrzepy krwi. Nawet 30% osób z PNH w pewnym momencie ma takie zakrzepy.
Przyczyny
PNH jest spowodowana problemem z genem. Nie można go jednak otrzymać od rodziców i nie można go przekazać dzieciom.
Zmiana w genie, zwana mutacją, powoduje, że organizm wytwarza nieprawidłowe czerwone krwinki. Krwinki te nie mają białek, które chronią je przed układem odpornościowym. Dlatego Twój organizm je rozbija. Naukowcy nazywają ten proces hemolizą.
Niektórzy lekarze uważają, że PNH jest związana ze słabym szpikiem kostnym. Osoby cierpiące na pewien rodzaj niedokrwistości, zwany niedokrwistością aplastyczną, są bardziej narażone na zachorowanie na PNH.
Prawdą jest również odwrotna zależność: U osób z PNH częściej występuje niedokrwistość aplastyczna, choć nie u wszystkich. W tym schorzeniu szpik kostny przestaje wytwarzać nowe komórki krwi.
Objawy
Nazwa choroby pochodzi od jednego z jej objawów: ciemnej lub jaskrawoczerwonej krwi w moczu w nocy lub rano. "Paroxysmal" oznacza "nagły", "nocturnal" - "nocny", a "hemoglobinuria" - "krew w moczu". Zdarza się ona nawet u 50% osób z PNH.
Objawy choroby są spowodowane przez:
-
uszkodzone czerwone krwinki
-
Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (co może powodować anemię)
-
Skrzepy krwi w żyłach
Może wystąpić wiele objawów lub tylko kilka. Zazwyczaj im więcej wadliwych krwinek znajduje się w organizmie, tym bardziej dolegliwości są odczuwalne.
Uszkodzone czerwone krwinki i anemia mogą sprawić, że:
-
uczucie zmęczenia i osłabienia
-
Mieć bóle głowy
-
Brak tchu
-
Nieregularne bicie serca
-
Mieć bóle brzucha
-
Mieć problemy z przełykaniem
-
Mają bladą lub żółtawą skórę
-
Łatwo powstawać siniaki
-
Mężczyźni mogą mieć problemy z uzyskaniem lub utrzymaniem erekcji
Objawy zakrzepów krwi zależą od miejsca powstania zakrzepu:
Skóra
:
-
Zaczerwienione, bolesne lub spuchnięte miejsce
Ręka lub noga:
-
Boląca, ciepła i obrzęknięta kończyna
Żołądek
:
-
Ból
-
Wrzody i krwawienia
Mózg
:
-
Silny ból głowy z wymiotami lub bez
-
Napady
-
Problemy z poruszaniem się, mówieniem lub widzeniem
Płuca
:
-
Problemy z oddychaniem
-
Ostry ból w klatce piersiowej
-
Odkrztuszanie krwi
-
Pocenie się
Skrzepy krwi mogą być niebezpieczne. Jeśli podejrzewasz, że możesz je mieć, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Zadzwonić pod numer 911?
jeśli masz jakiekolwiek problemy z oddychaniem lub poruszaniem się, mówieniem lub widzeniem, jeśli masz nagły ból głowy, ból w klatce piersiowej lub jeśli wystąpił u Ciebie napad drgawek.
Uzyskanie diagnozy
Lekarz zapyta o historię choroby i wszelkie objawy, które pacjent zauważył. Może również zapytać o:
-
Czy zauważyłeś krew w moczu?
-
Jakie leki zażywasz?
-
Czy występowały u Ciebie objawy zakrzepów krwi?
-
Czy miałeś jakiekolwiek problemy żołądkowe lub trawienne?
-
Czy byłeś badany w kierunku anemii aplastycznej lub zaburzeń szpiku kostnego?
Wykonane zostaną rutynowe badania krwi. Jedno z nich będzie polegało na obliczeniu liczby komórek krwi, jakie posiadasz. Prawdopodobnie zostaną wykonane także inne badania, takie jak cytometria przepływowa, która sprawdza, czy czerwone krwinki mają białka, które powinny je chronić.
Lekarz może również sprawdzić poziom żelaza lub pobrać próbkę szpiku kostnego. Jeśli u pacjenta występują objawy zakrzepu krwi, lekarz wykona również inne badania w tym kierunku.
Pytania do lekarza
Prawdopodobnie będziesz miał wiele pytań, o które warto zapytać. Skorzystaj z tej listy, aby uzyskać potrzebne informacje.
-
Skąd pewność, że jestem chory na PNH?
-
Czy muszę wykonać jeszcze jakieś badania?
-
Jaki jest mój poziom komórek PNH?
-
Czy z czasem będę się czuł inaczej?
-
Czy niektóre objawy są bardziej niebezpieczne niż inne?
-
Co mogę zrobić, aby poczuć się lepiej?
-
Jakie są moje możliwości leczenia?
-
Jak będę się czuł po ich zastosowaniu?
-
Skąd będziemy wiedzieć, że leczenie przynosi efekty?
-
Czy przeszczep szpiku kostnego mógłby mi pomóc?
-
Jeśli tak, jak znaleźć odpowiedniego dawcę do przeszczepu?
-
Czy mogę wziąć udział w badaniu klinicznym?
-
Czy będę mógł mieć dzieci?
Leczenie
Większość metod leczenia PNH ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie problemom. Leczenie będzie zależało od stopnia nasilenia objawów i choroby.
Jeśli masz tylko kilka objawów anemii, możesz potrzebować:
-
Kwas foliowy, który pomaga szpikowi kostnemu wytwarzać więcej prawidłowych krwinek
-
Suplementy żelaza w celu wytworzenia większej ilości czerwonych krwinek
-
Eculizumab (Soliris).
Lek ten zapobiega rozpadowi czerwonych krwinek. Może to poprawić stan niedokrwistości, zmniejszyć lub wstrzymać potrzebę transfuzji krwi oraz zmniejszyć liczbę zakrzepów krwi. Lek ten może zwiększać prawdopodobieństwo zakażenia zapaleniem opon mózgowych, dlatego konieczne może być podanie szczepionki przeciwko zapaleniu opon mózgowych.
-
Ravulizumab (Ultomiris).
Ravulizumab jest praktycznie identyczny jak eculizumab, ale wykazano, że jego działanie jest dłuższe. Zamiast dwutygodniowych wlewów pacjenci potrzebują tylko sześciu lub siedmiu wlewów rocznie.
-
Pegcetakoplan (Empaveli) to terapia celowana, która może być przepisywana osobom rozpoczynającym leczenie lub przechodzącym z ekulizumabu lub rewulizumabu.
Inne metody leczenia obejmują:
Transfuzje krwi.
Pomagają one w leczeniu anemii, która jest najczęstszym problemem PNH.
Leki rozrzedzające krew.
Leki te zmniejszają prawdopodobieństwo powstawania zakrzepów krwi.
Szpik kostny
komórka macierzysta
przeszczep.
Ten zabieg jest jedynym lekarstwem na PNH. Aby go otrzymać, konieczne jest, aby ktoś zdrowy, zazwyczaj brat lub siostra, oddał komórki macierzyste, które zastąpią te znajdujące się w szpiku kostnym. Nie są to embrionalne komórki macierzyste.
Zazwyczaj, ze względu na poważne ryzyko dla zdrowia, lekarze oferują przeszczep szpiku kostnego tylko młodym ludziom z ciężką postacią PNH. Jeśli Twój lekarz uważa, że przeszczep mógłby być zastosowany w Twoim przypadku, porozmawiaj z nim o ryzyku i korzyściach.
Jeśli PNH nie ustępuje po zastosowaniu zwykłego leczenia, możesz zapytać lekarza, czy możesz wziąć udział w badaniu klinicznym. W takich badaniach wypróbowuje się nowe metody leczenia PNH, zanim będą one dostępne dla wszystkich. Zanim zgłosisz się do udziału w badaniu, zapytaj lekarza, co się z nim wiąże i na co powinieneś zwrócić uwagę.
Zadbaj o siebie
W przypadku PNH jeszcze ważniejsze jest dbanie o siebie, aby czuć się jak najlepiej. ?
Stosuj zdrową dietę
.
Twój organizm lepiej przyswaja żelazo, jeśli spożywasz je razem z witaminą C. Wypróbuj takie połączenia, jak płatki zbożowe wzbogacone żelazem z truskawkami lub sałatka ze szpinaku z plasterkami pomarańczy.
Ćwiczenie.
Zmęczenie utrudnia utrzymanie aktywności. Zapytaj swojego lekarza, jaki rodzaj ćwiczeń jest dla Ciebie najlepszy. Jeśli liczba czerwonych krwinek jest bardzo niska, zrezygnuj z ćwiczeń, które powodują szybsze bicie serca, ból w klatce piersiowej lub utrudniają oddychanie.
Chroń się.
Staraj się nie ulegać zakażeniom. Często myj ręce, unikaj tłumów i chorych ludzi. Poinformuj lekarza, jeśli masz gorączkę lub czujesz się bardziej zmęczony niż zwykle. Zapytaj, czy masz aktualne szczepionki.
Uzyskaj wsparcie.
Rozmawiaj z innymi ludźmi, którzy wiedzą, przez co przechodzisz. Zapytaj swojego lekarza o możliwości kontaktu, np. o grupę wsparcia dla chorych na PNH, która spotyka się lokalnie lub w Internecie.
Jeśli jesteś kobietą, która chce zajść w ciążę, porozmawiaj najpierw ze swoim lekarzem. PNH może powodować problemy, które sprawiają, że ciąża jest ryzykowna dla Ciebie i Twojego dziecka. Jeśli zajdziesz w ciążę, lekarze będą uważnie obserwować stan ciebie i dziecka.
Dbaj o swoje emocje.
One także są częścią Twojego zdrowia. Nie ma nic złego w odczuwaniu gniewu, smutku lub stresu po diagnozie. Rozmowa z doradcą może okazać się pomocna, zwłaszcza jeśli te uczucia zaczynają wpływać na twoje codzienne życie. Poproś swojego lekarza o skierowanie.
Pacjent może również rozważyć przystąpienie do grupy wsparcia, gdzie będzie mógł porozmawiać z innymi osobami, które rozumieją, przez co przechodzi, ponieważ też przez to przechodziły. Zapytaj o to również swojego lekarza.
Przyjaciele i rodzina będą chcieli wiedzieć, co się z tobą dzieje i co mogą dla ciebie zrobić. Poinformuj ich, co mogłoby być pomocne.
Czego się spodziewać
Choroba PNH przebiega u każdego inaczej. Trudno jest przewidzieć, czy objawy choroby będą łagodniejsze czy poważniejsze, czy też wystąpią inne schorzenia.
Choroba ta może również zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób krwi, takich jak niedokrwistość aplastyczna i zespoły mielodysplastyczne (MDS). MDS to grupa chorób szpiku kostnego, w których występują problemy z wytwarzaniem prawidłowych komórek krwi.
PNH zwiększa również szanse na rozwój białaczki, nowotworu, który rozpoczyna się w szpiku kostnym.
Uzyskiwanie wsparcia
Fundacja Aplastic Anemia & MDS International Foundation może pomóc ci nawiązać kontakt z innymi osobami chorymi na PNH i znaleźć potrzebne ci usługi.
